АНОМАЛИИ ВЕНТРАЛЬНОЙ ИНДУКЦИИ

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

1. Аномалии вентральной индукции головного мозга плода включают группу состояний, которые объединяет аномальный процесс расщепления головного мозга и формирования срединных структур, охватывающий широкий спектр тяжести. Они часто связаны с другими пороками развития и генетическими состояниями.
2. Голопрозэнцефалия является одним из наиболее тяжелых нарушений вентральной индукции; она характеризуется неполным разделением полушарий головного мозга и в большинстве случаев имеет очень тяжелый прогноз.
3. Агенезия мозолистого тела либо полная, либо ограничена задней частью; анатомия различна, но часто присутствуют увеличение боковых желудочков и отсутствие полости прозрачной перегородки. На прогноз в значительной степени влияет ассоциация с другими аномалиями; изолированная агенезия мозолистого тела может быть связана с нормальным интеллектуальным развитием, хотя опыт применения ограничен.
4. Агенезия прозрачной перегородки часто является частью других, часто тяжелых пороков развития, включая голопрозенефалию, грубую гидроцефалию и шизэнцефалию. Изолированная агенезия прозрачной перегородки может быть нормальным вариантом, хотя это может быть единственной антенатальной находкой септооптической дисплазии, состояния, которое обычно ассоциируется с нарушением зрения и эндокринной дисфункцией.

Онтогенез средней линии головного мозга часто называют процессом вентральной индукции. Это происходит между пятой неделей после зачатия и серединой беременности.1 Аномалии, возникающие в этот период, приводят к развитию широкого спектра пороков развития, тяжесть которых тесно связана со временем возникновения. Поскольку вентральная индукция тесно связана с развитием лица, многие плоды и дети с просэнцефальными нарушениями страдают аномалиями лица. Классификация этих аномалий представлена в таблице 6-1. Нарушения формирования проэнцефалии, апроэнцефалия и ателенцефалия, не будут обсуждаться в следующих разделах, поскольку они находятся на крайнем конце спектра тяжести и встречаются крайне редко. Апроэнцефалия — это полное отсутствие развития верхнего и промежуточного мозга, а при ателенцефалии промежуточный мозг присутствует, но обычно ненормален.2 Во всех пренатальных отчетах внутриутробно диагностировались различные пороки развития головного мозга, и окончательный диагноз был установлен только после патологоанатомического обследования.3 Нарушения просэнцефального расщепления, голопрозэнцефалия и голотелэнцефалия, следующие по степени тяжести. Нарушения развития средней линии проэнцефалии, агенезия мозолистого тела, агенезия прозрачной перегородки и септооптическая дисплазия обычно проявляются менее серьезно, но пострадавшие субъекты могут страдать от задержки нервного развития, эндокринологических нарушений и нарушений зрения.

ТАБЛИЦА 6-1.АНОМАЛИИ ВЕНТРАЛЬНОЙ ИНДУКЦИИ

Нарушения формирования проэнцефалии Апроэнцефалия Ателенцефалия

Нарушения проэнцефалического расщепления Голопрозэнцефалия Голотелиэнцефалия

Нарушения развития средней линии проэнцефалии Агенезия мозолистого тела, полная и частичная Агенезия прозрачной перегородки Септооптическая дисплазия

НАРУШЕНИЯ ПРОЭНЦЕФАЛИЧЕСКОГО РАСЩЕПЛЕНИЯ

Раздел для печати

Слушать

Голопрозэнцефалия

Определение

Голопрозэнцефалия — генетически и фенотипически гетерогенное заболевание, включающее развитие переднего мозга и средней части лица.

Синонимы

Архинэнцефалия

Частота встречаемости

Голопрозэнцефалия наблюдается от 1,0 до 1,7 на 10 000 родов и прерываний беременности.4^,5 Реальная частота, вероятно, выше, потому что наиболее тяжелые формы голопрозэнцефалии могут привести к преждевременному прерыванию беременности,6 а незначительные формы не распознаются при рождении, что позволяет избежать эпидемиологических обследований.

Патогенез

Голопрозэнцефалию обычно рассматривают как результат нарушения расщепления переднего мозга. Проэнцефалон является наиболее распространенным из трех примитивных мозговых пузырьков и дает начало полушариям головного мозга и диэнцефальным структурам (включая нейрогипофиз, таламус и третий желудочек). Считается, что этот процесс дифференцировки вызывается прекордальной мезенхимой, которая, вероятно, также отвечает за дифференцировку срединных структур лица (лоб, нос, межорбитальные структуры, предчелюстная кость и верхняя губа).

Нарушение активности прехордальной мезенхимы может привести к дефектам как в головном мозге, так и в средней части лица. Церебральные аномалии обусловлены различной степенью нарушения расщепления производных переднего мозга с неполным разделением полушарий головного мозга и нижележащих структур. Лицевые аномалии охватывают широкий спектр дефектов, которые обусловлены аплазией или различной степенью гипоплазии срединных структур (Таблица 6-2). Голопрозэнцефалия действительно соответствует определению мальформативной последовательности, включающей как церебральные, так и лицевые аномалии.

ТАБЛИЦА 6-2.ДЕФЕКТЫ ЛИЦА При ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИИ

Циклопия	Один глаз или одна орбита Аритмия с пробоскисом
Этмоцефалия	Крайний гипотелоризм Аритмия с пробоскисом
Цебоцефалия	Орбитальный гипотелоризм Нос, похожий на мочку носа, без расщелины
Срединная расщелина	Орбитальный гипотелоризм Плоский нос
Агнатия-астомия	Гипоплазия или отсутствие нижней челюсти Маленький или отсутствующий рот Аномальное положение ушей

Этиология

Голопрозэнцефалия — генетически гетерогенное заболевание, включающее по меньшей мере 12 известных локусов в 11 хромосомах. Известные гены, связанные с голопрозэнцефалией, включают Sonic hedgehog (SHH) в 7q36 (MIM 600725), ZIC2 в 13q32 (MIM 603073), SIX3 в 2p21 (MIM 603714) и TG-взаимодействующий фактор (TGIF) в 18p11.3 (MIM 602630). Сообщалось о наследственной голопрозэнцефалии с аутосомно-доминантным наследованием с переменной пенетрантностью (MIM 142945), аутосомно-рецессивным (MIM 236100) и Х-сцепленным рецессивным (MIM 306990).7^,8 Голопрозэнцефалия обычно связана с хромосомными аномалиями, в основном с трисомией 13 и триплоидией.9^,10^,11 Синдромы, которые включают голопрозэнцефалию среди их проявлений — Диджордж, Меккель, Кальманн, кампомелическая дисплазия, Холл-Паллистер и Васади, среди других. Известно, что тератогены окружающей среды не вызывают этот порок развития у людей, но у животных это состояние может быть вызвано алкалоидами вератрума и радиацией. Сообщалось также о приеме салицилатов во время беременности в связи с голопрозэнцефалией.

