Аномалия развития плода

Аномалия Развития плода

Шарлотта Хеннингсен

Задачи

• Опишите аномалии, которые могут быть выявлены с помощью пренатальной сонографии.

• Определите сонографические признаки, которые дифференцируют аномалии развития плода.

• Перечислите аномалии, при которых внутриутробное лечение может принести пользу.

• Выявляйте аномалии, несовместимые с выживанием после рождения.

• Перечислите другие методы оценки состояния плода, используемые при диагностике аномалий.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЦЕНАРИЙ

Рисунок 25-1Молодая женщина показана на УЗИ для оказания поздней дородовой помощи. На УЗИ обнаружен единственный живой плод на 34 неделе беременности. В дополнение к результатам, полученным при , отмечаются единственная артерия пуповины и отсутствие желудочного пузыря. Каков наиболее вероятный диагноз и прогноз?

РИСУНОК 25-1 Поперечные изображения грудной клетки плода, показывающие сердце (A) и кистозную структуру (B) и индекс амниотической жидкости 31,1 см (C).

Пациентки могут быть направлены на акушерскую сонограмму при подозрении на аномалию развития плода. При небольшом объеме дополнительной информации сонографист должен тщательно осмотреть плод, чтобы выявить и уточнить природу аномалии. Специалисты по сонографии должны быть знакомы с различными аномалиями развития плода. Для содержательного обсуждения с пациенткой беременности, лечения и вариантов родов необходимо составить надлежащую документацию и поставить последующий диагноз. В этой главе представлены многие аномалии развития плода, которые выявляются с помощью сонографии (Таблица 25-1). В других главах рассматриваются аномалии развития почек (см. Глава 20), аномалии нервной трубки и брюшной стенки (см. Глава 23), хромосомные аномалии (см. Глава 24) и пороки сердца плода (см. Глава 26).

ТАБЛИЦА 25-1

Аномалии развития плода

Диагностика	Результаты Сонографии
Гидроцефалия	Увеличенная головка; предсердие бокового желудочка > 10 мм
Голопрозэнцефалия	Единственный желудочек, сросшийся таламус, отсутствуют пеллюцинирующая оболочка и мозолистое тело, отсутствует соска; лицевые аномалии (расщелины, гипотелоризм, циклопия, хоботок)
Гидранэнцефалия	Разжижение паренхимы головного мозга; может быть идентифицирован ствол головного мозга
DWM	Киста задней ямки с увеличенной большой цистерной, смещением полушарий мозжечка с отсутствующим или диспластичным червем; обычно ассоциируется с гидроцефалией
ACC	Отсутствие прозрачной полости, умеренная вентрикуломегалия с расширением затылочных рогов; боковое смещение боковых желудочков и верхнее смещение третьего желудочка; расширенный третий желудочек
Заячья губа	Разрушение мягких тканей верхней губы; двусторонняя расщелина, по-видимому, имеет предчелюстную массу
Микрогнатия	Утопленный подбородок
CDH	Содержимое брюшной полости, обычно в желудке, в грудной клетке; неправильное расположение сердца плода; отсутствие интраабдоминального отдела желудка
CCAM	Тип I, множественные крупные кисты; тип II, видимые кисты <1 см; тип III, большое эхогенное образование в грудной клетке
Секвестрация легких	Эхогенное образование, может иметь треугольную форму; кровоснабжение отделено от аорты
PE	Сбор жидкости вокруг легких; односторонний или двусторонний
Атрезия двенадцатиперстной кишки	Расширение желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки в виде двойного пузыря, частое многоводие
Непроходимость кишечника	Расширенные петли кишечника проксимальнее непроходимости
Мекониевый перитонит	Могут быть выявлены кальцификации на поверхностях брюшины; псевдокиста мекония; сопутствующий асцит или многоводие
Асцит	Скопление жидкости в брюшной полости плода с выделением органов и кишечника
Кисты брюшной полости	Обычно округлая, тонкостенная безэховая структура; для определения происхождения следует указать локализацию и пол
SCT	Неоднородная или сложная масса, простирающаяся от крестца плода
Танатофорная дисплазия	Могут быть выявлены значительная микромелия, узкая грудная клетка с выпуклым животом, искривленные конечности, макроцефалия с фронтальным выступом, трехлобковый череп
Ахондрогенез	Могут отмечаться выраженная микромелия, различные степени окостенения позвоночника и голеней, узкая грудная клетка и ребра, переломы ребер.
Ахондроплазия	Ризомелия, рука-трезубец, макроцефалия с фронтальным выступом, вдавленная переносица
SRPS	Могут быть выявлены микромелия, узкая грудная клетка, короткие ребра, полидактилия, заячья губа и небо
OI	Уменьшенное окостенение костей, сжимаемая голень, узкие ребра, короткие конечности, множественные переломы

Мозг плода

Гидроцефалия

1^{Гидроцефалия определяется как расширение желудочка с увеличением головки, а вентрикуломегалия — это расширение желудочков без увеличения головки, хотя эти термины иногда используются как взаимозаменяемые. Гидроцефалия встречается у 0,5: 1000 — 3: 1000 живорождений и связана с высокими показателями заболеваемости и смертности.} Гидроцефалия может быть результатом врожденной аномалии или приобретенной; когда гидроцефалия приводит к внутричерепному давлению, паренхима головного мозга также может быть нарушена. Кроме того, увеличение желудочков может быть результатом компенсации атрофии или аномального развития паренхимы головного мозга. Результат варьируется в зависимости от сопутствующих аномалий и тяжести увеличения желудочков.

Многочисленные причины гидроцефалии включают голопрозэнцефалию, расщелину позвоночника, энцефалоцеле, порок развития Денди-Уокера (DWM), стеноз водопровода, арахноидальные кисты и агенезию мозолистого тела (ACC). Гидроцефалия или вентрикуломегалия могут быть выявлены у плодов с врожденными инфекциями, новообразованиями и аномалиями опорно-двигательного аппарата и могут быть идентифицированы как изолированная находка. Вентрикуломегалия также может быть связана с анеуплоидией.

Результаты Сонографии

Рис. 25-2Диагноз вентрикуломегалии может быть поставлен, когда предсердие бокового желудочка превышает 10 мм () во втором и третьем триместрах беременности. При выявлении вентрикуломегалии оценка всех результатов измерений плода может помочь определить степень вентрикуломегалии и наличие увеличения головки плода. Также следует провести тщательную сонографическую оценку для поиска сопутствующих аномалий.

