АНОМАЛИИ СКЕЛЕТА

8.0 ВВЕДЕНИЕ

Раздел для печати

Слушать

ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПОДХОД При ПОДОЗРЕНИИ На ДИСПЛАЗИИ СКЕЛЕТА

Общая частота летальных случаев дисплазии скелета составляет 1/10 000. Для удовлетворительного обследования плода на предмет подозрения на дисплазию скелета требуется подробное анатомическое обследование плода. Однако конкретные ключевые измерения, соотношения и анатомические ориентиры помогут УЗИ-оператору / сонологу определить не только наличие дисплазии скелета, но и летальный исход.

• Из-за редкости летальных скелетных дисплазий длина бедренной кости менее 2 SD (стандартных отклонений) от среднего значения не обязательно является диагностической. Однако, когда длина бедренной кости на 5 мм ниже 2 SD, диагноз скелетной дисплазии может быть подтвержден.
• При подозрении на дисплазию скелета следует провести двустороннее измерение всех длинных костей, чтобы исключить очаговую аномалию скелета.
• Внешний вид длинных костей (т. е. изгиб, переломы или степень минерализации) может дать важные подсказки при классификации типа дисплазии скелета.
• Пре- или постаксиальная полидактилия и косолапость стоп связаны со специфическими дисплазиями скелета.
• Соотношение длины бедра к окружности живота в норме составляет от 0,20 до 0,24. Соотношение менее 0,16 в популяции из группы риска соответствует тяжелой дисплазии скелета.
• У нормального плода бедренная кость и стопа сопоставимой длины. Соотношение длины бедра и стопы менее 0,87 указывает на внутриутробное ограничение роста и тяжелую дисплазию скелета.
• Окружность грудной клетки на уровне четырехкамерного обзора ниже пятого центиля или соотношение окружности грудной клетки и брюшной полости менее 0,83 соответствует тяжелой дисплазии скелета. Узкая грудная клетка и выступающий живот субъективно указывают на диагноз тяжелой дисплазии скелета.
• Наличие значительного укорочения длины бедренной кости само по себе недостаточно для диагностики тяжелой дисплазии скелета. При использовании предыдущих критериев сонографическое выявление летальных дисплазий скелета превышает 90%. Однако возможность точной диагностики типа тяжелой дисплазии скелета составляет всего 50%. Поэтому для подтверждения диагноза и предоставления соответствующих консультаций семье требуется тщательное обследование плода после родов.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Бронс Дж.Т., Ван дер Хартен Дж.Дж., Ван Гейн Л.П. и др.: Соотношения между параметрами роста для пренатальной ультразвуковой диагностики дисплазий скелета. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1990; 34:37-46. [Опубликовано: 2406168]

Хэдлок Ф.П., Харрис Р.Б., Шах У., Парк К.К.: Соотношение длины бедра и окружности головы при акушерской сонографии. J Ultrasound Med 1984; 3: 439-442. [Опубликовано: 6387166]

Херш Дж.Х., Энгл Б, Пьетрантони М. и др.: Прогностическая ценность ультразвукового исследования плода в диагностике летальной дисплазии скелета. Southern Med J 1998; 91:1137-1142. [PubMed: 9853726]

Краков Д., Лахман Л.С., Римоин Д. Л.: Рекомендации по пренатальной диагностике скелетной дисплазии плода. Genet Med 2009; 11:127-133. [Опубликовано: 19265753]

Курц А.Б., Нидлман Л., Вапнер Р.Дж. и др.: Полезность короткой бедренной кости при внутриутробном выявлении скелетных дисплазий. Радиология 1990; 177:197-200. [Опубликовано: 2399317]

Ориоли I, Кастилия Е.Е., Барбоза-Нето Ю.Г.: Показатели распространенности дисплазий скелета при рождении. J Med Genet 1986; 23:328-332. [Опубликовано: 3746832]

Парилла Б.В., Лит Е.А., Камбич М.П. и др.: Антенатальное выявление дисплазий скелета. J Ultrasound Med 2003; 22: 255-258. [Опубликовано: 12636325]

Рамус Р.М., Мартин Л.Б., Твиклер Д.М.: Ультразвуковое прогнозирование исхода плода при подозрении на дисплазии скелета с использованием отношения длины бедра к окружности живота. Am J Obstet Gynecol 1998; 179:1348-1352. [Опубликовано: 9822527]

8.1 АХОНДРОГЕНЕЗ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Ахондрогенез — это группа летальных скелетных дисплазий, характеризующихся сильным укорочением конечностей и туловища с непропорционально большой головой.

Эпидемиология Ахондрогенез встречается редко.

Эмбриология Существует два основных подтипа. При I типе наблюдается значительное укорочение конечностей (микромелия) с выпуклостью ребер или переломами и отсутствием окостенения голени и позвоночника. Может присутствовать микрогнатия. Может возникнуть водянка. Тип I подразделяется на тип IA, при котором наблюдаются множественные переломы ребер, и тип IB, при котором переломы ребер не возникают. При II типе (Лангер-Салдино) нет выпуклости ребер или их переломов, и наблюдается относительно нормальное окостенение черепа, но в остальном признаки схожи (т. е. Выраженная микромелия, укорочение туловища, отек мягких тканей и непропорционально большая голова). Окостенение поясничных позвонков минимально (тип I) или отсутствует (тип II), а в крестцовых, лобковых и седалищных костях окостенение незначительное. Характерные черепно-лицевые особенности включают микрогнатию, плоское лицо и выпуклость лобной части. Тип II иногда ассоциируется с другими аномалиями, включая расщелину неба, постаксиальную полидактилию стоп, кистозную гигрому и пороки сердца. Тип IA вызывается мутациями в гене взаимодействия рецепторов гормонов щитовидной железы. Мутации в сульфатном переносчике диастрофической дисплазии (DTDST) ген вызывает ахондрогенез типа IB. Как тип IA, так и тип IB наследуются аутосомно-рецессивным образом. Молекулярные дефекты коллагена II типа были обнаружены в случаях ахондрогенеза II типа с доминантной наследственностью. При подозрении на эту группу нарушений рекомендуется консультация генетика.

Модели наследования Тип I наследуется как аутосомно-рецессивное заболевание. Ахондрогенез II типа — это новая доминантная мутация. Сообщалось о рецидивах в некоторых семьях, вероятно, из-за мозаицизма зародышевых клеток.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Ахондрогенез приводит к летальному исходу антенатально или в период новорожденности.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Снижение / отсутствие движений плода
• Конечности
  • Микромелия
  • Брахидактилия
  • Косолапость
  • Дубинка руками
  • Длинные кости плохо кальцинированы
    • Визуализируются обе стороны длинных костей (без акустического затенения).
    • Из-за значительной деминерализации некоторые кости могут быть не идентифицированы сонографически.
• Голова
  • Короткая шея
  • Гипоплазия средней части лица
  • Кальцификация черепа в норме или без нее
  • Кистозная гигрома
• Грудная клетка
  • Маленькие ребра в форме колокола, которые не выходят за пределы предсердия
  • Переломы ребер
  • Гипоплазия легких
• Выпуклый живот
• Позвоночник: кальцификация от нормальной до недостаточной

РЕЖЕ

• Повышенная прозрачность затылка в первом триместре беременности
• Микроцефалия
• Волчья пасть
• Дефект межжелудочковой перегородки или другие пороки сердца
• Пиелокальэктазия
• Водянка

КЛЮЧЕВЫЕ ОСОБЕННОСТИ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Трехмерная визуализация точно передает черты лица, брахидактилию и относительную диспропорцию сегментов конечностей.
• Переломы ребер могут помочь дифференцировать тип IA.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Дальнейшие исследования преследуют две цели: определить, является ли дисплазия скелета летальной, и, по возможности, определить, какую дисплазию скелета представляет данный случай. Если точная дисплазия скелета не установлена, необходимы другие исследования, включая эхокардиограмму плода. Врожденный порок сердца является признаком ряда скелетных дисплазий и может наблюдаться при ахондрогенезе II типа. Как только будет установлен диагноз летального исхода и если беременность выходит за рамки установленных законом ограничений для прерывания, семья должна встретиться с неонатологом для обсуждения ведения новорожденных.

Мониторинг Дальнейшие ультразвуковые исследования с целью определения относительного роста и минерализации позвоночника, ребер и длинных костей могут помочь установить диагноз. После установления диагноза летального исхода следует оказывать плановую поддерживающую помощь матери. Не следует предпринимать никаких попыток лечить преждевременные роды или контролировать состояние плода.

Течение беременности Многоводие является распространенным осложняющим фактором и может привести к преждевременным родам. Кроме того, может развиться неиммунная водянка. Если многоводие является значительным и симптоматичным, следует предпринять родоразрешение. При преждевременных родах не следует назначать токолиз.

Проблемы прерывания беременности Должен быть извлечен неповрежденный плод, а посмертное обследование, включая рентгенологические, морфологические, биохимические и молекулярные исследования, должны проводиться специалистами с большим опытом лечения дисплазий скелета. Определение точного диагноза важно для консультирования семьи относительно риска рецидива и для проведения соответствующей пренатальной диагностики при последующих беременностях.

Родоразрешение допустимо вагинальное родоразрешение без электронного мониторинга. При некоторых формах ахондрогенеза наблюдается относительная макроцефалия, которая может затруднить вагинальное родоразрешение. Родоразрешение должно происходить в центре, имеющем опыт диагностической оценки дисплазий скелета, или в центре, интересующемся патологией плода.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация новорожденных Когда диагноз известен до родов, уместным является пренатальное решение о невмешательстве, принимаемое после обсуждения с семьей. Если диагноз неясен, целесообразно поддерживать дыхание, чтобы дать время для диагностической оценки и адаптации родителей.

Для подтверждения диагноза уместнотранспортировка новорожденных в перинатальный центр третичного уровня. Во время транспортировки часто требуется искусственная вентиляция легких.

Тестирование и подтверждение послеродовых рентгенограмм может помочь определить конкретный тип ахондрогенеза.

Руководство детским садом Подтверждение диагноза, комфортный уход за младенцем, а также консультирование и поддержка семьи являются основными целями. В промежуточный период уместно обеспечить механическое жизнеобеспечение. Живорожденные младенцы, которые не получают жизнеобеспечения, обычно не выживают после непосредственного периода новорожденности.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Бороховиц З., Лахман Р., Адомиан Г.Е. и др.: Ахондрогенез I типа: определение дальнейшей гетерогенности и идентификация двух отдельных подгрупп. J Pediatr 1988; 112:23-31. [Опубликовано: 3275766]

Бороховиц З., Орной А., Лахман Р., Римоин Д.Л.: Ахондрогенез II—гипохондрогенез: вариабельность в сравнении с гетерогенностью. Am J Med Genet 1986; 24:273-288. [Опубликовано: 3717210]

Грэм Д., Трейси Дж., Винн К. и др.: Сонографическая диагностика ахондрогенеза в начале второго триместра беременности. Ультразвуковое исследование J Clin 1983; 11: 336-338. [Опубликовано: 6413546]

Краков Д., Уильямс Дж. III, Пол М. и др.: Использование трехмерной ультразвуковой визуализации в диагностике пренатальных дисплазий скелета. Ультразвуковое акушерство и гинекология, 2003; 21: 467-472. [PubMed: 12768559]

Махони Б.С., Филли Р.А., Куперберг П.Л.: Антенатальная сонографическая диагностика ахондрогенеза. J Ultrasound Med 1984; 3:333-335. [Опубликовано: 6748153]

Нагендран С., Ричардс А. Дж., Макнинч А. и др.: Соматический мозаицизм и фенотипическая экспрессия мутаций COL2A1. Am J Med Genet 2012; 158A: 1204-1207. [Опубликовано: 22496037]

Треттер А.Е., Сандерс Р.К., Мейерс К.М. и др.: Антенатальная диагностика летальных дисплазий скелета. Am J Med Genet 1998; 75:518-522. [Опубликовано: 9489797]

Ватаганара Т, Сутантхавибул А, Лимвонгсе С: Трехмерные сонографические характеристики плода с ахондрогенезом в начале третьего триместра беременности в режиме реального времени. J Med Assoc, 2006; 89: 1762-1765. [Опубликовано: 17128855]

Уитли К.Б., Горлин Р.Дж.: Ахондрогенез: нозология с признаками генетической гетерогенности. Радиология 1983; 148:693-698. [Опубликовано: 6878687]

РИСУНОК 8.1A

Ахондрогенез. Гипоминерализация голени с отличной визуализацией переднего бокового желудочка (+ … +) и отсутствием акустического затенения со стороны черепа.

РИСУНОК 8.1B

Ахондрогенез с маленькой грудной клеткой (x … x) и выпуклым животом (+ … +).

РИСУНОК 8.1C

Короткая бедренная кость (x … x) при ахондрогенезе.

РИСУНОК 8.1D

Сильное укорочение ребер при ахондрогенезе.

РИСУНОК 8.1E

Короткие ребра и узкая грудная клетка при ахондрогенезе.

8.2 АХОНДРОПЛАЗИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Ахондроплазия является наиболее распространенной дисплазией скелета и характеризуется ризомелическим укорочением конечностей с макроцефалией.

Эпидемиология Встречается 1 на 15 000 живорождений (M1: F1).

Эмбриология Фенотип обусловлен уменьшением эндохондрального окостенения и характеризуется ризомелической микромелией, макроцефалией с выпуклостью лба и гипоплазией средней части лица. Макроцефалия обусловлена анатомической мегалэнцефалией, вторичной по отношению к увеличению количества клеток головного мозга. Ахондроплазия возникает из-за мутаций в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), который соответствует дистальному концу хромосомы 4p. Почти во всех случаях наблюдается одна и та же замена пары оснований.