Патология

Голопрозэнцефалия представляет собой совокупность пороков развития (рисунок 6-1). Широко принятая классификация признает три основные разновидности: алобарный, полулобарный и долевой тип.9 Недавно был описан новый вариант, средне-межполушарный вариант,12^,13^,14 и термин голотэнцефалия был предложен для описания случаев с менее выраженным нарушением, с неполным расщеплением полушарий, но нормальным промежуточным мозгом.15 У разновидности alobar, наиболее тяжелой, межполушарная щель и ложные мышцы головного мозга полностью отсутствуют, имеется единственный примитивный желудочек, таламусы срослись по средней линии, отсутствуют третий желудочек, нейрогипофиз, обонятельные луковицы и тракты. Термин архинэнцефалия действительно часто используется как синоним голопрозэнцефалии. При полулобарной разновидности два полушария головного мозга частично разделены кзади, но все еще имеется единственная передняя полость желудочка. Как при алобарной, так и при полулобарной формах крыша полости желудочка, сосудистое тело, обычно окруженное мозгом, может расширяться между выпуклостью мозга и черепом с образованием кисты переменного размера, обычно называемой дорсальным мешком. При долевой голопрозэнцефалии анатомические нарушения гораздо более тонкие. В патологических исследованиях это состояние обычно описывается как почти полное разделение мозга на два отдельных полушария, за единственным исключением, представляющим собой различную степень слияния на уровне поясной извилины и лобных рогов боковых желудочков. Прозрачная перегородка всегда отсутствует. Обонятельные луковицы и проводящие пути, а также мозолистое тело могут отсутствовать, быть гипопластичными или нормальными. Интересным аспектом долевой голопрозэнцефалии, который был описан в исследованиях с использованием магнитного резонанса, является сращение сводов, которые видны как сплошная фасция, проходящая по средней линии в верхней части третьего желудочка.16

Рисунок 6-1.

Схематическое изображение нормального мозга в сравнении с различными разновидностями голопрозэнцефалии, видимыми в аксиальной плоскости.

Плеоморфные лицевые аномалии являются частью голопрозэнцефальной последовательности17 (Таблица 6-2). Лицевые аномалии обычно встречаются при алобарном и полулобарном типах, редко при долевой голопрозэнцефалии или голотеленцефалии. Следует подчеркнуть, что у младенцев с любым видом голопрозэнцефалии может быть нормальное лицо.9

Сопутствующие аномалии

Голопрозэнцефалия отражает очень раннее нарушение эмбриогенеза и очень часто ассоциируется с другими пороками развития.8 Помимо лицевых аномалий, которые считаются частью последовательности пороков развития, и других телэнцефальных аномалий, таких как межполушарные кисты и липомы, голопрозэнцефалия имеет поразительную связь с двумя другими состояниями: хромосомными аберрациями и пороком развития Денди-Уокера. Список хромосомных аберраций, обнаруженных у пациентов с голопрозэнцефалией, включает более 35 состояний, но часто описываются только 7: трисомия 13, del(13q), del(18p), трисомия 18, триплоидия, dup (3p) и de1(7) (pter+q32).8^,10^,11 Подсчитано, что более 60% младенцев с трисомией 13 имеют голопрозэнцефалия; и наоборот, голопрозэнцефалия связана с трисомией 13 примерно в 20% случаев. Все разновидности голопрозэнцефалии часто связаны с микроцефалией, реже с макроцефалией, которая неизменно обусловлена внутренней обструктивной гидроцефалией.

Риск рецидива

Предполагаемый риск рецидива голопрозэнцефалии с нормальными хромосомами у братьев и сестер составляет 6%, но этот расчет основан как на действительно спорадических событиях, так и на наследственных состояниях с риском от 25% до 50%.8

Диагностика

Наиболее ценным ключом к постановке диагноза является демонстрация единственного примитивного желудочка (рисунок 6-2).9^,18^,19 При наличии можно распознать спинной мешок (рисунок 6-3). В зависимости от степени охвата коры головного мозга желудочком, алобарная голопрозэнцефалия может быть дополнительно подразделена на разновидности блинов, чашечек и шаров (рисунок 6-4). Демонстрация лицевых аномалий, таких как циклопия, гипотелоризм и срединная заячья губа, подтверждает диагноз голопрозэнцефалии на основании данных центральной нервной системы (ЦНС). И наоборот, при случайном обнаружении какой-либо из упомянутых черт лица рекомендуется тщательное исследование внутричерепного содержимого.

Рисунок 6-2.

Большинство случаев алобарной голопрозэнцефалии, наблюдаемых в середине беременности, выглядят следующим образом: при аксиальном сканировании на уровне таламуса срединное эхо отсутствует, а между передней лобной корой и задним таламусом в форме луковицы видна желудочковая впадина в форме полумесяца. Задняя ямка может быть нормальной. (Воспроизведено с разрешения, из Атласа акушерского ультразвука, 2009. Глобальная библиотека женской медицины. www.glowm.com.)

Рисунок 6-3.

Мультипланарная сонография голопрозэнцефалии alobar в середине триместра. (A) Срединная плоскость, демонстрирующая единственную желудочковую полость, которая имеет край кортекса спереди и полностью сообщается сзади с дорсальным мешком. (B) Аксиальное сканирование на уровне таламуса, демонстрирующее единственный желудочек в форме полумесяца и отсутствие средней линии в передней коре головного мозга. (C) В немного более осевой плоскости черепа, чем предыдущая, продемонстрирована связь между полостью желудочка и дорсальным мешком. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Рисунок 6-4.

При алобальной голопрозэнцефалии дорсальный мешок часто виден поверх полости желудочка; степень развития коры головного мозга различна. (A) В некоторых случаях она образует тонкий ободок у основания желудочков (блин). (B) В других случаях она частично обволакивается поверх полости желудочка. (C) В других случаях желудочек полностью закрыт и отсутствует спинной мешок; часто в этих случаях патологически диагностируется принадлежность к полулобарной разновидности. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

При использовании высокочастотных трансвагинальных датчиков дивертикуляцию переднего мозга можно выявить уже на седьмой неделе аменореи. Действительно, при использовании этого подхода диагноз разновидности алобара может быть легко поставлен в начале второго триместра,20 а в некоторых случаях даже в течение первого триместра, 18^,21 (рисунок 6-5).

Рисунок 6-5.

