Аномалии развития плода

F бедренная кость, H плечевая кость, T большеберцовая кость, R лучевая кость

^aИзменено по ссылке [4]

В 2004 году Соука и др. [6] опубликовали статью о возможности изучения сердечной и некардиальной анатомии плода у 1144 женщин из группы низкого риска в период от 11 до 14 недель. Сканирование проводилось с использованием трансабдоминальной сонографии (TAS), а также TVS-визуализации следующих анатомических структур: черепа, головного мозга, лица, позвоночника, четырехкамерного и трехсосудистого изображений сердца, желудка, брюшной стенки, почек, мочевого пузыря и конечностей. Результаты показали, что полное анатомическое сканирование было возможно у 48 % плодов. Некардиальная анатомия была успешно визуализирована у 86 % плодов. Использование TVS увеличило количество успешных исследований анатомии плода с 72 до 86 %. Трансвагинальное сканирование было особенно полезным при обследовании лица, почек и мочевого пузыря (таблица 19.2). Аналогично другим исследованиям, они обнаружили, что с увеличением длины макушки и крестца увеличивалась и скорость визуализации структур плода.

Таблица 19.2

Частота визуализации некардиальных и кардиальных структур при увеличении CRL^a

CRL (мм)	Некардиальные (%)	Кардиология
4 ChV (%)	3В (%)
45–54	65	67	25
55–64	84	86	46
65–74	93	93	58
>74	96	97	67

CRL длина темени-крестца, четырехкамерный вид 4ChV, трехкамерный вид 3V

^aНа основе данных из ссылки [6]

В 2004 году Тимор-Трич и др. [7] проверили способность группы американских сонографистов успешно выполнять структурную оценку плода на 11-14 неделе. Результаты показали сопоставимую частоту выявления с данными европейских авторов. В их проспективном перекрестном исследовании 223 женщин в возрасте от 11 до 13 недель 6/7 специалистам по ультразвуковому исследованию было предложено выявить структуры головы, шеи, позвоночника, сердца, брюшной полости, грудной клетки и конечностей плода у 37 структур (таблица 19.3). Пациенты были разделены по сроку беременности на две группы: 11-12 и 13-14 недель. Аналогично предыдущим исследованиям, с увеличением срока беременности увеличивалось и количество видимых структур. В этом исследовании структуры сердца имели самый низкий процент визуализации, что неудивительно, поскольку большинство практикующих врачей считают, что сердце плода относится к числу наиболее сложных для визуализации структур плода. Авторы пришли к выводу, что анатомическое обследование плода в возрасте от 11 до 14 недель может быть выполнено с помощью сонографа с хорошей частотой выявления большинства структур плода.

Таблица 19.3

Процент структур, видимых на сроках 11-12 и 13-14 недель специализированными сонографистами^a

Структура	11-12 недель	13-14 недель	ЗначениеP
n = 121 (%)	N = 102 (%)
Голова и шея
Calvarium	120 (99)	100 (98)	NS
Внутричерепная анатомия	115 (95)	97 (95)	NS
Боковые желудочки	109 (99)	94 (92)	NS
Сосудистое сплетение	118 (98)	97 (95)	NS
Мозжечок	63 (52)	70 (69)	0.01
Posterior fossa/cisterna magna	67 (55)	73 (72)	0.01
Анатомия затылка	115 (96)	95 (93)	NS
Линзы	106 (88)	91 (89)	NS
Профиль	110 (91)	91 (89)	NS
Нос / губы	86 (71)	81 (79)	NS
Лицо	89 (74)	85 (83)	0.08
Позвоночник
Шейка матки	97 (80)	91 (89)	NS
Грудная клетка	98 (81)	89 (87)	NS
Поясничный отдел	87 (72)	79 (77)	NS
Сакральный	42 (35)	49 (48)	NS
Сердце
Сердечная ось	86 (71)	75 (73)	NS
4-камерный обзор	33 (27)	42 (41)	0.03
RVOT	47 (39)	59 (58)	0.04
LVOT	45 (37)	62 (61)	0.0004
Дуга Аорты	22 (18)	31 (30)	0.03
Дуга протока	18 (15)	24 (24)	NS
Брюшная полость и грудная клетка
Легкие	77 (64)	79 (77)	0.02
Диафрагма	65 (87)	94 (92)	NS
Вентральная стенка (введение пуповины)	117 (97)	98 (96)	NS
Желудок	118 (98)	100 (98)	NS
Почки	97 (80)	93 (91)	0.02
Мочевой пузырь	113 (93)	92 (96)	NS
2 сосуда, наблюдаемые в мочевом пузыре	102 (84)	92 (90)	NS
Кишечник	93 (77)	90 (88)	0.02
Гениталии	39 (32)	51 (50)	0.007
Конечности
Плечевая кость	118 (98)	98 (96)	NS
Лучевая кость / локтевая кость	115 (95)	99 (97)	NS
Рука	118 (98)	100 (98)	NS
Пальцы	104 (86)	92 (90)	NS
Бедренная кость	119 (98)	98 (96)	NS
Большеберцовая кость	111 (92)	96 (94)	NS
Стопа	117 (97)	95 (93)	NS

^aПерепечатано из Американского журнала акушерства и гинекологии, 191 (4), Тимор-Трич И.Е., Башири А.А., Монтеагудо А.А., Арслан А.А. Квалифицированные сонографисты в США могут выполнять раннее сканирование анатомии плода между 11 и 14 неделями, 1247-52, Авторское право 2004, с разрешения Elsevier

В недавнем систематическом обзоре Росси и соавт. [8] рассмотрели эффективность ультразвукового исследования между 11 и 14 неделями в диагностике структурных пороков развития плода. Они проанализировали 19 статей с 78 002 плодами, прошедшими анатомическое обследование плода на сроке 11-14 недель. Было 996 плодов с пороками развития с распространенностью 12 пороков развития на 1000 плодов. Общая частота выявления аномалий в этом систематическом обзоре составила 51 %, при этом частота выявления увеличилась до 62 %, когда были включены как TAS, так и TVS. Кроме того, частота выявления увеличилась до 65 % среди тех пациентов, которые были подвержены высокому риску развития пороков развития.

Какие анатомические структуры плода следует искать при анатомическом обследовании плода в возрасте от 11 до 13 6/7 недель?

Прежде чем продолжить, важно отметить один важный клинический момент, который следует иметь в виду при сканировании плода на этом сроке беременности. Срок беременности имеет значение! Не все структуры, которые исследуются во время сканирования во втором триместре (18-22 недели), полностью формируются на сроке от 11 до 13 недель 6/7, и не все структуры плода “созревают” в одно и то же время или в одном и том же сроке беременности. Например, мозг плода развивается и постоянно изменяется в течение эмбриональной / внутриутробной жизни. В зависимости от срока беременности структуры могут считаться нормальными или патологическими, хотя на самом деле они еще не завершили свое развитие. Например, в первом триместре разница в сроке беременности на 5-7 дней может привести к ошибочному диагнозу нормально развивающейся структуры желудочков, такой как ромбовидный мозг, как вентрикуломегалия, или к отсутствию визуализации соустья как голопрозэнцефалии. Таким образом, при проведении раннего анатомического исследования плода список структур Американского института ультразвука в медицине (AIUM) [9], который составляет анатомическое сканирование плода на сроке 18-20 недель, не может быть применен к плоду на этом раннем сроке беременности. В 2013 году Международное общество ультразвукового исследования в акушерстве и гинекологии (ISUOG) опубликовало рекомендации [10], а также список предлагаемых структур для включения в анатомическое обследование в первом триместре беременности (таблица 19.4).