Модели наследования Наследование является аутосомно-доминантным, и почти в 90% случаев возникают новые генные мутации. Риск рецидива при последующих беременностях составляет примерно 5% из-за мозаицизма половых клеток.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Интеллект и продолжительность жизни обычно нормальные. Пострадавшие подвержены риску неврологических осложнений, включая сдавление спинного мозга в большом затылочном отверстии и грудопоясничной области. Другие осложнения включают обструктивное апноэ во сне и ожирение. Средняя продолжительность жизни сокращается на 15 лет. Гомозиготность по ахондроплазии, которая возникает при поражении обоих родителей, приводит к летальному исходу: либо мертворождение, либо ранняя неонатальная смерть от гипоплазии легких.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Голова
  • Относительная макроцефалия
  • Фронтальное командование
  • Вдавленная переносица
  • Гипоплазия средней части лица
• Грудная клетка
  • Небольшие, но в пределах нормы
• Конечности
  • Укорочение ризомелика от легкой до умеренной степени
  • Исходно длина бедренной кости в пределах нормы
  • В конце второго и начале третьего триместра: длина бедренной кости от -2 до -3 SD
  • Изгиб бедренной кости
• Руки / ноги
  • Брахидактилия (короткие пальцы)
  • Рука с трезубцем
    • Разделение второго и третьего разряда
    • Неспособность приблизить третий и безымянный пальцы
  • Пальцы одинаковой длины

РЕЖЕ

• Позвоночник
  • Лордоз
• Центральная нервная система
  • Вентрикуломегалия

КЛЮЧЕВЫЕ ОСОБЕННОСТИ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• УЗИ не позволяет поставить точный диагноз до третьего триместра беременности.
• При подозрении на ахондроплазию соотношение длины бедра и окружности живота (FL / AC) менее 0,16 в третьем триместре беременности не является надежным показателем тяжелой дисплазии скелета.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Серьезное ограничение внутриутробного роста: конечности будут не такими короткими, и может быть заметно уменьшено количество жидкости.
• Танатофорная карликовость: похожий внешний вид, но развивается раньше и протекает гораздо тяжелее (см. Раздел 8.14).
  • Характер роста длинных костей позволяет легко отличить эти два диагноза.
    • При танатофорной дисплазии укорочение длинных костей начинается в первом триместре беременности, в отличие от конца второго или начала третьего триместра при ахондроплазии.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Ахондроплазия может проявляться умеренным укорочением длинных костей во время внутриутробной жизни плода, и они в значительной степени совпадают с нормой. Если плод не находится в группе риска (у одного из родителей ахондроплазия), это может свидетельствовать о новой мутации, и диагноз может вызывать сомнения. Таким образом, следует провести оценку других причин укорочения длинных костей, особенно раннего внутриутробного ограничения роста. Может быть полезен амниоцентез для анализа ДНК с целью выявления наиболее распространенных мутаций, вызывающих это заболевание. Следует провести эхокардиографию плода и хромосомные исследования, чтобы исключить другие состояния с умеренным укорочением длинных костей. Следует проконсультироваться с детским генетиком, чтобы помочь семье разобраться в заболевании и последствиях для дальнейшего лечения.

Для постановки диагноза могут потребоватьсямониторинговые последовательные ультразвуковые исследования с целью выявления роста длинных костей, но после постановки диагноза дальнейшие обследования не требуются, если только не возникнут акушерские осложнения. Никаких изменений в стандартной акушерской практике не требуется.

Течение беременности Может развиться легкое многоводие, но преждевременные роды или другие акушерские осложнения встречаются редко.

Проблемы с прерыванием беременности Как правило, этот диагноз не ставится до третьего триместра. В семьях из группы риска он может быть поставлен раньше, но для таких людей прерывание беременности, как правило, нежелательно. Если предполагается прерывание беременности и имеется ДНК-диагностика для подтверждения, доступен любой метод прерывания беременности. Если диагноз вызывает сомнения, потребуется исследование интактного плода и вскрытие, а также рентгенологические исследования.

Родоразрешение Родоразрешение должно происходить в специализированном центре, обладающем всеми возможностями для реанимации новорожденных в случае неправильного диагноза. Из-за узкого большого отверстия и верхней части шейного отдела позвоночника компрессия спинного мозга представляет значительный риск при манипуляциях на шее. Дыхательная недостаточность в неонатальном периоде не редкость, и для родоразрешения также требуется специализированный центр.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация При отсутствии известной гомозиготности нет противопоказаний к полноценным реанимационным мероприятиям после родов, если наблюдается задержка самопроизвольного начала дыхания.

Транспортировка Основным показанием для направления в ближайший неонатальный период является подтверждение диагноза и оценка педиатрами узкого профиля, включая генетиков, ортопедов и неврологов.

Тестирование и подтверждение послеродовых рентгенограмм скелета патогномоничны и могут подтвердить клинический фенотип.

Ведение детского сада Гидроцефалия может развиться, хотя обычно не в неонатальном периоде.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Андерсен П.Э., Хауге М.: Врожденные генерализованные дисплазии костей: клинический, радиологический и эпидемиологический обзор. J Med Genet 1989; 26:37-44. [Опубликовано: 2783977]

Bellus GA, Hefferon TW, Ortiz de Luna RI и др.: Ахондроплазия определяется рецидивирующими мутациями G380R в FGFR3. Am Jum Genet 1995; 56:368-373. [Опубликовано: 7847369]

Читти Л.С., Гриффин Д.Р., Мини С. и др.: Новые средства неинвазивной пренатальной диагностики ахондроплазии: дисморфологические признаки, диаграммы размеров плода и молекулярное подтверждение с использованием бесклеточной ДНК плода в плазме крови матери. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ 2011; 37: 283-289. [PubMed: 21105021]

Коэн М.М. младший: Ахондроплазия, ипохондроплазия и танатофорная дисплазия: клинически связанные дисплазии скелета, которые также связаны на молекулярном уровне. Хирургическая операция челюстно-лицевой области, 1998; 27:451-455.

Хортон В.А., Холл Дж. Дж., Хехт Дж. Т.: Ахондроплазия. Ланцет 2007; 370: 162-172. [Опубликовано: 17630040]

РИСУНОК 8.2А

Ахондроплазия с длиной бедренной кости 41 мм (23 недели 2 дня) при сроке беременности 25 недель (четвертая центиль).

РИСУНОК 8.2B

Ахондроплазия, иллюстрирующая выпуклость лобной части (прямая стрелка) и вдавленную переносицу (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.2C

Ахондроплазия с фронтальным смещением (трехмерная).

РИСУНОК 8.2D

Нормальный профиль плода.

РИСУНОК 8.2E

Рука с трезубцем.

РИСУНОК 8.2F

Ахондроплазия, иллюстрирующая выраженное многоводие.

РИСУНОК 8.2G

График, иллюстрирующий отставание в росте длины бедренной кости при ахондроплазии.

8.3 АРТРОГРИПОЗ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Артрогрипоза — это термин, обозначающий группу заболеваний, характеризующихся врожденными, обычно непрогрессирующими контрактурами суставов в нескольких местах.

Эпидемиология Встречается от 1 до 3 случаев на 10 000 рождений (M1: F1).

Эмбриология Артрогрипоз — это физическое заболевание, возникающее в результате гетерогенной группы заболеваний. Артрогрипозы можно разделить на три группы: (1) поражение только конечностей; (2) генерализованное поражение нервно-мышечной системы; и (3) поражение центральной нервной системы, а также нервно-мышечной системы. Существует более 300 генетических, хромосомных и спорадических синдромов множественных пороков развития, для которых характерны врожденные контрактуры. Возможные этиологии включают сосудистое заболевание, неврологический или миопатический процесс, аномалии соединительной ткани, хромосомные аномалии, внутриутробную компрессию или тератогенное воздействие. Только половине детей с артрогрипозом ставится конкретный диагноз. Трисомия 18 — наиболее распространенный хромосомный диагноз. Миотоническая дистрофия — аутосомно-доминантное заболевание с тяжелой врожденной формой артрогрипоза. Встречается только у потомства матерей с миотонической дистрофией.

Были описанымодели наследования аутосомно-доминантного, рецессивного и Х-сцепленного синдромов.

Тератогены Гипертермия матери и врожденные инфекции являются тератогенными.

Прогноз Прогноз зависит от точного диагноза и может варьироваться от перинатальных летальных нарушений до нарушений с ортопедическими ограничениями легкой и умеренной степени тяжести.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Конечности
  • Ограниченная подвижность суставов
  • Могут поражаться один или несколько суставов
  • Косолапость
  • Сжатые руки
  • Локтевое отклонение
  • Разгибание в локте
  • Согнутые запястья
  • Гипопластические мышцы
• Голова / Шея
  • Исправлена гиперэкстензия
  • Микрогнатия
• Пуповина
  • Короткий, из-за уменьшения подвижности
• Многоводие
• Ограничение внутриутробного роста
• Утолщение затылочной области в первом триместре беременности

РЕЖЕ

• Волчья пасть
• Вентрикуломегалия
• Микроцефалия
• Агенезия мозолистого тела
• Голопрозэнцефалия
• Гипоплазия легких
• Плевральный выпот
• Водянка
• Трахеопищеводный свищ
• Сколиоз
• Маловодие

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Отличительным признаком является двусторонняя косолапость стоп и снижение подвижности плода.
• Диагноз обычно ставится во втором триместре беременности.
• Четырехмерное (4-D) ультразвуковое исследование позволяет диагностировать двигательную недостаточность даже во второй половине первого триместра.
• В некоторых случаях имеются лишь незначительные ортопедические ограничения.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Синдром Пена-Шокейра: перинатальная летальная форма множественных контрактур
  • Во всех случаях синдрома Пена-Шокейра наблюдается утолщение затылка или генерализованный отек.
  • Желудок мал или отсутствует из-за нарушения глотания.
  • Хотя гипоплазия легких всегда присутствует при синдроме Пена-Шокейра, она не встречается при легких формах артрогрипоза.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Объем и направление дальнейшего обследования будут частично зависеть от результатов ультразвукового исследования, которые позволяют предположить, является ли артрогрипоз изолированным или частью синдрома. Следует провести кариотип плода, анализ микрочипов и исследования для исключения врожденных инфекций, особенно если обнаружены дополнительные пороки развития. Эхокардиография плода также может быть полезна при постановке диагноза. Следует проконсультироваться с медицинским генетиком, чтобы определить, следует ли проводить специальное молекулярное тестирование.

Мониторинг стандартной акушерской помощи уместен, если только нет признаков, соответствующих летальным формам заболевания. Последовательные ультразвуковые исследования для оценки возможного прогрессирования аномалий конечностей могут быть полезны в прогностических целях. Наличие или отсутствие многоводия и неиммунной водянки также можно оценить во время этих последующих ультразвуковых исследований.

Течение беременности Никаких изменений не ожидается. Обнаружение тяжелого многоводия в значительной степени указывает на летальные формы заболевания, и не следует рассматривать возможность проведения амниоредукции, за исключением материнских показаний. При подозрении на летальную форму артрогрипоза уместна консультация с неонатологом для обсуждения ведения новорожденных.

Проблемы с прерыванием беременности Артрогрипоз может быть частью гетерогенной группы заболеваний; следует провести полное вскрытие интактного плода. Тщательное консультирование по вопросам риска рецидива требует точного диагноза.

Родоразрешение тазовое предлежание часто встречается у плодов с артрогрипозом. Способ родоразрешения должен основываться на акушерских показаниях. Родоразрешение в специализированном центре является целесообразным, поскольку точный диагноз может быть не установлен пренатально, и должна быть доступна команда, подготовленная для решения сложных неонатальных проблем.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Решение не прибегать к реанимации проще всего принять, когда есть точный диагноз сопутствующего летального исхода. При любых других обстоятельствах следует начать реанимацию и продолжать поддержку, если это необходимо, до завершения диагностического обследования.

Уместно направление в перинатальный центр высокого уровня для диагностического обследования при транспортировке. При бессимптомном течении заболевания у ребенка также приемлемо направление на амбулаторное обследование и планирование лечения.

Тестирование и подтверждение Поскольку на долгосрочный прогноз в значительной степени влияют ассоциированные или сосуществующие заболевания, полная диагностическая оценка и этиологическое определение являются главными приоритетами. Биопсия мышц и исследования нервной проводимости важны для определения возможности абилитации.

Ведение питомника Лечение направлено на достижение стабильной, функциональной переносимости веса и ловкости рук. Первоначально используются позиционирование, физиотерапия и фиксация, за которыми следует хирургическое вмешательство в более позднем младенчестве и детском возрасте.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Буй Т., Линдхольм Х., Демир Н., Томассен П.: Пренатальная диагностика дистального артрогрипоза I типа с помощью ультразвукового исследования. Предварительная диагностика 1992; 12:1047-1053. [Опубликовано: 1287640]

Фахи М.Дж., Холл Дж.Дж.: Ретроспективное исследование осложнений беременности среди 828 случаев артрогрипоза. Genet Cons 1990; 1:3-11. [Опубликовано: 2222919]

Филджес I, Холл Дж.Дж.: Нам не удается выявить нарушения движений плода — почему? Пренатальная диагностика 2012; 32: 919-920. [Опубликовано: 22847820]

Filges I, Hall J. G.: Неспособность выявить антенатальные множественные врожденные контрактуры и кинезию плода — предложение руководящих принципов для улучшения диагностики. Prenat Diagn 2013; 33: 61-74. [Опубликовано: 23296716]

Гейфман-Хольцман О., Фэй К.: Пренатальная диагностика врожденной миотонической дистрофии и консультирование беременной матери: клинический случай и обзор литературы. Am J Med Genet 1998; 78:250-253. [PubMed: 9677060]

Горчица Д.П., Макгахан Дж.П., Линдфорс К. К. и др.: Врожденный множественный артрогрипоз: пренатальная ультразвуковая диагностика. УЗИ J Clin 1989; 17:40-44. [Опубликовано: 2492549]

Хеллен Ф., Шреер А., Леллинг К. и др.: Врожденный множественный артрогрипоз и фенотип Пена-Шокейра: проблема пренатальной диагностики — отчет о 21 случае, антенатальные данные и обзор. Диагностика плода 2011; 30:289-298. [Опубликовано: 22156407]

Хайетт Дж., Ноубл П., Себире Н. Дж. и др.: Врожденный артрогрипоз с летальным исходом проявляется повышенной прозрачностью затылка на 10-14 неделе беременности. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1997; 9:310-313. [PubMed: 9201873]

Квяк А., Вацек Н., Хафнер Т. и др.: Пренатальная диагностика: что добавляет четырехмерное ультразвуковое исследование? J Perinat Med 2002; 30: 57-62. [Опубликовано: 11933657]

Ринк Б.Д.: Артрогрипоз: обзор и подход к пренатальной диагностике. Акушерско-гинекологический обзор 2011; 66: 369-377. [Опубликовано: 21851751]

Скотт Х., Хангер А., Бедард Б.: Множественный врожденный нелетальный артрогрипоз, проявляющийся кистозной гигромой в возрасте 13 недель беременности. Пренатальная диагностика 1999; 19:966-971. [Опубликовано: 10521824]

Зильберштейн Е.П., Какулас Б.А. Врожденный множественный артрогрипоз в Западной Австралии. J Paediatr Child Health 1998; 34: 518-523. [Опубликовано: 9928642]

РИСУНОК 8.3A

Артрогрипоз с водянкой -анасарка (прямая стрелка) и выпот (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.3B

Рентгенография плода с артрогрипозом.

РИСУНОК 8.3C

Артрогрипоз с разгибанием в локте, мышечная атрофия (прямая стрелка) и локтевое отклонение (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.3D

Артрогрипоз, иллюстрирующий вытянутые ноги, косолапость (изогнутая стрелка) и мышечную атрофию (прямая стрелка).

РИСУНОК 8.3E

Артрогрипоз с микрогнатией (стрелка) и многоводием.

8.4 КАМПОМЕЛИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение кампомелической дисплазии — это дисплазия скелета, обычно характеризующаяся деформациями бедра и большеберцовой кости.

