Акромелиальная лобно-носовая дисплазия (синдром срединной расщелины лица)

Рис. 15.1

Трехмерное ультразвуковое исследование на 16 неделе и 5 днях беременности в аксиальной плоскости (a) и режиме визуализации поверхности (b), демонстрирующее экзофитное поражение средней линии, исходящее из головного мозга и выступающее через полость носа

Рис. 15.2

Трехмерное (3D) ультразвуковое исследование в корональной плоскости в режиме “скелет”: был четко обнаружен и визуализирован дефект лобно-решетчатой кости по средней линии

Рис. 15.3

Трехмерное ультразвуковое исследование с использованием томографического ультразвукового изображения (TUI) в плоскости короны при толщине среза 1 мм: видна гиперэхогенная опухоль с неопределенным контуром, выступающая кпереди через полость носа. Сопутствующей находкой был тяжелый гипертелоризм

Рис. 15.4

(a, b). Т2-взвешенная МРТ плода на 19 неделе 5 днях беременности показала гомогенное гиперинтенсивное поражение с соответствующим гетерогенным гиперинтенсивным сигналом на Т2-взвешенных изображениях

Рис. 15.5

(a) Посмертная компьютерная томография с (b) 3D-визуализацией, подтверждающая данные пренатального УЗИ о дефекте лобно-решетчатой кости

Рис. 15.6

(a) Посмертная компьютерная томография с 3D визуализацией и (b) грубая патология

Рис. 15.7

Невропатология подтвердила наличие нервной ткани внутри опухоли (стрелка)

15.3 Обсуждение

Изолированное переднее лобно-решетчатое цефалоцеле редко встречается в медицинской литературе. Обычно оно регистрировалось у плодов с ФНД. FND относится к аномалиям средней линии лица, вызванным аномальным развитием лицевых зачатков, и подразделяется на три типа в зависимости от различных генов, кодирующих заболевание. FND-1 (OMIM136760), также обозначаемый как фронториния, вызывается гомозиготной мутацией в гене aristaless-подобного homeobox-3 (ALX3; 606014) на хромосоме 1p13. Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. FND-2 (OMOM 613451) вызывается мутацией в гене ALX4 (OMIM 605420) на хромосоме 11p11.2, в то время как FND-3 (OMIM 613456) вызывается мутацией в гене ALX1 (OMIM 601527) на хромосоме 12q21. Кроме того, при дифференциальной диагностике следует учитывать глиому носа или гетеротипию центральной нервной системы [6], а также тератому полости рта или эпигнатус [7, 8]. На модели рыбок данио было продемонстрировано, что ALX1 играет решающую роль в регуляции миграции клеток краниального нервного гребня (NC) в лобно-носовые зачатки [9]).

Корбасиоглу и др. [10] сообщили о случае пренатальной диагностики ФНД с обнаружением переднего энцефалоцеле на 27 неделе беременности. Аномальный фенотип лица характеризовался выраженным гипертелоризмом и двумя лицевыми расщелинами, а ноздри были сильно разделены. Интересно, что кариотип плода был нормальным и не было обнаружено мутации в гене ALX1, исключая FND, связанный с ALX1, при дифференциальном диагнозе.