Рича Сачдева, Эрин Броддус, Арун Д. Сингх

Введение

Ультрасонографические исследования регулярно проводятся во время дородового наблюдения в Соединенных Штатах. По состоянию на 2000 год почти две трети беременных женщин прошли хотя бы одно пренатальное УЗИ. ¹ Однако оптимальное количество и сроки проведения УЗИ во время беременности не установлены. Хотя этот метод пренатального скрининга считается экономически эффективным и безопасным для матери и плода, некоторые ограничения, в том числе вариабельность опыта оператора, положение плода, гестационный возраст и определение тканей при УЗИ, могут отрицательно повлиять на этот метод пренатального скрининга. ²

Кроме того, нет убедительных доказательств того, что рутинный ультразвуковой скрининг всех беременностей эффективен. В 1984 году Национальный институт здравоохранения организовал Конференцию по разработке консенсуса по диагностической визуализации во время беременности. ³ Эта конференция пришла к выводу, что пренатальное УЗИ улучшает ведение пациентов и результаты только при наличии общепринятых показаний. ³ В исследовании «Рутинная дородовая диагностическая визуализация с ультразвуком» (RADIUS) позже было проведено рандомизированное исследование, в котором сравнивалась группа женщин, прошедших скрининг в первом и втором триместре, с группой, которая проходила ультразвуковое исследование только по медицинским показаниям, и было обнаружено, что скрининговые ультразвуковые исследования не снижают перинатальных осложнений. заболеваемость или смертность по сравнению с выборочным использованием УЗИ на основе клинической оценки. ^4, 5 В отличие от этих результатов, Хельсинкское ультразвуковое исследование выявило более низкий уровень перинатальной смертности в группе ультразвукового скрининга вследствие более высокого уровня выявления аномалий и последующего прерывания затронутых беременностей. ⁶

Текущие рекомендации Американского колледжа акушеров и гинекологов не рекомендуют исследование глазного яблока, глазницы или придаточных структур в рамках обычного скринингового обследования анатомии плода. ⁷ Однако сообщения о пренатальном УЗИ для диагностики заболеваний, затрагивающих глаз и его придатки, были описаны с 1980-х годов. Здесь мы суммируем обзор литературы по соответствующим отчетам на сегодняшний день.

Эмбриология

Зрительные борозды — первые узнаваемые глазные структуры, возникающие в виде углублений в каждой нервной складке примерно на 22-м дне беременности. Зрительные ямки развиваются в результате продолжающегося выпячивания борозд и углубляются, превращаясь в зрительные пузырьки латеральнее переднего мозга через 25 дней. Эти везикулы остаются прикрепленными к нервной трубке зрительными ножками, которые позже развиваются в зрительные нервы. Глазные везикулы приближаются к внешней стенке как очаговое утолщение клеток, образующее хрусталиковую плакоду в поверхностной эктодерме. На четвертой неделе беременности инвагинация плакоды хрусталика образует хрусталик. Одновременно зрительный пузырек впивается обратно в себя, образуя глазной бокал, превращаясь во внешний пигментный слой и внутренний нейросенсорный слой. Происходит дополнительная инвагинация, образующая бороздку от вентральной стороны зрительного бокала кзади от стенки переднего мозга. Это глазная щель плода, через которую в конечном итоге мигрирует мезенхима, образуя первичную стекловидную и гиалоидную артерию. Эта трещина срастается на пятой и начале шестой недели беременности, охватывая начальные аксоны сетчатки, образуя головку зрительного нерва. ⁸ На седьмой неделе беременности края зрительного бокала разрастаются вокруг передней части хрусталика, образуя цилиарное тело и эпителий радужной оболочки. ⁹ Хрусталик и глазной бокал вызывают образование роговицы, эпителий которой происходит из поверхностной эктодермы, а строма и эндотелий происходят из мезенхимы. ¹⁰

Методы визуализации

С помощью трансвагинального УЗИ глаза можно обнаружить на 12 неделе беременности как гипоэхогенные структуры над носовой костью. К 14 неделям беременности хрусталик можно обнаружить как овальную структуру в центре каждой орбиты. Он характеризуется тонким эхогенным краем, лежащим над анэхогенным центром. Кроме того, гиалоидную артерию можно обнаружить почти у всех плодов к 14 неделе беременности. Эта структура должна исчезнуть примерно к 29 неделе беременности ( рис. 14.1 ). Веки можно определить в начале второго триместра. Самый ранний зарегистрированный гестационный возраст при диагностике аномалий глазного яблока, орбиты и придатков глаза с помощью пренатального УЗИ представлен в Таблице 14.1 .

