ГЛАЗ ПЛОДА

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

Раздел печати

Слушать

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

1. Нейросканирование плода не является полным без тщательного обследования орбит, глаз и их окружения.
2. Пороки развития глаз могут быть одиночными или сочетаться с другими аномалиями. Следовательно, следует провести их поиск.
3. Любое изменение формы или размера орбит, межорбитальных расстояний следует оценивать как возможный признак других аномалий.
4. Всякий раз, когда позволяет положение плода, следует использовать трансвагинальную сонографию.

Ультразвуковое исследование глаз является важной и неотъемлемой частью обследования лица плода. В этой главе описывается методология оценки состояния орбиты и глаза, ультразвуковые ориентиры нормального глаза и особенности врожденных аномалий, которые могут быть обнаружены у плода. Представленные данные представляют собой краткое изложение англоязычной литературы по этой теме, а также опыта авторов.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННОЙ СЛЕПОТЫ

Раздел печати

Слушать

Врожденная слепота является распространенным заболеванием в развивающихся странах в отличие от западных.1^,2^,3^,4 Робинсон и его коллеги1 сообщили о распространенности пороков развития глаз в Британской Колумбии — 3 на 10 000 рождений. Столл и партнеры4 обнаружили врожденные пороки развития глаз у 7,5 на 10 000 рождений во Франции. Исследования, проведенные в Великобритании5^,6, показали, что около половины случаев детской слепоты обусловлены генетически. Двадцать процентов всех случаев были аутосомно-доминантными, 17% аутосомно-рецессивными, 5% Х-сцепленными и 8% считались мультифакториальными.5 Внутриутробные инфекции, такие как краснуха и токсоплазмоз, также считаются основными факторами, способствующими порокам развития глаз. Совсем недавно алкогольный синдром плода получил широкое признание как причина глазных аномалий, особенно гипоплазии зрительного нерва.5^,7

Наиболее часто описываемыми аномалиями зрения были катаракта (30%), микрофтальмия (24%), колобома (9%) и анофтальмия (4%).1^,4^,5 Робинсон с соавторами1 и Филлипс с соавторами6 также сообщили, что катаракта была наиболее распространенной аномалией зрения, связанной с врожденной слепотой.

В дополнение к предыдущему исследованию, проведенному во Франции, Столл и соавторы,7 сообщившие о 212 479 родах, обнаружили несколько меньшую распространенность врожденных пороков развития глаз — 6,8 на 10 000. В этом исследовании распространенность катаракты составила 2,7 на 10 000; микрофтальмии — 1,7 на 10 000;7 анофтальмии — 0,23 на 10 000; и колобомы — 1,4 на 10 000.5 Сопутствующих аномалий плода включали косолапость, микроцефалию, гидроцефалию, расщелину губы и неба и дисморфизм лица.7 Пораженные новорожденные были меньше ростом, весили меньше, имели меньшую окружность головы и меньшую массу плаценты и чаще осложнялись угрозой прерывания беременности или олиго- или многоводием, чем контрольные.7 Их матери чаще употребляли наркотики во время беременности, а их отцы чаще подвергались профессиональным опасностям, чем отцы контрольной группы.7 Пороки развития глаз были связаны с кровным родством родителей.7 Риск рецидива у родственников первой степени пробандирования составил 8,9%;7 этот риск был более чем в 3 раза выше, чем при дополнительных, неокулярных пороках развития.7

Генетическое консультирование пострадавших семей имеет первостепенное значение. Известна генетика нескольких врожденных пороков развития с аномалиями зрения (например, катаракты типа Коппока, синдрома Лоу, болезни Норри, пигментного ретинита, связанного с Х-хромосомой, хориодеремии и ретинобластомы).1^,8^,9 Следовательно, в этих случаях возможна ранняя пренатальная диагностика.

Важность ультразвукового исследования (УЗИ) в пренатальном выявлении аномалий зрения обсуждается далее в этой главе.

РАЗВИТИЕ ГЛАЗА ПЛОДА

Раздел печати

Слушать

Рисунок 14-1 изображает процесс развития эмбрионального и фетального глаза. Возраст здесь указан в виде дней и недель после зачатия, в течение первых нескольких недель, затем в постменструальном периоде. Глаза впервые появляются у 22-дневного эмбриона в виде пары боковых бороздок, которые берут начало в нервной складке переднего мозга и образуют зрительные пузырьки.10^,11 Впоследствии зрительные пузырьки инвагинируют и образуют чашечку зрительного нерва.

Рисунок 14-1.

Развитие глаза с 21 по 40 день (после зачатия). (Из Larsen, 2001, 11 с разрешения автора.)

Везикула хрусталика возникает из поверхностной эктодермы на 33-й день и впоследствии дифференцируется в хрусталик на 39-47-й день. Как развивающийся хрусталик, так и сетчатка васкуляризируются гиалоидной артерией.