Таблица 19.4

Рекомендуемая анатомическая оценка на сроке от 11 до 13 + 6 недель сканирования^a

Орган / анатомическая область	Присутствуют и / или в норме?
Голова	Настоящее время
Кости черепа
Смещение средней линии
Желудочки, заполненные сосудистым сплетением
Шея	Нормальный внешний вид
Толщина просвечивания затылка (при наличии информированного согласия и обученного / сертифицированного оператора)b
Лицо	Глаза с хрусталикомb
Носовая костьb
Нормальный профиль / нижняя челюстьb
Интактные губыb
Позвоночник	Позвонки (продольные и аксиальные)b
Неповрежденная вышележащая кожаb
Грудная клетка	Симметричные поля легких
Выпотов или образований нет
Сердце	Регулярная сердечная деятельность
Четыре симметричные камерыb
Брюшная полость	Желудок присутствует в левом подреберье
Мочевой пузырьb
Почкиb
Брюшная стенка	Нормальное введение пуповины
Дефектов пуповины нет
Конечности	Четыре конечности, каждая с тремя сегментами
Руки и ноги с нормальной ориентациейb
Плацента	Размер и текстура
Пуповина	Трехсосудистый пуповинный каналb

^aПерепечатано из Salomon LJ, Alfirevic Z, Bilardo CM, Chalouhi GE, Ghi T, Kagan KO и др. Практические рекомендации ISUOG: проведение ультразвукового сканирования плода в первом триместре беременности. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование. 2013;41(1):102-13, с разрешения John Wiley & Sons

^bДополнительные структуры

В этой главе мы используем список предлагаемых структур ISUOG для визуализации на сроке от 11 до 13 недель 6/7 (см. Таблицу 19.4). Используя эти рекомендации, мы представляем аномалии развития плода, которые могут быть обнаружены в этом возрасте.

Голова

Экзэнцефалия –Последовательность анэнцефалии, Цефалоцеле

Аномалии, возникающие в результате недостаточности или аномального закрытия передней мозговой оболочки черепа примерно на 26-32–й день после зачатия, приводят к церебральным, спинномозговым или сочетанным церебрально-спинномозговым дефектам или дизрафии, среди которых эксенцефалия-анэнцефалия последовательности, цефалоцеле и расщелина позвоночника являются одними из наиболее распространенных дефектов с зарегистрированной частотой 1/1000 беременностей [11].

Последовательность эксенцефалия–анэнцефалия является смертельным пороком развития. При экзэнцефалии типичным сонографическим признаком является акрания, при которой виден относительно хорошо сформированный мозг без покрывающей его черепной коробки плода (рис. 19.1). По мере продолжения беременности открытый мозг плода в конечном итоге начинает разрушаться, что приводит к типичным сонографическим признакам анэнцефалии, при которых отсутствует череп и выступают орбиты плода. При увеличении УЗИ амниотическая жидкость выглядит пестрой в результате отслоения обнаженной мозговой ткани (рис. 19.2) [12]. Зарегистрированные показатели выявления на сроке от 11 до 13 недель 6/7 составляют 100 % [8, 13].

Рис. 19.1

У плода на сроке 10 3/7 недель эксенцефалия–последовательность анэнцефалии. (a) Вид в сагиттальной плоскости: нормальная голень плода не видна; вместо этого головка кажется “плоской” и неправильной формы. (b) Вид головки плода с коронарной области, показывающий значительное количество мозговой ткани, которая “свисает” в сторону головы, поскольку она не ограничена голеностопом. (c) 3D-реконструкция плода, демонстрирующая экзэнцефалию. (Стрелка: аномальная головка с отсутствующей голенью.)

Рис. 19.2

Дихорионически–диамниотические близнецы (DCDA) на сроке 13 1/7 недель. (a) Амниотическая жидкость близнеца А выглядит пятнистой по сравнению с амниотической жидкостью близнеца B. (b) Дальнейшая анатомическая оценка близнеца A выявляет типичные признаки эксенцефалии–анэнцефалии; головка имеет неправильную форму и не имеет типичного для сонографии вида гладкой и правильной эхогенной впадины (стрелка)

Цефалоцеле — это дефект черепа, возникающий вдоль костных швов, через которые образуются грыжи головного мозга и / или мозговых оболочек или комбинация обоих; считается, что этот дефект возникает в результате неправильного развития мезодермы черепа. Недавние теории предполагают, что цефалоцеле с точки зрения развития и генетики отличается от эксенцефалии и не должно рассматриваться как дефект нервной трубки [11]. Исследования заднего цефалоцеле, встречающегося у плодов с синдромом Меккеля, выявили связь с синдромами цилиопатии [11]. Сонографическими признаками являются мешковидные структуры кзади от головы в случаях заднего цефалоцеле или кзади от лица плода в случаях переднего цефалоцеле (рис. 19.3). Цефалоцеле может быть маленьким или большим. Они могут содержать только мозговые оболочки (менингоцеле) или ткань головного мозга (менингомилоцеле). Чем крупнее цефалоцеле, тем больше в нем мозговой ткани, тем хуже прогноз для плода. Микроцефалия может наблюдаться в 20-25 % случаев. Частота выявления в возрасте от 11 до 13 недель 6/7 составляет 100 % [8].

Рис. 19.3

Заднее цефалоцеле на сроке 12 4/7 недель. (a) Аксиальный разрез головки плода, демонстрирующий задний дефект черепа, из-за которого мозг проник в задний мешок цефалоцеле (стрелка). (b) Сагиттальный вид головки плода, демонстрирующий дефект задней части черепа, цефалоцеле-мешок с грыжей головного и среднего мозга, переходящей в мешок (стрелка). (c) 3D-реконструкция цефалоцеле

Голопрозэнцефалия

При нормальном развитии плода falx cerebri, структура средней линии, разделяющая единую полость переднего мозга на два полушария, должна быть видна через 9-10 недель во всех нормальных отделах головного мозга. Отсутствие визуализации большого мозга соответствует алобарной голопрозэнцефалии (HPE) (рис. 19.4). На сроке от 11 до 13 недель 6/7 сосудистое сплетение видно с каждой стороны от срединного соустья; эту конфигурацию сравнивают с бабочкой с раскрытыми крыльями [14] (см. рис. 19.4а). Используя “знак бабочки” Сепульведа и др. [15] провели скрининг 11 068 живых плодов на HPE за 9-летний период. Среди этой когорты они диагностировали 11 случаев HPE, которые продемонстрировали отсутствие визуализации ”знака бабочки». Частота выявления HPE при отсутствии ”знака бабочки» составила 100 %. Кроме того, они отметили, что у 40 % бипариетальный диаметр был меньше пятого центиля гестационного возраста (GA); что дополнительно помогло в постановке диагноза.

