АНОМАЛИИ ДОРСАЛЬНОЙ ИНДУКЦИИ

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

Раздел печати

Слушать

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

1. Нарушение смыкания нервной трубки во время нейруляции приводит к дефектам нервной трубки. Нейруляция, как первичная, так и вторичная, завершается примерно к 32 постовуляторным дням.
2. Не все случаи дефектов нервной трубки являются открытыми поражениями. Примерно 20% расщелин позвоночника и 80% цефалоцеле являются закрытыми поражениями. В этом сценарии MSAFP в норме, и диагноз ставится во время ультразвукового исследования.
3. Примерно у 80-90% детей с синдромом Киари II развивается гидроцефалия.
4. Во втором и третьем триместрах “классическими” результатами сонографии, которые помогают в диагностике расщелины позвоночника, являются признаки лимона и банана. Недавно были описаны три дополнительных находки: заостренные боковые желудочки, клювообразная тектум и межполушарная киста. В первом триместре недавно предложенная “внутричерепная прозрачность” может стать ранним признаком открытой расщелины позвоночника.

Аномалии дорсальной индукции — это те, которые возникают в результате недостаточности или аномального закрытия нервной трубки. По сути, эти аномалии более известны как дефекты нервной трубки (NTDS). НТД возникают в результате неспособности нервной трубки закрываться во время первичной нейруляции. Они характеризуются наличием церебрального, спинномозгового или комбинированного церебрально-спинномозгового дефекта или дизрафии.

Нормальный внешний вид центральной нервной системы (ЦНС) плода является результатом первичной нейруляции или дорсальной индукции; это, в свою очередь, приводит к формированию головного и спинного мозга за исключением тех сегментов, которые расположены каудальнее поясничной области. Во время первичной нейруляции слияние нервной складки происходит сначала в дорсальной области нижнего продолговатого мозга примерно на 22-й день после зачатия. Сращение не происходит непрерывно от каудала к ростралу, как считалось ранее (теория “молнии”).1 Имеется два места сращения, и закрытие происходит в двух направлениях: передняя нейропора закрывается перед ростральной нейропорой.2^,3 Вторичная нейруляция, или формирование каудальной нервной трубки, происходит примерно между 26 и 32 днями после овуляции и приводит к формированию нижнего крестцового и копчикового сегментов.4 Именно во время вторичной нейруляции происходит канализация (см. Главу 1). Втаблице 5-1 перечислены дефекты, возникающие в результате аномальной первичной нейруляции, в порядке убывания степени тяжести.

ТАБЛИЦА 5-1.ДЕФЕКТЫ НЕРВНОЙ ТРУБКИ: ДЕФЕКТЫ ПЕРВИЧНОЙ НЕЙРУЛЯЦИИ

Тотальный Краниорахищизис

Анэнцефалия

Миелошизис

Энцефалоцеле

Миеломенингоцеле, мальформация Арнольда-Киари

В Соединенных Штатах всем беременным женщинам регулярно предлагается скрининг на наличие дефектов нервной трубки с помощью альфа-фетопротеина материнской сыворотки (MSAFP) на 15-18 неделе после менструации. MSAFP является одним из компонентов quad-скрининга (альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин человека, эстриол и ингибин-А), который в настоящее время обычно используется для скрининга синдрома Дауна и открытых НТД. Среди женщин с низким риском скрининг MSAFP приводит к выявлению от 80% до 90% случаев открытых НТД плода.5 Limb et al.6 опубликовали исследование об изменениях в пренатальном выявлении и статусе анэнцефалии при рождении в период с 1972 по 1990 год — участник программы наблюдения за пороками развития Бригамской женской больницы в Бостоне. В 1970-х годах половина младенцев с анэнцефалией рождались живыми при среднем сроке беременности 35,6 недели, и лишь немногим был поставлен пренатальный диагноз; однако в период с 1988 по 1990 год все пораженные плоды были диагностированы либо с помощью пренатального ультразвукового исследования, либо в результате MSAFP, и средний возраст при родоразрешении составлял 18 недель.

Уровни MSAFP выражаются в виде кратных медиане (MoMs). Аномальным значением считается значение, превышающее 2,5 MoMs. Повышенные уровни MSAFP связаны с NTDs, а также с множеством других состояний (Таблица 5-2). В ретроспективном исследовании 773 случаев с повышенным MSAFP Райхлер и др.7 оценили процент выявленных аномалий развития плода. Они обнаружили, что наблюдалось прогрессирующее увеличение частоты аномалий развития плода в прямой зависимости от уровня MSAFP (Рисунок 5-1).

ТАБЛИЦА 5-2.ПОРОКИ РАЗВИТИЯ НЕ НЕРВНОЙ ТРУБКИ, СВЯЗАННЫЕ С ПОВЫШЕННЫМ MSAFP

Состояние плода

Многоплодная беременность

Внутриутробная гибель плода

Неправильные даты (т.е. беременность на более поздних сроках)

Дефекты вентральной стенки: омфалоцеле, гастрошизис

Почечная недостаточность: врожденный нефроз, двусторонняя агенезия почек, поликистоз почек или инфантильная

Атрезия кишечника

Триплоидия

Врожденные кожные заболевания: буллезный эпидермолиз или аплазия кутис

Тератома: крестцово-копчиковая, глоточная

Врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация (врожденная кистозно-аденоматоидная мальформация III типа)

Синдром Тернера с кистозной гигромой

Маловодие

Состояния плаценты

Гемангиома

Состояния матери

Материнская инфекция: парвовирус, цитомегаловирус, гепатит

Злокачественные новообразования у матери: гепатома, тератома яичников

Абдоминальная беременность

Внутриутробное кровоизлияние

Рисунок 5-1.

Аномалии и маловодие как функция повышенного альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP). Прочее, субхорионическое кровотечение, внутрибрюшная эхогенность, гидронефроз, эхогенный дефект кишечника, расширенная почка, порок сердца; NTD, дефект нервной трубки; VWD, дефект вентральной стенки; Олиго, маловодие; MoM, множественное срединное. (Воспроизведено с разрешения Reichler et al. AJOG 1994; 1071:1052.)7

NTDS могут быть классифицированы как открытые или закрытые, в зависимости от того, покрыты они кожей8 или нет (Таблица 5-3). При открытой НТД нервная ткань обнажена или покрыта только тончайшей мембраной; следовательно, очаг поражения находится в непосредственном контакте с амниотической жидкостью. В этих случаях молекула альфа-фетопротеина (AFP) свободно диффундирует через очаг поражения, что приводит к аномально повышенному уровню в амниотической жидкости, следовательно, в сыворотке крови матери. Не все случаи NTDS являются открытыми поражениями. Например, в то время как все анэнцефалии являются открытыми дефектами, только 80% расщелин позвоночника и 18% цефалоцеле являются открытыми NTDS.8 При закрытом поражении нервной трубки дефект покрыт кожей или толстой мембраной. В этих случаях АФП не может свободно диффундировать через очаг поражения в амниотическую жидкость; следовательно, уровень MSAFP будет в пределах нормы. Пренатальный диагноз в этих случаях не будет ставиться на основании АФП сыворотки или амниотической жидкости. Поэтому необходимо своевременно проводить ультразвуковое исследование (УЗИ).

ТАБЛИЦА 5-3.КЛАССИФИКАЦИЯ ДЕФЕКТОВ НЕРВНОЙ ТРУБКИ

Локализация дефекта	Открыть	Закрыт
Черепная	Анэнцефалия	Цефалоцеле
Краниоспинальная	Краниорахищизис	Иниэнцефалия
Спинномозговая	Менингомиелоцеле	Поражения пояснично-крестцового отдела

Ацетилхолинэстераза (АХЭ), в отличие от АФП, не является нормальным компонентом амниотической жидкости. Он образуется из нервной ткани и всегда обнаруживается в амниотической жидкости при наличии открытой НТД. Кроме того, боль может присутствовать при дефектах брюшной стенки, при которых нервное сплетение подвергается воздействию амниотической жидкости. Важно знать, что AChE обычно обнаруживается в крови плода и, следовательно, может быть обнаружен в амниотической жидкости, которая во время амниоцентеза была загрязнена кровью плода.9^,10

Скрытые дизрафические состояния поражают нижнюю крестцовую и копчиковую области позвоночника. Эти поражения покрыты кожей и могут оставаться незамеченными даже после рождения ребенка. Важной проблемой является то, что у 4,1% братьев и сестер пациентов с этими скрытыми дизрафическими состояниями наблюдаются нарушения первичной нейруляции, такие как менингоцеле и анэнцефалия.11^,12

ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ–ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ АНЭНЦЕФАЛИИ

Раздел печати

Слушать

Синонимы

Анэнцефалия, экзэнцефалия, акрания

Определение

Экзэнцефалия — это отсутствие голени и кожи, что приводит к обнажению мозга. По-видимому, это эмбриологический предшественник анэнцефалии. Анэнцефалия — это полное отсутствие голени, кожи, мозговых оболочек и переднего мозга.

Частота встречаемости

Зарегистрированная частота НТД, из которых анэнцефалия является наиболее распространенной, составляет примерно 1 случай на 1000 живорождений во всем мире.6^,13^,14^,15 Однако частота НТД различна среди разных групп пациентов. В Соединенных Штатах распространенность NTDS выше среди испаноязычных женщин, чем среди неиспаноязычных белых или неиспаноязычных чернокожих женщин.16^,17 Например, в Пуэрто-Рико, где большинство жителей являются испаноязычными, распространенность NTDs составляет 8,68 на 10 000 живорождений, что выше, чем в материковой части Соединенных Штатов, которая составляет 5,59 на 10 000.17

Патогенез

Анэнцефалия и связанные с ней нарушения больше не считаются теоретически простыми НТД, а представляют собой сложные пороки развития, которые в первую очередь влияют на выработку мезенхимы. Это приводит к дефектам скелета и несовершенному сращиванию нервных складок.18^,19

Последовательность событий, приводящих к анэнцефалии, была впервые выявлена у экспериментальных животных, получавших высокие дозы витамина А. Последующие исследования на эмбрионах человека показали, что у людей она прогрессирует аналогичным образом.19^,20^,21^,22 Тремя фазами развития анэнцефалии являются (1) дисрафия или неспособность закрывать нервную канавку в ростральной области (новые данные свидетельствуют о том, что дефект может возникнуть уже в 18-20 лет). постовуляторные дни, как мезенхимальный дефект, намного раньше, чем считалось ранее); (2) экзэнцефалия, или обнажение хорошо развитого и дифференцированного мозга вне черепа в течение эмбрионального периода; и (3) дезинтеграция обнаженного мозга в течение эмбрионального периода, приводящая к анэнцефалии4^,18^,20^,21 (таблица 5-4). Похоже, что на ранних этапах развития формирование головного мозга и черепа относительно независимы друг от друга и что мозг плодов с анэнцефалией достигает высокой степени дифференцировки, прежде чем распадется.21 С помощью пренатальной сонографии было обнаружено развитие анэнцефалии из эксенцефалии, о чем сообщалось.23 Это разрушение ткани мозга было подтверждено обнаружениями примитивных нейрональных клеток в амниотической жидкости.24

ТАБЛИЦА 5-4.ТРИ ФАЗЫ В РАЗВИТИИ АНЭНЦЕФАЛИИ

Дисрафия

Экзэнцефалия

Анэнцефалия

Этиология

Экзэнцефалия / anencephaly, как и другие NTDS, могут быть изолированными или являться частью синдрома порока развития. Изолированные НТД, на долю которых приходится большинство случаев, имеют многофакторное происхождение, включающее как генетические факторы, так и факторы окружающей среды.25 В этих случаях одним из наиболее важных факторов является уровень фолиевой кислоты в сыворотке крови матери. Уровни фолиевой кислоты в сыворотке крови матери <200 мкг / л были связаны со значительным риском НТД. Синдромы, связанные с NTDs, могут быть результатом хромосомной аномалии (например, трисомии 13, 18 или 21) или нарушения одного гена (например, синдрома Меккеля-Грубера).26 Тератогенное воздействие приводит к небольшому числу случаев анэнцефалии и расщелины позвоночника.26 Диабет матери (прегестационный) связан с 2-10-кратным увеличением пороков развития (например, NTDs), а воздействие вальпроевой кислоты и / или карбамазепина связано с 1-2% риском расщелины позвоночника, но не обязательно с анэнцефалией.26 Другими факторами, связанными с НТД, являются ожирение матери (у пациенток с индексом массы тела [ИМТ] > 29 кг/мес², что увеличивает риск в 1,5-3,5 раза) и гипертермия (увеличение в 2 раза).26

Сопутствующие аномалии

Другие пороки развития также могут наблюдаться у плодов с анэнцефалией. Однако из-за тяжести и летальности этого порока развития поиск других пороков развития не меняет ведения или прогноза для плода. Среди других сопутствующих пороков развития — гипоплазия или аномальное складывание ушей; подкожные расщелины носа, заячья губа и / или небо; диафрагмальная грыжа; омфалоцеле; пороки развития конечностей и сердца; и гидронефроз.27 Joo и соавторы28 сообщили, что в серии из 743 случаев NTDs у 385 была анэнцефалия, у 307 — расщелина позвоночника и у 51 — энцефалоцеле. Они обнаружили, что наиболее часто аномалия, связанная с анэнцефалией, — это расщелина позвоночника (24%), аномалия ЦНС; ее также можно наблюдать при цефалоцеле (10%). Пороки развития, не связанные с ЦНС, наблюдаемые при анэнцефалии, охватывают почти все системы органов, такие как врожденные пороки сердца в 6,5% случаев (например, дефект межпредсердной перегородки [ASD], дефект межжелудочковой перегородки [VSD], коарктация аорты и одновентрикулярное сердце), желудочно-кишечные аномалии в 5,2% (например, атрезия пищевода, атрезия тощей кишки и пороки развития кишечника), урогенитальные аномалии в 3,1% (например, гидронефроз и поликистоз почек), пороки развития лица у 19,2% (например, гипо- и гипертелоризм, хоботок и волчья пасть), аномалии конечностей у 4,1% (например, косолапость) и дефекты брюшной стенки у 7,5% (например, омфалоцеле, диафрагмальная грыжа и реберные аномалии).28 Среди 77 плодов с анэнцефалией, подвергшихся кариотипу, 97,4% имели нормальные хромосомы, по одному случаю с трисомией 18 и 21 в каждом.