Чашечка зрительного нерва соединена с мозгом ножкой зрительного нерва. Нервные волокна, выходящие из сетчатки, соединены с мозгом через ножку зрительного нерва, которая развивается в зрительный нерв на 8 неделе беременности. В конце пятой недели капсула зрительного нерва полностью окружена рыхлой мезенхимой. Эта ткань дифференцируется на внутренний слой, сравнимый с мягкой оболочкой головного мозга, и внешний слой, сравнимый с твердой мозговой оболочкой. На 6-7 неделе после менструации сосудистая оболочка начинается с внутреннего слоя, а внешний слой превращается в склеру. Передняя камера глаза образуется из мезенхимы, которая покрывает хрусталик. На 8 неделе после менструации роговица отделяется от внешнего слоя передней камеры. Веки представляют собой мезодермальные складки, выстланные эктодермой, которые сходятся перед роговицей к восьмой неделе.10^,11

Гиалоидная артерия берет начало из глазничной артерии. Он проходит через центр глаза и заканчивается у задней поверхности хрусталика (рисунок 14-2).10^,11^,12 Его основная функция — питать развивающийся хрусталик. К концу беременности происходит нормальный процесс регрессии гиалоидных сосудов.10^,11^,12^,13 Задержка процесса регрессии связана с аномалиями развития плода, главным образом, центральной нервной системы (ЦНС).13 Кровоток в гиалоидной артерии можно увидеть с помощью цветной допплерографии. Рисунок 14–2B изображает кровоток в гиалоидной артерии на 16 неделе.

Рисунок 14-2.

Нормальный глаз плода (А) Нормальный глаз плода на 27 неделе, визуализированный с помощью трансвагинальной сонографии (ТВС). ас — передняя камера; с — роговица; hv — гиалоидные сосуды; L — хрусталик; m — макула. (B) Цветная визуализация потока показывает активный артериальный поток в гиалоидной артерии (стрелка) по направлению к хрусталику (L).

Рост глаз в течение жизни плода изучался по продуктам самопроизвольных и искусственных абортов.14^,15 Увеличение диаметра и окружности глазного яблока во время беременности происходило почти линейно. Горизонтальный диаметр глазного яблока был больше сагиттального, а вертикальный диаметр был самым коротким. Средний диаметр глаза у плодов мужского пола был больше, чем у плодов женского пола.14 При рождении различные размеры глазного яблока составляли примерно треть размера взрослого человека.

Когда измерения глазного яблока сравнивали с гестационным возрастом, весом, ростом, окружностью головы и брюшной полости, было обнаружено, что окружность головы плода лучше всего коррелирует с ростом глаз.15^,16

УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ГЛАЗА ПЛОДА

Раздел печати

Слушать

Методика

О подробном ультразвуковом исследовании глаза плода впервые сообщили Birnholz16 и de Elejalde and Elejalde.17 Глаза были проанализированы как в аксиальной, так и в корональной плоскостях. В аксиальной плоскости сканирование проводится от верхней части черепа через лицо плода. В корональной плоскости фокус сканирования был перемещен с кончика носа на заднюю часть глаза.16^,17 В обоих исследованиях были изображены веки, хрусталик, роговица, склера, радужная оболочка, гиалоидная артерия, сетчатка и зрительный нерв. Однако такое подробное обследование не всегда возможно, и сонологам рекомендуется обратиться к этим исследованиям, чтобы лучше понять ультразвуковые особенности различных частей глаза плода.16^,17 Для практических целей большинство сонологов качественно исследуют размер и расположение орбит, век, гиалоидной артерии и хрусталика (рисунки 14-2, 14-3, 14-4, 14-5, 14-6 и 14-7). Всякий раз, когда подозревается порок развития глаза и плод находится в верхушечном предлежании, использование трансвагинальной сонографии (ТВС) в некоторых случаях может обеспечить лучшую визуализацию различных структур глаза. Использование абдоминальных зондов высокого разрешения позволяет хорошо визуализировать эти структуры.

Рисунок 14-3.

Нормальный глаз плода на 22 неделе после менструации, изображение с помощью TVS. Четко виден прямой гиалоидный сосуд, приближающийся к хрусталику.

Рисунок 14-4.

Зрительный нерв плода (А), (Б) Визуализация нормального зрительного нерва плода в виде двух параллельных линий (стрелок) на 15 неделе после менструации с помощью TVS.

Рисунок 14-5.

Диагноз катаракты плода был поставлен по отсутствию визуализации хрусталика на 14 неделе после менструации. Прерывание беременности (ВВЕРХУ) на 15 неделе продемонстрировало наличие катаракты.

Рисунок 14-6.

Веки визуализируются в поперечном сечении лица плода (стрелка).

Рисунок 14-7.

Ресницы (стрелка) наблюдаются перед глазом плода.

Биометрические измерения

Были построены номограммы, содержащие данные об аксиальной длине глаза плода, межокулярном расстоянии, бинокулярном расстоянии, диаметре хрусталика и графике регрессии гиалоидных артерий и прекращения кровотока.18^,19^,20^,21^,22^,23^,24 Использование этих номограмм может быть полезным при выявлении гипо- или гипертелоризма плода, а также других пороков развития глаз и лица плода (таблицы 14-1 и 14-2). (См. также главу 3.)

