Центральная нервная система плода
Введение
Оценка центральной нервной системы плода (ЦНС) является важным аспектом ультразвукового исследования в первом триместре беременности, учитывая, что среди других можно легко идентифицировать несколько основных пороков развития, таких как анэнцефалия / эксэнцефалия, голопрозэнцефалия (HPE). Однако выявление незначительных пороков развития в первом триместре, таких как небольшое энцефалоцеле, дефекты нервной трубки или аномалии задней ямки, требует детального ультразвукового исследования ЦНС. В этой главе мы представляем систематический подробный подход к ультразвуковому исследованию нормальной ЦНС в первом триместре беременности с последующим подробным описанием распространенных пороков развития ЦНС, которые могут быть диагностированы на ранних сроках беременности.
Рисунок 8.1: Трехмерное ультразвуковое исследование в многоплоскостном режиме эмбриона на 7 неделе и 5 днях беременности, показывающее раннее развитие мозга. Обратите внимание на размер ромбовидного головного пузырька (Rb) в задней части головного мозга как самого большого мозгового пузырька на этой стадии развития. Боковые желудочки (лат. Также видны V) и третий желудочек (3-й V). F, falx cerebri. |
ЭМБРИОЛОГИЯ
Формирование головного мозга плода наблюдается уже на пятой неделе эмбриогенеза путем разрастания нервной трубки в ее головной области с образованием трех мозговых пузырьков: проэнцефалона (передний мозг), мезэнцефалона (средний мозг) и ромбовидного головного мозга (задний мозг). К шестой неделе эмбриогенеза передний мозг дифференцируется в нижний мозг и промежуточный мозг, средний мозг остается неизменным, а ромбовидный мозг делится на средний мозг и миеленцефалон. Ультразвуковые изображения головного мозга плода на 7-8 неделе беременности (менструальный возраст) демонстрируют эти мозговые пузырьки (Рис. 8.1 и 8.2). Большой мозг, эхогенная структура, которая делит мозг на две равные половины, и сосудистые сплетения, которые заполняют боковые желудочки, видны на УЗИ к концу восьмой и началу девятой недели беременности (Рис. 8.3). Полушария мозжечка развиваются в ромбовидном мозге и полностью формируются к 10-й неделе беременности, что позволяет оценить состояние задней ямки с помощью оптимальной ультразвуковой визуализации (Рис. 8.4). До 9-й недели беременности череп обычно не окостеневает (Рис. 8.5). Окостенение черепа начинается примерно в конце 9-й- начале 10-й недели и завершается к 12-й неделе беременности. Рисунок 8.5 показывает прогрессирование окостенения черепа плода с 9 по 13 неделю беременности.
Рисунок 8.2: (A, B и C) Объем трехмерного ультразвукового исследования плода на 8 неделе беременности, показывающий раннее развитие головного мозга. A: Вид плода в сагиттальной плоскости в режиме «Поверхность». B: Корональная плоскость головки плода, полученная с многоплоскостного дисплея. C: Визуализированное изображение плода в режиме Silhouette®. Обратите внимание на анатомические соотношения бокового (Лат. V), третьего (3rd V) и ромбовидного (Rb) желудочков головного мозга. |
Рисунок 8.3: Осевые плоскости головки плода у плода на 9 (А) и 10 (Б) неделях беременности. Обратите внимание на A и B внешний вид сосудистых сплетений (ХС) боковых желудочков и ложных отделов головного мозга (Falx cerebri), которые видны начиная с 9 недель. Третий желудочек (3rd V) и Сильвиев акведук (AS) также распознаются в этих аксиальных плоскостях. |
Рисунок 8.4: Задняя ямка, демонстрирующая развитие ромбовидного головного пузырька (Rb) в четвертый желудочек (4-й V). Сагиттальная (A) и аксиальная (B) плоскости головки плода на 8 неделе беременности. Обратите внимание на появление РБ в задней части головного мозга. Сагиттальная (C) и аксиальная (D) плоскости головки плода на 10 неделе беременности. Обратите внимание на развитие 4-го V в этом гестационном возрасте. Сосудистое сплетение (CP) 4-го V также видно на C. |
Рисунок 8.5: Осевые плоскости головки плода на 9 (А), 10 (Б) и 13 (В) неделях беременности, демонстрирующие прогрессирование окостенения черепа. Обратите внимание на 9 недель беременности (А), наличие небольших островков окостенения (стрелки). На 10 неделе беременности (B) наблюдается частичное окостенение лобной (F), теменной (P) и затылочной (O) костей. На 13 неделе беременности (C) отчетливо видны лобная (F), теменная (P) и затылочная (O) кости. Затылочная кость (О) лучше визуализируется в более задней плоскости на уровне базальных ганглиев (см. Рис. 8.6 и 8.10). |
НОРМАЛЬНАЯ СОНОГРАФИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
Ультразвуковая оценка внутричерепной анатомии плода обычно выполняется в аксиальной (поперечной) и средне-сагиттальной плоскостях головки плода (Рис. 8.6, 8.7, 8.8, 8.9, 8.10, 8.11 и 8.12). Аксиальную (Рис. 8.6, 8.7, 8.8, 8.9, 8.10 и 8.11) и средне-сагиттальную (рис. 8.12) плоскость головки плода обычно получают в первом триместре для измерения бипариетального диаметра (BPD) и прозрачности затылка (NT) соответственно. Кроме того, для оценки лицевого профиля плода и носовых костей также получают средне-сагиттальную плоскость. Аксиальная и средне-сагиттальная плоскости головки плода также являются частью практических рекомендаций Международного общества УЗИ в акушерстве и гинекологии (ISUOG) по проведению ультразвукового исследования в первом триместре беременности.1 Корональные плоскости головки плода также иногда помогают при визуализации срединных структур при подозрении на определенные пороки развития. Авторы рекомендуют проводить рутинную оценку аксиальной и средне-сагиттальной плоскостей головки плода при проведении ультразвуковых исследований после 12 недель беременности. Пожалуйста, обратитесь к Глава 5 о систематическом подходе к детальному ультразвуковому исследованию плода в первом триместре беременности с комплексным представлением стандартизированных плоскостей для оценки состояния ЦНС на ранних сроках беременности.
Рисунок 8.6: Трехмерный (3D) объем головки плода на 12 неделе беременности. Объем 3D был получен в осевой плоскости и показан на томографическом изображении. Сверху (вверху) до низа (внизу) видны сосудистые сплетения (ХС), ложные нервы головного мозга (Falx), третий желудочек (3-й V), Сильвиев акведук (AS), ножки головного мозга (сер. Пед.) и четвертый желудочек (4-й V). Боковые желудочки (Лат. V) видны в срединно-осевой плоскости. Обратите внимание на внешний вид лобной (F), теменной (P) и затылочной (O) костей. |
Осевые плоскости
Систематическое детальное обследование головного мозга плода в первом триместре беременности включает в себя определение трех осевых плоскостей, аналогично подходу, выполняемому при ультразвуковом исследовании во втором триместре (см. Рис. 5.7 и 5.8). В этих плоскостях форма головы плода овальная, и череп можно определить начиная с 10 недель (Рис. 8.5). На этом раннем сроке беременности костное окостенение в первую очередь затрагивает лобную, теменную и затылочную части костей черепа (Фиг. 8.5 и 8.6). Использование высокочастотных линейных или трансвагинальных датчиков улучшает визуализацию ЦНС плода на ранних сроках беременности (Рис. 8.7). Внутричерепная анатомия разделена ложным мозгом на правую и левую части одинакового размера (Рис. 8.6, 8.7 и 8.8). Сосудистое сплетение с каждой стороны гиперэхогенное, обычно заполняет боковые желудочки и окружено спинномозговой жидкостью (Рис. 8.7, 8.8 и 8.9). В первом триместре форма сосудистого сплетения описывается как похожая на бабочку (Рис. 8.8).2 Левое и правое сосудистые сплетения редко бывают одинакового размера и формы, и это различие считается частью нормального изменения (Рис. 8.9).3 Можно увидеть небольшой ободок развивающейся коры головного мозга, окружающий сосудистые сплетения с боков (Рис. 8.7). В верхней аксиальной плоскости головки плода можно увидеть ободок жидкости, окружающий сосудистое сплетение с каждой стороны, соответствующий боковому желудочку (Рис. 8.10А). В более нижней осевой плоскости, направленной к основанию черепа, видны два таламуса и третий желудочек, образующие промежуточный мозг (Рис. 8.10Б). Кзади от таламуса идентифицированы две маленькие мозговые ножки, окружающие Сильвиев акведук и образующие средний мозг (Рис. 8.10Б). Развивающийся мозжечок определяется в задней ямке преимущественно с помощью трансвагинального ультразвукового исследования и в осевой плоскости, которая наклонена к верхнему отделу позвоночника (Рис. 8.11А). Чуть более нижняя плоскость покажет четвертый желудочек, будущую большую цистерну, и гиперэхогенное сосудистое сплетение четвертого желудочка (Рис. 8.11B). Втаблице 8.1 представлен обзор анатомических ориентиров и соответствующих пороков развития, которые можно визуализировать в осевых плоскостях головки плода в первом триместре.
Рисунок 8.7: Осевой вид головки плода на 12 неделе беременности с бокового доступа, полученный с помощью трех различных датчиков высокого разрешения: трансабдоминальной изогнутой матрицы (A), трансабдоминальной линейной (B) и трансвагинальной (C). Обратите внимание на улучшенное разрешение трансабдоминальных линейных (B) и трансвагинальных (C) преобразователей. В боковых желудочках (Лат. V) виден большой мозг (Falx), сосудистые сплетения (ХС) и спинномозговая жидкость (звездочки). Также виден край развивающейся коры головного мозга (стрелки). Обратите внимание, что на этой стадии развития желудочковая система занимает большую часть мозга. |
Рисунок 8.8: Осевой вид головки плода на уровне сосудистых сплетений (ХС) у плода на 11 неделе (А) и на 13 неделе (Б) беременности. Обратите внимание, что правая и левая ЦП напоминают форму бабочки и называются “знаком бабочки”. Falx cerebri (соколообразный мозг) виден по средней линии. Сравните с рисунками 8.24 и 8.25, полученными у плодов с алобарной голопрозэнцефалией. |
Рисунок 8.9: Осевые изображения головки плода, полученные на ранних сроках беременности на уровне сосудистых сплетений у трех нормальных плодов (A-C) и у плода с трисомией 13 (D). Обратите внимание в пунктах с A по C наличие асимметрии сосудистого сплетения (двойные стрелки), рассматриваемой как нормальный вариант. У плодов от A до C последующее ультразвуковое исследование во втором триместре было нормальным. Обратите внимание на наличие кист сосудистого сплетения (КПК) и отека затылка (звездочка) у плода с трисомией 13 (D). |
Рисунок 8.10: Аксиальный вид головки плода на 13 неделе беременности, полученный сверху на уровне боковых желудочков (A) и снизу на уровне таламуса (B). В A видны два боковых желудочка (Лат. V), сосудистые сплетения (ХС) и ложные мышцы головного мозга (Falx cerebri). На B распознаются таламус (Thal.) с третьим желудочком (3rd V), которые составляют промежуточный мозг. Кзади от таламуса можно визуализировать мозговые ножки (сер. Ped.) с Сильвиевым каналом (AS), которые образуют средний мозг (см. Рис. 8.11). |
Рисунок 8.11: Осевой вид головки плода на 13 неделе беременности, полученный на уровне задней ямки (ниже плоскостей A и B на рис. 8.10). A: На уровне развивающегося мозжечка (см. ниже) и мозговых ножек (см. ниже). Обратите внимание на таламус (Thal.) в более переднем расположении. B: Наклонная, немного более нижняя плоскость, демонстрирующая открытый четвертый желудочек (4-й V), соединяющийся с будущей большой цистерной (CM). Также можно увидеть эхогенное сосудистое сплетение (ХС) четвертого желудочка. |
Рисунок 8.12: Схематический рисунок (A) и соответствующее ультразвуковое изображение (B) средне-сагиттальной плоскости головки плода в первом триместре (совпадает с плоскостью прозрачности затылка). Эта плоскость позволяет хорошо оценить состояние задней ямки. Можно увидеть следующие структуры: таламус (T), средний мозг (M), ствол головного мозга (BS), четвертый желудочек, представляющий собой внутричерепную полупрозрачность между BS и сосудистым сплетением (CP), и большую цистерну (CM). 1, 2 и 3 указывают на носовую кость, верхнюю и нижнюю челюсти соответственно. |
Таблица 8.1 • Осевые плоскости головки плода и связанные с ними аномалии в Первом триместре | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Нормальный | Предполагаемые аномалии | Форма головы | Овальная форма |
| Костные границы | Окостеневшие кости Очищают границы головки |
| Falx cerebri | Гиперэхогенная линия от передней к задней, разделяющая мозг на две половины |
| Сосудистые сплетения боковых желудочков | Крупные гиперэхогенные сплетения с обеих сторон могут быть слегка асимметричными |
| Бипариетальный диаметр (BPD) | В пределах референтного диапазона |
| Таламы, ножки головного мозга, Сильвиев акведук | V-образный переход, визуализируемый акведук. Некоторое расстояние между затылочной костью и ножками головного мозга. |
| Четвертый желудочек с сосудистым сплетением | Хорошо виден Четвертый желудочек с гиперэхогенным сосудистым сплетением |
| |||||||||||||||||||||||||
Нормальный | Предполагаемые аномалии | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Форма головы | Овальная форма |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Костные границы | Окостеневшие кости Очищают границы головки |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Falx cerebri | Гиперэхогенная линия от передней к задней, разделяющая мозг на две половины |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Сосудистые сплетения боковых желудочков | Крупные гиперэхогенные сплетения с обеих сторон могут быть слегка асимметричными |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Бипариетальный диаметр (BPD) | В пределах референтного диапазона |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Таламы, ножки головного мозга, Сильвиев акведук | V-образный переход, визуализируемый акведук. Некоторое расстояние между затылочной костью и ножками головного мозга. |
| ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Четвертый желудочек с сосудистым сплетением | Хорошо виден Четвертый желудочек с гиперэхогенным сосудистым сплетением |
|
Сагиттальная плоскость
Средне-сагиттальная плоскость обычно визуализируется в первом триместре беременности, в первую очередь благодаря измерению NT (Рис. 8.12). Средне-сагиттальная плоскость позволяет получить больше анатомической внутричерепной информации при осмотре из вентрального доступа (плод спиной вниз) (Рис. 8.12). В этой средне-сагиттальной плоскости (рис. 5.6) можно оценить следующие анатомические ориентиры: форму головы, профиль лица, нос с носовой костью, верхнюю челюсть, мандибулу, таламус, средний мозг, ствол головного мозга (BS), четвертый желудочек (называемый внутричерепной прозрачностью [IT]) и его сосудистое сплетение, развивающуюся большую цистерну, затылочную кость и NT (рис. 8.12).4 Таблица 8.2 содержит обзор анатомических ориентиров и соответствующих пороков развития, которые можно визуализировать в средне-сагиттальной плоскости головки плода в первом триместре. В контексте расщелины позвоночника далее в этой главе обсуждается анатомия задней ямки в нормальных и ненормальных условиях.
Корональные плоскости
Корональные плоскости головки плода получены вдоль латеролатеральной оси плода. Во втором и третьем триместрах в первую очередь получают корональные плоскости головки плода для оценки структур передней средней линии, таких как межполушарная щель, прозрачная полость, лобные рога боковых желудочков, сильвиева щель, мозолистое тело и перекрест зрительного нерва. Учитывая, что эти анатомические структуры средней линии не полностью развиты в первом триместре беременности, корональные плоскости головки плода получаются редко. На рисунке 8.13 показаны корональные плоскости головки плода у нормального плода на 12 неделе беременности.
АНОМАЛИИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Акрания, Экзэнцефалия и Анэнцефалия
Определение
Акрания, экзэнцефалия и анэнцефалия — это дефекты нервной трубки, возникающие в результате нарушения смыкания ростральной части нервной трубки на ранних этапах эмбриогенеза (с 23 по 28 день после оплодотворения). Акрания определяется отсутствием свода черепа над глазницами. При экзэнцефалии свод черепа отсутствует (акрания), а аномальная мозговая ткань проявляется в виде выпуклых образований, покрытых мембраной и открытых амниотической жидкости. При анэнцефалии отсутствуют свод черепа, полушария головного мозга и средний мозг. Вышележащая кожа отсутствует, а дефект черепа покрывает слой ангиоматозной стромы. Многочисленные данные свидетельствуют о том, что анэнцефалия находится в конце спектра акрании и эксенцефалии и что она является результатом разрушения ткани мозга, которая подвергается воздействию амниотической жидкости в первом триместре. За исключением редких случаев акрании, последовательность эксенцефалия-анэнцефалия является смертельным состоянием.
Результаты ультразвукового исследования
Диагноз экзэнцефалии в первом триместре беременности основан на выявлении отсутствия черепа наряду с наличием “аномальной массы ткани”, возникающей из основания оставшегося черепа (Рис. 8.14 и 8.15). При виде короны аномальная масса ткани, представляющая собой аморфное вещество головного мозга, была описана как признак “Микки Мауса”, поскольку она обычно выпирает по обе стороны от головы плода (рис. 8.15А).5 При анэнцефалии наблюдается отсутствие свода черепа и практически полное отсутствие мозговой ткани выше уровня орбит (рис. 8.16), а при виде лица плода с короны характерный “ отмечается появление ”лягушачьих глаз» (рис. 8.16Б). К 12-й неделе беременности, после полного окостенения черепа плода, ультразвуковая диагностика эксенцефалии / анэнцефалии может быть выполнена с помощью аксиального, сагиттального или коронарного обзора головы плода.6 На этих снимках можно продемонстрировать отсутствие голени, аномальный профиль плода и дезорганизованную мозговую ткань, выступающую из головки плода (Рис. 8.14, 8.15, 8.16, 8.17 и 8.18). При трансвагинальном ультразвуковом исследовании околоплодные воды кажутся эхогенными (Рис. 8.16А). Измерения длины макушки и крестца часто меньше, чем ожидалось, из-за потери мозговой ткани. Диагноз эксенцефалии / anencephaly иногда можно заподозрить на 9 неделе беременности.6 Для подтверждения диагноза рекомендуется повторное ультразвуковое исследование через 10 недель, особенно если предполагается прерывание беременности. В некоторых случаях акранию можно диагностировать в первом триместре беременности по отсутствию черепа и наличию мембраны (мягкой мозговой оболочки), покрывающей ткани головного мозга (Рис. 8.17). В большинстве случаев акрании последующее ультразвуковое исследование во втором триместре выявляет аморфную ткань головного мозга, как показано в случаях анэнцефалии-экзэнцефалии. 3D-УЗИ может помочь получить полную картину лица и головы у плодов с анэнцефалией (Рис. 8.18).
Рисунок 8.14: Вид плода с анэнцефалией в сагиттальной плоскости на 12 неделе беременности. Обратите внимание на отсутствие нормальной мозговой ткани и перекрывающей ее полости. Аморфная мозговая ткань выступает из области основания головы (стрелка). |
Рисунок 8.15: Корональный (А) и сагиттальный (Б) виды плода с анэнцефалией-экзэнцефалией на 11 неделе беременности. Мозг заменен аморфной тканью (стрелки) с отсутствием вышележащей голени. Форма аморфной мозговой ткани при виде короны на A напоминает уши Микки Мауса и получила название знака “Микки Маус”. Обратите внимание на B отсутствие лба и выступающей мозговой ткани (стрелка). |
Рисунок 8.16: Корональный (А) и прямой фронтальный (Б) виды лица у плода с анэнцефалией-экзэнцефалией на 12 неделе беременности. Ответ: Головной мозг заменен аморфной тканью (звездочка) с отсутствием вышележащей полости. При прямом взгляде на лицо спереди на снимке B лоб отсутствует, а глаза (стрелки) кажутся выпуклыми, этот вид называется “лягушачьими глазами”. |
Рисунок 8.17: Вид в сагиттальной плоскости у двух плодов (A и B) с отсутствием голени (акрании) на ранних сроках беременности. Обратите внимание на A и B наличие мембраны (мягкой мозговой оболочки), покрывающей мозговую ткань (стрелки). Форма головного мозга и головы у обоих плодов одинакова. В большинстве случаев акрании последующее ультразвуковое исследование демонстрирует аморфную ткань головного мозга, как показано в случаях анэнцефалии-экзэнцефалии. |
Пренатальная диагностика экзэнцефалии в первом триместре требует подробного трансвагинального ультразвукового исследования на наличие амниотических полос, учитывая связь последовательности амниотических полос с экзэнцефалией.
Сопутствующие пороки развития
Анэнцефалия обычно ассоциируется с другими аномалиями развития плода, включая пороки развития нервной трубки, такие как краниорахищизис, расщелина позвоночника и иниэнцефалия.6 Другие пороки развития плода, такие как пороки сердца, почек, желудочно-кишечного тракта и лица, возникают в сочетании с анэнцефалией. Частота анеуплоидии также повышена при анэнцефалии, особенно когда она связана с другими пороками развития. Последовательность околоплодных вод, с другой стороны, представляет собой спорадическую ассоциацию без повышенного риска рецидива в будущем. Уровень внутриутробной смертности высок, а порок развития повсеместно приводит к летальному исходу.
Рисунок 8.18: Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме у трех плодов (A-C) с анэнцефалией-экзэнцефалией в первом триместре беременности, демонстрирующее разные проявления одного и того же порока развития. Обратите внимание, что у плода на изображении A часть голени сформирована (стрелка), тогда как у плодов на изображениях B и C этого нет. |
Цефалоцеле (Encephalocele)
Определение
Цефалоцеле — это выпячивание внутричерепного содержимого через костный дефект черепа. Если грыжевой мешок содержит мозговые оболочки и ткань головного мозга, используется термин «энцефалоцеле». Термин «менингоцеле» используется, когда грыжевой мешок содержит только мозговые оболочки. Учитывая трудности, связанные с дифференцировкой энцефалоцеле от менингоцеле в первом триместре беременности, термин «энцефалоцеле» используется для описания обоих состояний. Чаще всего энцефалоцеле обнаруживается кзади, в затылочной области черепа. Энцефалоцеле также может возникать в других областях черепа, таких как теменная, базальная и передняя. Энцефалоцеле считается дефектом нервной трубки, возникающим в результате нарушения смыкания ростральной части нервной трубки.7 В целом, несрединные энцефалоцеле (латеральные или теменные) были связаны с последовательностью амниотических полос и считались результатом нарушения процесса, следующего за нормальным эмбриогенезом.
Результаты ультразвукового исследования
Обнаружение энцефалоцеле при ультразвуковом исследовании часто подозревается при осевом осмотре по наличию выпячивания в затылочной или лобной области голени (Рис. 8.19, 8.20А, 8.21А и 8.22А). При сагиттальном осмотре можно выявить степень дефекта и размер энцефалоцеле (Рис. 8.20B, 8.22B, и 9.23A). Трансвагинальное ультразвуковое исследование наряду с увеличением изображения часто может выявить костный дефект черепа (Рис. 8.19Б и 8.22). Энцефалоцеле часто связано с аномальной анатомией мозга, которую можно обнаружить при осевом или сагиттальном осмотре головки плода (Рис. 8.19, 8.20, 8.21 и 8.22). Чем крупнее энцефалоцеле, тем чаще аномалии головного мозга видны на УЗИ. Поскольку энцефалоцеле часто является частью генетических аномалий и синдромов, рекомендуется детальный обзор анатомии плода.7 Особое внимание следует уделять наличию полидактилии и поликистоза почек, учитывая связь с синдромом Меккеля-Грубера (Рис. 8.21 и 13.31).7 Другие аутосомно-рецессивные цилиопатии могут сопровождаться задним цефалоцеле, такие как синдром Уолкера-Варбурга или большая группа заболеваний, связанных с синдромом Жубера (Рис. 8.22). Трехмерное (3D) ультразвуковое исследование в поверхностном режиме может помочь показать степень распространения энцефалоцеле. Не все случаи цефалоцеле выявляются в первом триместре. Небольшие дефекты и внутренние поражения трудно диагностировать. Диагностика энцефалоцеле в первом триместре беременности обычно проводится примерно на 13-14 неделе, если только не присутствует менингоцеле с расширенной задней ямкой, имитирующее порок развития Денди-Уокера (DWM), что позволяет выявить его раньше (Рис. 8.22 и 13.31). В отдельных случаях следует попытаться провести различие между энцефалоцеле и менингоцеле, учитывая значительно улучшенный прогноз последнего. Отсутствие мозговой ткани в грыжевом мешке при трансвагинальном ультразвуковом исследовании наряду с нормальной внутричерепной анатомией повышает вероятность постановки диагноза менингоцеле.
Рисунок 8.19: Осевая плоскость головы у двух плодов на 13 неделе беременности с затылочным энцефалоцеле (стрелки), исследованные на А) трансабдоминальным и на Б) трансвагинальным датчиком. Обратите внимание на наличие мозговой ткани, выступающей за пределы дефекта в затылочной области. Наличие энцефалоцеле часто связано с аномальной формой головы. |
Рисунок 8.20: Трансвагинальная аксиальная (А) и средне-сагиттальная (Б) плоскости головы на 12 неделе беременности у плода с затылочным энцефалоцеле (стрелки). Обратите внимание на наличие ткани головного мозга, выступающей через энцефалоцеле. Дополнительные данные, не представленные здесь, включают полидактилию и поликистоз почек, типичные признаки синдрома Меккеля-Грубера. |
Рисунок 8.21: Синдром Меккеля-Грубера у плода на 12 неделе беременности. Обратите внимание на наличие затылочного энцефалоцеле у A (стрелка), крупных поликистозных почек у B (стрелки) и полидактилии у C (стрелка). Наличие затылочного энцефалоцеле в первом триместре беременности должно побудить к более тщательному осмотру почек и конечностей плода на предмет сопутствующих аномалий, указывающих на синдром Меккеля-Грубера. |
Рисунок 8.22: Аксиальная (А) и средне-сагиттальная (Б) плоскости головы у плода с затылочным кистозным энцефалоцеле (стрелки) на 11 неделе беременности. Обратите внимание на расширенный четвертый желудочек (звездочка). C и D: Трехмерное ультразвуковое изображение в режиме отображения поверхности головки плода со стрелками, указывающими на затылочное энцефалоцеле, кзади в C, показывающее дефект, и сбоку в D, показывающее выпуклость энцефалоцеле. Этот случай представлял собой рецидив синдрома Жубера 14-го типа (JBTS14). Обратите внимание также, что расстройства, связанные с Жубером, могут отсутствовать или проявляться едва заметно на ранних сроках беременности. |
Сопутствующие пороки развития
Энцефалоцеле или менингоцеле могут быть изолированными обнаружениями, или они могут быть связаны с хромосомными аномалиями (трисомии 13 и 18) или генетическими синдромами (цилиопатии). Энцефалоцеле также часто связано с другими внутричерепными или экстракраниальными аномалиями. Следует отметить связь энцефалоцеле с одной особой цилиопатией, синдромом Меккеля-Грубера, аутосомно-рецессивным заболеванием с 25% рецидивов, но также и с другими цилиопатиями, такими как синдромы Жубера и расстройства, связанные с Жубером (Рис. 8.22), а также с синдромом Уокера-Варбурга. Наличие латерального энцефалоцеле должно вызывать подозрение на наличие амниотических полос. Дифференцировать затылочное энцефалоцеле от кистозных гигром в первом триместре беременности иногда бывает трудно. Расщелина шейного отдела позвоночника (Рис. 8.23) также может быть ошибочно диагностирована как энцефалоцеле, но при этом заболевании дефект находится ниже неповрежденной затылочной кости (рис. 8.23B и C), тогда как при энцефалоцеле дефект располагается краниально по отношению к затылочной кости или поперек нее. Это важно, поскольку расщелина позвоночника реже ассоциируется с генетическим синдромом, чем энцефалоцеле.
Голопрозэнцефалия
Определение
HPE — это гетерогенная аномалия развития головного мозга плода, возникающая в результате нарушения расщепления переднего мозга с различной степенью слияния полушарий головного мозга.2,6,8 Это наиболее распространенный дефект переднего мозга у людей. Частота ВПЭ варьируется на протяжении всей беременности, снижаясь с 1: 250 у эмбрионов до 1: 10 000 у живорожденных.9 В недавно опубликованном крупном исследовании 108 982 плодов в первом триместре беременности, включая 870 плодов с аномальными кариотипами, HPE был обнаружен у 37 плодов с распространенностью 1: 3000 плодов при скрининге в первом триместре беременности.10 HPE подразделяется на алобарный, полулобарный, долевой и средний межполушарный варианты в зависимости от степени слияния полушарий головного мозга. Наиболее распространенной и тяжелой формой является алобарная форма, при которой имеется единственный желудочек различной степени выраженности, сросшиеся таламус и полосатые тела с отсутствующими обонятельными путями, луковицами и мозолистым телом. Единственный желудочек при alobar HPE может выпячиваться дорсально, образуя дорсальный мешок. При полулобарном HPE происходит частичное сращивание задних долей головного мозга с задней головкой головного мозга и рудиментарным мозолистым телом. При долевом ГПЭ присутствует falx cerebri и доли головного мозга различны, за исключением области лобных рогов желудочков. При межполушарном варианте HPE задняя, теменная и лобная доли не разделяются. Общим признаком для всех форм HPE является отсутствие или диспластичность прозрачной полости, которая в нормальных условиях впервые видна на УЗИ во втором триместре. Полулобарный, долевой и межполушарный варианты HPE протекают менее тяжело и могут не выявляться до второго триместра беременности. Аномалии лица, которые варьируются от серьезных, такие как циклопия и хоботок (рис. 9.10 и 9.39), в легкой степени, такие как гипотелоризм или единственный центральный резец верхней челюсти, обычно обнаруживаются при HPE и могут быть объяснены неправильным развитием переднего мозга.
Рисунок 8.23: Аксиальная (А), передняя (Б) и задняя (В) плоскости головки средне-сагиттальной области у плода на 13 неделе беременности с расщелиной шейного отдела позвоночника. В аксиальной (A) плоскости дефект (желтые стрелки) подозрителен на энцефалоцеле, но при переднем (B) и заднем (C) обзорах срединно-сагиттального отдела поражение (желтые стрелки) находится ниже затылочной кости, на уровне шейного отдела позвоночника. Обратите внимание, что ствол головного мозга и задняя ямка (короткие синие стрелки) являются аномалиями, типичными для открытой расщелины позвоночника на ранних сроках беременности (см. Рис. 8.40 и 8.43). |
Результаты ультразвукового исследования
Полулобарный и долевой типы HPE обычно не выявляются в первом триместре беременности и, следовательно, не будут обсуждаться в этом разделе. Трансвагинальный доступ предпочтительнее, когда это возможно, учитывая его более высокое разрешение. Типичный сонографический признак HPE включает отсутствие ложной кости головного мозга, разделяющей оба полушария. Это легко обнаруживается в аксиальной или корональной плоскостях головки плода (Рис. 8.24, 8.25, 8.26 и 8.27). Обнаружение двух отдельных сосудистых сплетений в каждом полушарии (Рис. 8.8) исключает наличие большого HPE, а отсутствие типичного признака “бабочки”, наблюдаемого у нормальных плодов, является важным ключом к постановке диагноза в первом триместре (Рис. 8.24, 8.25, 8.26 и 8.27).2 Венечная плоскость (рис. 8.24А и 8.28) головки плода показывает единственный желудочек спереди (моновентрикулярный) со сросшимися таламусами. Биометрическая оценка головки плода при HPE показала небольшие измерения ЧДД с сопутствующей анеуплоидией или без нее.11
Рисунок 8.24: Корональная (А) и аксиальная (Б) плоскости головы у двух плодов с алобарной голопрозэнцефалией на ранних сроках беременности. Обратите внимание на наличие единственного желудочка в форме полумесяца (моновентрикула) (двуглавые стрелки). Также отмечаются сросшиеся таламусы (Т). Большой мозг отсутствует, и не удается визуализировать отдельные сосудистые сплетения. |
Рисунок 8.25: Осевая плоскость головы у двух плодов (A и B) с алобарной голопрозэнцефалией на 12 и 13 неделе беременности соответственно. Обратите внимание на наличие единственного желудочка в форме полумесяца (моновентрикула) (двуглавые стрелки), сросшихся таламусов (Т) и отсутствие большого мозга. |
3D-ультразвук полезен в различных режимах (Рис. 8.27, 8.28 и 8.29). 3D-томографический дисплей обеспечивает лучший обзор различных плоскостей головки плода (Рис. 8.27 и 8.28). Режимы 3D surface, Silhouette или inversion — это разные инструменты, обеспечивающие пространственную демонстрацию сросшихся желудочков, таламуса и сосудистого сплетения (Рис. 8.29 и 8.30).12 Аномалий лица, которые обнаруживаются при HPE, включают широкий спектр и в основном выявляются в средне-сагиттальной и корональной плоскостях лица8 или в режиме 3D ultrasound surface (рис. 8.28, 8.30, 9.10 и 9.39). Эти лицевые аномалии более подробно обсуждаются в главе 9. В руках эксперта alobar HPE может быть обнаружен начиная с 9 недель беременности при отсутствии разделения обоих желудочков и сосудистых сплетений.13 Перед постановкой окончательного диагноза целесообразно провести последующее обследование на сроке от 12 до 13 недель.
Рисунок 8.26: Сравнение осевых плоскостей головки на 13 неделе беременности в сравнении сосудистых сплетений боковых желудочков у нормального плода (А) и у плода с алобарной голопрозэнцефалией (Б). Эхогенные сосудистые сплетения (ХС), похожие на бабочек, хорошо распознаются у нормального плода (А). У плода с голопрозэнцефалией (B) ЦП срослись и не имеют бабочкообразного вида. Большой мозг (Falx) отмечен на A, но отсутствует на B. Обратите внимание, что на B единственный желудочек (моновентрикулярный) (как показано на рис. 8.24 и 8.25) четко не показан, но слияние CP и отсутствие большого мозга (falx cerebri) указывают на диагноз голопрозэнцефалии. |
Рисунок 8.27: Трехмерный объем головки плода, отображаемый в томографическом режиме у плода с алобарной голопрозэнцефалией на 12 неделе беременности. Параллельные аксиальные плоскости демонстрируют типичные черты алобарной голопрозэнцефалии, такие как сросшиеся таламическое (T) и сосудистое сплетения (CP) и единственный передний желудочек (двуглавая стрелка), как показано на рисунках 8.24 и 8.25. |
Рисунок 8.28: Трехмерный объем головки плода, отображаемый в томографическом режиме у плода с алобарной голопрозэнцефалией на 13 неделе беременности. Параллельные плоскости коронарных артерий демонстрируют единственный желудочек (двуглавая стрелка) и наличие аномального лица, также показанного в профиль в верхней левой плоскости. |
Рисунок 8.29: Трехмерное ультразвуковое изображение в поверхностном режиме осевой плоскости головки плода у нормального плода (А) и у плода с алобарной голопрозэнцефалией (Б) на 13 неделе беременности. Обратите внимание на нормальный внешний вид сосудистых сплетений (ХС) у A, разделенных ложным мозгом (Falx cerebri). У плода с голопрозэнцефалией (B) ЦП срослись, спинной мозг отсутствует и имеется единственный желудочек (двуглавая стрелка). Лат. V, боковые желудочки. |
Рисунок 8.30: Двумерные (A и C) и трехмерные (B и D) ультразвуковые изображения плода на 13 неделе беременности с голопрозэнцефалией (HPE), показанные на A и B, и аномальным лицом, показанным на C и D. Мутация в TGIF была обнаружена при генетической оценке, которая также присутствовала у здорового в остальном отца, что приводило к 50% риску рецидива с непредсказуемой пенетрантностью. В случаях (изолированного) HPE, в дополнение к хромосомному анализу и оценке синдромных состояний, может быть оправдано, если это возможно, изучение мутаций генов определенной группы, называемых аутосомно-доминантными несиндромными HPE, включая, например, гены ZIC2, SHH, SIX3, TGIF и другие. |
Сопутствующие пороки развития
HPE часто ассоциируется с хромосомными аномалиями и генетическими синдромами. Трисомия 13 является причиной подавляющего большинства хромосомных анеуплоидий наряду с триплоидией и трисомией 18. В недавно опубликованном крупном исследовании10 108 982 плодов первого триместра беременности, включая 37 плодов с HPE, у 78% (29/37) был аномальный кариотип, включая трисомию 13 (62%), трисомию 18 (17%), триплоидию (17%) и другие (4%), такие как делеции и дупликации (см. Также случай HPE с Del.18p на рис. 6.36). Сообщалось о многочисленных генетических синдромах, таких как Смит-Лемли-Опитц, Меккель-Грубер, отоцефалия-HPE, 14 Синдром Рубинштейна-Тайби среди многих других, связанных со спектром HPE.9 Однако в последнее время было накоплено больше знаний о молекулярной генетике HPE, и была введена новая важная группа, называемая аутосомно-доминантной несиндромной HPE.9 На сегодняшний день известно, что мутации в 14 генах вызывают HPE, и наиболее распространенными являются SHH, ZIC2, SIX3 и TGIF1.9 Это важно, поскольку родитель также может быть носителем мутации, не имеющей признаков или слабо выраженной, но риск рецидива HPE составляет 50%. Случай на рисунке 8.30 показан пример несиндромного HPE с мутацией в гене TGIF, со статусом носительства той же мутации у внешне здорового отца.
Вентрикуломегалия
Определение
Вентрикуломегалия — неспецифический термин, обозначающий наличие избытка спинномозговой жидкости в системе желудочков. Вентрикуломегалия, наиболее частый порок развития ЦНС, диагностируемый внутриутробно, относится к увеличению бокового желудочка (ов) и определяется как ширина бокового желудочка 10 мм или более на уровне предсердий, начиная со второго триместра беременности. В настоящее время нет единого определения того, что представляет собой вентрикуломегалия до 20 недель в целом и в первом триместре в частности. Опубликовано несколько определений и эталонных кривых, но их клиническая ценность должна быть подтверждена в проспективных исследованиях.15, 16, 17 Однако вентрикуломегалия в первом триместре встречается редко по сравнению со вторым триместром.
Результаты ультразвукового исследования
В центрах авторов сонографические маркеры вентрикуломегалии в первом триместре включают истончение и свисание сосудистого сплетения, при котором видно, что сосудистое сплетение заполняет менее половины пространства желудочка и его границы не касаются медиальной и боковой стенок желудочка (Рис. 8.31, 8.32, 8.33, 8.34, 8.35, 8.36 и 8.37). Интересно, что неоднократно наблюдалось, что вентрикуломегалия в первом триместре обычно связана с истончением сосудистого сплетения, а не с увеличением ширины боковых желудочков (Рис. 8.31, 8.32, 8.33, 8.34, 8.35, 8.36 и 8.37), что также отражено в справочных диапазонах различных исследований по этому вопросу. 15, 16, 17 В одном исследовании сообщалось о соотношении сосудистого сплетения и бокового желудочка при оценке вентрикуломегалии у анеуплоидных плодов на 11-14 неделе беременности.15 В другом исследовании были измерены длина, ширина и площадь сосудистого сплетения и боковых желудочков, рассчитаны соотношения и сравнены с данными 17 плодов с вентрикуломегалией.16 Авторы обнаружили, что соотношение длины и площади являются наилучшими параметрами для использования.16 В недавнем исследовании вентрикуломегалия была определена как двустороннее отделение сосудистых сплетений от верхних границ боковых желудочков.17 Увеличение третьего желудочка или прерывание соустья может быть обнаружено при вентрикуломегалии в первом триместре, особенно в сочетании со стенозом акведука (Рис. 8.33B и 8.34B) или полулобарной HPE. Аномалии, затрагивающие заднюю ямку, могут привести к вентрикуломегалии, и поэтому требуется тщательное обследование задней ямки (Рис. 8.35 и 8.36). Поскольку больших данных об исходах и сопутствующих находках при вентрикуломегалии в первом триместре беременности все еще не хватает, мы рекомендуем провести подробное ультразвуковое исследование в первом триместре для выявления сопутствующих пороков развития, когда вентрикуломегалия обнаруживается на ранних сроках беременности. Кроме того, следует предложить инвазивную диагностическую процедуру генетических аномалий, особенно когда вентрикуломегалия сочетается с другими выявлениями, что увеличивает риск хромосомных аберраций.15, 16, 17 Рекомендуется повторное ультразвуковое исследование между 15-17 неделями и на 20-22 неделе беременности (Рис. 8.35, 8.36 и 8.37). По нашему опыту, у многих плодов с вентрикуломегалией во втором и третьем триместрах расширение желудочков в первом триместре не наблюдается. Во многих случаях это может быть связано с отсутствием четких диагностических критериев на ранних сроках беременности или с отсроченным началом вентрикуломегалии во втором триместре.
Рисунок 8.31: Аксиальный (А) и средне-сагиттальный (Б) виды у плода с вентрикуломегалией на 12 неделе беременности. Обратите внимание на A, что сосудистые сплетения (ХС) маленькие и не заполняют боковые желудочки (Лат. V). Средне-сагиттальная плоскость (B) ненадежна для диагностики вентрикуломегалии в первом триместре. При последующем ультразвуковом исследовании во втором триместре было отмечено наличие небольшого затылочного менингоцеле. |
Рисунок 8.32: Осевой вид головного мозга при двух- и трехмерном ультразвуковом исследовании нормального плода (A и B) и плода с подозрением на вентрикуломегалию (C и D), оба на 13 неделе беременности. Обратите внимание, что сосудистые сплетения (звездочки) заполняют боковые желудочки (лат. V) у нормального плода (A и B) тогда как сосудистые сплетения занимают менее половины боковых желудочков у плода с подозрением на вентрикуломегалию (C и D). |
Рисунок 8.33: Ортогональные трехмерные плоскости, показывающие аксиальную (слева) и сагиттальную (справа) плоскости головки у нормального плода (А) и у плода с вентрикуломегалией (Б). Обратите внимание на расширенные латеральный (Лат. V) и третий желудочки (3-й V) у B по сравнению с нормальным плодом у A. Можно распознать коммуникационное отверстие Монро (стрелки в B) между широтой. V и 3-м V. |
Рисунок 8.34: Осевой вид головного мозга у нормального плода (А) и у плода с подозрением на вентрикуломегалию (Б) на 12 неделе беременности. По сравнению с нормальным плодом (A) у плода с подозрением на вентрикуломегалию (B) обнаружен избыток спинномозговой жидкости в боковых желудочках (Лат. V), расширенный третий желудочек (3rd V) и сжатые, укороченные сосудистые сплетения (CP). |
Рисунок 8.35: Эта беременность была направлена на 13 неделе беременности с двумя случаями смерти плода в анамнезе из-за тяжелой гидроцефалии и синдрома Уокера-Варбурга. A: Осевая плоскость головки плода на 13 неделе беременности, демонстрирующая наличие расширенных боковых желудочков (лат. V) и малые сосудистые сплетения (звездочка). Сагиттальный снимок задней ямки (B) на 13 неделе беременности показывает типичный Z-образный изгиб ствола головного мозга (красная линия), характерный для синдрома Уокера-Варбурга. C: Средне-сагиттальная плоскость головы на 24 неделе беременности, демонстрирующая сильно расширенные боковые желудочки (лат. V) и искривленный ствол головного мозга (стрелка). |
Рисунок 8.36: Эта беременность была направлена на 14 неделе беременности для оценки вентрикуломегалии, подозрение на которую было заподозрено за 1 неделю до этого. A: Осевая плоскость головки плода, демонстрирующая наличие расширенных боковых желудочков (лат. V) и сосудистые сплетения (звездочки), которые не соприкасаются со стенками желудочков. B: Осевой снимок задней ямки с аномальной формой мозжечка, типичный для ромбовидного цефалосинапсиса, который часто ассоциируется со стенозом акведука, что объясняет наличие вентрикуломегалии. C: Последующее ультразвуковое исследование на 17 неделе беременности показало наличие вентрикуломегалии со сдавлением сосудистых сплетений (звездочки) и стертым субарахноидальным пространством (стрелка). |
Рисунок 8.37: Осевые плоскости головки плода на 12 (A), 15 (B) и 23 (C) неделях беременности у одного и того же плода. Обратите внимание на A наличие расширенных боковых желудочков (Лат. V) и свисающих сосудистых сплетений (звездочки). B: Подтверждает наличие вентрикуломегалии без известной этиологии. C: Наличие кольпоцефалии (звездочка) и расширение межполушарной щели (IHF), что указывает на агенезию мозолистого тела. У этого плода также была закрытая губная шизэнцефалия (стрелка в C). Вентрикуломегалия не наблюдалась на 23 неделе беременности (данные не приведены). |
Сопутствующие пороки развития
Этиологических причин вентрикуломегалии множество и они включают различные пороки развития ЦНС, генетические причины и инфекции.15,16 Экстракраниальные пороки развития также распространены и включают расщелину позвоночника, аномалии почек, сердца и скелета. По нашему опыту, хромосомные аномалии, включая числовые аберрации и несбалансированные транслокации, делеции и дублирования, обычно обнаруживаются у плодов с вентрикуломегалией в первом триместре.15, 16, 17 Кроме того, аномалии задней ямки, такие как ДВМ, синдром Уолкера-Варбурга (рис. 8.35), синдром Жубера, кисты задней ямки, мальформация Киари II позвоночника. раздвоение и ромбэнцефалосинапсис могут быть связаны с вентрикуломегалией на ранних сроках беременности.16,17 рисунке 8.36 описан случай ромбэнцефалосинапсиса, диагностированного на 14 неделе беременности. Вентрикуломегалия в первом триместре также может быть связана с аномалиями про- и телемегалии головного мозга, такими как полулобарический HPE или агенезия мозолистого тела, выявленная во втором триместре (Рис. 8.37).16,17 Имейте в виду, что вентрикуломегалия, диагностированная в первом триместре беременности, может быть изолированной находкой или преходящей по своей природе и, как таковая, связана с хорошим прогнозом.
Открытая расщелина позвоночника
Определение
Расщелина позвоночника определяется как дефект средней линии спинного мозга, в основном возникающий в результате нарушения закрытия дистальной нейропоры во время эмбриогенеза. Чаще всего дефект располагается дорсально. Вентральные дефекты, которые встречаются очень редко, являются результатом расщепления тела позвонка, и их трудно диагностировать внутриутробно. Дорсальные дефекты могут быть открытыми или закрытыми. Открытые дефекты встречаются примерно в 80% случаев и подвергают нервную ткань воздействию амниотической жидкости, учитывая отсутствие вышележащих мышц и кожи. Закрытые дефекты покрыты кожей и имеют лучший прогноз, чем открытые дефекты, но их очень трудно диагностировать в первом триместре, и поэтому в этом разделе мы в первую очередь обсудим открытую расщелину позвоночника. Большинство расщелин позвоночника возникают в пояснично-крестцовом отделе позвоночника. Синонимами открытого расщепления позвоночника являются миеломенингоцеле и миелоцеле (или миелошизис). Другие аномалии позвоночника описаны в главе 14.
Результаты ультразвукового исследования
Диагностика открытой расщелины позвоночника в первом триместре может быть сложной задачей, поскольку прямая демонстрация поражения позвоночника затруднена во время ультразвукового скрининга (Рис. 8.38), а традиционные изменения ЦНС, которые наблюдаются во втором триместре, такие как признаки лимона (образование гребешков на лобной кости) и банана (облитерация большой цистерны с аномальной формой мозжечка), обычно не видны до 12-14 недель беременности (рис. 8.39). .4,18 Считается, что классические признаки лимона и банана, связанные с открытой расщелиной позвоночника во втором триместре беременности, являются следствием утечки спинномозговой жидкости в амниотическую полость и снижения давления в субарахноидальных пространствах, что приводит к каудальному смещению головного мозга и обструктивной гидроцефалии (мальформация Киари II). Признаки появления лимона и банана лучше всего выявляются при трансвагинальном ультразвуковом исследовании в первом триместре, поскольку они могут быть не видны при трансабдоминальном сканировании (Рис. 8.39).6,19
Рисунок 8.38: Вид дорсо-передней части средне-сагиттальной области нормального плода (А) и плода с открытой расщелиной позвоночника при миеломенингоцеле (Б) на 12 неделе беременности. Обратите внимание на B прямую визуализацию расщелины позвоночника в нижней части пояснично-крестцового отдела позвоночника (кружок). |
Чауи и др. отметили, что у плодов с открытой расщелиной позвоночника каудальное смещение головного мозга, приводящее к сдавлению четвертого желудочка, очевидно в первом триместре беременности при том же средне-сагиттальном взгляде на лицо плода, плоскость, обычно используемую для измерения NT и оценки носовой кости4,20 (ср. Рис. 8.12 и 8.40). Эта средне—сагиттальная плоскость у нормального плода демонстрирует четвертый желудочек в виде IT, параллельного NT и очерченного двумя эхогенными границами — дорсальной частью ствола головного мозга (BS) спереди и сосудистым сплетением четвертого желудочка сзади (Рис. 8.12, 8.41A, 8.42A, 8.43A). У плодов с открытой расщелиной позвоночника пространство IT мало или его не видно, поскольку четвертый желудочек и/или большая цистерна стерты, а задний отдел головного мозга смещен вниз и назад (Рис. 8.23, 8.40, 8.41B, 8.42B, 8.43B и 8.43C).21,8.43C, как показано на рис.8.43. к утолщению ствола мозга (BS) и сокращению расстояния между стволом мозга и затылочной костью (BSOB), что приводит к увеличению соотношения BS/BSOB более чем на 1 в большинстве случаев (Рис. 8.42).21,22 Другой простой подход — сосредоточиться на наличии трех белых линий у нормального плода (Рис. 8.41A и 8.42A), которые не видны при открытой расщелине позвоночника (рис. 8.41B, 8.42B и 8.42C). Эти изменения в НЕЙ и задней ямке отсутствуют у плодов с закрытой расщелиной позвоночника.23 В крупном проспективном исследовании в Берлине, проведенном 20 специалистами по ультразвуковому исследованию плода, выявление всех 11 случаев открытой расщелины позвоночника во время сканирования в первом триместре беременности проводилось в срединно-сагиттальной плоскости.24 Другие внутричерепные признаки, отмечаемые при открытой расщелине позвоночника, включают смещение ножек головного мозга кзади и Сильвиева канала19,25 (рис. 8.44) и аномальный лобно-челюстной лицевой угол (Рис. 8.41B и 9.18B).26 Боковые и четвертый желудочки маленькие из-за потери спинномозговой жидкости.27 Это приводит к небольшому количеству БЛД в первом триместре28, 29, 30, и по сравнению с нормальными плодами сообщалось, что отношение БЛД к поперечному диаметру брюшной полости меньше 1.31 Важно отметить, что, несмотря на наличие многочисленных признаков открытой расщелины позвоночника в первом триместре, диагноз основывается на демонстрации фактического дефекта позвоночника (Рис. 8.38B, 8.45B, 8.45C, 8.46B и 8.47). Когда диагноз подозревается, но не подтверждается в первом триместре, последующее ультразвуковое исследование после 15-й недели беременности обычно подтверждает диагноз.
Рисунок 8.39: Трансвагинальные аксиальные ультразвуковые снимки головки плода на уровне развивающегося мозжечка у нормального плода (А) и плода с открытой расщелиной позвоночника (Б) на 13 неделе беременности. На A хорошо видны структуры задней ямки, включая четвертый желудочек (4-й V), сосудистое сплетение (CP) четвертого желудочка и развивающуюся большую цистерну (CM). У плода с расщелиной позвоночника (B) смещение структур задней ямки кзади приводит к изменению формы развивающегося мозжечка, аналогичному “банановому знаку” во втором триместре. Т, таламус. |
Рисунок 8.40: Схематический рисунок (A) и соответствующее ультразвуковое изображение (B) средне-сагиттальной плоскости головки плода у плода с открытой расщелиной позвоночника (сравните с нормальной анатомией на рис. 8.12). При открытой расщелине позвоночника в первом триместре происходит смещение задних структур мозга в сторону затылочной кости, что приводит к утолщению ствола мозга (двуглавая стрелка) с частичным или полным сдавливанием четвертого желудочка (внутричерепная прозрачность), большой цистерны и сосудистого сплетения четвертого желудочка. Все три структуры искажены, и их нормальная анатомия не поддается визуализации. Свободно плавающее сосудистое сплетение в спинномозговой жидкости четвертого желудочка и большой цистерны больше не видно при открытой расщелине позвоночника и, следовательно, не видны типичные нормальные линии на рисунке 8.12. Смотрите следующие рисунки 8.41, 8.42 и 8.43. T — таламус; M — средний мозг; NT — прозрачность затылочной области; 1, 2 и 3 указывают на носовую кость, верхнюю и нижнюю челюсти соответственно. |
Рисунок 8.41: Вид головы со средней сагиттальной части, полученный с помощью трансабдоминального ультразвукового исследования на 13 неделе беременности у нормального плода (А) и у плода с открытой расщелиной позвоночника (Б). У нормального плода (A) ствол головного мозга (BS) тонкий, а кзади от него находится спинномозговая жидкость в четвертом желудочке, называемом внутричерепной прозрачностью (IT), и в большой цистерне (CM). Обычно в задней ямке у нормального плода можно выделить три эхогенные линии: линия 1 — задняя граница ствола головного мозга; линия 2 — сосудистое сплетение четвертого желудочка; и линия 3 — затылочная кость. При открытой расщелине позвоночника (B) спинномозговая жидкость вытекает через дефект и приводит к внутримозговым изменениям, которые можно увидеть при осмотре средней сагиттальной области. Изменения при открытой расщелине позвоночника (B) включают смещение кзади и утолщение ствола головного мозга (BS) (двуглавая стрелка) (см. Рисунки 8.42 и 8.43), уменьшение или отсутствие жидкости в области внутричерепной прозрачности (IT ?) и большой цистерны (CM ?). (кружок) и отсутствие трех анатомических линий, которые видны при нормальной анатомии (А). Также обратите внимание на плоский лоб у плода B, приводящий к небольшому лобно-челюстному лицевому углу (см. Главу 9 и рис. 9.18). |
Рисунок 8.42: Трансвагинальное ультразвуковое исследование средне-сагиттальной плоскости лица и заднего отдела головного мозга у нормального плода (А) и у плода с открытой расщелиной позвоночника (Б) на 13 неделе беременности. Смотрите Рисунок 8.41 для получения более подробной информации об анатомии средне-сагиттального отдела головного мозга у нормальных плодов и у плодов с открытой расщелиной позвоночника. Три эхогенные линии в A соответствуют задней границе ствола головного мозга (1), сосудистому сплетению четвертого желудочка (2) и затылочной кости (3). Количественная оценка задней ямки может быть достигнута путем измерения диаметра ствола мозга (BS) (желтая двуглавая стрелка) и расстояния от BS до затылочной кости (BSOB) (синяя двуглавая стрелка). У нормальных плодов (А) BS меньше, чем BSOB, и соотношение обоих показателей меньше 1. При открытой расщелине позвоночника (B) BS больше, а BSOB короче, что приводит к соотношению > 1. Смотрите форму ствола мозга на рисунке 8.43. |
Сопутствующие пороки развития
Расщелина позвоночника может встречаться как изолированная находка, но также встречается в сочетании с анеуплоидиями, такими как трисомия 18, триплоидия или другие. Аномалии ЦНС, такие как гидроцефалия, проявляются позже. Может присутствовать кифосколиоз, который может быть признаком наличия синдрома Ярхо-Левина. Вывих бедер наряду с деформациями нижних конечностей, такими как двустороннее сгибание и перекидывание нижних конечностей, обычно наблюдаются во втором и третьем триместрах беременности.
Аномалии Задней ямки
Определение
Аномалии задней ямки включают пороки развития полушарий мозжечка, червеобразного отростка мозжечка, большой цистерны и четвертого желудочка. Учитывая, что эмбриологическое развитие задней ямки не завершается до второго триместра беременности формированием и вращением червеобразного отростка, многие аномалии задней ямки не могут быть обнаружены в первом триместре. ДВМ — аномалия задней ямки, характеризующаяся наличием расширенной большой цистерны, которая сообщается с четвертым желудочком, различной степенью гипоплазии или агенезии червеобразного отростка и возвышением тенториума.32 Считается, что эмбриогенез DWM происходит примерно на седьмой неделе беременности, и, следовательно, возможно подозрение на него в первом триместре. УЗИ первого триместра не позволяет диагностировать изолированную большую цистерну, кисту мешка Блейка, гипоплазию мозжечка, асимметрию полушарий мозжечка и изолированную гипоплазию червеобразного отростка из-за задержки эмбриогенеза этих структур.33,34
Рисунок 8.43: Вид головы со средней сагиттальной области у нормального плода (А) и у двух плодов с открытой расщелиной позвоночника (В и С), показывающий анатомию среднего мозга и задней ямки. На верхних панелях показаны двумерные ультразвуковые изображения, а на нижних панелях показано наложение, чтобы лучше выделить анатомию. Зеленые выделения показывают структуры мозга, включая таламус (T), средний мозг (M), ствол головного мозга (BS) и миелоэнцефалон (My). Желтые блики показывают спинномозговую жидкость в задней ямке, присутствующую в четвертом желудочке (4-й V) или IT и в будущей большой цистерне (CM). Красные блики показывают сосудистое сплетение (ХС) четвертого желудочка. При открытой расщелине позвоночника в первом триместре происходит смещение задних структур мозга в сторону затылочной кости, что приводит к утолщению BS (ср. зеленые выделения; BS в B и C с A) и частичному или полному сжатию IT, большой цистерны (желтые выделения) и CP (красные выделения). У некоторых плодов с расщелиной позвоночника жидкость в четвертом желудочке отсутствует, как показано на рисунках 8.38B и 8.39B, тогда как у других может быть некоторое количество жидкости, как показано здесь на B и C. |
Рисунок 8.44: Осевые виды головки плода в первом триместре беременности на уровне ножек головного мозга (см. Ниже) и Сильвиева канала (AS) у нормального плода (A) и у плода с открытой расщелиной позвоночника (B). Обратите внимание на B, смещение Центральной нервной системы кзади. и AS в направлении затылочной кости (OB) (двуглавые стрелки). Этот вид лучше оценить при трансвагинальной сонографии. T, таламус. |
Рисунок 8.45: Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме нормального плода (A) и двух плодов с открытой расщелиной позвоночника при миеломенингоцеле (B и C) на 13 неделе беременности. Обратите внимание на B и C прямую визуализацию расщелины позвоночника в нижней части пояснично-крестцового отдела позвоночника (стрелки). Соответствующее двумерное изображение плода C показано на рисунке 8.33B. |
Рисунок 8.46: Вид дорсо-передней части средне-сагиттальной области нормального плода (А) и плода с открытой расщелиной позвоночника в виде миелошизиса (Б) на 13 неделе беременности. Обратите внимание на B, насколько сложно непосредственно визуализировать дефект позвоночника в нижней части пояснично-крестцового отдела позвоночника (стрелка). Однако обратите внимание на изменения в задней ямке (окружности) у плода B по сравнению с плодом A. Внутричерепная прозрачность (IT) и тонкий ствол мозга (BS) показаны на A в сравнении с отсутствием жидкости (IT?) и сжатым утолщенным BS у плода с дефектом позвоночника (B). Этот плод также показан на рис.8.47. |
Рисунок 8.47: Дорсо-передний двумерный (2D) снимок средней сагиттальной области (A) плода на 13 неделе беременности с открытой расщелиной позвоночника в виде миелошизиса (стрелки) (см. Также Рис. 8.46) и соответствующее трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме (B). Обратите внимание, что открытую расщелину позвоночника трудно изобразить в A на 2D ультразвуковом изображении. B: Показан дефект в нижней части пояснично-крестцового отдела позвоночника (круг). Подозрение на наличие открытой расщелины позвоночника было вызвано аномалией задней ямки, как показано на рисунках 8.39, 8.40 и 8.46. |
Результаты ультразвукового исследования
Подозрительный диагноз ДВМ в первом триместре беременности основан на наличии увеличенной IT, уменьшенной толщины BS и сниженной видимости сосудистого сплетения четвертого желудочка при средне-сагиттальном осмотре головки плода (Рис. 8.48 и 8.49).33 При осевом и коронарном осмотре головки плода будет видна большая киста задней ямки, разделяющая полушария мозжечка ( Рис. 8.48 и 8.49). Есть некоторые свидетельства того, что измерения вида со стороны средней сагиттальной области, оценивающие задний отдел головного мозга, такие как диаметр BS, диаметр BSOB и соотношение между обоими измерениями (соотношение BS/ BSOB), могут улучшить скрининг на DWM в первом триместре (Рис. 8.48 и 8.49).33 Увеличение BSOB (представляющее четвертый желудочек и комплекс большой цистерны) и снижение соотношения BS / BSOB должны насторожить сонографиста о риске развития DWM. возможность проведения ДВМ и рекомендовать детальное обследование задней ямки в первом триместре беременности.33 Обследующий должен иметь в виду, что истинный ДВМ является довольно редким заболеванием, и расширение четвертого желудочка в первом триместре также может быть признаком анеуплоидии (Рис. 8.50, 6.6 и 6.20B), синдромных состояний (рис. 10.20), кисты мешка Блейка (Рис. 8.51A, 8.52 и 8.53A), энцефалоцеле (рис. 8.22B), но также временное обнаружение. Киста мешка Блейка также показывает расширение задней ямки и может имитировать наличие ДВМ (Рис. 8.52 и 8.53), особенно при сканировании в коронарном направлении. При наличии кисты мешка Блейка в задней ямке меньше жидкости, чем при ДВМ, а последующее ультразвуковое исследование во втором триместре покажет нормальный мозжечок и червеобразный отросток. При подозрении на аномалии задней ямки в первом триместре рекомендуется детальное ультразвуковое исследование плода и последующее наблюдение во втором триместре.
Рисунок 8.48: Вид головы со средней сагиттальной части на 12 неделе беременности, демонстрирующий заднюю ямку у нормального плода (А) и у плода с пороком развития Денди-Уокера (Б). Обратите внимание на повышенное количество спинномозговой жидкости у плода B (звездочка) в задней ямке с отсутствием сосудистого сплетения (ХС) по сравнению с плодом A. Ствол головного мозга (двуглавая стрелка) также истончен у плода с пороком развития Денди-Уокера. |
Рисунок 8.49: Сагиттальный (А) и коронарный (Б) виды задней ямки у плода с подозрением на порок развития Денди-Уокера на 12 неделе беременности. Обратите внимание на расширенную заднюю ямку (звездочка) с отсутствием сосудистого сплетения. |
Рисунок 8.50: Средне-сагиттальный (А) и аксиальный (Б) виды головки плода с частичной трисомией 11q, утолщенной полупрозрачностью затылка (NT) и отсутствием носовой кости (круг) на 12 неделе беременности. Обратите внимание на кистозное расширение задней ямки (звездочки) с тонким стволом мозга (двуглавая стрелка). |
Рисунок 8.51: Вид в сагиттальной плоскости нормального плода (А) на 12 неделе и плода с подозрением на персистирующую кисту мешка Блейка (Б) на 13 неделе беременности. Обратите внимание на нормально выглядящие заднюю ямку и четвертый желудочек (4-й V) у A. У плода с подозрением на персистирующую кисту мешка Блейка (B) наблюдается умеренное расширение 4-й V-образной артерии (звездочка). |
Сопутствующие пороки развития
Расширение задней черепной ямки и подозрение на ДВМ в первом триместре связаны с многочисленными пороками развития, такими как анеуплоидии (трисомия 18, трисомия 13, триплоидия, моносомия X и трисомия 21), генетические синдромы 35, 36, 37 (синдром Уолкера-Варбурга) и другие внутричерепные и экстракраниальные аномалии.
 Рисунок 8.52: Средне-сагиттальный (А) и коронарный (Б) виды головки плода на 12 неделе беременности, показывающие умеренно расширенную заднюю ямку (звездочка). Размер задней ямки меньше, чем у Денди-Уокера (рис. 8.49). У этого плода подозревалось наличие персистирующей кисты мешка Блейка, что было подтверждено на 22 неделе беременности. |
Рисунок 8.53: Трехмерный объем в режиме поверхности задней ямки на 12 неделе беременности у плода с персистирующей кистой мешка Блейка (А) и плода с пороком развития Денди-Уокера (Б). Обратите внимание, что задняя ямка (звездочки) умеренно расширена у A по сравнению с заметно расширенной у B. |