РИСУНОК 25-2 (А), боковой желудочек плода имеет размеры 24 мм. Также был выявлен DWM. (B), размер бокового желудочка составлял 12 мм и был связан с синдромом Дауна.

Голопрозэнцефалия

2^{Голопрозэнцефалия охватывает диапазон тяжести, характеризующийся неполным или отсутствующим расщеплением переднего мозга. Это заболевание было выявлено при родах от 1: 10 000 до 1:20 000,} и многие пораженные плоды самопроизвольно прерываются в первом триместре. Наиболее тяжелая форма, алобарная голопрозэнцефалия, проявляется полной недостаточностью разделения переднего мозга с последующим слиянием таламуса, единственного желудочка и слиянием полушарий головного мозга. Также отмечается отсутствие соски, мозолистого тела, обонятельных луковиц и зрительных путей. Полулобарная голопрозэнцефалия проявляется частичным расщеплением переднего мозга и отсутствием мозолистого тела и обонятельных луковиц. Идентификация наиболее легкой формы, долевой голопрозэнцефалии, может быть затруднена, поскольку очевидно разделение головного мозга, но может быть отмечено слияние боковых желудочков и отсутствие мозолистого тела. Исход варьируется в зависимости от тяжести, но наиболее тяжелые формы голопрозэнцефалии имеют крайне неблагоприятный прогноз.

3^{Голопрозэнцефалия связана с тяжелыми аномалиями лица, включая циклопию, этмоцефалию, цебоцефалию и лицевые расщелины. Голопрозэнцефалия также связана с множественными хромосомными аномалиями, чаще всего с трисомией 13. Кроме того, голопрозэнцефалию можно выявить при многих синдромах, включая синдром Эдвардса (трисомия 18), синдром Смита-Лемли-Опица и синдром Паллистера-Холла.} Голопрозэнцефалия также может передаваться аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным путями. Распространенность среди женщин составляет 2:1 по отношению к мужчинам и риск рецидива составляет 13%.² Кроме того, с голопрозэнцефалией было связано несколько тератогенных эффектов, включая гипергликемию (при сахарном диабете) и инфекции матери.

Результаты Сонографии

Рис. 25-3Сонографическая идентификация голопрозэнцефалии проще в ее наиболее тяжелой форме, а выявление единственного желудочка (, A), окруженного паренхимой головного мозга, является диагностическим. Таламус, по-видимому, сросся, а фалакс отсутствует, как и прозрачная полость и мозолистое тело. При полулобарной голопрозэнцефалии (рис. 25-3, B и C) может быть выявлено вариабельное слияние, и долевую голопрозэнцефалию может быть трудно отличить от ACC, что следует заподозрить, когда не идентифицирована прозрачная полость. При выявлении увеличения желудочка голопрозэнцефалию может быть трудно отличить от гидранэнцефалии или тяжелой гидроцефалии, если только не выявлены характерные лицевые аномалии.

НА РИСУНКЕ 25-3 (А), показан моновентрикул, связанный с алобарной голопрозэнцефалией в головке плода. (B), у плода с нормальными хромосомами подозревалась полулобарная голопрозэнцефалия. Передняя часть головного мозга была аномальной, и было отмечено отсутствие прозрачной полости. Также были выявлены аномальный профиль (C) и двусторонняя заячья губа (D). Полулобарная голопрозэнцефалия была подтверждена при рождении, и младенец умер в течение первых нескольких дней после рождения. В связи с голопрозэнцефалией могут быть выявлены другие лицевые аномалии, включая хоботок (E) и гипотелоризм (F). У плода, показанного на (F), также были микрофтальм и трисомия 13. (G), хоботок продемонстрирован с использованием трехмерной технологии.

Рис. 25-3, С-При выявлении голопрозэнцефалии следует тщательно осмотреть лицо на наличие сопутствующих аномалий (G), включая лицевые расщелины, гипотелоризм, нос с одной ноздрей, хоботок и циклопию. Другие аномалии, такие как порок сердца, полидактилия или энцефалоцеле, могут указывать на связь с хромосомной аномалией или синдромом.

Гидранэнцефалия

4^{Гидранэнцефалия характеризуется разрушением паренхимы головного мозга с замещением спинномозговой жидкостью. Это может быть результатом нарушения кровообращения, приводящего к закупорке внутренней сонной артерии}; однако были связаны и другие причины, включая врожденные инфекции и злоупотребление кокаином. Разрушение головного мозга обычно происходит во втором триместре беременности, и ему может предшествовать обычное ультразвуковое исследование. Гидранэнцефалия — редкая аномалия с тяжелым исходом.

Результаты Сонографии

Рис. 25-4Сонографические данные гидранэнцефалии () включают разжижение паренхимы головного мозга с замещением спинномозговой жидкостью. Ствол головного мозга не поврежден и виден при ультразвуковом исследовании. Головка может быть нормального или большого размера. Гидранэнцефалию можно отличить от тяжелой гидроцефалии по отсутствию окружающей паренхимы головного мозга.

РИСУНОК 25-4 Гидранэнцефалия. Молодая женщина с плохо контролируемым сахарным диабетом была осмотрена на УЗИ для оказания поздней дородовой помощи. Головка плода была непропорционально большой по сравнению с окружностью живота и длиной бедра. (А), Нормальной анатомии головки не было видно, и внутри голени было обнаружено однородное эхогенное вещество, циркулирующее внутри голени. (B), последующие обследования показали, что головка плода заполнена безэховой жидкостью. Плод умер в утробе матери на ближайшем сроке.

Порок развития Дэнди-Уокера

5^{ДВМ характеризуется отсутствием или дисплазией червеобразного отростка мозжечка и неправильным развитием четвертого желудочка с замещением кистой задней ямки. Она встречается у 1: 30 000 новорожденных} и часто ассоциируется с вентрикуломегалией. Менее тяжелая форма, называемая вариантом Денди-Уокера, может протекать с дисплазией червеобразного отростка мозжечка без увеличения задней ямки. ДВМ может быть изолированным или связанным с синдромами, анеуплоидией и инфекциями матери.⁶ ДВМ также была связана с другими внутричерепными аномалиями, включая АСС. От 40% до 70% выживших младенцев страдают умственными расстройствами.⁵

Результаты Сонографии

Рис. 25-5Диагноз ДВМ может быть поставлен при выявлении кисты задней ямки с увеличенной большой цистерной и смещением полушарий мозжечка () из-за аномального развития червеобразного отростка мозжечка. Гидроцефалия (см. Рис. 25-2, А) часто сопровождает ДВМ. Тщательный поиск дополнительных аномалий может помочь определить, является ли ДВМ изолированным заболеванием или связан с хромосомной аномалией или синдромом.

