Атипичная лицевая расщелина, обнаруженная при пренатальном сканировании и подтвержденная посмертной реконструктивной компьютерной томографией (CT REC)

Рис. 13.1

Репрезентативные изображения плода и результаты вскрытия. Пренатальное 3D-УЗИ в режиме визуализации поверхности лица плода показывает широкую левостороннюю заячью губу с пороком развития ипсилатерального глаза (a). Тот же случай с использованием режима HDlive ™ (b) и (c) скелетного режима. Результаты вскрытия показывают заячью губу и волчью пасть (d, e). Компьютерная томография в режиме 3D скелета (f). В том же режиме показаны волчья пасть и деформация верхнечелюстной кости (g). Объемная реконструкция с использованием 3D компьютерной томографии показывает костный дефект неба (h)

Рис. 13.2

Блок-схема диагностики, которая будет использоваться в акушерской практике при обнаружении плода с подозрением на орофациальную расщелину при пренатальном ультразвуковом исследовании. ^aСогласно Martinez-Ten et al. 2012 [17] и Tonniet al. 2013 [15]. ^bВ отдельных случаях

Пациентка обратилась с просьбой о законном прерывании беременности, которое было одобрено специальным комитетом в соответствии с нашим национальным законодательством. Прерывание беременности было проведено на 26 неделе беременности, и послеродовые данные подтвердили пренатальный диагноз (рис. 13.1d, e). Пара подписала форму согласия на посмертное патологоанатомическое исследование. Посмертная компьютерная томография скелета показала отсутствие части верхнечелюстной кости с левой стороны, что привело к деформации основания левой орбиты (рис. 13.1f, g). Также была проведена реконструктивная компьютерная томография (CT REC), которая продемонстрировала левую одностороннюю CLP, распространяющуюся до уровня левой орбиты, но без ее вовлечения (рис. 13.1h). Это хорошо коррелировало с макроскопической оценкой аборта.

13.3 Обсуждение

Эмбриологические пути, лежащие в основе лицевой расщелины, хорошо охарактеризованы. CL всегда начинается на губе и распространяется дорсально в различной степени (альвеола, твердое небо, мягкое небо). ДЦП характеризуется как расщелина в альвеолярном отростке или первичном небе. ЦП всегда начинается от язычка и проходит кпереди по средней линии, затрагивая либо только мягкое небо, либо и мягкое, и твердое небо. Губа обычно срастается к 8 неделям беременности, а небо — к 12 неделям беременности. При пренатальном сканировании CL лучше всего визуализируется в корональной плоскости, а альвеола — в поперечной плоскости. При сагиттальном осмотре головки плода могут быть выявлены аномалии, особенно если CLP двусторонняя или срединная, а не односторонняя.

Крупное итальянское исследование [3] показало, что наилучшим периодом для выявления дефектов лица является период между 18 и 23 неделями беременности, тот же оптимальный период для выявления основных пороков развития в целом, что рекомендовано международными обществами ультразвукового исследования. Однако Бронштейн и соавторы сообщили о раннем выявлении на 13-14 неделе беременности с помощью трансвагинальной сонографии. [14]. Недавно Тонни и соавт. [15] оценили лицевую расщелину на 11-14 неделе беременности с использованием новой методики 3D ультразвука, которая переформатирует ретроназальный треугольник (RNT) [16]. Использование виртуальной навигации по небу плода с помощью 3D ультразвука, по-видимому, является точным методом диагностики расщелины в первом триместре беременности [17].

Успешность ультразвукового скрининга CLP сильно различается в разных сериях. Голландское исследование [18] показало, что скрининг орофациальных расщелин в популяции с низким риском с помощью трансабдоминального 2D-ультразвука имеет умеренно низкую частоту выявления, но низкий уровень ложноположительных диагнозов со значительным улучшением частоты выявления с течением времени. Столл и др. [19] показали, что систематический метод повысил частоту обнаружения лицевых расщелин с 5,3 % в период с 1979 по 1988 год до 26,5 % в период с 1989 по 1998 год. Несмотря на это, частота пренатальной диагностики изолированного ДЦП особенно низка, поскольку дефект неба не визуализируется при стандартном косом осмотре лица, который обычно используется для оценки состояния верхней губы и альвеолярного отростка. Затенение неба плотным костным гребнем затрудняет вышеуказанную визуализацию [20]. Новым маркером для диагностики изолированной волчьей пасти является “знак равенства” [21]. Из-за куполообразной структуры неба ее невозможно полностью визуализировать с помощью 2D ультразвука. Поскольку ЦП всегда начинается на язычке (расщелина язычка как наиболее легкая форма) и продолжается кпереди по средней линии, неповрежденный язычок используется в качестве индикатора неповрежденности неба.