Таблица 14-1.ДИНАМИКА ГЛАЗНЫХ ПАРАМЕТРОВ

Возраст (недели после менструации)	Бинокулярное расстояние (мм)	Межокулярное расстояние (мм)	Диаметр глаза (мм)
	5-й	50-й	95-й	5-й	50-й	95-й	5-й	50-й	95-й
11	5	13	20	—	—	—	—	—	—
12	8	15	23	4	9	13	1	3	6
13	10	18	25	5	9	14	2	4	7
14	13	20	28	5	10	14	3	5	8
15	15	22	30	6	10	14	4	6	9
16	17	25	32	6	10	15	5	7	9
17	19	27	34	6	11	15	5	8	10
18	22	29	37	7	11	16	6	9	11
19	24	31	39	7	12	16	7	9	12
20	26	33	41	8	12	17	8	10	13
21	28	35	43	8	13	17	8	11	13
22	30	37	44	9	13	18	9	12	14
23	31	39	46	9	14	18	10	12	15
24	33	41	48	10	14	19	10	13	15
25	35	42	50	10	15	19	11	13	16
26	36	44	51	11	15	20	12	14	16
27	38	45	53	11	16	20	12	14	17
28	39	47	54	12	16	21	13	15	17
29	41	48	56	12	17	21	13	15	18
30	42	50	57	13	17	22	14	16	18
31	43	51	58	13	18	22	14	16	19
32	45	52	60	14	18	23	14	17	19
33	46	53	61	14	19	23	15	17	19
34	47	54	62	15	19	24	15	17	20
35	48	55	63	15	20	24	15	18	20
36	49	56	64	16	20	25	16	18	20
37	50	57	65	16	21	25	16	18	21
38	50	58	65	17	21	26	16	18	21
39	51	59	66	17	22	26	16	19	21
40	52	59	67	18	22	26	16	19	21

Таблица 14-2.ДИАМЕТР ХРУСТАЛИКА ПЛОДА (ММ)

			Центилиоз
GA (недели после менструации)	Значение	95% Cl	10	25	50	75	90
14	2.5	2.3–2.7	2.1	2.4	2.5	2.7	2.9
15	2.9	2.9–3.0	2.7	2.8	2.9	3.1	3.2
16	2.9	2.8–3.0	2.7	2.8	2.9	3.1	3.2
17–18	3.3	3.0–3.6	2.8	2.9	3	3.3	5
19–20	4.1	4.0–4.3	3.6	4	4	4.3	5
21	4.4	4.1–4.6	3.7	3.9	4	5	5
22	4.4	4.2–4.7	3.9	4	4.3	5	5
23	4.6	4.3–4.8	3.8	4	5	5	5
24	4.6	4.4–4.8	4	4.3	4.6	5	5
25	4.8	4.6–5.0	4.2	4.6	5	5.1	5.2
26	5	4.8–5.2	4.4	4.8	5.1	5.2	5.5
27	5	4.8–5.2	4.4	4.8	5.1	5.2	5.5
28	5.1	5.0.5.2	4.5	5	5.2	5.2	5.5
29	5.3	5.1–5.5	4.6	5.2	5.2	5.5	5.9
30–31	5.3	5.2–5.5	4.8	5.1	5.5	5.5	5.7
32–33	5.6	5.4–5.8	4.8	5.2	5.5	5.9	6.2
34–36	5.8	5.6–6.0	5.4	5.5	5.7	6	6.5

Хотя номограммы полезны и важны, мы не проводим рутинные измерения глазной биометрии при беременности с низким риском, а вместо этого используем качественный подход, сравнивая две орбиты и глаза в одной плоскости. При подозрении на лицевую аномалию, а также у пациентов с известными в анамнезе пороками развития, затрагивающими глаза, мы рекомендуем более обширное обследование, включающее измерения и сравнение с номограммами.

ПАТОЛОГИЯ ХРУСТАЛИКА

Раздел печати

Слушать

Нормальный хрусталик появляется на ультразвуковом снимке лица в виде гладкой гиперэхогенной круговой линии с гипоэхогенным содержимым (Рисунки 14-4 и 14-5). При осевом осмотре головки плода и орбит хрусталики визуализируются в виде пары маленьких точечных отражений, исходящих от их ближнего и дальнего краев (рисунок 14-2).

Катаракта

Катаракта — это помутнение хрусталика, которое вызывает нарушение зрения. Механизм образования катаракты заключается в денатурации белка хрусталика и образовании непрозрачного нерастворимого осадка, который вызывает потерю прозрачности хрусталика.25 Это может быть односторонним или двусторонним. Было подсчитано, что на эту аномалию приходится ~10% случаев слепоты у детей дошкольного возраста.25^,26 Примерно треть случаев катаракты являются идиопатическими, и многие из них являются семейными. Сообщалось как об аутосомно-доминантном, так и об аутосомно-рецессивном наследовании.26^,27 Другими возможными этиологиями являются внутриутробные инфекции, хромосомные нарушения и системные синдромы.25^,26^,27^,28

При катаракте могут возникать различные УЗИ-изображения. Могут наблюдаться толстые, неправильные или зубчатые гиперэхогенные границы, скопления гипоэхогенного материала или гомогенные помутнения (Рисунки 14-8, 14-9, 14-10, 14-11 и 14-12).29^,30^,31^,32^,33^,34^,35^,36^,37 В некоторых случаях катаракты , нам не удалось продемонстрировать гиалоидную артерию. Возможно, непрозрачность хрусталика мешала визуализации этого сосуда. Также можно предположить, что существует связь между врожденной катарактой и патологиями гиалоидной артерии.38

Рисунок 14-8.

Одно из свидетельств возможного развития катаракты плода в будущем: отек глаз плода (15 недель, стрелки).

Рисунок 14-9.

Гомогенная гиперэхогенность правого хрусталика и скопления гипоэхогенного материала в левом глазу (катаракта). (Из Zimmer et al., 1993,26 с разрешения автора.)

Рисунок 14-10.

Микрофтальмия внутриутробно и в абортированном образце (А) Микрофтальмия при катаракте. С правой стороны изображены нормальная орбита и хрусталик (RT). С левой стороны орбита маленькая, а хрусталик содержит гипоэхогенный материал. (B) Абортированный плод с микрофтальмом.