РИСУНОК 25-5 В задней ямке плода при ДВМ выявлено смещение полушарий мозжечка.

Агенезия мозолистого тела

7^{АСЦ считается относительно распространенным заболеванием, встречающимся у 0,3-0,7% населения в целом и поражающим от 2% до 3% лиц с умственной отсталостью,} хотя это состояние может оставаться недиагностированным. Мозолистое тело соединяет полушария головного мозга и способствует обучению и памяти. АКК может обнаруживаться изолированно, но часто связан с другими аномалиями центральной нервной системы, различными хромосомными аномалиями, синдромами и метаболическими заболеваниями.⁷ Результат варьируется в зависимости от ассоциации и тяжести других аномалий, но ACC может протекать бессимптомно или иметь серьезный прогноз при выявлении серьезных аномалий.

Результаты Сонографии

Рис. 25-6Диагноз АСЦ следует заподозрить при отсутствии прозрачной полости (), поскольку мозолистое тело развивается вместе с прозрачной полостью. Кроме того, может быть выявлена кольпоцефалия, определяемая как легкая вентрикуломегалия с расширением затылочных рогов, придающим желудочку каплевидный вид. Боковые желудочки также смещены вбок, и третий желудочек может казаться расширенным и смещенным кверху. Сонографическое исследование должно включать тщательный поиск дополнительных аномалий, которые позволили бы предположить более обширную аномалию центральной нервной системы, анеуплоидию или синдром.

РИСУНОК 25-6 (А), у плода был диагностирован АСЦ. Прозрачная полость также отсутствовала. (Б), Затылочные рога боковых желудочков были расширены. (Любезно предоставлено Мелиссой Спагнуоло, Центром фетальной диагностики в Орландо.)

Лицо плода

Заячья губа

8^{Заячья губа или волчья пасть характеризуется дефектом верхней губы или неба в области неба. Эти аномалии составляют наиболее распространенные врожденные дефекты лица, встречающиеся от 1:700 до 1:1000.} Волчья пасть встречается примерно в 80% случаев заячьей губы⁸, и ее может быть трудно обнаружить сонографически, особенно изолированно. Заячья губа может быть односторонней, двусторонней и срединной по расположению (рис. 25-7). Односторонние расщелины чаще бывают левосторонними. Срединные и двусторонние расщелины часто сопровождаются расщелиной неба с повышенной частотой сопутствующих аномалий, включая анеуплоидию, аномалии скелета и синдромы.

РИСУНОК 25-7 Заячья губа может быть односторонней, двусторонней (A) или срединной (B). Двусторонние и срединные расщелины чаще ассоциируются с другими аномалиями.

Результаты Сонографии

Сонографическая оценка расщелины лица включает визуализацию мягких тканей губ и носа в корональной плоскости. На профиле плода также может быть видна расщелина, особенно двусторонние расщелины, которые могут проявляться в виде предчелюстного образования. Трехмерная сонография лица может улучшить идентификацию и характеристику расщелины.

Микрогнатия

9^{Микрогнатия определяется как маленький или утопленный подбородок. Микрогнатия связана с анеуплоидией, аномалиями скелета и множественными синдромами. Наиболее распространенной аномалией, связанной с микрогнатией, является трисомия 18.} Исход у плодов с микрогнатией зависит от сопутствующих аномалий.

Результаты Сонографии

Рис. 25-8Микрогнатию можно выявить сонографически в сагиттальной плоскости. При визуализации профиля плода может быть выявлен впалый подбородок (). Многоводие также может быть выявлено в сочетании с микрогнатией.

РИСУНОК 25-8 Микрогнатия. У плода с синдромом Эдвардса был выявлен утопленный подбородок.

Грудная клетка плода

Врожденная диафрагмальная грыжа

10^{Врожденная диафрагмальная грыжа (ВДГ) — это попадание содержимого брюшной полости в грудную клетку через дефект диафрагмы; частота этого заболевания составляет от 3: 10 000 до 5:10 000 родов.} Причина неизвестна, хотя были связаны генетические и тератогенные факторы. Этот необычный порок развития чаще всего левосторонний и связан с высокой заболеваемостью и смертностью с выживаемостью 60%.¹⁰ Хотя сопутствующие аномалии влияют на исход, изолированные дефекты также связаны со значительной смертностью, вторичной по отношению к респираторным осложнениям, вызванным гипоплазией легких.

CDH была связана с хромосомными аномалиями; кроме того, были выявлены дефекты центральной нервной системы и сердца, а также другие структурные дефекты. Сонографическое исследование и кариотипирование помогают в консультировании пациентки, чтобы можно было обсудить варианты беременности и хирургическое лечение, включая дородовую хирургию.

Результаты Сонографии

Рис. 25-9Поскольку левосторонние дефекты встречаются чаще, наиболее распространенным сонографическим обнаружением является определение желудка над диафрагмой (). Кишечник также может быть обнаружен в грудной клетке, а сердце неправильно расположено в грудной клетке. Выявление отсутствия интраабдоминального отдела желудка важно для проведения различия между CDH и кистозными дефектами легких. При правосторонних дефектах могут быть видны печень и желчный пузырь в грудной полости. Многоводие и водянка также могут быть выявлены в связи с CDH. Необходим тщательный поиск дополнительных аномалий, которые могут повлиять на ведение беременности.

РИСУНОК 25-9 CDH чаще всего проявляется внутригрудным поражением желудка и неправильным расположением сердца, как показано у этого плода.

Врожденный кистозно-аденоматоидный порок развития

11^{Врожденный кистозно-аденоматоидный порок развития (CCAM) — редкая аномалия развития легких, характеризующаяся чрезмерным разрастанием терминальной бронхолегочной ткани, встречающимся у 1:25 000-1:35 000 беременностей.} Были определены пять классификаций, основанных на патологических результатах и размере кисты. Тип 0 описывается как ацинарная дисплазия. Типы I и II — это макроцистозные образования, которые состоят из множества крупных кист (тип I) или одной большой кисты и кист меньшего размера менее 1 см (тип II). Тип III — это разновидность микрокистоза, которая проявляется в виде большого эхогенного образования. Тип IV характеризуется как периферическая киста.¹¹ CCAM обычно односторонняя, вовлекающая одну долю легкого. Распространенности по полу нет.