Описаны два различных метода идентификации язычка. Первый метод заключается в получении коронарного среза через шею и глоточное пространство, при котором язычок может быть визуализирован от краниального до надгортанника. Нормальный язычок имеет характерный ультразвуковой вид, который очень напоминает ”знак равенства» (две гиперэхогенные линии с гипоэхогенным промежуточным пространством). Другой метод, который дает более высокий процент успеха, заключается в проведении поперечного среза через голову на уровне таламуса. Датчик перемещают параллельно этой плоскости каудально, пока не будет просматриваться носоглотка в центре. При дальнейшем перемещении датчика в каудальном направлении видны мягкое небо и язычок.

В качестве дополнительного инструмента к обычному 2D-УЗИ было введено 3D-УЗИ для более точной оценки пороков развития орофациальной области. Обычный 3D-ультразвуковой дисплей состоит из ортогонального режима отображения и режима визуализации поверхности. Первый режим позволяет одновременно анализировать три опорные плоскости: сагиттальную, аксиальную и коронарную. Первичное небо идентифицируется в аксиальной плоскости путем визуализации двух передних зубных зачатков и поворота объема для симметричного просмотра переднего альвеолярного отростка. Режим поверхностной визуализации позволяет визуализировать мягкие ткани лица; этот метод позволяет получать изображения, которые очень полезны при консультировании родителей о природе порока развития. Кроме того, максимальный режим позволяет улучшить визуализацию костных структур.

Осмотр твердого и мягкого неба включает манипуляции с ортогональными плоскостями в трехмерном объеме, полученном при обычном рендеринге поверхности лица плода. Обычная 3D-съемка лица плода в режиме поверхностной визуализации позволяет визуализировать кожу и мягкие ткани лица, включая губы. В ортогональных плоскостях на многоплоскостном дисплее могут быть оценены губы и передняя часть неба. Дальнейшие манипуляции с трехмерным объемом для получения косой, аксиальной и сагиттальной плоскостей позволяют оценить язычок, который служит хорошим ориентиром при обследовании мягкого и твердого неба [22].

В 2003 году Кэмпбелл и Лис описали ультразвуковую методику, получившую название 3D reverse face (3D RF) view [23], которая была направлена на преодоление проблем затенения при оценке неба плода. Этот метод оказался простым, быстрым и довольно эффективным при визуализации неба и небных дефектов. Лицо плода просматривается на 2D ультразвуковом исследовании в профиль (или вблизи профиля), а объемный блок корректируется таким образом, чтобы охватывать весь контур лица и черепа. Видовая панель настраивается для получения оптимизированного изображения лица с поверхностной визуализацией. После осмотра губ видовая панель прокручивается до тех пор, пока не будет виден альвеолярный отросток. Чтобы получить беспрепятственный обзор ретрофациальной области, необходимо вернуться к фронтальному виду лица и повернуть его на 180 градусов для получения плоскости короны. В этой плоскости неповрежденное небо обычно просматривается как четкая линия, разделяющая носовую и ротовую полости. Методика 3D RF является быстрой и высокоэффективной начиная с 20 недель беременности. Следует обратить внимание на случаи выпячивания языка через дефект, который может скрывать края расщелины. Кроме того, метод “перевернутого лица” позволяет оценить твердое небо путем получения объема в сагиттальной плоскости, визуализации профиля, а затем перевернуть этот профиль на голову. После размещения точки-маркера в области неба небо может быть визуализировано в виде узкой рамки. Это дает осевое изображение первичного и вторичного неба [24].

Хотя ультразвук является предпочтительным методом диагностики лицевой расщелины, его точность может быть ограничена патологическими состояниями плода, такими как маловодие, синдромы сложных пороков развития или ожирение матери. Методика также в значительной степени зависит от оператора. Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) постепенно становится мощным дополнительным методом диагностики аномалий лица, особенно с появлением сверхбыстрых последовательностей, которые сводят к минимуму артефакты движения и обеспечивают превосходное пространственное разрешение [25]. МРТ способна непосредственно визуализировать расщелину и определить поражение первичного и / или вторичного неба. В последовательностях, взвешенных по Т2, интенсивность сигнала амниотической жидкости, проглоченной плодом, обеспечивает отличную визуализацию ротоглотки, следовательно, демонстрируя вовлечение вторичного неба в случаях, когда в противном случае язык ухудшил бы оценку. Более того, МРТ способна идентифицировать прямое сообщение между ротовой и носовой полостями [26].

Подводя итог, несмотря на различные методы визуализации, доступные для пренатальной диагностики CL, CP и CLP, эта аномалия по-прежнему остается диагностической проблемой. Мы предлагаем блок-схему (рис. 13.2) для оценки состояния плодов с лицевой расщелиной. Она основана на нашем опыте и отражает нашу обычную практику. По мере продолжения исследований по этому вопросу и предложения новых диагностических методов способность правильно диагностировать и оценивать пороки развития орофациальной расщелины будет продолжать улучшаться.