Голопрозэнцефалия Алобара у плода на 13 неделе после менструации. Наиболее поразительные результаты — отсутствие эхо-сигнала по средней линии и наличие единственной рудиментарной полости желудочка — хорошо видны при вагинальном сканировании. (Воспроизведено с разрешения Тутчека Б., ПилуГ. Ультразвуковая визуализация нормальной и аномальной центральной нервной системы плода в виртуальной реальности. Акушерско-гинекологическое УЗИ. 2009;34(3):259–267.)

Тимор-Трич и др.22 использовали трехмерную (3D) инверсионную визуализацию в первом, а также в начале второго триместра беременности в качестве вспомогательного средства для диагностики голопрозэнцефалии. Удалось различить алобарную и полулобарную голопрозэнцефалию (рисунок 6-6).

Рисунок 6-6.

Графическая таблица, показывающая трехмерное инверсионное изображение жидкости в желудочках плодов с голопрозэнцефалией при боковом, фронтальном и верхнем видениях. (A) 9 недель 2 дня; (B) 10 недель 2 дня; (C) 13 недель 5 дней; (D) 14 недель 5 дней. (Воспроизведено с разрешения Тимор-Трич И.Е., Монтеагудо А., Сантос Р. Трехмерная инверсионная визуализация в головном мозге плода в первом и начале второго триместра беременности: ее использование при голопрозэнцефалии. Ультразвуковое акушерство Гинекол. 2008;32:744–750.)

Ультразвуковые данные о полулобарной голопрозэнцефалии очень похожи на те, что описаны для алобарного типа. Диагноз полулобарной разновидности наводится на мысль о наличии хорошо развитых затылочных рогов. Хотя лобарная голопрозэнцефалия поддается антенатальной идентификации, конкретный диагноз затруднен. Типичным случаем является отсутствие прозрачной перегородки и слегка увеличенные и дисморфичные боковые желудочки (рисунок 6-7). Основная проблема заключается в дифференциальной диагностике между долевой голопрозэнцефалией, агенезией прозрачной перегородки и другими гидроцефальными состояниями, связанными с вторичным нарушением прозрачной перегородки. Отсутствие хорошо развитого мозолистого тела, плохо сформированных лобных рогов и неполного разделения нижних лобных долей говорит в пользу диагноза лобарной голопрозэнцефалии.9^,16^,23^,24 Недавно было высказано предположение, что цветная допплерография может быть полезна для постановки конкретного диагноза. При долевой голопрозэнцефалии лобные рога срослись, а передние мозговые артерии проходят по поверхности мозга, вместо того чтобы проходить внутри межполушарной щели. Этот признак был определен как змея, ползущая под черепом.23 Средний межполушарный вариант голопрозэнцефалии является промежуточным между долевой и алобарной разновидностями. По сравнению с разновидностью alobar лобные доли более дифференцированы, чем обычно, с узнаваемыми лобными рожками. Кзади, однако, имеется одна единственная крупная и недифференцированная полость желудочка с гипопластичным промежуточным мозгом (рисунок 6-8).

Рисунок 6-7.

Долевая голопрозэнцефалия. (A) Прозрачная полость отсутствует, а боковые желудочки выглядят значительно дисморфными и сросшимися от уровня лобных рогов до тел. (B) В сагиттальной плоскости мозолистое тело отчетливо не видно, и виден только неровный гребень ткани, соединяющий полушария кзади (стрелка). (C–E) Коронарные срезы наиболее полезны для диагностики, поскольку они демонстрируют неполноценное сращение лобных долей, слабо развитые сросшиеся лобные рога и сообщение между телами боковых желудочков. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Рисунок 6-8.

Средне-межполушарный вариант голопрозэнцефалии в аксиальной (A), передней корональной (B) и среднекорональной плоскостях (C). Лобные рога хорошо развиты, и наблюдается частичное формирование межполушарной щели. Однако в среднекорональной плоскости обнаруживается общая полость желудочка с гипопластическими неразделенными таламусами.

Конкретный диагноз голотелиэнцефалии затруднен. Мы всегда обнаруживали это состояние при тяжелой обструктивной дилатации желудочков, а также хорошо сформированные, но сросшиеся лобные рога из-за отсутствия прозрачной перегородки. Во всех наших случаях, а также в некоторых случаях долевого типа, своды срослись и видны по средней линии в виде толстой фасции, идущей от передней к задней спайки.16 При сканировании средней части коронки аномальные своды приводят к своеобразному изображению: в средней части третьего желудочка видна небольшая округлая структура (рисунок 6-9). Магнитно-резонансная томография (МРТ) плода может сыграть роль в выяснении особо сложных случаев долевого типа или некоторых неклассических форм, таких как средне-межполушарный вариант.13^,25

Рисунок 6-9.

Появление хорошо развитой лобной коры и желудочковой системы, связанных с обструктивной дилатацией, способствует постановке диагноза голотелиэнцефалии. Своды (стрелка) срослись и образуют толстый пучок, проходящий по дну полости желудочка. (Воспроизведено с разрешения Пилу Г., Амброзетто П., Сандри Ф. и др. Внутрижелудочковые сросшиеся своды: специфический признак долевой голопрозэнцефалии плода. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование. 1994;4[1]:65-67.)

Дифференциальная диагностика

Голопрозэнцефалия Alobar с большой полостью желудочка и / или спинным мешком имеет внешний вид, сходный с гидранэнцефалией. Хотя, по нашему опыту, демонстрация остатков лобной коры и / или лицевых аномалий всегда позволяла четко различать эти два состояния, само собой разумеется, что с практической точки зрения диагностическая ошибка в любом случае не повлечет за собой серьезных осложнений, учитывая очень плохой прогноз обоих состояний. Долевую голопрозэнцефалию следует отличать от простой гидроцефалии с вторичным нарушением прозрачной перегородки.12 Сканирование головки плода в средней коронке является наиболее важным для различения этих двух состояний, поскольку оно позволяет идентифицировать находки, типичные для долевой голопрозэнцефалии: плоскую крышу лобных рогов и возможное наличие сросшихся сводов. Провести различие между долевой голопрозэнцефалией и отсутствием прозрачной перегородки, изолированным или связанным с септооптической дисплазией, является гораздо более сложной задачей, а опыт ограничен. Мы всегда находили долевую голопрозэнцефалию, связанную со значительными нарушениями анатомии полушарий. Наличие хорошо сформированных и разделенных лобных рогов и мозолистого тела способствует постановке диагноза отсутствия прозрачной перегородки.12

Значение для сонографической диагностики

Во многих случаях экспертная вагинальная сонография позволяет диагностировать алобарные и, возможно, полулобарные формы в течение первого триместра.18^,21 Долевую разновидность, вероятно, трудно выявить до 16-18 недель.