Эпидемиология Частота встречаемости: редкая. Фенотипическое соотношение полов, M1:F3; кариотипическое соотношение полов, M1:F1.

Эмбриология У младенцев с кампомелической дисплазией плоский профиль лица, волчья пасть и аномалии трахеи. Другими аномалиями, которые были связаны, являются аномалии сердца и почек. Существует менее распространенная форма заболевания, известная как акампомелическая кампомелическая дисплазия, которая характеризуется более легкими аномалиями скелета и отсутствием искривления длинных костей. Очевидное преобладание женщин связано с 46,XY мужчинами с изменением пола. Ген, связанный с заболеванием, расположен на хромосоме 17 и обозначается как ген SOX-9 (связанный с SRY HMG-вставка 9). Мутации в гене ответственны за обе формы кампомелической дисплазии.

Модели наследования Наследование аутосомно-доминантное, и все случаи представляют собой новые мутации. Кампомелическая дисплазия обусловлена мутациями в гене SOX9 на хромосоме 17q. Сообщалось о рецидивах в семьях на основе как соматических мутаций, так и мутаций половых клеток у родителей. В подозрительных случаях следует проконсультироваться с генетиком или генетическим консультантом по поводу дородового тестирования.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Обычно это приводит к летальному исходу в неонатальном периоде. Продолжительность выживания зависит от степени нарушения дыхания при рождении. Младенцы с менее тяжелыми проявлениями иногда могут доживать до раннего младенчества и далее, но со значительными трудностями с дыханием и кормлением. У всех детей тяжелая умственная отсталость.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Конечности
  • Умеренное или заметно укорочение бедренной и большеберцовой костей
  • Искривление бедренной и / или большеберцовой кости спереди
    • Кожная ямочка на выпуклой поверхности кости в месте максимальной деформации
  • Аномальное соотношение верхней и нижней конечностей
    • Верхние конечности в норме укорочены на 25% по сравнению с укорочением нижних конечностей на 50-70%
  • Верхние длинные кости иногда искривляются
  • Нормальная эхогенность костей
  • Гипопластическая / отсутствующая малоберцовая кость
  • Гипопластическая лопатка
  • Косолапость
• Грудная клетка
  • Форма колокола
  • Легкое сужение
  • Одиннадцать пар ребер
• Лицо
  • Выпуклый лоб
  • Микрогнатия
  • Уплощенная переносица
  • Низко посаженные уши
• Мочеполовая СИСТЕМА
  • Неоднозначные гениталии
• Многоводие

РЕЖЕ

• Искривление верхних длинных костей
• Гипотелоризм
• Волчья пасть
• Череп в Виде Листа клевера
• Вентрикуломегалия
• Пиелокальэктазия
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Аортальный стеноз
• Кифосколиоз

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Трехмерная визуализация предоставляет дополнительную информацию, которая помогает в диагностике кампомелической дисплазии. Например, трехмерный режим исследования скелета может быть использован для оценки состояния плода по 11 парам ребер, связанным с кампомелической дисплазией.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Дальнейшие исследования преследуют две цели: определить, является ли дисплазия скелета летальной, и, по возможности, определить, какую дисплазию скелета представляет данный случай. Кампомелическая дисплазия протекает особенно тяжело, поскольку в некоторых случаях удается выжить, но большинство из них заканчиваются летальным исходом. Если точная дисплазия скелета неизвестна, необходимы другие исследования, включая эхокардиограмму плода. Врожденный порок сердца является редким признаком кампомелической дисплазии. Поскольку пол может быть изменен фенотипически, кариотип является полезным дополнением к определению диагноза кампомелической дисплазии. Молекулярное тестирование амниоцитов может быть проведено при высоком подозрении на кампомелическую дисплазию. После установления диагноза и если беременность выходит за рамки установленных законом ограничений для прерывания, семья должна встретиться с неонатологом для обсуждения ведения новорожденных. Консультация с детским дисморфологом может быть полезна для семьи, чтобы обсудить естественную историю тех младенцев, которые выживают.

Мониторинг Если диагноз неясен, может быть полезно последующее ультразвуковое исследование для выявления особенностей костей, таких как степень искривления и количество ребер, которые могут помочь установить диагноз. После постановки диагноза может быть полезно ультразвуковое исследование для наблюдения за чертами лица, такими как маленький подбородок, который может повлиять на проходимость дыхательных путей при рождении. Размер грудной клетки также является предиктором летальности и может быть полезен для мониторинга.

Течение беременности Может развиться легкое многоводие, но преждевременные роды или другие акушерские осложнения встречаются редко.

Проблемы прерывания беременности Должен быть извлечен неповрежденный плод, а посмертное обследование, включая рентгенологические, морфологические, биохимические и молекулярные исследования, должны проводиться специалистами с большим опытом лечения дисплазий скелета. Необходимо получить ткань для анализа ДНК.

Родоразрешение Место для родоразрешения должно быть таким, чтобы весь персонал чувствовал себя комфортно при неагрессивном подходе к родам, родоразрешению и уходу за новорожденными, если это выбрано семьей. Респираторные осложнения встречаются часто, и интубация может быть затруднена из-за микрогнатии. Родоразрешение должно проводиться в центре третичного уровня.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Когда диагноз известен до родов, уместным является пренатальное решение о невмешательстве, принятое после обсуждения с семьей. Если диагноз неясен, назначаются реанимационные мероприятия и вентиляционная поддержка, чтобы дать время для диагностической оценки и адаптации родителей.

Для подтверждения диагноза уместно направление в перинатальный центр высокого уровня притранспортировке. Во время транспортировки часто требуется искусственная вентиляция легких.

Послеродовое тестирование и подтверждение рентгенограммы скелета позволят установить диагноз.

Руководство питомником Подтверждение диагноза, консультирование и поддержка семьи являются первоочередными целями. На начальном этапе целесообразно обеспечить механическое жизнеобеспечение с согласия семьи. Перенаправление медицинской помощи на меры комфорта может быть предложено только в том случае, если тяжелая дыхательная недостаточность сохраняется.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Кордоне М., Литуания М., Зампатти С. и др.: Внутриутробные ультразвуковые особенности камптомелической дисплазии. Пренатальная диагностика 1989; 9:745-750. [Опубликовано: 2694152]

Дрейер С.Д., Чжоу Г., Ли Б.: вкратце: генетика развития скелетных дисплазий. Clin Genet 1998; 54:454-473.

Джентилин В, Форзано Ф., Бедески М.Ф. и др.: Фенотип пяти случаев пренатально диагностированной кампомелической дисплазии, сопровождающейся новыми мутациями в гене SOX9. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2010; 36: 315-323. [PubMed: 20812307]

Гиллерот Ю., Ванхек К.А., Фулон М. и др.: Камптомелический синдром: проявления у 20-недельного плода и история болезни 5-летнего ребенка. Am J Med Genet 1989; 34:589-592. [Опубликовано: 2624275]

Хьюстон К.С., Опитц Дж.М., Шпрангер Дж.У. и др.: Камптомелический синдром: обзор, отчет о 17 случаях и последующее наблюдение за 17-летним мальчиком, о котором впервые сообщили Maroteaux и др. в 1971 году. Am J Med Genet 1983; 15:3-28. [Опубликовано: 6344634]

Мансур С., Оффиа А.К., Макдауэлл С. и др.: Фенотип выживших после кампомелической дисплазии. J Med Genet 2002; 39: 597-602. [Опубликовано: 12161603]

Макдауэлл С., Аргентаро А., Ранганатан С. и др.: Функциональные и структурные исследования дикого типа SOX9 и мутаций, вызывающих камптомелическую дисплазию. J Biol Chem 1999; 274: 24023-24030. [Опубликовано: 10446171]

Сеоу К.М., Хуан Л.В., Лин У.Х. и др.: Пренатальная трехмерная ультразвуковая диагностика камптомелической дисплазии. Arch Gynecol Obstet 2004; 269:142-144. [Опубликовано: 14648182]

Тонгсонг Т., Ванапирак С., Понгсата С.: Пренатальная диагностика камптомелической дисплазии. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 2000; 15: 428-430. [Опубликовано: 10976487]

Треттер А.Е., Сандерс Р.К., Мейерс К.Г. и др.: Антенатальная диагностика летальных дисплазий скелета. Am J Med Genet 1998; 75:518-522. [Опубликовано: 9489797]

Винтер Р., Розенкранц В., Хофманн Х. и др.: Пренатальная диагностика камптомелической дисплазии с помощью ультразвукового исследования. Пренатальная диагностика 1985; 5: 1-8. [Опубликовано: 3883340]

РИСУНОК 8.4А

Кампомелиальная дисплазия с укороченной длиной изогнутой бедренной кости.

РИСУНОК 8.4B

Рентгеновский снимок плода с кампомелической дисплазией. Обратите внимание на искривленные бедренную и большеберцовую кости.

РИСУНОК 8.4C

Трехмерное ультразвуковое исследование плода с кампомелической дисплазией, иллюстрирующее микрогнатию (прямая стрелка) и низко посаженное ухо (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.4D

Кампомелиальная дисплазия с выпуклым лбом.

РИСУНОК 8.4E

Кампомелиальная дисплазия с колоколообразной грудной клеткой и 11 парами ребер.

РИСУНОК 8.4F

Кампомелиальная дисплазия, иллюстрирующая неоднозначные гениталии.

РИСУНОК 8.4G

Трехмерный вид скелета ребер плода при кампомелической дисплазии.

8.5 СТОПЫ С КОСОЛАПОСТЬЮ И ПЕРЕКИДНЫМИ НОЖКАМИ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение косолапости характеризуется аномальным формированием костей в стопе. Существует четыре разновидности косолапости, включая варусную, вальгусную, равноденственную и пяточную стопы. При варусной деформации стопы, наиболее распространенной форме косолапости, стопа обычно поворачивается внутрь. При вальгусной деформации стопы стопа поворачивается наружу. При равноденственной кости стопа направлена вниз. При пяточной кости стопа направлена вверх, а пятка направлена вниз.

Стопа с перекидной подошвой — это фенотипическое описание стопы, характеризующееся тыльным сгибанием передней части стопы, эквинусом пятки и выпуклой подошвой.

Эпидемиология косолапость встречается с частотой от 1 до 3 случаев на 1000 живорождений (М2: F1), что делает ее наиболее распространенной аномалией опорно-двигательного аппарата. Частота появления стоп с перекидывающейся подошвой неизвестна, но встречается гораздо реже.

Эмбриология Косолапость может возникать как изолированная аномалия или как часть более чем 200 хромосомных, генетических или спорадических синдромов множественных пороков развития. Сообщалось, что частота сопутствующих аномалий составляет от 24% до 50%. Часто это вторично по отношению к параличу нижних конечностей из-за дефекта нервной трубки. Существуют также внешние причины косолапости, такие как маловодие, аномалии полости матки (лейомиомы) и околоплодные воды. Были описаны стопы с перекидной подошвой в сочетании с более чем 30 хромосомными, генетическими или спорадическими синдромами множественных пороков развития, особенно с трисомией 18. Другими более распространенными причинами перекидывания стоп являются синдромы артрогрипоза и множественного птеригиума.

Закономерности наследования Наследование зависит от причины аномалий стопы.

О тератогенах не сообщается.

Прогноз Прогноз зависит от причины аномалий стопы. Исход изолированной косолапости превосходный.

СОНОГРАФИЯ

РЕЗУЛЬТАТЫ: КОСОЛАПОСТЬ

• Большеберцовая и малоберцовая кости визуализируются с боковой стороны стопы.
• Стопа согнута или разгибается и фиксируется в нужном положении.
  • Перепроверьте стопу при повторном сканировании, чтобы убедиться, что ее положение не создает видимость косолапости.
• При обнаружении косолапости плод следует обследовать на наличие других врожденных аномалий / синдромов. Во многих случаях при подозрении на изолированную косолапость сопутствующие аномалии могут не обнаруживаться внутриутробно.

РЕЗУЛЬТАТЫ: НОЖКИ С ПЕРЕКИДНОЙ ПОДОШВОЙ

• Они характеризуются выступающей пяточной костью и выпуклой, округлой нижней частью стопы.
• Четко определенные критерии не установлены.
  • “Субъективное” впечатление
• По сути, они всегда связаны с другими аномалиями.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Поскольку эти дефекты часто являются частью синдрома, следует обратить внимание на другие результаты ультразвукового исследования. Необходимо выполнить эхокардиограмму плода, поскольку пороки сердца связаны с рядом возможных этиологических состояний. Следует провести кариотип плода и сделать микрочип, особенно если обнаружены другие пороки развития. Пренатальные консультации следует получать на основании выявленных сопутствующих аномалий, предполагаемого диагноза и необходимости медикаментозного или хирургического лечения новорожденных. В большинстве случаев изолированной косолапости достаточно одних ортопедических услуг, но пренатальная консультация полезна для подготовки родителей к послеродовой терапии.

Вмешательство со стороны плода Не показано.

На протяжении всей беременности следует периодически проводитьконтрольное ультразвуковое исследование для переоценки результатов и оценки движений, развития конечностей и наличия других аномалий, которые могли быть пропущены при более ранних обследованиях. Наблюдение за явно изолированной косолапостью особенно полезно для подтверждения этого диагноза, поскольку диагноз может быть гипердиагностирован из-за положения плода.

Проблемы прерывания беременности Если четкий диагноз не был установлен пренатально, метод прерывания беременности должен обеспечивать интактный плод для полного морфологического и рентгенологического исследования.

Родоразрешение При подозрении на синдром множественных пороков развития необходимы родоразрешение и ведение новорожденных в специализированном центре. В случаях изолированной косолапости роды могут проводиться в местной больнице.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Младенцы с косолапостью как изолированной аномалией, как правило, дышат спонтанно и не требуют реанимации.

Транспортировка Младенцев с изолированной косолапостью / косолапостью или перекидными стопами не требуют перевода в специализированный центр в ближайшем периоде после рождения.

Тестирование и подтверждение Диагноз косолапости у новорожденных ставится при клиническом обследовании с неисправимым эквинусом задней части стопы и ригидностью приводящей мышцы передней части стопы. Вся стопа повернута внутрь относительно большеберцовой кости. Рентгенограммы косолапости в период новорожденности менее полезны, поскольку кости в значительной степени не окостенели. Физические данные при стопе с перекидной подошвой более тонкие. Свод стопы ”плоский». При истинно вертикальной таранной кости стопа жесткая, а не гибкая. Для подтверждения диагноза требуется рентгенологическое подтверждение вертикальной таранной кости. При истинно вертикальной таранной кости при напряженном подошвенном сгибании боковые виды стопы показывают, что первая плюсневая кость никогда не находится на одной линии с длинной осью таранной кости. При предоперационном обследовании следует учитывать другие причины плоскостопия, включая смещение предплюсны, гибкое плоскостопие и доброкачественное пяточно-волгусное плоскостопие (вследствие внутриутробного развития).