Рисунок 14.1. Нормальный фетальный шар. Ультрасонографическая картина нормального шара плода на 20 неделе беременности (корональная проекция).

Воспроизведено с разрешения: Пакетт Л., Миллер Д.А. Ретинобластома: беременность в группе риска. В: Сингх А.Д., Дамато Б.Е., Пеер Дж., Мерфри А.Л., Перри Дж.Д. (ред.). Клиническая офтальмоонкология. Сондерс-Эльзевир, Филадельфия, 2007: 496–500.

Таблица 14.1. Самые ранние зарегистрированные диагнозы глазных аномалий с помощью пренатального УЗИ.

Гестационный возраст	Глазная аномалия
11 недель	Циклопия 42
Микрофтальмия 31
14 недель	Анофтальмия 14
Катаракта 14, 50, 51
17 недель	Орбитальная тератома 78
19 недель	Проптоз 27, 74
20 недель	Гипертелоризм 22
21 неделя	Ретинобластома 64
22 недели	Гипотелоризм 15
23 недели	Орбитальная киста 75
Стойкая гиперпластика первичного стекловидного тела 46
27 недель	Дакриоцистоцеле 81, 82
34 недели	Отслойка сетчатки 68
Орбитальная рабдомиосаркома 77

Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) в настоящее время считается методом визуализации второй линии при обследовании нормальной и патологической центральной нервной системы плода, а также показана, когда необходимо подтвердить или полностью охарактеризовать данные УЗИ плода. ¹¹ Современное программное и аппаратное обеспечение для магнитно-резонансной томографии плода позволяет получать высококачественные изображения глазного яблока и орбиты ( рис. 14.2 ). Эти изображения могут быть получены менее чем за 1 секунду, что позволяет проводить МРТ без седации матери или плода. ² Однако, хотя нет никаких доказательств неблагоприятного воздействия МРТ на плод, безопасность МРТ во время беременности не доказана. Поэтому по возможности лучше избегать использования МРТ в первом триместре беременности. ²

Рисунок 14.2. Нормальный глазной яблоко плода. Магнитно-резонансная томография: внешний вид глазного яблока плода.

Воспроизведено с разрешения: Пакетт Л., Миллер Д.А. Ретинобластома: беременность в группе риска. В: Сингх А.Д., Дамато Б.Е., Пеер Дж., Мерфри А.Л., Перри Дж.Д. (ред.). Клиническая офтальмоонкология. Сондерс-Эльзевир, Филадельфия, 2007: 496–500.

Компьютерная томография обычно не используется для пренатальной диагностики. Канцерогенез у плода является серьезной проблемой, поэтому следует избегать этого метода визуализации во всех триместрах беременности, за исключением случаев крайней необходимости. ¹²

Аномалии глобуса

Анофтальмия

Истинная анофтальмия – полное отсутствие глазного яблока при наличии придатков глаза. Однако термин «клиническая анофтальмия» иногда используется для обозначения крайней степени микрофтальмии, при которой сохраняется небольшой слепой глаз. Первичная анофтальмия возникает, когда глаз никогда не формируется во время беременности. Этот диагноз часто связан с генетическими синдромами или хромосомными аномалиями. С другой стороны, вторичная анофтальмия представляет собой регрессию глазного яблока, обычно в результате инсульта во время развития. Потенциальная этиология вторичной анофтальмии включает инфекционные, сосудистые, метаболические или токсические явления. В обзоре 58 пациентов с врожденной анофтальмией Шитковски и его коллеги выявили системные изменения у 50% пациентов, преимущественно синдром Гольденхара, расщелины лица и церебральные аномалии. ¹³ В этом обзоре у 18 из 38 пациентов с односторонней анофтальмией были аномалии парного глаза, по большей части состоящие из колобомы, дермоида, склерокорнеа и глаукомы. ¹³