Значение для сонографического скрининга

Алобарная и полулобарная голопрозэнцефалии связаны с глубокими искажениями внутричерепной архитектуры, которые всегда следует выявлять при стандартном сонографическом исследовании, выполняемом в середине триместра. Выводы, связанные с долевой разновидностью, могут быть незначительными. Однако прозрачная полость всегда отсутствует, при центральном сращении лобных рогов. Определить отсутствие прозрачной перегородки не всегда легко.26

Прогноз

Голопрозэнцефалия Alobar приводит к летальному исходу, хотя описаны случаи с длительной выживаемостью. Полулобарная голопрозэнцефалия необязательно приводит к летальному исходу, но она связана с чрезвычайно серьезными неврологическими нарушениями. При выявлении этих состояний внутриутробно может быть предложено прерывание беременности до ее жизнеспособности. При продолжающейся беременности рекомендуется консервативное лечение. Прогноз долевой голопрозэнцефалии неопределенный. Доступные клинические данные ограничены. Сообщалось, что у пострадавших лиц может быть нормальная продолжительность жизни, но часто встречаются умственная отсталость и неврологические осложнения. Дисплазия Сильвиева водопровода предположительно присутствует во многих случаях, приводя к обструктивной гидроцефалии. Единственная доступная дородовая серия включает пять младенцев, которые наблюдались после рождения, и у всех были очень аномальные показатели развития. Эта серия может быть искажена включением плодов с тяжелой гидроцефалией и другими сопутствующими аномалиями.24

Акушерское ведение

Кариотип плода является обязательным, когда голопрозэнцефалия обнаруживается с помощью ультразвука (УЗИ). Прерывание беременности может быть предложено родителям с предшествующими плодами. Поскольку алобарная и полулобарная голопрозэнцефалии связаны с неблагоприятным прогнозом, при наличии тяжелой гидроцефалии может быть рассмотрен цефалоцентез под контролем УЗИ, чтобы избежать риска развития дистоции.

НАРУШЕНИЯ РАЗВИТИЯ СРЕДНЕЙ ЛИНИИ ПРОЭНЦЕФАЛИИ

Раздел для печати

Слушать

Агенезия мозолистого тела

Определение

Агенезия мозолистого тела — это полное или частичное отсутствие мозолистого тела. Мозолистое тело является крупнейшей спайкой, соединяющей полушария, и состоит из аксональных путей, соединяющих правую и левую половины головного мозга. Мозолистое тело начинает свое развитие относительно поздно во время беременности, примерно на 10 неделе, и продолжает расти долгое время после родов.

Эпидемиология

Частота возникновения варьируется в разных исследованиях, в зависимости от исследуемой популяции и метода определения. Обычно приводятся оценки от 0,3% до 0,7% в общей популяции27 и от 2% до 3% у лиц с отклонениями в развитии.28 По нашему собственному опыту с пациентками из группы низкого риска, обследованными НАМИ на 15-17 постменструальных неделях и повторно обследованными на 22-25 постменструальных неделях, мы обнаружили только один случай агенезии мозолистого тела из 2835 обследований (личное наблюдение).

Этиология

Этиология неоднородна. Различные тератогены также были вовлечены в качестве возможной причины агенезии мозолистого тела, включая алкоголь и фенилкетонурию матери. Вероятно, преобладают генетические факторы. Задокументированы аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная и связанная с полом передача. Все чаще сообщается о хромосомных аномалиях, включая аутосомные трисомии и другие перестройки. Агенезия мозолистого тела также может быть связана с синдромами Менделя. Причинные гены на сегодняшний день обнаружены не были.29 Важно помнить, что врожденные патологии мозолистой оболочки также могут развиться после внутриутробных воздействий, таких как инфекции30 или ишемические процессы.31

Эмбриология /Патология

Мозолистое тело представляет собой широкую пластинку из плотных миелинизированных волокон, расположенную глубоко в продольной борозде, которая взаимно соединяет области коры во всех долях с соответствующими областями противоположных полушарий. Это происходит от комиссуральной массы, эмбриологической структуры, образованной слиянием боковых краев бороздки, которая разделяет примитивные теленцефальные пузырьки. Формирование мозолистого тела является поздним событием в онтогенезе головного мозга. Мозолистые волокна могут быть обнаружены вблизи конечной пластинки на 10-й неделе беременности, но само мозолистое тело развивается несколькими неделями позже. Гистологические исследования показали наличие мозолистых волокон, пересекающих срединную линию на 13 неделе, но недавние исследования, основанные на диффузионно-тензорной МРТ, смогли продемонстрировать наличие четко очерченной средней линии мозолистого тела только примерно на 15 неделе; к этому времени присутствуют только передние отделы (ростр, гену и часть тела).32 В том же исследовании мозолистое тело было полностью идентифицировано только 3-5 недель спустя. Мозолистое тело находится в тесной анатомической и эмбриологической взаимосвязи с прозрачной перегородкой, расположенной под носом. Хотя нет априорных доказательств того, что развитие прозрачной перегородки не может происходить независимо от мозолистого тела, большинство наблюдателей утверждают, что не может быть прозрачной перегородки без мозолистого тела.

Агенезия мозолистого тела может быть как полной (рисунок 6-10), так и частичной (рисунок 6-11). При частичном введении хвостатая часть (селезенка и тело) чаще всего отсутствует в той или иной степени (рисунок 6-12), но может присутствовать некоторая степень передней агенезии или дисморфизма.

Рисунок 6-10.

Полная агенезия мозолистого тела. (A) Патология у плода на среднем сроке беременности. (B,C) Магнитно-резонансная томография (МРТ) на 32 неделе после менструации. Помимо отсутствия мозолистого тела, можно оценить ряд аномальных находок, в том числе увеличенную межполушарную щель из-за разделения полушарий, запятые лобные рога и лучистый массив борозд вокруг крыши третьего желудочка. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Рисунок 6-11.

Частичная агенезия мозолистого тела. (A) Патология у плода на среднем сроке беременности. (B) МРТ на 32 неделе после менструации. Мозолистое тело не выгибается дугой по всей площади третьего желудочка, а прерывается примерно наполовину. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Рисунок 6-12.