Руководство детского сада В амбулаторных условиях показано направление в специализированный центр детской ортопедии в единичных случаях косолапости или перекидывания стоп. Вмешательство до выписки из детского сада не требуется.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Смотрите предыдущий раздел Тестирования и подтверждения.

Показания к операции Почти для каждой стопы с вертикальной таранной костью потребуется операция по получению стопы с плоскостопием, пригодной для ношения обуви. Лечение косолапости всегда начинается с серийного литья. Идиопатические случаи могут потребовать только тенотомии ахиллова сухожилия, но синдромные случаи часто требуют обширного заднемедиального хирургического вмешательства.

Типы процедур Первоначальным методом лечения косолапости или вертикальной таранной кости является последовательное наложение гипса. Это помогает растянуть сжатые мягкие ткани при подготовке к операции. Оптимальный возраст для операции — от 6 до 12 месяцев. При обоих заболеваниях операция заключается в удлинении сухожилий в сочетании с высвобождением связок. Это позволяет восстановить нормальное положение костей. Обычно в течение первых 6 недель после операции вводятся небольшие временные стальные штифты для удержания положения. Гипсовые повязки носят в течение 6-12 недель после операции. В более тяжелых случаях для предотвращения рецидива используется последующая фиксация, особенно в нейрогенных и тяжелых случаях, связанных с синдромами. При идиопатической косолапости обычно выполняется метод Понсети. Этот метод использует последовательное наложение повязки, чрескожную ахиллесотенотомию и длительное шинирование с помощью ортеза, отводящего стопу.

Результаты операции / прогноз В большинстве идиопатических случаев результатом операции является практически нормальная стопа. Рецидивы после операции не являются чем-то необычным, особенно в случаях нейрогении.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Бронштейн М., Циммер Е.З.: Трансвагинальная ультразвуковая диагностика косолапости плода на 13 неделе менструального цикла. УЗИ J Clin 1989; 17: 518-520. [Опубликовано: 2506248]

Кэрролл С.М., Локьер Х., Эндрюс Х.: Результаты таранной операции плода после внутриутробной сонографической диагностики. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2001; 18: 437-441. [Опубликовано: 11844161]

Доббс М.Б., Гурнетт К.А.: Последние сведения о косолапости: этиология и лечение. Clin Orthop Relat Res 2009; 467: 1146-1153. [Опубликовано: 19224303]

Хартге Д-р, Гертнер С., Вейхарт Дж.: Пренатальное выявление и постнатальный исход врожденных равновеликих пальцев у 106 плодов. Arch Gynecol Obstet 2012; 286:831-842. [PubMed: 22580510]

Мэлоун Ф., Марион Т., Бьянки Д. В. и др.: Изолированная косолапость диагностируется пренатально: показано ли кариотипирование? Акушер-гинеколог 2000; 95: 437-440. [Опубликовано: 10711559]

Оффердал К., Джебонс Н., Блаас Х.К., Эйкнес С.Х.: Пренатальное ультразвуковое исследование выявило равноденствие у невыбранной популяции из 49 314 родов в Норвегии. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2007; 30: 838-844. [Опубликовано: 17787031]

Пейли Д., Герценберг Я.Е.: Применение внешней фиксации для реконструкции стопы и голеностопного сустава. В: Майерсон М.С., ред. Заболевания стопы и голеностопного сустава. Филадельфия: Сондерс; 1999: 1135-1188.

Понсети IV: лечение косолапости. J Pediatr Orthop 2000; 20 (6): 699-700. [PubMed: 11097239]

Риджсингани А., Янковиц Дж., Канис А.Б. и др.: Антенатальная сонографическая диагностика косолапости с особым вниманием к последствиям и исходам изолированной косолапости. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1998; 11:103-106.

Тиллетт Р.Л., Фиск Н.М., Мерфи Д., Хант Д.М.: Клинический исход врожденной эквиноварусной кости, диагностированной антенатально с помощью ультразвука. Хирургия J-костного сустава Br 2000; 82:976-980.

Вудроу Н., Тран Т., Умстад М. и др.: Ультразвуковая диагностика изолированных равноденствий в середине триместра беременности: точность и результаты для младенцев. Aust NZ J Obstet Gynaecol 1998; 38:301-305.

РИСУНОК 8.5A

Косолапость.

РИСУНОК 8.5B

Трехмерные изображения левой (LT) и правой (RT) косолапости.

РИСУНОК 8.5C

Коромысло-нижняя ножка (стрелка) у плода с артрогрипозом.

РИСУНОК 8.5D

Плод с перекидывающейся нижней ножкой.

8.6 ДИАСТРОФИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Диастрофическая дисплазия — это скелетная дисплазия коротких конечностей, характеризующаяся косолапостью, отеком ушей и прогрессирующей деформацией суставов и позвоночника.

Эпидемиология Диастрофическая дисплазия встречается очень редко (M1: F1).

Эмбриология Диастрофическая дисплазия характеризуется косолапостью, отведенным “автостопом” большим пальцем, гипертрофированным ушным хрящом и расщелиной неба. Большие пальцы ног также отведены. Иногда присутствуют микрогнатия и стеноз гортани. Ген диастрофической дисплазии был клонирован и называется геном переносчика сульфатов при диастрофической дисплазии (DTDST) и расположен на хромосоме 5q31-34. Следует обратиться за консультацией к генетику, чтобы определить статус антенатального анализа мутаций ДНК.

Закономерности наследования Наследование аутосомно-рецессивное.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Обструкция дыхательных путей, вызванная либо стенозом гортани, либо последовательностью Пьера Робена (микрогнатия и глоссоптоз с расщелиной неба или без нее), может привести к смертности до 25% в раннем младенчестве. Что касается выживших, то у большинства из них нормальная продолжительность жизни и интеллектуальное развитие. Рост взрослого человека обычно составляет менее 4 футов, с тяжелыми ортопедическими отклонениями и неврологическими осложнениями из-за аномалий позвоночника.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Микромелия
• Короткие руки / пальцы
• Большой палец Автостопщика
• Локтевое отклонение кистей
• Ограничение разгибания в локтях и коленях
• Волчья пасть (50%)
• Косолапость
• Кифосколиоз
• Положение нижних конечностей “Будда”
• Утолщение затылочной области в первом триместре беременности

РЕЖЕ

• Микрогнатия
• Врожденные пороки сердца
• Многоводие

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Биометрия и особые морфологические критерии позволяют выявить их в конце первого триместра.
• У плодов с тяжелой скелетной дисплазией длина бедренной кости более 5 мм ниже 2 SD.
  • При диастрофической дисплазии длина бедренной кости составляет от 40% до 80% от среднего гестационного возраста.
• Для подтверждения диагноза можно использовать трехмерное ультразвуковое исследование.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Ген диастрофической дисплазии идентифицирован, и пренатальная диагностика доступна для семей из группы риска. Необходимо выполнить эхокардиографию плода; наличие врожденного порока сердца предполагает другой тип дисплазии скелета, кроме диастрофической дисплазии. Необходимо получить консультацию неонатолога, чтобы помочь в планировании перинатального ведения.

Мониторинг Возможны преждевременные роды, вторичные по отношению к многоводию. Поэтому акушерскую помощь должен координировать перинатолог. Несмотря на тяжесть заболевания, оно обычно не приводит к летальному исходу, а тяжелая недоношенность только еще больше усложнит ведение.

Течение беременности Многоводие является случайным осложнением этой дисплазии скелета и может привести к преждевременным родам. Как и в случае со всеми дисплазиями скелета, летальные формы должны быть исключены до составления плана акушерского ведения.

Проблемы прерывания беременности Необходимо доставить интактный плод, а посмертное обследование, включая рентгенологические, морфологические, биохимические и молекулярные исследования, должны проводить люди с большим опытом лечения дисплазий скелета. Необходимо получить ткань для анализа ДНК.

Родоразрешение Респираторные осложнения являются обычным явлением, и интубация может быть затруднена из-за микрогнатии. Родоразрешение должно проводиться в специализированном центре, имеющем возможности для лечения этих осложнений.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Проведение реанимационных мероприятий у живорожденных младенцев целесообразно, когда прогноз вызывает сомнения.

Тестирование и подтверждение Подтверждение диагноза и определение прогноза являются первоочередными задачами. Тщательный физикальный осмотр, рентгенограммы скелета, эхокардиография и генетическое тестирование полезны при оценке.

Ведение питомника Причиной смерти в летальном варианте, по-видимому, является дыхательная недостаточность, вторичная по отношению к обструкции гортани. Реакция на искусственную вентиляцию легких и механические повреждения дыхательных путей неизвестна. Долгосрочный план лечения выживших направлен на ортопедическую коррекцию косолапости и кифосколиоза, в случае развития последнего.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Канто М.Дж., Буишеда М., Палау Дж., Охеда Ф.: Ранняя ультразвуковая диагностика диастрофической дисплазии на 12 неделе беременности у плода без предшествующего семейного анамнеза. Пренатальная диагностика 2007; 27:976-978. [Опубликовано: 17602446]

Читти Л.С., Альтманн Д.Г.: Таблица размеров плода: кости конечностей. Br J Obstet Gynaecol 2002; 109:919-929.

Гембрух У., Нисен М., Керберг Х., Хансманн М.: Диастрофическая дисплазия: специфическая пренатальная диагностика с помощью ультразвука. Пренатальная диагностика 1988; 8:539-545. [Опубликовано: 3065771]

Гонсалвес Л., Джанти П.: Биометрия скелетной дисплазии плода: многоцентровое исследование. J Ultrasound Med 1994; 13: 977-985. [Опубликовано: 7877211]

Густавсон К.Х., Холмгрен Г., Ягелл С., Йорульф Х.: Летальная и нелетальная диастрофическая дисплазия. Исследование 14 случаев в Швеции. Клиническая генетика 1985; 28:321-334.

Курц А.Б., Нидлман Л., Вапнер Р.Дж. и др.: Полезность короткой бедренной кости при внутриутробном выявлении скелетных дисплазий. Радиология 1990; 177:197-200. [Опубликовано: 2399317]

НПО C, Viot G, Aubry MC и др.: Ультразвуковая диагностика дисплазии скелета в первом триместре беременности, связанная с увеличением толщины просвета затылка. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2007; 30: 221-226. [Опубликовано: 17582228]

Сепульведа Ш, Сепульведа-Сватсон Е, Санчес Дж.: Диастрофическая дисплазия: результаты пренатального трехмерного ультразвукового исследования. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2004; 23:312-314. [PubMed: 15027028]

Севери FM, Бокки C, Сансеверино F, Петраглия F: Пренатальная ультразвуковая диагностика диастрофической дисплазии на 13 неделе беременности. J Matern-Neonat Med 2003; 13:282-284.

Тонгсонг Т., Венапирак С., Сирихотиякул С., Чанпропаф П.: Пренатальная сонографическая диагностика диастрофической карликовости. J Clin Ultasound 2002; 30:103-105.

Вакс младший, Карпентер М., Смит У. и др.: Сонографическая диагностика диастрофической дисплазии во втором триместре беременности. J Ultrasound Med 2003; 22:805-808. [Опубликовано: 12901408]

РИСУНОК 8.6A

График длины бедренной кости у плода с диастрофической дисплазией.

РИСУНОК 8.6B

Микромелия нижних конечностей.

РИСУНОК 8.6C

Трехмерное ультразвуковое исследование, иллюстрирующее косолапость.

РИСУНОК 8.6D

Трехмерное ультразвуковое исследование, иллюстрирующее нормальную ориентацию стопы.

РИСУНОК 8.6E

Большой палец ноги “Автостопом” при диастрофической дисплазии.

РИСУНОК 8.6F

Положение нижних конечностей по Будде в патологическом образце второго триместра беременности с диастрофической дисплазией.

РИСУНОК 8.6Г

Трехмерное ультразвуковое исследование микрогнатий у плода с диастрофической дисплазией.

8.7 ОЧАГОВАЯ ГИПОПЛАЗИЯ БЕДРЕННОЙ КОСТИ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Фокальной гипоплазии бедра (FFH) характеризуется укорочением или деформацией бедренной кости.

Эпидемиология Встречается от 1 до 2 случаев на 100,00 живорождений (M1: F1).

Эмбриология Фокальная гипоплазия бедренной кости — это физическое явление, которое можно наблюдать при более чем 25 генетических и спорадических синдромах множественных пороков развития, включая ряд дисплазий скелета. Врожденная гипоплазия бедренной кости является частью четырех синдромов пороков развития, которые составляют большинство случаев: (а) проксимальный очаговый дефицит бедренной кости, (б) гипоплазия бедра / малоберцовой кости / локтевой кости, (в) гипоплазия бедра / синдром необычного лица и (г) синдром гипоплазии / аплазии конечностей / таза. Часто наблюдаются сопутствующие аномалии ипсилатеральной части большеберцовой и малоберцовой костей.

Модели наследования Наследование зависит от диагноза, но включает доминантные и рецессивные генетические синдромы. Большинство случаев являются спорадическими.

Тератогены Диабет матери, талидомид и врожденные вирусные инфекции являются тератогенными.

Прогноз Прогноз зависит от причины и может варьироваться от летальных скелетных дисплазий (редко) до заболеваний с незначительными ортопедическими отклонениями.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Одностороннее или двустороннее укорочение бедренной кости
• Изгиб бедренной кости

РЕЖЕ

• Отсутствие или частичное отсутствие других длинных костей
• Искривление большеберцовой кости может произойти при отсутствии малоберцовой кости
• Поражение вертлужной впадины в тяжелой форме
• Ограниченный диапазон движений
• Боковое вращение бедра

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Нормальный плод, у которого только одна бедренная кость меньше пятой центили, является диагностическим признаком очаговой недостаточности бедренной кости.
• Соотношение короткой конечности к нормальной остается постоянным на протяжении всей беременности.
• Длину конечности на сроке беременности или при достижении зрелости скелета можно определить путем умножения текущей длины бедренной кости на заранее определенный множитель гестационного возраста.
• Трехмерная визуализация иллюстрирует несоответствие в длине конечностей; скелетный метод оценивает вертлужную впадину.
• Четырехмерная визуализация позволяет оценить диапазон движений.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Бедренно-малоберцово-локтевой комплекс состоит из двусторонней гипоплазии бедра и частичного или полного отсутствия малоберцовой и локтевой костей. Может быть частичное или полное отсутствие руки.
• Гипоплазия бедренной кости / синдром необычной фации включает расщелину неба, микрогнатию, короткие или отсутствующие бедра, а также пороки развития позвоночника и мочеполовой системы, такие как неоднозначные гениталии.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Поскольку этот диагноз может быть диагнозом исключения, следует искать другие синдромы или клинические сценарии с укороченной бедренной костью. Необходимо выполнить эхокардиографию плода, поскольку наличие врожденного порока сердца может привести к переоценке диагноза FFH. При обнаружении других аномалий следует рассмотреть возможность проведения кариотипирования или микрочипирования. Хирург-ортопед должен встретиться с семьей, чтобы обсудить прогноз для ребенка и приступить к планированию послеродового лечения.

