ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА АНОМАЛЬНЫХ ВНУТРИУТРОБНЫХ СОНОГРАФИЧЕСКИХ ДАННЫХ

Содержание
  1. АБДОМИНАЛЬНАЯ КИСТА Или СБОР ЖИДКОСТИ
  2. ПРОЦЕСС НА БРЮШНОЙ СТЕНКЕ
  3. НЕВИЗУАЛИЗАЦИЯ ЖЕЛУДКА
  4. АСЦИТ (ИЗОЛИРОВАННЫЙ)
  5. РАСШИРЕНИЕ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ
  6. ЭХОГЕННАЯ ОБЛАСТЬ В БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ
  7. РАСШИРЕНИЕ ТОЛСТОЙ КИШКИ
  8. ОМФАЛОЦЕЛЕ
  9. РАСШИРЕНИЕ ТОНКОЙ КИШКИ
  10. МОЧЕПОЛОВАЯ СИСТЕМА
  11. ОТСУТСТВИЕ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ
  12. КИСТЫ В ПОЧКАХ
  13. УВЕЛИЧЕННЫЕ ПОЧКИ Или ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
  14. ГЕНИТАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ
  15. АССОЦИАЦИИ С ГИДРОНЕФРОЗОМ
  16. ВОЗМОЖНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ НАДПОЧЕЧНИКОВ
  17. АГЕНЕЗИЯ ПОЧЕК
  18. КАРДИОЛОГИЯ
  19. УВЕЛИЧЕННОЕ СЕРДЦЕ
  20. УВЕЛИЧЕНИЕ ЛЕВЫХ ОТДЕЛОВ СЕРДЦА
  21. УВЕЛИЧЕНИЕ ПРАВЫХ ОТДЕЛОВ СЕРДЦА
  22. УВЕЛИЧЕНИЕ ПРАВОГО ПРЕДСЕРДИЯ
  23. ЯРКИЕ ЭХО-СИГНАЛЫ В СЕРДЦЕ
  24. АССОЦИАЦИИ С СЕРДЕЧНЫМИ ПАТОЛОГИЯМИ
  25. МАССА СЕРДЦА
  26. ПЕРИКАРДИАЛЬНЫЙ ВЫПОТ
  27. ОБРАТНОЕ ПРЕДСЕРДНОЕ ШУНТИРОВАНИЕ (ИЗ ЛЕВОГО ПРЕДСЕРДИЯ В ПРАВОЕ)
  28. ОБРАТНЫЙ ПРОТОКОВЫЙ ОТТОК (АОРТА-ЛЕГОЧНАЯ АРТЕРИЯ)
  29. РЕТРОГРАДНЫЙ КРОВОТОК В ДУГЕ АОРТЫ
  30. ОТСУТСТВУЕТ АРТЕРИАЛЬНЫЙ ПРОТОК
  31. ОТСУТСТВУЕТ ВЕНОЗНЫЙ ПРОТОК
  32. БРАДИКАРДИЯ
  33. ТАХИКАРДИЯ
  34. ГРУДНАЯ КЛЕТКА
  35. СБОР ЖИДКОСТИ В ГРУДНОЙ КЛЕТКЕ
  36. ТВЕРДОЕ ОБРАЗОВАНИЕ В ГРУДНОЙ КЛЕТКЕ
  37. АССОЦИАЦИИ С ДИАФРАГМАЛЬНОЙ ГРЫЖЕЙ
  38. ПЛЕВРАЛЬНЫЙ ВЫПОТ
  39. МАЛЕНЬКАЯ ГРУДНАЯ КЛЕТКА
  40. ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА
  41. АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА.
  42. МОЗГ СЛИШКОМ ЛЕГКО ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ (НЕДОСТАТОЧНОЕ ОКОСТЕНЕНИЕ КОСТИ)
  43. ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА
  44. ПОРОК РАЗВИТИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА
  45. ЭХОГЕННЫЙ ОЧАГ Или ОЧАГИ В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ
  46. ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ
  47. СКОПЛЕНИЕ ЖИДКОСТИ В ГОЛОВЕ
  48. ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ
  49. ПРИЧИНЫ ГИДРАНЭНЦЕФАЛИИ
  50. ДЕФОРМАЦИЯ ЧЕРЕПА По КЛЕЕБЛАТТШЕД (ЧЕРЕП С ЛИСТЬЯМИ КЛЕВЕРА)
  51. МАКРОЦЕФАЛИЯ
  52. МИКРОЦЕФАЛИЯ
  53. КИСТА ЗАДНЕЙ ЯМКИ
  54. ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ
  55. ПОЗВОНОЧНИК
  56. КОРОТКИЙ ПОЗВОНОЧНИК
  57. АССОЦИАЦИИ С ДИСРАФИЗМОМ ПОЗВОНОЧНИКА
  58. АНОМАЛИИ ПОЗВОНОЧНИКА
  59. Глаза
  60. ЭКЗОФТАЛЬМ / ПРОПТОЗ / ВЫПУКЛЫЕ ГЛАЗА
  61. КАТАРАКТА
  62. ГИПЕРТЕЛОРИЗМ
  63. ГИПОТЕЛОРИЗМ
  64. МИКРОФТАЛЬМИЯ Или АНОФТАЛЬМИЯ
  65. Лицо
  66. АСИММЕТРИЯ
  67. ЗАЯЧЬЯ ГУБА И НЕБО (M = ЗАЯЧЬЯ ГУБА Или НЕБО ПО СРЕДНЕЙ ЛИНИИ, L = БОКОВАЯ ЗАЯЧЬЯ ГУБА Или НЕБО, P = ТОЛЬКО ЗАЯЧЬЯ ПАСТЬ)
  68. МАКРОГЛОССИЯ
  69. ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШИ
  70. МИКРОГНАТИЯ
  71. ГИПОПЛАЗИЯ СРЕДНЕЙ ЧАСТИ ЛИЦА / ВДАВЛЕННАЯ ПЕРЕНОСИЦА / ГИПОПЛАЗИЯ ВЕРХНЕЙ ЧЕЛЮСТИ
  72. КОНЕЧНОСТИ
  73. АНОМАЛИЯ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА
  74. ОТСУТСТВУЮТ ЦИФРЫ
  75. АСИММЕТРИЧНЫЕ КОНЕЧНОСТИ
  76. ОТСУТСТВУЮЩИЕ КОНЕЧНОСТИ
  77. ГИПОМИНЕРАЛИЗАЦИЯ КОСТЕЙ
  78. ПОКЛОН
  79. СЖАТЫЕ РУКИ
  80. КЛИНОДАКТИЛИЯ
  81. КОСОЛАПОСТЬ
  82. ПЕРЕЛОМЫ
  83. КОНТРАКТУРЫ СУСТАВОВ —КОНТРАКТУРЫ КОНЕЧНОСТЕЙ
  84. УКОРОЧЕНИЕ КОНЕЧНОСТЕЙ
  85. АТРОФИЯ МЫШЦ
  86. ПОЛИДАКТИЛИЯ
  87. ГИПОПЛАЗИЯ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ / КОРОТКИЙ ЛУЧЕВОЙ ЛУЧ
  88. НОЖКИ С КОРОМЫСЛОМ СНИЗУ
  89. МАССА МЯГКИХ ТКАНЕЙ
  90. ТОЧЕЧНЫЕ ЭПИФИЗЫ
  91. СИНДАКТИЛИЯ
  92. ШЕЯ
  93. КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА
  94. ПЕРЕРАСТЯНУТАЯ ШЕЯ
  95. УТОЛЩЕНИЕ ЗАТЫЛКА Или ПОВЫШЕННАЯ ПРОЗРАЧНОСТЬ ЗАТЫЛОЧНОЙ МЕМБРАНЫ
  96. МАССА ШЕЙКИ МАТКИ
  97. Другое
  98. АМНИОТИЧЕСКАЯ МЕМБРАНА
  99. РЕЗУЛЬТАТЫ СОНОГРАФИИ С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ
  100. МАССА ПУПОВИНЫ
  101. ВОДЯНКА
  102. ОГРАНИЧЕНИЕ ВНУТРИУТРОБНОГО РОСТА
  103. МАКРОСОМИЯ
  104. МАЛОВОДИЕ
  105. МАССА ПЛАЦЕНТЫ
  106. УТОЛЩЕНИЕ ПЛАЦЕНТЫ
  107. МНОГОВОДИЕ

