Лицо и шея плода
Введение
Визуализация лица и шеи плода на ранних сроках беременности является важным аспектом ультразвукового исследования, поскольку она включена в оценку риска развития анеуплоидии у плода в первом триместре беременности (главы 1 и 5). Средне-сагиттальная плоскость плода является частью измерения прозрачности затылка (NT) и также используется для оценки наличия или отсутствия носовых костей. Более детальная оценка лица и шеи плода в первом триместре беременности позволяет диагностировать ряд аномалий с высокой степенью взаимосвязи, включая анеуплоидию и генетические синдромы. В этой главе мы представляем системный подход к оценке лица и шеи плода и подробно обсуждаем основные аномалии лица и шеи, которые могут быть диагностированы в первом триместре. Задняя ямка головного мозга, которая также визуализируется в средне-сагиттальной плоскости плода, отдельно обсуждается в главе 8, посвященной аномалиям центральной нервной системы (ЦНС).
Рисунок 9.1: Схематические рисунки развития рта и носа в начале шестой недели (A) и в конце седьмой недели (B) эмбриогенеза. Два медиальных и два латеральных носовых отростка срастаются посередине вместе с латеральными верхнечелюстными и нижнечелюстными отростками, образуя нос, как показано на A, и рот, как показано на B. Первичное небо образовано медиальными носовыми и верхнечелюстными отростками, тогда как вторичное небо образуется в результате слияния верхнечелюстных отростков. Цвета носа, верхней и нижней челюстей на A и B показывают процесс, способствующий эмбриогенезу. Смотрите текст для получения более подробной информации. |
ЭМБРИОЛОГИЯ
Эмбриологическое развитие лица и шеи плода представляет собой сложный процесс, который включает координацию нескольких тканей, включая эктодерму, нервный гребень, мезодерму и энтодерму с участием шести пар глоточных дуг. Дуги глотки играют доминирующую роль в формировании лица и шеи, включая их скелетные, мышечные, сосудистые и нервные структуры.
Первые признаки развития лица наблюдаются на третьей неделе эмбриогенеза с формированием ротоглоточной (ротовой) оболочки, которая находится у отверстия передней кишки и представляет будущую ротовую полость. В течение четвертой-седьмой недели эмбриогенеза пять лицевых припухлостей или отростков сливаются, образуя лицевые структуры. Эти лицевые отростки включают один лобно-носовой отросток, возникающий из клеток гребня, и два верхнечелюстных и нижнечелюстных отростка, возникающих из первой дуги глотки (Рис. 9.1). Лобно-носовой отросток дает начало двум медиальным и двум латеральным носовым отросткам. Таблица 9.1 и рисунки 9.1 и 9.2 перечисляют различные факторы, влияющие на лицевые процессы в развитии лицевых структур. Слияние медиальных носовых и верхнечелюстных отростков формирует первичное небо, а вторичное небо формируется путем слияния верхнечелюстных отростков, которое завершает развитие лица к 12-й неделе эмбриогенеза. Рост лица продолжается в течение внутриутробного периода с изменениями пропорций и черт строения лица. Подробное эмбриологическое развитие лица и шеи выходит за рамки этой книги. Нарушение развития или сращение лицевых отростков способствует большинству аномалий лица, включая расщелины, которые обсуждаются далее в этой главе.
Таблица 9.1 • Влияние эмбриологических лицевых выступов на лицевые структуры | ||||||||||||||||||||
| • | Лобно-носовая область: лоб, тыльная сторона носа | • | Латеральный нос: Латеральные аспекты носа | • | Медиальный отдел носа: Перегородка носа | • | Верхняя челюсть: верхняя часть щеки, большая часть верхней губы и среднее небо | • | Нижняя челюсть: нижняя часть щеки, подбородок и нижняя губа | ||||||||||
• | Лобно-носовая область: лоб, тыльная сторона носа | |||||||||||||||||||
• | Латеральный нос: Латеральные аспекты носа | |||||||||||||||||||
• | Медиальный отдел носа: Перегородка носа | |||||||||||||||||||
• | Верхняя челюсть: верхняя часть щеки, большая часть верхней губы и среднее небо | |||||||||||||||||||
• | Нижняя челюсть: нижняя часть щеки, подбородок и нижняя губа |
Дуги глотки способствуют развитию шеи. Третья дуга глотки формирует скелетные структуры подъязычной кости. Паращитовидные железы и хрящи гортани образуются в результате слияния четвертой и шестой дуг глотки. Щитовидная железа возникает примерно на 24-й день эмбриогенеза из примитивных клеток глотки и нервного гребня, образуя срединную и латеральную щитовидную железу соответственно. Срединная щитовидная железа становится основной щитовидной железой. Щитовидная железа опускается в шею, пока не достигает передней части трахеи на седьмой неделе эмбриогенеза. Щитовидная железа — первый развивающийся эндокринный орган, который начинает вырабатывать гормоны щитовидной железы к 12-й неделе менструального цикла.