Мониторинг Серийные ультразвуковые исследования полезны для подтверждения того, что результаты ограничены бедренной костью, а не являются частью общего укорочения конечностей, как это было бы при задержке внутриутробного развития или синдроме дисплазии скелета. Также может быть проведена переоценка отсутствия других аномалий. Поскольку степень укорочения можно предсказать по скорости роста бедренной кости, для подготовки к операции могут быть полезны последовательные ультразвуковые исследования.

Течение беременности С FFH не связано никаких специфических акушерских осложнений.

Проблемы прерывания беременности Для подтверждения диагноза следует доставить интактный плод. Повышенного риска рецидива не будет, если единственным результатом будет FFH.

Родоразрешение Не должно быть перинатальных осложнений, связанных с FFH, которые требовали бы специального лечения в специализированном центре, если только нет сопутствующих пороков развития, требующих оценки и лечения.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Никаких специальных реанимационных мероприятий не требуется.

Направление натранспортировку в ближайшем неонатальном периоде не требуется, если только нет сопутствующих пороков развития, требующих оценки и лечения.

Тестирование и подтверждение Диагностическая оценка должна включать тщательный физикальный осмотр, рентгенограммы скелета и консультацию педиатра-ортопеда. Их можно получить по амбулаторному направлению.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Прогнозируемое несоответствие длины ног оценивается путем измерения длины длинных и коротких ног после рождения и выражения разницы в процентах от длины более длинных. Процент укорочения, как правило, остается постоянным, тогда как абсолютное расхождение увеличивается с возрастом. На рентгенограммах определяются как удлиненные, так и угловые деформации. Затем определите стабильность бедра и колена и ищите контрактуры.

Показания к операции Всем детям с этим диагнозом потребуется та или иная форма хирургического вмешательства. Проблемы, требующие решения, могут включать следующее: укорочение бедренной кости, большеберцовой кости, нестабильное колено, варусный перелом бедра, недостаточность вертлужной впадины и деформация внешнего вращения. Обычно необходимые корректирующие операции проводятся в течение ряда лет. Самое важное решение, которое необходимо принять, — удлинить или ампутировать. Традиционное мышление рекомендует ампутацию и протезную реабилитацию. Показания к удлинению ног развиваются, но тенденция заключается в том, чтобы рекомендовать удлинение при прогнозируемых отклонениях до 20 см и даже более. В легких случаях эпифизиодез (остановка роста) нормальной стороны может легко выровнять длину.

Типы процедур Разногласиями в лечении при этом диагнозе были реконструкция с удлинением и коррекцией деформации по сравнению с ампутацией по Саймсу с установкой протеза выше колена. Описана модификация ампутации, при которой сустав удаляется, а стопа и лодыжка поворачиваются на 180 градусов, превращаясь, таким образом, в “колено” и позволяя устанавливать протез ниже колена. Недавно было продемонстрировано, что удлинение бедренной кости может быть выполнено уже в возрасте 2-4 лет.

Результаты операции / прогноз Основным риском удлинения является потеря подвижности колена. При наличии тазобедренного и коленного суставов результаты удлинения потенциально превосходны. У большинства детей возможно выровнять длину ног, сохранить функцию колена и бедра и вернуть пациенту нормальную походку. Операция по ампутации надежна и снижает потребность в дополнительных хирургических вмешательствах. Необходимы долгосрочные исследования результатов, чтобы определить относительные показания к ампутации по сравнению с удлинением.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Camer G, Dodero D, Parodi M и др.: Анатомическая ультразвуковая диагностика очаговой недостаточности проксимального отдела бедренной кости. J Clin Ultrasound 1993; 21: 475-479. [Опубликовано: 8370811]

Филли АЛ, Робнетт-Филли Б, Филли РА: синдромы с очаговой недостаточностью бедренной кости. Сильные и слабые стороны пренатальной сонографии. J Ultrasound Med 2004; 23:1511-1516. [PubMed: 15498917]

Флорио I, Виссер Дж., Хуч Р., Хуч А: Пренатальная ультразвуковая диагностика комплекса бедренно-малоберцовая кость-локтевая кость в первой половине беременности. Диагноз плода 1999; 14:310-312. [Опубликовано: 10529577]

Гонсалвес Л.Ф., Де Лука Г.Р., Виторелло Д.А. и др.: Пренатальная диагностика двусторонней гипоплазии проксимального отдела бедренной кости. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 1996; 8: 127-139. [Опубликовано: 8883317]

Майлат-Покорны М., Тимор-Трич И.Е., Монтеагудо А. и др.: Пренатальная диагностика одностороннего очагового дефицита проксимального отдела бедренной кости на 19 неделе беременности: клинический случай и обзор литературы. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ 2011; 38: 594-597. [PubMed: 21438051]

Отера Ю., Морокума С., Юмото Ю. и др.: Пренатальные трехмерные изображения проксимального очага недостаточности бедренной кости, полученные с помощью спиральной компьютерной томографии. Диагноз плода 2009; 25:349-353. [Опубликовано: 19776601]

Пейли Дж., Гельман А., Пейли Д., Герценберг Дж.: Метод пренатального мультипликатора для прогнозирования несоответствия длины конечностей. Пренатальная диагностика 2005; 25: 435-438. [Опубликовано: 15966033]

Радлер С., Майерс А.К., Хантер Р. Дж. и др.: Пренатальная диагностика врожденного дефицита бедренной кости и малоберцовой гемимелии. Пренатальная диагностика 2014; 34: 940-945. [Опубликовано: 24764248]

Сабхарвал С., Пейли Д., Бхаве А., Герценберг Д.Е.: Закономерности роста после удлинения врожденно коротких нижних конечностей у детей раннего возраста. J Pediatr Orthop 2000; 20:137-145. [Опубликовано: 10739271]

РИСУНОК 8.7A

Укороченная правая бедренная кость (R) и нормальная левая бедренная кость (L) при очаговой гипоплазии бедра.

РИСУНОК 8.7B

Короткая бедренная кость (прямая стрелка) с нормальной большеберцовой костью / малоберцовой костью (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.7C

Трехмерное ультразвуковое исследование короткой бедренной кости (стрелка).

8.8 КОМПЛЕКС «КОНЕЧНОСТИ–СТЕНКИ ТЕЛА»

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Комплекс «Конечности–стенки тела» обычно определяется как состоящий из двух из трех следующих аномалий: (1) экзэнцефалия / энцефалоцеле с лицевыми расщелинами; (2) грудной или абдоминошизис; и (3) дефекты конечностей (любого типа).

Эпидемиология Распространенность при рождении составляет от 0,235 до 3,3 на 10 000 человек.

Эмбриология Существует два фенотипа, вероятно, отражающих две разные этиологии: (1) Комплекс «конечность–стенка тела», вероятно, обусловлен ранним нарушением работы сосудов; он включает черепно-лицевые дефекты. (2) Стеблевой комплекс тела возникает в результате дефектного складывания эмбрионального диска; у него нет черепно-лицевых дефектов, но имеются плацентарные спайки в брюшной полости. Однако недавно было высказано предположение, что все пороки развития могут быть объяснены первичным дефектом или недостаточностью эктодермы эмбрионального диска.

Закономерности наследования Наследование носит спорадический характер.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Это состояние приводит к летальному исходу в тех случаях, когда в полной мере проявляется комплекс «конечность—стенка тела». Более легкие формы того, что можно назвать синдромом амниотической повязки, например, с гастрошизисом и отсутствием конечности, могут быть частью комплекса «конечность—стенка тела», но имеют лучший прогноз.

СОНОГРАФИЯ

РЕЗУЛЬТАТЫ

Характерная Триада

• Аномалии конечностей
  • Аномальное положение
  • Отсутствует конечность
  • Гипоплазия конечностей
  • Олигодактилия
• Дефект брюшной стенки
  • Дефект брюшной стенки, как правило, расположен латерально, а не по центру.
  • Печень, тонкий кишечник, почки или мочевой пузырь выводятся наружу.
    • Выдавливаемые органы, прикрепленные к плаценте или стенке матки
    • Отсутствует диафрагма
    • Атрезия кишечника
• Черепно-лицевые дефекты
  • Краниоплацентарное прикрепление
  • Анэнцефалия
  • Энцефалоцеле

Частые находки

• Миеломенингоцеле
• Кифосколиоз
• Гипоплазия легких
• Короткая прямая пуповина
• Единственная артерия пуповины
• Утолщение затылочной области в первом триместре беременности

Реже

• Примитивный сердечный желудочек
• Внематочная сердцевина
• Общее предсердие
• Дефект межпредсердной перегородки
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Односторонняя / двусторонняя агенезия почек
• Клоака

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Экстрофия клоаки: большое омфалоцеле, искривление позвоночника, косолапость и менингомиелоцеле являются признаками экстрофии клоаки. Частичное или полное отсутствие конечности при экстрофии клоаки отсутствует. Отсутствие мочевого пузыря является признаком экстрофии клоаки, который не встречается при комплексе «конечность–стенка тела».
• Последовательность околоплодных вод: Это может быть одним из проявлений комплекса «конечность–стенка тела», а не отдельным образованием.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Никаких специальных дородовых обследований или консультаций не требуется. Характер и тяжесть пороков развития несовместимы с обычными хромосомными аномалиями, но следует рассмотреть возможность проведения хромосомных исследований для исключения хромосомных перестроек, если диагноз вызывает сомнения.

Мониторинг, рутинный дородовой уход, направленный на обеспечение комфорта и поддержки матери, является целесообразным. Последующие ультразвуковые исследования показаны только в том случае, если диагноз вызывает сомнения после первичного обследования.

Течение беременности Это состояние всегда приводит к летальному исходу при родах или вскоре после них. Особых акушерских осложнений ожидать не следует.

Проблемы прерывания беременности Для установления точного диагноза следует использовать метод прерывания беременности, позволяющий родить неповрежденный плод.

Родоразрешение Особых условий в отношении родов нет. Диагноз комплекса «конечности–стенки тела» должен быть показанием только к вагинальному родоразрешению без мониторинга состояния плода. Несмотря на короткую пуповину и высокую частоту неправильного предлежания, вагинальные родоразрешения, как правило, возможны и являются предпочтительными.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Реанимация не показана, поскольку эта аномалия приводит к летальному исходу.

Транспортировка Транспортировка не показана, если плод не выживет при родах и диагноз не установлен.

Тестирование и подтверждение Тщательного физического обследования и сонографии, как правило, достаточно для определения степени поражения органа.

Ведение детского сада Поддерживающее лечение является целесообразным до тех пор, пока диагноз не будет подтвержден и не будет предоставлено время для адаптации родителей к летальному исходу.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Акирре-Паскуаль Э., Эпельман М., Джонсон А.М. и др.: Пренатальная МРТ-оценка комплекса «конечности–стенки тела». Педиатр Радиол 2014; 44: 1412-1420. [Опубликовано: 24928524]

Кольпарт С., Богерс Дж., Хертвельдт К. и др.: Комплекс «Конечности–стенки тела»: четыре новых случая, иллюстрирующих важность исследования плаценты и пуповины. Патологоанатом 2000; 196:783-790. [Опубликовано: 11186176]

Хантер А.Г., Сивер Л. Х., Стивенсон ПОВТОРНО: Дефект стенки конечности и тела. Существует ли обоснованная гипотеза и может ли она объяснить все связанные с ней аномалии? Am J Med Genet A. 2011; 155A: 2045-2059. [PubMed: 21815262]

Мартинес-Фриас Мл., Бермехо Е., Родригес-Пинилья Е.: дефекты ножки тела, дефекты стенок тела, амниотические полосы с дефектами стенок тела и без них и гастрошизис. Комп. Эпидемиология В J Med Genet 2000; 92:13-18.

Мерман П., Фринс Дж.-П., Вандерберг К., Лауверинс Дж. М.: Сужающие амниотические полосы, амниотические спайки и комплекс «конечность–стенка тела»: дискретные последовательности нарушений с патогенетическим перекрытием. Am J Med Genet 1992; 42:470-479. [Опубликовано: 1609831]

Руссо Р., Д’Армьенто М., Ангризани П., Веккионе Р.: комплекс «Конечность–стенка тела»: критический обзор и нозологическое предложение. Am J Med Genet 1993; 47:893-900. [Опубликовано: 8279488]

РИСУНОК 8.8A

Комплекс «Конечность–стенка тела» с сердечной эктопией (прямая стрелка) и кистозной гигромой (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.8B

Комплекс «Конечности–стенки тела» с дефектом брюшной стенки, прикрепленным к плаценте (прямая стрелка) и короткой пуповине (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.8C

Двухмерные (слева) и трехмерные (справа) изображения комплекса «конечность–стенка тела», прикрепленного к стенке матки (стрелка).

РИСУНОК 8.8D

Комплекс «Конечности–стенки тела», иллюстрирующий кифосколиоз (стрелка).

РИСУНОК 8.8E

Плод с дефектом брюшной стенки, прикрепленный к плаценте.

8.9 СИНДРОМЫ МНОЖЕСТВЕННОГО ПТЕРИГИУМА

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Синдромы множественного птеригиума представляют собой гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся птеригией, или перепонками, на шее и других суставах.

Эпидемиология Частота встречаемости редкая (M1:F1).

Эмбриология Считается, что птеригии, или перепонки, возникающие в суставных промежутках, являются результатом ограниченных движений внутриутробно. При птеригии описано более 25 синдромов множественных пороков развития, которые были разделены на летальные и несмертельные формы. Летальные формы обычно сопровождаются задержкой роста, кистозной гигромой или водянкой плода.

Характер наследования Большинство несмертельных случаев являются спорадическими, но существует аутосомно-доминантная форма (синдром Эскобара). В летальных случаях обычно выявляется аутосомно-рецессивное наследование. Также сообщалось о Х-сцепленных рецессивных семействах. Мутации в гене CHRNG были выявлены примерно в 10% смертельных случаев и примерно у 25% пациентов с синдромом Эскобара. В других семьях были обнаружены мутации в гене MYH3. В связи с быстрым прогрессом в картировании генов и последующем развитии генетического тестирования рекомендуется проконсультироваться с медицинским генетиком или консультантом по генетике для определения доступности клинического генетического тестирования для этого заболевания (или расстройств).

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Летальные случаи обычно заканчиваются внутриутробной водянкой и в ближайшем неонатальном периоде вследствие гипоплазии легких. Продолжительность жизни и интеллектуальное развитие в несмертельных случаях, как правило, в норме. Походка и функции зависят от тяжести птеригии и успеха ортопедической коррекции.