АБДОМИНАЛЬНАЯ КИСТА Или СБОР ЖИДКОСТИ

Расширенный мочевой пузырь

Расширенная кишка

Гидроуретер

Киста яичника (у женщин)

Кистозные поражения почек, особенно лоханочно-мочеточниковое соединение с передней частью малого таза или диспластическая почка малого таза

Киста надпочечника или кровоизлияние

Киста холедоха

Атрезия двенадцатиперстной кишки, анального отверстия, кишечника

Кишечная дублирующая киста

Артериовенозная мальформация печени

Киста печени

Гидрометроколпос

Киста печени

Лимфангиома

Дивертикул Меккеля

Псевдокиста мекония

Киста брыжейки

Расширение прямой кишки

Крестцово-копчиковая (кистозная) тератома

Киста селезенки

Варикозное расширение вен пуповины

Киста мочевого пузыря

ПРОЦЕСС НА БРЮШНОЙ СТЕНКЕ

Омфалоцеле

Гастрошизис

Физиологическая грыжа кишечника (от 8 до 12 недель беременности)

Комплекс «Конечности–стенки тела»

Пупочная грыжа

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия клоаки (комплекс OEIS [омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный задний проход и дефекты позвоночника])

Пенталогия Кантрелла

Пузырно-аллантоидная киста

Киста мочевого пузыря

НЕВИЗУАЛИЗАЦИЯ ЖЕЛУДКА

Диафрагмальная грыжа (левосторонняя)

Нормальный вариант

Атрезия трахеи или свища / атрезия пищевода

Микрогастрия

Проблемы с центральной нервной системой, препятствующие глотанию

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы

Лицевая расщелина

Микрогнатия

АСЦИТ (ИЗОЛИРОВАННЫЙ)

Почечная непроходимость

Трисомия 21

Мекониевый перитонит

Инфекции плода (особенно парвовирусные и цитомегаловирусные)

РАСШИРЕНИЕ ЖЕЛУДКА И ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Нормальный вариант

Кольцевая поджелудочная железа

Антральная паутина

Диабетическая эмбриопатия

Патология кишечника

ЭХОГЕННАЯ ОБЛАСТЬ В БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ

ЭХОГЕННАЯ МАССА

Кровоизлияние в надпочечники

Диспластическая вторая собирающая система

Экстралобарная секвестрация

Опухоль печени

Нейробластома

Киста яичника с кровоизлиянием

Крестцово-копчиковая тератома

Плод в зародыше

ЭХОГЕННЫЙ КИШЕЧНИК

Муковисцидоз

Внутрикожное или внутрибрюшное кровотечение

Меконий в третьем триместре беременности

Нормальный вариант на сроке

Трисомия 21

Ограничение внутриутробного роста

Инфекции плода (цитомегаловирус)

Мекониевый перитонит

КАЛЬЦИФИКАЦИЯ

Нормальный вариант

Инфекции плода (цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз)

Камни в желчном пузыре

Идиопатическая кальцификация артерий

Тератома (внутриутробная или в области надпочечников)

Внутрипросветная кальцификация — непроходимый задний проход / анальная атрезия

РАСШИРЕНИЕ ТОЛСТОЙ КИШКИ

Аноректальная мальформация или атрезия

Синдром мекониевой пробки

Болезнь Гиршпрунга

ОМФАЛОЦЕЛЕ

Хромосомная аномалия — трисомия 13, 18 или 21, триплоидия

Изолированные

Пупочная грыжа

Синдром амниотической полосы

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Карпентера

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Синдром Меккеля-Грубера

Пенталогия Кантрелла

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, различные типы

РАСШИРЕНИЕ ТОНКОЙ КИШКИ

Атрезия тощей кишки

Заворот кишок

Кишечная непроходимость С меконием

Мекониевый перитонит

Кишечные дупликации

Гастрошизис

Массивная двусторонняя непроходимость лоханочно-мочеточникового перехода

Муковисцидоз

МОЧЕПОЛОВАЯ СИСТЕМА

Раздел для печати

Слушать

ОТСУТСТВИЕ МОЧЕВОГО ПУЗЫРЯ

После мочеиспускания

Агенезия почек (двусторонняя)

Технические характеристики — пациентка с ожирением и склонный к нему плод

Двусторонняя дисплазия почек

Экстрофия мочевого пузыря

Каудальная регрессия

Экстрофия клоаки

Детская поликистозная болезнь почек

Тяжелое ограничение внутриутробного роста

Сиреномелия

Синдром Меккеля-Грубера

КИСТЫ В ПОЧКАХ

Мультикистозная диспластическая почка

Тяжелый гидронефроз в одиночной или двойной системе

Синдром Меккеля-Грубера

Хромосомная трисомия 13

Поликистоз почек у взрослых

Синдром Эллиса–ван Кревельда

Синдром Фринса

Детская поликистозная болезнь почек

Удушающая грудная дистрофия у женщины

Синдром Жубера

Синдром Мардена-Уокера

Синдром Маккусика-Кауфмана

Орофациально-пальцевой синдром, различные типы (микроцисты)

Синдром Робертса

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, различные типы

Синдром Смита-Лемли-Опица

Туберозный склероз

Синдром Зеллвегера

УВЕЛИЧЕННЫЕ ПОЧКИ Или ПОЧЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ

Аутосомно-рецессивное (инфантильный поликистоз) заболевание почек

Аутосомно-доминантный поликистоз почек (у взрослых)

Компенсаторная гипертрофия

Перекрестная эктопия почки

Двойная система сбора данных

Гидронефроз

Мультикистозная диспластическая болезнь почек

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Меккеля-Грубера

Трисомия 13

Мезобластная нефрома

ГЕНИТАЛЬНЫЕ АНОМАЛИИ

Синдром Смита-Лемли-Опица

Кампомелиальная дисплазия

Экстрофия клоаки

Хромосомные аномалии, различные

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром эктродактилии-эктодермальнойдисплазии-расщелины (EEC)