Рисунок 9.2: Формирование нижней части лица на 10 неделе эмбриогенеза. Обратите внимание, что лицо полностью сформировано, и обратите внимание на вклад различных процессов в формирование лица. Соответствующие цвета и текст приведены на рисунке 9.1. |
НОРМАЛЬНАЯ СОНОГРАФИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
Систематическая визуализация лица и шеи включает в себя несколько подходов из средне-сагиттальной, корональной и аксиальной плоскостей. Средне-сагиттальный подход позволяет визуализировать профиль лица и NT, а корональная и аксиальная плоскости позволяют визуализировать другие особенности лица и шеи. Некоторые анатомические структуры головного мозга, такие как таламус, ствол мозга, четвертый желудочек, боковые желудочки и сосудистые сплетения, также можно продемонстрировать на средне- и парасагиттальном снимках головы и лица1, и они подробно обсуждаются в главах 5 и 8. Настоящим мы опишем нормальные сонографические особенности лица и шеи в каждой анатомической плоскости.
Сагиттальные плоскости
Средне-сагиттальная плоскость головки плода (рис. 9.3 и 9.4), демонстрирующая профиль плода в первом триместре беременности, позволяет оценить лоб, нос с носовой костью, рот с верхней челюстью, нижнюю челюсть спереди и нижнюю челюсть сзади. В первом триместре головка плода кажется немного больше по отношению к телу, чем позже во время беременности, и на этом средне-сагиттальном снимке лоб демонстрирует некоторую нормальную “фронтальную выпуклость” (Рис. 9.3 и 9.4). На этой стадии ранней беременности метопический шов все еще широк, и лобные кости не видны при осмотре средней сагиттальной области. Перпендикулярная интонация к носовым структурам в средне-сагиттальной плоскости лица позволяет четко визуализировать лицевые структуры. Ориентиры в срединно-сагиттальной плоскости важны для правильной идентификации носовой кости при сканировании срединно-сагиттальной области с демонстрацией “знака равенства”, образованного носовой костью снизу и кожей носа сверху (Рис. 9.4, 9.5А, 9.6, и 1.1). Верхняя челюсть распознается в средне-сагиттальной плоскости как непрерывная окостеневшая область лица (Рис. 9.4, 9.5 и 9.6). В средне-сагиттальной плоскости передняя часть нижней челюсти видна в виде эхогенной точки под передней верхней челюстью (Рис. 9.6А). При парасагиттальном осмотре видна большая часть нижней челюсти (рис. 9.6C), а также верхнечелюстной отросток между носовой костью и верхней челюстью (рис. 9.6B). В литературе предложено несколько измерений лица при осмотре в средне-сагиттальной области.2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 Значение аномальных размеров лица и анатомических маркеров обсуждается далее в этой главе.
В задней части средне-сагиттального обзора также показана шея с NT. Подробное обсуждение измерения NT (Рис. 9.3 и 9.4) и его значение представлены в главах 1 и 6. Состояния, связанные с утолщением NT и кистозной гигромой, обсуждаются в конце этой главы.
Корональные плоскости
При фронтальном осмотре коронарного отдела костного лица в первом триместре беременности видны как орбиты, так и глаза и их связь с переносицей и верхней челюстью (Рис. 9.7) (см. Главу 5). Положение, размер и форма глаз и орбит, как правило, оцениваются субъективно. Вид лица с корональной стороны демонстрирует переднюю верхнюю челюсть (альвеолярный отросток) (Рис. 9.7). Ретроназальный треугольник изображается в наклонной плоскости, между корональной и аксиальной плоскостями лица, в области носа и верхней челюсти (Рис. 9.7B)9 (см. Главу 5 и рис. 5.9). Наклонная плоскость между верхней и нижней челюстями обычно выявляет нижнечелюстную щель (Рис. 9.7B).10 Хорошая визуализация лицевых структур обычно выполняется на основе 3D-рендеринга поверхности лица, в идеале полученного трансвагинально.