СОНОГРАФИЯ

РЕЗУЛЬТАТЫ

Классическая Триада

• Снижение / отсутствие подвижности
• Кистозная гигрома
• Водянка

Частые находки

• Многоводие
• Гипоплазия средней части лица
• Микрогнатия
• Низко посаженные уши
• Двусторонние скрещенные кисти / скрещенные ступни
• Деформации при сгибании в суставах
• Птеригиум (кожная перепонка) в суставах
• Отсутствие движения мышц
• Сколиоз
• Короткая пуповина

Реже

• Волчья пасть
• Катаракта
• Пороки сердца
• Диафрагмальная грыжа
• Гипоплазия легких
• Ограничение внутриутробного роста

Ключевые выводы / Подводные камни

• Трехмерная визуализация позволяет лучше распознавать множественные пороки развития в пространстве.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Следует провести хромосомные исследования, поскольку трисомия 18 может иметь сходную клиническую картину. Необходимо выполнить эхокардиографию плода, поскольку гипоплазия сердца является частым признаком.

Мониторинг стандартной акушерской помощи без оценки состояния плода является целесообразным. Не следует предпринимать никаких попыток предотвратить преждевременные роды.

Течение беременности Многоводие является распространенным осложнением и может быть тяжелым, приводящим к преждевременным родам или нарушению дыхания матери. Осложнения у матери являются показанием к родоразрешению.

Вопросы прерывания беременности Родоразрешение интактного плода и невропатологическое обследование необходимы для установления точного диагноза.

Родоразрешение Место проведения родов должно быть таким, чтобы персонал чувствовал себя комфортно при неинтервенционном подходе к ведению родов и реанимации новорожденного. Наблюдение за плодом во время родов нецелесообразно.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Если на основании пренатальной диагностики подозревается летальный вариант, решение о невмешательстве при родоразрешении принимается с согласия семьи. При нарушении подвижности челюсти могут возникнуть трудности с установлением надежных дыхательных путей.

Для диагностической оценки и подтверждения прогноза необходимо направление в перинатальный центр третичного уровня в ближайшем неонатальном периодепри транспортировке. Младенцам с летальным вариантом может потребоваться механическая респираторная поддержка во время транспортировки.

Тестирование и подтверждение Диагностическая оценка должна включать тщательный физикальный осмотр, генетическую консультацию и рентгенограммы скелета.

Ведение детского сада Целесообразно использовать механическое обеспечение жизнедеятельности, чтобы дать время для диагностической оценки и адаптации родителей. Смерть при летальном варианте наступает в результате дыхательной недостаточности, вторичной по отношению к гипоплазии легких. Таким образом, длительная искусственная вентиляция легких вряд ли принесет пользу. Целью долгосрочного лечения младенца без дыхательной недостаточности является восстановление подвижности суставов с помощью физиотерапии и операции по удалению мягких тканей.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Энтони Дж., Маскаренхас Л., О’Брайен Дж. и др.: Синдром множественного птеригиума с летальным исходом — важность положения плода в диагностике в середине триместра с помощью ультразвука: обсуждение и клинический случай. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1993; 3: 212-216. [Опубликовано: 12797292]

Баррос Ф.С., Юнион Е.А., Роло Л.К., Нардузза Л.М.: Пренатальная диагностика синдрома множественного крыловидного отростка с летальным исходом с помощью двух- и трехмерного ультразвукового исследования. J Clin Imaging Sci 2012; 2:65. doi: 10.4103/2156-7514.103055. Epub 2012, 31 октября.

Чен М., Чан Г.С.В., Ли Д.П., Тан М.Х.: Сонографические особенности летального синдрома множественного птеригиума через 14 недель. Пренатальная диагностика 2005; 25: 475-478. [Опубликовано: 15966038]

Чонг Дж.Х., Беррейдж Л.К., Бек А.Е. и др.: Аутосомно-доминантный синдром множественного птеригиума вызывается мутациями в MYH3. Am Jum Genet 2015; 96:841-849. [Опубликовано: 25957469]

де Дие-Смолдерс Джем, Вонси Х.Дж., Зандвоорт Я.А., Фринс Дж.П.: Синдром множественного птеригиума со смертельным исходом: результаты пренатального ультразвукового исследования и посмертного вскрытия: отчет о клиническом случае. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol 1990; 35:283-289. [PubMed: 2185959]

Фростер У.Г., Столлмах Т., Виссер Дж. и др.: Синдром множественной крыловидности с летальным исходом: рекомендации по последовательному патологическому обследованию и обзору зарегистрированных случаев. Am J Med Genet 1997; 68:82-85. [Опубликовано: 8986282]

Герцберг Б.С., Ктивер М.А., Паулисон-Нуньес К.: Синдром множественного крыловидного отростка с летальным исходом: антенатальная ультразвуковая диагностика. J Ultrasound Med 2000; 19:657-662. [Опубликовано: 10972565]

Мерман П., Фринс Дж.П., Корнелис А. и др.: Патогенез летального синдрома множественного птеригиума. Am J Med Genet 1990; 35: 415-421. [Опубликовано: 2309791]

Шьярроне А, Вердильоне Р, Ботта Г. и др.: Пренатальная диагностика синдрома множественного крыловидного отростка с летальным исходом в середине беременности. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1998; 12:218-219. [PubMed: 9793197]

Фогт Дж., Морган Н.Дж., Рехал П. и др.: корреляции генотипа и фенотипа CHRNG при синдроме множественного крыловидного лишая. J Med Genet 2012; 49: 21-26. [Опубликовано: 22167768]

РИСУНОК 8.9A

Синдром множественного крыловидного отростка с деформацией сгибания в локте (e) и переломами кисти и запястья (w).

РИСУНОК 8.9B

Микрогнатия у плода с синдромом множественного птеригиума.

РИСУНОК 8.9C

Кистозная гидрома (+ … +), связанная с синдромом множественного птеригиума.

РИСУНОК 8.9D

Синдром множественного крыловидного отростка. Двусторонние плевральные выпоты (прямая стрелка), анасарка (изогнутая стрелка) и многоводие.

РИСУНОК 8.9E

Вскрытие плода с синдромом множественного птеригиума. Деформация сгибания в локтях, косолапость кистей, косолапость стоп, гипоплазия средней части лица и низко посаженные уши.

8.10 НЕСОВЕРШЕННЫЙ ОСТЕОГЕНЕЗ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Несовершенный остеогенез — это гетерогенная группа заболеваний хрупких костей, характеризующихся чрезмерной склонностью к антенатальным или послеродовым переломам. В настоящее время распознается 13 типов, но типы I, II и III являются наиболее распространенными.

Эпидемиология Австралийское исследование выявило частоту от 1,6 до 3,5 случаев на 100 000 живорождений (M1: F1).

Эмбриология В 90% случаев несовершенного остеогенеза причиной являются мутации в генах COL1A1/COL1A2. Фенотип сильно варьируется в зависимости от конкретной мутации. Классификация Силленса используется для разделения этих нарушений на фенотипические группы. Тип I — классическая форма несовершенного остеогенеза с умеренными переломами, посинением склеры, различной степенью потери слуха и несовершенным дентиногенезом; тип II — тяжелая неонатальная летальная форма с множественными антенатальными переломами; тип III — прогрессирующее деформирующее заболевание с тяжелой инвалидизацией к раннему взрослому возрасту.

Модели наследования В большинстве семей наблюдается аутосомно-доминантное наследование. При летальных формах мутации представляют собой новые доминантные мутации, но наличие мозаицизма зародышевой линии приводит к риску рецидива для семьи, который составляет примерно от 2% до 5%. Сообщалось о гораздо более высоких рисках при наличии двух ранее пораженных детей. Эти семейства почти всегда представляют аутосомно-рецессивные заболевания, которые были связаны с мутациями в генах, отличных от COL1A1/COL1A2, но фенотипически похожи на несовершенный остеогенез III типа.

Тератогенных веществ неизвестно.

Скрининг Если известна точная аномалия в конкретной семье, при будущих беременностях может быть проведен биохимический анализ коллагена I типа или другого биохимического маркера ДНК. Если известна мутация ДНК, тестирование может быть проведено с помощью взятия образца ворсинок хориона (CVS) или амниоцентеза. Если у предыдущего ребенка был проведен только биохимический анализ коллагена и мутация ДНК неизвестна, последующая пренатальная диагностика может быть проведена только на материале CVS (ворсинки содержат коллаген, который можно определить; клетки амниотической жидкости — нет). Анализ коллагена и мутаций всегда должен проводиться у любого плода или младенца с предполагаемым диагнозом несовершенного остеогенеза, чтобы в будущем можно было провести пренатальную диагностику.

Прогноз Прогноз сильно варьируется в зависимости от клинического типа. Младенцы с заболеванием II типа рождаются с множественными переломами и чаще всего умирают в неонатальном периоде от респираторных заболеваний. Тип III обычно проявляется множественными переломами при рождении с прогрессирующими деформациями костей в детском и подростковом возрасте. При типе I переломы могут возникнуть только в более позднем возрасте.

СОНОГРАФИЯ

РЕЗУЛЬТАТЫ

• Тип I
  • Легкое укорочение конечностей до нормальной длины костей
  • Один или два перелома
  • Изгиб длинных костей, а не переломы
  • Деминерализация проявляется только после 24 недель беременности
• Тип II
  • Имеется выраженная микромелия (-3 SD во втором триместре).
  • Длинные кости ”прозрачны», задняя стенка длинных костей видна без акустического затенения.
  • Гипоминерализация проявляется во втором триместре беременности.
  • Переломов в нижних конечностях больше, чем в верхних.
  • Имеются множественные переломы ребер.
  • Имеется небольшая колоколообразная грудная клетка.
  • Гипоминерализация голени
    • Визуализация головного мозга плода в ближнем поле
    • Деформация черепа при давлении с помощью датчика
  • В первом триместре наблюдается утолщение затылочной области.
• Тип III
  • Макроцефалия
  • Укорочение конечностей от умеренной до тяжелой степени
  • Множественные переломы в третьем триместре беременности
  • Гипоминерализация
  • Нижние конечности поражены сильнее, чем верхние

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Трехмерное ультразвуковое исследование может быть использовано для оценки состояния лица и конечностей плодов с подозрением на несовершенный остеогенез.
• Тип I редко диагностируется внутриутробно, если только нет серьезных подозрений со стороны больного родителя.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации В семье, которая, как известно, находится в группе риска, с известной мутацией, пренатальный генетический анализ показан либо CVS, либо амниоцентезом. Этот подход неприменим для случаев de novo. Многие дисплазии скелета, но не несовершенный остеогенез, связаны с врожденными пороками сердца. Поэтому, если диагноз вызывает сомнения, следует сделать эхокардиограмму плода. Если ожидается летальная карликовость, следует проконсультироваться с неонатологом для планирования перинатального ведения.

Мониторинг Последующие ультразвуковые исследования полезны в несмертельных случаях для контроля степени внутриутробных переломов. Эти исследования также полезны, если диагноз вызывает сомнения. Не следует проводить акушерское вмешательство у плода с несовершенным остеогенезом II или III типа, если результаты соответствуют летальному исходу. Другие типы не должны приводить к летальному исходу; они связаны с менее тяжелой деформацией, и следует применять стандартное акушерское лечение.

Течение беременности может иметь место многоводие, но, если оно присутствует, обычно легкое. Оно может быть более значительным при несовершенном остеогенезе II типа.

Проблемы прерывания беременности Для полного посмертного обследования, включающего рентгенологические, морфологические, биохимические и молекулярные исследования, необходимо доставить неповрежденный плод. Существует особая необходимость в определении точного молекулярного или биохимического дефекта, чтобы была возможна ранняя диагностика при будущих беременностях.

Родоразрешение При несмертельных формах несовершенного остеогенеза кесарево сечение теоретически может быть полезным для снижения риска переломов и внутричерепного кровоизлияния. Однако опыт работы со случаями de novo не выявил увеличения заболеваемости при вагинальном родоразрешении. Оперативное вагинальное родоразрешение было бы противопоказано. Родоразрешение должно проводиться в специализированном центре.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Учитывая, что пренатальная дифференциация между различными типами может быть затруднена, целесообразно начать реанимационные мероприятия. Однако, если пренатальный диагноз несовершенного остеогенеза II типа установлен точно, после обсуждения с родителями уместно принять пренатальное решение о невмешательстве.

Транспортировка Живорожденному ребенку с несовершенным остеогенезом всегда показано направление в перинатальный центр третичного уровня для подтверждения диагноза. Во время транспортировки может потребоваться искусственная вентиляция легких. Необходимо соблюдать осторожность при обращении, чтобы снизить риск непреднамеренных переломов.

Тестирование и подтверждение Тщательный физикальный осмотр и рентгенограммы скелета полезны при определении классификации. Множественные внутриутробные переломы и синие склеры при рождении убедительно указывают на несовершенный остеогенез II типа, в конечном итоге смертельную форму.

Руководству питомника показана консультация с педиатрическими генетиками и ортопедами. Длительная вентиляционная поддержка возможна, но спорна, у редких младенцев с несовершенным остеогенезом II типа и менее тяжелой гипоплазией легких. О выживаемости после раннего детства не сообщалось.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Булас Д.И., Стерн Дж. Х., Розенбаум К. Н. и др.: Изменчивый пренатальный вид несовершенного остеогенеза. J Ultrasound Med 1994; 13: 419-427. [PubMed: 8083940]

Краков Д., Римоин Д. Л.: Дисплазии скелета. Genet Med 2010; 12:327-341. [Опубликовано: 20556869]

Макьюинг Р.Л., Элтон К., Джонсон Дж. и др.: Диагностика несовершенного остеогенеза II типа в первом триместре беременности с помощью трехмерной сонографии. J Ultrasound Med 2003; 22:311-314. [PubMed: 12636334]

Палмер Т.М., Роуз Г.А., Сонг А., Деланж М.: Прозрачная кость и вогнутые ребра: дополнительные сонографические признаки несовершенного остеогенеза с летальным исходом. J Diagn Med Sonogr 1998; 14:246-250.

Пепин М., Аткинсон М., Старман Б. Дж., Байерс П.Х.: Стратегии и результаты пренатальной диагностики несовершенного остеогенеза: обзор биохимических и молекулярных исследований, проведенных при 129 беременностях. Пренатальная диагностика 1997; 17:559-570. [Опубликовано: 9203215]

Тонгсонг Т, Понгтса С: Ранняя пренатальная диагностика врожденной гипофосфатазии. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 2000; 15:252-255. [Опубликовано: 10846783]

Треттер А.Е., Сандерс Р.К., Мейерс К.М. и др.: Антенатальная диагностика летальных дисплазий скелета. Am J Med Genet 1998; 75:518-522. [Опубликовано: 9489797]

Ван Дейк Ф.С., Силленс ДО: несовершенный остеогенез: клиническая диагностика, номенклатура и оценка тяжести. Am J Med Genet 2014; 164A: 1470-1481. [Опубликовано: 24715559]

Вармон М.Л., Кормье-Дейр В., Холл С и др.: Нозология и классификация генетических заболеваний скелета: пересмотр 2010 года. А.М. Дж. Жене А. 2010; 155:943-968.