Рисунок 14-11.

Атрофия век (A) Веки (EL). Верхние и нижние веки (стрелка) были маленькими и открытыми на протяжении всего ультразвукового исследования (УЗИ). Следовательно, предполагалась частичная атрофия. (B) Абортированный плод с синдромом Нейлаксовой. Наблюдается частичная атрофия век, а также катаракта.

Рисунок 14-12.

Катаракта плода на 16 неделе после менструации, проявляющаяся в виде концентрических помутнений (стрелки), похожих на “луковые кольца”.

Следует отметить, что демонстрация на УЗИ внешне нормальных линз не исключает наличия катаракты. Кроме того, прозрачность хрусталика при клиническом обследовании обусловлена свободным прохождением света, тогда как светосила относится к свободному прохождению ультразвуковых волн через хрусталик. Нам не удалось диагностировать некоторые случаи легкой катаракты.31 Таким образом, понятно и можно резюмировать, что в настоящее время порог ультразвуковой идентификации катаракты все еще остается неопределенным, и случаи легкой и даже тяжелой степени могут быть недостаточно аномальными для сонографического обнаружения и распознавания.32^,33 Что касается как можно более раннего выявления врожденной катаракты, Монтеагудо и др.33 сообщили о ранней диагностике с помощью трансвагинального сканирования на 14 неделе беременности.

ПАТОЛОГИЯ ВЕК

Раздел печати

Слушать

Поскольку можно обнаружить нормальное веко, а также его открывание и закрывание, ожидается, что тщательное, целенаправленное обследование век потенциально может выявить аномалии. На рисунке 14–11A изображен плод с неподвижными, частично открытыми веками, обнаруженный при ультразвуковом исследовании. Обследование мертворожденного плода подтвердило этот вывод. Обнаруженным синдромом был синдром Нейлаксовой (рисунок 14-11B); о похожих результатах сообщили Шапиро и его коллеги.30

ПАТОЛОГИЯ ГЛАЗНОГО ЯБЛОКА

Раздел печати

Слушать

Микрофтальмия и Анофтальмия

Врожденный микрофтальм может быть спорадическим или наследственным.38^,39^,40^,41^,42^,43^,44^,45^,46 Некоторые спорадические случаи вторичны по отношению к экзогенным факторам, таким как инфекции (например, краснуха, токсоплазма и сифилис). Сатклифф и его коллеги41 сообщили о двух случаях двусторонней тяжелой микрофтальмии и одном случае анофтальмии, связанных с лечением карбамазепином во время беременности.

Микрофтальмия может проявляться как изолированная аномалия или быть компонентом множественных синдромов пороков развития. Сообщалось обо всех моделях менделевского наследования.44^,45^,46 Правый и левый глаза по отдельности или вместе поражаются примерно одинаково.44 При двустороннем зрении эти пациенты слепы или имеют плохое зрение из-за нарушения организации глазного яблока в целом или одной или нескольких его составных частей. Распространенными сопутствующими аномалиями являются катаракта, рубцевание или сосудистость роговицы, а также колобомы радужки или сосудистой оболочки. Следует учитывать возможность синдромов Фрейзера и Уокера-Варбурга.40^,41^,42^,43^,44

Анофтальмия, или полное отсутствие первичной структуры глаза, считается самой крайней формой микрофтальма. Клиническое различие между тяжелой микрофтальмией и анофтальмией может быть затруднено или даже невозможно внутриутробно, и точный диагноз может быть поставлен только после патологоанатомического обследования.42^,43

Сонографическая диагностика микрофтальма должна быть предложена в случаях небольшого диаметра орбиты, который ниже принятых номограмм роста орбиты (Рисунки 14-10, 14-13, 14-14, 14-15 и 14-16). Несколько исследователей сообщили о пренатальном диагнозе микрофтальмии.38^,39^,40^,41^,42^,43^,44^,45^,46 Были выявлены как единичные случаи, так и микрофтальмия при синдромах множественных пороков развития. Самый ранний гестационный возраст для обнаружения был указан Поргесом и его сотрудниками,44 которые обнаружили аномалию у плода на 11 неделе беременности.

Рисунок 14-13.

Двусторонний микрофтальм на 15 неделе после менструации. Глазницы отмечены стрелкой и крестиками.

Рисунок 14-14.

Аутосомно–семейная доминантная катаракта, поражавшая отца и бабушку, диагностированная на 15 неделе беременности после менструации как центральная однородная эхогенность хрусталика плода (A)–(C) и на 18 неделе после менструации (D)-(F) (стрелки). Неонатальная катаракта была подтверждена при родах как единственный изолированный неонатальный порок развития.

Рисунок 14-15.

Двусторонняя семейная анофтальмия на 15 неделе после менструации. Сестра пациентки родила новорожденного с врожденной анофтальмией и пороком развития сердца. Следующая беременность у той же пациентки протекала нормально. Однако при третьей беременности у плода развился односторонний микрофтальм, который впоследствии был прерван. Вскрытие подтвердило внутриутробный диагноз анофтальмии.

Рисунок 14-16.

Односторонняя микрофтальмия: (А), (Б) Односторонняя микрофтальмия на 15 неделе постменопаузы. Один из этих двух плодов от третьей беременности пациентки, описанной на рисунке 14-15.