Рисунок 9.3: Схематический рисунок средне-сагиттальной плоскости головки плода, показывающий профиль лица плода и отображающий важные анатомические структуры, оцененные с помощью ультразвукового исследования в первом триместре беременности, включая лоб, носовую кость, верхнюю челюсть, рот, нижнюю челюсть, структуры центральной нервной системы по средней линии и прозрачность затылочной области. Смотрите соответствующее ультразвуковое исследование на рисунке 9.4 и текст для получения подробной информации. |
Рисунок 9.4: Средне-сагиттальная ультразвуковая плоскость головки плода на 13 неделе беременности, показывающая профиль со лбом (1), носом с носовой костью (2), ртом (3), верхней челюстью (4) и подбородком с нижней челюстью (5). Задняя сторона плоскости профиля отображает прозрачность затылочной области (6) и различные анатомические структуры средней линии мозга, включая таламус (7), ствол мозга (8), четвертый желудочек в виде внутричерепной прозрачности (9), сосудистое сплетение четвертого желудочка (10), развивающуюся большую цистерну (11) и затылочную кость (12). Соответствующий схематический рисунок приведен на рисунке 9.3. |
Осевые плоскости
По опыту авторов, систематическая визуализация аксиальных плоскостей лица имеет второстепенное значение по сравнению со средне-сагиттальной и корональной плоскостями (глава 5). При выполнении во втором триместре множественные осевые плоскости, полученные в первом триместре, от краниальной до каудальной, позволяют продемонстрировать орбиты, переносицу с носовыми костями, верхнюю и нижнюю челюсти (Рис. 9.8) (Глава 5). Губы плода трудно четко определить при трансабдоминальном сканировании в первом триместре беременности, и, при необходимости, визуализация этих структур может быть получена трансвагинально с помощью датчиков высокого разрешения.
Трехмерное ультразвуковое исследование лица плода
Аналогично использованию трехмерного (3D) ультразвука в режиме поверхностного исследования лица плода во втором и третьем триместрах беременности, 3D ультразвук в первом триместре (рис. 9.9) предоставляет дополнительную информацию для 2D средне-сагиттального (в профиль), фронтального и аксиального видов лица.11 При подозрении на аномалии развития плода в первом триместре 3D-УЗИ лица плода в поверхностном режиме позволяет детально рассмотреть черты лица, включая лоб, глаза, нос, рот, подбородок и уши (Рис. 9.9, 9.10 и 9.11). Трехмерное ультразвуковое исследование лица плода часто можно получить трансабдоминальным методом, но при подозрении на аномалию трансвагинальный доступ обеспечивает более подробную информацию и более высокое разрешение. На рисунках 9.9, 9.10 и 9.11 показаны примеры нормальных и аномальных лиц плода на 3D-УЗИ в первом триместре беременности. Трехмерное ультразвуковое исследование также может использоваться в многоплоскостном отображении с реконструкцией плоскостей для конкретной оценки целевых анатомических областей (Рис. 9.12, 9.13 и 9.14), таких как кости лица или неба при оценке аномалий лица (см. Позже). Для получения более подробной информации об использовании 3D-ультразвука в первом триместре беременности обратитесь к Главе 3 этой книги и к недавней книге о клиническом применении 3D в пренатальной медицине.11
Рисунок 9.5: Трансвагинальное ультразвуковое исследование средне-сагиттальной плоскости лица плода у двух плодов (A и B) на 13 неделе беременности. У плода A ультразвуковой луч направлен перпендикулярно продольной оси лица и четко отображает нос с носовой костью, верхнюю челюсть и подбородок с нижней челюстью. Обратите внимание на A язык между верхней и нижней челюстями. У плода B ультразвуковой луч проходит ниже подбородка и показывает заднюю часть области рта с языком, твердым и мягким небом и глоткой. |
Рисунок 9.6: Средне-сагиттальный (A) и два парасагиттальных снимка (B и C) лица плода у одного и того же плода на 13 неделе беременности, показывающие носовую кость (1), верхнюю челюсть (2) и нижнюю челюсть (3). На А, полученном при средне-сагиттальном снимке, видна верхняя челюсть (2), но не виден верхнечелюстной отросток (сломанная стрелка). На A также виден кончик нижней челюсти (3), но не видно тела нижней челюсти (короткая стрелка). B — небольшой наклон в парасагиттальную плоскость, где начинают просматриваться верхнечелюстной отросток (звездочка) и тело нижней челюсти (две стрелки). Более угловой парасагиттальный снимок показан на С, где показано костистое лицо с верхнечелюстным отростком (звездочка) между носовой костью (1) и верхней челюстью (2) и латеральная сторона нижней челюсти (3) с телом, ветвью и мыщелковым сочленением (короткие стрелки). |
Рисунок 9.7: Плоскости короны у двух плодов (A и B) на 12 неделе беременности, полученные на фронтальных сторонах костного лица. У плода А корональная плоскость находится на уровне орбит и показывает два глаза (1) с орбитами и хрусталиками, между верхнечелюстными отростками (2), носовыми костями (3) и передней частью верхней челюсти (4) с альвеолярным отростком. У плода B плоскость наклонная и демонстрирует ретроназальный треугольник (подробнее см. Текст), который образован носовыми костями вверху (3), лобными отростками верхней челюсти сбоку (2) и альвеолярным гребнем (первичным небом) внизу (4). Этот корональный разрез (B) находится кзади от кончика нижней челюсти, и поэтому видны два боковых тела нижней челюсти (5) с нормальным промежутком между ними, называемым нижнечелюстной щелью. Наличие микрогнатии приводит к исчезновению нижнечелюстной щели в плоскости ретроназального треугольника. Смотрите Рисунок 9.14, чтобы понять анатомическое расположение лица в плоскости ретроназального треугольника. |
Рисунок 9.8: Аксиальный вид лица плода на уровне орбит у двух плодов на 13 неделе беременности при трансабдоминальном (A) и трансвагинальном доступе (B). Обратите внимание, что глаза (1), верхнечелюстные отростки (2) и носовые кости (3) видны в этой плоскости. При трансвагинальном доступе (B) также видны хрусталики в глазах (1) и две отдельные носовые кости (3). |
Рисунок 9.9: Трехмерные ультразвуковые изображения в режиме поверхностного исследования нормального лица плода, полученные у шести плодов (A-F) трансвагинальным доступом. Обратите внимание на физиологический фронтальный выпуклость и четкие анатомические области лба, глаз, носа, рта, подбородка и ушей. Сравните с рисунками 9.10 и 9.11, полученными у аномальных плодов. |
Рисунок 9.10: Трехмерные ультразвуковые изображения в поверхностном режиме аномального лица плода, полученные у трех плодов (A-C) трансвагинальным доступом. У плода A акрания / эксенцефалия (1); у плода B трисомия 13 с голопрозэнцефалией, гипотелоризмом и цебоцефалией (2) (маленький нос с одной ноздрей); и у плода C трисомия 13 с хоботком (3). |
Рисунок 9.11: Трехмерные ультразвуковые изображения в поверхностном режиме аномального лица плода, полученные у трех плодов (A-C) трансвагинальным доступом. У плода A трисомия 13 с микрогнатией (1), у плода B трисомия 18 с аномальным профилем и диспластическими ушами (2), а у плода C синдромное состояние с сопутствующей расщелиной лица (3). |
Рисунок 9.12: Трехмерное ультразвуковое исследование нормального лица плода, полученное трансвагинально на 12 неделе беременности и показанное на томографическом дисплее. Обратите внимание на анатомические детали, оцененные при средне- и парасагиттальном снимках. |
Рисунок 9.13: Объем трехмерного ультразвукового исследования лица плода, полученный трансвагинально на 12 неделе беременности и отображенный в томографическом режиме. На эталонном изображении (вверху слева) показана средне-сагиттальная плоскость и соответствующие томографические плоскости короны: плоскость A на уровне глаз (1), плоскость B на уровне верхней челюсти (3) и плоскость C на уровне языка (4). Верхнечелюстные отростки (2) и глотка (5) также показаны на A и C соответственно. Получение трехмерного объема головки плода на ранних сроках беременности позволяет детально оценить анатомию лица. |
БИОМЕТРИЧЕСКИЕ ИЗМЕРЕНИЯ ЛИЦА
В настоящее время опубликовано несколько биометрических измерений для оценки черт лица во втором и третьем триместрах, и некоторые из них предлагаются для использования при ультразвуковом скрининге в первом триместре. Эти измерения включают диаметры, соотношения и углы, в основном выполняемые в средне-сагиттальной плоскости профиля плода. Они используются в основном в первом триместре беременности для скрининга анеуплоидий или для выявления лицевых расщелин и микрогнатий. Некоторые из этих измерений обсуждаются в следующих разделах.
Длина носовой кости
Контрольные значения длины носовой кости у плода были зарегистрированы во втором и третьем триместрах беременности, и носовая кость, как было описано, отсутствовала или была короткой у плодов с трисомией 21.12 Это наблюдение было адаптировано для скрининга анеуплоидии на 11-14 неделе беременности, и Цицерон и др.2 продемонстрировали, что носовые кости гипопластичны или не окостенели в первом триместре у большинства плодов с трисомией 212 (Рис. 9.15 и 6.1 ), а также при других анеуплоидиях и синдромных состояниях (рис. 6.6, 6.8, 6.33 и 6.35).13 Оценка состояния носовой кости также используется для повышения эффективности комбинированного скрининга на синдром Дауна в первом триместре беременности.13,14 таблице 1.2 в главе 1 приведены основные критерии точной оценки состояния носовой кости в первом триместре беременности.