Краниорахищизис относится к дефекту, при котором открытый дефект черепа (анэнцефалия) является непрерывным с полностью открытым позвоночником (спинальный дизрафизм). При этом дефекте происходит полная недостаточность нейруляции, которая, как полагают, возникает не позднее, чем через 20-22 дня после зачатия. Большинство плодов, пораженных этим обширным пороком развития, самопроизвольно абортируются на ранних сроках беременности.11 Краниорахищизис встречается до 10% плодов с анэнцефалией.29 Сонография демонстрирует анэнцефалию и обширный спинномозговой дисрафизм (рисунок 5-2).

Рисунок 5-2.

Экзэнцефалия на 17 неделе после менструации. (А) Корональный разрез, демонстрирующий глаза (хрусталик) с косоглазием и ткани мозга без голени. (B) Вывих верхней части позвоночного столба (стрелка). (C) Корональный разрез, выделяющий орбиту с хрусталиком, направленным вниз (косоглазие). (D) Средний разрез, показывающий плоский профиль (стрелка). (E) и (F) Горизонтальные срезы головного мозга. Гиперэхогенной костной структуры, окружающей мозговую ткань, не видно. (G), (H), и (I) Снимки абортированного образца спереди, сбоку и сзади соответственно. Обратите внимание на сходство образца с соответствующими сонографическими снимками.

Многоводие осложняет до 50% беременностей с анэнцефалией, которая обычно развивается во второй половине беременности. Теоретически многоводие является результатом снижения глотания плода.29^,30^,31^,32

Риск рецидива

Анэнцефалия, как и большинство НТД, имеет полигенную наследственность. Кроме того, ряд других факторов, таких как этническая принадлежность, географическое положение и дефицит питательных веществ (например, фолиевой кислоты), могут играть значительную роль в возникновении NTDs. Риск НТД значительно возрастает при наличии в семейном анамнезе НТД. Deak et al.15 сообщили о наборе данных более чем о 1000 семьях, пораженных НТД. Они обнаружили как влияние пола, так и материнский эффект (импринтинг) в этиологии NTDs. Другими факторами, связанными с повышенным риском NTDs, являются диабет и воздействие вальпроевой кислоты, талидомида и алкоголя, а также воздействие гипертермии.33

Риск рецидива NTDs связан с семейным анамнезом. Если у одного из родителей НТД, риск для потомства достигает 4,5%.34 Если поражен предыдущий полнородный брат или сестра, риск рецидива составляет 4%; если поражены два предыдущих брата и сестры, этот риск возрастает до 10%. Риск рецидива среди единокровных братьев и сестер составляет ~ 0,5-0,8%.15 Риск для родственников второй степени (например, бабушек и дедушек и внуков, дядей и тетей, племянников и племянниц) составляет 0,5%, а для родственников третьей степени (например, двоюродных братьев и сестер) он аналогичен риску для населения в целом.15 У монозиготных близнецов частота совпадений для NTDs составляет 7,7%; у дизиготных близнецов она составляет 4%15 (Рисунок 5-3).

Рисунок 5-3.

Диссонирующие дизиготные близнецы, согласующиеся с анэнцефалией. Беременность после оплодотворения инвитро и интрацитоплазматической инъекции спермы. (Любезно предоставлено Густаво Малинджером.)

Фолиевая кислота может помочь предотвратить от 50% до 70% случаев НТД. Большинство исследований показывают, что фолиевая кислота работает, устраняя дефицит фолиевой кислоты в питании; однако, как именно это работает, неизвестно. Фолаты оказывают два основных физиологических действия: как кофактор для ферментов, синтезирующих ДНК и РНК, и для превращения гомоцистеина в метионин. Ген 5, 10-метиленгидрофолата (MTHFR) катализирует превращение MTHFR в 5-метилтетрагидрофолат, который является основной циркулирующей формой фолата. В гене MTHFR есть две мутации, которые связаны с NTDs: мутации C677T и A1298C. В частности, C677T был связан с повышенным риском расщелины позвоночника и анэнцефалии. Эта мутация вызывает умеренную ферментативную дисфункцию, которая приводит к умеренной гемоцистенемии у лиц, чей уровень фолиевой кислоты не является оптимальным. Более низкие уровни витамина B₁₂ во время беременности также были связаны с повышенным риском НТД.1^,35^,36

Было показано, что снижение потребления фолиевой кислоты связано с повышенным риском NTDS.37^,38^,39 Учитывая эту связь, Центры по контролю и профилактике заболеваний США (CDC) рекомендуют всем женщинам детородного возраста употреблять 400 мкг фолиевой кислоты в день для профилактики NTDs.40 Однако кампании общественного здравоохранения не оказали существенного влияния на распространенность NTDs.26 Примерно 40% женщин детородного возраста сообщают о приеме несмотря на расовые и этнические различия, испаноязычные женщины, у которых самый высокий уровень НТД, сообщают о самом низком уровне потребления фолиевой кислоты.41 В 1998 году Управление по контролю за продуктами питания и лекарствами США (FDA) предписало добавлять фолиевую кислоту во все зерновые продукты в Соединенных Штатах; с тех пор этому примеру последовали многие другие страны. За последние 10 лет, прошедших с тех пор, как было введено обязательное обогащение зерновых продуктов, в Соединенных Штатах произошло снижение NTDs на 26%.41 С другой стороны, количество фолиевой кислоты в этих продуктах невелико, и женщинам детородного возраста все еще необходимо продолжать дополнять свой рацион фолиевой кислотой. Во всем мире, как сообщал в 2007 году CDC, процент обогащения пшеничной муки увеличился с 18% в 2004 году до 27% в 2007 году.42 Совсем недавно Белл и Оукли43 сообщили, что Инициатива по обогащению муки в настоящее время включает 67 стран, обогащающих пшеничную муку, и 6 стран, обогащающих как пшеничную, так и кукурузную (маисовую) муку; это привело к глобальному снижению на 9% случаев NTDS, предотвращаемых с помощью фолиевой кислоты.

Риск рецидива может быть значительно снижен при использовании периконцептивной фолиевой кислоты. Для женщин, у которых ранее был ребенок с НТД, рекомендуемая доза фолиевой кислоты составляет 4 мг в день, начиная по крайней мере за 1 месяц до зачатия и продолжая в течение первых 12 недель беременности.40 доз фолиевой кислоты > 1 мг необходимо принимать под наблюдением врача, чтобы не маскировать основное заболевание, такое как пернициозная анемия (дефицит витамина B₁₂).

Сонографическая диагностика

Анэнцефалия является исторически важным пороком развития в области УЗИ, поскольку это был первый порок развития, о котором сообщили с помощью трансабдоминальной сонографии у плода на 17 неделе после менструации.44 Почти 20 лет спустя это стало первым пороком развития, о котором сообщили с помощью трансвагинальной сонографии (ТВС) у плода на сроке 11 недель и 5 дней (постменструальный период).45

С помощью TVS целостность черепа можно оценить уже в первом триместре беременности. Это связано с тем, что окостенение черепа плода начинается и впоследствии ускоряется через 9 недель после менструации.46^,47 Аномальную минерализацию костей черепа можно определить сонографически в начале второго триместра путем оценки степени эхогенности кости.48 Хорошо минерализованная кость обладает высокой эхогенностью. Отсутствие эхогенной внешней границы, окружающей мозг плода, должно вызывать подозрение на наличие последовательности эксенцефалия-анэнцефалия (Рисунки 5-4 и 5-5). Визуализация эхогенной “молочной” амниотической жидкости в течение первого или начала второго триместра считается диагностической для выявления анэнцефалии (Рисунки 5-6 и 5-7).

Рисунок 5-4.

Анэнцефалия на 20 неделе после менструации. (А) Срединный разрез, показывающий относительно нормальный профиль головки плода. Однако череп полностью отсутствует. (B) Корональный разрез лица, показывающий орбиты плода с хрусталиками внутри. Стрелка указывает на наличие у этого плода двух сосудов спинного мозга. (C) и (D) — это два вида кистей плода. Обратите внимание, что кисти сжаты с перекрывающимися пальцами.

Рисунок 5-5.

Головка плода видна в трех разных ракурсах у этого плода с экзэнцефалией в возрасте 9 недель и 5 дней. (A), (B) При использовании двумерной (2D) сонографии обнаженный мозг показан дезорганизованным и без каких-либо анатомических ориентиров, обычно наблюдаемых в этом гестационном возрасте. (C) Трехмерная реконструкция этой патологии. Очевиден типичный внешний вид головы в форме “Микки Мауса”.

Рисунок 5-6.

Плод с эксенцефалией-последовательность анэнцефалии в 13 недель 3 дня. (А), (Б) Околоплодные воды (ФП) кажутся эхогенными по сравнению с безэхогенным экстраэмбриональным пространством (ЭЭС); из-за распада мозговой ткани в конечном итоге ткани мозга не будет видно, и будет очевиден типичный анэнцефалический вид.

Рисунок 5-7.

Трансвагинальная сонография на 13 неделе 2 дня у плода с анэнцефалией. (А) “Молочная” амниотическая жидкость. (Б) Анэнцефалия, скорее всего, из-за последовательности амниотических полос. Обратите внимание на непрерывность между амнионом и остатками мозга (стрелка). (Любезно предоставлено Густаво Малинджером.)

Экзэнцефалия относится к “преходящему” пороку развития, при котором мозг подвергается воздействию амниотической жидкости. Это вторая стадия развития клинически выраженной анэнцефалии у людей.31^,48^,49^,50^,51^,52^,53 При экзэнцефалии присутствует относительно большое количество хорошо развитого головного мозга при отсутствии черепа плода, при этом отсутствуют значительные части черепа, но лицо и кости основания черепа сохранены. Сохранение костей лица и черепа также наблюдается при анэнцефалии, хотя в течение первого триместра могут проявляться специфические структуры, такие как желудочки и сосудистое сплетение (рисунок 5-8). Обычно у плода с эксенцефалией в первом триместре беременности голова плода явно широкая, с просвечивающими промежутками внутри распадающегося мозга.29 Внешняя форма головы двулопастная; мы, а также другие авторы назвали этот внешний вид головой в форме “Микки Мауса”54 (см. Рисунок 5-5). Экзэнцефалия редко наблюдается у младенцев из-за распада обнаженного мозга, который происходит во время внутриутробной жизни. Большинство случаев эксенцефалии, диагностированной внутриутробно, будут иметь типичный анэнцефальный вид во время родов (рисунок 5-9). Как и анэнцефалия, экзэнцефалия является смертельным пороком развития, несовместимым с послеродовой жизнью.

Рисунок 5-8.

Мерокрания у плода в 15 недель 6 дней. Хотя корональная плоскость (A) может создавать ложное впечатление голоакрании, медиальная плоскость (B) показывает наличие черепной кости. Обратите внимание на относительно небольшой передний родничок с обнаженным свободно плавающим мозгом (стрелки). (Любезно предоставлено Густаво Малинджером.)

Рисунок 5-9.