Рис. 19.4

Составное изображение нормального мозга и четырех случаев голопрозэнцефалии. (a) Аксиальный разрез нормального плода на сроке 13/2/7 недель для сравнения, показывающий срединную линию falx cerebri, которая разделяет мозг на правое и левое полушария; эхогенное сосудистое сплетение видно по обе стороны от Falx (Стрелка = Falx). Этот внешний вид был уподоблен бабочке с распростертыми крыльями. (b) Плод с HPE на сроке 9 6/7 недель. (c) Плод с ВПЭ на сроке 11 4/7 недель. (d) Плод с ВПЭ на сроке 12 1/7 недель. (e) Плод с HPE в возрасте 13 2/7 недель. Общим сонографическим признаком всех четырех плодов с голопрозэнцефалией, полученным при осевом просмотре, является отсутствие сонографического узла; единственная полость желудочка; сосудистое сплетение, расположенное выше сросшихся таламусов; и отсутствие нормального вида “бабочки” при осевом просмотре

Голопрозэнцефалия — распространенный порок развития, затрагивающий передний мозг; этот порок развития является результатом полной или неполной неспособности переднего мозга делиться в течение второй–третьей недели после зачатия [16-18]. Распространенность голопрозэнцефалии на сроке от 11 до 13 недель 6/7, по имеющимся данным, составляет 1: 1300 беременностей; примерно у 66% хромосомная аномалия, из которых у 86 % трисомия 13 и у 4 % трисомия 18 [19]. Спектр этой аномалии варьируется от наиболее тяжелой алобарной ВПЭ до полулобарной ВПЭ, долевой ВПЭ и наименее тяжелой средне-межполушарной формы (MIHV). Примерно у 80 % лиц, страдающих ВПЭ [9], также присутствует черепно-лицевая аномалия [16]. Черепно-лицевые аномалии варьируются от циклопии (единственный глаз по средней линии), синофтальмии (частичное слияние двух глаз по средней линии лица) и хоботка (придаток носа с единственной ноздрей, расположенный над глазами) [17]. В течение первого триместра большинство диагностируемых случаев HPE имеют широкий тип; хотя также может быть диагностирован полулобарный тип; однако на сроке от 11 до 13 недель 6/7 это представляет собой сложную задачу. Трехмерная инверсионная визуализация может использоваться для различения нормального мозга и HPE; это может быть использовано в качестве дополнительного инструмента при диагностике HPE в первом триместре [20] (рис. 19.5). Долевой ГПЭ, который является более тонким пороком развития и зависит от внешнего вида полой полости, диагностируется на сроке от 18 до 20 недель или после анатомического сканирования. Большинство плодов, пораженных ГПЭ, не выживают. Сообщалось о частоте выявления 50-100% [8, 13].

Рис. 19.5

Трехмерное отображение трех ортогональных плоскостей сканирования (аксиальной, корональной и сагиттальной), а также инверсионного режима; при котором безэховая спинномозговая жидкость “инвертируется” и отображается в виде эхогенной структуры у плода с трисомией 13 на сроке 13 5/7 недель с помощью alobar HPE. (a) Коронарный разрез, показывающий единственный или “моножелудочковый” желудочек; отсутствие срединных структур и сросшихся таламусов. (b) Вид плода в сагиттальной плоскости; лицо обращено к левой части снимка; в головке содержится жидкость. (c) Аксиальный разрез, имеющий сходные признаки, описанные в (a). Вставка 3D изображает перевернутое изображение жидкости, содержащейся в единственном желудочке головного мозга

Шея

Утолщение затылочной области и кистозная гигрома

Значение утолщения или повышенной прозрачности затылка (NT) при скрининге анеуплоидий, врожденных пороков сердца и других пороков развития хорошо известно. Утолщенный NT относится к величине, превышающей 95-й центиль; который, в свою очередь, увеличивается с возрастом беременности и составляет всего около 2,5 мм; напротив, его 99-й центиль зафиксирован на уровне 3,5 мм (рис. 19.6) [21, 22]. Утолщенный NT сам по себе не является аномалией, поскольку его можно увидеть как при нормальной беременности, так и при патологии. Каган и др. [23] рассмотрели взаимосвязь между утолщенным NT и хромосомным дефектом. При увеличении NT с 95-го центиля до 3,4 мм частота хромосомной анеуплоидии составляла 7 %; при NT 3,5–4,4 мм частота хромосомной анеуплоидии составляла 20 %; при NT 4,5–5,4 мм — 45 %; при NT 5,5–6,4 мм — 50 %; при NT 6,5–7,4 мм — 70 %; и при NT ≥8,5 мм — 75 %. Еще одним интересным открытием было то, что примерно у половины плодов с трисомией 21 NTS был ≤ 4,5 мм; NT больше 4,5 мм наблюдался примерно в 60 % случаев с трисомией 13, у 75 % плодов с трисомией 18 и в 90 % случаев синдрома Тернера; более того, у плодов с синдромом Тернера, как правило, самый толстый NT был ≥ 8,5 мм.

Рис. 19.6

У плода на сроке 11 5/7 недель NT составляет 3,1 мм; на данном сроке беременности это значение превышает 95-й центиль

У эуплоидных плодов с утолщенным NT хорошо известна связь с врожденными пороками сердца (ВПС). В метаанализе 2003 года, проведенном Makrydinas et al. [24] чувствительность NT > 95-го центиля составляла 37 % и специфичность 96,6 %; а для NT> 99-го центиля они составляли 31 % и 98,7 % соответственно, с положительным коэффициентом вероятности 24 для диагностики основного врожденного порока сердца [21, 24]. В последующем метаанализе 2013 года, проведенном Сотириадисом и соавторами. [25] они обнаружили, что примерно у 45 % хромосомно нормальных плодов с ИБС NT > 95-й и у 20 % NT > 99-й центиль.

Кистозная гигрома относится к двусторонним, перегородчатым, кистозным, заполненным жидкостью пространствам, расположенным в затылочно-цервикальной области [26]. Это результат закупорки между лимфатическими и венозными сосудами шеи, что приводит к скоплению лимфы в яремных лимфатических мешочках (рис. 19.7). У плодов с кистозной гигромой в возрасте от 11 до 13 недель 6/7 примерно от 51 % [27] до 54,9 % [28] будут иметь хромосомную аномалию, из которых наиболее распространенной является трисомия 21. В недавнем ретроспективном когортном исследовании 944 плодов с кистозной гигромой первого триместра распространенность трисомии 21 составила 21,4 %; за ней следовали моносомия X (синдром Тернера) 12,1 %, трисомия 18 — 11,4 % и трисомия 13 — 3,6 % и другие кариотипические аномалии, такие как другие трисомии, делеции, дупликации, несбалансированные транслокации, инверсии и аномалии половых хромосом [28]. Среди плодов с нормальным кариотипом у 28,8 % были серьезные аномалии. Наиболее распространенными были патологии мочевыделительной, центральной нервной системы и сердца, на которые приходилось 15 % аномалий [28]. В той же когорте у шести плодов были генетические синдромы; синдромы Ангельмана и Нунана были среди замеченных генетических синдромов. Перинатальная потеря произошла в 39 % продолжающихся беременностей, а общий аномальный исход наступил у 86,6 % плодов [28].

Рис. 19.7

Плод на сроке 12 3/7 недель с кистозной гигромой. (a) Задний венечный разрез, показывающий двустороннее кистозное расширение на уровне задней области шеи (стрелка). Эта патология является результатом обструкции между лимфатическими и венозными сосудами шеи, что приводит к скоплению лимфы в яремных лимфатических мешочках. (b) Сагиттальный снимок плода с обширной задней гигромой и общим отеком тела. (c) 3D-реконструкция кистозной гигромы

Лицо

Отсутствие носовой кости, Заячья губа ± Небо, Катаракта, Микрогнатия

Во время раннего анатомического обследования, аналогично традиционному анатомическому обследованию во втором триместре беременности, необходимо получить вид лица в профиль. Это может выявить отсутствие или гипопластию носовой кости, заячью губу и / или небо или микрогнатию.