Предназальная толщина
Наблюдение за тем, что кожа лба, называемая “пренозальной толщиной”, увеличивается во втором триместре у плодов с трисомией 21,15,16, привело к использованию этого маркера и в первом триместре беременности (Рис. 9.16).5,8,17 Для снижения частоты ложноположительных результатов измерения пренозальной толщины было предложено соотношение пренозальной толщины к длине носовой кости5 ( Рис. 9.16). У нормальных плодов толщина носовой полости невелика, а носовая кость относительно длинная, что приводит к соотношению примерно 0,6.5 У плодов с трисомией 21 в первом триместре толщина носовой полости увеличивается, тогда как длина носовой кости уменьшается, что приводит к соотношению >0,8.5
Рисунок 9.14: Объем трехмерного ультразвукового исследования лица плода, полученный трансвагинально на 12 неделе беременности и отображенный в томографическом режиме. На этом рисунке показаны только две плоскости: плоскость A, показывающая средне-сагиттальную плоскость головы с профилем лица, и плоскость B, полученная как соответствующая корональная плоскость на уровне желтой линии. Обратите внимание, что на плоскости B показан вид ретроназального треугольника с нижнечелюстной щелью. Подробнее см. Рисунок 9.7. |
Рисунок 9.15: Вид лица плода со средней сагиттальной стороны, показывающий измерение длины носовой кости у нормального плода (А) и у плода с трисомией 21 (Б). У более чем половины плодов с трисомией 21 носовая кость либо полностью не окостенела, либо, как в данном случае, плохо окостенела, что приводит к короткому и тонкому виду. Длинные стрелки указывают на кончик носа, а короткие стрелки — на кожу носа. Также видно измерение прозрачности затылка (звездочка). Сравните с рис. 1.3 в главе 1 и с рис. 9.16. |
Рисунок 9.16: Вид лица плода со средне-сагиттальной области, показывающий измерение толщины носовой полости у нормального плода (А) и у плода с трисомией 21 (Б). Толщина носоглотки была скорректирована со второго триместра, когда у плодов с трисомией 21 толщина носоглотки была увеличена. Толщина носоглотки (белая линия) измеряется, как показано на A и B. Обратите внимание на наличие увеличенной толщины носоглотки у плода B с трисомией 21. Чтобы снизить частоту ложноположительных результатов, было введено соотношение толщины носовой полости (белая линия) к длине носовой кости (желтая линия). У нормальных плодов это соотношение меньше 0,6 и увеличивается при трисомии 21. Обратите внимание, что на A белая линия короче, чем на желтая линия, тогда как на B наоборот. Также видно измерение прозрачности затылка (звездочка). |
Длина верхней челюсти
Плоды с трисомией 21 имеют плоский профиль из-за гипоплазии средней части лица, приводящей к известному признаку — высовыванию языка. Измерение длины верхней челюсти между 11 и 14 неделями беременности предлагается в качестве метода количественной оценки гипоплазии средней части лица.3 Измерение выполняется при слегка парасагиттальном взгляде на профиль лица и включает нижнечелюстной сустав.3 Длина верхней челюсти у плодов с трисомией 21 невелика.3 Гипоплазию средней части лица также можно оценить с помощью переднечелюстного лицевого угла, который косвенно включает верхнюю челюсть.18 Лобно-челюстной лицевой угол обсуждается в следующем разделе.
Лобно-челюстной лицевой угол
Лобно-челюстной лицевой угол (FMF) представляет собой угол между верхней челюстью и лбом и у нормальных плодов количественно определяется на уровне 85 ° (± 10 °) (Рис. 9.17A).18 Широкий угол FMF отмечается у плодов с трисомией 214,19 (рис. 9.17B), тогда как узкий угол FMF отмечается у плодов с открытой расщелиной позвоночника (рис. 9.18).20 Аномальные углы FMF также регистрируются у плодов с трисомией 18 с гипоплазией средней части лица и микрогнатией21 и у плодов с трисомией 13 в сочетании с голопрозэнцефалией.22 Однако при оценке угла FMF следует соблюдать осторожность, поскольку слегка наклонные снимки приведут к ложноположительным и отрицательным результатам. Было показано, что измерение угла FMF с использованием мультипланарного 3D-рендеринга повышает его точность.18,23 Широкий угол FMF у плодов с анеуплоидиями, вероятно, обусловлен короткой верхней челюстью, тогда как при расщелине позвоночника узкий угол, вероятно, обусловлен маленькой плоской головкой из-за смещения мозга кзади и уменьшения жидкости в желудочках. Другой лицевой угол — это угол челюстно-назионно-нижней челюсти (MNM), который использует назион в качестве контрольной точки пересечения лобной и носовой костей.8,24 Угол МНМ определяется как угол между линией верхняя челюсть-носоглотка и линией нижняя челюсть-носоглотка в средне-сагиттальной плоскости лица и может использоваться для выявления плодов с высоким риском развития анеуплоидий, микрогнатий и расщелин.8
Расстояние до префронтального пространства
Расстояние до префронтального пространства (PSD) определяется путем проведения линии от передней поверхности нижней и верхнечелюстной челюстей и продолжается ко лбу плода (Рис. 9.19).6,7 PSD рассчитывается по расстоянию от кожи носовой полости до этой расширенной линии (рис. 9.19). Расстояние может иметь положительные или отрицательные значения.6 PSD является аномальным у плодов с анеуплоидиями, такими как трисомии 21, 18 и 13,6 а также у плодов с микрогнатиями и расщелинами7 (Рис. 9.19).