Анэнцефалия на 31 неделе после менструации. (А)–(В) Последующие срезы корональной области спереди назад, показывающие широко расставленные орбиты (гипертелоризм), хрусталик в смещенном положении (косоглазие) и скудные ткани у основания черепа. (D), (E) Средний вид, показывающий верхний конец позвоночного столба, покрытый небольшим количеством ткани (сосудистой оболочки головного мозга). (F), (G) Боковой и задний виды образца после рождения.

Анэнцефалический плод легко обнаружить с помощью сонографии из-за тяжести порока развития. Это особенно актуально во втором и третьем триместрах беременности. В течение первого триместра типичная фенотипическая картина анэнцефалии может быть не видна сонографически. Вместо этого с помощью сонографии можно получить изображение плода с эксенцефалией, головой неправильной формы и некоторым количеством мозговой ткани.

Анэнцефалия характеризуется симметричным частичным или полным отсутствием свода черепа над глазницами. Кроме того, может присутствовать различная степень распада мозговой ткани. Отсутствующими частями головного мозга являются передний мозг, средний мозг и ростральная часть ромбовидного мозга.18 При сагиттальном осмотре плода с анэнцефалией профиль подбородка, губ, носа и орбит выглядит относительно нормальным, но выше области орбитальных гребней лоб и голень явно отсутствуют (рисунок 5-10). Вид с короны демонстрирует отсутствие черепа над выступающими глазницами с сохранением основания черепа и черт лица.55 Выпуклые глаза придают анэнцефальному плоду типичную “лягушачью фацию”. В патологических образцах было описано несколько других аномалий, затрагивающих глаз и орбиту у плодов с анэнцефалией, таких как колобома, дермоиды роговицы и анофтальмия.27 Кроме того, сообщалось, что, хотя глаза плода с анэнцефалией могут казаться нормальными, часто они не имеют центральной связи с мозгом. С помощью сонографии мы отметили, что хрусталики плода с анэнцефалией имеют явное косоглазие, причем обе линзы расположены в нижней боковой части орбит. В большинстве случаев анэнцефалии мягкая, губчатая сосудисто-глиальная ткань красного цвета, имитирующая содержимое головного мозга, выступает или обнажается в месте дефекта. Эту ткань обычно называют областью сосудов головного мозга.

Рисунок 5-10.

3D-реконструкция лица плода (с использованием дисплея для визуализации поверхности) плода с анэнцефалией в возрасте 21 недели 4 дней. (А) Профиль, демонстрирующий типичные глаза навыкате, а также отсутствие голени над орбитами плода. (B) Нос, губы и подбородок выглядят нормально, но голень отсутствует чуть выше выступающих глаз плода.

Анэнцефалию можно дополнительно разделить на два типа, в зависимости от тяжести дефекта черепа:

1. Голоакрания (греч. holos, “весь”), при которой большая или вся голень отсутствует до уровня большого затылочного отверстия. Это типичная анэнцефалия, которую легко распознать с помощью сонографии.21^,27^,29 Кроме того, при голоакрании могут присутствовать различные степени рахищизма позвоночника.
2. Мерокрания (греч. meros, “часть”), при которой имеется частичный или неполный срединный дефект черепа с эктопией головного мозга. Большое затылочное отверстие не задействовано, и шейного лордоза нет. Мерокранию можно спутать с цефалоцеле; однако ее можно отличить от него по наличию костей черепа, швов и родничков и отсутствию кожи, покрывающей эктопированный мозг21^,27^,29 (Рисунок 5-8).

Трехмерное (3D) УЗИ не является обязательным для постановки диагноза эксенцефалии, поскольку двумерное (2D) УЗИ предоставит всю информацию, необходимую для постановки диагноза. Тем не менее, это играет ключевую роль в консультировании пары, у плода которой есть эта аномалия, поскольку это поможет пациенту понять серьезность аномалии. В дополнение к реконструкции лица (рисунки 5-10 и 5-11) могут быть получены томографические срезы головного мозга для четкого определения дефекта (рисунки 5-12 и 5-13).

Рисунок 5-11.

Используя режим визуализации поверхности 3D-УЗИ-аппарата, отображается лицо плода с эксенцефалией-последовательность анэнцефалии. (А) Вид лица спереди, показывающий значительное количество аномально выглядящей мозговой ткани. (Б) Вид сбоку.

Рисунок 5-12.

Типично выглядящий плод с эксенцефалией-последовательность анэнцефалий показана с помощью томографического признака. Обратите внимание, что по сравнению с рисунками 5-13 и 5-14 ткань головного мозга видна меньше.

Рисунок 5-13.

С помощью 3D УЗИ объем плода с эксенцефалией-последовательность анэнцефалии отображается с помощью томографической функции УЗИ-аппарата. Показаны серийные сагиттальные срезы, которые четко демонстрируют отсутствие костного черепа, а также обнаженный и имеющий аномальный вид мозг плода.

Дифференциальная диагностика

Анэнцефалия или эксэнцефалия могут возникать как следствие амниотических полос (см. Рисунок 5-7). Эту нерегулярную причину анэнцефалии можно отличить от анэнцефалии, возникающей в результате неспособности нервной трубки закрываться, поскольку поражение черепа асимметрично, и также могут присутствовать множественные ампутации пальцев рук или ног, а также дефекты брюшной стенки. Ключевым сонографическим выводом при постановке этого диагноза синдрома амниотической полосы является наличие полосы между дефектом плода и плацентой.53^,56

Прогноз

Анэнцефалия — это смертельное заболевание, которое чаще поражает плоды женского пола. Было подсчитано, что ~ 75% плодов с анэнцефалией рождаются мертвыми. Большинство младенцев, родившихся живыми с анэнцефалией, умирают в течение первых 48 часов, а остальные — в течение первой недели жизни,57^,58 хотя сообщалось о редких случаях длительного выживания до 14 месяцев.59

Акушерское ведение

Прерывание беременности должно быть предложено во время постановки диагноза, учитывая тот факт, что это смертельная аномалия. За теми плодами, у которых диагноз был поставлен во время родов, следует оказывать сострадательный уход. Большинство плодов с анэнцефалией умирают в течение первой недели жизни; однако сообщалось о выживании.60

ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ РАЗВИТИЯ ИНИЭНЦЕФАЛИИ

Раздел печати

Слушать

Синонимы

Нет

Определение

Иниэнцефалия — это сложный и смертельный порок развития, который имеет три основных признака: дефект затылка, затрагивающий большое затылочное отверстие, ретрофлексия всего позвоночника, которая вынуждает плод смотреть вверх затылком, направленным в поясничную область, и открытые дефекты позвоночника различной степени выраженности.61^,62^,63^,64^,65^,66

Частота встречаемости

Иниэнцефалия — редкий порок развития. Зарегистрированная частота иниэнцефалии колеблется от 1 до 6 случаев на 10 000 рождений. Как и при анэнцефалии, большинство пораженных плодов женского пола (90%).67

Патогенез

Иниэнцефалия, как и анэнцефалия, возникает в результате нарушения сращения в шейном и верхнегрудном отделах верхнего отдела позвоночника. Это отсутствие сращения вторично приводит к короткой шее и туловищу, дефектам шейных и верхнегрудных позвонков, дефектам грудной клетки, передней расщелине позвоночника, дефектам диафрагмы и гипоплазии легких и / или сердца.68 Порок развития возникает в результате остановки развития эмбриона не позднее, чем через 24 дня после зачатия. Это приводит к сохранению эмбрионального ретрофлексии шейки матки, что приводит к неспособности закрывать нервную канавку в области шейного отдела позвоночника или верхней части грудной клетки.61^,62^,69 Этот дефект, скорее всего, возникает всего на несколько дней позже анэнцефалии.

Иниэнцефалию разделяют на два типа: iniencephalus clausus (или закрытый тип) и iniencephalus apertus (или открытый тип). В последнем случае присутствует затылочное цефалоцеле, выступающее через большое отверстие, и дефект затылочной кости67 (Рисунки 5-14, 5-15 и 5-16).

Рисунок 5-14.

Иниэнцефалия на 12½ неделе после менструации. (А) Сонографический снимок в срединной плоскости. Обратите внимание на короткую длину тела из-за отсутствия шеи. Также присутствовало омфалоцеле. L, печень. (B) Образец сбоку, показывающий укороченную шейку. (C) Вид образца с тыльной стороны, показывающий общий позвоночный рахищизис. (D) Вид образца в сагиттальной плоскости.

Рисунок 5-15.

Иниэнцефалия на 19 неделе после менструации. (А) Ультразвуковое изображение. Обратите внимание на отклоняющуюся структуру мозга и удлиненную голову. (B) Патологический образец.

Рисунок 5-16.

Плод с иниэнцефалией на 22 неделе после менструации. (А) Продольный срединный разрез. Слева на снимке контур головы (H); справа — искривленный позвоночный столб с несколькими кифосколиотическими деформациями. Обратите внимание на выпячивание мозговой ткани (затылочное менингомиелоцеле, стрелка). (B) На поперечном разрезе виден открытый позвоночный столб (рахищизис) с выпячиванием мозговой ткани (стрелка). (C), (D) Абортированный образец, демонстрирующий отсутствие шеи (иниэнцефалия) и рахищизиса при менингомиелоцеле.

Этиология

Иниэнцефалия, как и все НТД, имеет многогранные причины, в основном это сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Фолиевая кислота может снизить частоту рецидивов.

Сопутствующие аномалии

Другие пороки развития встречаются до 84% плодов с иниэнцефалией. Многие из этих сопутствующих пороков развития могут быть диагностированы только после первого триместра беременности. Среди сопутствующих аномалий расщелина позвоночника является наиболее распространенной, встречающейся до 50% случаев.70 Другими аномалиями являются анэнцефалия, гидроцефалия, микроцефалия, атрезия желудочков, голопрозэнцефалия, полимикрогирия, агенезия червеобразного отростка мозжечка, затылочное энцефалоцеле, заячья губа и небо, отсутствие нижней челюсти, диафрагмальная грыжа, деформации грудной клетки, пороки развития сердца, аномалии мочевыводящих путей, омфалоцеле, косолапость и многоводие.62^, 63^,66^,69^,71^,72

Риск рецидива

Риск рецидива иниэнцефалии составляет 1,9%, что аналогично показателю, указанному для большинства NTDS (см. Выше).

Сонографическая диагностика

С помощью TVS иниэнцефалия была диагностирована уже на 12,5 неделе беременности73 (Рисунок 5-14). В срединной плоскости голова кажется большой и удерживается в ретрофлексии, шея не визуализируется, а позвоночник обычно лордотический (рисунок 5-15). В случаях открытой передней части головы в затылочной области присутствует заднее цефалоцеле (рисунок 5-16). При поперечных срезах присутствует открытый дефект позвоночника. На аксиальных срезах окружность головы может быть на несколько стандартных отклонений ниже среднего значения, что соответствует микроцефалии. Кроме того, несоответствие размера и дат беременности на точно установленных сроках может быть первым признаком иниэнцефалии плода.

Дифференциальная диагностика

Основным дифференциальным диагнозом является синдром Клиппеля-Фейля (КФС). В типичном клиническом сценарии наблюдается триада симптомов, состоящая из короткой шеи, низкой линии роста волос сзади и ограниченного движения шеи, хотя <50% пациентов демонстрируют все три клинических признака.74 Результаты, выявленные при пренатальной сонографии, включают аномалии шейных позвонков, короткую шею, низко посаженные уши и асимметрию лица.75 Другими состояниями, которые следует учитывать, являются синдром Ярхо-Левина, синдром Горлина, анэнцефалия с ращищисом и шейное энцефалоцеле.

Прогноз

Иниэнцефалия, особенно открытого типа, по сути, является летальной аномалией, поскольку большинство плодов с этим заболеванием рождаются мертвыми или умирают вскоре после рождения. Однако сообщалось о долгосрочной выживаемости в возрасте до 2 лет.72

Акушерское ведение

Прерывание беременности должно быть предложено во время постановки диагноза, учитывая тот факт, что это смертельная аномалия. За теми плодами, у которых диагноз был поставлен во время родов, следует оказывать сострадательный уход. Дистоция родов может возникнуть из-за неправильного положения головы.

ЦЕФАЛОЦЕЛЕ

Раздел печати

Слушать

Синонимы

Бифидум черепа, энцефалоцеле

Определение

Цефалоцеле — это дефекты черепа вдоль костных швов, при которых имеется грыжа головного мозга и / или мозговых оболочек. Спорадическое или несиндромное цефалоцеле составляет ~ 5% всех НТД.76 Когда цефалоцеле-мешок содержит мозговую ткань, это называется энцефалоцеле; если присутствует только спинномозговая жидкость (ликвор), это называется менингоцеле.