Отсутствие носовой кости само по себе не является пороком развития плода, однако является маркером анеуплоидии плода; в частности, распространенной трисомии (рис. 19.8). Носовые кости на самом деле представляют собой парные структуры, есть правая и левая носовые кости, и может быть как одностороннее, так и двустороннее отсутствие или гипоплазия. Отсутствие носовой кости наблюдается у 60 % плодов с трисомией 21, 53 % с трисомией 18 и у 45 % с трисомией 13; ее отсутствие дает коэффициент вероятности синдрома Дауна 27,8; более того, ее можно увидеть у 2,5 % эуплоидных плодов [29]. Среди эуплоидных беременностей отсутствие носовой кости чаще встречается у афроамериканок (5,8 %), чем у белых женщин (2,6 %) или азиаток (2,1 %) [30]. В недавней публикации среди 57 плодов с отсутствующей носовой костью и нормальным кариотипом у трех плодов был неблагоприятный исход, и в целом были обнаружены дополнительные сонографические аномалии [30].

Рис. 19.8

Видны два плода, один с нормальной носовой костью, а другой с отсутствующей кистозной гигромой. Для получения изображения носовой кости или ее отсутствия важно получить правильную сагиттальную плоскость сканирования лица, в которой видны кончик носа (длинная стрелка) и небо (короткая стрелка). (a) Плод в возрасте 12 1/7 недель с нормально выглядящей носовой костью. (b) Плод с отсутствующей носовой костью в возрасте 13 6/7 недель

Заячья губа и/или небо (CLP) — распространенная аномалия лица с частотой 1,7 на 1000 живорождений; однако существуют этнические и географические различия [31]. До 80 % случаев заячья губа бывает односторонней, обычно поражая левую сторону, и большинство пораженных плодов — мужского пола. Однако изолированная волчья пасть чаще наблюдается у женщин с зарегистрированной частотой 1 на 2500 живорождений [31]. В процессе развития к 8 неделям формируется сплошная верхняя губа, когда срастаются медиальный носовой и верхнечелюстной отростки. Нарушение сращения медиальных носовых и верхнечелюстных отростков приведет к заячьей губе, затрагивающей одну или обе стороны. Небо развивается из первичного и вторичного неба. Его развитие начинается на 7 неделе, но не завершается до 14-й недели. На сроке от 11 до 13 недель 6/7 сагиттальный, коронарный и аксиальный осмотр с помощью 2D и 3D сонографии позволяет обнаружить CLP (рис. 19.9). В случаях двусторонней расщелины губы и неба в сагиттальной плоскости виден выступ перед губами; в аксиальной плоскости расщелина губы и неба видна как глубокое углубление. Трехмерное ультразвуковое исследование, в частности 3D-реконструкция лица с использованием корональной плоскости, может помочь в оценке дефектов лица (см. рис. 19.9b). Частота выявления CLP в первом триместре беременности низкая и составляет от 5 до 50 % [8, 13]. Ретроназальный треугольник (см. рис. 19.9e) можно визуализировать с помощью 2D или 3D сонографии, получив вид лица плода спереди от корональной области. Вершина ретроназального треугольника состоит из двух носовых костей, по бокам расположены лобные отростки верхней челюсти, а основание треугольника — первичное небо [32]. В случаях CLP дефект может быть визуализирован в основании треугольника, в месте расположения неба (рис. 19.9b Вставка C). Boc C. Изображение ретроназального треугольника, вероятно, может улучшить показатели выявления и диагностики CLP; однако на сегодняшний день нет крупных проспективных исследований, изучающих эффективность ретроназального треугольника. Кроме того, недавно сообщалось об этом виде как о новом способе оценки наличия или отсутствия костей носа [32–34].

Рис. 19.9

У плода односторонняя левосторонняя заячья губа и небо на сроке 12 5/7 недель. (a) Аксиальный разрез верхней губы плода с односторонней расщелиной губы и неба, диагностированной во время сканирования прозрачности затылка (стрелка). (b) Трехмерные ортогональные плоскости одного и того же плода. Вставка A: сагиттальный вид лица. Вверху слева вставка B: корональный разрез, показывающий аномальный ретроназальный треугольник с зазором в области левой стороны неба (стрелка). Внизу слева вставка C: аксиальный разрез; стрелка указывает на дефект (c) 3D-реконструкции плода с односторонней расщелиной губы и неба (стрелка). (d, e) Срезы толщиной 2D и 3D нормального ретроназального треугольника

Катаракта: зарегистрированная частота составляет 1-6 случаев на 10 000 родов [35]. Хрусталик плода развивается из поверхностной эктодермы до шестой недели беременности [35]. Катаракта плода может быть результатом очень ранней внутриутробной инфекции плода, такой как краснуха, ветряная оспа, герпес и ЦМВ, воздействия токсина (антипсихотические препараты, такие как карбамазепин), идиопатической или генетической. Генетическая причина наблюдается в 30 % односторонних случаев и в 50 % двусторонних случаев [35]; генетические причины включают такие синдромы, как синдром Уолкера–Варбурга и кариотипические аномалии, такие как трисомия 21, 18 и 13. Нормальный сонографический вид хрусталика плода представляет собой кольцо с безэховым центром и внешним эхогенным ободком (рис. 19.10а). Иногда гиалоидную артерию можно рассматривать как линейную структуру между задней частью хрусталика и диском зрительного нерва; однако гиалоидная артерия обычно регрессирует до рождения. При катаракте плода наблюдается помутнение безэхового центра-ядра хрусталика; иногда в сочетании с катарактой может наблюдаться уменьшение размера глаз плода [36] (см. Рис. 19.10b).

Рис. 19.10

Аксиальный разрез лица плода на уровне орбит плода. (a) Нормальный плод внутри орбит видны нормальные хрусталики. Сонографический вид нормального хрусталика представляет собой эхо-кольцо с центральной сонопроницаемостью (стрелки). (b) Аксиальный разрез плода с аутосомно-доминантной катарактой на сроке 12 5/7 недель. В пределах нормальных орбит кольцевидный внешний вид хрусталика утрачивается и заменяется кольцом, заполненным центральным эхогенным материалом — катарактой. Стрелка указывает на маленькую и выступающую челюсть

Нижнечелюстной отросток формирует нижнюю челюсть, губу и подбородок примерно на 8-12 неделе; окончательное сращивание всех частей, которые будут формировать нижнюю челюсть, завершается к 13 неделе беременности. Нормальное развитие нижней челюсти может быть нарушено в результате генетических синдромов или воздействия окружающей среды [37]. Микрогнатия является общим признаком более 100 генетических заболеваний, таких как синдром Тричера Коллинза, последовательность Робина, синдром акинезии плода и хромосомная анеуплоидия, такая как трисомии 18 и 13, а также делеции [37, 38]. Как заявил Паладини в 2010 году [37] микрогнатия плода почти всегда является зловещей находкой; поэтому при осмотре необходимо детальное исследование. Используя 2D и 3D УЗИ, нормальную нижнюю челюсть плода можно отобразить в сагиттальной плоскости при получении профиля, в осевом ракурсе на уровне нижней челюсти или как часть 3D-изображения лица (рис. 19.11а). Диагноз микрогнатии может быть поставлен на основе субъективной оценки или с использованием объективных методов, таких как челюстной индекс и нижний лицевой угол. При применении этих индексов к плодам в возрасте от 11 до 13 недель 6/7 важно помнить, что они были разработаны на основе результатов в возрасте 18-20 недель и не были подтверждены для использования в более раннем гестационном возрасте [37, 38] (см. Рис. 19.11b).

Рис. 19.11

Сагиттальный вид профиля плода. (a) Нормальный профиль плода. (b, c) Несколько иные представления о профиле плода на сроке 13 6/7 недель с микрогнатией и толстым NT. Плод был носителем несбалансированной делеции (стрелка = челюсть)

Позвоночник

Открытая расщелина позвоночника

На сроке от 11 до 13 недель 6/7 можно оценить позвоночник плода в сагиттальной, корональной и аксиальной плоскостях аналогично тому, как это обычно выполняется позже во время анатомического обследования во втором триместре. Во втором триместре диагноз открытой расщелины позвоночника основывается на нескольких сонографических маркерах: (1) наличие выпуклости или неровностей позвоночника; (2) две установленные и чувствительные черепные находки: “знак лимона“ и ”знак банана». Открытая расщелина позвоночника может быть диагностирована на сроке от 11 до 13 недель 6/7 или раньше при наблюдении выпуклости или нарушения костной структуры позвоночника и кожи в сагиттальной плоскости (рис. 19.12а, б) [39, 40]. Сообщалось о сонографическом обнаружении признаков “банана и лимона” у плодов после 12-й недели беременности [39, 41]. При беременности на сроке 12 недель и менее мозжечок может казаться слегка выпуклым; но типичный вид “бананового знака” может быть постоянно продемонстрирован после 12-й недели [41]. Недавние исследования в этой области привели к нескольким дополнительным результатам сонографии черепа, которые были разработаны специально для скрининга плодов в возрасте от 11 до 13 недель 6/7, особенно открытой расщелины позвоночника. Признаки включают: отсутствие визуализации внутричерепной прозрачности (IT) [42] (см. Рис. 19.12c, d), увеличение диаметра ствола мозга до расстояния от ствола мозга до затылочной кости (BS/BSOB) [43] и ширины большой цистерны <5-го [44]; а также измерение бипариетального диаметра (BPD) в аксиальной плоскости <5-го центиля [45, 46] и бипариетального отношение поперечного диаметра брюшной полости ≤1 (BPD/TA) [47]. Плоды, у которых “положительный результат скрининга” на эти новые краниальные сонографические маркеры, следует направлять в центры, специализирующиеся на сканировании на ранних сроках беременности. Большинство этих новых краниальных сонографических признаков можно найти при среднем взгляде на лицо плода, в той же плоскости, которая использовалась для измерения прозрачности затылка. В настоящее время имеются ограниченные данные относительно эффективности этих новых черепных признаков для выявления открытой расщелины позвоночника; однако Бернард и др. [45] сообщили, что использование ЧДД <5-го процентиля позволяет выявить 50 % случаев открытой расщелины позвоночника, отбирая около 5 % случаев для дальнейшего экспертного сканирования.

Рис. 19.12

Сагиттальное изображение позвоночника плода на сроке 12 3/7 недель с открытой пояснично-крестцовой расщелиной позвоночника. Это открытие было подтверждено в ходе последующих исследований, а также постнатально. (a) Пояснично-крестцовый дефект позвоночника виден на стрелке. (b) Вид в сагиттальной плоскости, немного отклоненный от средней линии, демонстрирующий миеломенингоцеле, а также дефект тел позвонков. (c) Сагиттальный вид головки плода, демонстрирующий отсутствие визуализации внутричерепной прозрачности. (d) Сагиттальный снимок нормального плода, демонстрирующий нормальную внутричерепную прозрачность (IT). IT виден между стволом головного мозга (Bs) и сосудистым сплетением (Cp). Th = таламус.

Сердце

Аномальное сердце

Врожденный порок сердца (ВПС) является распространенной аномалией, частота которой, по сообщениям, составляет 8-10 на 1000 живорождений [48]. В настоящее время частота выявления ИБС в первом триместре остается относительно низкой, за исключением нескольких центров, специализирующихся на эхокардиографии плода в первом триместре. Существует множество факторов, которые играют значительную роль в выявлении аномалий сердца, таких как опыт проведения эхокардиографии плода, особенности организма матери, качество оборудования и широкое использование трансвагинальной сонографии. Связь между утолщенным NT и ИБС хорошо задокументирована в литературе и затрагивалась ранее [21, 24]. В недавнем метаанализе [25] совокупные чувствительность, специфичность, LR+ и LR− для NT > 95-го составили 44,4, 94,5, 7,49 и 0,63, а для NT> 99-го — 19,5, 99,1, 21 и 0,83 соответственно. В последнее время аномальный кровоток по венозному протоку и трикуспикальная регургитация стали важными дополнительными сонографическими признаками при скрининге врожденных пороков сердца в возрасте от 11 до 13 месяцев 6/7. В недавнем проспективном исследовании обратная волна в венозном протоке была замечена у 28 человек.2 % плодов с ИБС по сравнению с 2,1 % плодов без сердечных заболеваний. При наличии как обратного зубца а, так и NT > 99-го центиля ИБС наблюдалась у 38,8 %, а при NT > 95-го центиля — у 47,1 % [49]. В публикации 2011 г.рикуспидальная регургитация наблюдалась у 32,9 % эуплоидных плодов с пороком сердца и у 1,3 % плодов без порока сердца; любой из трех маркеров (толстый NT, обратный зубец a, трикуспидальная регургитация) наблюдался у 57,6 % плодов с ИБС и у 8 % плодов без порока сердца [50]. Среди сердечных аномалий, которые могут быть обнаружены после эхокардиографии плода в первом триместре, — гипопластия левых отделов сердца, двойной выходной правый желудочек и тетрада Фалло; частота выявления колеблется от 50 до 99 % [8] (рис. 19.13).

Рис. 19.13

Четырехкамерный снимок сердца плода. (a) Нормальный четырехкамерный снимок плода в возрасте 13 3/7 недель. (b) Четырехкамерный снимок с применением силовой допплерографии, показывающий нормальный кровоток через оба атриовентрикулярных клапана. (c) Плод на 13 неделе с подозрением на атриовентрикулярный канал (AV-канал) или дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) (стрелка); сердцевина сердца выглядит аномальной, и два клапана не могут быть четко идентифицированы

Грудная клетка

Врожденная диафрагмальная грыжа

При оценке грудной клетки плода в первом триместре симметрия легочных полей и отсутствие выпотов или образований являются ключевыми показателями нормальной грудной клетки. Нормальное сердце расположено между легкими, вершина направлена влево, и примерно две трети сердца находится в левой части грудной клетки (см. Рис. 19.13а, б). Когда нарушается нормальное положение сердца и оно смещается вправо или влево, необходимо учитывать наличие образования в грудной клетке. При врожденной диафрагмальной грыже желудок и/ или кишечник плода видны в грудной клетке в поперечном разрезе грудной клетки (рис. 19.14). Сердце и средостение могут быть минимально или значительно смещены вбок в правую или левую часть грудной клетки в зависимости от стороны дефекта диафрагмы. Согласно сообщениям, распространенность врожденной диафрагмальной грыжи (ВДГ) составляет от 1 к 2500 до 1 к 3500 живорождений; при этом грыжи, затрагивающие левую диафрагму, встречаются чаще, чем правосторонние, в соотношении 6: 1 [51]. Хотя сообщалось о двусторонних грыжах, они приводят к летальному исходу [51]. В 90 % случаев дефект является заднебоковым (грыжа Бочдалека), в 9 % — переднемедиальным (грыжа Морганьи), а остальная часть охватывает необычные формы дефектов диафрагмы [51]. Почти у 40 % плодов с CDH повышенная прозрачность затылка наблюдается между 11 и 13 6/7 неделями; увеличение NT может быть ранним сонографическим признаком гипоплазии легких, связанной с внутригрудной компрессией [52]. Диагностика CDH на сроке от 11 до 13 недель 6/7 является сложной задачей, и даже при увеличении NT частота выявления составляет около 50 % [13]. В настоящее время большинство CDHS диагностируются на более поздних сроках беременности, а небольшие дефекты могут быть диагностированы только постнатально.

Рис. 19.14

Вид грудной клетки плода на уровне четырех камер; видно, что сердце сдвинуто к правой стороне изображения, а с левой стороны виден желудок плода St. Живот плода ни в коем случае нельзя видеть одновременно с четырьмя камерами сердца (H) — при таком осмотре ставится диагноз CDH, пока не доказано обратное

Брюшная полость

Почки

Нормальные почки плода можно визуализировать на сроке от 11 до 13 недель 6/7. В 2004 году наша группа сообщила о частоте визуализации различных структур плода на снимках, выполненных УЗИ [7]. Частота визуализации нормальных почек и мочевого пузыря на 11-12 неделе составила 80 % и 93 % соответственно; а на 13-14 неделе — 91 % и 96 % соответственно. Нормальные почки на этом сроке беременности кажутся относительно гиперэхогенными по сравнению с УЗИ почек на более поздних сроках беременности. Используя цветовую / силовую допплерографию для визуализации почечных артерий, можно улучшить поиск и визуализацию почек на этом сроке беременности. Надпочечники на этом сроке беременности относительно большие по сравнению с соседними почками и сонографически безэховые, поскольку они также появляются на поздних сроках беременности. Диагностика односторонней или двусторонней агенезии почек — сложный диагноз, частота выявления которого составляет <20 % в первом триместре [13].

Мегацистис

Мегацистис определяется как продольный диаметр плодного пузыря ≥7 мм [19] (рис. 19.15). В исследовании Kagan et al. [19], зарегистрированная распространенность в возрасте от 11 до 13 недель 6/7 составила 1: 1632 беременности, при этом частота анеуплоидии составила 31 %. Среди хромосомных анеуплоидий трисомии 13 и 18 были наиболее часто встречающейся аномалией, составляя 54,5 % и 36,4 %; трисомия 21 наблюдалась в 9,1 % случаев [19]. У большинства (68,6 %) эуплоидных плодов с мегацистизом размер мочевого пузыря составлял ≤15 мм, а самопроизвольное рассасывание происходило у 90 % к 16 неделям, в результате чего рождались здоровые новорожденные. В двух случаях наблюдалось прогрессирование до обструктивной уропатии. В четырех случаях наблюдался мегацистит с размером мочевого пузыря более ≥15 мм, и эти беременности были прерваны. Мегацистит относительно легко диагностируется в первом триместре беременности, и сообщалось о 100% частоте выявления [13].

Рис. 19.15

Плод с мегациститом в возрасте 12 лет 4/7 недель. (a) При сагиттальном осмотре виден мегацистит, заполняющий таз плода и переходящий в брюшную полость. (b) 3D-реконструкция плода с мегацистизом. (c, d) Поперечный разрез на уровне большого мочевого пузыря; с помощью силовой допплерографии показаны две артерии пуповины, окружающие мочевой пузырь, подтверждающие диагноз

Брюшная стенка

Гастрошизис, Омфалоцеле, комплекс «Конечность-стенка тела», OEIS (Омфалоцеле–Экстрофия–Неперфорированный задний проход-Дефекты позвоночника), Пенталогия Кантрелла

Гастрошизис — это дефект брюшной стенки, обычно справа от пуповины, через который происходит грыжа органов кишечника (рис. 19.16). Гастрошизис может быть надежно диагностирован на сроке от 11 до 13 недель 6/7 с частотой выявления 50-100 % [8, 13]. Прозрачность затылка > 95-го центиля отмечалась примерно в 10 % случаев [13]. В недавнем международном исследовании [53] приблизительно 85 % случаев гастрошизиса были изолированными дефектами; хромосомные синдромы наблюдались в 1,2 % случаев, при этом наиболее распространенными были трисомии 18, 13, половые хромосомы и трисомия 21.

Рис. 19.16

Плод на сроке 13 0/7 недель с гастрошизисом. (a) Сагиттальный снимок, показывающий свободно плавающий кишечник в нижней части живота (стрелка). (b) Поперечный снимок на уровне дефекта брюшной стенки, четко демонстрирующий свободные петли кишечника спереди от живота (стрелка). (c) С помощью силовой допплерографии видны два сосуда пуповины, справа от места введения пуповины виден кишечник за пределами брюшной полости (стрелка)

Омфалоцеле — это дефект средней линии брюшной стенки на уровне введения пуповины в брюшную полость, при котором только кишечник или кишечник и печень проникают в брюшинный мешок (рис. 19.17 и 19.18). Омфалоцеле, связанное с кишечником, может быть надежно диагностировано только после 12-й недели беременности. Это связано с тем, что омфалоцеле, содержащее только кишечник, может быть трудно отличить от физиологической грыжи средней кишки, которая возникает между 8 и 11 неделями. Патологию следует рассматривать только после отказа физиологически грыжевых петель кишечника вернуться в брюшную полость. Важно отметить, что более чем у 20 % плодов эта физиологическая замена не завершается на сроке 12 полных недель. Эта задержка чаще наблюдается при анеуплоидных сроках беременности [54].

Рис. 19.17

Плод на сроке 12 5/7 недель с большим омфалоцеле, содержащим печень, и кистозной гигромой. (a) Сагиттальный снимок плода, показывающий большое омфалоцеле, содержащее печень. (b) 3D-визуализация омфалоцеле. (c) Поперечный вид через брюшную полость на уровне омфалоцеле. (d) С помощью цветной допплерографии видно, что сердце плода “оттянуто книзу” почти через дефект брюшной полости в омфалоцеле.

Рис. 19.18

Плод с омфалоцеле, содержащим печень, на 12 неделе. (a) Сагиттальный снимок плода, показывающий омфалоцеле, содержащее печень. (b) Трансвагинальное поперечное сечение мешка омфалоцеле позволяет выявить печень (L), кишечник (B) и желудок (St) внутри мешка. (c) 3D-реконструкция омфалоцеле, содержащего печень. Обратите внимание, что по сравнению с гастрошизисом этот дефект окружен брюшинным мешком, а внешняя поверхность гладкая

В крупном скрининговом исследовании на сроке от 11 до 13 недель 6/7 частота омфалоцеле, содержащего кишечник, зависела от CRL с распространенностью от 1: 98 для CRL 45-54,9 мм; от 1:798 для CRL 55-64,9 мм до 1:2073 для CRL 65-84 мм [19]. По нашему мнению, высокая частота омфалоцеле, содержащего кишечник, при КРЛ меньшего размера объясняется тем фактом, что случаи физиологической грыжи средней кишки были названы омфалоцеле. Напротив, распространенность омфалоцеле, содержащего печень, составила 1:3360 [19]. Пятьдесят пять процентов омфалоцеле, содержащих кишечник, имели хромосомную аномалию, при этом наиболее распространенной была трисомия 18 (56,8 %), за ней следовали трисомия 13 (25,7 %), моносомия x (45 XO или синдром Тернера) (8,1 %) и трисомия 21 (4,1 %). Из омфалоцеле, содержащих печень, 52,9 % имели хромосомную аномалию, из которых трисомия 18 составляла 66,7 %, а трисомия 13 — 33,3 %. В этих случаях, хотя нормальная прозрачность затылка (NT) представляет риск анеуплоидии в 28 %, по мере увеличения измерения NT существует прямая корреляция с неуклонно возрастающей вероятностью анеуплоидии [19, 55, 56]. Омфалоцеле также связано с другими пороками развития и синдромами, включая синдром Беквита-Видеманна, дефекты нервной трубки и диафрагмальные дефекты. Послеродовые осложнения связаны не только с типом анеуплоидии, но и с размером дефекта и протяженностью грыжи печени [57].

Комплекс конечность–стенка тела, синдром OEIS и пенталогия Кантрелла являются редкими серьезными дефектами брюшной стенки. Комплекс «Конечность-стенка тела» — редкий дефект, при котором присутствуют по крайней мере три из следующих дефектов: экзэнцефалия / энцефалоцеле с лицевыми расщелинами; торако-абдоминошизис / дефект брюшной стенки тела и дефекты конечностей [58]. Руссо и др. [59] предположили, что существуют два четко различимых фенотипа: “плаценто-краниальный“ и ”плаценто-абдоминальный». «Плацентокраниальные дефекты” характеризуются энцефалоцеле или экзэнцефалией, которые всегда связаны с лицевыми расщелинами и амниотической полосой между дефектами черепа и плацентой. Второй фенотип, “плаценто-абдоминальные дефекты”, включает урогенитальные аномалии, атрезию заднего прохода, пояснично-крестцовое менингоцеле и аномалии развития плаценты, такие как наличие короткого пуповины, сохранение экстраэмбриональной целомы и интактный амнион (рис. 19.19).

Рис. 19.19

Плод на сроке 11 1/7 недель с комплексом «конечности-стенки тела»; сонография наиболее соответствует типу «плацента-брюшная полость». (a) Амнион (стрелка) виден плотно вокруг плода, что соответствует маловодию; печень (L) видна экстракорпорально без отчетливого мембранного покрытия. (b) Плод, по существу, прикреплен к плаценте (P) очень короткой пуповиной. Силовая допплерография демонстрирует короткую пуповину. (c) Поперечный разрез на уровне дефекта брюшной стенки выявляет экстракорпоральную печень (L) и амнион, который плотно прилегает к телу плода (стрелка). (d) 3D-реконструкция, изображающая дефект брюшной стенки и деформацию нижних конечностей

Синдром OEIS является редким заболеванием с распространенностью от 1: 200 000 до 1:400 000 беременностей. Патогенез остается в значительной степени неизвестным [60]. Типичными обнаружениями являются омфалоцеле, экстрофия клоаки, неперфорированный задний проход и дефект позвоночника; другие пороки развития, такие как почки, дефекты единственной артерии пуповины и конечностей, обычно наблюдаются при ОЭ [61].

Экстрофия мочевого пузыря может быть идентифицирована в первом триместре как большое кистозное образование в нижней части брюшной стенки, отсутствие визуализации внутрибрюшного пузыря, низкое введение пуповины, а также наличие кист пуповины [62] (рис. 19.20). Позже, во втором триместре, большая кистозная масса в нижней части живота исчезает, поскольку растянутый мочевой пузырь разрывается и приводит к гиперэхогенному выпячиванию нижней брюшной стенки с отсутствием визуализации внутрибрюшного мочевого пузыря. Кисты пуповины могут быть видны, а могут и не быть видны по мере прогрессирования беременности. Дополнительные признаки включают аномально маленький фаллос со смещенной вперед мошонкой [63]. Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и, в дополнение к дефекту мочевого пузыря, имеется также дефект брюшной стенки, тазового дна и костной ткани таза. Чувствительность раннего выявления низкая без сопутствующих результатов и потенциальной имитации наличия мочевого пузыря из-за наличия кисты мочевого пузыря [54, 64, 65]. Это может быть связано с вышеупомянутым комплексом OEIS или пороком развития клоаки. Различные сопутствующие аномалии включают дефекты почек, нервной трубки, омфалоцеле, гидроколпоз, кисты пуповины и разделенные лобковые кости [64, 66].

Рис. 19.20

Плод на сроке 11 5/7 недель с экстрофией мочевого пузыря и кистами пуповины. (a) При сагиттальном осмотре плода видно большое кистозное образование в нижней части брюшной стенки и одновременно плодный пузырь; внутри малого таза плодного пузыря обнаружено не было. (b) 3D-реконструкция экстрофии мочевого пузыря. (c) Виден поперечный разрез на уровне расширенного мочевого пузыря; с помощью цветной допплерографии была видна единственная пуповина. (d) В пуповине обнаруживаются две кисты пуповины; кисты пуповины часто наблюдаются при экстрофии мочевого пузыря

Пенталогия Кантрелла — еще одно редкое заболевание с распространенностью от 1: 65 000 до 200 000 с пятью аномалиями, охватывающими этот порок развития: (1) срединный надпозвоночный дефект брюшной стенки; (2) дефект нижней части грудины; (3) дефицит передней диафрагмы; (4) дефект диафрагмального перикарда; и (5) внутрисердечные дефекты [67]. Эта последовательность может привести к эктопии сердечной мышцы, а также к омфалоцеле, но другие внутрибрюшные структуры также могут рассматриваться как внетелесные (рис. 19.21). Это состояние было связано с распространенными трисомиями (21, 18 и 13).

Рис. 19.21

Плод на сроке 9/17 недель с эктопией сердечной мышцы и омфалоцеле. (a) Сагиттальный снимок плода, показывающий сердце, пульсирующее за пределами грудной клетки плода, а также омфалоцеле, содержащее печень. (b) С помощью цветной допплерографии видно, что сердце плода выступает через грудную клетку. Учитывая другие аномалии, у этого плода, вероятно, была пенталогия Кантрелла; кариотип плода выявил трисомию 16. Любезно предоставлено Патрисией Мэйберри, RDMS.

Конечности

Пороки развития кисти, Полидактилия, Сиреномелия

В первом триместре можно точно идентифицировать и измерить три компонента конечностей. В верхних конечностях это: руки (плечевая кость), предплечья (локтевая кость, лучевая кость) и кисти; в нижних конечностях — бедра (femur), голени (tibia, fibula) и ступни. Частота их выявления превышает 95% случаев [68, 69]. Наша группа сообщила о частоте выявления более 97 % для верхних конечностей и более 95 % для нижних конечностей [7] (рис. 19.22). Частота выявления аномалий конечностей может быть низкой, если они являются единичными находками. Грей и др. [70] включили в исследование 100 пациенток с врожденными аномалиями редукции или дублирования верхних конечностей и проанализировали их дородовые записи. Пренатальный диагноз был поставлен в 31 % случаев. В недавнем исследовании Bromley et al. [1] сообщили о 38,8% случаев выявления аномалий, затрагивающих конечности, на сроке менее 14 недель, хотя у них не было определенного протокола визуализации.