Уиллинг М.К., Прухно С.Дж., Байерс П.Х.: Молекулярная гетерогенность при несовершенном остеогенезе. Am J Med Genet 1993; 45:223-227. [Опубликовано: 8456806]

РИСУНОК 8.10A

Несовершенный остеогенез с короткой плечевой костью неправильной формы из-за переломов (+ … +).

РИСУНОК 8.10B

Несовершенный остеогенез, иллюстрирующий деформацию черепа под давлением с помощью ультразвукового датчика (стрелки).

РИСУНОК 8.10C

Несовершенный остеогенез с маленькой колоколообразной грудной клеткой (x … x) и выступающим животом (+ … +).

РИСУНОК 8.10D

Поперечный вид узкой грудной клетки с переломами ребер (стрелка).

РИСУНОК 8.10E

Несовершенный остеогенез II типа, иллюстрирующий множественные переломы ребер.

РИСУНОК 8.10F

Нормальный внешний вид ребер.

РИСУНОК 8.10Г

Плод с несовершенным остеогенезом, узкой грудной клеткой и множественными переломами ребер (стрелки).

8.11 ПОЛИДАКТИЛИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Полидактилии — это фенотипическая аномалия конечностей, характеризующаяся чрезмерным разделением пальцевых лучей кистей и стоп. Клинически это проявляется в виде дополнительных цифр, широких цифр или раздвоенных цифр.

Эпидемиология Постаксиальная (локтевая или малоберцовая сторона конечности) полидактилия встречается у 1 из 3000 живорожденных белых младенцев, но в 10 раз чаще встречается у чернокожих, чем у белых (M1.5: F1). Преаксиальная (лучевая или большеберцовая сторона конечности) полидактилия встречается гораздо реже, с частотой у белых 0,15 на 1000.

Эмбриология Описано более 100 синдромов множественных пороков развития, сопровождающихся полидактилией, включая многочисленные скелетные дисплазии коротких конечностей и хромосомные аномалии, включая трисомии 13, 18 и 21. Сочетание низкого уровня эстриола в сыворотке крови матери, постаксиальной полидактилии и врожденного порока сердца должно вызывать подозрение на синдром Смита-Лемли-Опитца. Доступно дородовое тестирование на этот аутосомно-рецессивный дефект метаболизма холестерина. Распространенность сопутствующих аномалий составляет 11,8% при постаксиальной полидактилии и 20% при преаксиальной полидактилии.

Закономерности наследования Изолированная постаксиальная полидактилия чаще всего наследуется как аутосомно-доминантный признак. Изолированная преаксиальная полидактилия чаще всего бывает односторонней, а не семейной.

Тератогены Алкоголь, вальпроаты и диабет матери являются тератогенными.

Прогноз При изолированной полидактилии прогноз отличный; в остальном он зависит от сопутствующих аномалий и диагноза синдрома.

СОНОГРАФИЯ

РЕЗУЛЬТАТЫ

• На руках или ногах есть один или несколько дополнительных пальцев.
  • Дополнительные пальцы могут состоять из мягких тканей или содержать кость.
  • Дополнительный палец может быть нормального размера или маленьким, неправильно расположенным и повернутым под углом к ладони или в сторону от нее.
  • Дополнительный палец может располагаться проксимальнее остальных пальцев на лучевой или большеберцовой стороне (преаксиальный) или на локтевой или малоберцовой стороне (постаксиальный).

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Трехмерное ультразвуковое исследование может быть использовано для улучшения визуализации кистей и стоп.
• Трансвагинальная сонография в первом триместре беременности может выявить полидактилию.
• Предаксиальная полидактилия встречается реже и чаще ассоциируется с синдромами.
• Центральная полидактилия встречается редко и обычно ассоциируется с синдактилией.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Синдром Меккеля-Грубера: ищите аномалии почек и энцефалоцеле.
• Синдром Эллиса ван Кревельда: короткие конечности, узкая грудная клетка с короткими ребрами и пороки сердца являются характерными чертами.
• Дисплазии скелета: Полидактилия коротких ребер, хондроэктодермальная дисплазия и асфикси-рующая дистрофия грудной клетки являются ассоциированными дисплазиями.
• Синдром Смита-Лемли-Опица. Смотрите предыдущее обсуждение.
• Трисомия 13: ищите стигматы; полидактилия встречается часто.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Хотя некоторые случаи являются аутосомно-доминантными и родители могут предоставить анамнез, подтверждающий это, многие случаи полидактилии являются частью синдрома, и необходимы шаги для определения этого. Может потребоваться хромосомный анализ для исключения трисомии 13. Для выявления врожденного порока сердца следует выполнить эхокардиографию плода. Дополнительные консультации будут зависеть от обнаруженных сопутствующих аномалий.

Мониторинг Если состояние не может быть однозначно установлено как смертельное, акушерское лечение изменять не следует. Дальнейший ультразвуковой мониторинг не требуется.

Течение беременности Акушерские осложнения могут варьироваться в зависимости от сопутствующих аномалий. Акушерские осложнения не ожидаются только на основании полидактилии.

Проблемы прерывания беременности За исключением случаев с трисомией 13, все остальные ситуации требуют процедуры неразрушающего прерывания беременности и полного посмертного обследования патологом плода и дисморфологом.

Родоразрешение Изолированная полидактилия не требует каких-либо изменений в способе родоразрешения. При наличии опасений по поводу недиагностированного синдрома родоразрешение следует проводить в центре, где доступны специалисты для обследования новорожденного с множественными пороками развития.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Никаких специальных мер не требуется.

Транспортировка новорожденного не показана в случаях изолированной полидактилии.

Тестирование и подтверждение Большинство младенцев с полидактилией, даже если она кажется изолированной, должны быть обследованы детским генетиком.

Ведение детского сада Особых требований к уходу за новорожденным нет. Указано направление в детскую пластическую хирургию или хирургию кисти для амбулаторного обследования.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Бромли Б., Шипп Т.Д., Бенасерраф Б. Изолированная полидактилия: пренатальная диагностика и перинатальный исход. Пренатальная диагностика 2000; 20:905-908. [Опубликовано: 11113893]

Кастилья Э.Э., Лугариньо Р., да Граса Дутра М., Сальгадо Л.Дж.: Ассоциированные аномалии у лиц с полидактилией. Am J Med Genet 1998; 80:459-465. [Опубликовано: 9880209]

Филджес I, Кан А., Хенч Дж. и др.: полидактилия плода. Исследование 24 случаев, подтвержденных пренатальной сонографией. J Ultrasound Med 2011; 30:1021-1029. [PubMed: 21705736]

Гушманн М., Хорн Д., Гасиорек-Виндс А. и др.: Синдром Эллиса-ван Кревельда: обследование на 15 неделе беременности. Предварительная диагностика 1999; 19:879-883. [Опубликовано: 10521851]

Кратц ЛЕ, Келли Р.И.: Пренатальная диагностика RSH / синдрома Смита-Лемли-Опица. Am J Med Genet 1999; 82:376-381. [Опубликовано: 10069707]

Паладини Д., Грако Е., Сглаво Г. и др.: Врожденные аномалии верхних конечностей: пренатальная диагностика, значение и исход. Am J Obstet Gynecol 2010; 202:596 e1–10. [Опубликовано: 20171607]

Циммер Э.З., Бронштейн М.: Диагностика полидактилии плода на ранних сроках беременности: клиническое применение. Акушер-гинеколог 2000; 183: 755-758.

РИСУНОК 8.11A

Постаксиальная полидактилия (стрелка).

РИСУНОК 8.11B

Постаксиальная полидактилия (стрелка).

РИСУНОК 8.11C

Постаксиальная полидактилия (стрелка) правой стопы.

РИСУНОК 8.11D

Трехмерное ультразвуковое исследование постаксиальной полидактилии.

РИСУНОК 8.11E

Трехмерное сканирование полидактилии стопы.

РИСУНОК 8.11F

Трехмерное ультразвуковое исследование, иллюстрирующее 10 пальцев на одной ноге.

8.12 АНОМАЛИИ ЛУЧЕВОЙ СИСТЕМЫ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Радиальная аплазия / гипоплазия — это физическая и рентгенологическая аномалия, характеризующаяся частичным или полным отсутствием лучевой кости или структур радиальных лучей (большого пальца и лучевой кости запястья). Этиология неоднородна, большинство дефектов односторонние и спорадические.

Эпидемиология Частота составляет от 0,3 до 0,8 случаев на 10 000 рождений.

Эмбриология Дистальные отделы верхних конечностей состоят из двух основных областей развития: лучевой (преаксиальной) области и локтевой (постаксиальной) области. Большинство серьезных дефектов конечностей являются результатом аномалий в одной из этих областей, вызывающих пре- или постаксиальные дефекты конечностей. Дефекты, возникающие на стыке этих областей, приводят к порокам развития раздвоенной кисти (эктродактилии).

Закономерности наследования Большинство радиальных дефектов являются односторонними и спорадическими, при этом двусторонние дефекты с гораздо большей вероятностью являются частью синдрома множественных пороков развития. Синдромы с аплазией / гипоплазией лучевой кости (см. Приложение 1) включают гематологические синдромы, такие как анемия Фанкони, синдром Aase и тромбоцитопения – синдром отсутствия лучевой кости (TAR). Спорадические ассоциации включают ассоциацию VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей) и синдром Гольденхара. Хромосомные синдромы включают трисомии 13 и 18 и триплоидию, а также несколько синдромов микродупликации / микроделеции. Различные синдромы, сопровождающиеся полидактилией, включают акрофациальные дизостозы, синдром Баллера-Герольда, синдром Корнелии де Ланге, синдром Таунса-Брока и синдром Холта-Орама. В связи с быстрым прогрессом в картировании генов и последующим развитием генетического тестирования рекомендуется проконсультироваться с медицинским генетиком или консультантом по генетике для определения доступности клинического генетического тестирования для этого заболевания (или расстройств).

Тератогены Талидомид, кокаин, вальпроат и витамин А являются тератогенными.

Прогноз Прогноз зависит от сопутствующих аномалий и синдромного диагноза. Нормальное функционирование возможно в большинстве случаев при агрессивном ортопедическом лечении.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Частичное или полное отсутствие лучевой кости с дефицитом большого пальца или без него
  • Рука имеет выраженное радиальное (медиальное) отклонение.
  • По мере того, как лучевой дефект увеличивается от слегка короткого до полного отсутствия, изгиб локтевой кости (т. е. Оставшейся опоры запястья) увеличивается.
    • Неудобный угол наклона приводит к ограничению движений пальцев.

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Односторонние или двусторонние дефекты предплечья в сочетании с другими аномалиями повышают вероятность анеуплоидии.
• Почти все случаи являются частью определенного синдрома.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Поскольку этот дефект чаще всего является частью синдрома, следует обратить внимание на другие результаты ультразвукового исследования, которые могут помочь выявить конкретный синдром. Необходимо сделать эхокардиограмму плода, поскольку пороки сердца связаны с рядом возможных этиологических состояний. Тщательный сбор анамнеза необходим для оценки наличия патологий конечностей или сердца у родителей или предыдущих детей. В анамнезе также должна быть информация о кровном родстве, поскольку многие нарушения являются аутосомно-рецессивными. Необходимо установить любое потенциальное воздействие тератогенов, в частности вальпроевой кислоты. Следует проконсультироваться с медицинским генетиком для определения возможных вариантов генетического тестирования. Следует провести кариотип плода и взять микрочип, особенно если обнаружены другие пороки развития. Для оценки гематологического статуса плода следует выполнить кордоцентез, который может выявить синдром TAR, анемию Фанкони или синдром Aase. Другие консультации должны основываться на предположительном диагнозе и необходимости медикаментозного или хирургического лечения новорожденных.

Вмешательство со стороны плода Не показано.

На протяжении всей беременности следует периодически проводитьконтрольные ультразвуковые исследования для оценки развития конечностей и выявления других аномалий.

Проблемы прерывания беременности Если точный диагноз не был установлен пренатально, метод прерывания беременности должен обеспечивать интактный плод для полного морфологического и рентгенологического исследования.

Родоразрешение Сложный характер этих множественных пороков развития требует, чтобы родоразрешение и ведение новорожденных осуществлялись в центре третичного уровня. В случаях синдрома TAR и анемии Фанкони с количеством тромбоцитов менее 50 000 / мм ³, необходимо рассмотреть возможность планового кесарева сечения или переливания тромбоцитов непосредственно перед плановой стимуляцией родов.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Как правило, любые особые вопросы, связанные с реанимацией, определяются сопутствующей или лежащей в основе дефекта скелета причиной.

После родов для постановки окончательного диагноза показано направление в перинатальный центр третичного уровня, транспортировка, особенно при подозрении на сердечные или хромосомные аномалии.

Тестирование и подтверждение Как правило, тщательный физикальный осмотр, морфология клеток крови, рентгенограммы конечностей, эхокардиограмма и хромосомный анализ (особенно при наличии других дисморфологических признаков) завершают базовую оценку.

Ведение питомника Основной проблемой является установление окончательного этиологического диагноза. Долгосрочный прогноз определяется сопутствующей или лежащей в основе причины. Возможны паллиативные процедуры для создания цепкой хватки.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Ауэрбах А.Д., Саги М., Адлер Б.: Анемия Фанкони: пренатальная диагностика у 30 плодов из группы риска. Педиатрия 1985; 76: 794-800. [Опубликовано: 4058989]

Бронс Дж.Т., Ван Дер Хартен Дж.Х., Ван Гейн Л.П. и др.: Пренатальная ультразвуковая диагностика пороков развития с редуцированием лучевой кости. Пренатальная диагностика 1990; 10:279-288. [Опубликовано: 2201963]

Кокс Х., Вильджоен Д., Версфельд Г., Бейтон П.: Дефекты лучевой системы и связанные с ними аномалии. Clin Genet 1989; 35: 322-330. [Опубликовано: 2788043]

Кошимиес Е., Линдфорс Н., Гисслер М. и др.: Врожденные дефекты верхних конечностей и связанные с ними пороки развития в Финляндии: популяционное исследование. Хирургия Дж. Хэнда, 2011; 36:1058-1065.

Козин Ш.: Врожденные аномалии верхних конечностей. Хирургия суставов J костей Ann 2003; 85-A (8): 1564-1576.