Также сообщалось о сонографической диагностике анофтальмии.46^,48^,49 Однако специалистам по сонографии следует соблюдать осторожность, поскольку положение головы плода, особенно в положении лежа на спине, когда голова находится глубоко в тазу, может препятствовать визуализации глаз. В таких случаях вагинальная сонография может иметь важное значение даже на поздних сроках беременности. Поэтому сонографический диагноз анофтальмии следует рекомендовать в случаях, когда при полном осмотре лица плода не удается выявить одну или обе орбиты. Однако нам известно о двух случаях, когда, хотя на ранних сроках беременности наблюдались нормальные орбиты, новорожденные страдали анофтальмом. Причина такой неожиданной последовательности событий до сих пор неясна. В одном из этих случаев мы диагностировали двустороннюю анофтальмию на 15 неделе беременности (рисунок 14-15), и у новорожденного были врожденная анофтальмия и порок развития сердца. Одна из сестер пациентки находилась под наблюдением во время двух последовательных беременностей. В результате первого родился нормальный новорожденный; однако ее следующая беременность привела к появлению плода с односторонним микрофтальмом, беременность которого была прервана. Вскрытие подтвердило диагноз в обоих случаях (рисунки 14-15 и 14-16).

В случаях ранней микрофтальмии высокая частота сопутствующих аномалий, в основном церебральных, лицевых и хромосомных нарушений, обычно диагностируется с помощью TVS.43^,44^,45 Однако следует отметить, что нормальные размеры глаз плода на ранних и средних сроках беременности не исключают возможности последующего развития микрофтальма. Точные причины, лежащие в основе микрофтальма с поздним началом, пока не установлены.

Микрофтальмия с поздним началом

Тяжелая катаракта и микрофтальмия могут быть правильно диагностированы с помощью сонографии.31^,43^,45 Однако TVS не удалось обнаружить катаракту средней степени тяжести в случае повторной катаракты на последующей беременности.45 Кроме того, анофтальмия иногда может быть вторичной по отношению к дегенеративному процессу на среднем и позднем сроках беременности. В ретроспективной группе микрофтальмии с поздним началом мы подтвердили нормальные показатели зрения, выполненные на ранних и средних сроках беременности.45 Подобно поздно появляющейся микроцефалии, может наблюдаться поздняя остановка развития глаз, что приводит к нормальному обследованию плода на 15 и даже 22-23 неделе после менструации, а также к более позднему развитию микрофтальма.

Экзофтальм

Выпуклые глаза, или экзофтальмия, являются результатом неглубоких орбит или больших глазных яблок. Ультразвуковая диагностика проводится путем визуализации выступа глаза в аксиальном сечении, обычно используемого для межорбитальной и бинокулярной биометрии (рисунок 14-17). Экзофтальм может проявляться при различных аномалиях развития плода. Пренатальная сонографическая диагностика экзофтальма была зарегистрирована в случаях голопрозэнцефалии,43 синдрома Сетре-Чотцена,49 синдрома Крузона,50 синдрома Робертса,51 и последовательности акинезия-гипокинезия.52

Рисунок 14-17.

(A) Экзофтальм правого глаза у плода на 19 неделе после менструации. (B) Двусторонний экзофтальм у плода с синдромом Рейна на 21 неделе после менструации.

АНОМАЛИИ ГИАЛОИДНОЙ СОСУДИСТОЙ СЕТИ

Раздел печати

Слушать

На ранних сроках беременности коническая сеть кровеносных сосудов проходит от задней части глаза к передней линзе через стекловидное тело, образуя первичное стекловидное тело. С 7-й по 32-ю неделю беременности апоптотический процесс вызывает дегенерацию этой обильной сети кровеносных сосудов, образуя обескровленное стекловидное тело, вторичное стекловидное тело (рисунок 14-18). С помощью TVS визуализируется только центральная часть обширной сети кровеносных сосудов, такая как гиалоидная артерия. Полное или частичное ингибирование процесса апоптоза, ведущего к дегенерации сосудистой сети, может вызвать поздние осложнения. Неполное разрушение сосудов на переднем конце стекловидного тела приводит к образованию точки Миттендорфа, тогда как неполное разрушение сосудов на его заднем конце приводит к образованию сосочков Бергмейстера. Оба образования совместимы с нормальным зрением. Точка Миттендорфа, также называемая гиалоидным телом, является эмбриональным остатком гиалоидной артерии, соединяющейся с сосудистой оболочкой хрусталика.53 Хотя точка Миттендорфа присутствует в нормальных глазах, представляя собой остатки передней части гиалоидной артерии, она может быть связана с задним хрусталиком и вызывать заднюю полярную катаракту из-за расширения сосудистой сети плода через щель в хрусталике.53 Это может быть патофизиологией по крайней мере некоторых форм пренатальной и неонатальной катаракты.54^,55 Гиалоидная артерия не всегда выглядит как прямая линия, соединяющая сетчатку с хрусталиком, но вместо этого может иметь несколько нормальных вариантов (Рисунки 14-19 и 14-20).

Рисунок 14-18.

Апоптотическая дегенерация конической сосудистой сети в первичном стекловидном теле на седьмой и девятой неделях (слева) в “лишенное кровеносных сосудов” вторичное стекловидное тело после седьмого месяца беременности (справа). (Воспроизведено с разрешения Риордан-Евы П., Уитчера Дж.П.). Общая офтальмология Воана и Эсбери, 17-е изд. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2008. Рис. 1-28.)