УЗИ агенезии мозолистого тела у плода. (A) В аксиальной плоскости межполушарная щель (IHF) кажется шире, чем обычно, без признаков прозрачной полости. (B) В коронарной и сагиттальной плоскости над третьим желудочком (3v) не видно мозолистого тела и прозрачной полости. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Полная агенезия мозолистого тела обычно связана со значительным искажением внутричерепной архитектуры. Боковые желудочки, как правило, больше нормы, особенно на уровне предсердий и затылочных рогов. Было постулировано, что отсутствие задней части мозолистого тела приводит к искажению массива проводящих путей белого вещества в затылочных долях, что приводит к каудальному расширению желудочков.33 Такое увеличение желудочков имеет тенденцию быть стабильным и обычно не связано с внутричерепной гипертензией. Лобные рога обычно нормального размера, но более отделены от средней линии, чем обычно. Третий желудочек часто сильно удлинен, достигая области, обычно занимаемой мозолистым телом. Иногда может быть обнаружено, что она сообщается с большой межполушарной кистой. В других случаях липома может быть обнаружена на уровне или выше того места, которое обычно занимает мозолистое тело. Отсутствие мозолистого тела также приводит к аномальной индукции медиальных извилин головного мозга, определяя в течение третьего триместра лучевое расположение мозговых борозд вокруг крыши третьего желудочка, проходящих через зону, обычно занимаемую поясной извилиной. Изменение артериального кровоснабжения у младенцев с агенезией мозолистого тела было тщательно исследовано с помощью как ангиографии, так и сонографии, и они имеют значение для антенатальной диагностики. В нормальных условиях мозолистые артерии, ветви передних мозговых артерий, проходят вдоль верхней поверхности мозолистого тела, описывая полукруглую петлю. При отсутствии мозолистого тела такая петля теряется, и видны линейно восходящие ветви передней мозговой артерии с радиальным расположением.34

Гипоплазия мозолистого тела относится к мозолистому телу, которое имеет нормальную длину, но тоньше нормы.

Диагностика

Развитие мозолистого тела является поздним событием, завершающимся только к 18 неделям; следовательно, ранняя диагностика его отсутствия затруднена, если не невозможна. В одной антенатальной серии у 10 из 15 пораженных плодов была обнаружена ничем не примечательная внутричерепная сонограмма на сроке беременности от 16 до 22 недель после менструации.35 Однако в руках специалиста полную агенезию мозолистого тела можно достоверно диагностировать уже на 18-20 неделе после менструации. Наш самый ранний диагноз был поставлен беременной пациентке из группы особого риска на 16 неделе беременности. Демонстрация нормального мозолистого тела возможна при УЗИ, начиная примерно с 18-20 недель беременности после менструации, но требует определенного технического мастерства, поскольку эта структура изображается не в стандартных аксиальных плоскостях, а в корональной и особенно сагиттальной. У плодов при верхушном предлежании предпочтителен трансвагинальный доступ;36 при тазовом предлежании мы рекомендуем трансфундальный доступ. Недавно было предложено использовать мультипланарную 3D-технику.37

Анатомия агенезии мозолистого тела различна. Окончательный диагноз зависит от выявления отсутствия комплекса, образованного мозолистым телом и прозрачной перегородкой полости. Это должно включать мультипланарную визуализацию для демонстрации мозолистого тела как в сагиттальной, так и в корональной плоскостях (Рисунок 6-13). Вагинальная сонография особенно полезна у верхушечных плодов для получения этих изображений.

Рисунок 6-13.

Вентрикуломегалия с боковыми желудочками в форме слезы является очень типичным признаком агенезии мозолистого тела. (A) УЗИ плода; (B) послеродовая компьютерная томография (КТ). IHF обычно увеличен. (Воспроизведено с разрешения Pilu G., Sandri F., Perolo A. и др.) Ультразвуковая диагностика агенезии мозолистого тела у плода: обзор 35 случаев. Ультразвуковое исследование Акушерско-гинекологическое. 1993;3[5]:318-329.)

Существует ряд других косвенных признаков полной агенезии мозолистого тела при стандартных поперечных снимках. Невозможность визуализации прозрачной перегородки полости, которая в нормальных условиях без труда просматривается после 18 недель после менструации, должна вызывать подозрение на агенезию мозолистого тела. Другие данные включают

• Вентрикуломегалия, обычно легкой степени тяжести. Пренатальные исследования показывают, что агенезия мозолистого тела обнаруживается у 3% всех плодов с вентрикуломегалией и почти у 10% плодов с вентрикуломегалией легкой степени.38^,39^,40
• Непропорциональное увеличение затылочных рогов (также называемое кольпоцефалией) с острым передним рогом. Обычно это приводит к типичной каплевидной конфигурации боковых желудочков34 (Рисунок 6-13).
• Смещение третьего желудочка вверх, которое можно идентифицировать, продемонстрировав, что эта структура достигает уровня боковых желудочков34 (Рисунок 6-14).
• Аномальные поражения средней линии встречаются часто, включая кисты (рисунок 6-15)41 и липомы (рисунок 6-16).34^,42 Липомы проявляются как ярко эхогенные поражения. Липома по передней средней линии связана с агенезией мозолистого тела в 50% случаев.42 Однако стоит отметить, что липомы обычно не выявляются во втором триместре и, как правило, появляются только на поздних сроках беременности.34
• Отсутствие перикаллозальных артерий, ветвей передних мозговых артерий, которые обычно проходят по верхней поверхности мозолистого тела полукруглой петлей. При отсутствии мозолистого тела такая петля теряется, и видны восходящие линейно ветви передней мозговой артерии с радиальным расположением34 (Рисунок 6-17).

Рисунок 6-14.

У этого плода с полной агенезией мозолистого тела третий желудочек увеличен и смещен кверху, вступая в непосредственный контакт со спинным мозгом. (Воспроизведено, с разрешения автора, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Рисунок 6-15.

Агенезия мозолистого тела с межполушарными кистами. (Воспроизведено, с разрешения, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, Международное общество ультразвука в акушерстве и гинекологии, 2010, www.isuog.org.)

Рисунок 6-16.

Агенезия мозолистого тела с липомами. В некоторых случаях наблюдается латеральное расширение срединного липоматозного отростка с вовлечением сосудистых сплетений бокового желудочка. (A–C) Пренатальное ультразвуковое исследование. (D) Послеродовая компьютерная томография.

Рисунок 6-17.

Цветная допплерография мозгового кровообращения в срединно-сагиттальной плоскости. (A) У нормальных плодов передняя мозговая артерия (ПКА) образует перикаллозальную артерию, которая проходит над мозолистым телом. (B) Полная агенезия мозолистого тела. ACA поднимается вертикально, не формируя петлю перикаллозальной артерии. (C) Частичная агенезия мозолистого тела. Петля перикаллозальной артерии присутствует, но укорочена. 3v, третий желудочек. (Воспроизведено, с разрешения, из Атласа акушерского ультразвука, 2009. Глобальная библиотека женской медицины. www.glowm.com.)

Частичная агенезия мозолистого тела была описана антенатально.34^,43 Связанные с ней церебральные находки обычно более незаметны, чем при полной форме. Вентрикуломегалия и каплевидный признак обычно отсутствуют. Прозрачная полость, хотя и короче, присутствует. Во многих случаях диагноз возможен только при демонстрации в средне-сагиттальной плоскости того, что мозолистое тело короче нормы (рисунок 6-18).

Рисунок 6-18.