Рисунок 9.17: Средне-сагиттальный вид лица плода, показывающий измерение лобно-верхнечелюстно-лицевого угла (FMF) у нормального плода (A) и у плода с трисомией 21 (B). Угол FMF измеряется при средне-сагиттальном осмотре лица между верхней челюстью и лбом, как показано на A и B. У нормального плода (A) угол составляет приблизительно 85° (желтые линии), тогда как у плода с трисомией 21 (B) угол больше 85° (красные линии). Измерение прозрачности затылка также наблюдается у плода B. Смотрите также рисунок 9.18. |
Рисунок 9.18: Вид лица плода со средне-сагиттальной области, показывающий измерение лобно-верхнечелюстно-лицевого угла (FMF) у двух плодов (A и B) с открытой расщелиной позвоночника. Угол FMF обычно меньше у плодов с расщелиной позвоночника из-за меньшей головы и уменьшения жидкости в желудочках, что приводит к плоскому лицу. Обратите внимание на утолщенный ствол головного мозга (звездочка) и почти полное отсутствие жидкости во внутричерепной области (IT). |
Рисунок 9.19: Средне-сагиттальный вид лица плода, показывающий измерение расстояния до префронтального пространства у нормального плода (A), у плода с расщелиной губы и неба (B), и у плода с микрогнатией (C). Расстояние между префронтальным пространством (PSD) — это расстояние между лбом и линией, проведенной от передней поверхности верхней челюсти (1) и нижней челюсти (2). У нормального плода (A) PSD довольно короткий. При наличии лицевой расщелины (плод B) наблюдается выпячивание верхней челюсти (звездочка), а PSD увеличен. При наличии микрогнатии (у плода C) нижняя челюсть смещена кзади (стрелка), что также приводит к увеличению PSD. Обратите внимание на наличие у плода B перелома верхней челюсти, называемого верхнечелюстной щелью, что является средне-сагиттальным признаком наличия расщелины губы и неба. |
Размер орбиты и расстояния
Насколько нам известно, в настоящее время не существует графиков размеров орбиты и межорбитальных расстояний в первом триместре беременности, и такие измерения проводятся нерегулярно. Недавно в статье сообщалось о межлинзовом расстоянии, начинающемся на 12 неделе беременности.25
АНОМАЛИИ ЛИЦА ПЛОДА При АНЕУПЛОИДИЯХ И ПОРОКАХ РАЗВИТИЯ ЦНС
Профиль плода при анеуплоидиях
У плодов с трисомией 21 обычно наблюдается аномальный плоский профиль лица с отсутствующей или гипопластичной носовой костью (Рис. 9.15), короткая верхняя челюсть, увеличенный угол FMF (рис. 9.17) и утолщенная предназальная область (рис. 9.16). Похожий вид лица также можно обнаружить у плодов с трисомией 18, в дополнение к ретрогнатии и лицевым расщелинам. У плодов с трисомией 13 наблюдаются серьезные аномалии лица из-за их связи с голопрозэнцефалией (Рис. 9.20) и / или с лицевыми расщелинами. Ультразвуковые маркеры анеуплоидий, включая аномалии лица в первом триместре беременности, подробно обсуждаются в главе 6.
Голопрозэнцефалия
Долевая и полулобарная голопрозэнцефалия часто связана с аномалиями лица, такими как циклопия, гипотелоризм, хоботок, цебоцефалия, агнатия-голопрозэнцефалия, гипоплазия носа и лицевые расщелины.26 В большинстве случаев профиль плода сильно отклонен от нормы, в дополнение к неправильной форме головы и головного мозга. На рисунках 9.10 и 9.20 показаны аномальные профили у плодов с алобарной голопрозэнцефалией. Голопрозэнцефалия подробно обсуждается в главе 8.
Акрания / Анэнцефалия / Exencephaly
При акрании / анэнцефалии / экзэнцефалии профиль и вид лица спереди имеют характерные аномалии с наличием больших глаз и маленького лица. Виды профиля лица на рисунке 9.21 показывают различные аспекты области лба при акрании. Аномалии лицевого профиля при анэнцефалии / экзэнцефалии подробно обсуждаются в главе 8.
 Рисунок 9.20: Вид лица плода из средней сагиттальной области у трех плодов (A-C) с алобарной голопрозэнцефалией на 11, 12 и 13 неделе беременности соответственно. У плода A невозможно определить нормальные структуры лица, а по средней линии виден хоботок (1). У плода B наблюдается цебоцефалия с аномалией носа (2) (сравните с 3D-изображением на рис. 9.10). У плода C верхняя челюсть (3) не видна в этой срединно-сагиттальной плоскости из-за наличия большой расщелины по средней линии. |
Рисунок 9.21: Вид лица плода из средней сагиттальной области у трех плодов с акранией / экзэнцефалией на 10 (А), 12 (Б) и 11 (В) неделях беременности соответственно. Обратите внимание на различные аспекты акрании / экзэнцефалии при ультразвуковом исследовании на ранних сроках беременности. Нормального лба не видно, а область носа также ненормальна. |
Открытая расщелина позвоночника
Открытая расщелина позвоночника связана с уменьшением количества спинномозговой жидкости в голове, что приводит к маленькой головке с небольшим измерением бипариетального диаметра (BPD).27 Утечка спинномозговой жидкости приводит к плоскому лбу и уменьшению угла FMF примерно на 10 ° в 90% случаев.20 На рисунках 9.18A и B показаны лицевые профили с плоскими лбами у двух плодов с открытой расщелиной позвоночника в первом триместре беременности.