Синдром Фанкони

Синдром Фрейзера

Синдром Нунана

Синдром Паллистера-Киллиана

Синдром Пена-Шокейра

Синдром полидактилии с короткими ребрами

Синдром Фринса

MURCS (аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек, дисплазия сомита шейно-грудной клетки)

АССОЦИАЦИИ С ГИДРОНЕФРОЗОМ

Эктопия мочеточника

Задние клапаны мочеиспускательного канала

Рефлюкс

Уретероцеле и эктопия мочеточника

Обструкция лоханочно-мочеточникового перехода

Обструкция мочепузырно-мочеточникового перехода

Экстрофия мочевого пузыря

Экстрофия клоаки

Синдром эктродактилии-эктодермальнойдисплазии-расщелины (EEC)

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара)

Синдром Маккусика-Кауфмана

Мегацистный мегауретер

Микроколонна Megacystis

Крестцово-копчиковая тератома

ВОЗМОЖНОЕ ОБРАЗОВАНИЕ НАДПОЧЕЧНИКОВ

Гематома надпочечников

Мультикистозная дублированная система сбора данных

Внелегочная секвестрация (левая сторона)

Нейробластома

Масса печени

Киста печени

АГЕНЕЗИЯ ПОЧЕК

Изолированные

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

Каудальная регрессия /сиреномелия

Диабетическая эмбриопатия

Синдром Фрейзера (криптофтальм)

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара)

Комплекс «Конечности–стенки тела»

MURCS (аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек, дисплазия сомита шейно-грудной клетки)

Полидактилия коротких ребер

Синдром Таунса-Брока

КАРДИОЛОГИЯ

Раздел для печати

Слушать

УВЕЛИЧЕННОЕ СЕРДЦЕ

Кардиомиопатия

Водянка

Анемия

Маленькая грудная клетка (сердце нормального размера выглядит большим—синдромы карликовости)

Двусторонняя регургитация атриовентрикулярного клапана

Выраженная брадикардия

Тяжелая регургитация митрального клапана

Перикардиальный выпот

УВЕЛИЧЕНИЕ ЛЕВЫХ ОТДЕЛОВ СЕРДЦА

Стеноз Аорты

Кардиомиопатия

УВЕЛИЧЕНИЕ ПРАВЫХ ОТДЕЛОВ СЕРДЦА

Коарктация аорты (особенно относительно левых отделов сердца)

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (особенно при трикуспидальной регургитации)

Синдромы диспластического клапана легочной артерии (с тяжелой легочной регургитацией)

Преждевременное закрытие протока (например, нестероидные противовоспалительные препараты, такие как индометацин и аспирин)

Тетралогия Фалло

УВЕЛИЧЕНИЕ ПРАВОГО ПРЕДСЕРДИЯ

Аномалия Эбштейна

Трикуспидальная регургитация

Трикуспидальный стеноз

Общая аномалия легочного венозного возврата (гипоплазия левого предсердия, поэтому правое предсердие кажется большим).

ЯРКИЕ ЭХО-СИГНАЛЫ В СЕРДЦЕ

Сухожильные хорды (нормальный вариант)

Сосочковая мышца (нормальный вариант)

Рабдомиома (туберозный склероз)

Синдром дистрофической кальцификации

Ангиома

Эндокардиальный фиброэластоз (линейная эхогенная граница левого желудочка)

Критический аортальный стеноз и атрезия аорты

Миокардит (врожденные инфекции — токсоплазмоз, цитомегаловирус)

АССОЦИАЦИИ С СЕРДЕЧНЫМИ ПАТОЛОГИЯМИ

Хромосомные аномалии

Синдром Нунана

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

Диабетическая эмбриопатия

Синдром делеции 22q (дигеоргический / велокардиофациальный синдром)

Синдром Адамса-Оливера

Кампомелиальная дисплазия

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Кри-дю-шата

Синдром Эллиса–ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)

Синдром Фанкони

Фетальный алкогольный синдром

Инфекции плода

Гемифациальная микросома (синдром Гольденхара)

Синдром Холта-Орама

Синдром гетеротаксии—situs inversus

Гидролетальный

Синдром Маккусика-Кауфмана

Фенилкетонурия у матери

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Нейлаксовой

Эмбриопатия с ретиноевой кислотой

Синдром Рубенштейна-Тайби

Синдром Робертса

Синдромы полидактилии с короткими ребрами

Синдром Смита-Лемли-Опица

Тромбоцитопения–синдром отсутствия лучевой кости (TAR)

Туберозный склероз (рабдомиома)

Синдром Уильямса

Синдром Зеллвегера

МАССА СЕРДЦА

Рабдомиома (туберозный склероз)

Гипертрофическая кардиомиопатия

Образования в перикарде (например, тимус, тератома)

Синдром базально-клеточного невуса

ПЕРИКАРДИАЛЬНЫЙ ВЫПОТ

Инфекции

  • Цитомегаловирус
  • Парвовирус
  • Миокардит

Клапанный стеноз аорты (особенно при наличии митральной регургитации)

Кардиомиопатия

Выраженная брадикардия

Тахикардия

Ранние признаки анемии — резус-фактор, парвовирус и α-талассемия

Ранние признаки водянки

Киста перикарда

Нормальный эхопенический ободок (псевдоперикардиальный выпот)

Опухоль сердца

Хромосома—45X (синдром Тернера), трисомия 21

Путаница с плевральным выпотом

ОБРАТНОЕ ПРЕДСЕРДНОЕ ШУНТИРОВАНИЕ (ИЗ ЛЕВОГО ПРЕДСЕРДИЯ В ПРАВОЕ)

Критический митральный стеноз, митральная атрезия

Тяжелая дисфункция левого желудочка

Тяжелая гипоплазия левого желудочка

Критический стеноз / атрезия аорты

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

ОБРАТНЫЙ ПРОТОКОВЫЙ ОТТОК (АОРТА-ЛЕГОЧНАЯ АРТЕРИЯ)

Атрезия трехстворчатого диска

Тетрада Фалло с тяжелым легочным стенозом или атрезией

Критический стеноз или атрезия легких

РЕТРОГРАДНЫЙ КРОВОТОК В ДУГЕ АОРТЫ

Критический митральный стеноз, митральная атрезия

Тяжелая дисфункция левого желудочка

Тяжелая гипоплазия левого желудочка

Критический стеноз / атрезия аорты

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Прерванная дуга аорты

ОТСУТСТВУЕТ АРТЕРИАЛЬНЫЙ ПРОТОК

Тетрада Фалло / атрезия легких

Тетралогия Фалло с синдромом диспластического клапана легочной артерии

ОТСУТСТВУЕТ ВЕНОЗНЫЙ ПРОТОК

Недоразвитие или агенезия портальной системы плода

  • Внутрипеченочное дренирование — хороший прогноз
  • Внепеченочный дренаж — возможность водянки

БРАДИКАРДИЯ

Дисфункция синусового узла

Блокада атриовентрикулярного узла (вторичная или третичная) (полная блокада сердца)

Блокированные преждевременные сокращения предсердий

Структурная аномалия сердца

Аутоиммунное заболевание матери

ТАХИКАРДИЯ

Синусовая тахикардия

Наджелудочковая тахикардия

Трепетание предсердий

Фибрилляция предсердий с быстрой желудочковой реакцией

Желудочковая тахикардия

Сепсис

Анемия

Тиреотоксикоз

ГРУДНАЯ КЛЕТКА

Раздел для печати

Слушать

СБОР ЖИДКОСТИ В ГРУДНОЙ КЛЕТКЕ

Плевральный выпот

Бронхогенная киста

Врожденный аденоматоидный порок развития легких

Диафрагмальная грыжа (желудок)

Атрезия бронхов

Кистозная гигрома

Дублирующая киста

Увеличенная камера сердца

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы (желудка)

Киста перикарда

Тератома средостения

Нейроэнтериальная киста

ТВЕРДОЕ ОБРАЗОВАНИЕ В ГРУДНОЙ КЛЕТКЕ

Врожденный аденоматоидный порок развития легких

Секвестрация легких

Опухоль сердца—рабдомиома

Гематома грудной стенки

Тератома средостения

Метастазы нейробластомы

Нормальная вилочковая железа

АССОЦИАЦИИ С ДИАФРАГМАЛЬНОЙ ГРЫЖЕЙ

Синдром Фринса

Трисомия 18 и другие хромосомные аномалии

Паллистер-Киллиан (тетрасомия 12p)

Синдром Ярхо-Левина

Удаление 4p (синдром Вольфа-Хиршхорна)

ПЛЕВРАЛЬНЫЙ ВЫПОТ

Хилоторакс

Ранние признаки водянки

Трисомия 21

Гемоторакс

Вторично по отношению к секвестрации легких, врожденной аденоматоидной мальформации легких, атрезии трахеи

Агенезия легких

МАЛЕНЬКАЯ ГРУДНАЯ КЛЕТКА

Несовершенный остеогенез II типа

Танатофорная дисплазия

Ахондрогенез всех типов

Ателостеогенез всех типов

Кампомелиальная дисплазия

Точечная хондродиоплазия

Синдром Эллиса–ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)

Фиброхондрогенез

Гипофосфатазия

Удушающая грудная дистрофия у женщины

Синдром множественного птеригиума

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, все типы

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

ЦЕНТРАЛЬНАЯ НЕРВНАЯ СИСТЕМА

Раздел для печати

Слушать

АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА.

Порок развития Денди-Уокера, изолированный

Синдром Айкарда

Акрокальлезный синдром

Синдром Аперта

Хромосомная трисомия 13

Хромосомная трисомия 18

Энцефалоцеле

Фетальный алкогольный синдром

Инфекции плода

Синдром Фринса

Гидролетальный

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Нейлаксовой

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Уолкера-Варбурга

Синдром Зеллвегера

МОЗГ СЛИШКОМ ЛЕГКО ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ (НЕДОСТАТОЧНОЕ ОКОСТЕНЕНИЕ КОСТИ)

Несовершенный остеогенез II типа

Ахондрогенез, некоторые виды

Акрания

Ателостеогенез

Гипофосфатазия

Синдром полидактилии с короткими ребрами

ГИПОПЛАЗИЯ МОЗЖЕЧКА

Порок развития Денди-Уокера

Дисрафизм позвоночника

Хромосомная трисомия 13

Хромосомная трисомия 18

Синдром Кри-дю-шата

Инфекции плода

Синдром Жубера

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Нейлаксовой

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Уолкера-Варбурга

ПОРОК РАЗВИТИЯ ДЕНДИ-УОКЕРА

Синдром Корнелии де Ланге

Хромосомная триплоидия

Хромосомная трисомия 13

Хромосомная трисомия 18

Синдром Жубера

Синдром Айкарда

Фетальный алкогольный синдром

СИНДРОМ ЗАРЯДА

Диабетическая эмбриопатия матери

Синдром Фринса

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Нейлаксовой

Дефект нервной трубки

Инфекции плода

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Уолкера-Варбурга

ЭХОГЕННЫЙ ОЧАГ Или ОЧАГИ В ГОЛОВНОМ МОЗГЕ

Червеобразный отросток мозжечка (в норме)

Сосудистое сплетение (в норме)

Инфекции плода (цитомегаловирусная инфекция [стенки боковых желудочков] и токсоплазмоз)

Извилины в третьем триместре беременности

Свежее внутримозговое кровоизлияние

Внутричерепная опухоль (тератома и липома мозолистого тела)

Туберозный склероз

ЭНЦЕФАЛОЦЕЛЕ

Синдром амниотической повязки — асимметричные поражения верхней части головы

Изолированные

Синдром Адамса-Оливера

Хромосомная трисомия 13

Хромосомная трисомия 18

Порок развития Денди-Уокера

Дизегментарная дисплазия

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Синдром Уолкера-Варбурга

СКОПЛЕНИЕ ЖИДКОСТИ В ГОЛОВЕ

ДВУСТОРОННИЙ

Киста сосудистого сплетения

Вентрикуломегалия

ЕДИНЫЙ

Прозрачная полость, перегородка или верги (в норме)

Четырехгранная цистерна (в норме)

Киста сосудистого сплетения

Увеличение третьего желудочка

Арахноидальная киста

Кровотечение

Киста порэнцефалия

Шизэнцефалия

Опухоль (кистозная тератома)

Порок развития Денди-Уокера

Большая цистерна

Аневризма вены Галена

Голопрозэнцефалия

Внутриполушарная киста с агенезией мозолистого тела

Кистозная энцефаломаляция и перивентрикулярная энцефаломаляция

Экстрааксиальная киста задней ямки

Субдуральная гигрома

Односторонняя вентрикуломегалия

ГОЛОПРОЗЭНЦЕФАЛИЯ

Хромосомная трисомия 13

Изолированные

Синдром Айкарда

Кампомелиальная дисплазия

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Хромосомная триплоидия

Хромосомная трисомия 18

Хромосомный—18p-

Диабетическая эмбриопатия

Синдром Диджорджа

Лобно-носовая дисплазия

Синдром Фринса

Синдром полидактилии с короткими ребрами

Синдром Смита-Лемли-Опица

ПРИЧИНЫ ГИДРАНЭНЦЕФАЛИИ

Изолированные

Инфекции плода

Застрявший близнец (смерть второго близнеца)

Кокаиновая эмбриопатия

Семейная гидранэнцефалия (аутосомно-рецессивная)

ДЕФОРМАЦИЯ ЧЕРЕПА По КЛЕЕБЛАТТШЕД (ЧЕРЕП С ЛИСТЬЯМИ КЛЕВЕРА)

Синдром Аперта

Синдром Пфайффера

Танатофорная дисплазия

Синдром амниотической полосы

Кампомелиальная дисплазия

Синдром Крузона

МАКРОЦЕФАЛИЯ

Семейная макроцефалия

Вентрикуломегалия

Ахондрогенез всех типов

Ахондроплазия

Синдром базально-клеточного невуса

Синдром Беквита-Видемана

Хромосомная триплоидия (относительное увеличение)

Синдром цефалополисиндактилии Грейга

Внутричерепная опухоль

Синдром Сотоса

Танатофорная дисплазия

МИКРОЦЕФАЛИЯ

Наркотики (алкоголь, гидантоин, аминоптерин)

Инфекции плода (цитомегаловирусная инфекция, токсоплазмоз, краснуха, Зика)

Изолированные (включая аутосомно- и Х-сцепленные рецессивные формы)

Дисрафизм позвоночника

Церебральная атрофия

Хромосомные аномалии (особенно трисомия 18)

Синдром Адамса-Оливера

Синдром Корнелии де Ланге

Краниосиностоз

Синдром Кри-дю-шата

Энцефалоцеле

Синдром Фримена-Шелдона

Голопрозэнцефалия

Синдром Ленца

Лиссэнцефалия (включая синдром Миллера-Диккера)

Фенилкетонурия у матери

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Нейлаксовой

Синдром Робертса

Синдром Рубенштейна-Тайби

Синдром Секкеля

Синдром Смита-Лемли-Опица

Тератогены

Синдром Уолкера-Варбурга

КИСТА ЗАДНЕЙ ЯМКИ

Арахноидальная киста (экстрааксиальная киста)

Порок развития Денди-Уокера

Большая расширенная цистерна

Киста порэнцефалия

Четырехгранная киста

Аневризма вены Галена

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ

Стеноз акведука

Мальформация Арнольда-Киари (дефект нервной трубки)

Порок развития Денди-Уокера

Энцефалоцеле

Гидроцефалия в вакууме (атрофия)

Нормальный вариант (легкая степень тяжести)

Ахондроплазия (третий триместр)

Агенезия мозолистого тела (кольпоцефалия)

Синдром амниотической полосы

Арахноидальная киста

Синдром Баллера-Герольда

Кампомелиальная дисплазия

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Хромосомные аномалии

Краниосиностоз

Фетальный алкогольный синдром

Инфекции плода (цитомегаловирусная инфекция и токсоплазмоз)

Синдром Фринса

Голопрозэнцефалия

Гидролетальный

Внутричерепное кровотечение

Синдром Меккеля-Грубера

Лиссэнцефалия, включая синдром Миллера-Диккера

Новообразования

Синдром Нейлаксовой

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Синдромы полидактилии с короткими ребрами

Синдром Смита-Лемли-Опица

Танатофорная дисплазия

Аневризма вены Галена

Синдром Уолкера-Варбурга

Синдром Зеллвегера

ПОЗВОНОЧНИК

Раздел для печати

Слушать

КОРОТКИЙ ПОЗВОНОЧНИК

Иниэнцефалия

Каудальная регрессия /сиреномелия

Синдром Ярхо-Левина

Синдром Клиппеля-Фейля

АССОЦИАЦИИ С ДИСРАФИЗМОМ ПОЗВОНОЧНИКА

Хромосомные аномалии (триплоидия и трисомия 18)

Диабетическая эмбриопатия матери

Аминоптерин

Синдром амниотической полосы

Анэнцефалия

Катаракта

Каудальная регрессия

Экстрофия клоаки (синдром OEIS [омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный задний проход и дефекты позвоночника])

Диастематомиелия

Энцефалоцеле

Эмбриопатия с использованием вальпроевой кислоты

Эмбриопатия с ретиноевой кислотой

Иниэнцефалия

Комплекс «Конечности–стенки тела»

Ракишизис

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Крестцово-копчиковая тератома

АНОМАЛИИ ПОЗВОНОЧНИКА

Диабетическая эмбриопатия матери

Дефект нервной трубки

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

Экстрофия клоаки (синдром OEIS [омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный задний проход и дефекты позвоночника])

Диастоматомиелия

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара)

Синдром Ярхо-Левина

Синдром Клиппеля-Фейля

Синдром Найеста

Синдром Ларсена

MURCS (аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек, дисплазия сомита шейно-грудной клетки)

Синдром Нунана

Дисплазия скелета, многие типы

Глаза

Раздел для печати

Слушать

ЭКЗОФТАЛЬМ / ПРОПТОЗ / ВЫПУКЛЫЕ ГЛАЗА

Краниосиностоз

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия I типа)

Синдром Карпентера

Синдром Крузона

Синдром Джексона-Вайсса

Синдром Мельника-Нидлса

Синдром Нейлаксовой

Синдром Пфайффера

КАТАРАКТА

Инфекции плода

Синдром Нейлаксовой

Синдром Уолкера-Варбурга

Синдром Зеллвегера

ГИПЕРТЕЛОРИЗМ

Синдром Аарскога

Акрокальлезный синдром

Ателостеогенез

Синдромы краниосиностоза

Хромосомный4p- (синдром Вольфа-Хиршхорна)

Лобное энцефалоцеле

Лобно-носовая дисплазия

Синдром Ларсена

Синдром Мардена-Уокера

Синдром Мельника-Нидлса

Синдром Нунана

Синдром Нейлаксовой

Синдром Пена-Шокейра

Отопалатодигитальный синдром

Синдром гипертелоризма Опица и гипоспадии

Синдром Робиноу (синдром лица плода)

ГИПОТЕЛОРИЗМ

Голопрозэнцефалия

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 13

Тригоноцефалия

Синдром Баллера-Джеральда

МИКРОФТАЛЬМИЯ Или АНОФТАЛЬМИЯ

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 13

Изолированные

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Инфекции плода (краснуха, ветряная оспа, токсоплазмоз)

Синдром Фрейзера—криптофтальм

Синдром Гольденхара (гемифациальная микросомия)

Гидролетальный

Синдром Ленца

Синдром Нейлаксовой

Окулодентодигитальный синдром

Синдром Уолкера-Варбурга

Лицо

Раздел для печати

Слушать

АСИММЕТРИЯ

Синдром Гольденхара (гемифациальная микросомия)

Синдром околоплодных вод с лицевой расщелиной

Краниосиностоз и связанные с ним синдромы

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Синдром цефалополисиндактилии Грейга

Синдром Джексона-Вайсса

Синдром Сетре-Чотцена

Синдром Таунса-Брока

ЗАЯЧЬЯ ГУБА И НЕБО (M = ЗАЯЧЬЯ ГУБА Или НЕБО ПО СРЕДНЕЙ ЛИНИИ, L = БОКОВАЯ ЗАЯЧЬЯ ГУБА Или НЕБО, P = ТОЛЬКО ЗАЯЧЬЯ ПАСТЬ)

Изолированные

Синдром амниотической полосы (L)

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 13 (M, L, P)

Голопрозэнцефалия (M, L)

Синдром Стиклера (P)

Ателостеогенез (P)

Кампомелиальная дисплазия (P)

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ (P)

Синдром Кри-дю-шата

Диастрофическая дисплазия (P)

Эктродактилия-эктодермальнаядисплазия-синдром расщелины (L, P)

Синдром противосудорожного действия плода (L)

Гидролетальный

Фенилкетонурия у матери (Р)

Синдром Меккеля-Грубера (M, L, P)

Синдром Мора (M)

Синдром множественного птеригиума, летальный исход (P)

Орофациально-пальцевой синдром, различные типы (M, L, P)

Отопалатодигитальный синдром

Эмбриопатия ретиноевой кислоты (L, P)

Синдром Робертса (L, P)

Синдром Робиноу (L, P)

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, различные типы (L, P)

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (P)

Синдром Стиклера

Синдром Тричера-Коллинза (P)

Велокардиофациальный синдром / Последовательность Диджеорджа (P)

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Горлина

Последовательность действий Пьера Робина

МАКРОГЛОССИЯ

Синдром Беквита-Видемана

Хромосомная трисомия 21 (синдром Дауна)

Тератома полости рта

ДЕФОРМИРОВАННЫЕ УШИ

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Акрофациальные дизостозы (микротия)

Бранкио-оторенальный синдром

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара) (метки, микротия)

Эмбриопатия с ретиноевой кислотой

Синдром Таунса-Брока (теги)

Синдром Тричера-Коллинза (теги) (микротия)

МИКРОГНАТИЯ

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Последовательность действий Пьера Робина

Синдром полидактилии с короткими ребрами

Синдром Стиклера

Акрофациальные дизостозы, различные типы

Ателостеогенез

Кампомелиальная дисплазия

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Синдром Кри-дю-шата

Фетальные тератогены (алкоголь, вальпроевая кислота, ретиноевая кислота)

Синдром Фримена-Шелдона (свистящая фация)

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара)

Гипоглоссия, гиподактилия

Синдром Жубера

Синдром Ларсена

Синдром Мельника-Нидлса

Синдром множественного птеригиума

Синдром Мардена-Уокера

Синдром Нейлаксовой

Синдром Нагера

Орофациально-пальцевой синдром, различные типы

Отоцефалия

Синдром Секкеля

Дисплазии скелета различных типов

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Сотоса

Синдром Тричера-Коллинза

ГИПОПЛАЗИЯ СРЕДНЕЙ ЧАСТИ ЛИЦА / ВДАВЛЕННАЯ ПЕРЕНОСИЦА / ГИПОПЛАЗИЯ ВЕРХНЕЙ ЧЕЛЮСТИ

Ахондроплазия (третий триместр)

Ателостеогенез

Кампомелиальная дисплазия

Точечная хондродисплазия (третий триместр)

Клидокраниальный дизостоз

Танатофорная дисплазия

Синдром Аперта

Синдром Карпентера

Фетальный алкогольный синдром

Синдром варфарина у плода

Синдром Ларсена

Несовершенный остеогенез II типа

Синдром Пфайффера

Последовательность Голопрозэнцефалии

Синдром Пена-Шокейра

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Стиклера

КОНЕЧНОСТИ

Раздел для печати

Слушать

АНОМАЛИЯ БОЛЬШОГО ПАЛЬЦА

Диабетическая эмбриопатия

Синдром Холта-Орама

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

Акрофациальные дизостозы, различные типы

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия I типа)

Синдром Баллера-Герольда

Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия II типа)

Хромосомная трисомия 18

Синдром Корнелии де Ланге

Диастрофическая дисплазия

Синдром эктродактилии-аплазии большеберцовой кости

Синдром Фанкони

Синдром цефалополисиндактилии Грейга

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара)

Орофациально-пальцевой синдром, различные типы

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия, V тип)

Аномалия В Польше

Синдром Рубинштейна-Тайби

Синдром Таунса-Брока

ОТСУТСТВУЮТ ЦИФРЫ

Синдром амниотической полосы

Аномалия В Польше

Терминальный поперечный дефект конечности

Акрофациальные дизостозы, различные типы

Ателостеогенез

Синдром Адамса-Оливера

Синдром Баллера-Герольда

Различные хромосомные аномалии

Синдром Корнелии де Ланге

Эктродактилия-эктодермальнаядисплазия-синдром расщелины

Синдром эктродактилии-аплазии большеберцовой кости

Синдром Фанкони

Синдром Фринса

Синдром Холта-Орама

Акрофациальный дистоз Нагера

Гипогенез оромандибулярных конечностей

Синдром Пфайффера (акроцефалосиндактилия, V тип)

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Синдром Таунса-Брока

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

АСИММЕТРИЧНЫЕ КОНЕЧНОСТИ

Синдром амниотической полосы

Несовершенный остеогенез

Гипоплазия бедренной кости

Терминальный дефицит поперечной конечности

Синдром бедренной кости-малоберцово-локтевой кости

Синдром Протея

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Синдром Рубенштейна-Тайби

ОТСУТСТВУЮЩИЕ КОНЕЧНОСТИ

Синдром амниотической полосы

Диабетическая эмбриопатия

Комплекс «Конечности–стенки тела»

Терминальный дефицит поперечной конечности

Акрофациальные дизостозы, различные типы

Ателостеогенез

Синдром Корнелии де Ланге

Эктродактилия-эктодермальнаядисплазия-синдром расщелины

Синдром Поганки

Синдром Холта-Орама

Гипогенез оромандибулярных конечностей

Аномалия В Польше

Эмбриопатия с ретиноевой кислотой

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Сиреномелия

Талидомидная эмбриопатия

Тромбоцитопения– синдром отсутствия лучевой кости

ГИПОМИНЕРАЛИЗАЦИЯ КОСТЕЙ

Ахондрогенез

Гипофосфатазия

Несовершенный остеогенез

ПОКЛОН

Кампомелиальная дисплазия, особенно большеберцовой и бедренной костей

Несовершенный остеогенез II типа, особенно большеберцовой и бедренной костей

Танатофорная дисплазия

Ахондрогенез

Дисплазия Бумеранга

Диабетическая эмбриопатия

Диссегментарная дисплазия

Фиброхондрогенез

Очаговая недостаточность бедренной кости — затрагивает только большеберцовую кость и бедренную кость

Гипофосфатазия

Синдром Мельника-Нидлса

Норма (при сканировании бедренной кости с медиальной стороны)

Последовательность маловодия

Синдром Робертса

СЖАТЫЕ РУКИ

Артрогрипоз, различные типы

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Синдром амниотической полосы

Синдром Аперта

Врожденная мышечная дистрофия различных типов

Синдром Фримена-Шелдона

Иктиоз Арлекина

Синдром множественного птеригиума

Синдром Нейлаксовой

Синдром Пена-Шокейра

Синдром Смита-Лемли-Опица

Рентгенологическая гидроцефалия (фиксированный большой палец на ладони)

КЛИНОДАКТИЛИЯ

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18 и трисомия 21

Нормальный вариант

Синдромы акроцефалосиндактилии

Синдром амниотической полосы

Кампомелиальная дисплазия

Синдром Корнелии де Ланге

Эктродактилия-эктодермальнаядисплазия-синдром расщелины

Синдром Аарскога

Синдром Холта-Орама

Синдром Миллера-Дикера

Орофациально-пальцевой синдром, различные типы

Аномалия В Польше

Синдром Робертса

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Секкеля

Синдром Сэтре-Чотцена

Синдром Таунса-Брока

КОСОЛАПОСТЬ

Артрогрипоз, различные типы

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Изолированные

Дефект нервной трубки

Синдром Адама-Оливера

Синдром амниотической полосы

Врожденная амилоплазия

Ателостеогенез

Кампомелиальная дисплазия

Каудальная регрессия, особенно диабетическая эмбриопатия

Точечная хондродисплазия (ризомелический тип), летальный исход

Диабетическая эмбриопатия

Синдром Эллиса–ван Кревельда

Диастрофическая дисплазия

Синдром Фримена-Шелдона (свистящее лицо)

Синдром Фринса

Гидролетальный

Синдром Ларсена

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром множественного птеригиума

Синдром Пена-Шокейра

Синдром Секкеля

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, различные типы

Синдром Смита-Лемли-Опица

Тромбоцитопения–синдром отсутствия лучевой кости (TAR)

Синдром Зеллвегера

ПЕРЕЛОМЫ

Несовершенный остеогенез, все типы

Ахондрогенез

Гипофосфатазия

КОНТРАКТУРЫ СУСТАВОВ —КОНТРАКТУРЫ КОНЕЧНОСТЕЙ

Артрогрипоз, различные типы

Последовательность каудальной дисплазии (диабетическая эмбриопатия)

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Дефект нервной трубки (нижние конечности)

Синдром амниотической полосы

Врожденная амилоплазия

Синдром Аперта (акроцефалосиндактилия I типа)

Синдром Билса (контрактная арахнодактилия)

Синдром Корнелии де Ланге

Диастрофическая дисплазия

Очаговая недостаточность бедренной кости

Синдром Фримена-Шелдона

Синдром Ларсена

Синдром множественного птеригиума, различные типы

Синдром Нейлаксовой

Последовательность маловодия

Синдром Пена-Шокейра

Синдром Робертса

Синдром Секкеля

Синдром Зеллвегера

УКОРОЧЕНИЕ КОНЕЧНОСТЕЙ

Ахондрогенез

Несовершенный остеогенез II, III типов

Танатофорная дисплазия

Ахондроплазия

Кампомелиальная дисплазия

Диастрофическая дисплазия

Раннее ограничение внутриутробного роста

Синдром Эллиса–ван Кревельда

Гипофосфатазия

Синдром Найеста

Синдром Робертса

Синдром полидактилии с короткими ребрами

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

Другие редкие дисплазии

УКОРОЧЕНИЕ РИЗОМЕЛИКА

Удушающая дисплазия грудной клетки (синдром Жены)

Ахондроплазия

Раннее ограничение внутриутробного роста

Танатофорная дисплазия

Ателостеогенез

Точечная хондродисплазия ризомелического типа

Диабетическая эмбриопатия

Семейная

Синдром варфарина у плода

Фиброхондрогенез

Очаговая недостаточность бедренной кости

Синдром Нейлаксовой

Синдромы полидактилии с короткими ребрами

ВЫБРАННЫЕ КОНЕЧНОСТИ

Синдром амниотической полосы

Каудальная регрессия (диабетическая эмбриопатия)

Очаговая недостаточность бедренной кости

Несовершенный остеогенез

Кампомелиальная дисплазия

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Фанкони

Синдром бедренной кости-малоберцово-локтевой кости

Синдром Холта-Орама

Синдром Робертса

Тромбоцитопения– синдром отсутствия лучевой кости

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

АТРОФИЯ МЫШЦ

Артрогрипоз, различные типы

Врожденная мышечная дистрофия различных типов

Врожденная амиоплазия

Синдром Фримена-Шелдона

Дефекты нервной трубки различных типов (только нижних конечностей)

Синдром множественного птеригиума (летальный исход)

Синдром Пена-Шокейра

ПОЛИДАКТИЛИЯ

ПРЕАКСИАЛЬНЫЙ

Синдром Карпентера

Синдром цефалополисиндактилии Грейга (стопы)

Синдром Таунса-Брока

Анемия Фанкони

ПОСТАКСИАЛЬНЫЙ

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 13

Семейные, особенно афроамериканские

Акрокальлезный синдром

Ателостеогенез

Синдром Карпентера

Синдром Эллиса–ван Кревельда (хондроэктодермальная дисплазия)

Синдром Поганки

Синдром цефалополисиндактилии Грейга (руки)

Гидролетальный

Синдром Жубера

Синдром Маккусика-Кауфмана

Синдром Меккеля-Грубера

Синдром Мора

Орофациально-пальцевой синдром

Синдром Паллистера-Холла

Синдромы полидактилии с короткими ребрами

Синдром Смита-Лемли-Опица

ГИПОПЛАЗИЯ ЛУЧЕВОЙ КОСТИ / КОРОТКИЙ ЛУЧЕВОЙ ЛУЧ

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Синдром Корнелии де Ланге

Синдром Холта-Орама

Ассоциация VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ, аномалии почек, аномалии конечностей)

Синдром Aase

Акрофациальные дизостозы, различные типы

Амниотическая полоса

Синдром Баллера-Герольда

Синдром Фанкони

Гемифациальная микросомия (синдром Гольденхара)

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Тромбоцитопения–синдром отсутствия лучевой кости (TAR)

Синдром Таунса-Брока

НОЖКИ С КОРОМЫСЛОМ СНИЗУ

Артрогрипоз, различные типы

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Синдромы с тяжелыми неврологическими нарушениями, включая синдром Фринса, синдромы множественного крыловидного отростка, синдром Нейлаксовой

МАССА МЯГКИХ ТКАНЕЙ

Фибросаркома

Гемангиома

Детский миофиброматоз

Синдром Клиппеля-Треноне-Вебера

Синдром Мафуччи

Синдром Протея

Тератома, включая крестцово-копчиковую тератому

Синдром Тернера

ТОЧЕЧНЫЕ ЭПИФИЗЫ

Точечная хондродисплазия

Хромосомные аномалии, особенно трисомия 18

Дефицит витамина К

Синдром Варфарина

Синдром Зеллвегера

СИНДАКТИЛИЯ

Синдром Нейлаксовой

Эктродактилия-эктодермальнаядисплазия-синдром расщелины

Синдром Аперта

Синдром цефалополисиндактилии

Синдром Фрейзера

Синдром Мора

Синдром Смита-Лемли-Опица (второй и третий пальцы на ноге)

Хромосомные синдромы, особенно триплоидия

ШЕЯ

Раздел для печати

Слушать

КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА

Хромосомные аномалии, особенно синдром Тернера, трисомия 21

Акардиальный, безцефальный близнец

Ахондрогенез

Синдром множественного птеригиума

Синдром Нейромедиатора

Синдром Нунана

Синдром Пена-Шокейра

Синдром Робертса

ПЕРЕРАСТЯНУТАЯ ШЕЯ

Передняя лимфангиома

Дефект нервной трубки шейки матки (иниэнцефалия)

Тератома шейки матки

Зоб

Нервно-мышечные расстройства

Нормальный вариант

Синдром Нейлаксовой

УТОЛЩЕНИЕ ЗАТЫЛКА Или ПОВЫШЕННАЯ ПРОЗРАЧНОСТЬ ЗАТЫЛОЧНОЙ МЕМБРАНЫ

Хромосомные аномалии

Аномалии сердца

Нормальный вариант

Ахондрогенез

Синдром Аперта

Синдром Кри-дю-шата

Синдром Якобсона

Синдром Жубера

Синдром множественного птеригиума

Синдром Нунана

Синдром Робертса

Спинальная мышечная атрофия

Синдром Смита-Лемли-Опица

Синдром Зеллвегера

МАССА ШЕЙКИ МАТКИ

Синдром амниотической полосы

Передняя лимфангиома

Киста жаберной щели

Дефект нервной трубки шейки матки (иниэнцефалия)

Кистозная гигрома (двусторонняя)

Кистозная гигрома (односторонняя)

Энцефалоцеле

Зоб

Гемангиома

Утолщение затылка

Тератома шеи

Киста щитовидно-язычного протока

Другое

Раздел для печати

Слушать

АМНИОТИЧЕСКАЯ МЕМБРАНА

Синдром амниотической полосы

Амниотический лист

Субамниотическое или субхорионическое кровотечение

Двойная мембрана

Несращенные амниотические / хорионические мембраны

Смещение амниотической оболочки после амниоцентеза

Комплекс «Конечность–стенка тела» (последовательность разрушения амниотических вод)

Киста плаценты

РЕЗУЛЬТАТЫ СОНОГРАФИИ С ХРОМОСОМНЫМИ АНОМАЛИЯМИ

Аномалии центральной нервной системы

  • Голопрозэнцефалия
  • Порок развития Дэнди-Уокера, гипоплазия мозжечка
  • Вентрикуломегалия
  • Расщелина позвоночника
  • Агенезия мозолистого тела

Гипотелоризм, расщелина губы и неба, единственная ноздря, отсутствие носа

Кистозная гигрома

Утолщение / прозрачность затылка

Пороки развития сердца

Кисты сосудистого сплетения (трисомия 18)

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Атрезии желудочно-кишечного тракта

Омфалоцеле

Аномалии мочеполовой системы

Гидроторакс

Косолапость, перекидывающаяся стопа

Косолапая рука или сжатая кисть

Тяжелое раннее ограничение внутриутробного развития

Многоводие или маловодоподготовка

Кисты пуповины во втором триместре беременности

МАССА ПУПОВИНЫ

Аллантоидная киста

Желе Уортона

Аневризма

Ангиомиксома кисты спинного мозга

Узел пуповины

Гемангиома

Гематома

Мукоидная дегенерация спинного мозга

Омфаломезентериальная киста

Тератома

Тромбоз сосудов пуповины

Варикозное расширение вен пуповины

Киста мочевого пузыря

ВОДЯНКА

Анемия, включая резус-фактор и α-талассемию

Порок сердца (врожденный порок сердца)

Хромосомные аномалии, особенно синдром Тернера и трисомия 21

Образования в грудной клетке, включая врожденный аденоматоидный порок развития легких

Кистозная гигрома

Инфекции плода (цитомегаловирусная инфекция, парвовирусная инфекция, сифилис, токсоплазмоз)

Синдром переливания крови от близнеца к близнецу

Ахондрогенез

Опухоль сердца–рабдомиома–туберозный склероз

Точечная хондродисплазия

Хориоангиома

Врожденный нефротический синдром финского типа

Синдром Корнелии де Ланге

Мекониевый перитонит

Диафрагмальная грыжа

Аритмия

Экстралобарная секвестрация легких

Внутриутробное переливание крови

Фиброхондрогенез

Болезнь накопления гликогена

Опухоль печени

Гипофосфатазия

Лимфангиома

Синдром множественного птеригиума, летальный исход

Синдром Нейлаксовой

Синдром Нунана

Несовершенный остеогенез, различные типы

Синдром Пена-Шокейра

Тератомы, включая крестцово-копчиковую тератому

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, различные типы

Атрезия трахеи

ОГРАНИЧЕНИЕ ВНУТРИУТРОБНОГО РОСТА

Хромосомные аномалии, особенно триплоидия и трисомия 18

Некачественные измерения

Маленький нормальный плод

Дисплазии скелета различных типов

АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДОВ

Синдром Корнелии де Ланге

Инфекции плода (цитомегаловирус, ветряная оспа, краснуха)

Фетальный алкогольный синдром

Синдром фетального аминоптерина / метотрексата

Синдром варфарина у плода

Фиброхондрогенез

Синдром Фринса

Синдром Арлекина (асимметричный)

Гипофосфатазия

Синдром Нейлаксовой

Несовершенный остеогенез, различные типы

Синдром Пена-Шокейра

Синдром Робертса (псевдоталидомид)

Синдром Рассела-Сильвера

Синдром Секкеля

Синдромы полидактилии с короткими ребрами, различные типы

Синдром Смита-Лемли-Опица

Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия

МАКРОСОМИЯ

Диабетическая эмбриопатия

Семейная

Некачественные измерения

Неправильные даты

Синдром Беквита-Видемана

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля

Синдром Сотоса

Синдром Уивера

МАЛОВОДИЕ

Двусторонняя диспластика почек

Двусторонняя агенезия почек

Двусторонняя непроходимость мочеточника

Детская поликистозная болезнь почек

Ограничение внутриутробного роста

Задние клапаны мочеиспускательного канала

Послеродовой период

Преждевременный разрыв плодных оболочек

Застрявший близнец

Врожденные инфекции

Сиреномелия и каудальная регрессия

Различные хромосомы, особенно триплоидия

МАССА ПЛАЦЕНТЫ

Хориоангиома

Венозное озеро

Дольки плода

Частичные изменения коренных зубов

Родинка и нормальный плод

Киста плаценты

Инфаркт плаценты

УТОЛЩЕНИЕ ПЛАЦЕНТЫ

Нормальный вариант

Хориоангиома

Разнообразие хромосом, особенно триплоидия

Диабетическая эмбриопатия

Инфекции плода (цитомегаловирус, краснуха, сифилис, токсоплазмоз)

Водянка, особенно резус-несовместимость

Синдром Беквита-Видемана

МНОГОВОДИЕ

Связанные с водянкой плода

Инфекции плода—парвовирус

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Сахарный диабет матери

Атрезии желудочно-кишечного тракта

Макросомия

Врожденная миотоническая дистрофия

Трахеопищеводный свищ (атрезия пищевода)

Близнецы

Анемии (талассемия)

Пороки развития сердца — сердечная недостаточность различных типов

Тяжелые / летальные дисплазии скелета различных типов

Обструктивная рабдомиома (туберозный склероз)

Хориоангиома

Врожденный нефротический синдром финского типа

Врожденный аденоматоидный порок развития легких

Диафрагмальная грыжа

Эпигнатус

Зоб плода

Синдром Фринса

Гидролетальный

Идиопатический

Внутрибрюшные образования (например, мезобластная нефрома)

Большие кисты яичников

Микроколонна Megacystis

Микрогнатия — тяжелая (например, отоцефалия)

Синдромы множественного птеригиума

Тератома шеи

Несовершенный остеогенез, различные типы

Отоцефалия

Крестцово-копчиковая тератома

Полидактилия с короткими ребрами

Синдром переливания крови от близнеца к близнецу

Оцените статью
( Пока оценок нет )
Клиника Молова М.Р