Частота встречаемости

Зарегистрированная частота колеблется от 1 на 3500 до 1 на 5000 живорождений.77 Подсчитано, что менингоцеле встречается примерно в 10 раз реже, чем энцефалоцеле.78 Цефалоцеле может поражать затылочную, лобную, височную и теменную области головки плода (таблица 5-5). Возникновение различных типов цефалоцеле свидетельствует о географических различиях. В Европе и Северной Америке от 66% до 89% всех цефалоцеле приходится на затылочную область, при этом остальные цефалоцеле поровну распределены между лобной и теменной частями. В Таиланде и странах южной Азии лобное (затылочное) расположение встречается чаще, чем затылочное.14^,32^,55^,78^,79^,80^,81^,82

ТАБЛИЦА 5-5.КЛАССИФИКАЦИЯ ЦЕФАЛОЦЕЛЕ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ЛОКАЛИЗАЦИИ КОСТНОГО ДЕФЕКТА

Затылочная

Передняя

Синципитальный

Базальная

Теменная

Патогенез

Затылочное цефалоцеле чаще встречается у плодов женского пола, чем у плодов мужского пола, в отличие от теменного и затылочного цефалоцеле, которые чаще встречаются у мужчин (Рисунки 5-17, 5-18, 5-19, 5-20, 5-21, 5-22 и 5-23).78 Развитие наиболее тяжелого цефалоцеле происходит не позднее, чем через 26 дней после зачатия, когда закрывается передняя нервная трубка.11

Рисунок 5-17.

Заднее энцефалоцеле через 12 недель 6 дней. (A) Серия параллельных сагиттальных срезов, просматриваемых с помощью томографического дисплея, показывающего мозговую ткань, простирающуюся в амниотический мешок (стрелка). (B) Снимок, созданный с использованием поверхностного рендеринга, показывающий голову с задним энцефалоцеле при виде сбоку.

Рисунок 5-18.

С помощью трансабдоминальной сонографии у этого плода на 19 неделе после менструации обнаружено большое заднее энцефалоцеле. (A) На аксиальном срезе виден большой мешок цефалоцеле. Видно, что ткань головного мозга проникает в мешок. (B) На сагиттальном разрезе показано энцефалоцеле. (C) 3D-реконструкция заднего энцефалоцеле.

Рисунок 5-19.

Небольшое заднее энцефалоцеле, возникающее из-за задней части сагиттального шва, обнаружено с помощью 3D трансвагинальной сонографии у пациента на 21 неделе 4 днях, направленного в наше отделение для оценки пограничной вентрикуломегалии. (A) Объем отображается с использованием трех ортогональных плоскостей (вставка A: сагиттальная; Вставка B: корональная; Вставка C: аксиальная) визуализированное изображение видно в правом нижнем углу. (B), (C) Объем, отображаемый с помощью томографического изображения. На B изображение увеличено, и небольшой дефект черепа (стрелка) виден на последовательных сагиттальных срезах; на C — на последовательных корональных срезах. Грыжа головного мозга, B, видна внутри цефалоцеле-мешка.

Рисунок 5-20.

Теменное цефалоцеле на 22 неделе после менструации. (А) Небольшой (7 мм) костный дефект находится между маленькими белыми стрелками. Обратите внимание, что это очевидно на срезах с наклоном–1. Ткань мозга на всех срезах выглядела нормальной. (B) На чуть более боковом разрезе видны задний рог с гиперэхогенным сосудистым сплетением и дефект черепа с просвечивающим менингоцеле. Снимок на вкладыше был сделан на равнине, отмеченной белой линией. Размер повреждения составлял 2,4 × 1,1 см. (C) Вид поражения сзади. Пациентка отказалась от дальнейшего тестирования и потребовала прерывания беременности.

Рисунок 5-21.

Затылочное энцефалоцеле. Пациентка обратилась к УЗИ на 24 неделе после менструации. Измерения выявили микроцефалию и структуру затылочного бугра. (А) Срединный разрез головного мозга, показывающий костное поражение между двумя белыми наконечниками стрел. Обратите внимание на типичную форму мозолистого тела (маленькие стрелки) и небольшой прозрачной полости. (B) Этот снимок сосредоточен на заднем грыжевом мешке, отмеченном открытой стрелкой; очень маленькая эхогенная структура выпячивается в жидкость. (C) Разрез средней коронки–1: на этом разрезе почти не видны передние рога. (D) Срединно–коронарный разрез-3: видны очень маленькие боковые желудочки с эхогенным сосудистым сплетением. (E), (F) Прицельные изображения заднего цефалоцеле отмечены открытыми стрелками внутри небольшой (½ см) эхогенной ткани; это может соответствовать мозговым оболочкам или очень малому количеству ткани головного мозга. (G) Образец, показывающий полупрозрачную тонкую оболочку цефалоцеле, выпирающую через дефект средней линии черепа. Кроме того, у этого плода была единственная артерия пуповины, расширенные почечные лоханки, кардиомегалия с инфузией перикарда и дефект межжелудочковой перегородки с широкой легочной артерией.

Рисунок 5-22.

Сонографические снимки затылочного энцефалоцеле на 25 неделе после менструации. Роды произошли на 34½ неделе после менструации. (А), (Б) Срединные снимки, показывающие дефект черепа между двумя белыми стрелками и выпячивание мозга и спинномозговой жидкости в мешок. (C), (D) Вид спереди – 1 и -2, показывающий то, что кажется нормальной симметричной тканью мозга. На панели (D) показаны передние рога (маленькие стрелки). (E) Горизонтальный разрез дефекта и грыжевое образование. На голове обнаружена тяжелая для своего возраста микроцефалия. (F) Образец, демонстрирующий тяжелую микроцефалию и большое заднее энцефалоцеле. Хромосомные исследования показали делецию 13q.

Рисунок 5-23.

Затылочное энцефалоцеле у плода на 34 неделе после менструации. Эта пациентка явилась на свое первое УЗИ в этом сроке беременности. Также была диагностирована микроцефалия (бипариетальный диаметр [BPD] и окружность головы соответствовали 26 неделям после менструации). (A) Фронтальный разрез–2, показывающий продольную борозду и, по-видимому, нормальную ткань мозга. (B) Срединный разрез, изображающий большой костный дефект в затылочной области, отмеченный двумя черными наконечниками стрел. Ткань головного мозга, по-видимому, выступает вперед, увлекая за собой задний рог и сосудистое сплетение. (C), (D) Различные участки самого энцефалоцеле. (E), (F) Корональные срезы по определению, показывающие продольную борозду и расширенные затылочные рога, а внутри них сосудистое сплетение. (G) Снимок головы новорожденного с большим затылочным энцефалоцеле. Клиническое течение: У новорожденного была обнаружена делеция хромосомы 13q, он несколько раз госпитализировался и выписывался, но достиг возраста полутора лет. Другая аномалия включала отсутствие больших пальцев. Была выполнена краниопластика, которая осложнилась раневой инфекцией и обострением гидроцефалии. Было установлено дренажное устройство; однако младенец несколько раз попадал в больницу из-за утечки спинномозговой жидкости из места разреза. У младенца была тяжелая умственная отсталость и судорожные припадки. Компьютерная томография (КТ) показала, что энцефалоцеле включало полушария мозжечка и часть задних рогов (как было диагностировано по снимкам УЗИ), кроме того, наблюдалась частичная агенезия мозолистого тела при практически полном отсутствии селезенки.

Переднее или затылочное цефалоцеле — это лобно-носовые грыжи головного мозга и / или мозговых оболочек из-за дефекта черепа. Переднее цефалоцеле всегда возникает по средней сагиттальной оси черепа. Цефалоцеле возникает в местах расположения родничков (лобных, клиновидных) или в решетчатой пластинке решетчатой кости, в слепом отверстии, в большом затылочном отверстии или по линии наложения швов.54^,81^,83^,84 Они делятся на два основных типа: затылочные и базальные. Синципитальное цефалоцеле — это внешние поражения, которые возникают вблизи корня носа (глабелла) и подразделяются на нософронтальный, носоэтмоидальный и носоглазничный типы (Рисунки 5-24, 5-25, 5-26, 5-27 и 5-28). Базальное цефалоцеле — это внутренние поражения, которые возникают в носу, глотке или орбите. Они также подразделяются на пять типов: клиновидно-глазничные, клиновидно-верхнечелюстные, трансэтмоидальные, клиновидноэтмоидальные и клинофарингеальные.83^,85

Рисунок 5-24.

Переднее энцефалоцеле на 13½ неделе после менструации. (А) Срединный разрез, показывающий глаз, нос, верхнюю и нижнюю губы и дольчатую массу, выступающую между губами. (B), (C) Слегка и постепенно латеральные парамедиальные срезы, показывающие не только поражение, но и значительную звуковую прозрачность черепа, вероятно, оставленную выступающим образованием, оставляющим это пространство свободным. (D) Горизонтальный разрез поражения, показывающий выступающую массу между двумя глазницами. (E)– (H) Горизонтальные парамедиальные и срединные срезы поражения. Эти снимки были направлены на определение места просветления в черепе. В конечном итоге было обнаружено, что это находится в области переднего рога почти симметрично между двумя полушариями (наконечники стрел). (I) Вид сбоку на абортированном образце показывает выпуклое цефалоцеле, выходящее через рот. (J) Срединный разрез головы, демонстрирующий происхождение поражения, выступающего из переднего рога. Обнаруженное НАМИ звукопрозрачное пространство в области лобного рога теперь отчетливо видно на этом участке (черная стрелка). (A–G от Монтеагудо А., Тимор-Трич, Т.Е. цефалоцеле спереди. www.thefetus.net, (1992) с разрешения автора.)

Рисунок 5-25.

Трансабдоминальный объем был получен на 16 неделе после менструации у плода с передним энцефалоцеле. Этот плод был частью беременности двойней; другой плод был нормальным. (A), (B) Объем, отображаемый с помощью функции томографии. В (А) видны срединный, а также парасагиттальный отделы лица, показывающие образование передней части лица (энцефалоцеле). Очевиден большой дефект черепа (стрелка), а также мозг, простирающийся вглубь образования. На (B), видно, что орбиты (маленькие стрелки) широко разделены энцефалоцеле. (C) Поверхностное изображение лица выявляет аномалию с большим образованием неправильной формы (энцефалоцеле) между глазами.

Рисунок 5-26.

Переднее энцефалоцеле на сроке 35 недель 3 дня. Пациентка была направлена на повторное УЗИ из-за подозрения на большую субарахноидальную кисту и микроцефалию. (A)–(C) Отмечается гипертелоризм с гиперхогенной массой, выступающей между орбитами плода. ОВН — межорбитальное расстояние; УДН- внешнеорбитальное расстояние. (D)–(G) Серийные корональные срезы от передней до задней части головного мозга плода. (D) Фронтальный–1 срез, показывающий головку неправильной формы и межполушарную щель. (E) На лобном участке–2 здесь видна звукопрозрачная структура (стрелка). (F), (G) Полушария не симметричны, желудочек расширен и содержит несколько спаек. (H) Срединный разрез, показывающий дефект черепа (стрелка), через который произошла грыжа мозговой ткани. (I) Левый косой срез–1, показывающий одностороннюю гидроцефалию. (J)–(M) Магнитно-резонансная томография новорожденного. (J), (K) Срезы короны, показывающие большую кистозную область в дополнение к энцефалоцеле (стрелка). (L) Сагиттальный разрез, показывающий одностороннюю гидроцефалию. (М) Аксиальный разрез, показывающий носоэтмоидальный дефект черепа (стрелка), через который происходит грыжа головного мозга. (N) Снимок новорожденного во время хирургической коррекции энцефалоцеле. При рождении у новорожденного было множество проблем, включая тяжелую анемию, судороги, тоническую позу и аномальные движения языка. Впоследствии было установлено вентрикулоперитонеальное шунтирование. К восьмому месяцу жизни младенец неоднократно попадал в больницу, и ее проблемы включали несахарный диабет, эпилепсию и нестабильную температуру.

Рисунок 5-27.

Переднее энцефалоцеле у плода на 36 неделе после менструации. (А) Серийные срезы в сагиттальной плоскости, показывающие профиль и выпуклость, искажающую нормальную форму профиля (стрелки). (B) Срединный разрез лица, показывающий звукопрозрачную выпуклость, отмеченную стрелками сразу за выступом носа. (C) Срединный отдел головного мозга, показывающий типичный вид извилин в виде солнечных лучей над пространством, представляющим третий желудочек. Это типично для сонографического изображения агенезии мозолистого тела. Задний рог (PH) широко расширен. CN — хвостатое ядро; T — таламус. (D) У новорожденного отчетливо видны искаженное лицо и широко расставленные глаза (гипертелоризм), а также выпуклость по средней линии или несколько ближе к левому глазу. Бросается в глаза небольшое искривление и смещение носа.