CCAM может быть связан с водянкой, многоводием и гипоплазией легких, все из которых связаны с неблагоприятным исходом. Некоторые поражения, выявленные в пренатальный период, могут развиваться спонтанно, хотя они могут стать симптоматическими после рождения в результате инфекции или кровоизлияния; сообщалось также о злокачественной трансформации. Ранняя диагностика важна для ведения беременности и родов. Следует организовать родоразрешение в больнице с отделением интенсивной терапии новорожденных, поскольку новорожденным может потребоваться респираторная поддержка или хирургическое вмешательство, или и то, и другое. Бессимптомным младенцам следует делать рентгенограмму грудной клетки, даже если CCAM, по-видимому, регрессирует в перинатальный период, и следует рассмотреть возможность обследования с помощью компьютерной томографии (КТ) в свете того факта, что нормальная рентгенограмма грудной клетки может быть видна у младенцев с аномальной КТ.¹²

Результаты Сонографии

Рис. 25-10Сонографический вид CCAM типа I представляет собой одну или несколько крупных кист в грудной клетке, тип II проявляется в виде множества мелких кист, а тип III () проявляется в виде большого эхогенного образования. Также могут быть выявлены смещение сердца плода, многоводие и водянка. Для мониторинга возможного регресса поражения может быть использована сонография.

РИСУНОК 25-10 CCAM может иметь кистозный вид или солидную эхогенную массу, как это определено у плода с III типом.

Секвестрация легких

Рис. 25-11Секвестрация легких — редкая аномалия, характеризующаяся образованием массы легочной ткани (), которая не соединяется с трахеобронхиальным деревом и имеет отдельное кровоснабжение, которое обычно происходит из брюшной аорты. Наблюдаются внутри- и внелобарные разновидности, при этом экстралобарная секвестрация легких представляет собой большинство аномалий. Внелобарная разновидность также может появляться выше или ниже диафрагмы.¹³

РИСУНОК 25-11 У плода обнаружено клиновидное поражение, характерное для секвестрации легких.

Хотя секвестрация легких может регрессировать внутриутробно и протекать бессимптомно после рождения, она была связана со смещением средостения, плевральным выпотом (ПЭ) и водянкой. Также может развиться многоводие, которое инициирует преждевременные роды. Исход секвестрации легких различен. Плод может погибнуть внутриутробно, а новорожденные могут умереть от гипоплазии легких или протекать совершенно бессимптомно и нуждаться в респираторной поддержке или операции по удалению секвестрированного легкого. Внутриутробное вмешательство с целью уменьшения многоводия или оттока плевральной жидкости может улучшить исход.

Результаты Сонографии

Сонографический вид секвестрации легких представляет собой эхогенное образование, которое может иметь треугольную форму. Дифференцировать это поражение от других эхогенных поражений грудной клетки можно, продемонстрировав аномальное кровоснабжение с помощью цветной допплерографии. Серийные сонографические исследования могут использоваться для мониторинга состояния плода на предмет регрессии поражения или развития многоводия, ТЭЛА или водянки.

Плевральный выпот

14^{ТЭЛА, также известная как гидроторакс, является редким заболеванием, характеризующимся аномальным накоплением жидкости в грудной клетке плода, встречающимся у 1: 15000 новорожденных.} ТЭЛА может быть односторонней или двусторонней, изолированной или являться компонентом общей перегрузки жидкостью (водянки). ТЭЛА может разрешиться спонтанно, привести к гипоплазии легких или прогрессировать до водянки и гибели плода.

ТЭЛА может быть связана с другими аномалиями грудной клетки, включая CCAM, секвестрацию легких, CDH и пороки сердца. ТЭЛА также может быть связана с хромосомными аномалиями и другими структурными дефектами. Торацентез плода, торакоамниотическое шунтирование или ранние роды могут улучшить исход у плодов без сопутствующих аномалий; эти варианты исключают вмешательство и должны быть зарезервированы для тяжелых случаев ТЭЛА.

Результаты Сонографии

Сонографический диагноз ТЭЛА может быть поставлен при обнаружении жидкости в грудной клетке плода, окружающей легочную ткань. Обследование для получения соответствующих результатов предоставляет информацию, необходимую для изучения ведения беременности и вариантов лечения.

Брюшная полость плода

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Атрезия двенадцатиперстной кишки характеризуется стенозом, атрезией или развитием перепонок, которые перекрывают дистальный отдел двенадцатиперстной кишки. Также наблюдается повышенная семейная наследственность и сильная связь с анеуплоидией, наиболее конкретно с трисомией 21, которая была выявлена в трети случаев атрезии двенадцатиперстной кишки. В редких случаях она может наблюдаться при сопутствующей атрезии пищевода, и в этом случае существует повышенный риск развития анеуплоидии.¹⁵

Результаты Сонографии

Рис. 25-12При сонографической оценке атрезии двенадцатиперстной кишки выявляется расширение желудка и проксимального отдела двенадцатиперстной кишки, что дает характерный признак двойного пузыря (). Многоводие обычно ассоциируется с атрезией двенадцатиперстной кишки. Эта аномалия может проявиться только после 20 недель беременности. При выявлении атрезии двенадцатиперстной кишки сонография также может быть использована для проведения амниоцентеза с целью выявления хромосомных аномалий.

РИСУНОК 25-12 У плода с атрезией двенадцатиперстной кишки наблюдается характерный признак двойного пузыря.

Атрезия пищевода

Атрезия пищевода является результатом врожденной закупорки пищевода и может быть связана со свищом, соединяющим пищевод и трахею. Атрезия пищевода может быть связана с хромосомными аномалиями, особенно с трисомиями 21 и 18, и ассоциацией VACTERL. Исход зависит от тяжести сопутствующих аномалий.

Результаты Сонографии

Пренатальная диагностика атрезии пищевода затруднена. Наиболее показательным сонографическим результатом является отсутствие желудка, обнаруживаемое по неспособности амниотической жидкости проходить из пищевода в желудок. При наличии трахеопищеводного свища может визуализироваться нормальный или небольшой желудок. Нетипично, что сонография может показать заполненный жидкостью пищевод, переходящий в слепой конец. Многоводие (Рис. 25-13) также может быть выявлена из-за неспособности эффективно глотать.

РИСУНОК 25-13 Многоводие было диагностировано у плода с индексом околоплодных вод 24 см. Пузырь в желудке не был выявлен при множественных обследованиях. Амниоцентез подтвердил трисомию 21. Атрезия пищевода была заподозрена и подтверждена при рождении.