Гестационный возраст на момент постановки диагноза в отчетах колебался от 14 до 32 недель ( глава 19 ). ^14–20 Характерные результаты УЗИ включали отсутствие или маленькую орбиту, отсутствие глазного яблока и хрусталика ( ^рис . 14.3 ). Из трех случаев, которые были односторонними, ^{в 16–18 два были} связаны с микрофтальмией в парном глазу. ^16, 17 Системные ассоциации включали синдром анофтальмия-плюс, ¹⁹ офтальмоакромелический синдром Ваарденбургского типа, ²⁰ отоцефалию, ¹⁶ комплекс стенок тела конечностей, ¹⁷ и голопрозэнцефалию. ¹⁵ Анофтальмия в семейном анамнезе присутствовала в двух случаях ^14, 19 , а в одном случае в анамнезе матери присутствовали привычные выкидыши. ¹⁸ Сообщенные исходы при непрерванных беременностях включали мертворождение на 21 неделе беременности у плода с комплексом стенок конечностей и тела ¹⁷ и смерть вскоре после рождения у плодов с офтальмоакромелическим синдромом ²⁰ и отоцефалией. ¹⁶

Рисунок 14.3 Анофтальмия. Характерные особенности пренатального УЗИ включают отсутствие или небольшую орбиту, отсутствие глазного яблока и отсутствие хрусталика. Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 14 до 32 недель. При двумерном ультразвуковом исследовании плода (срок беременности 29 недель) выявлена ​​левая микрофтальмия (диаметр глаза 12,9 мм; <5-й перцентиль) и правосторонняя анофтальмия (стрелка).

Воспроизведено с разрешения: Chen CP, Wang KG, Huang JK и др. Пренатальная диагностика отоцефалии с микрофтальмией/анофтальмией с помощью УЗИ и магнитно-резонансной томографии. Ультразвуковой акушер-гинекол 2003; 22:214–215.

Микрофтальмия

Микрофтальмия – это аномально маленький глаз. К причинам микрофтальмии относятся хромосомные аномалии, черепно-лицевые нарушения, внутриутробные инфекции, тератогены и синдромальные процессы. ²¹ Он также может наследоваться как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или Х-сцепленный признак.

Сообщалось о номограммах для биометрических измерений глаза на основе ультразвукового исследования. ^22–25 Микрофтальмию считают, когда диаметр глаза меньше 5-го процентиля для гестационного возраста ( ^рис . 14.4 ). Однако Блейзер отметил, что нормальная биометрия глаза на ранних сроках беременности не исключает последующего развития микрофтальмии. ²⁶

Рисунок 14.4. Микрофтальмия. Характерной особенностью пренатального УЗИ является диаметр глаза менее 5-го процентиля для гестационного возраста. Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 11 до 32 недель. МРТ плода на 22-й неделе беременности (фронтальная проекция головы) выявляет диаметр глаза 3–4 мм.

Воспроизведено с разрешения: Пакетт Л., Рэндольф Л., Инцерпи М., Паниграхи А. Микрофтальмия плода, диагностированная с помощью магнитно-резонансной томографии. Диагностика плода, 2008 г.; 24:182–185.

Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 11 до 32 недель. Хотя большинство зарегистрированных случаев были двусторонними, было зарегистрировано несколько односторонних случаев. ^{26–29 Сопутствующие глазные изменения} включают гипотелоризм, ²⁷ гипертелоризм, ^{30 контралатеральную} анофтальмию, ³¹ и колобоматозную кисту. ^28, 31 Сообщаемые неглазные ассоциации включают синдром Фрейзера, ^29, 30, 32 комплекс стенок тела конечностей, ³³ трисомию 13, ²⁶ трисомию 18, ^26, 34 порок развития Денди Уокера, ²⁶ голопрозэнцефалию, ²⁶ гидроцефалию с фокомелией, ²⁷ и стеноз преддверия носа. . ²⁸ Из 23 случаев, сообщивших об исходе, 22 беременности были прерваны.

Колобома зрительного нерва

Колобома глазного яблока — врожденная аномалия, развивающаяся вследствие недостаточности закрытия эмбриональной щели. Аномалии закрытия, приводящие к колобомам зрительного нерва, затрагивают заднюю часть эмбриональной щели зрительного бокала ( глава 13 ). Колобомы зрительного нерва могут быть изолированными, но часто протекают с синдромальными ассоциациями. По этой причине диагностика колобомы может привести к дальнейшей оценке синдромных состояний. ²⁸

Ригини и его коллеги сообщили о трех случаях колобомы зрительного нерва, первоначально диагностированной с помощью УЗИ и подтвержденной с помощью пренатальной МРТ ( рис. 14.5 ). ²⁸ В этой серии случаев МРТ была признана более эффективной методикой визуализации, вторичной по отношению к ограничениям ультразвукового исследования для иллюстрации деталей задней части глазного яблока. Возраст на момент первоначального диагноза колебался от 30 до 32 недель. Колобома описывалась как очаговое выпячивание глазного яблока в месте прикрепления зрительного нерва. Сообщаемые неглазные ассоциации включали синдром Айкарди, синдром Веста и синдром CHARGE.

Рисунок 14.5. Колобома зрительного нерва. Пренатальная МРТ плода выявляет очаговое выпячивание глазного яблока в месте прикрепления зрительного нерва. Сагиттальная однократная Т2-взвешенная МРТ плода с быстрым спин-эхо на 35 неделе беременности. Обратите внимание на очаговое выпячивание заднего полюса глазного яблока (стрелка).

Воспроизведено с разрешения: Ригини А., Авальяно Л., Донеда С. и др. Пренатальная магнитно-резонансная томография колобомы диска зрительного нерва. Пренат Диагн 2008; 28:242–246.

Циклопия

Циклопия — редкая форма голопрозэнцефалии, при которой эмбриональный передний мозг не может правильно разделить орбиты на две полости, в результате чего образуется одна орбита и глаз. Голопрозэнцефалия варьирует от тяжелой алобарной голопрозэнцефалии с циклопией до этмоцефалии, цебоцефалии, предчелюстной агенезии и различных микроформ. Причины включают хромосомные аберрации, мутации отдельных генов и тератогены. ³⁵ Особенно тяжелым тератогеном, связанным с этим заболеванием, является циклопамин, алкалоидный токсин, обнаруженный в растении Veratrum Californicum .

В литературе сообщалось о нескольких случаях циклопии, диагностированной с помощью пренатального УЗИ, причем возраст на момент постановки диагноза колебался от 12 до 35 недель. В двух случаях диагноз на сроке 12 недель был установлен с помощью трансвагинального УЗИ. ^36, 37 Характерные ультразвуковые признаки включают единственную срединную орбиту или отсутствие одной орбиты ( рис. 14.6 ). Большинство случаев были связаны с алобарной голопрозэнцефалией. Из 10 зарегистрированных исходов восемь беременностей были прерваны, ^в 35–41 одна из них закончилась внутриутробной гибелью плода, ^42 и еще один случай завершился смертью вскоре после родов. ⁴³

Рисунок 14.6 Циклопия. Характерной особенностью пренатального УЗИ является наличие единственной срединной орбиты или отсутствие орбиты. Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 12 до 35 недель. Это двухмерное УЗИ показывает хоботок (стрелка), отсутствие носовой кости, плоский профиль лица и голопрозэнцефалию.

Воспроизведено с разрешения: Cho FN, Kan YY, Chen SN и др. Пренатальная диагностика циклопии и хоботка у плода с нормальной хромосомой на 13 неделе беременности методом трехмерной трансабдоминальной сонографии. Пренат Диагн 2005; 25:1059–1060.

Высокая близорукость

Близорукость высокой степени можно выявить при УЗИ по увеличению осевой длины. Сообщалось об одном случае близорукости высокой степени, диагностированной с помощью пренатального УЗИ ( рис. 14.7 ). ⁴⁴ В этом случае, диагностированном на 33 неделе беременности, осевая длина составила 24 мм. Нормативные данные предполагают, что ожидаемая осевая длина на этом сроке беременности составляет 15,3 мм. Другие сообщаемые сопутствующие данные включали экзофтальм, гипертелоризм, депрессию переносицы, наклон глазных щелей и подвывих хрусталика.