Частичная агенезия мозолистого тела. (A) В аксиальной плоскости присутствует прозрачная полость (стрелка). (B) В корональной плоскости видно мозолистое тело (стрелка), соединяющее два полушария, хотя оно кажется тоньше, чем обычно. (C) Аномалия четко проявляется только в сагиттальной плоскости. Комплекс прозрачной полости и мозолистого тела (стрелка) присутствует, но намного меньше нормы; он образует полную дугу над третьим желудочком (3v), но достигает только примерно середины. (Воспроизведено с разрешения Тутчек Б., Пилу Г. Ультразвуковая визуализация в виртуальной реальности нормальной и аномальной центральной нервной системы плода. Ультразвуковое акушерство Гинекол. 2009;34(3):259–267.)

В дополнение к традиционному УЗИ, 3D УЗИ может оказаться полезным при обследовании плодов с подозрением на агенезию мозолистого тела, позволяя реконструировать сагиттальную плоскость даже в тех случаях, когда это нелегко доступно.37^,44 Роль МРТ в диагностике и оценке агенезии мозолистого тела противоречива. Некоторые авторы сочли ее более информативной, чем УЗИ.45^,46^,47 По нашему опыту, УЗИ обеспечивает более детальную визуализацию мозолистого тела, чем МРТ плода, и позволяет лучше измерить длину и толщину мозолистой оболочки. Однако мы согласны с тем, что МРТ может быть более информативной в отношении наличия сопутствующих аномалий, и в частности пороков развития коры головного мозга.45^,46

Насколько нам известно, гипоплазия мозолистого тела редко диагностируется внутриутробно. По нашему собственному опыту, мы распознали это состояние в нескольких случаях, но только у плодов третьего триместра беременности, у которых были другие пороки развития ЦНС.

Дифференциальная диагностика

Агенезию мозолистого тела следует отличать от других причин вентрикуломегалии.45 Агенезию мозолистого тела с межполушарной кистой необходимо дифференцировать от других внутричерепных поражений, заполненных жидкостью, таких как арахноидальная киста, порэнцефалия или аневризма вены Галена.

Значение для сонографической диагностики

В руках специалиста полная агенезия мозолистого тела может быть продемонстрирована в середине беременности. Наш самый ранний диагноз был поставлен на 16 неделе. Поражение можно заподозрить в аксиальных плоскостях, но обычно для диагностики состояния требуется мультипланарная визуализация. Корональные снимки полезны, но сагиттальные снимки более важны, поскольку они позволяют распознать, по крайней мере, некоторые случаи частичной агенезии. Неясно, все ли случаи частичной агенезии могут быть диагностированы на ранних сроках беременности. Важно подчеркнуть, что полное или частичное отсутствие мозолистого тела обычно является следствием порока развития, но оно также может быть следствием внутриутробных повреждений. В этих случаях диагностика до деструктивного события невозможна. Другие аномалии мозолистого тела, такие как гипоплазия, обычно не выявляются антенатально.

Значение для сонографического скрининга

Пренатальная диагностика агенезии мозолистого тела затруднена. У плодов низкого риска, которые обычно исследуются только с помощью аксиальных срезов, 48 состояние следует заподозрить при наличии аномальных результатов, включая в основном вентрикуломегалию и невозможность визуализации прозрачной полости. В одной большой серии диагноз никогда не мог быть поставлен на ранних сроках беременности у пациенток с низким риском.35 В другой серии, включающей случаи как низкого, так и высокого риска, результаты в аксиальных плоскостях оказались недостижимыми.34 Таким образом, мы ожидаем, что диагностический результат во время рутинных УЗИ во втором триместре останется низким. Если руководящие органы будут регулярно требовать демонстрации срединной плоскости, диагностика аномалий мозолистости будет значительно расширена.

Сопутствующие аномалии

Высокая частота сопутствующих пороков развития позволяет предположить, что агенезия мозолистого тела часто является частью широко распространенного нарушения развития. В большом постнатальном периоде аномалии ЦНС, включая микроцефалию, аномальный извилистый рисунок, гетеротопию, внутричерепные липомы, межполушарные кисты, дефекты нервной трубки (NTDS), мальформацию Денди-Уокера, аплазию и гипоплазию пирамидных путей, были обнаружены в 85% случаев.49 Среди пороков развития ЦНС, которые поддаются пренатальной идентификации, наиболее часто встречающимися в сочетании с аномалиями мозолистости являются пороки развития Денди-Уокера, пороки развития коры головного мозга и межполушарные кисты.41 Системные аномалии, включая различные пороки развития опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта, были обнаружены в 62% случаев.

Хромосомные аномалии обнаруживаются в 20% случаев и в основном включают трисомию 18, 8 и 13.50 Агенезия мозолистого тела также является частью синдромов Менделя (таблица 6-3). Агенезия мозолистой оболочки встречается при двух состояниях с доминантной этиологией, связанной с полом, и приводит к летальному исходу у мужчин: орофациально-пальцевом синдроме I типа51 и синдроме Айкарди.52 Лобно-носовая дисплазия или синдром срединной расщелины лица также часто ассоциируются с агенезией мозолистого тела.53^,54^,55 Это состояние обычно является спорадическим заболеванием, но несколько семейных случаев согласуются с аутосомно-доминантной передачей были описаны.56^,57

ТАБЛИЦА 6-3.СИНДРОМЫ, ХАРАКТЕРИЗУЮЩИЕСЯ АГЕНЕЗОМ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА

Часто в Акрокальнозный синдром (АР) Синдром Айкарда (доминантный Х-сцепленный) Синдром Андермана (AR) Цереброокуло-фацио-скелетный синдром (AR) Синдром Фринса (AR) Синдром Мардена-Уокера (AR) Синдром Меккеля-Грубера (AR) Микрофтальмия — синдром линейных дефектов кожи (доминанта Х-сцепления) Синдром Миллера-Дикера (лиссэнцефалический синдром) Синдром Нейлаксовой (AR) Последовательность септооптической дисплазии Синдром Уолкера-Варбурга (доминантный Х-сцепленный синдром) Синдром Зеллвегера (AR)