Непроходимость кишечника

Непроходимость кишечника плода может возникнуть на любом участке тонкой или толстой кишки. Чем проксимальнее уровень непроходимости, тем более вероятно, что многоводие будет выявлено в связи с этой аномалией. Непроходимость может возникать при мальротации, атрезии, завороте кишечника и перитонеальных перевязках; они могут быть изолированными или связанными с муковисцидозом, асцитом, мекониевым перитонитом или другими аномалиями.

Результаты Сонографии

Рис. 25-14Непроходимость кишечника проявляется в виде расширенных петель () до уровня непроходимости. Проксимальные непроходимости, скорее всего, заполнены жидкостью. Расширение кишечника также может быть гипоэхогенным или гиперэхогенным, и перистальтику можно увидеть на снимке в режиме реального времени. Для мониторинга состояния плода следует назначить серию сонографических исследований. Изменения эхогенности и отсутствие перистальтики могут указывать на перекрут кишечника.

РИСУНОК 25-14 (А), у плода с непроходимостью кишечника выявляются расширенные петли кишечника. (B), у плода была выявлена непроходимость кишечника с более поздним диагнозом муковисцидоза. (A, предоставлено GE Medical Systems.)

Мекониевый перитонит

16^{Мекониевый перитонит встречается редко и является осложнением у плодов с перфорацией непроходимого кишечника. Это может быть связано с атрезией, стенозом, заворотом кишечника, грыжей или непроходимостью кишечника, а также с последствиями инфекции у матери.} Этот стерильный химический перитонит может в дальнейшем привести к воспалительной реакции и образованию псевдокисты мекония. Многоводие также может быть выявлено у плодов с мекониевым перитонитом.

Результаты Сонографии

Рис. 25-15При ультразвуковом исследовании могут быть обнаружены кальцификации () в брюшной полости плода на поверхностях брюшины и в мошонке у плодов мужского пола. В брюшной полости также может быть выявлен асцит или расширение кишечника, а также может отмечаться многоводие.

РИСУНОК 25-15 У плодов с мекониевым перитонитом может быть выявлено эхогенное затенение.

Асцит

Асцит плода является результатом скопления жидкости в брюшной полости плода. Это состояние может быть связано с перфорацией кишечника или мочевого пузыря или водянкой плода. Асцит плода также связан с врожденными инфекциями и новообразованиями брюшной полости плода.

Результаты Сонографии

Рис. 25-16При сонографической оценке асцита плода должна быть видна жидкость, окутывающая органы брюшной полости и кишечник плода (). Гипоэхогенную мышцу, прилегающую к кожной линии плода, не следует путать с жидкостью в брюшной полости плода.

НА РИС. 25-16 (А) и (Б) можно определить жидкость, окружающую органы брюшной полости плода и кишечник.

Кисты брюшной полости

Рис. 25-17Многочисленные кистозные поражения в брюшной полости плода редко могут быть выявлены внутриутробно (). В центре внимания сонографического исследования кистозного поражения находится идентификация происхождения кисты и определение пола плода, поскольку многие кистозные поражения, выявленные у плодов женского пола, имеют яичниковое происхождение. Серийные сонографические исследования также могут документировать разрешение, или изменение размера, или изменение эхогенности этих поражений. Кистозные поражения, локализующиеся в печени или правом подреберье, включают кисты холедоха, печени и дублирование желчного пузыря. Кисты мочевого пузыря располагаются между мочевым пузырем и пупком. Дублирующие кисты могут быть обнаружены в любом месте желудочно-кишечного тракта и могут показывать мышечные слои кишечника, а не тонкую стенку. В дополнение к кистозным поражениям другого происхождения могут быть выявлены кисты брыжейки, сальника, почек и надпочечников.¹⁷

РИСУНОК 25-17 Кисты брюшной полости плода. (A), киста яичника была подтверждена у плода женского пола с кистозным поражением, выявленным рядом с мочевым пузырем. (B), В печени плода была выявлена киста неправильной формы, и диагноз кисты холедоха был поставлен после родов.

Крестцово-копчиковая Тератома

18^{Крестцово-копчиковая тератома (SCT) редко встречается у 1: 40 000 новорожденных и является наиболее распространенным врожденным новообразованием с соотношением женщин к мужчинам 4: 1.} Это новообразование возникает из трех слоев зародышевых клеток (эктодермы, энтодермы и мезодермы) и обычно доброкачественное. ПКТ — это в основном наружные опухоли, но они могут иметь внутритазовое распространение или возникать полностью в малом тазу или брюшной полости. Кроме того, тератомы могут возникать в любом месте плода (рис. 25-18), включая печень и головной мозг.

РИСУНОК 25-18 (А), Кистозное поражение, по-видимому, прикреплено к небу плода. В ближайшем будущем поражение приобрело более сложный вид, и развилось многоводие. Вскоре после родов было выполнено хирургическое удаление, и была подтверждена доброкачественная кистозная тератома. (B), определяется комплексная SCT, простирающаяся от крестцовой области плода. (C), Магнитно-резонансная томография также используется для определения характеристик массы. (D), SCT имела более кистозные характеристики. (D, предоставлено GE Medical Systems.)

Исход для плода с ТГСК, как правило, неблагоприятный из-за развития водянки плода, сердечной недостаточности, анемии, кровоизлияния или разрыва опухоли и преждевременных родов из-за многоводия. Пренатальная диагностика позволяет рассматривать различные варианты беременности, включая прерывание, уменьшение количества околоплодных вод и родоразрешение с помощью кесарева сечения. Также успешно были проведены внутриутробные инвазивные процедуры. У младенцев может быть проведена успешная резекция этих опухолей, хотя по-прежнему наблюдается рост неонатальной заболеваемости и смертности.

Результаты Сонографии

Рис. 25-18, B-DSCT чаще всего проявляется в виде образования, простирающегося из крестцовой области (см. ) плода. Опухоль может сильно различаться по размеру и эхогенности. Часто отмечаются гетерогенные или сложные опухоли, и цветная допплерография может показать повышенную сосудистость этого образования. Также могут наблюдаться плацентомегалия и кардиомегалия. Следует отметить оценку размера опухоли и выявление водянки, обструкции мочевыводящих путей и многоводия, поскольку эти результаты указывают на повышенный уровень внутриутробной смертности.

Скелет плода

19^{Дисплазии скелета представляют собой редкую группу аномалий, которые включают аномальное развитие костей и хрящей. Частота встречаемости составляет 3,2: 10 000 живорождений,} и наиболее распространенными из дисплазий скелета являются танатофорная дисплазия, ахондрогенез, ахондроплазия, несовершенный остеогенез (OI) и синдром коротких ребер–полидактилия (SRPS). Точная диагностика аномалий развития скелета плода может быть сложной задачей из-за совпадения результатов сонографии. Протокол визуализации следует корректировать при подозрении на дисплазию скелета, чтобы помочь в диагностике и определении шансов на выживание после родов. В дополнение к сонографическому исследованию для постановки точного диагноза могут быть использованы рентгенограммы плода, хромосомный анализ и генетическое тестирование.

Сонографическое обследование должно включать визуализацию и измерение всех длинных костей, поскольку некоторые дисплазии скелета связаны с укорочением или отсутствием определенной кости или сегмента конечностей, как при тромбоцитопении– синдроме отсутствия лучевой кости, который проявляется отсутствием лучевой кости. Кости также следует оценить на предмет формы и наличия переломов. Руки и ноги следует обследовать на предмет неправильной позы и полидактилии, что может помочь в диагностике определенных дисплазий, таких как диастрофическая дисплазия, которая проявляется большим пальцем, как у автостопщика, и SRPS. Грудная клетка плода должна быть проанализирована на предмет сужения, связанного с гипоплазией легких, которая является признаком многих летальных дисплазий скелета. Отсутствие или наличие других сопутствующих аномалий, таких как лицевые расщелины, гидроцефалия и пороки сердца, также может привести к постановке конкретного диагноза.

Танатофорная дисплазия

20^{Танатофорная дисплазия, хотя и встречается редко, является наиболее распространенной летальной дисплазией скелета, встречающейся у 1: 20 000-1:40 000 живорождений.} Обычно это спорадическая аномалия, хотя риск рецидива составляет 2%.²¹ Состояние делится на два типа, I и II, в зависимости от характерных особенностей. Оба типа танатофорной дисплазии были связаны с мутацией гена FGFR3. Младенцы, рожденные с танатофорной дисплазией, обычно умирают вскоре после рождения от гипоплазии легких и дыхательной недостаточности.

Танатофорная дисплазия I типа является более распространенной из двух типов и характеризуется микромелией, искривлением бедер и узкой грудной клеткой. Тип II характеризуется микромелией, прямой бедренной костью, узкой грудной клеткой и черепом, похожим на клевер.

Результаты Сонографии

Рис. 25-19Сонографические признаки танатофорной дисплазии () включают значительное укорочение конечностей и узкую грудную клетку с выпуклым животом. Длинные кости могут казаться изогнутыми в виде “телефонной трубки”, и может быть очевидна макроцефалия с фронтальным выступом. Трехлопастный вид черепа указывает на тип II, хотя этот вид, напоминающий лист клевера, может быть выявлен при других аномалиях, включая гомозиготную ахондроплазию и камптомелическую дисплазию. Другие аномалии, которые были идентифицированы при танатофорной дисплазии, включают вентрикуломегалию и другие аномалии центральной нервной системы, а также почечные и сердечно-сосудистые дефекты.²⁰

РИСУНОК 25-19 Пациентка была осмотрена для сонографического подтверждения срока беременности 18 недель, 1 день. (A), размеры головки плода были в пределах допустимых значений, хотя форма головки плода была необычной. (B) и (C), брюшная полость плода была очень узкой, а брюшная полость казалась выпуклой. (D) и (E), длина плечевой и бедренной костей соответствовала 13-недельному сроку беременности. Пациентке сообщили, что у плода, по-видимому, летальная дисплазия скелета, вызванная узкой грудной клеткой, и беременность была прервана. Танатофорная дисплазия была подтверждена.

Ахондрогенез

22^{Ахондрогенез — это летальная дисплазия скелета, вызванная дефектом формирования хряща, который приводит к аномальному формированию кости и гипоминерализации костей. Это заболевание встречается у 1: 40 000 живорождений и обычно передается аутосомно-рецессивным способом или в виде новой спорадической мутации.} Два типа ахондрогенеза классифицируются на основе гистологических и рентгенологических характеристик.

Ахондрогенез I типа (Parenti-Fraccaro) является более тяжелым из двух типов и характеризуется выраженной микромелией, отсутствием окостенения позвоночника и голеней, а также переломами ребер. Ахондрогенез II типа (Лангера-Салдино) является более распространенным из двух типов и характеризуется микромелией и вариабельным окостенением позвоночника и голеней.

Результаты Сонографии

Рис. 25-20Результаты сонографии (), связанные с ахондрогенезом, включают крайнее укорочение конечностей. В позвоночнике и голенях могут отмечаться различные степени окостенения. Грудная клетка и ребра могут быть укорочены, и может показаться, что ребра имеют множественные переломы. Многоводие и псевдогидропия также могут быть идентифицированы в связи с ахондрогенезом.²²

РИСУНОК 25-20 При рождении у плода был диагностирован ахондрогенез, и он умер в течение нескольких часов. (А), головка плода была слабо окостеневшей, как показано при сдавливании голени давлением датчика. На 24 неделе беременности измерения бедренной кости (B) и плечевой кости (C) соответствовали примерно 13 неделям.

Ахондроплазия

23^{Ахондроплазия — наиболее распространенная из несмертельных дисплазий скелета, встречающаяся у 5:100 000-15:100 000 новорожденных.} Это состояние возникает из-за аномального формирования эндохондральной кости, что приводит к ризомелии. Фенотипический внешний вид также включает большую голову с выступающим лбом, вдавленной переносицей и выраженным поясничным лордозом. Люди с этой скелетной дисплазией могут иметь нормальную продолжительность жизни, если только у них нет необычных тяжелых осложнений этого заболевания, включая сдавление ствола головного или шейного отдела спинного мозга, тяжелую гидроцефалию или стеноз позвоночника.

Ахондроплазия передается аутосомно-доминантным путем, хотя большинство случаев являются результатом спонтанной мутации. Существуют гетерозиготная и гомозиготная формы ахондроплазии, причем гомозиготная форма встречается редко и приводит к летальному исходу.

Результаты Сонографии

23^{Сонографические данные ахондроплазии включают укорочение длинных костей, особенно проксимального сегмента конечностей, хотя укорочение конечностей может быть незаметным до третьего триместра.} Дополнительное обнаружение руки с трезубцем может быть задокументировано, когда рука вытянута, а пальцы кажутся укороченными и имеют одинаковую длину. Также может быть отмечена макроцефалия с фронтальным выступом и вдавленной переносицей. Гомозиготная форма ахондроплазии неотличима от танатофорной дисплазии.

Синдром короткого ребра–Полидактилия

SRPS — аутосомно-рецессивная дисплазия скелета, характеризующаяся наличием коротких конечностей и ребер и полидактилией. Узкая грудная клетка, связанная с этим синдромом, имеет летальный характер, поскольку большинство младенцев умирают вскоре после рождения от гипоплазии легких. Четыре типа SRPS могут быть классифицированы на основе рентгенологических и патологических данных; однако клинические признаки частично совпадают, что может затруднить дифференциацию. Тип I также известен как синдром Салдино-Нунана, тип II также известен как синдром Маевского, тип III также известен как синдром Верма-Наумоффа, а тип IV также известен как синдром Бимера-Лангера.²⁴

Результаты Сонографии

Рис. 25-21Типичными сонографическими признаками SRPS являются микромелия, узкая грудная клетка с короткими ребрами и полидактилия (). Также могут быть выявлены заячья губа и небо, и было выявлено множество других аномалий, связанных с различными типами.

РИСУНОК 25-21 Полидактилия в сочетании с узкой грудной клеткой и микромелией указывает на SRPS.

Несовершенный остеогенез

Рис. 25-22ОИ — редкое заболевание соединительной ткани, которое приводит к хрупкости костей () и поражает зубы, связки, кожу и синеву склеры. Различают четыре типа ОИ, причем типы I и IV являются наиболее легкими формами, передаваемыми по аутосомно-доминантному способу наследования. Тип III — тяжелая форма, передающаяся по аутосомно-доминантному или рецессивному способу. Тип II является наиболее тяжелой и летальной формой ОИ и может передаваться аутосомно-доминантным или рецессивным путем или в результате спонтанной мутации. Тип II с наибольшей вероятностью диагностируется внутриутробно. Младенцы с ОИ II типа обычно умирают вскоре после рождения от легочных осложнений.

НА РИСУНКЕ 25-22 видны множественные переломы бедер (A) и рук (B). Вогнутые, переломанные ребра и сжимаемая голень также были отмечены у плода с ОИ II типа.

Результаты Сонографии

Рис. 25-23К сонографическим признакам () ОИ II типа относятся снижение окостенения костей, включая череп и множественные переломы, укорочение и изгиб длинных костей.²⁵ Гипоминерализацию костей можно идентифицировать, отметив, что эхогенность костей снижается при уменьшении затухания. Структуры головки плода видны очень хорошо, и артефакт реверберации, обычно выявляемый в проксимальном полушарии, отсутствует. Голень также может сжиматься при небольшом давлении датчика. Грудная клетка кажется узкой, а конечности укорочены и могут иметь заметные деформации из-за многочисленных переломов. Также может быть выявлено многоводие. ОИ III типа может быть диагностирован внутриутробно, хотя результаты сонографии менее серьезны. Повышенная прозрачность затылка также была выявлена в первом триместре.²⁵

РИСУНОК 25-23 Слабо окостеневшая голень связана с ОИ II типа.

Ассоциация Vacterl

Ассоциация VACTERL характеризуется группой аномалий, которые возникают согласованно и включают vпозвоночные аномалии, aокончательная атрезия, cардиакальные дефекты, tracheoeсофагеальный свищ, rаномалии развития плода и lдефекты ИМБ. Состояние обычно возникает спонтанно и имеет неизвестную этиологию. Ассоциация ФАТЕРА — это более узкая классификация аномалий, которая включает vаномалии развития позвоночного столба, неперфорированные anus, tracheoeсофагеальный свищ и rадиальный и rдисплазии плода. Диагноз этих спектров аномалий развития плода может быть поставлен на основе выявления трех признаков ассоциации. Также могут быть выявлены одиночная артерия пуповины и многоводие.

Эта связь считается несмертельной, хотя на заболеваемость и смертность влияют тяжесть аномалий и наличие многоводия, которое может привести к преждевременным родам. Большинство младенцев нуждаются в интенсивном неонатальном уходе и хирургическом лечении. Точный диагноз с помощью сонографии может помочь в адекватном планировании ведения беременности, родов и вариантов лечения.

Аномалии Конечностей

Аномалии конечностей многочисленны и могут возникать изолированно или как признак хромосомной аномалии, дисплазии скелета или синдрома. Когда аномалия конечности выявляется сонографически, следует провести тщательную оценку на наличие дополнительных аномалий.

Рис. 25-24Косолапость, также известная как косолапость (, A), включает аномалии стопы и лодыжки. Заболевание может быть односторонним или двусторонним, и наблюдается преобладание мужского пола. Большинство случаев изолированы и носят идиопатический характер. Талипы могут быть связаны с маловодием и хромосомными аномалиями, дисплазиями скелета и другими синдромами. Она также была выявлена при многоплодной беременности и при расщелине позвоночника и некоторых тератогенах.

РИСУНОК 25-24 Аномалии конечностей могут быть изолированными или частью синдрома, дисплазии скелета или хромосомной аномалии. (А), Изолированная косолапость. (B), Сжатая рука была связана с трисомией 18. (C), деформация косолапости может быть идентифицирована при отсутствии лучевой кости.

Стопу с перекидной подошвой можно идентифицировать, когда нижняя часть стопы выпуклая. Это состояние было обнаружено в связи с синдромами и хромосомными аномалиями, особенно трисомией 18.

Рис. 25-21Полидактилия (лишние пальцы) может поражать кисти или стопы (см. ) и может быть изолированной или связанной с синдромами или хромосомными аномалиями. Неправильное положение тела, включая сжатые руки (рис. 25-24, B) или перекрывающиеся пальцы, также может быть связано с хромосомными аномалиями или синдромами, а сжатые руки, в частности, имеют высокую связь с трисомией 18. Отсутствие всей конечности или ее части может быть результатом ампутации, связанной с синдромом амниотической повязки. Сращение конечностей или пальцев может быть связано с различными синдромами.

Рис. 25-24Отсутствие или гипоплазия лучевой кости называется дефектом лучевой кости и ассоциируется со скелетными дисплазиями, хромосомными аномалиями и синдромами. Кисть поворачивается назад к предплечью (, C), придавая характерный вид косолапости, который можно определить сонографически.

Краткие сведения

Акушерская сонография является сложной задачей при выявлении аномалии развития плода. Понимание многих связанных с ней аномалий и завершение тщательного обследования плода имеют важное значение. Точная диагностика аномалии развития обеспечивает пациентку и врача информацией, необходимой для принятия решений относительно ведения беременности, лечения и вариантов родов.

КЛИНИЧЕСКИЙ СЦЕНАРИЙ—ДИАГНОСТИКА

Сердце плода неправильно расположено вправо, а в грудной клетке, над диафрагмой, обнаружена кистозная структура. В сочетании с отсутствием внутрибрюшного пузыря в желудке можно предположить диагноз CDH. Дополнительно были отмечены многоводие и наличие двух сосудов пуповины. Из-за связи с анеуплоидией был проведен амниоцентез для принятия решений при родоразрешении и родоразрешении новорожденных. Кариотип был нормальным; однако при CDH по-прежнему наблюдаются высокие показатели заболеваемости и смертности, вторичные по отношению к гипоплазии легких.

ТЕМАТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ

Рис. 25-2532-летняя женщина, гравида 1, пункт 0, осмотрена для сонографической оценки роста на 35 неделе беременности. Предыдущая сонограмма на 20 неделе беременности была в пределах нормы. Сонографическая оценка показывает окружность головы (1. , A), соответствующую возрасту плода; однако длина бедра (которую было трудно определить) составляет 28 недель 4 дня (рис. 25-25, B). Другие длинные кости также соответствуют микромелии. Какой наиболее вероятный диагноз?

РИСУНОК 25-25 Изображения головки плода (А) и бедренной кости (Б).

2. 25-летняя женщина, gravida 2, пункт 1, была осмотрена на УЗИ в центре материнства и развития плода на 24 неделе беременности для оценки состояния грудной клетки плода. Единственный живой плод идентифицируется с находкой в Рисунок 25-26. Какой диагноз наиболее вероятен?

РИСУНОК 25-26 Продольный (А) и поперечный (Б) виды грудной клетки плода.

Рисунок 25-2736-летняя женщина, гравида 3, пункт 2, показана на УЗИ из-за преклонного возраста матери на 18 неделе беременности. Сонографическое исследование выявляет находку в 3. . Остальная часть обследования в пределах нормы. Какой наиболее вероятный диагноз?

РИСУНОК 25-27 Двумерные (А) и трехмерные (Б) изображения кисти плода.

Рисунок 25-28Проводится сонографическая оценка размера и сроков. На сонограмме показано обнаружение в 4. в дополнение к двусторонней заячьей губе и множественным эхогенным очагам в сердце. Какой наиболее вероятный диагноз?

РИСУНОК 25-28 Головка плода.

Рисунок 25-2939-летняя женщина осмотрена для оказания поздней дородовой помощи. УЗИ показывает находку в 5. . Остальная часть обследования ничем не примечательна. Какой наиболее вероятный диагноз?

РИСУНОК 25-29 Изображение головки плода показывает мозжечок и область большой цистерны.

ВОПРОСЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

1. Сонографическая оценка 29-недельной беременности показывает, что боковой желудочек имеет каплевидную форму с асимметричным расширением затылочного рога, а измерение головы плода соответствует установленному сроку. Остальная часть обследования ничем не примечательна. Это согласуется с каким из перечисленных ниже?

a. Кольпоцефалия

b. Гидранэнцефалия

c. Гидроцефалия

d. Вентрикуломегалия

2. Женщина 35 лет осмотрена для ультразвукового исследования в связи с преклонным возрастом матери. Обследование выявило многоводие и отсутствие желудка. Это наиболее характерно для какой из следующих аномалий?

a. CDH

b. Муковисцидоз

c. Атрезия двенадцатиперстной кишки

d. Атрезия пищевода

3. Сонографическая оценка головки плода выявляет гипотелоризм со срединной лицевой расщелиной. Присутствует тяжелая микроцефалия, препятствующая адекватной визуализации анатомии головки плода. На основании очевидных результатов, какой диагноз наиболее вероятен?

a. DWM

b. Голопрозэнцефалия

c. Гидранэнцефалия

d. Гидроцефалия

4. Что из нижеперечисленного описывает уменьшение длины всей конечности?

a. Мезомелия

b. Микромелия

c. Фокомелия

d. Ризомелия

5. 35-летняя женщина осмотрена для проведения акушерской сонограммы, поздней дородовой помощи и неопределенного периода последней менструации. Сонограмма устанавливает срок беременности 27 недель 4 дня. Многоводие и наличие двух желудков в брюшной полости плода идентифицированы. Это указывает на какую из следующих аномалий?

a. CDH

b. Атрезия двенадцатиперстной кишки

c. Атрезия пищевода

d. Трахеопищеводный свищ

6. Поперечное изображение грудной клетки плода показывает кистозную структуру, прилегающую к неправильно расположенному сердцу плода. Нормально расположенный желудок в брюшной полости плода не визуализируется. Это наиболее характерно для какой из следующих аномалий?

a. CCAM

b. CDH

c. Атрезия пищевода

d. Секвестрация легких

7. Кистозное поражение обнаружено в брюшной полости плода, прилегающей к мочевому пузырю. Других аномалий не выявлено. Видны нормальный желудок и желчный пузырь; пол — женский. Это наиболее наводит на мысль о том, что из перечисленного ниже?

a. Дублирующая киста

b. Киста брыжейки

c. Киста яичника

d. Киста мочевого пузыря

8. 31-летняя женщина показана на УЗИ для анатомического сканирования на сроке 30 недель беременности на предмет размера, превышающего даты. Обследование показывает, что срок беременности составляет приблизительно 31 неделю, исходя из измерения головки плода. Размеры бедренной кости соответствуют сроку беременности 18 недель, а длина плечевой кости соответствует сроку беременности 19 недель. Позвоночник плода почти прозрачный, без какого-либо затенения, мозг визуализируется чрезвычайно хорошо, а грудная клетка чрезвычайно мала по сравнению с окружностью живота. Также отмечается многоводие. Это будет наиболее соответствовать какому из следующих признаков?

a. Ахондрогенез

b. Ахондроплазия

c. OI

d. Танатофорная дисплазия

9. Сжатые руки выявляются у плода с пороком сердца. Что из перечисленного наиболее вероятно?

a. Ассоциация VACTERL

b. Трисомия 13

c. Трисомия 18

d. Трисомия 21

10. Ультразвуковое исследование показывает плод с короткими искривленными конечностями, множественными переломами и несжимаемым черепом. Это наводит на мысль о том, что из перечисленного ниже является наиболее вероятным?

a. Ахондрогенез

b. Диастрофическая дисплазия

c. ОИ II типа

d. Танатофорная дисплазия