Рисунок 14.7. Близорукость высокой степени. Ультрасонография плода на 33 неделе беременности показывает измерение осевой длины 24 мм.

Воспроизведено с разрешения: Kim MJ, Lee JH, Lee DW и др. Врожденная аксиальная близорукость высокой степени, выявленная при пренатальном УЗИ. Журнал «Педиатр офтальмолокосоглазия», 2009 г.; 46:50–53.

Замедленная регрессия гиалоидной артерии и персистирующая гиперпластика первичного стекловидного тела.

Персистирующая гиперпластика первичного стекловидного тела (ПГПВ), также известная как персистирующая сосудистая сеть плода, представляет собой врожденную аномалию, вторичную по отношению к неудавшейся регрессии эмбрионального первичного стекловидного тела и гиалоидной сосудистой сети. Он может проявляться в виде передней фиброваскулярной оболочки задней линзы (персистирующая оболочка vasculosa lentis), преимущественно заднего отростка или в виде комбинации того и другого. Хотя сообщалось о двусторонних случаях, обычно это односторонний диагноз ( глава 15 ).

Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 28 до 36 недель в случаях, диагностированных при пренатальном УЗИ. ^45 – 48 Характерными результатами УЗИ был высокий акустический контраст по отношению к анэхогенному стекловидному телу, ⁴⁵ часто принимавшему коническую форму с основанием, лежащим у хрусталика, и вершиной, направленной к заднему полюсу ( рис. 14.8 ), ^47, 48, а также увеличение толщины соединения гиалоидной артерии с хрусталиком. ⁴⁶ Системные ассоциации включали трисомию 13, ⁴⁵ Трисомия 18, ⁴⁵ Трисомия 21, ⁴⁵ Синдром Уокера -Уарбург, ^47, 48 Гидроцефалия, ⁴⁸ мозжечка гипоплазия, ⁴⁸ буфттальмия, ⁴⁸ Корпус -Фелсус Агенез, ⁴⁸ Микроцефалия без хромальной аномали, 45 -фанат, ⁴⁵⁶ -фанат, ⁴⁵ -фанат. алкогольный синдром, ⁴⁵ и воздействие гидантоина на плод. ⁴⁵

Рисунок 14.8 . Стойкая гиперплазия первичного стекловидного тела (ПГПВ). На пренатальном ультрасонографическом изображении на сроке беременности 28 недель видно внутриглазное гиперэхогенное образование в левом глазу плода, распространяющееся от хрусталика к задней стенке глаза (А). Постнатальное допплеровское ультразвуковое изображение того же глаза показывает стойкую гиперплазию первичного стекловидного тела с большей детализацией (B).

Воспроизведено с разрешения: Yazicioglu HF, Ocak Z. Синдром Уокера-Варбурга со стойкой гиперплазией первичного стекловидного тела, обнаруженной с помощью пренатального УЗИ. УЗИ акушер-гинеколог 2010; 35:246–249.

Катаракта

Этиология врожденной катаракты включает метаболические нарушения, инфекционные заболевания, токсины, фациокраниостеноз, синдромы полимальформации и сложных черепно-лицевых пороков развития, нарушения опорно-двигательного аппарата, анеуплоидизм и хромосомные аномалии, кожно-дентальные нарушения и идиопатическую этиологию. ⁴⁹ Хотя аутосомно-доминантный тип наследования встречается чаще, сообщалось об аутосомно-рецессивном типе наследования. ¹⁴ Леонард и его коллеги провели обзор литературы по пренатально диагностированной катаракте и разработали алгоритм лечения для дальнейшей оценки. ⁴⁹

Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 14 недель ^{, 14, 50, 51} и 34 недель. ⁵² Характерным признаком при УЗИ является гиперэхогенность хрусталика ( рис. 14.9 ). Сообщаемые сопутствующие глазные изменения включали микрофтальмию, ^53, 54, гипертелоризм, ^51, макроглобус, ^51, пороки развития переднего сегмента, ^53, дисплазию сетчатки, ^53, микрофтальмию, ⁴⁹ и анофтальмию. ⁵⁰ Сообщаемые неглазные ассоциации включали гидроцефалию со срединной расщелиной, ²⁷ синдром Лоу, ⁵⁵ синдром Ней-Лаксова, ⁵¹ синдром Уокера-Варбурга, ^52, 56 синдром множественного птеригиума, ¹⁴ синдром Нэнса-Хорана, ⁵⁷ токсоплазмоз, ⁵⁸ ризомелическую хондродисплазию точечного типа. I, ⁵⁹ Микросиндром, ⁴⁹ трисомия 13, ⁵¹ трисомия 21, ⁶⁰ и нештатная хромосома из хромосомы 21. ⁶¹

Рисунок 14.9 Катаракта. Характерной пренатальной ультрасонографической особенностью является гиперэхогенность хрусталика. Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 14 до 34 недель. На этом ультрасонографическом изображении глаз плода в корональной проекции видны двусторонние эхогенные линзы, соответствующие катаракте плода на 23 неделе беременности.

Воспроизведено с разрешения: Katorza E, Rosner M, Zalel Y и др. Пренатальная ультразвуковая диагностика персистирующей гиперплазии первичного стекловидного тела. УЗИ акушер-гинекол 2008; 32:226–228.

Ретинобластома

Ретинобластома — редкая внутриглазная опухоль, развивающаяся из фоторецепторных клеток. Хотя заболеваемость во всем мире варьируется, она затрагивает примерно 1 из 15 000 живорождений. ⁶² В развитых странах уровень излечения от него очень высок, хотя вторичный рак встречается часто и иногда приводит к летальному исходу. Существует две формы ретинобластомы; генетическая, наследуемая форма, вторичная по отношению к мутациям зародышевой линии, и негенетическая, ненаследственная форма, вторичная по отношению к спорадическим незародышевым мутациям. Примерно две трети случаев являются односторонними. ⁶³ При трехсторонней ретинобластоме поражается шишковидная железа. Ультрасонографические данные о ретинобластоме хорошо известны в постнатальном периоде и характеризуются эхогенным внутриглазным образованием, часто связанным с отложениями кальция, определяемыми по гиперэхогенности ( глава 11 ).

Сообщалось только о двух случаях ретинобластомы, диагностированной при пренатальном УЗИ. ^64, 65 Один случай был обнаружен на 21 неделе беременности как неравномерное эхогенное образование, окруженное сонолюцентным участком и выступающее с правой стороны лица. ⁶⁴ Эта беременность была прервана. Второй случай, обнаруженный на сроке 38 недель беременности, был описан как твердое образование, занимающее левую орбиту и распространяющееся в левую лицевую и мозговую лобно-височно-теменную области. ⁶⁵ Этот ребенок умер через два часа после рождения из-за дыхательной недостаточности.

Отслоение сетчатки

Описано три случая пренатально диагностированной отслойки сетчатки, обнаружение которой произошло между 34 и 37 неделями беременности. ^66 – 68 Характерной особенностью УЗИ является коническая эхогенная структура, основание которой обращено к хрусталику, а вершина – к заднему полюсу, особенно к зрительному нерву. Эти данные более очевидны при полной отслойке сетчатки. Из трех зарегистрированных случаев два были связаны с синдромом Уокера-Варбурга ^66, 67 и один был связан с болезнью Норри. ⁶⁸ Из двух сообщенных исходов один из плодов с синдромом Уокера-Варбурга родился мертвым на сроке 38 недель, ⁶⁷ а у плода с болезнью Норри роды были нормальными в срок. ⁶⁸