Мейзнер И., Барцив Дж., Барки Ю., Абелиович Д.: Пренатальная ультразвуковая диагностика лучевой аплазии и аномалий почек (акро-почечный синдром). Пренатальная диагностика, 1986; 6:223-225. [Опубликовано: 3523477]

Тонгсонг Т., Чанпрапаф П.: Пренатальная сонографическая диагностика синдрома Холта-Орама. Ультразвуковое исследование J Clin 2000; 28: 98-100. [Опубликовано: 10641008]

Тонгсонг Т., Сирихотиякул С., Чанпрапаф П.: Пренатальная диагностика тромбоцитопении-синдрома отсутствия лучевой кости (TAR). Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ 2000; 15:256-258. [PubMed: 10846784]

Wood VE: врожденные деформации большого пальца. Clin Orthop 1985; 195: 7-25. [Опубликовано: 2983921]

Илаган Л.Р., Будорик Н.Е.: Лучевая аплазия внутриутробно: пренатальная находка, связанная с воздействием вальпроевой кислоты. J Ultrasound Med 1994; 13:408-411. [PubMed: 8015052]

РИСУНОК 8.12A

Аномалия лучевой кости с отсутствием лучевой кости и медиальной ротацией кисти.

РИСУНОК 8.12B

Аномалия лучевой кости с отсутствием лучевой кости и большого пальца.

РИСУНОК 8.12C

Трехмерное изображение нормальной ориентации кисти / запястья.

РИСУНОК 8.12D

Трехмерное изображение радиально-лучевой аномалии с отсутствующим радиусом (стрелка).

РИСУНОК 8.12E

У плода отсутствуют лучевая кость и большой палец.

РИСУНОК 8.12F

Рентгенография гипопластической лучевой кости (стрелка), искривления локтевой кости и радиального отклонения запястья.

8.13 СИНДРОМЫ ПОЛИДАКТИЛИИ С КОРОТКИМИ РЕБРАМИ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Синдром полидактилии коротких ребер (SRPS) относится к группе скелетных дисплазий, характеризующихся короткими горизонтальными ребрами и в большинстве случаев до- или постаксиальной полидактилией. Существуют четыре типа SRPS:

• Тип I: Салдино-Нунан
• Тип II: Маевский
• Тип III: Верма-Наумофф
• Тип IV: Бимер-Лангер

Эпидемиология Предполагаемая частота так называемых цилиарных хондродисплазий составляет примерно 1 к 200 000. Для SRPSs точная частота неизвестна, но они редки.

Эмбриология Эти нарушения относятся к числу врожденных дефектов, известных как цилиопатии. Первичные реснички являются ключом к передаче сигнала по пути hedgehog, который имеет решающее значение для развития скелета. Другие заболевания в этой группе включают женскую торакальную дистрофию и синдром Эллиса-ван Кревельда. Было обнаружено, что множественные гены в сигнальном пути hedgehog связаны с SRPSs. Следует проконсультироваться с медицинским генетиком, чтобы обсудить возможное генетическое тестирование.

Схема наследования Все они наследуются аутосомно-рецессивным способом.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз Смерть от дыхательной недостаточности, вторичной по отношению к гипоплазии легких, наступает в первые несколько дней жизни.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Фронтальное командование
• Пре- и постаксиальная полидактилия
• Короткие горизонтальные ребра
• Сильное укорочение большеберцовой кости
• Утолщение затылочной области в первом триместре беременности

РЕЖЕ

• Вентрикуломегалия
• Срединная расщелина губы / неба
• Низко посаженные уши
• Неоднозначные гениталии / смена пола
• Водянка
• Транспозиция магистральных сосудов
• Дефект эндокардиальной подушки
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Атрезия пищевода
• Увеличенные эхогенные почки

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Трехмерная визуализация может быть использована для лучшей оценки состояния лица и конечностей.
• Трансвагинальная сонография может быть использована для диагностики SRPS в первом триместре беременности.
• Амниотическая жидкость: Может присутствовать многоводие или маловодие, в зависимости от типа SRPS и связанных с ним аномалий.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Дальнейшие исследования преследуют две цели: определить, является ли дисплазия скелета летальной, и, по возможности, определить, какую дисплазию скелета представляет данный случай. Если точная дисплазия скелета не установлена, необходимы другие исследования, включая эхокардиограмму плода. Врожденный порок сердца является признаком ряда дисплазий скелета и может присутствовать при SRPS. Как только будет установлен диагноз летального исхода и если беременность выходит за рамки установленных законом ограничений для прерывания, семья должна встретиться с неонатологом для обсуждения ведения новорожденных.

Мониторинг Дальнейшие ультразвуковые исследования с целью определения относительного роста ребер и длинных костей и подтверждения полидактилии, если ее было трудно визуализировать, могут помочь установить диагноз. После установления диагноза летального исхода следует оказывать плановую поддерживающую помощь матери. Не следует предпринимать никаких попыток лечить преждевременные роды или контролировать состояние плода.

Течение беременности может развиться многоводие, маловодие или неиммунная водянка. Не следует проводить никакого лечения или дальнейшего обследования в связи с этими осложнениями.

Проблемы прерывания беременности Должен быть извлечен неповрежденный плод, а посмертное обследование, включая рентгенологические, морфологические, биохимические и молекулярные исследования, должны проводиться специалистами с большим опытом лечения дисплазий скелета. Поскольку SRPSS наследуются рецессивно, это будет иметь особое значение для семьи.

Родоразрешение допустимо вагинальное родоразрешение без электронного мониторинга. Родоразрешение должно происходить в центре, специализирующемся на диагностической оценке дисплазий скелета, или в центре, интересующемся патологией плода.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Учитывая одинаково летальный прогноз, реанимация не показана.

Транспортировка Учитывая прогноз, не следует принимать во внимание транспортировку.

Тестирование и подтверждение Тщательный физикальный осмотр, дополненный подробным посмертным исследованием, подтвердит спектр аномалий.

Ведение детского сада В редких случаях выживания плода после родов показаны только меры по обеспечению комфорта. Необходимы поддержка скорбящих родителей и генетическое консультирование при будущих беременностях.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Эльчиоглу Н.Х., Холл К.М.Н.: Диагностические дилеммы в группе синдрома короткого ребра-полидактилии. Am J Med Genet 2002; 111:392-400. [Опубликовано: 12210298]

Элефтериадес М., Иаццо С., Манолакос Э. и др.: синдром рецидивирующей полидактилии коротких ребер. J Obstet Gynaecol 2013; 33: 14-16. [Опубликовано: 23259870]

Хилл Л.М., Лири Дж.: Трансвагинальная сонографическая диагностика полидактилической дисплазии коротких ребер на сроке 13 недель беременности. Пренатальная диагностика 1998; 18: 1198-1201. [Опубликовано: 9854733]

Краков Д., Римоин Д. Л.: Дисплазии скелета. Genet Med 2010; 12:327-341. [Опубликовано: 20556869]

Мэн Ху, Пао Л.К., Шио Дж.Л.: Пренатальная диагностика рецидива синдрома полидактилии коротких ребер. Am J Med Genet 1995; 55:279-284. [Опубликовано: 7726223]

Ресинг Б, Кемпе А, Берг С и др.: Орофациодигитальный синдром IV типа (Мора-Маевского): ранняя пренатальная диагностика у братьев и сестер. Ультразвуковое акушерство 2008; 31:457-460.

Шмидтс М.: Клиническая генетика и патобиология цилиарных хондродисплазий. J Pediatr Genet 2014: 3:46-94. [PubMed: 25506500]

Силленс Д., Козловски К., Бар-Зив Дж. и др.: синдром полидактилии коротких ребер с перинатальным исходом. 1. Вариабельность известных синдромов. Педиатр Радиол 1987; 17:474-480. [Опубликовано: 3684360]

Суер П.С., Кумар К.П., Гуруши С.: Отчет о клиническом случае: синдром полидактилии коротких ребер 2—го типа (синдром Маевского). Indian J Radiol Imaging 2010; 20:134-142.

РИСУНОК 8.13A

Утолщенная полупрозрачность затылка (+ … +) у плода с синдромом полидактилии коротких ребер.

РИСУНОК 8.13B

Ультразвуковое изображение утолщенной затылочной области / анасарки за 13 недель (стрелка); заметно укороченная нижняя конечность (X).

РИСУНОК 8.13C

Трехмерное изображение полидактилии.

РИСУНОК 8.13D

Рука плода с синдромом полидактилии коротких ребер.

РИСУНОК 8.13E

Узкая грудная клетка (прямая стрелка) и выпуклый живот (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 8.13F

Короткие ребра (стрелка) при нормальном сердце, заполняющем грудную полость.

РИСУНОК 8.13Г

Трехмерное исследование плода с полидактилией коротких ребер (19 недель).

РИСУНОК 8.13H

Трехмерное исследование нормальных ребер и позвоночника (19 недель).

РИСУНОК 8.13I

Непропорционально укороченная большеберцовая кость (стрелка).

РИСУНОК 8.13J

Увеличенная эхогенная почка (+ … +).

РИСУНОК 8.13K

Короткие ребра (+ … +) у плода с синдромом полидактилии коротких ребер.

8.14 ТАНАТОФОРНАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Танатофорная дисплазия является наиболее распространенной летальной скелетной дисплазией коротких конечностей и характеризуется микромелией, узкой грудной клеткой и относительно большой головой.

Эпидемиология Встречается 1 на 40 000 живорождений.

Эмбриология Танатофорная дисплазия делится на два типа. Тип I (85%) характеризуется характерными рентгенологическими данными, включая бедра в форме телефонной трубки (изогнутые) и короткие ребра. У типа II короткие длинные кости, но они более прямые и длинные, чем у типа I. Череп в виде листа клевера встречается почти исключительно у типа II.

Закономерности наследования Все случаи являются спорадическими и представляют собой новые доминантные мутации в гене FGFR-3 на хромосоме 4p. Антенатальная диагностика с использованием анализа мутаций ДНК широко доступна. Из-за мозаицизма половых клеток риск рецидива при последующих беременностях составляет примерно 5%.

Прогноз Танатофорная дисплазия неизменно приводит к летальному исходу, обычно вскоре после рождения.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Тяжелая микромелия (<4 SD)
• Аномальная борозда височной и затылочной долей (патогномоничная)
• Относительно большая голень (95-й центиль)
• Фронтальное командование
• Вдавленная переносица
• Окружность грудной клетки менее пятой центилили
• Выпуклый живот
• Конечности
  • Снижение подвижности
  • Расположены под прямым углом к телу
  • Избыточная кожа
• Руки
  • Форма Трезубца
  • Короткие, короткие пальцы, широко расставленные
• Позвоночник
  • Сплющенные тела позвонков (плоскостопие)

РЕЖЕ

• Проптоз
• Вентрикуломегалия
• Частичная агенезия мозолистого тела

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Трехмерная визуализация обеспечивает улучшенную общую оценку стигматов, связанных с танатофорной дисплазией.
• Тяжелое многоводие наблюдается в конце второго или третьего триместра.
• Заболевание было обнаружено уже на 13 неделе беременности.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Необходимые исследования и консультации Эхокардиография плода для выявления врожденных пороков сердца может помочь в постановке точного диагноза. Для планирования перинатального ведения следует проконсультироваться с неонатологом.

При сомнениях в диагнозе может потребоваться мониторинг последующих ультразвуковых исследований, но в остальном они не нужны. Акушерское вмешательство не должно проводиться по показаниям для плода.

Течение беременности Почти в 75% случаев танатофорная карликовость осложняется тяжелым многоводием. Любые последующие преждевременные роды не подлежат лечению, а значительный дискомфорт матери или нарушение дыхания являются показаниями к родоразрешению.

Проблемы прерывания беременности При постановке молекулярного диагноза нет необходимости в подтверждающих посмертных исследованиях. В противном случае для подтверждения пренатального диагноза необходимо доставить интактный плод. Полная посмертная оценка состояния плода, включая рентгенологические, морфологические, биохимические и молекулярные исследования, должна выполняться лицами с большим опытом лечения дисплазий скелета для подтверждения диагноза и предоставления информации для последующих беременностей.

Родоразрешение кесаревым сечением противопоказано, за исключением случаев дистоции или по другим показаниям матери.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Когда диагноз известен до родов, уместным является пренатальное решение о невмешательстве, принятое после обсуждения с семьей. Если диагноз неясен, следует провести реанимацию и вентиляционную поддержку, чтобы дать время для диагностической оценки и адаптации родителей.

Для подтверждения диагноза уместно направление в перинатальный центр высокого уровня притранспортировке. Во время транспортировки часто требуется искусственная вентиляция легких.

Тестирование и подтверждение Послеродовой рентгенографии скелета и тщательного физического обследования позволят установить диагноз.

Руководство детским садом Подтверждение диагноза, комфортный уход за младенцем, а также консультирование и поддержка семьи являются основными целями. В промежуточный период уместно обеспечить механическое жизнеобеспечение.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Чен К., Шуревн К., Ши Дж.: Пренатальная диагностика и генетический анализ танатофорной дисплазии 1-го и 2-го типов. Пренатальная диагностика 2001; 21:89-95. [Опубликовано: 11241532]

Читти Л.С., Халил А.Н., Барретт А.Н. и др.: Безопасная и точная пренатальная диагностика танатофорной диплазии с использованием ультразвука и свободной ДНК плода. Пренатальная диагностика 2013; 33:416-423. [PubMed: 23408600]

Финк А.М., Хингстон Т., Сэмпсон А. и др.: Пороки развития головного мозга плода при танатофорной дисплазии: результаты УЗИ и МРТ. Педиатрическая радиология 2010; 40 (Дополнение 1): S134–S137. [Опубликовано: 20499057]

Парилла Б.В., Лит Е.А., Камбич М.П. и др.: Антенатальное выявление дисплазий скелета. J Ultrasound Med 2003; 22: 255-258. [Опубликовано: 12636325]

Шильд Р.Л., Хант Г.Х., Мур Дж. и др.: Антенатальная сонографическая диагностика танатофорной дисплазии: отчет о трех случаях и обзор литературы с особым упором на дифференциальную диагностику. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1996; 8:62-67. [PubMed: 8843623]

Цай П.Ю., Чанг К.Х., Ю К.Х. и др.: Танатофорная дисплазия: роль трехмерной сонографии. Ультразвуковое исследование J Clin 2009; 37: 31-34. [Опубликовано: 18837426]

Ван Д.К., Шеннон П., Той А. и др.: Дисплазия височной доли: характерное сонографическое обнаружение при танатофорной дисплазии. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ 2014; 94:588-594.

РИСУНОК 8.14A

Танатофорная дисплазия, иллюстрирующая короткую бедренную кость (+ … +).

РИСУНОК 8.14B

Бедренные кости плода с танатофорной дисплазией, иллюстрирующие внешний вид телефонной трубки.

РИСУНОК 8.14C

Танатофорная дисплазия с узкой грудной клеткой (стрелка), гипоплазия легких и многоводие.

РИСУНОК 8.14D

Танатофорная дисплазия, проявляющаяся узкой, колоколообразной грудной клеткой.

РИСУНОК 8.14E

Плод с танатофорной дисплазией и трезубой кистью с короткими, короткими пальцами, которые широко расставлены.

РИСУНОК 8.14F

Череп в виде листа клевера при танатофорной дисплазии.

РИСУНОК 8.14, Г

Плод с танатофорной дисплазией и классическими особенностями черепа в виде клевера, узкой грудной клетки и микромелии.

Поделитесь этим: