КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ
ЧЕРЕПНО-ЛИЦЕВЫЕ АНОМАЛИИ
КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ
Раздел Печати
Слушать
- Наиболее частыми черепно-лицевыми аномалиями являются расщелины лица. Существуют различные разновидности. Эти состояния можно исправить хирургическим путем с хорошими результатами. Однако они часто связаны с другими пороками развития и синдромами, которые могут оказывать существенное влияние на прогноз.
- В руках специалиста лицевые расщелины могут быть точно идентифицированы и классифицированы с помощью сонографии с ранних сроков беременности. Может быть полезным трехмерное ультразвуковое исследование (УЗИ), также может быть использована магнитно-резонансная томография (МРТ). Однако поставить диагноз непросто, и действительно, при стандартных сонографических исследованиях его часто пропускают.
- Помимо расщелин на лице, другие черепно-лицевые аномалии можно выявить сонографически. Список длинный и включает аномалии зрения, такие как микрофтальмия, катаракта, микрогнатия и краниосиностоз. Однако диагностика, как правило, затруднена из-за их прогрессирующего развития.
- Современное оборудование в США и, в частности, 3D-сонография позволяют выявить многие детали черепно-лицевой анатомии плода и могут позволить диагностировать даже незначительный дисморфизм. Оценка лица плода важна при обследовании плодов с экстракраниофациальными аномалиями, поскольку она может дать важные ключи к диагностике синдромов.
- Черепно-лицевые аномалии также обсуждаются в главах 2 и 7.
Черепно-лицевые аномалии включают широкий спектр пороков развития. Они могут быть клинически значимыми как таковые, но они также могут быть связаны с другими врожденными аномалиями или являться частью синдрома. Оценка состояния лица действительно является важной частью клинико-генетических обследований, проводимых в послеродовой период. Следовательно, каждый раз, когда во время дородового УЗИ выявляется аномалия развития плода, диагностическое обследование должно включать детальное обследование лица плода. Помимо очевидных пороков развития, пренатальная сонограмма может также выявить незначительные дисморфизмы, которые могут иметь решающее значение для постановки окончательного диагноза.
Пренатальная сонографическая диагностика черепно-лицевых аномалий возможна на ранних сроках беременности.1,2,3,4,5,5 Диагностическая точность центров направления при обследовании отобранных пациенток с повышенным риском довольно высока,5 и так далее, в то время как чувствительность стандартных обследований пациенток с низким риском низкая, в пределах 20%. до -40%, с общей тенденцией распознавать пороки развития лица, связанные с другими аномалиями, и упускать из виду изолированные.7,8,9,10 Однако еще несколько лет назад большинство национальных руководств по стандартному исследованию анатомии плода предполагали демонстрацию только орбит и глаз. Совсем недавно рекомендации включали визуализацию носа, губ и подбородка, что, как ожидается, окажет положительное влияние на выявление черепно-лицевых аномалий.
ВИЗУАЛИЗАЦИЯ ЛИЦА ПЛОДА
Раздел Печати
Слушать
При двумерном (2D) УЗИ для оценки лицевых аномалий необходимо использовать комбинацию плоскостей.1,3,6 Середина беременности, вероятно, является наиболее благоприятным временем для оценки лица плода. Однако многие детали анатомии лица можно выявить уже на 11 неделе после менструации. В третьем триместре обследование часто оказывается неудачным из-за внутриутробной скученности и неблагоприятного положения плода. Срединная плоскость позволяет визуализировать профиль (рисунок 16-1) со лбом, носом и челюстью, которые хорошо видны на этом снимке. Для оценки целостности глаз и губ используются аксиальные или корональные плоскости. Доступны номограммы бинокулярного расстояния, межокулярного расстояния и диаметра глаза (см. Главу 3). Перемещая датчик каудально, можно визуализировать переднюю губу и небо. Дальнейшее каудальное смещение датчика покажет язык внутри полости рта и нижнюю челюсть.
Рисунок 16-1.
Двумерная (2D) сонографическая оценка лица плода в середине беременности. (A) Средний вид, демонстрирующий профиль плода. (B)– (E) Аксиальные снимки, демонстрирующие глаза, верхнюю челюсть, язык в полости рта и нижнюю челюсть. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Преимущества 3D-УЗИ перед обычным 2D-УЗИ включают визуализацию панорамного вида лица, а также четкую визуализацию швов и родничков (рисунок 16-2). Ограничения метода те же, что и для 2D-сонограмм. Если лицо плода недоступно или если нет кармана амниотической жидкости, отделяющего лицо от окружающих структур, 3D мало поможет. Однако в руках специалиста полное обследование возможно в большинстве случаев во втором — начале третьего триместра. Относительная ценность 2D-УЗИ по сравнению с 3D -УЗИ обсуждалась.4,6,11 В руках экспертов 2D-УЗИ эффективно выявляет и классифицирует черепно-лицевые аномалии. Авторы не обнаружили какого-либо существенного диагностического преимущества перед 3D-УЗИ.6 Однако специальные 3D-методы могут позволить визуализировать заднюю часть неба, что редко, если вообще возможно, при 2D-УЗИ (Рисунки 16-3 и 16-4).11,12,13,14,15 Также было высказано предположение, что 3D-УЗИ имеет и другие потенциальные преимущества, такие как предоставление родителям понятного изображения аномалии и возможность лучшего общения и консультирования специалистами, участвующими в ведении новорожденного. Опыт применения 3D-УЗИ в основном накоплен в специализированных центрах. Влияние этого метода на рутинное анатомическое сканирование еще предстоит оценить. В целом, 3D-УЗИ является сложным и, вероятно, выходит за рамки базовой рутинной оценки анатомии плода при беременности с низким риском. Возможно, что 3D-УЗИ в реальном времени (также называемое 4D), которое позволяет непрерывно, быстро и точно визуализировать внешнюю поверхность плода в движении, может оказаться полезным для оценки анатомии лица.
Рисунок 16-2.
Трехмерное (3D) сонографическое исследование лица плода в середине беременности. (A), (B) Визуализация поверхности в боковой и фронтальной перспективе. (C)–(E) Максимальная визуализация, демонстрирующая череп, швы и роднички, расположенные между различными костями (1, венечный шов; 2, брегматический родничок; 3, метопический или фронтальный шов; 4, сагиттальный шов). (Воспроизведено с разрешения Пилу Г. Атлас акушерского ультразвука, Глобальная библиотека женской медицины, www.glowm.com.)
Рисунок 16-3.
3D-сонографическая оценка заднего неба. (A) Небо зондируется под углом 45 °. (B) Полученный объем поворачивают на 45 ° против часовой стрелки, чтобы привести небо в вертикальное положение. (C) Соответствующий аксиальный разрез эффективно демонстрирует всю длину заднего неба; сравните это изображение с аксиальным разрезом, полученным при прямом сканировании на рисунке 16–1C. (Воспроизведено с разрешения Pilu G., Segata M.) Новая методика визуализации нормального и расщепленного среднего неба плода: угловая инсонизация и трехмерное ультразвуковое исследование. Ультразвуковое Акушерско-гинекологическое исследование 2007;29[2]:166-169.)
Рисунок 16-4.
3D-сонография неба плода. Рот плода слегка приоткрыт, и между небом и языком обнаружено немного жидкости. Используя криволинейный разрез, можно продемонстрировать как твердое, так и мягкое небо, включая язычок. (Воспроизведено с разрешения Pilu G. Атлас акушерского ультразвука, Глобальная библиотека женской медицины, www.glowm.com.)
МРТ также используется при диагностике черепно-лицевых аномалий и может быть полезной, особенно при оценке лицевых расщелин.16,17 К преимуществам МРТ относится четкая визуализация заднего неба, которое при УЗИ визуализируется с большим трудом.
ЛИЦЕВЫЕ РАСЩЕЛИНЫ
Раздел Печати
Слушать
Расщелины лица являются наиболее частыми черепно-лицевыми аномалиями и вторым по распространенности врожденным пороком развития, на их долю приходится 13% всех аномалий. Частота составляет ~ 1,4 случая на 1000 живорождений.7,18 Анатомию и патогенез этих дефектов можно лучше понять в свете их эмбриологического развития. Спланхнокраниум плода происходит из разрастаний мезенхимы, которая окружает примитивную ротовую полость или стомодеум. Эти выросты (лобно-носовой выступ, верхнечелюстной выступ и нижнечелюстной выступ) разделены бороздками, которые в конечном итоге подвергаются сращению и облитерации. Небо возникает в результате слияния трех небных отростков с носовой перегородкой, которая разделяет полости носа. Небо обычно делится на три части: переднее или первичное небо, заднее или вторичное небо и мягкое небо.
Чаще всего лицевые расщелины возникают из-за сохранения бороздок между лобно-носовым и верхнечелюстным выступами и включают идеальную линию, проходящую между каждой ноздрей и центральной частью заднего неба. Однако дефекты могут возникать в любой части лица. Мы опишем отдельно типичную расщелину губы / неба, волчью пасть и атипичные расщелины лица, поскольку эти категории различаются по этиологии, клиническим проявлениям и диагностическому подходу.
Типичная заячья губа / Небо
Наиболее частыми расщелинами лица являются линейные дефекты, проходящие между идеальной линией, соединяющей каждую ноздрю с центральной частью неба. Примерно в трети случаев имеется изолированный дефект губы (заячья губа). В оставшихся двух третях случаев отверстие по-разному распространяется на небо (заячья губа /небосвод). Расщелина может достигать только альвеолярного отростка, но в большинстве случаев она затрагивает и среднее небо, достигая дна полости носа или даже дна орбиты. Заячья губа бывает двусторонней в 20% случаев, тогда как заячья губа / небо — двусторонней в 25%.
В подавляющем большинстве случаев расщелина губы / неба имеет многофакторную этиологию. Однако в некоторых случаях это может быть частью хорошо известных генетических и негенетических синдромов. Заявленный риск, связанный с приемом диазепама и стероидных препаратов, не был подтвержден в тщательно контролируемых исследованиях. Хромосомные аномалии редки в постнатальных сериях, но довольно часты в пренатальных.2,6,19 Расхождение может быть связано с высокой частотой внутриутробного отбора анеуплоидных плодов, а также с избытком атипичных расщелин.
Внелатеральные аномалии обнаруживаются у ~13% младенцев с расщелиной губы/неба и до 60% плодов с расщелиной лица.2,3,19,20 Длинный список генетических и негенетических синдромов связан с расщелинами лица. Наиболее частыми пороками развития являются аномалии нервной системы, скелета и сердечно-сосудистой системы.
Сонографическая диагностика расщелины губы / неба у плода зависит от наличия бороздки, идущей от одной из ноздрей в губу и, возможно, в альвеолярный отросток. При стандартном 2D-УЗИ расщелины лица можно распознать и классифицировать с помощью комбинации коронального и аксиального сканирования (Рисунки 16-5, 16-6, 16-7 и 16-8). По нашему опыту, заячью губу лучше всего визуализировать в передней венечной плоскости, демонстрируя линейный дефект, простирающийся от одной ноздри до края рта, обычно связанный с искажением как верхней губы, так и носа (рисунок 16-5). Распространение дефекта на небо лучше видно при аксиальном сканировании верхней челюсти (Рисунок 16-7). Путем наклона датчика или использования 3D-подходов для ранее описанного заднего неба обычно можно оценить степень распространения дефекта, то есть определить, ограничено ли поражение самой передней частью неба, альвеолярным отростком, или продолжается в заднее небо. Также можно отметить косвенные результаты сонографии, которые коррелируют с типом дефекта. При типичной форме двусторонней расщелины губы/ неба аксиальный и сагиттальный виды демонстрируют выпячивание центральной части неба и губы, которое обычно называют “псевдомассой верхней челюсти”2 (см. Рисунок 16-8). Мы хотели бы подчеркнуть, что эта псевдомасса верхней челюсти образуется “свернутой” тканью желобка и проявляется в виде гиперэхогенного выпячивания, патогномоничного в срединной плоскости (профиль), а также в венечной или тангенциальной плоскости верхней губы. При двусторонней расщелине губы / неба происходит серьезное искажение анатомии лица, и псевдомасса является более очевидным и надежным признаком, чем визуализация расщелин, которая иногда затруднена. При односторонней расщелине губы/ неба или двусторонней расщелине губы вид в профиль обычно ничем не примечателен. Односторонняя заячья губа всегда связана с некоторой степенью асимметрии и искажения кончика носа и ноздрей, которая максимальна при заячьей губе / небе. Несколько случаев двусторонней расщелины губы / неба связаны не с псевдомассой, а скорее с плоской фацией с гипоплазией носа.21 Эта редкая аномалия, вероятно, тесно связана со срединной заячьей губой, поскольку обнаруживается при крайнем уплощении носа, обычно в сочетании с множественными аномалиями и хромосомными аберрациями, в частности, трисомией 18 (рисунок 16-9).
Рисунок 16-5.
Односторонняя заячья губа в третьем триместре беременности. (А) Аксиальный разрез неба, демонстрирующий дефект верхней губы (стрелка), в то время как альвеолярный отросток кажется неповрежденным. (B) Корональный разрез лица, демонстрирующий расщелину, проходящую между ноздрей и полостью рта (стрелка). (C) 3D-сонограмма с визуализацией поверхности у того же плода. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-6.
Двусторонняя заячья губа (стрелки) во втором триместре. Корональные (A) и аксиальные (B) 2D сонограммы, демонстрирующие расщелины в верхней губе и неповрежденный альвеолярный отросток. (C) 3D-сонограмма с визуализацией поверхности у того же плода. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-7.
Односторонняя расщелина губы / неба: многосекционный анализ объема ультразвукового исследования (УЗИ). (A–D) и 3D-сонограмма с визуализацией поверхности (E) демонстрируют дефект верхней губы квадратной формы и значительное искривление носа. (Воспроизведено с разрешения Пилу Г. Атлас акушерского ультразвука, Глобальная библиотека женской медицины, www.glowm.com.)
Рисунок 16-8.
Двусторонняя расщелина губы / неба (стрелки), продемонстрированная с помощью многосекционного анализа объема УЗИ. Переднее выпячивание центральной части верхней челюсти при сагиттальном (A) и аксиальном (B) наблюдениях приводит к образованию типичной псевдомассы в предчелюстной области. Корональные срезы (C–D) выявляют расщелины, уходящие в небо (воспроизведено с разрешения Pilu G. Атлас акушерского ультразвука, Глобальная библиотека женской медицины, www.glowm.com.)
Рисунок 16-9.
Двусторонняя расщелина губы / неба (стрелки) с плоским лицом. (A), (B) Антенатальные 2D и 3D сонограммы. (C) Внешний вид в послеродовой период. У этого плода была мозаичная трисомия 8.
Иногда оценка состояния неба с помощью сонографии затруднена, особенно на поздних сроках беременности. МРТ обычно довольно эффективна при изображении нормального и аномального неба и может использоваться в отдельных случаях16,17,22 (Рисунок 16-10).
Рисунок 16-10.
Магнитно-резонансная томография (МРТ), демонстрирующая лицевую расщелину плода. (A), (B) Срезы короны. (C) Срединный разрез, демонстрирующий центральное отсутствие заднего неба. (Воспроизведено с разрешения Ghi T., Тани Г., Савелли Л., Коллеони Г.Г., Пилу Г., Бовичелли Л. Пренатальная визуализация расщелин лица методом магнитно-резонансной томографии с акцентом на заднее небо. Пренатальная диагностика. 2003;23[12]:970–975.)
Диагноз расщелины губы / неба, в основном двустороннего типа, был поставлен еще на ранних сроках беременности, на сроке от 11 до 14 недель, обычно из-за наличия косвенных признаков псевдомассы в предчелюстной области или плоского лица.21,23
Прогноз зависит в первую очередь от наличия и типа сопутствующих аномалий. Небольшие расщелины, такие как линейные углубления губ или подслизистая расщелина мягкого неба, могут не требовать хирургической коррекции. Более крупные дефекты вызывают косметические проблемы, проблемы с глотанием и дыханием. Последние достижения в хирургической технике позволили добиться хороших косметических и функциональных результатов. Случаи, связанные с дефектом заднего неба, представляют наибольшую проблему для хирургической коррекции, поскольку мягкое небо участвует в процессе глотания и озвучивания. Кроме того, заболевания внутреннего уха / маточных труб могут со временем привести к проблемам со слухом и глухоте.
Волчья пасть
Термин волчья пасть относится к дефекту задней части неба (вторичного неба) при наличии нормальной верхней губы и переднего (первичного) неба. Заячья губа / небо и волчья пасть — это две разные аномалии. За чрезвычайно редкими исключениями, рецидивы зависят от типа. Если у пациента с заячьей губой / небом, повышенного риска развития волчьей пасти нет, и наоборот. Примерно, 25% расщелин лица составляют заячья губа, 50% — заячья губа / небо и 25% — волчья пасть. В подавляющем большинстве случаев волчья пасть имеет многофакторную этиологию. Расщелина неба может включать дефекты твердого неба, мягкого неба или того и другого вместе, или подслизистой ткани.
В настоящее время диагностика изолированной волчьей пасти при УЗИ представляется сложной. Как правило, 2D-УЗИ не позволяет выявить заболевание.3,6 Были описаны конкретные методы 3D-УЗИ для преодоления физических ограничений УЗИ (рисунок 16-11), но на данный момент зарегистрировано очень мало точных диагнозов.24 И наоборот, МРТ не имеет физических ограничений УЗИ и, вероятно, будет более эффективной, чем УЗИ (рисунок 16-12).16,17,24
Рисунок 16-11.
3D-сонографическая диагностика расщелины неба. (Воспроизведено с разрешения Benacerraf BR, Sadow P.M., Barnewolt CE, Estroff J.A., Benson C. Расщелина среднего неба без заячьей губы, диагностированная с помощью трехмерного ультразвука и магнитно-резонансной томографии у плода с синдромом Фринса. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ. 2006;27[5]:566-570.)
Рисунок 16-12.
Тот же случай, что и на рисунке 16-11. МРТ эффективно подтверждает центральный дефект заднего неба (стрелки) как в венечной плоскости (A), так и в сагиттальной плоскости (B). (Воспроизведено с разрешения Benacerraf BR, Sadow P.M., Barnewolt CE, Estroff J.A., Benson C. Расщелина среднего неба без заячьей губы, диагностированная с помощью трехмерного ультразвука и магнитно-резонансной томографии у плода с синдромом Фринса. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ. 2006;27[5]:566-570.)
Прогноз при расщелине неба зависит в первую очередь от наличия сопутствующих пороков развития. Хирургическая коррекция часто является сложной задачей, поскольку мягкое небо участвует в процессе глотания и озвучивания. Кроме того, нарушения в работе маточных труб могут со временем привести к проблемам со слухом и глухоте.
Атипичные лицевые Расщелины
Около 3% расщелин возникают на участках лица, отличных от линии, соединяющей ноздри с задним небом. Сообщалось, что их распространенность намного выше в пренатальных исследованиях как из-за высокого уровня внутриутробной летальности, который связан с некоторыми из этих состояний, так и, вероятно, из-за более высокого уровня выявления из-за частоты сопутствующих пороков развития.
Тессье предложил классификацию этих расщелин, которая показана на рисунке 16-13.25,26 Срединная расщелина, или расщелина Тессье 0, является типом, наиболее часто регистрируемым в пренатальных исследованиях. Это четырехугольный дефект в центральной части верхней губы и неба, обычно связанный со сплюснутым носом (рисунок 16-14). На их долю приходится от 0,2% до 0,7% всех случаев заячьей губы. Считается, что это следствие недоразвитости лобно-носового выступа, который обычно соединяется с двумя верхнечелюстными выступами, образуя желобок. Развитие средней части лица индуцируется прехордальной мезенхимой, которая также отвечает за дифференцировку срединных структур головного мозга. Это объясняет частую связь срединных расщелин с орбитальными аномалиями (рисунок 16-15) и пороками развития головного мозга. Существует поразительная корреляция между тяжелой голопрозэнцефалией и черепно-лицевыми пороками развития, включая в основном циклопию, срединную заячью губу с гипотелоризмом, отсутствие носа и наличие хоботка3,27,28 (рисунок 16-16). Алобарная и полулобарная голопрозэнцефалия имеют очень тяжелый прогноз.27
Рисунок 16-13.
Классификация Тессье черепно-лицевых расщелин (А) мягких тканей, (Б) черепа.
Рисунок 16-14.
Срединная заячья губа (стрелки). (A), (B) Корональная и аксиальная 2D сонограммы. (C) 3D-сонограмма с визуализацией поверхности. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-15.
Аномалии межорбитального расстояния. (А) Нормальный плод. (Б) гипотелоризм. (C) Гипертелоризм. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-16.
Черепно-лицевые аномалии, связанные с тяжелой голопрозэнцефалией. (А) Циклопия. (Б) этмоцефалия. (C) Срединная заячья губа с гипотелоризмом. (Любезно предоставлено Т. Эссером, доктором медицинских наук.)
Срединная заячья губа также может возникать в сочетании с гипертелоризмом (повышенным межорбитальным диатансом), сочетанием, патогномоничным для синдрома срединной расщелины лица или лобно-носовой дисплазии.29,30 Патогенез в этих случаях сильно различается. Присутствует предчелюстная кость, а также нос, который обычно раздвоен; однако мозг в большинстве случаев в норме.
Прогноз средней расщелины губы полностью зависит от ассоциации с другими аномалиями. Синдром средней расщелины лица в 80% случаев связан с нормальным интеллектом.30 В таких случаях может потребоваться радикальная косметическая операция. Наиболее распространенной атипичной расщелиной, обнаруживаемой при рождении, является латеральная (или Tessier 7), частота которой, по оценкам, составляет 1 случай на 3000-5600 живорождений и может быть как односторонней (чаще с левой стороны), так и двусторонней. Вероятно, это связано с дефектом развития жаберных дуг и характеризуется различной степенью расширения ротовой спайки (макростомия), связанной с гипоплазией бокового скелета лица (верхней челюсти, скуловой кости и восходящей ветви нижней челюсти) и наружного уха. В нескольких случаях диагноз был поставлен антенатально. Результаты сонографии включают необычное углубление уголков рта и асимметрию между двумя сторонами лица. 3D-УЗИ особенно ценно для распознавания боковых расщелин. Центральная часть лица, носа, губ и альвеолярного отростка хорошо визуализируются при стандартном 2D сканировании; однако боковая часть лица плода может быть нелегкой. Панорамный обзор всего лица с использованием поверхностного режима 3D УЗИ, безусловно, является наилучшим подходом для установления диагноза (Рисунок 16-17).25,26,31,32,33 Боковые расщелины лица обычно являются изолированными пороками развития. Их хирургическая коррекция возможна, но чрезвычайно сложна из-за связи с лежащими в основе скелетными аномалиями, затрагивающими нижнюю челюсть. Аномалии уха также часты, что еще больше усложняет оперативную задачу.
Рисунок 16-17.
Латеральная расщелина лица (расщелина 7 типа Тессье). (A) Двумерная корональная сонограмма, демонстрирующая асимметрию рта (стрелка). (B), (C) 3D-сонограммы. (Воспроизведено с разрешения Пилу Г., Висентина А., Амброзини Г., Д’Антоны Д., Андрисани А. Трехмерная сонография односторонней расщелины Тессье № 7 у плода в середине триместра беременности. Акушерско-гинекологическое ультразвуковое исследование. 2005;26[1]:98–99.)
ДЕФЕКТЫ ОРБИТЫ И ГЛАЗА
Раздел Печати
Слушать
На ранних этапах развития глаза расположены сбоку на примитивном лице аналогично глазам низших животных с панорамным зрением. По мере прогрессирования беременности они смещаются к средней линии, создавая благоприятные условия для развития стереоскопического зрения. Аномалии диаметров орбит включают гипотелоризм (уменьшение межорбитального расстояния) и гипертелоризм (увеличение расстояния между орбитами) (Рисунок 16-15). Гипотелоризм почти всегда обнаруживается в сочетании с другими тяжелыми аномалиями, и в частности с голопрозэнцефалией.3,28 Прогноз, который зависит от сопутствующих аномалий, обычно очень неблагоприятный. Гипертелоризм может быть либо изолированной находкой, либо связан со многими клиническими синдромами или пороками развития. Распространенным вариантом является умеренный гипертелоризм. Однако существует высокая вероятность умственной отсталости при обнаружении либо сопутствующих аномалий, либо крайней степени гипертелоризма. Наиболее распространенными аномалиями при гипертелоризме являются “синдром срединной расщелины лица”, краниосиностозы, такие как синдромы Аперта, Крузона и Пфайффера, агенезия мозолистого тела и переднее энцефалоцеле. Гипертелоризм сам по себе приводит только к косметическим проблемам и возможному ухудшению стереоскопического бинокулярного зрения. В тяжелых случаях был предложен ряд оперативных вмешательств, таких как кантопластика, орбитопластика, хирургическая установка бровей и ринопластика.
Микрофтальмия определяется как уменьшение размера глазного яблока, а анофтальмия относится к отсутствию глаза; однако термин анофтальмия должен быть зарезервирован для патологоанатома, который должен продемонстрировать отсутствие не только глаза, но и зрительных нервов, хиазмы и проводящих путей. Микрофтальмия / анофтальмия, которая бывает односторонней или двусторонней, часто связана с генетическими и негенетическими синдромами. Пренатальная диагностика микрофтальмии основана на демонстрации уменьшения диаметра глаза, и показано тщательное изучение внутриорбитальной анатомии для выявления хрусталика, зрачка и зрительного нерва (Рисунок 16-18).34,35 Сообщалось, что по крайней мере в некоторых случаях эта аномалия может развиваться на протяжении беременности, и ранняя пренатальная диагностика может быть невозможна.34 Врожденная микрофтальмия часто связана с нарушениями зрения и другими аномалиями. Синдром Гольденхара характеризуется гипоплазией одной половины лица (гемифациальная микросомия), которая часто включает одностороннюю анофтальмию, аномалии уха, зубов и лица.36,37
Рисунок 16-18.
Глазные аномалии. (А) Односторонняя микрофтальмия. (Б) Двусторонняя микрофтальмия. (C) Катаракта (стрелка). (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Катаракта — это помутнение хрусталика глаза, которое влияет на зрение. Большинство катаракт связано со старением. Катаракты очень распространены у пожилых людей. Редко это обнаруживается при рождении, и в этих случаях заболевание обычно двустороннее. Сонографически катаракта связана с эхогенным хрусталиком (см. Рисунок 16-18). Сообщалось о пренатальной диагностике катаракты.38,39 В большинстве случаев они являются частью множественных аномалий и синдромов или связаны с врожденными инфекциями. Врожденную катаракту можно лечить путем удаления хрусталика. Однако прогноз во многом зависит от сопутствующих аномалий.
Врожденная непроходимость носослезного протока приводит к кистозному расширению проксимальной части протока, или дакроцистоцеле. Это было идентифицировано пренатально как безэховое образование медиально и немного ниже глаза.40,41 Хотя дифференциальный диагноз включает переднее энцефалоцеле, гемангиому и дермоидную кисту, сонографический вид типичен (рисунок 16-19). Постнатально дакроцистоцеле самопроизвольно рассасывается примерно в 90% случаев в течение первых 6 месяцев жизни.
Рисунок 16-19.
Дакроцистоцеле (стрелки). (Воспроизведено с разрешения, из Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Колобома — это врожденная брешь в одной из структур глаза. Она может поражать радужную оболочку, сетчатку, сосудистую оболочку или диск зрительного нерва. Недавно была описана пренатальная сонографическая диагностика колобомы сетчатки.42 Это проявилось в неправильном выпячивании заднего контура глаза (рисунок 16-20). Колобомы сетчатки являются важной причиной нарушения зрения. Однако основной интерес при антенатальной диагностике этого состояния представляет его связь с синдромами, включающими ЗАРЯД и ФАЗУ.42
Рисунок 16-20.
Колобома сетчатки у плода на 27 неделе после менструации. (A) 2D-УЗИ-изображение левого глаза, на котором видна небольшая выемка в нижней части глазного яблока (стрелка). (B) Визуализация колобомы плода на уровне сосочка с помощью 3D УЗИ (виртуальный глазной план плода). (C) Нормальная сетчатка, визуализированная с помощью этого метода в том же гестационном возрасте. (Воспроизведено с разрешения Bault JP, Куарелло Э. Колобома сетчатки: пренатальная диагностика с использованием новой методики — «виртуального глазного дна плода”. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое ИССЛЕДОВАНИЕ. 2009;33[4]:495–496.)
МИКРОГНАТИЯ И РЕТРОГНАТИЯ
Раздел Печати
Слушать
Нижняя челюсть возникает в результате слияния двух нижнечелюстных выступов, которые снизу ограничивают устье. Нижняя челюсть образует дно полости рта и содержит язык. Если нижняя челюсть сильно гипопластична (микрогнатия) или смещена кзади (ретрогнатия), возникает типичная последовательность пороков развития: язык смещен кверху и кзади, что приводит как к аномальному смыканию небного отростка, что приводит либо к расщелине неба, либо к высокому своду неба, так и к глоссоптозу, который может вызвать удушье при рождении. Эту последовательность часто называют аномалией Робина, которая может быть спорадической изолированной находкой (в ~ 40% случаев) или может быть связана с другими аномалиями или с признанными генетическими и негенетическими синдромами. Микрогнатия / ретрогнатия часто связана с генетическими синдромами (например, синдромами Тричера Коллинза, Робина и Роберта), хромосомными аномалиями (в основном трисомией 18 и триплоидией) и тератогенными препаратами (например, метотрексатом). Отоцефалия — редкая, летальная, спорадическая аномалия, характеризующаяся тяжелой гипоплазией нижней челюсти (агнатия) и серьезными дефектами средней линии, включая голопрозэнцефалию, переднее энцефалоцеле, циклопию, аглоссию, микростомию и срединное расположение ушей (“ушная головка”).43
Микрогнатия / ретрогнатия охватывает широкий спектр тяжести, и, вероятно, большинство легких случаев невозможно распознать внутриутробно. И наоборот, тяжелые формы могут быть выявлены на ранних сроках беременности, и время от времени предлагаются различные подходы.3,5,6,44,45,46,47 Вероятно, самым простым является вид в профиль, чтобы продемонстрировать, что средняя часть нижней челюсти не выровнена с верхней челюстью.47 На этом снимке верхняя губа обычно сильно выступает, а подбородок опускается (рисунок 16-21). Однако это субъективное наблюдение, и иногда оно связано со многими неопределенностями. Индекс подозрения возрастает, когда язык оказывается смещенным кзади и выше46 (Рисунок 16-22). Также было предложено измерение нижней челюсти. Отличить микрогнатию от ретрогнатии непросто, и эти два состояния часто сосуществуют. Было высказано предположение о внутриутробном развитии микрогнатии, ограничивающем раннюю пренатальную диагностику.47 Было предложено использовать 3D-УЗИ для повышения точности диагностики при 2D-УЗИ45 (Рисунок 16-23).
Рисунок 16-21.
Среднее сканирование, демонстрирующее профиль лица. (А) У нормального плода на среднем сроке беременности. (B) У плода на среднем сроке беременности с множественными аномалиями и тяжелой микрогнатией (стрелка). (C) У плода с множественными аномалиями и тяжелой микрогнатией на 12 неделе после менструации. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-22.
Срединные снимки для демонстрации полости рта у плодов на среднем сроке беременности. (А) Нормальная анатомия. Обратите внимание на язык, мягкое небо и открытую глотку во время глотания. (B) Плод с множественными аномалиями и тяжелой микрогнатией. Дно полости рта маленькое из-за миниатюрной нижней челюсти, а язык смещен кзади, сдавливая глотку. Когда этот паттерн сохраняется, он в значительной степени наводит на мысль о глоссоптозе и сопряжен с высоким риском дыхательной недостаточности после родов. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-23.
УЗИ 3D добавляет дополнительные аспекты в диагностику микрогнатии. В обоих случаях 2D-сонограммы (A), (C) менее примечательны, чем соответствующие 3D-изображения (B), (D). (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Тяжелая микрогнатия может быть неотложной неонатальной помощью из-за обструкции дыхательных путей нормальным языком в малой полости рта. При постановке пренатального диагноза педиатр должен присутствовать в родильном зале и быть готовым к интубации младенца.48 Однако прогноз в основном зависит от наличия сопутствующих аномалий. Вероятно, только самые тяжелые случаи и случаи с сопутствующими пороками развития выявляются внутриутробно, и это может объяснить неблагоприятный исход большинства серий новорожденных.43
ОПУХОЛИ ЛИЦА
Раздел Печати
Слушать
Эпигнатус — очень редкая тератома, возникающая в полости рта или глотки. В большинстве случаев эпигнатус возникает в клиновидной кости. Некоторые возникают из твердого и мягкого неба, глотки, языка и челюсти. Из мест своего происхождения опухоли разрастаются в ротовую или носовую полость или внутричерепно. Опухоли, которые обычно доброкачественны, состоят из тканей, происходящих из любого из трех зародышевых слоев; большинство из них содержат жировую ткань, хрящ, кость и нервную ткань. Опубликована пренатальная диагностика в первом и втором триместрах, демонстрирующая солидную опухоль, возникающую в полости рта; также могут присутствовать кальцификации и кистозные компоненты49,50,51,52,53,54 (Рисунок 16-24). Часто встречается многоводие (вследствие сдавления глотки). Важно тщательное обследование головного мозга, поскольку опухоль может расти внутричерепно. Исход зависит от размера поражения и вовлечения жизненно важных структур. Повреждения, обнаруженные антенатально, были очень большими. Многоводие ассоциировалось с плохим прогнозом. Основной причиной смерти новорожденных является асфиксия из-за обструкции дыхательных путей. Возможна хирургическая резекция и нормальное течение послеоперационного периода. Рисунок 16-25 описывает случай, когда за растущим надчревным бугром (эпидикатом) наблюдали продольно с 22 по 39 неделю после менструации на протяжении всех родов.57 были выполнены 3D УЗИ и допплерография для установления диагноза и разработки стратегии ведения.
Рисунок 16-24.
Эпигнатус. (А) Антенатальная сонограмма. (Б) Послеродовое изображение. (C) Послеродовая рентгенограмма. (B, C любезно предоставлены Фрэнком Червенаком, доктором медицинских наук.)
Рисунок 16-25.
2D и 3D оценка эпигнатуса, возникающего из левой нижней доли. Стрелками показана масса. (А) Аксиальный разрез. (B) Парасагиттальный разрез. (C) Кровоснабжение с помощью силовой допплерографии. (D) 3D-рендеринг поверхности. (E) Новорожденный при рождении (Из Bornstein E., et al.,55 2009, с разрешения автора).
Миобластома — очень редкая доброкачественная опухоль, которая обычно возникает в полости рта. Опухоль встречается исключительно у женщин и может быть следствием избыточной выработки эстрогенов яичниками плода при стимуляции хорионическим гонадотропином человека. УЗИ-признаки большого твердого образования, выступающего изо рта плода. Сосудистые связи между опухолью и дном полости рта можно продемонстрировать с помощью цветного допплерографического УЗИ. Многоводие (вследствие сдавливания глотки) является распространенным явлением.
Внутричерепная тератома, которая подробно рассматривается в другом месте этой книги (глава 13), может расти за пределами черепа, выступая из орбит.
ДИСМОРФИЗМ ЛИЦА
Раздел Печати
Слушать
Современное УЗИ с высоким разрешением позволяет детально оценить лицо плода, и опытный сонолог теперь может провести анатомическое исследование живого плода на ранних сроках беременности, которое во многом аналогично клиническим исследованиям, проводимым на живых младенцах. Малозаметный дисморфизм лица теперь можно выявлять антенатально, и 3D-УЗИ, безусловно, ценно в этой области. Обнаружение даже самых незначительных изменений на лице оказалось полезным для диагностики или подтверждения диагноза синдромов у беременных с повышенным риском. Однако необходима некоторая осторожность, поскольку черты лица могут демонстрировать крайние вариации даже у нормальных людей.
Одним из состояний, которые можно достоверно идентифицировать, является синдром Биндера или “челюстно-носовая дисплазия”, который характеризуется сочетанием чрезвычайно маленького и плоского носа, выпуклой верхней губы и неправильного прикуса.56 Сообщалось о пренатальной диагностике этого состояния.57,58 Особенно бросается в глаза вид в профиль с чрезвычайно маленьким и плоским носом, который не образует угла со лбом (рисунок 16-26). Это состояние, по-видимому, не влияет на неврологическое развитие, и доступно хирургическое лечение. Также была описана связь с точечной хондродисплазией.56
Рисунок 16-26.
2D (A) и 3D (B) сонограммы профиля плода на среднем сроке беременности, демонстрирующие патогномоничные признаки синдрома Биндера: маленький плоский нос, который не образует угла со лбом; верхняя и мандибула выступают. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
КРАНИОСИНОСТОЗ
Раздел Печати
Слушать
Преждевременное окостенение и закрытие черепных швов приводит к неправильной форме и размеру черепа. В тяжелых случаях это состояние также может вызвать сдавливание черепно-мозговых нервов и усиление давления на растущий мозг. Конечный результат зависит от используемых швов и времени наложения (рисунок 16-27). Краниосиностоз (или краниостеноз) встречается примерно у 1 из 2100-2500 родов.59,60
Рисунок 16-27.
Схематическое изображение основных типов краниосиностоза. (А) Нормальная голова. (B) Преждевременное закрытие сагиттального шва (стрелка) или скафоцефалия. (C) Преждевременное закрытие обоих коронарных швов (стрелки). (D) Преждевременное закрытие метопического шва (стрелка) или тригоноцефалия. (E) Преждевременное наложение множественных швов (стрелки), ведущих к черепу в виде листа клевера. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
В большинстве случаев поражен только один шов, и заболевание носит изолированный и спорадический характер. Однако в меньшинстве случаев возможно наложение нескольких швов и присутствуют сопутствующие аномалии. Краниосиностоз является частью многих генетических синдромов. Идентифицирован генетический дефект, лежащий в основе некоторых из них.61 Чаще всего это мутация в генах, кодирующих рецепторы фактора роста фибробластов.62
Наиболее частый краниосиностоз возникает из-за закрытия сагиттального шва, который является причиной примерно половины случаев, что приводит к удлинению головы (скафоцефалии). Второй по частоте тип с годами изменился с коронарного на метопический краниосиностоз;63,64 причина этого изменения пока не ясна.65,66 В недавнем исследовании с участием 629 пациентов с несиндромальным краниосиностозом, наложенным одним швом, закрытие сагиттального шва было обнаружено у 45%, метопического — у 28% и одного коронарного шва — у 24%.66
Синдромы Крузона и Аперта являются наиболее распространенными из синдромов краниосиностоза. Синдром Крузона встречается примерно у 1 из 25 000 родов. Это может передаваться как аутосомно-доминантное генетическое заболевание или проявляться как новая мутация. При синдроме Крузона краниосиностоз обычно затрагивает коронарные, сагиттальные и лямбдовидные швы. Другие общие признаки включают гипертелоризм, экзофтальм и внешнее косоглазие, нос, похожий на клюв попугая, короткую верхнюю губу, гипопластику верхней челюсти и относительный прогнатизм нижней челюсти.67 Фенотип младенца с синдромом Крузона может варьироваться по тяжести от легкой формы с едва заметными особенностями средней части лица до тяжелых форм со сросшимися множественными черепными швами и выраженными проблемами средней части лица и глаз. Частота синдрома Аперта составляет ~ 1 на 100 000 рождений, и большинство случаев являются свежими мутациями. Общие черепно-лицевые особенности ребенка с синдромом Аперта аналогичны таковым при синдроме Крузона; однако различия между случаями не так велики, и степень проявления более серьезная.67
Синдром Пфайффера встречается у 1 из 100 000 новорожденных и характеризуется закрытием всех швов при черепе в виде листа клевера (также называемый синдромом Клееблаттшед-ля) или тригоноцефалией, которая возникает из-за закрытия метопического шва, в результате чего лоб становится треугольным. Сопутствующие аномалии могут включать широкие и искривленные большие пальцы рук и ног, частичную синдактилию кистей и стоп, гидроцефалию, выраженный проптоз глаз, анкилозированные локти, аномалии внутренних органов и замедленное развитие.68 Синдром Шпринцена-Гольдберга встречается еще реже и проявляется аномалиями, затрагивающими лицо, мозг, кости и сердце.69
Опыт пренатальной диагностики краниосиностоза ограничен и состоит в основном из отчетов о клинических случаях и небольших серий тяжелых форм. Как правило, подозрение возникает из-за неправильной формы головки плода (рисунок 16-28). Череп в виде листа клевера имеет типичный внешний вид, хотя это может проявиться только на поздних сроках беременности: контур головы полилобулированный, с глубокими выемками в месте венечного шва, метопический шов расширен, наблюдаются гипертелоризм и экзофтальм (Рисунки 16-28 и 16-29).6,70,71,72,73 Синдром Аперта можно заподозрить на ранних сроках беременности, поскольку характерной “варежкообразной” руки, но краниосиностоз обычно не обнаруживается до74 второго триместра или даже позже, 75 в зависимости от его тяжести (рисунок 16-30). Трехмерное УЗИ полезно в этих случаях, поскольку демонстрация широкого метопического шва в максимальном режиме увеличивает индекс подозрения (Рисунок 16-31). Синдром Крузона был продемонстрирован наличием черепно-мозговых находок, аналогичных тем, которые встречаются при синдроме Аперта: гипертелоризм, экзофтальм, выпуклость лобной части, выемки на уровне венечных швов и широкий метопический шов.6
Рисунок 16-28.
Сонография нормальной головки плода и различные типы краниосиностоза. (А) Нормальный плод. Голова имеет правильную овулярную форму, а корональный и лямбдовидный швы хорошо видны в виде линейных промежутков в окостеневшей голени. (Б) Двусторонний венечный синостоз у плода с синдромом Крузона. Венечный шов не виден, а по контуру головки имеется выемка. (C) тригоноцефалия. Лоб треугольный. (D) Череп в виде листа клевера. Швов не видно, а контур головки заметно неправильный. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-29.
УЗИ 3D у плода на третьем триместре беременности с тяжелым синдромом Пфайффера, приведшим к неонатальной смерти. Обратите внимание на череп в виде листа клевера с фронтальным выступом и гипертелоризмом, эофтальм с обычно открытыми веками и прогнатизм. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Рисунок 16-30.
Синдром Аперта диагностирован на 22 неделе беременности. (A) Аксиальное УЗИ показывает аномальную форму черепа из-за синостоза коронарных швов (стрелки), также показано на компьютерной томографии после аборта (E). (B) Медианное УЗИ показывает фронтальное смещение, подтвержденное после родов (F) и гипогенез мозолистого тела (стрелки). (C) 3D-УЗИ-реконструкция показывает широкое раскрытие метопического шва и переднего родничка; это открытие было подтверждено компьютерной томографией после аборта (E) и аутопсией (G). Ультразвуковое исследование (D) и образец аутопсии (H) демонстрируют «похожую на рукавицу” руку, характерную для синдрома Аперта.
Рисунок 16-31.
Результаты исследования черепа у плода на среднем сроке беременности с синдромом Аперта. (A) 2D УЗИ, демонстрирующее гипертелоризм. (B), (C) УЗИ в 3D с визуализацией в максимальном режиме, демонстрирующее широкий метопический шов и отсутствие видимого коронарного шва. (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Миллер и соавторы76 проанализировали 109 случаев постнатально диагностированного краниосиностоза, но для ретроспективного обзора были доступны только 19 пренатальных сонографических изображений; авторы смогли распознать аномалии только в 12 из них, включая детей с черепом в виде листа клевера, синдромом Сетре-Хотцена, синдромом Крузона, двусторонними и односторонними синостозами коронарного шва и тригоноцефалией.
Делахай и соавторы77 ретроспективно проанализировали результаты УЗИ у 40 плодов с риском краниосиностоза; из них у 16 был знакомый анамнез, а у 24 были обнаружены аномалии сонографического исследования при стандартном обследовании. Краниосиностоз был заподозрен при наличии деформации черепа, но окончательный диагноз был поставлен только после прямой визуализации потери нормальной гипоэхогенности любого шва.77 В группе пациенток с отягощенным анамнезом рецидивы произошли у пяти, и хотя всем им был поставлен диагноз, у четырех плодов, обследованных во втором триместре, швы всегда оставались открытыми. В группе из 24 пациентов, направленных на лечение из-за подозрительных находок (15 с долихоцефалией, 1 с брахицефалией и 8 с дисморфизмом лица), только у 3 был выявлен синдромный краниосиностоз, и 1 случай был ложноположительным.77
Этот опыт показывает, что большинство случаев пропущено антенатально и что существует вероятность ложноположительных диагнозов. По нашему опыту мы знаем о многих младенцах, у которых после рождения был диагностирован краниосиностоз, и у которых были совершенно ничем не примечательные пренатальные сонограммы. Это может быть связано с сочетанием различных факторов: краниосиностоз может развиться на поздних сроках беременности; у плодов с закрытием сагиттального шва, наиболее частого типа краниосиностоза, может наблюдаться долихоцефалия, частая находка в течение жизни плода, которая в подавляющем большинстве случаев протекает без осложнений; и ультразвуковое исследование кажущегося открытым шва не исключает преждевременного закрытия какого-либо другого сегмента того же шва. Даже тяжелые формы могут быть связаны лишь с незначительными изменениями, особенно на ранних сроках беременности.
Как предложили Delahaye et al.,77 у пациентов из группы высокого риска или при подозрении на краниосиностоз, первоначальный анализ снимков УЗИ должен включать исследование общего размера головы, включая окружность и черепной индекс; симметрии и непрерывности голени; размера и формы орбит; анатомии мозга; и детального обследования плода. После выполнения этих шагов следует оценить каждый шов отдельно на предмет потери характерного гипоэхогенного рисунка и явного перекрытия швов (Рисунки 16-31 и 16-32). Мы обнаружили, что у пациентов с сагиттальным краниосиностозом трудности с визуализацией срединной плоскости могут быть первым, а иногда и единственным признаком закрытия швов (Рисунок 16-33). Недавно в отчетах о 3D-УЗИ был описан нормальный внешний вид черепных швов и родничков на протяжении всей беременности,78,79 и было высказано предположение, что этот метод может быть ценным при диагностике краниосиностоза.79,80,81 Помимо демонстрации панорамных видов черепа с использованием стандартного поверхностного режима, прозрачный или максимальный режим позволяет улучшить визуализацию швов, что особенно полезно для демонстрации аномального компенсаторного раскрытия патентованных швов, возникающего при краниостенозе82 (Рисунки 16-31,16-32,16-33,16-34,16-35).
Рисунок 16-32.
Изолированный метопический краниосиностоз на 32 неделе после менструации. (A) Форма лобных костей вызывает подозрение на раннее закрытие метопического шва. (B) Метопический краниосиностоз проявляется наличием гиперэхогенного лобного отростка (стрелки).
Рисунок 16-33.
Аутосомно-доминантный сагиттальный краниосиностоз на 27 неделе после менструации. Передняя часть мозга выглядит нормальной, но визуализация задней части мозга резко нарушена (стрелки). Это явление связано с тем, что передний родничок открыт, но сагиттальный шов закрыт.
Рисунок 16-34.
Изолированный сагиттальный краниосиностоз на 27 неделе после менструации. Теменные кости сплошные; эхогенный шов не виден (стрелка). Обратите внимание на акустическую тень, создаваемую синостозом (наконечники стрел).
Рисунок 16-35.
Тригоноцефалия у плода во втором триместре беременности. (А), (Б) 2D УЗИ, демонстрирующее треугольный лоб без признаков центрального метопического шва и умеренный гипотелоризм (стрелки). (C) УЗИ в 3D в режиме максимальной визуализации черепа, подтверждающее умеренный гипотелоризм и отсутствие признаков метопического шва (стрелка). (D) Визуализация черепа в максимальном режиме 3D в боковой проекции, демонстрирующая запатентованный коронарный шов (стрелка). (Воспроизведено с разрешения Визуальной энциклопедии ультразвука в акушерстве и гинекологии, www.isuog.org.)
Было предложено использовать МРТ для диагностики краниосиностоза плода; опубликованные отчеты показали аномальную форму головы (рисунок 16-36) и в некоторых случаях наличие сопутствующих аномалий, но до сих пор прямая демонстрация аномальных швов не была описана.83,84,85 Генетический анализ также может быть полезен в неопределенных случаях.86
Рисунок 16-36.
МРТ плода на 30 неделе после менструации у плода с изолированным метопическим краниосиностозом.
Прогноз развития нервной системы у лиц с краниосиностозом в корне зависит от этиологии заболевания. Хотя синдромные случаи и случаи с сопутствующими пороками развития имеют больше последствий, чем случаи с изолированным одношов-ным синостозом, последние также подвергаются повышенному риску.87 В недавнем исследовании Чиффо и соавт.88 обнаружили, что даже при раннем лечении у детей с сагиттальным или односторонним корональным краниосиностозом наблюдается дефицит развития нервной системы: у 7% детей с сагиттальным краниосиностозом наблюдались дефекты зрительно-пространственных и конструктивных способностей с сопутствующим дефицитом запоминания зрительной памяти, у 17% также наблюдался избирательный и устойчивый дефицит внимания, и примерно у трети (30%) детей с передним при плагиоцефалии наблюдался дефицит обработки и планирования речи. У детей с метопическим краниосиностозом прогноз, по-видимому, лучше.89