Иногда в Синдром Аперта (AR) Синдром Баллера-Герольда (AR) Синдром каллозогенитальной дисплазии (AR) Синдром Коффина-Сириса (AR?) Врожденный комплекс микрогастрия—редукция конечностей (неизвестен) Синдром Крузона (AD) Синдром дублирования 4p Фетальный алкогольный синдром Синдром фетального варфарина Синдром FG (Х-сцепленный рецессивный) Последовательность фронтоназальной дисплазии (спорадическая / AD) Синдром Горлина (AD) Синдром цефалополисиндактилии Грейга (AD) Гидролетальный синдром (AR, доминантный Х-сцепленный) Дисплазия хрусталика (Х-сцепленная рецессивная) Синдром Маршалла-Смита (неизвестен) Метаболические нарушения Окулоавриколовертебральный спектр (неизвестен) Окулоцереброкожный синдром (синдром Деллемана) (неизвестен) Синдром Опица (AD, Х-сцепленный рецессивный) Орофациодигитальный синдром 1-го типа (доминантный Х-сцепленный) Синдром Питерса плюс (AR) Синдром радиальной аплазии-тромбоцитопении (AR) Синдром Рубинштейна-Тайби (спорадический) Синдром Шапиро (Х-сцепленный рецессивный) Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (Х-сцепленный рецессивный) Синдром Трисомии 8 Синдром Трисомии 13 Синдром Трисомии 18 Спектр Х-сцепленной гидроцефалии (Х-сцепленный рецессивный процесс) Синдром XO Синдром XXXXY (гипопластический) Синдром Юниса-Варона

В антенатальных сериях анатомические аномалии были обнаружены в 50% случаев.34 Наиболее часто встречающейся аномалией была мальформация Денди-Уокера. Сердечно-сосудистые аномалии в основном включали пороки развития конотруса: тетраду Фалло и двойной выходной отдел правого желудочка. Подробный список синдромов, связанных с агенезией мозолистого тела, приведен в таблице 6-3.

Прогноз / Клинические проявления

Связанные аномалии часто обнаруживаются при агенезе мозолистого тела и оказывают серьезное влияние на конечный результат. Важно знать конкретные синдромы.58 При диагностировании синдрома или связанных с ним пороков развития прогноз тяжелый, и следует рассмотреть возможность прерывания беременности. Наихудшие исходы наблюдаются при наличии порока развития коры головного мозга и порока Денди-Уокера.59

Консультирование пар с плодами, у которых, по-видимому, изолированная несемейная агенезия мозолистого тела, затруднено. Мозолистое тело является филогенетически недавней структурой, и его отсутствие не является смертельным. Изолированная агенезия мозолистого тела может протекать совершенно бессимптомно или выявляться в ходе неврологического обследования по незначительным нарушениям, таким как неспособность сопоставлять стимулы обеими руками или различать различия в температуре, форме и весе предметов, помещаемых в обе руки.

Лица с агенезией мозолистого тела могут иметь неврологические проблемы, такие как судороги, интеллектуальные нарушения и психозы. Однако считается, что эти состояния вызваны нарушениями в связанных с ними церебральных аномалиях, а не в мозолистом теле как таковом. В серии послеродовых родов у детей с изолированной агенезией мозолистого тела чаще отсутствуют неврологические нарушения.

Педиатрические серии основаны на обследовании лиц с симптомами и, следовательно, предположительно предвзяты. Опыт антенатальной диагностики на данный момент ограничен, но он кажется более благоприятным, чем ожидалось на основании данных послеродового периода. Как отдельная находка, агенезия мозолистого тела в большинстве случаев связана с нормальным или пограничным интеллектуальным развитием.34^,60 Однако долгосрочные исследования сообщили о прогрессирующем снижении интеллектуальных способностей с годами, и большинство младенцев, как правило, испытывают значительные трудности в школе.61 Аномалии мозолистого тела также были связаны с психозами62 и врожденными нарушениями обмена веществ,57 но наиболее частым дефектом, встречающимся у этих пациентов, является глобальная или частичная гипоплазия, которая является маловероятно, что он будет идентифицирован внутриутробно.

Руководство

Агенезия мозолистого тела связана с избытком как нейронных, так и экстраневральных пороков развития, а также с хромосомными аберрациями. Антенатальное выявление агенезии мозолистой оболочки диктует необходимость тщательного обследования всей анатомии плода, включая эхокардиографию, кариотип, тесты TORCH (токсоплазмоз, другие инфекции, краснуха, цитомегаловирус, вирус простого герпеса), а в случаях с явно изолированной агенезией — МРТ головного мозга плода. Изолированная агенезия мозолистого тела не требует каких-либо изменений в стандартном акушерском лечении.

Риск рецидива

Риск рецидива зависит от основной этиологии. В несиндромных случаях эмпирически предполагался риск рецидива в 5%.63

АГЕНЕЗИЯ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ И СЕПТООПТИЧЕСКАЯ ДИСПЛАЗИЯ

Раздел для печати

Слушать

Определение

Агенезия прозрачной перегородки — это церебральная аномалия, которая характеризуется отсутствием прозрачной перегородки; когда это связано с гипоплазией зрительного нерва и / или гипофизарной дисфункцией, состояние известно как септооптическая дисплазия (или синдром де Морсье). (См. также главу 2)

Эмбриология и патология

Прозрачная перегородка является частью срединных структур на уровне передних рогов боковых желудочков; она состоит из двух листков, разделенных у плода полостью, содержащей жидкость, — cavum septi pellucidi (CSP). Агенезия прозрачной перегородки обычно связана с другими аномалиями головного мозга, включая голопрозэнцефалию и пороки развития коры,12^,64 связь с шизэнцефалией особенно часта.65 Очевидно, единичные случаи агенезии прозрачной перегородки могут быть вызваны септооптической дисплазией или представлять собой изолированную аномалию. Септооптическая дисплазия, также известная как синдром де Морсье, является редким заболеванием, характеризующимся гипоплазией зрительного нерва, гипоплазией гипофиза и агенезией прозрачной перегородки. Зрительные нервы и хиазма поражены разной степенью гипоплазии, что приводит к ухудшению зрения и нистагму. Часть этих младенцев слепы, но в более позднем возрасте у них обычно развивается умеренная степень зрительной функции. Признаки как переднего, так и заднего гипопитуитаризма присутствуют практически всегда. Дефицит гормона роста и антидиуретического гормона может привести к гипопитуарической карликовости и несахарному диабету соответственно. Обычно присутствуют низкие уровни тиреотропного гормона, лютеинизирующего гормона и фолликулостимулирующего гормона.

Сопутствующие аномалии

Часто присутствуют вентрикуломегалия, шизэнцефалия, агенезия мозолистого тела, черепно-лицевые аномалии, такие как гипотелоризм и расщелина.

Этиология

Этиология неизвестна. Септооптическая дисплазия может быть вызвана мутацией в гомеобоксном гене HESX1 или возникнуть из-за воздействия тератогенов или вирусных инфекций.66 Большинство случаев носят спорадический характер; стандартная консультация заключается в том, что риск рецидива низок. Сообщалось о наследственных случаях, которые были совместимы как с аутосомно-рецессивной, так и с аутосомно-доминантной передачей; в настоящее время признано, что генетический фактор играет важную роль, по крайней мере в некоторых случаях.67

Риск рецидива

Стандартными рекомендациями является то, что риск рецидива низок, хотя было описано несколько случаев, указывающих на менделевскую передачу.67

Диагностика

Септооптическую дисплазию следует заподозрить, когда в нормальном мозге отсутствует прозрачная полость.12^,25^,67^,68^,69 Визуализация прозрачной полости обычно проста, но временами продемонстрировать отсутствие может быть сложно, а результаты УЗИ могут вводить в заблуждение.25 Лобные рога срослись по средней линии. Мозолистое тело обычно присутствует, хотя в послеродовых исследованиях его часто описывают как истонченное. Может присутствовать вентрикуломегалия. Многоплоскостная визуализация необходима для демонстрации этого состояния и, в частности, для дифференциации его от других образований (Рисунки 6-19). Трехмерная визуализация в обычных ортогональных плоскостях, томографическая визуализация и инверсионное отображение CSP являются дополнительными и появляющимися инструментами для отличия этого состояния от других (Рисунок 6-20).

Рисунок 6-19.

Агенезия прозрачной перегородки. В этом случае дифференциальный диагноз с лобарной голопрозэнцефалией возможен путем демонстрации в аксиальной плоскости (A), а также в передней венечной плоскости (B) того, что лобные рога разделены кпереди, с хорошо развитым IHF между передними полушариями. Наличие нормального мозолистого тела также способствует постановке диагноза агенезии прозрачной перегородки. (Воспроизведено с разрешения Тутчек Б., Пилу Г. Ультразвуковая визуализация в виртуальной реальности нормальной и аномальной центральной нервной системы плода. Акушерско-гинекологическое УЗИ. Сентябрь 2009; 34(3):259-267.)

Рисунок 6-20.

Сонография агенезии прозрачной перегородки у плода: мультипланарная визуализация с трехмерным изображением полости боковых желудочков (A); слепок боковых желудочков, полученный с помощью трехмерного ультразвука в инверсионном режиме (B), томографические изображения в сагиттальной (C), корональной (D) и аксиальной плоскостях (E). (Любезно предоставлены Иланом Тимор-Тричем и Анной Монтеагудо).

Дифференциальная диагностика

Обнаружение отсутствующей прозрачной полости с центральным сращением и квадратностью лобных рогов аналогично ранее описанной долевой голопрозэнцефалии. Наличие хорошо сформированных, хотя и сросшихся лобных рогов, выступающих вперед, и документация нормальных в остальном мозолистых структур головного мозга, включая обычное мозолистое тело, свидетельствуют в пользу диагноза отсутствия прозрачной перегородки по сравнению с голопрозэнцефалией. После рождения окончательный диагноз септооптической гипоплазии ставится с помощью КТ или МРТ, демонстрирующих гипоплазию зрительного тракта, эндокринного обследования и визуальной оценки. У плода дифференциальный диагноз между СОД и изолированным ASP может быть предпринят путем оценки уровней эстриола в моче матери и сыворотке крови, а также анализа крови плода на гормон роста, АКТГ и пролактин.67 Конкретный диагноз был поставлен антенатально в одном случае, демонстрирующем гипоплазию перекреста зрительных нервов с МРТ в третьем триместре беременности67 (Рисунок 6-21). Однако наибольший доступный опыт в дородовой практике был достигнут с помощью сонографии. Трехмерная ультразвуковая визуализация и измерение перекреста зрительных нервов и трактов (Рисунок 6-21) выявили 4 из 5 случаев гипоплазии зрительного тракта в группе плодов с ASP.70^,71

Рисунок 6-21.

Демонстрация перекреста зрительного нерва плода. Срезы коронарной артерии, демонстрирующие нормальную хиазму (стрелки) (A) по сравнению с гипопластической (стрелки) у одного плода с септооптической дисплазией. Трехмерные сонограммы, демонстрирующие измерение задних путей при нормальном перекосе зрительного нерва (C) по сравнению с гипопластическим (D). (A, B Воспроизведено по Lepinard C, Coutant R, Boussion F, Loisel D, Delorme B, Biquard F и др. Пренатальная диагностика отсутствия прозрачной перегородки, связанная с септооптической дисплазией. Акушерско-гинекологическое УЗИ. Январь 2005;25(1):73-75.) (C, D Воспроизведено по данным Дамая Л., Бруно Б., Ферри М., Мутара М.Л., Гареля С., Одента С., Адамсбаума С., Авни Ф., Трегье С., Лазаро Л.: педиатрический исход детей с пренатальным диагнозом изолированной агенезии перегородки. Пренатальная диагностика. 2010;30(12-13):1143–1150.)

Значение для сонографической диагностики

Хотя риск рецидива невелик, наличие септооптической дисплазии в семейном анамнезе является показанием для проведения целенаправленной сонограммы. Важно подчеркнуть, что только те случаи с отсутствием прозрачной перегородки в настоящее время поддаются антенатальному ультразвуковому распознаванию. Мы бы рекомендовали обследование на 18 неделе, когда обычно четко визуализируются структуры передней средней линии головного мозга.

Значение для сонографического скрининга

Опыт антенатальной диагностики септооптической дисплазии ограничен. Отсутствие прозрачной полости со сращением лобных рогов теоретически можно распознать при стандартном сонографическом исследовании, выполняемом через 18 недель. Однако мы ожидаем, что это обнаружение будет очень незначительным.

Прогноз

У многих плодов с отсутствием прозрачной перегородки наблюдаются серьезные церебральные аномалии, такие как голопрозэнцефалия и шизэнцефалия, которые быстро выявляются и имеют неблагоприятный прогноз. Основная проблема возникает после постановки диагноза, казалось бы, изолированной агенезии прозрачной перегородки, которую в большинстве случаев невозможно отличить от СОД. Изолированная агенезия прозрачной перегородки была выявлена у плода и имела хороший исход.68 Результаты у лиц, пораженных СОД, противоречивы. Обычно присутствуют нарушения зрения, но слепота встречается редко. Гипопитуитаризм поддается медикаментозному лечению. Исход развития обсуждается. Отсутствие прозрачной перегородки и гипоплазия зрительного нерва связаны с чрезмерной частотой церебрального паралича, умственной отсталости и судорог. Однако аномальное развитие обычно ограничивается случаями сопутствующих аномалий развития больших полушарий головного мозга, таких как шизэнцефалия. Из 7 младенцев с изолированной септооптической дисплазией без других аномалий головного мозга только у одного были обнаружены умеренные когнитивные и речевые задержки.71 Серия антенатальных исследований предполагает, что около 25% плодов с, казалось бы, изолированным ASP имеют септооптическую дисплазию, а остальные обычно протекают бессимптомно.71^,73 Хотя имеющийся опыт ограничен, представляется, что в этой группе плодов визуализация нормального перекреста зрительного нерва с помощью трехмерного ультразвука не исключает наличие септооптической дисплазии, но значительно снижает риск.71

Акушерское ведение

Стандартная акушерская помощь.