Орбита и придатки

Гипертелоризм и гипотелоризм

Гипертелоризм означает аномально увеличенное межзрачковое расстояние и приводит к увеличению расстояния между орбитами. Первичный гипертелоризм возникает в результате недостаточной миграции парных вздутий носа, что приводит к увеличению расстояния между двумя половинами лица. Гипертелоризмом могут манифестировать различные хромосомные аномалии и системные синдромы. Вторичный гипертелоризм связан с аномалиями черепа, в частности с передними цефалоцеле и краниосиностозами. Установлено ^{69 номограмм для глазных измерений при УЗИ. 22 – 25 70} Sukonpan и соавт. проанализировали 595 измерений нормальных беременностей, чтобы разработать нормативные данные, касающиеся модели линейного роста межокулярного и бинокулярного расстояния плода, позволяющей пренатальную идентификацию гипотелоризма и гипертелоризма. ⁷⁰

Гестационный возраст при пренатальной диагностике гипертелоризма колебался от 20 до 33 недель. ^22, 71 Неглазные ассоциации включают синдром срединной расщелины лица, гидроцефалию, ⁷¹ многоводие, лобное энцефалоцеле, омфалоцеле и неперфорированный анус. ²²

Напротив, гипотелоризм означает аномально уменьшенное межзрачковое расстояние ( рис. 14.10 ). Первичный гипотелоризм может возникнуть вследствие чрезмерной миграции парных отеков носа, что приводит к тому, что две половины лица располагаются слишком близко друг к другу. Обычно это связано с вариантом голопрозэнцефалии. Вторичный гипотелоризм обычно вызывается аномалиями костей черепа, в частности микроцефалией и плагиоцефалией. ⁶⁹ Сообщалось о шестнадцати случаях пренатально диагностированного гипотелоризма с возрастом на момент постановки диагноза от 22 до 38 недель беременности. ^{15, 22, 72, 73} Варианты голопрозэнцефалии наблюдались в 14 случаях.

Рисунок 14.10 Гипотелоризм. Двумерное УЗИ плода с синдромом 13q на 23-й неделе беременности выявило уменьшение внутреннего и наружного диаметров орбиты. Существуют номограммы для измерений глаз плода, позволяющие оценить эти диаметры. Гестационный возраст на момент постановки диагноза гипотелоризма колебался от 22 до 38 недель.

Воспроизведено с разрешения: Araujo Junior E, Filho HA, Pires CR, Filho SM. Пренатальная диагностика синдрома 13q с помощью трехмерного УЗИ: описание случая. Арх Гинекол Акушер 2006; 274:243–245.

Проптоз

Проптоз означает смещение глазного яблока вперед. В литературе описаны два случая проптоза, диагностированного во внутриутробном периоде, оба из которых были диагностированы на сроке беременности 19 недель. ^27, 74 Способы диагностики в этих двух случаях различались при помощи трансвагинального или трансабдоминального УЗИ. Один случай был связан с голопрозэнцефалией, ²⁷ — с синдромом Аперта. ⁷⁴ Обе беременности были прерваны.

Косоглазие

Косоглазие или смещение глаз может быть выявлено при УЗИ по расхождению хрусталика плода, указывающему на экзотропию. О двух случаях косоглазия сообщили Bronshtein et al. ²⁷ Оба этих случая были диагностированы с помощью трансвагинального УЗИ на сроке беременности 12 и 15 недель. Один из этих случаев, связанный с увеличением мочевого пузыря и дисморфизмом сосудистого сплетения, привел к внутриутробной гибели плода на сроке 14 недель. Другой случай, связанный с микрофтальмией, гидроцефалией, дефектом межжелудочковой перегородки, выпотом в перикарде и омфалоцеле, был прекращен.

Орбитальная киста

Сообщалось о двух случаях пренатально диагностированных кист орбиты на сроке 23 и 27 недель. ^75, 76 Первый из них был диагностирован с помощью трансабдоминального и трансвагинального УЗИ. ⁷⁵ При рождении эта киста ассоциировалась с экзофтальмом, эктропией верхних и нижних век и центральной кератопатией роговицы. Позже Сингх сообщил о кисте, диагностированной с помощью УЗИ и подтвержденной МРТ плода. ⁷⁶ МРТ-исследований выявили большое кистозное поражение без солидного компонента или кальцификации, связанное с экзофтальмом и удлинением зрительного нерва ( рис. 14.11 ). Плановое кесарево было проведено на сроке 38 недель. Сразу при рождении была проведена тарзорафия для предотвращения облучения. Вскоре после этого ребенку была проведена орбитотомия с аспирацией и частичным иссечением поражения.