Рисунок 5-28.

Плод с передним энцефалоцеле был просканирован на 25 (A)– (C) и 32 (D), (E) неделях после менструации с помощью 2D и 3D сонографии. (A) На профиле видно превышение массы носа и носовой кости, а также дефект черепа. Хотя мозг отчетливо не виден, он был в норме. (B) Разрез коронки на уровне переднего цефалоцеле. (C) Визуализированное лицо, показывающее массу. (D), (E) На 32 неделе после менструации в переднем венечном и срединном отделах головного мозга (E) видно просвечивающее пространство; это результат грыжи головного мозга в цефалоцеле. (F) Визуализированное изображение плода на 32 неделе после менструации.

Патогенез переднего цефалоцеле неясен. Переднее цефалоцеле возникает на ранних стадиях развития, примерно на 45-50-дневном эмбриональном возрасте. Это время, когда основание затылка и клиновидное тело развиваются и принимают свой нормальный вид.86 Переднее цефалоцеле, как и затылочное цефалоцеле, может возникать как спорадический дефект, связанный с хромосомным синдромом, или как часть нехромосомного синдрома развития. Синдромами, которые включают переднее цефалоцеле, являются синдром аберрантной тканевой перевязки, лобно-носовая дисплазия, отсутствие мозолистого тела, расщелина, краниостеноз, гипоталамо-гипофизарная дисфункция, менингоцеле и синдром фокомелии Робертса-SC.85^,87^,88

Теменное цефалоцеле расположено по средней линии между лямбдой и брегмой. Размер, форма, положение и содержимое цефалоцеле-мешка могут варьироваться.78 Мешок цефалоцеле может содержать теменную кору.

Атретическое менингоцеле встречается крайне редко, поражает теменную часть и располагается близко к лямбда-шву. Обычно имеется круглый костный дефект, содержащий мозговые оболочки и остатки нервов.Сообщалось о 89 связанных аномалиях, включая гетеротопию, дисгенезию мозжечка и венозные аномалии.90^,91

Этиология

Цефалоцеле обычно возникает как изолированное поражение, но в небольшом проценте случаев оно может быть частью нехромосомного или хромосомного синдрома. Хромосомными аномалиями, связанными с цефалоцеле, являются трисомия 13; трисомия 18; мозаичная трисомия 20; делеция (13q), (2) (q21→q24); моносомия X; дублирование (6) (q21→qter), (7)(pter→p11) и (8)(q23→qter). Мы обнаружили два плода с большим задним энцефалоцеле и делецией короткого плеча хромосомы 13 (13q) (см. Рисунок 5-23). Помимо энцефалоцеле, у этих плодов есть пороки развития скелета. Наиболее примечательным пороком развития является отсутствие большого пальца.

Некоторые из нехромосомных синдромов, характеризующих цефалоцеле, перечислены в таблице 5-6. В этих случаях кариотип нормальный, и ключом к пренатальному диагнозу являются результаты сонографии. Поэтому крайне важно выполнить подробное целенаправленное сканирование в поисках других сонографических аномалий. Это особенно важно, если это первый пораженный плод.

ТАБЛИЦА 5-6.СИНДРОМЫ При АЦЕФАЛОЦЕЛЕ

Синдром	Другие особенности, обнаруживаемые с помощью пренатального ультразвука
Apert	Краниосиностоз, короткое основание черепа, синдактилия кистей и стоп, мегалэнцефалия, энцефалоцеле
Краниотелеэнцефалическая дисплазия	Краниосиностоз, лобное энцефалоцеле в метопической области, микрофтальмия, септооптическая дисплазия, агенезия мозолистого тела, лиссэнцефалия, архинэнцефалия
Cranium bifidum occultum	Затылочное энцефалоцеле
Диссегментарная дисплазия	Расщелина, энцефалоцеле, микромелия, толстые и изогнутые кости
Лицево-аурикуло-позвоночный	Гипоплазия лица, аномалии сердца и позвонков, заднее цефалоцеле
Фрид: Похож на Меккеля	Долевая голопрозэнцефалия, большое затылочное энцефалоцеле, микроцефалия, врожденный порок сердца.
Лобно-лицевой-назальный-дисплазия	Скрытая расщелина черепа, переднее цефалоцеле, заячья губа и / или небо
Лобно-носовая дисплазия	Гипертелоризм, лобно-носовое энцефалоцеле, срединная заячья губа
Meckel-Gruber	Микроцефалия, энцефалоцеле, микрофтальмия, заячья губа и небо, кистозно-диспластические почки, полидактилия
Окуло-энцефало-гепаторенальная	Микрогнатия, постаксиальная полидактилия, кистозная дисплазия почек, менингоэнцефалоцеле
Фокомелия-энцефалоцеле-урогенитальные аномалии	Двусторонняя лучевая аплазия, отсутствие большого пальца правой руки, сросшаяся почка малого таза, правостороннее сердце, гипопластическое легкое, тонкое мозолистое тело, энцефалоцеле
Робертс-SC phocomelia	Микробрахицефалия, ограничение роста, заячья губа и небо, лобное энцефалоцеле
фон Восс-Черствой: дефекты конечностей, тромбоцитопения	Затылочное энцефалоцеле, отсутствие мозолистого тела, гипопластика больших пальцев, агенезия почек
Уокер-Варбург	Лиссэнцефалия II типа, пороки развития мозжечка, гипоплазия червеобразного отростка, микроптальмия, заднее энцефалоцеле
Варфариновая эмбриопатия	Микроптальмия, аномалии сердца, затылочное энцефалоцеле

Сопутствующие аномалии

В недавнем исследовании у 65,6% плодов / младенцев с цефалоцеле был по крайней мере один серьезный порок развития, а у 34,4% было изолированное цефалоцеле.92 Joo et al.76 опубликовали свой 26-летний опыт лечения несиндромного цефалоцеле. В их ряду экстракраниальные пороки развития, связанные с цефалоцеле, были сердечно-сосудистыми (ВСД, коартация аорты, единственной артерии пуповины), урогенитального тракта (пиелоэктазы, агенезия мочеточника), пороки развития конечностей (равноденствующая кость) и пороки развития грудной клетки и брюшной стенки (гастрошизис, диафрагмальная грыжа, реберные пороки развития).

Из синдромных причин цефалоцеле синдромы Меккеля-Грубера, Уолкера-Варбурга и Кноблоха являются одними из наиболее распространенных (Рисунки 5-29, 5-30 и 5-31). Синдром Меккеля-Грубера приводит к летальному исходу. Существует несколько типов синдрома Меккеля-Грубера, из которых тип 1 вызван мутацией в гене, кодирующем компонент протеома базального тела жгутикового аппарата (MKS1; 609883; локус генной карты 17q23). Примерно в 80% случаев синдрома Меккеля-Грубера наблюдается затылочное цефалоцеле. Двумя другими согласованными результатами в типичной триаде пороков развития являются двусторонняя кистозная дисплазия почек и постаксиальная полидактилия обеих рук и стоп (см. Рисунок 5-30).78^,82 Сообщалось, что эти последние пороки развития присутствуют в 95% и 75% случаев.93 Для постановки диагноза синдрома Меккеля-Грубера должны присутствовать по крайней мере два из трех основных признаков. С помощью сонографии диагноз может быть поставлен в начале второго триместра беременности.94 Однако у пациенток с синдромом Меккеля-Грубера в анамнезе диагноз может быть поставлен в первом триместре (см. Рисунок 5-29). Кистозно-диспластическая почка является наиболее распространенной аномалией. Почки в 10-20 раз больше нормы, гиперэхогенны и содержат множественные мелкие кисты размером от 2 до 5 мм.82^,95 В результате диспластичности почек нарушается функция почек и присутствует маловодие. Кроме того, мы не получаем изображение плодного пузыря. Размер цефалоцеле может варьироваться. В одном из наших случаев синдрома Меккеля-Грубера дефект черепа составлял 2 мм (см. Рисунок 5-30). Другими сонографическими результатами являются микроцефалия с бипариетальным диаметром (BPD) и отставанием окружности головы от датированных значений и гидроцефалия. Сопутствующие пороки развития, которые могут присутствовать при синдроме Меккеля-Грубера, включают агенезию почек, гипоплазию почек, дублирование мочеточника, заячью губу и небо, микрогнатию, микрофтальмию, неоднозначные гениталии, врожденный фиброз печени, равновеликую талипу, карликовость коротких конечностей, деформированный язык, нарушение ротации кишечника, мальформацию Денди-Уокера и врожденные пороки сердца.96^,97 Пороки сердца включают VSDr или РАС, гипоплазия или коарктация аорты, стеноз аортального клапана и аномалии вращения.82

Рисунок 5-29.

Синдром Меккеля-Грубера (MGS) через 11 недель 3 дня. У этой пациентки был высокий риск развития MGS, потому что у нее был предыдущий ребенок с этим синдромом. Во время этого сканирования был обнаружен дефект задней части черепа, а также большая задняя ямка. Полидактилии не было (аналогично, полидактилия не присутствовала у предыдущего ребенка с MGS). (А), (Б) Срезы задней коронарной области, показывающие большую просвечивающую кистозную область по средней линии, которая свободно соединяется с амниотической полостью. (C) Аксиальный разрез, показывающий дефект черепа и крупную кистозную структуру, которые полностью заполняют область задней ямки. O — затылочная; F — лобная. (D) Вид правой руки плода с пятью пальцами.

Рисунок 5-30.

Синдром Меккеля-Грубера через 16 недель 6 дней. Систематическое исследование головного мозга показано на панелях (A)–(F). (A) Фронтальный разрез–2, показывающий увеличенные передние рога. (B) Среднекорональный разрез–1: видны сильно расширенные боковые желудочки. (C) Среднекорональный разрез–2: Видно свисающее гиперэхогенное сосудистое сплетение (признак свисающего сосудистого сплетения); также виден расширенный третий желудочек. (D) Затылочный разрез–2, показывающий мозжечок. (E) Срединный разрез со стрелкой, указывающей на очень маленькое энцефалоцеле. (F) Косые–1 срез через боковой желудочек; на одном срезе видны передний, задний и нижний рога. Сосудистое сплетение над таламусом (T) свободно плавает в спинномозговой жидкости. (G) Дополнительным признаком этого синдрома является постаксиальная полидактилия (стрелка). (H) Увеличенные многокистозные почки. (I) Абортированный образец с обнаженными двумя крупными почками.

Рисунок 5-31.

34-недельный плод с синдромом Уокера-Варбурга. (А) С помощью трансвагинальной сонографии был получен косой разрез, который демонстрирует расширенные боковые желудочки V. (Б) Видно заднее энцефалоцеле, выступающее через дефект черепа (стрелка). (C), (D) Срединный разрез головного мозга плода, показывающий мозолистое тело (стрелка) и перикаллозальную артерию (две стрелки). Поверхность мозга очень гладкая, и наблюдается отсутствие поясной извилины, что соответствует лиссэнцефалии.

Большинство плодов с синдромом Меккеля-Грубера либо рождаются мертвыми, либо умирают в течение первого дня жизни из-за диспластики почек, которая приводит к маловодию и, в свою очередь, к гипоплазии легких, хотя сообщалось о длительной выживаемости до 28 месяцев.98 Kaplan et al.99 сообщили о редком случае выживания ребенка с пренатально диагностированным вариантом синдрома Меккеля. В этом случае у ребенка было затылочное цефалоцеле и односторонняя многокистозная почка, при этом оставшаяся почка имела нормальную функцию почек.

Синдром Уолкера-Варбурга (лиссэнцефалия II типа, синдром HARD (±E))

Описательная аббревиатура этого синдрома, HARD (±E), относится к отличительным признакам этого заболевания: гидроцефалия, агирия (лиссэнцефалия), дисплазия сетчатки, мальформация Денди-Уокера, а иногда и энцефалоцеле. Цефалоцеле не считается диагностическим признаком синдрома Уолкера-Варбурга и наблюдается ~ в 26,7% зарегистрированных случаев.100 Синдром Уолкера-Варбурга вызван мутацией в генах, кодирующих белок О-маннозилтрансферазу-1 (POMT1); и -2 (POMT2; локус генной карты 14q24.3, 9q34.1, 9q31, 22q12.3-q13.1, 19q13.3). Прогноз новорожденных с синдромом удручающий100^,101(Рисунок 5-31).

Синдром Кноблоха

Кноблох — редкий синдром, характеризующийся витреоретинальной дегенерацией и затылочным энцефалоцеле. Этот аутомозальный синдром вызван мутацией в коллагене XVIII, полипептиде альфа-1 (генCOL18A1; локус 21q22.3 генной карты). Энцефалоцеле протекает в легкой форме и содержит лишь небольшое количество диспластической глиальной или нервной ткани. Обычно наблюдается нормальное когнитивное развитие; однако патология глаз может быть тяжелой.102

Сонографическая диагностика

Сонографический вид затылочного цефалоцеле представляет собой мешковидную структуру, прилегающую к головке плода. Цефалоцеле демонстрирует диапазон размеров не только дефекта черепа, но и самого цефалоцеле-мешка. Размер цефалоцеле может варьироваться от нескольких миллиметров до массы, превышающей размер нормального свода черепа.103 У младенцев распределение размеров цефалоцеле выглядит следующим образом: 16% составляют > 20 см, 14% — от 15 до 20 см, 12% — от 10 до 15 см, 30% — от 5 до 10 см и 28% — <5 см.78 Окружность головы и БЛД могут быть значительно меньше, чем ожидается для возраста плода. Сообщалось, что микроцефалия встречается в 9-24% случаев,78 а вентрикуломегалия — в 47% случаев внутриутробного развития.104 Другими пороками развития являются агенезия мозолистого тела, киста Денди-Уокера, голопрозэнцефалия (долевая) и мальформация Арнольда-Киари II типа.78 При более тщательном осмотре черепа обнаруживается дефект, через который содержимое цефалоцеле-мешка сообщается с внутричерепной частью структур головного мозга. Мешок может содержать мозговую ткань (энцефалоцеле) (рисунок 5-18), или он может быть прозрачным и содержать только ликвор (менингоцеле).55^,105^,106 На менингоцеле приходится ~ 10-20% поражений затылочной области.11 Ткани головного мозга, наиболее часто присутствующие в мешке энцефалоцеле, — это затылочные доли, которые демонстрируют нормальный извилистый рисунок (рис. 5-22 и 5-23). Примерно половина головных телец, расположенных “низко” в шейном отделе, содержат затылочные доли полушарий, но почти все содержат мозжечок.11

Гидроцефалия может присутствовать в 20-65% случаев в результате стеноза акведука или мальформации Киари III. Мозолистое тело обычно присутствует, но оно также может полностью или частично отсутствовать. Прозрачная перегородка может отсутствовать до 80% случаев.78 Другими сопутствующими пороками развития, которые могут быть очевидными, являются дисплазия мозжечка, дизрафизм позвоночника, диастематомиелия, деформация Клиппеля-Фейля, порок развития Дэнди-Уокера, расщелина неба, микрофтальмия, трахеопищеводный свищ и пороки развития сердца.32^,78^,105^,107

Возможна ранняя диагностика затылочного цефалоцеле (рисунок 5-17). Флеминг и др.108 сообщили о пренатальной диагностике затылочного энцефалоцеле с помощью TVS на 12 неделе после менструации. Важно отметить, что некоторые аномалии, связанные с затылочным цефалоцеле (например, агенезия мозолистого тела), могут стать очевидными сонографически только позже, в конце второго или третьего триместра беременности.

Сонографический вид переднего цефалоцеле представляет собой образование неправильной формы, выступающее из лица плода (Рисунки 5-24, 5-25, 5-26, 5-27 и 5-28). Сопутствующие аномалии включают гипертелоризм глаз, расширение носа, заячью губу и / или небо, срединную носовую щель, расщелину позвоночника, агенезию мозолистого тела, вентрикуломегалию и микроцефалию.81 Дифференциальный диагноз переднего цефалоцеле включает тератому, глиому, кисту кожных пазух, гемангиому лица, дублирование орбиты и хоботка.

Трехмерное ультразвуковое исследование позволяет визуализировать лицо плода и, следовательно, может быть полезным при дальнейшей оценке случаев наличия переднего цефалоцеле (см. Рисунки 5-25С и 5-28). Кроме того, визуализация может быть применена к другим типам цефалоцеле (см. Рисунки 5-17 С, 5-18 и 5-19 А). Ортогональные плоскости 3D, а также томографический дисплей УЗИ могут помочь в точной локализации и распространенности цефалоцеле, а также в общей оценке внутричерепной анатомии (см. Рисунки 5-19 А, 5-19 Б, С и 5-25).

Опубликованных сообщений о плодах с атретическим менингоцеле нет. Мы диагностировали это заболевание у двух пациенток. В обоих случаях пациенты были направлены на обследование из-за наличия дефекта теменной кости (рисунок 5-32). Визуализация аномальной соколиной артерии или неправильно расположенного прямого синуса указывает на атретическое менингоцеле и помогает в дифференциальной диагностике.

Рисунок 5-32.

Трансабоминальная сонография через 29 недель 6 дней. (А) Округлый дефект теменной кости (стрелки), (Б) Цветная допплерография аномально крупной вены (стрелка), достигающей теменной кости на уровне дефекта. (Любезно предоставлено Густаво Малинджером.)

Риск рецидива

Риск рецидива спорадического (несиндромного) затылочного цефалоцеле составляет 1-3%; однако, если цефалоцеле является результатом аутосомно-рецессивного заболевания, такого как синдром Меккеля-Грубера или Уолкера-Варбурга, риск составляет 25%.

Дифференциальная диагностика

Цефалоцеле следует отличать от образований кожи головы по средней линии, таких как кисты, гемангиомы, опухоли затылка, кефалогематомы, кистозные тератомы, отек кожи головы, кистозная гигрома, бранхиогенная киста и волосы плода (в течение третьего триместра).109^,110^,111^,112^,113^,114 Во всех случаях, когда цефалоцеле при подозрении на это необходимо провести тщательный поиск дефекта черепа и возможных связанных с ним аномалий.

Прогноз

Прогноз для плодов с цефалоцеле зависит от локализации, размера и содержания поражения, а также от сопутствующих внутричерепных, а также экстракраниальных пороков развития (Таблица 5-7). Небольшие дефекты можно легко исправить хирургическим путем, но более крупные поражения обычно несовместимы с жизнью или могут привести к неврологическим нарушениям у младенца.115 Показатель выживаемости младенцев с задним цефалоцеле колеблется от 40% до 75%.107^,116^,117^,118 Смертность чаще всего обусловлена тяжестью другого сопутствующего порока развития или невозможностью устранения дефекта. При менингоцеле смертность ниже и колеблется от 10% до 25%.119 Инвалидность возникает у выживших детей. Браун и соавторы119 сообщили, что у 25% выживших младенцев с затылочным цефалоцеле была тяжелая длительная инвалидизация, а у 38% — легкая инвалидизация. Эти нарушения возникали последовательно, независимо от размера дефекта, а также наличия или отсутствия мозговой ткани в цефалоцеле.

ТАБЛИЦА 5-7.ПРОГНОЗ ДЛЯ ПЛОДОВ С ЦЕФАЛОЦЕЛЕ

Прогноз Лучше	Прогноз Хуже
Краниальное менингоцеле	Краниальное менингоэнцефалоцеле
Небольшое уплотнение диспластической глиальной или нервной ткани при грыже	Большие участки четко распознаваемого мозга при грыже
Диаметр Цефалоцеле <5 см	Диаметр Цефалоцеле > 5 см
Сопутствующих аномалий нет	Сопутствующая микроцефалия или голопрозэнцефалия
Нормальные желудочки	Внутриутробное увеличение желудочков

Переднее цефалоцеле, по-видимому, имеет относительно лучший прогноз, чем другие типы цефалоцеле. Браун и Шеридан-Перейра119 обнаружили, что 42% детей с передним цефалоцеле были нормальными, у 17% были легкие нарушения, а у 25% — тяжелые нарушения. Основными заболеваниями у детей с дефектами передней части тела являются обезображивание лица, аносмия и проблемы со зрением.118^,120 Хирургические процедуры по поводу переднего цефалоцеле дают лишь очень ограниченное улучшение деформации лица, и многие из выживших детей страдают косметическими деформациями лица и глаз.79^,85^,118^,120^,121

Прогноз для младенца с теменным цефалоцеле следующий: ~ 33% умрут, у 40% будет выраженная умственная отсталость, 13% смогут получить образование и 15% будут развиваться нормально.104

Акушерское ведение

Способ родоразрешения необходимо подбирать индивидуально после консультации с соответствующими специалистами, такими как медицина матери и плода, неонатология и детская нейрохирургия.25

ДИЗРАФИЗМ ПОЗВОНОЧНИКА И МАЛЬФОРМАЦИЯ КИАРИ II

Раздел печати

Слушать

Синонимы

Расщелина позвоночника, мальформация Киари II, мальформация Арнольда-Киари, открытая НТД

Термин мальформация Киари II относится к совокупности аномалий головного мозга, обычно связанных с открытым дефектом позвоночника; следовательно, обе эти патологии будут описаны вместе.

Определение

Дизрафизм позвоночника относится к дефекту, при котором позвоночник открыт с выпячиванием содержимого позвоночника через костный дефект. Миелоцеле и миеломенингоцеле развиваются сходным образом, но термин миелоцеле относится к бляшке нервной ткани по средней линии (нервной плакоде), которая находится на одном уровне с поверхностью и не покрыта кожей. Напротив, миеломенингоцеле представляет собой выпуклый дефект, при котором приподнятая нервная пластинка и мозговые оболочки с боков соприкасаются с подкожной клетчаткой.122 Примерно 10-15% дизрафических дефектов позвоночника являются закрытыми, и костный дефект покрывается нормальной кожей (рисунок 5-33).

Рисунок 5-33.

Пациентка с нормальным содержанием альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. При УЗИ выявлен закрытый дефект нервной трубки. Эти снимки были сделаны на 31 неделе и 2 днях. (A) Форма головы плода, мозжечок и задняя ямка выглядят нормальными. (B) При сагиттальном осмотре пояснично-крестцовой области позвоночника плода видна большая выпуклость (стрелка). Кожа плода прилегает, прикрывая миеломенингоцеле. (C) На коронарном разрезе видны вывернутые позвонки как результат дефекта позвоночника.

Мальформация Киари II представляет собой сложную аномалию, возникающую в результате наличия открытого спинномозгового дизрафизма, при котором наблюдается грыжа червеобразного отростка мозжечка и ствола головного мозга через большое отверстие.123^,124 Неправильное положение этих структур вызывает стирание большой цистерны и неправильное расположение тенториума; обычно присутствуют гидроцефалия и уменьшенное количество экстрааксиальной ликворной жидкости.

Частота встречаемости

Распространенность расщелины позвоночника при рождении в Соединенных Штатах составляет 1,90 на 10 000 живорождений.125 Это число отражает тенденцию к снижению с 1970-х годов, когда сообщалось о частоте от 0,5 до 0,6 на 1000 живорождений.126 Примерно 80% поражений приходится на поясничную, грудопоясничную или пояснично-крестцовую области позвоночника, а остальные 20% — на шейную и крестцовую области.127

Патогенез

Миеломенингоцеле, вероятно, возникает примерно на четвертой (постконцептуальной или постменструальной) неделе беременности во время закрытия задней нервной трубки.

Существуют четыре основные теории, которые были предложены для объяснения различных аномалий заднего мозга, наблюдаемых в случаях мальформации Киари II.128 Стивенсон128 обобщил и красноречиво обсудил эти четыре теории: Первая теория — теория Киари, которая связывала грыжу заднего мозга с гидроцефалией;129 однако пренатальная сонография во многих случаях показывает аномалии задней ямки и мозжечка (знак “банан”) до того, как обнаруживается гидроцефалия. Вторая теория, предложенная Клеландом130, — это теория первичной дисгенезии заднего мозга; эта теория не объясняет краниальные и супратенториальные аномалии, которые обычно наблюдаются у пациентов с мальформацией Киари II и расщелиной позвоночника, но она объясняет аномалии задней ямки. Третья теория предполагает, что открытый и привязанный спинной мозг оттягивает задний мозг кзади, что приводит к грыже червеобразного отростка и ствола мозга, наблюдаемой при мальформации Киари II. Четвертая теория — это объединенная теория Маклоуна и Кнеппера,131 которая включает аспекты всех вышеперечисленных теорий. Согласно единой теории, мальформация Киари II является результатом ряда взаимосвязанных, зависящих от времени дефектов в развитии желудочковой системы;131 по сути, неспособность поддерживать растяжение желудочковой системы из-за утечки ликвора приводит к недостаточному развитию задней ямки, а также к аномалиям развития нервной системы и голени.

Этиология

Этиологией мальформации Киари II является сам открытый НТД. Этиология НТД была описана выше.