Рисунок 14-19.

Варианты гиалоидных артерий. (А), (Б) Широкая раздвоенная гиалоидная артерия на 15 неделе беременности после менструации. (C), (D) Гиалоидная артерия нитевидной структуры на 23 неделе беременности.

Рисунок 14-20.

Бифуркация гиалоидной артерии, связанная с обнаружением катаракты плода внутриутробно.

Стойкая Первичная гиперпластика Стекловидного тела

Персистирующая первичная гиперпластика стекловидного тела (ПГПВ) — это редкий порок развития глаза, характеризующийся наличием сосудистой оболочки за хрусталиком. Распространенность этого очень редкого порока развития плода в нашей популяции составляет примерно 1 на 60 000, он возникает, когда гиалоидная артерия и связанные с ней многочисленные сосуды стекловидного тела не дегенерируют к 32 неделям беременности, что приводит к развитию катаракты и микрофтальма. Эта аномалия обычно бывает спорадической и односторонней, но при двусторонней трисомии 13 и 18 следует исключить. Опубликован только один отчет о клиническом случае, в котором диагноз был поставлен на 23 неделе.54 Точный диагноз в этом клиническом отчете54 неоднозначен, поскольку ПГПВ может быть диагностирован только в течение третьего триместра, когда физиологически завершается апоптотическая регрессия кровеносных сосудов стекловидного тела. В отличие от этого клинического случая, рисунок 14-21 описывает истинный случай ПГПВ на 34 неделе с двусторонней катарактой и микрофтальмом, связанными с трисомией 13 (см. Также Рисунок 14-22).

Рисунок 14-21.

Стойкие гиалоидные сосуды (А) Стойкая первичная гиперпластия стекловидного тела (ПГПВ) на 34 неделе после менструации у плода с трисомией 13. Гиалоидная артерия (ГК) фиброзная, идет от сетчатки к непрозрачному хрусталику, глазной шар маленький, а хрусталик расположен горизонтально. (B) Нормальный глаз с прозрачным хрусталиком и отсутствие гиалоидной артерии, визуализируемой на 34 неделе после менструации. (C) Гистология глаза плода, демонстрирующая наличие стойких гиалоидных сосудов, определяющих PHPV. (Любезно предоставлено доктором Ю. Бен-Арье.)

Рисунок 14-22.

Проблематичность диагностики ПГПВ до 32 недель подтверждается следующими случаями. (A) На 15 неделе постменопаузы гиалоидные сосуды перегружены и гиперпластичны у плода с трисомией 18, которая связана с PHPV. (B) Перегруженные гиалоидные сосуды образуют концентрический двойной ореол вокруг хрусталика плода на 15 неделе после менструации. Эта аномалия исчезла к 32 неделям, и во время беременности родился совершенно нормальный новорожденный.

ПАТОЛОГИЯ МЕЖОРБИТАЛЬНЫХ РАССТОЯНИЙ

Раздел печати

Слушать

Гипотелоризм

Гипотелоризм определяется как уменьшение межорбитального расстояния (Рисунок 14-23) (см. Главу 2). Обычно это связано с другими аномалиями развития плода, в основном с голопрозэнцефалией (архинэнцефалией).55^,56 Циклопия представляет собой наиболее тяжелую форму спектра и обычно связана с дефектами средней линии развития лица и неполным морфогенезом переднего мозга. Имеется единственный глаз или частично разделенный глаз на одной орбите и архиния с хоботком. В большинстве случаев присутствуют другие пороки развития.57^,58^,59^,60^,61^,62^,63^,64^,65 Из различных кариотипов, связанных с циклопией, трисомия D описывалась с наибольшей частотой.62^,63^,64

Рисунок 14-23.

Гипотелоризм. Орбиты (стрелки) этого плода на 15 неделе после менструации расположены очень близко друг к другу.

В качестве возможной причины этой аномалии были предложены факторы окружающей среды, такие как виремия и салицилаты.65 При этмоцефалии наблюдается крайний гипотелоризм, но отдельные орбиты, а также архиния с хоботком. При цебоцефалии гипотелоризм связан с носом, похожим на хоботок, или с одной ноздрей, но срединной или заячьей губы нет.49^,55^,56^,66 Поставить точный сонографический диагноз этих трех различных типов орбитальных аномалий непросто. Может быть трудно отличить единственную орбитальную полость от очень близких или сросшихся орбит. Кроме того, в некоторых случаях наблюдателям не удавалось идентифицировать орбиты, и диагноз ставился на основании демонстрации хоботка у плода с аномалией головного мозга.58^,60 Трехмерное УЗИ может быть полезно для выявления циклопии и хоботка, что было продемонстрировано у плода на 13 неделе беременности.67

Гипотелоризм был описан у плодов с микроцефалией, глазодентоцифровой дисплазией и медицинским синдромом.56

Гипертелоризм

Гипертелоризм — это черепно-лицевой дефект, который состоит из аномально расположенных орбит. Таким образом, сонографический диагноз основывается на измерении аномально большого межорбитального расстояния. Гипертелоризм может быть изолирован или связан со многими синдромами пороков развития. Ромеро и его коллеги56 обобщили почти 150 синдромов плода с гипертелоризмом.

Несколько исследователей сообщили о пренатальной диагностике у плодов с различными сопутствующими пороками развития.42^,56^,68^,69^,70^,71^,72^,73^,74 Недавно микофенолат мофетил (СеллСепт), иммунодепрессант, используемый молодыми женщинами с аутоиммунными заболеваниями, такими как системная красная волчанка, был было обнаружено, что он обладает тератогенным действием и способен вызывать гипертелоризм.72

Заболевания сетчатки

Пренатальная сонографическая диагностика отслойки и дисплазии сетчатки встречается крайне редко и была зарегистрирована лишь в нескольких случаях (рисунок 14-24), большинство из них связано с синдромом Уокера-Варбурга.73^,74^,75^,76 В некоторых случаях синдрома Уокера-Варбурга рецидив можно заподозрить уже в первом триместре, но диагноз не может быть исключен на основании нормального внешнего вида на УЗИ до более поздних сроков беременности.73^,74 ^,75^,76 Этот синдром характеризуется наличием брусчатой лиссэнцефалии с другими пороками развития головного мозга, аномалиями зрения и мышечной дистрофией. Ультразвуковое исследование глаза плода выявляет внутри шара коническую структуру, основание которой обращено к хрусталику, а вершина направлена кзади, к зрительному нерву. В одном случае,73 это ультразвуковое изображение было получено только в одном глазу. Однако во время вскрытия аномалия была выявлена в обоих глазах. Монтеагудо и др.74 описали этот синдром на 34 неделе после менструации у плода с гидроцефалией и отслойкой сетчатки. (См. также главу 16.)

Рисунок 14-24.

Диагноз отслойки сетчатки у плода на 26 неделе после менструации. (Из Blin G. и др., 77 с разрешения автора.)

В другом случае,77, на УЗИ орбит плода была замечена аналогичная коническая структура; при осмотре новорожденного были обнаружены неорганизованные волокнистые структуры в полости стекловидного тела. При физикальном осмотре было отмечено отсутствие радужной оболочки и зрачков.

Двусторонняя отслойка сетчатки также была визуализирована НАМИ у плода с болезнью Норри.78 Основным признаком этого заболевания является дисплазия сетчатки с последующей отслойкой сетчатки (рисунок 14-24).

Маат-Киевит и ее коллеги79 сообщили об обнаружении крупной ретинобластомы у плода на 21 неделе беременности после менструации. Опухоль овальной формы выступала с правой стороны лица плода. Не удалось получить изображение правой орбиты, а также носа и рта плода, и была отмечена деформация нормальной анатомии лицевых костей. Другой случай неоплазмы глаза плода, рабдомиосаркомы, показан на рисунке 14-25. Ретинобластома — очень редкая опухоль, по оценкам, ежегодная заболеваемость составляет от 1 к 15 000 до 1 к 34 000 случаев в детском возрасте и примерно 1 к 30 000 случаев внутриутробной заболеваемости.79^,80

Рисунок 14-25.

Случай глазной рабдомиосаркомы на 35 неделе после менструации. Поперечный разрез черепа плода, показывающий увеличенную левую глазную луковицу, выступающую из орбиты (А) и после родов (Б) у новорожденного. (Любезно предоставлено Байрамом Х. Сайлой. Воспроизведено с разрешения автора www.thefetus.net.)

В недавних исследованиях81^,82 сообщалось об использовании молекулярных методов для пренатального скрининга ретинобластомы, а в других сообщалось о первом новорожденном, родившемся после предимплантационного генетического исключения ретинобластомы.83 Сообщалось о пренатальной диагностике других редких заболеваний, включая орбитальную гетеротопию ткани мозга84^,85 и орбитальную тератому.86

ВРОЖДЕННАЯ КИСТА НОСОСЛЕЗНОГО ПРОТОКА

Раздел печати

Слушать

Наличие кистозных образований периорбитальной области плода повышает вероятность дакроцистоцеле;87 это состояние обычно проявляется только на поздних сроках беременности. Врожденная носослезная непроходимость встречается у 1,75-6% новорожденных.88^,89^,90^,91^,92^,93^,94^,95 Аномалия может быть односторонней или двусторонней. Эпифора является единственным клиническим признаком в большинстве случаев, и самопроизвольное рассасывание происходит в младенчестве. Однако в некоторых случаях кисты образуются из-за скопления слизи. Полная непроходимость может привести к увеличению дыхательных усилий или даже дыхательной недостаточности. В таких случаях показано зондирование протока или силиконовая интубация.89^,90^,92

Хотя врожденное дакриоцистоцеле может разрешиться без хирургического вмешательства, некоторые из них инфицируются и требуют системного лечения антибиотиками и даже хирургического дренажа.88 Пренатальная сонографическая диагностика должна быть предложена, если рядом с глазницей и основанием носа визуализируется кистозное образование.89^,90^,91^,92^,93^,94^,95^,96 Дифференциальный диагноз включает другие аномалии в этой области, такие как энцефалоцеле или гемангиома. Двустороннее дакроцистоцеле было обнаружено внутриутробно (Рисунок 14-26). Другими периорбитальными находками являются эпидермоидная киста, которая была обнаружена у нашей пациентки на 29 неделе беременности (рисунок 14-27) и колобома сетчатки, диагностированная пренатально Баултом и Куарелло97 (рисунок 14-28).

Рисунок 14-26.

Случай двустороннего дакроцистоцеле, обнаруженного внутриутробно на 30 неделе после менструации. (Любезно предоставлено Йинон Гильбоа. Воспроизведено с разрешения автора www.thefetus.net.)

Рисунок 14-27.

Случай эпидермоидной кисты, обнаруженной на 29 неделе после менструации с помощью двухмерного УЗИ (A), трехмерного УЗИ (B) и после родов у новорожденного (C).

Рисунок 14-28.

Случай колобомы сетчатки плода (стрелка) обнаружен на 16 неделе.

ТРАВМА ГЛАЗА ВО ВРЕМЯ АМНИОЦЕНТЕЗА

Раздел печати

Слушать

Возможная связь между амниоцентезом и повреждением плода хорошо известна. Однако зарегистрировано всего несколько случаев офтальмологических осложнений;98^,99^,100^,101^,102^,103 в этих отчетах о случаях были отмечены кистозные поражения, перфорации и рубцы в различных частях глаза. В некоторых отчетах повреждение было исправлено хирургическим путем; но в других повреждение было серьезным, что привело к гемианопсии, параличу взгляда, 101 микрофтальмии и полной слепоте.99

Амниоцентез под ультразвуковым контролем в настоящее время стал стандартом медицинской помощи. Ожидается, что этот метод сведет к минимуму частоту травм плода во время процедуры.

ФИЗИОЛОГИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ГЛАЗА ПЛОДА

Раздел печати

Слушать

Движения глаз плода

Движения глаз плода лучше всего оценить с помощью ультразвукового наблюдения за изменениями положения хрусталиков. Был изучен характер движений глаз плода, который коррелировал с возникновением поведенческих состояний плода.

Бирнхольц104 описал четыре типа движений глаз:

1. Тип I: единичное временное линейное отклонение, обычно от среднего положения к нижнему, внешнему краю орбиты, с последующим несколько более медленным возвращением в исходное положение.
2. Тип II: длительное, но единичное отклонение в медиальное или боковое положение.
3. Тип III: сложная последовательность отклонений, включая вращательные компоненты без видимой пространственной или временной периодичности (эти движения обычно быстрые и отрывистые).
4. Тип IV: повторяющиеся или нистагмоидные отклонения

Бирнхольц рассматривал типы I и II как медленные движения глаз, а типы III и IV — как быстрые движения глаз. Ардуини и его коллеги105 рассматривали быстрые движения глаз как быстрые движения, похожие на нистагм, с частотой > 6 в минуту. Движения глаз с частотой <6 в минуту были определены как медленные движения глаз.105

Хоримото и партнеры106 отметили два типа движений глаз. Те, которые имели продолжительность от 0,07 до 0,6-0,8 секунды, были расценены как быстрые движения глаз. Другие, длительностью от 0,6 до 0,8 и продолжительностью от 4 до 5 секунд, считались медленными движениями глаз.106 Наблюдались различия в распределении различных типов движений глаз по гестационному возрасту. Бирнхольц104 сообщил, что движения типа I были очевидны между 16 и 26 неделями беременности после менструации, тогда как движения типа IV были распознаны только через 32 недели после менструации.

Паттерны движений глаз, а также периодичность отсутствующих движений глаз важны для определения поведенческих состояний плода. Ниджуйс и соавторы107 определили четыре типа поведения плода на сроке от 36 до 40 недель после менструации. Согласно их классификации, в состоянии 1F движения глаз плода отсутствуют. В трех других состояниях, 2F, 3F и 4F, постоянно присутствуют как медленные, так и быстрые движения глаз.107

Группа Ардуини105 сообщила, что во время спокойных фаз поведения плода были зафиксированы медленные движения глаз, а также отсутствие движений глаз. Быстрые движения глаз никогда не наблюдались на этой фазе активности плода. С другой стороны, во время активных фаз активности плода можно отметить как медленные, так и быстрые движения глаз, а также отсутствие движений глаз. Однако через 36 недель после менструации наблюдалось значительное преобладание быстрых движений глаз во время активных фаз и отсутствие движений глаз во время спокойных фаз.105

Изменение движений глаз плода (реакция на моргание) может быть вызвано виброакустической стимуляцией. Это часть реакции испуга и изменения состояния поведения плода, происходящего у здоровых плодов после стимуляции.107

Хоримото и его коллеги109 оценили изменения диаметра зрачков в зависимости от движений глаз плода. Было обнаружено, что диаметры зрачков статистически значимо различаются по двум группам: 9,7% для расширенного зрачка (диапазон 2,1–3,4 мм) и 90,3% для суженного зрачка (диапазон 1,4-1,9 мм). Процент расширенных зрачков в период движения глаз (14,3%) был значительно выше, чем в период отсутствия движения глаз (2,3%).109 Эта связь между диаметром сосочков и движением глаз согласуется с данными, полученными у взрослых.

КОЛОБОМА

Раздел печати

Слушать

Врожденная колобома зрительного нерва представляет собой важную причину нарушений зрения и слепоты у детей; она может быть либо изолированной, либо, что чаще, связанной с несколькими синдромами. Колобома — это редкий порок развития, состоящий из клиновидной мальформации глазной луковицы. Хотя это и не включено ни в один протокол скрининга, по крайней мере в некоторых случаях, мы можем провести пренатальную диагностику (рисунок 14-28). Колобому сетчатки можно диагностировать внутриутробно с помощью новой методики, так называемого виртуального глазного поля плода.97 Однако, по нашему опыту, традиционный режим B также позволяет точно обнаружить колобому. Мы также считаем, что в случаях, когда удовлетворительная сонографическая оценка состояния глаз плода возможна и доступна, УЗИ с высоким разрешением может быть более точным и информативным, чем магнитно-резонансная томография.110