Рисунок 14.11. Орбитальная киста. Сверхбыстрые МРТ-изображения плода; Правая парасагиттальная проекция (А) и аксиальная проекция (Б) показывают орбитальную кисту (стрелки), приводящую к выраженному экзофтальму. Обратите внимание на отсутствие каких-либо твердых компонентов и шар нормального размера и формы.

Воспроизведено с разрешения: Сингх А.Д., Трабулси Э.И., Рид Дж., Патно Д. и др. Киста орбиты: пренатальная диагностика. Офтальмология 2009; 116:2042.

Рабдомиосаркома

Рабдомиосаркома — быстрорастущая опухоль, часто поражающая орбиту. Описан один случай рабдомиосаркомы орбиты, диагностированной при пренатальном УЗИ. ⁷⁷ Сообщаемые данные о нерегулярной, плотной эхо-структуре, исходящей из глазницы, наблюдались на сроке беременности 34 недели. Этот пациент умер через 5 дней после рождения от сепсиса.

Тератома

Тератома – это инкапсулированная опухоль, состоящая из тканей всех трех зародышевых листков. Орбитальные тератомы обычно сосуществуют с нормальным глазным яблоком и быстро растут после рождения, вызывая тяжелый экзофтальм и экспозиционную кератопатию. Сообщается об одном случае тератомы, диагностированной при пренатальном УЗИ. ⁷⁸ Это было обнаружено на 17 неделе беременности и описано как твердое кистозное образование с внутренней сложной эхогенностью в инфратенториальной области глазного яблока ( рис. 14.12 ). На этом УЗИ дополнительно был отмечен PHPV. Беременность была прервана.

Рисунок 14.12 Тератома. Характерные особенности пренатальной МРТ включают твердую кистозную массу с внутренней сложной эхогенностью в области орбиты. Гестационный возраст плода составил 25 недель.

Дакриоцистоцеле

Дакриоцистоцеле, или растянутый слезный мешок, возникает из-за недостаточной канализации носослезной системы во время развития. Обычно клапан Хаснера сохраняется в виде тонкой слизистой оболочки, вызывающей скопление жидкости в мешке. У новорожденных обычно обнаруживается голубовато-серая масса ниже медиального сухожилия кантальной области, сопровождающаяся эпифорой, выделениями, дакриоциститом, конъюнктивитом и целлюлитом лица. Редко возникают серьезные осложнения, такие как орбитальный целлюлит или обструкция верхних дыхательных путей. Дифференциальный диагноз этого типа образования при наблюдении на пренатальном УЗИ или после рождения включает энцефалоцеле, глиому носа, рабдомиосаркому, дермоидную кисту и гемангиому. ^79, 80

Широко сообщалось о пренатальной диагностике дакриоцистоцеле, причем возраст на момент постановки диагноза колебался от 27 до 38 недель беременности. Характерные признаки дакриоцистоцеле при УЗИ включают гипоэхогенное образование ниже медиально глаза без кровотока при цветном допплеровском исследовании ( рис. 14.13 ). Хотя сообщалось о неглазных ассоциациях, включая многоводие, ⁸⁰ болезнь Канавана, ⁸¹ микрокистозную болезнь почек с диспластической почкой, ⁸¹ пиелоэктазию, ⁸¹ слегка проницаемый боталловый проток, ⁷⁹ и одностороннюю вентрикуломегалию, ⁷⁹ обычно это единичная находка.

Рисунок 14.13 . Дакриоцистоцеле. Характерным пренатальным ультразвуковым признаком является гипоэхогенное образование ниже медиально глаза без кровотока по данным цветной допплерографии. Гестационный возраст на момент постановки диагноза колебался от 27 до 38 недель. На этом пренатальном фронтальном снимке, сделанном на сроке беременности 31 неделя, видно кистозное образование диаметром 13 мм в правой медиальной области кантальной области (А). Клиническая картина в первый день после родов: обратите внимание на синюю кистозную массу в медиальной области кантала (В).