Сопутствующие аномалии

Связанные аномалии головного мозга, наблюдаемые при мальформации Киари II, можно разделить на аномалии черепа, которые включают небольшую заднюю ямку, низко расположенное тенториум мозжечка и увеличенное большое отверстие; аномалии, затрагивающие полушария головного мозга, такие как полимикрогирия, гетеротопии коры и дисгенез мозолистого тела; и аномалии, затрагивающие заднюю ямку, такие как опущение червеобразного отростка мозжечка через большое отверстие, смещение верхнего мозжечка через тенториум и стеноз акведука. В таблице 5-8 приведен полный список сопутствующих аномалий.123 Примерно у 80-90% детей с менингомиелоцеле и аномалией Киари II развивается гидроцефалия.128 Существует множество причин гидроцефалии при Киари II, таких как закупорка выходного отверстия четвертого желудочка, закупорка мозжечкового водопровода и непроходимость на уровне аномального тенториума.131 Другими аномалиями, не связанными с ЦНС, являются врожденный сколиоз или кифоз, деформации тазобедренного сустава и косолапость.122^,132

ТАБЛИЦА 5-8.СВЯЗАННЫЕ С КЬЯРО ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ

Порок развития

Заболевания черепа Lückenschädel of the skull Малая задняя ямка Низкорасположенный тенториум мозжечка с большим резцом Зубчатость каменистой кости Укорочение ската Увеличение большого затылочного отверстия

Нарушения полушарий головного мозга Полимикрогирия Кортикальные гетеротопии Дисгнозия мозолистого тела Большая промежуточная масса

Нарушения задней ямки Опускание червеобразного отростка мозжечка через большое отверстие Каудальное смещение моста и продолговатого мозга Ростральное смещение верхнего мозжечка через тенториум Искривление ствола головного мозга Потеря изгиба понтона Стеноз или разветвление акведука Клюв тектума

Сонографическая диагностика

Телевизоры могут отображать рудиментарную нервную трубку к седьмой постменструальной неделе беременности (см. Главу 2). Изображение позвоночного столба можно получить на 9-10-й неделе после менструации; используя срединную плоскость, можно достаточно хорошо отобразить задний контур плода, включая покрывающую кожу, для выявления основных аномалий нервной трубки.45^,133^,134 С конца первого до начала второго триместра позвоночник плода можно сканировать в трех плоскостях (сагиттальной, корональной и поперечной) с использованием обычной 2D-визуализации; однако из-за положения плода и / или габитус материнского тела, не все плоскости могут быть доступны во всех случаях. Однако 3D-УЗИ дает очевидные преимущества (рисунок 5-34). В сагиттальной плоскости позвоночный столб выглядит как две эхогенные параллельные линии, расширяющиеся к верхней части шейного отдела позвоночника и сходящиеся к крестцу (рисунок 5-35).135 В корональной плоскости он выглядит как две или три (в зависимости от глубины сканирования) параллельные полосы эхо-сигналов, соответствующие телу, по одной с каждой стороны от дуги заднего позвонка (рисунок 5-36). В поперечной плоскости неповрежденная дуга позвонка представлена треугольной конфигурацией из трех эхо-сигналов, образующих замкнутый круг вокруг нервного канала (рисунок 5-37).115

Рисунок 5-34.

С помощью 3D-сонографии позвоночник отображается в трех ортогональных плоскостях сканирования: сагиттальной (A), поперечной (B) и корональной (C).

Рисунок 5-35.

Объем нормального позвоночника плода отображается с помощью 3D-томографии. (А) Поперечный разрез брюшной полости плода на уровне желудка; параллельные линии расположены на расстоянии 2 мм друг от друга. (B)–(D) Отображение трех сагиттальных срезов позвоночника плода на расстоянии 2 мм друг от друга. Обратите внимание, что задний контур позвоночника (кожа) виден полностью. Видны костные компоненты позвонков, которые также параллельны друг другу.

Рисунок 5-36.

Объем нормального позвоночника плода, отображаемый с помощью 3D-томографии. (А) Сагиттальный разрез. Продольные линии расположены на расстоянии 1,5 мм друг от друга, такое же расстояние между срезами на (B)–(D). (B)–(D) Три коронарных среза позвоночника плода на расстоянии 1,5 мм друг от друга. (B) Коронарный разрез, демонстрирующий тела позвонков; из-за нормальной кривизны позвоночника видна только часть тел позвонков плода. (C), (D) Еще два передних венечных среза, на которых видны ребра плода.

Рисунок 5-37.

Объем нормального позвоночника плода отображается с помощью 3D-томографии. (A) Сагиттальный разрез: линии расположены на расстоянии 2 мм друг от друга. (B)–(D) Три осевых (поперечных) отдела позвоночника плода находятся на расстоянии 2 мм друг от друга. Эти поперечные разрезы позвоночника плода демонстрируют треугольную конфигурацию пластинки и тел позвонков, окружающих позвоночный канал. Обратите внимание на кожу, покрывающую позвонки.

Пренатальная диагностика расщелины позвоночника возможна до 12-й недели после менструации путем выявления неровностей костного отдела позвоночника или выпуклости в пределах заднего контура спины плода при сагиттальном осмотре (рисунок 5-38).136 На поперечных срезах открытый отдел позвоночника имеет U-образную форму, а на коронарном срезе пораженный костный сегмент имеет расходящуюся конфигурацию, заменяющую нормальные параллельные линии нормальных дуг позвонков (рисунки 5-39, 5-40, 5-41, 5-42, 5-43, 5-44, 5-45, 5-46, 5-47, 5-48). Сообщается, что диагностическая чувствительность пренатальной сонографии для выявления открытого миеломенингоцеле составляет от 80% до 90% и даже выше до получения результатов MSAFP.137^,138^,139 Определение локализации и степени поражения позвоночника важно, поскольку они коррелируют с неврологическими исходами для плода. Чем выше и крупнее очаг поражения, тем более тяжелая неврологическая дисфункция будет у новорожденного. Уровень позвонков можно оценить при сагиттальном осмотре позвоночника путем (1) отсчета от последнего окостеневшего позвоночного сегмента (S4 во втором и S5 в третьем триместре) (2) предположения, что последнее ребро соответствует T12, а верхняя часть крыла подвздошной кости соответствует от L5 до S1.140 Используя этот метод, Коллиас и соавторы140 сообщили, что патология и внутриутробная УЗИ-оценка уровня позвоночника совпадали в 64% случаев, а в других случаях патология и внутриутробная УЗИ-оценка уровня позвоночника совпадали. еще на 14% он коррелировал с поражением в пределах одного позвонка. Трехмерное УЗИ может быть использовано для подсчета ребер и определения уровня дефекта позвоночника (Рисунки 5-42 и 5-43).

Рисунок 5-38.

Плод с дефектом крестцового отдела позвоночника на 12 неделе после менструации. (А) Сагиттальный разрез, демонстрирующий дефект в крестцовой области позвоночника (стрелка). (B), (C) Из-за гестационного возраста типичный признак “лимона” не виден; однако мозжечок виден нечетко.

Рисунок 5-39.

Трансабдоминальная сонография показывает крестцовый дефект плода на 30 неделе после менструации. (А) Поперечные срезы через дефект позвоночника. Обратите внимание, что дефект покрыт тонкой мембраной; кожа не покрывает дефект. Кроме того, позвонок имеет U-образную форму. (B) Сагиттальный разрез, показывающий степень поражения позвоночника (стрелка). (C) Мозжечок не виден, так как в нем полностью образовалась грыжа.

Рисунок 5-40.

Два разных случая расщелины позвоночника, покрытой кожей. (А), (Б) Сагиттальные срезы, показывающие выпуклый дефект, покрытый кожей.

Рисунок 5-41.

Порок развития II типа Арнольда-Киари на 19 неделе после менструации. (A) Затылочный–1 срез головного мозга, демонстрирующий расширение задних рогов и чрезвычайно тонкий мозжечок, C. (B) Косой–1 срез, показывающий расширенную желудочковую систему. Обратите внимание на тонкое гиперэхогенное сосудистое сплетение над таламусом, T. Также обратите внимание, что наиболее расширенным рогом бокового желудочка является задний рог, О. (С) Срединный отдел позвоночного столба, показывающий кистозный вид крестцового менингоцеле (белая стрелка). (D) Поперечный разрез поражения. (белая длинная стрелка) указывает на мембранозное покрытие менингоцеле. Обратите внимание на открытый позвонок (маленькая белая стрелка). (E), (F) Вид сбоку от прерванного образца.

Рисунок 5-42.

При использовании режима 3D-рентгенографии или отображения костей отображаются ребра и позвонки. (A) Используя этот метод, уровень дефекта позвоночника можно определить путем подсчета ребер и / или тел позвонков. (B) На снимке позвоночник просматривается изнутри, обнажая позвонки и межпозвоночные пространства.

Рисунок 5-43.

3D-рентгенограмма или изображение костей плода в возрасте 18 недель и 3 дней с большим дефектом пояснично-крестцового отдела позвоночника. (A) Уровень дефекта определяется путем начала отсчета с 12-го позвонка. (B) На уровне дефекта видны расходящиеся позвонки.

Рисунок 5-44.

Порок развития II типа Арнольда-Киари на 24 неделе после менструации. Диагноз: расщелина позвоночника в крестцовом отделе. (А) Срединный разрез нижней части позвоночника, демонстрирующий выпячивание мембран менингомиелоцеле размером 3,9 × 3,1 × 3,7 см (стрелка). (B) Показан ”лимонный» признак деформированной кости в височной области, а также расширение передних рогов (AH) и третьего желудочка.

Рисунок 5-45.

Трансабдоминальное сканирование у пациентки в возрасте 18 недель и 3 дней с повышенным содержанием альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери показывает наиболее распространенные сонографические данные в случаях мальформации Киари II. (A) На головке плода отчетливо виден ”лимонный» признак, который представляет собой деформацию лобных костей. (B) В задней ямке мозжечка (стрелка) имеет форму “банана”, что является результатом смещения мозжечка снизу и червеобразного отростка, облитерирующего большую цистерну. (C) Вид позвоночника в сагиттальной плоскости, показывающий большой дефект позвоночника (стрелка).

Рисунок 5-46.

Порок развития II типа Арнольда-Киари диагностирован на 16 неделе после менструации с помощью трансабдоминальной и трансвагинальной сонографии. Диагноз: расщелина позвоночника в грудном отделе. (А) Горизонтальный трансабдоминальный разрез головного мозга, демонстрирующий расширенные боковые желудочки и свисающее сосудистое сплетение (стрелка). (B) Трансвагинальное сканирование с использованием среза mcoronal–1, показывающего свисающее сосудистое сплетение внутри расширенных желудочков (стрелка). (C) Трансабдоминальное сканирование с помощью зонда 3,5 МГц демонстрирует слабые очертания менингомиелоцеле (стрелка). (D) Трансвагинальный снимок был сделан с помощью зонда с частотой 5 МГц, который легко отображает поражение 11-го грудного позвонка (стрелка). (E) Абортированный плод с поражением грудного отдела менингомиелоцеле и расщелиной позвоночника.

Рисунок 5-47.

Обследование пациентки с повышенным содержанием альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Биометрические данные соответствуют 23 неделям после менструации. (A) На головке плода виден очень тонкий “лимонный” знак (стрелки). Кроме того, боковые желудочки расширены на 1,3 см. (Б) Другой снимок, демонстрирующий пограничную дилатацию боковых желудочков. (C) Аксиальный снимок, выполненный с наклоном кзади, используется для получения изображения задней ямки. Мозжечок (стрелки) имеет типичную ”банановую» форму, наблюдаемую в случаях открытых дефектов позвоночника. Также обратите внимание, что большая цистерна полностью стерта мозжечком. (D) Сагиттальный разрез позвоночника плода, показывающий крестцовое менингоцеле (наконечник стрелы). (E) Образец патологии, демонстрирующий дефект, который был визуализирован НАМИ.

Рисунок 5-48.

Признаки “лимона” и банана на 15 неделе после менструации. (A) Обратите внимание на внешний вид лобных костей (стрелки), включая типичный горизонтальный участок черепа в форме лимона. (B) Мозжечок (стрелки) поражен в задней ямке, что привело к облитерации большой цистерны. (C) Основание черепа у образца сопоставимого возраста. Обратите внимание на пораженные полушария (стрелки). Остальная часть мозга была удалена. (Любезно предоставлено М. Бронштейном, Аль-Коль, Хайфа, Израиль.)

Скрытая расщелина позвоночника относится к аномалии позвоночника, которая покрыта кожей и, следовательно, не имеет обнаженной нервной ткани. Если поражены только остистый отросток и нервная дуга позвонков, это обычно бессимптомное состояние, редко диагностируемое внутриутробно и не связанное с повышенным MSAFP. Однако обычно скрытая расщелина позвоночника используется как общий термин для обозначения таких состояний, как ущемление спинного мозга, липомиеломенингоцеле, липоменингоцеле, утолщение концевой нити, жировая концевая пленка, диастематомиелия (расщепление спинного мозга), дипиелия и кожные синусовые пути (с вовлечением спинного мозга); эти состояния могут быть связаны со значительной неврологической дисфункцией.

После 12-й недели появляются достоверные результаты внутричерепной сонографии, которые могут улучшить выявление расщелины позвоночника, а именно “лимонного” знака, “бананового знака”, 141^,142 и гидроцефалии (рисунки 5-44, 5-45, 5-46, 5-47 и 5-48). Знак лимона указывает на деформацию лобной кости, а знак банана указывает на аномальную форму уплощенного мозжечка, который облитерирует большую цистерну. Блюменфельд и др.143 сообщили о диагностике NTDS между 12 и 17 неделями с помощью знаков банана и лимона. В одном случае, прослеживаемом последовательно с 10 недель, мозжечок изначально казался нормальным, к 12 неделям наблюдалась легкая выпуклость мозжечка, а к 14 неделям после менструации присутствовали типичные признаки банана и лимона. Хотя в настоящее время доступен только один отчет о самом раннем появлении этих черепных находок, представляется, что признаки “лимона“ и ”банана» могут быть обнаружены на 14 неделе после менструации. Таким образом, с начала второго триместра эти косвенные черепно-мозговые исследования могут использоваться для улучшения выявления открытых НТД. Поскольку эти результаты могут быть незначительными на 14-15 неделе после менструации, пациентам из группы риска может быть показано повторное сканирование позже, во втором триместре. Знак лимона присутствует практически во всех случаях между 16 и 24 неделями после менструации, но после 24 недель беременности знак лимона является менее надежным маркером и присутствует только у 13-50% плодов с дефектами позвоночника.132^,144^,145^,146 Предполагается, что потеря знака лимона с увеличением срока беременности у плодов с расщелиной позвоночника является результатом созревания и “укрепления” позвоночника. череп плода.144^,145 В отличие от мозжечковой патологии с облитерацией мозжечково-мозговую цистерну присутствуют все течение беременности в 95% до 100% случаев,144^,146^,147^,148 , хотя после 24 недель постменструальный мозжечка, отсутствие чаще видел, чем банан знак.132 эти косвенные черепной результаты в сочетании со спинномозговой дефект называют мальформации Киари II типа. Этот порок развития присутствует почти в каждом случае грудопоясничного, поясничного и пояснично-крестцового миеломенингоцеле. Другими словами, мальформация Киари II встречается исключительно в случаях открытой расщелины позвоночника. Основные признаки включают (1) нижнее смещение продолговатого мозга и четвертого желудочка в верхний цервикальный канал; (2) удлинение и истончение верхнего продолговатого мозга и нижнего моста и сохранение эмбриональных изгибов этих структур; (3) нижнее смещение нижнего мозжечка через большое отверстие (знак банана); и (4) различные костные дефекты большого затылочного отверстия и верхних шейных позвонков.11 Гидроцефалия, вероятно, является результатом либо порока развития заднего мозга, который блокирует отток ликвора через четвертый желудочек или заднюю ямку, либо стеноза акведука, который может присутствовать в 40-75% случаев.11^,12

Недавно у плодов с мальформацией Киари II были описаны три других сонографически выявляемых супратенториальных аномалии, которые можно визуализировать с помощью трансабдоминальной сонографии (ТАС) во 2-3 триместре беременности при сканировании в аксиальной плоскости (Рисунок 5-49).149^,150^,151 Первая – это точка желудочка, которая относится к заостренной деформации заднего рога при сканировании в аксиальном направлении на уровне боковых желудочков; это деформация ранее была описана в литературе по магнитному резонансу (рисунок 5-49 А).152^,153 Каллен и соавторы149 обнаружили желудочковую точку у 70% плодов с миеломенингоцеле, хотя они полагают, что реальная распространенность может быть ближе к описанной Левином и соавторами152 частоте 92%. Еще одним важным фактором, касающимся точки желудочка, является то, что она была обнаружена у 75% плодов моложе 24 недель беременности. Вторая – это тектальный клюв, или аномальное удлинение тектума (рисунок 5-49 Б); это открытие ранее было описано при магнитно-резонансной томографии (МРТ) новорожденных с мальформацией Киари II.154^,155 Тектум расположен в дорсальной области среднего мозга; он состоит из верхнего и нижнего колликулов. Верхние колликулы имеют зрительные рецепторы, а нижние — слуховые. Каллен и др.150 сообщили о тектальном клюве при сканировании в аксиальной плоскости; это те же результаты, о которых сообщали другие при использовании МРТ. В их исследовании эта находка присутствовала в 66% случаев с мальформацией Киари II; она наблюдалась с одинаковой частотой до или после 24 недель после менструации, и даже у плодов с желудочками нормального размера можно было увидеть тектальный клюв. Тектонический изгиб коррелирует с тяжестью дефекта позвоночника, а также является наиболее вероятной причиной глазодвигательных нарушений у детей с дефектом Киари II.150^,155 Третьей аномалией является межполушарная киста, хотя это может наблюдаться и при других состояниях, таких как межполушарная арахноидальная киста, дорсальные кисты, связанные с дисгенезией мозоли, киста пинеальной железы и межпозвоночная полость, а также при нормальных зародыши (рисунок 5-49 С).151^,156 Вонг и др.151 обнаружили, что у 43% плодов с открытым дефектом позвоночника была видна межполушарная киста; в своей статье они предполагают, что эта киста является частью расширенного третьего желудочка, который не может расширяться кпереди из-за промежуточной массы, поэтому он расширяется кзади. Отсутствие визуализации внутричерепной прозрачности между 11 и 13 неделями после менструации было недавно описано Чауи157^,158 и др. как новый признак открытого дефекта позвоночника (рисунок 5-50). Четвертый желудочек можно идентифицировать между 11 и 13 неделями по внутричерепной прозрачности на обычном сагиттальном разрезе, используемом для измерения затылочной прозрачности. В их исследовании внутричерепную прозрачность можно было увидеть у всех нормальных плодов; однако в четырех случаях, когда дефект позвоночника был диагностирован во втором триместре, внутричерепную прозрачность увидеть было невозможно.

Рисунок 5-49.

Дополнительные сонографические данные, полученные при трансабдоминальной сонографии, которые помогают поставить диагноз мальформации Киари II. (A) “Точка желудочка” (стрелка) заостренная деформация заднего рога. (B) “Тектальный клюв” (стрелка), тектальная кишка аномально удлинена в результате дефекта позвоночника. (C) Межполушарная киста (стрелка).

Рисунок 5-50.

Ультразвуковое изображение в средне-сагиттальной плоскости лица плода, показывающее носовую кость, небо, нижнюю челюсть, полупрозрачность затылка (NT), таламус (T), средний мозг (M), парный мозг (B) и продолговатый мозг (MO). Четвертый желудочек представляет собой внутричерепную полупрозрачность (IT) между стволом мозга и сосудистым сплетением. (Воспроизведено с разрешения Chaoui R. UOG 2009; 34:249-252.)

Трехмерное УЗИ играет важную роль в оценке состояния плодов с пороком развития Арнольда-Киари II; полученный объем может отображаться в нескольких типах отображения, таких как мультипланарная или ортогональная плоскости (рисунок 5-34), томографическое УЗИ (рисунки 5-35, 5-36, 5-42, 5-43, 5-51, 5-52 и 5-53), режим рентгенографии (кости) и визуализация поверхности (рисунки 5-42 и 5-43), что может облегчить диагностику порока развития Арнольда-Киари II.

Рисунок 5-51.

Объем головки плода с пороком развития Киари II отображается с помощью томографической функции 3D US. При использовании этого формата можно увидеть большинство результатов краниальной сонографии, которые помогают в диагностике мальформации Киари II. (A) Корональный разрез, показывающий локализацию аксиальных срезов, показанных на (B)–(H); срезы расположены на расстоянии 2 мм друг от друга. (B)–(F) Присутствует умеренная вентрикуломегалия. Знак точки желудочка (маленькая стрелка) заметен в заднем роге бокового желудочка, а также в передних рогах (стрелка). На головке виден знак “лимон”. Точка находится над межжелудочковой кистой. (G), (H) Изогнутая тектум у стрелки. Мозжечок у этого плода не виден, скорее всего, потому, что у него грыжа большого затылочного отверстия.

Рисунок 5-52.

Объем позвоночника плода с пороком развития Киари II, отображенный с помощью томографической функции 3D US. (A) Поперечный разрез, показывающий срезы толщиной 1 мм, показанные на (B)– (I). (B)– (I) Менингомейелоцеле поражает нижнюю поясничную часть и всю крестцовую область позвоночника (стрелка).

Рисунок 5-53.

Объем позвоночника плода с пороком развития Киари II отображается с помощью томографической функции 3D US. Точка-маркер на всех разрезах находится над телом позвонка позвоночника. (A) Сагиттальный разрез, показывающий срезы толщиной 1 мм, показанные на (B)– (I). (B)– (H) Менингомейелоцеле проявляется очевидным дефектом позвоночника; позвонки имеют ненормальную U-образную форму (стрелка). (I) выше уровня менингомейелоцеле поперечный разрез выглядит нормальным.

Риск рецидива

Риск расщелины позвоночника в общей популяции составляет ~ 0,3%.159 Однако при наличии семейного анамнеза этот риск возрастает. Если у одного из родителей расщелина позвоночника, риск для потомства достигает 4,5%.159 Если поражен предыдущий чистокровный брат или сестра, риск рецидива составляет ~ 2-5%; если поражены два предыдущих брата и сестры, этот риск возрастает до 11%.15 Риск рецидива среди единокровных братьев и сестер составляет ~ 0,5-0,8%.15 Риск для родственников второй степени (например, бабушек и дедушек и внуков, дядей и тетей, племянников и племянницы) составляет 0,5%, а для третьей степени (например, двоюродных братьев и сестер) этот показатель аналогичен таковому для населения в целом.15

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз менингомиелоцеле включает крестцово-копчиковую тератому или образование, поражающее позвоночник, которое при мальформации Киари II включает стеноз акведука.

Прогноз

Дизрафизм позвоночника и мальформация Киари II не являются смертельными аномалиями, хотя они связаны со значительным уровнем заболеваемости и смертности. Примерно 14% всех детей умирают в течение первых 5 лет жизни, несмотря на агрессивное лечение. Многие смертельные случаи связаны с осложнениями шунтирования (неисправностью и инфекцией); среди лиц с дисфункцией ствола мозга, вторичной по отношению к мальформации Киари II, приводящей к проблемам с дыханием и глотанием, уровень смертности возрастает до 35%.160^,161^,162 В прошлом почечная недостаточность в результате рецидивирующей инфекции мочевыводящих путей была наиболее частой причиной смерти среди лиц, доживших до взрослого возраста.162 Когнитивный исход связан с гидроцефалией и осложнениями при шунтировании. Около 70% пациентов будут иметь IQ >80; однако только около половины пациентов смогут вести самостоятельную жизнь во взрослом возрасте.160^,161 Самостоятельная подвижность зависит от уровня дефекта. У лиц с поражениями выше L2 наблюдается потеря четырехглавой мышцы и подвздошно-поясничной мышцы; следовательно, следует ожидать наличия инвалидного кресла.162 Воздержание от общения может быть достигнуто до 80% таких детей.162

Акушерское ведение

Ведение беременности с миеломенингоцеле должно включать генетическое консультирование и кариотипирование. За последние несколько лет разгорелись споры относительно наилучшего метода родоразрешения плодов с дефектами позвоночника. Лути и соавторы163 опубликовали ретроспективный обзор 160 случаев миеломенингоцеле. Результаты показали, что те младенцы, которые были доставлены путем кесарева сечения до начала родов, имели лучшую двигательную функцию по сравнению с младенцами, которые были доставлены вагинально или если кесарево сечение было выполнено после начала родов. В нашем учреждении мы проводим плановое сечение у всех младенцев на 37-38 неделе беременности после подтверждения зрелости легких. Это особенно важно для младенцев с гидроцефалией, поскольку отсрочка операции может привести к увеличению размера головы и ухудшению косметических результатов.

Другим вариантом для пациенток является хирургическое лечение дефекта позвоночника внутриутробно. Сообщалось, что это хирургическое лечение было связано с улучшением неврологических результатов, а также снижением заболеваемости, связанной с мальформацией Киари II.161 Кроме того, у плодов, перенесших внутриутробную операцию в середине триместра, частота установки послеродового шунтирования может быть ниже по сравнению с плодами, оперированными после рождения. Еще одним потенциальным преимуществом является устранение грыжи заднего мозга.160 Постоянный поиск фактов, исследование управления миеломенингоцеле (MOMS), было разработано для сравнения двух подходов к лечению детей с расщелиной позвоночника: хирургическое вмешательство до рождения и хирургическое вмешательство после рождения.