Рис. 19.22

Плод на сроке 12 5/7 недель. (a) Видна нормальная верхняя конечность, демонстрирующая три компонента конечности: плечевую кость, лучевую кость / локтевую кость и кисть. (b) Видны две нижние конечности. (c) 3D-реконструкция плода, показывающая нормальные верхние и нижние конечности

Аномалии конечностей встречаются примерно у 6/10 000 живорождений; при этом чаще всего аномалии возникают в верхних конечностях. Односторонние аномалии конечностей встречаются чаще, чем двусторонние, и правая сторона чаще поражается, чем левая [71]. В исследовании, посвященном аномалиям предплечья, 9 из 66 были диагностированы между 11 и 13 неделями 6/7; у 29,7 % была хромосомная анеуплоидия, из которых трисомия 18 была наиболее распространенной аномалией; у 29,7 % были генетические синдромы, такие как синдром Корнелии де Ланге и синдром ВАТЕРА; аномалии были изолированы у 23 % [72] (рис. 19.23).

Рис. 19.23

Составное изображение нескольких плодов с различными аномалиями развития верхних конечностей. (a) У плода в возрасте 13 5/7 недель наблюдалось двустороннее скрещивание рук, кариотип плода соответствовал трисомии 18. (b) 3D-реконструкция скрещенных рук плода с трисомией 18. (c) У плода в возрасте 14 недель была эктродактилия (раздвоенная кисть). (d) Плод на 14 неделе с постаксиальной полидактилией. (e–g) Множественные снимки плода на 11 неделе с эктродактилией

Сиреномелия (синдром русалки) — редкое и смертельное заболевание неясной этиологии; состояние характеризуется сращением нижних конечностей, в результате чего образуется одна конечность. Другие наблюдаемые аномалии — это урогенитальные, желудочно-кишечные и единственная пуповина (рис. 19.24) [73].

Рис. 19.24

Плод на 12 неделе с сиреномелией. (a, b) показаны целевые изображения сросшихся нижних конечностей. (c) 3D-реконструкция сиреномелии

Плацента

Субхорионическая гематома, Нарушения прикрепления плаценты

В первом триместре субхорионические гематомы могут быть видны в виде безэховых или гипоэхогенных участков в форме полумесяца на границе плаценты и децидуальной ткани. Это нарушение может произойти из-за врожденной плацентарной дисфункции со спорным, но вероятным несколько повышенным риском отслойки плаценты и преждевременного разрыва плодных оболочек. Субхорионические гематомы являются относительно частыми находками при сканировании в первом триместре беременности с частотой 0,5-22 % [74]. Когда размер гематомы превышает 25 % от размера гестационного мешка, риск невынашивания беременности повышается в два раза [74]. Кроме того, ретроплацентарные гематомы представляют более высокий риск для исхода беременности, чем краевые кровотечения [75] (рис. 19.25).

Рис. 19.25

Субхорионическая гематома у плода на 13 неделе; меньшая стрелка указывает на гематому больших размеров, но не затрагивающую плаценту (большая стрелка)

Крайне важно оценить место имплантации, чтобы выявить патологически приросшую плаценту или беременность с рубцом после кесарева сечения. Пожалуйста, обратитесь к главе 17 для дальнейшего обсуждения.

Пуповина

Пуповина с двумя сосудами

Нормальная пуповина содержит одну вену и две артерии и может быть идентифицирована в первом триместре беременности. Две артерии можно идентифицировать в режиме цветовой или энергетической допплерографии путем косвенного вывода, визуализируя сосуды, расположенные с двух сторон, граничащие со стенкой плодного пузыря на поперечном сечении таза. Благодаря простоте и скорости получения этого изображения принцип ALARA не ставится под угрозу. Пуповина с двумя сосудами подразумевает наличие единственной артерии пуповины (SUA). Эта аномалия является одним из наиболее распространенных ультразвуковых результатов во время беременности; она наблюдается у 0,5–6 % одноплодных беременностей с чувствительностью от 57,1 до 84,2 и специфичностью 98,9–99,8 в первом триместре [76-78]. Частота увеличивается в три-четыре раза при беременности близнецами [78, 79]. SUA связан с врожденными пороками развития и хромосомными анеуплоидиями в 10 % случаев [80], а также с преждевременными родами, ограничением роста и неблагоприятными исходами для плода [78]. Врожденные пороки развития выявляются во время сканирования в первом триместре в 17 % случаев, еще в 7% — во втором триместре [77]. Большинство пороков развития, связанных с SUA, имеют мочеполовую или сердечную природу, но могут также включать врожденные диафрагмальные грыжи, аномалии опорно–двигательного аппарата, экстрофию клоаки, сиреномелию или синдром ФАТЕРА [81-83] (рис. 19.26).

Рис. 19.26

Единственная артерия пуповины в первом триместре беременности. (a) С помощью цветной допплерографии у плода в возрасте 11 6/7 недель видна только одна артерия, обрамляющая плодный пузырь. (b) Переход пуповины в плаценту наблюдается на сроке беременности 11 5/7 недель с единственной артерией пуповины

Краткие сведения

В 2014 году было опубликовано консенсусное заявление по визуализации плода [84]. Далее в этом заявлении говорилось, что “Проведение скрининга в первом триместре для оценки анеуплоидии на сроке от 11 до 13 недель 6/7 беременности рекомендовано Американской коллегией акушеров и гинекологов. Если в конце первого триместра проводится ультразвуковое исследование для определения возраста или прозрачности затылка, целесообразно провести обследование для раннего выявления серьезных аномалий плода, таких как анэнцефалия и комплекс «конечности-стенки тела». В некоторых опытных центрах возможно выявление других серьезных аномалий плода в первом триместре” [84]. Это заявление выдвинуло на первый план тот факт, что аномалии развития плода могут быть обнаружены в первом триместре. Целью этой главы было дальнейшее повышение осведомленности и пропаганда реальности того, что сканирование анатомии плода в первом триместре беременности и выявление аномалий плода во время ”сканирования затылка» возможно и должно быть тщательно рассмотрено даже в эпоху растущего использования неинвазивной пренатальной диагностики. Также важно понимать, что значительное количество аномалий развития плода может быть надежно диагностировано. Наиболее важная информация заключается в том, что при диагностике летальных и серьезных аномалий частота выявления очень высока, и в некоторых исследованиях это число достигает 100 % для таких аномалий, как эксенцефалия–последовательность анэнцефалии, цефалоцеле, голопрозэнцефалия и мегацистис. Во время «сканирования затылка” важно не только правильно измерить NT и оценить носовую кость, но и осмотреть остальные части плода. “Ищите аномалии развития плода, и вы их найдете”.

Обучающие моменты

• Возможно выявление аномалий развития плода в первом триместре.
• При систематическом поиске аномалий частота обнаружения достигает 80 %.
• Трансабдоминальная и трансвагинальная сонография в сочетании повышают выявляемость аномалий плода в первом триместре.
• Эксенцефалия –последовательность анэнцефалии, омфалоцеле, гастрошизис и голопрозэнцефалия — это аномалии, о 100 % частоте выявления которых сообщается в первом триместре.