Эпигнатус
Эпигнатус — это тератома ротоглотки, обычно возникающая в полости рта. Его источником может быть клиновидная кость, небо, язык или глотка.28,29 Рост обычно происходит из полости рта,28 но эпигнатус также может прорастать в мозг и лицо.29 Сообщения об этой очень редкой аномалии, как правило, поступают от плодов, диагностированных во втором или третьем триместре беременности, но, как и в случае с тератомами других локализаций (см. Главу 14), ее появление также может быть заметно и в первом триместре (Рис. 9.22). Типичным внешним видом является выпячивание в области рта неправильной формы со смесью гиперэхогенной ткани с небольшим количеством кистозных структур. Если выпячивание небольшое, оно может имитировать двустороннюю лицевую расщелину, но детальное ультразвуковое исследование выявляет неправильную форму эпигнатуса, что нетипично для расщелины. На рисунке 9.22 показан эпигнатус, заметный при виде лица в средне-сагиттальный профиль на 13 неделе беременности.
Рисунок 9.22: Вид лица со средней сагиттальной части на 12 неделе беременности у плода с эпигнатусом. B представляет увеличенный вид A. Обратите внимание на солидный характер опухоли (стрелки), возникающей изо рта плода. Носовая кость (1) и верхняя челюсть (2) идентифицируются по средней линии. |
Лобное Цефалоцеле
Как обсуждалось в главе 8, большинство цефалоцеле возникает в затылочной области. Цефалоцеле также может возникать в теменной или лобной областях головы.30 Лобное цефалоцеле, также называемое лобноэтмоидальным или передним цефалоцеле, встречается реже, чем другие типы цефалоцеле. В исследовании Сепульведы и соавт.30 только 3 (9%) из 25 случаев цефалоцеле располагались спереди. Лобное цефалоцеле может быть менингоцеле с нормальной внутричерепной анатомией или энцефалоцеле с выступающей через дефект мозговой тканью с возникающими в результате внутричерепными изменениями. В первом триместре синдром околоплодных вод следует рассматривать как возможную этиологию при подозрении на лобное или теменное цефалоцеле (см. Главу 8). Дифференциальная диагностика лобного цефалоцеле включает наличие хоботка при голопрозэнцефалии, глиоме носа или тератоме. При голопрозэнцефалии присутствуют дополнительные лицевые и внутримозговые характерные признаки, которые помогают отличить хоботок от цефалоцеле. Прогноз лобного цефалоцеле нельзя предсказать в первом триместре беременности, но чем раньше выявляется лобное цефалоцеле, тем хуже прогноз. Рисунок 9.На 23 изображен плод на 11 неделе беременности с лобным цефалоцеле.
Заболевания задней ямки
Нарушения задней ямки с аномалиями мозжечка, повышением жидкости в четвертом желудочке и / или сдавлением или аномальным изгибом ствола мозга могут быть обнаружены при нескольких состояниях, включая анеуплоидии, синдромные состояния, такие как синдром Уокера-Варбурга, синдром Жубера или порок развития Дэнди-Уокера, и как нормальный вариант с персистирующей кистой мешка Блейка (см. Главу 8). Нарушения задней ямки обычно наблюдаются при трисомиях 18 и 13 или триплоидии (Рис. 9.24). При подозрении на синдром Уолкера-Варбурга могут поражаться глаза, и целенаправленное трансвагинальное ультразвуковое исследование глаз и хрусталиков в первом триместре беременности может выявить аномалии, которые могут соответствовать диагнозу.31 Наличие синдрома Уокера-Варбурга в анамнезе важно, поскольку оно является целью ультразвукового исследования в первом триместре беременности. Однако важно отметить, что отсутствие катаракты в первом триместре не может исключить синдром Уокера-Варбурга, учитывая, что катаракта может проявиться только на более поздних сроках беременности.
АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ ЛИЦА ПЛОДА
Заячья губа и небо
Определение
Расщелина губы и неба (CLP) — один из наиболее распространенных врожденных дефектов, частота которого составляет от 1/700 до 1/1000 живорождений.32,33 Учитывая высокую распространенность CLP, визуализация верхней губы и желобка в настоящее время является частью базового акушерского ультразвукового исследования во втором триместре.34 Среди случаев CLP примерно треть поражает только губу, а две трети — губу и небо.35 CLP может быть либо изолированным, либо ассоциированным с широким спектром хромосомных аномалий и генетических синдромов. Семейный анамнез CLP обнаружен примерно у трети пациентов с несиндромальной CLP, и благодаря недавним генетическим достижениям было идентифицировано несколько новых локусов, которые в значительной степени связаны с CLP.36 CLP чаще встречается у мужчин (соотношение мужчин и женщин = 1,70), особенно среди единичных случаев.35 Существуют различные классификации расщелин лица,35,37,38 и часто бывает трудно собрать все необходимые сведения для точной классификации CLP в первом триместре беременности. Внутриутробно, особенно в первом триместре, мы рекомендуем классификацию Нюберга (Рис. 9.25) CLP, при котором типом 1 является изолированная заячья губа, типом 2 — односторонняя (или медиолатеральная) CLP, типом 3 -двусторонняя CLP, типом 4 — срединная CLP и типом 5 — полная лицевая расщелина, которая в основном наблюдается при синдроме амниотической полосы.38
Рисунок 9.23: Плод на 11 неделе беременности с передним цефалоцеле, показано в средне-сагиттальной 2D плоскости головы на A и на трехмерном ультразвуковом исследовании в поверхностном режиме на B. Полностью кистозный аспект дефекта позволяет предположить диагноз цефалоцеле. |
Рисунок 9.24: Вид головы плода со средней сагиттальной стороны у четырех плодов (A-D) с расширением задней ямки (звездочки) на 12, 12, 14 и 13 неделе беременности соответственно. У плода A трисомия 18 с отсутствием носовой кости и заячьей губой и небом, которые распознаются по верхнечелюстной щели. У плода B трисомия 13 с микрогнатией (стрелка). У плодов C и D на снимках в профиль не было обнаружено аномалий лица, а последующие ультразвуковые исследования подтвердили пороки развития Денди-Уокера у обоих. |
Рисунок 9.24: (продолжение) |
 Рисунок 9.25: Схематические изображения типичных расщелин губы и неба (CLP), наблюдаемых при ультразвуковом исследовании на ранних сроках беременности. CLP может быть односторонним (медиолатеральным), либо с левой, либо с правой стороны (А). CLP также может быть двусторонним (B) с псевдомассой в середине или по средней линии, как показано на C. Подробности см. в тексте. |
Результаты ультразвукового исследования
Диагностика изолированного CLP часто бывает затруднена в первом триместре, в первую очередь из-за небольшого размера лицевых структур.39, 40, 41 Действительно, большинство случаев изолированного CLP не выявляются при ультразвуковом исследовании в первом триместре.42,43 В большом исследовании Syngelaki et al.42 (см. Таблицу 5.2 в главе 5) только у 1 из 20 плодов (5%) с неанеуплоидными расщелинами были обнаружены в первом триместре. первом триместре, тогда как в другом недавнем исследовании, проведенном двумя специализированными центрами направления, частота выявления изолированных расщелин на ранних сроках беременности составила 24%.43 Плоскости, используемые для выявления CLP в первом триместре, аналогичны плоскостям, используемым при ультразвуковом исследовании во втором триместре, но визуализация области носа и губ в первом триместре непрактична из-за низкого разрешения и небольшого размера этих структур. Поэтому для выявления CLP в первом триместре мы рекомендуем либо аксиальный осмотр верхней челюсти, либо более наклонный осмотр ретроназального треугольника (Рис. 9.7).9 Кроме того, при ультразвуковом обследовании отмеченный нами признак, называемый “признаком верхнечелюстной щели” (Рис. 9.26, 9.27, 9.28, 9.29, 9.30). , 9.31 и 9.32) довольно проста и позволяет заподозрить наличие CLP, которое необходимо подтвердить в аксиальной плоскости верхней челюсти или при виде ретроназального треугольника (Рис. 9.26, 9.27, 9.28, 9.29, 9.30, 9.31 и 9.32). Признак верхнечелюстной щели обсуждается более подробно позже в этом разделе. Вид ретроназального треугольника (RNT), предложенный Сепульведой и др.,9 представляет собой косой вид носа и передней части верхней челюсти (Рис. 9.7) и образован двумя носовыми костями сверху, лобными отростками верхней челюсти сбоку и альвеолярным гребнем (первичным небом) снизу9 (рис. 9.7). RNT получают при средне-сагиттальном осмотре лица плода путем поворота датчика на 90 ° с небольшим наклоном, чтобы расположить лобные отростки верхней челюсти и первичного неба в одной плоскости.44 Наличие CLP подтверждается дефектом первичного неба, видимым на снимке RNT (Рис. 9.28A). В проспективном исследовании с использованием 3D-ультразвука было показано, что идентификация CLP путем визуализации RNT в первом триместре имеет чувствительность 87,5% и специфичность 99,9%,45 но до сих пор неизвестно, можно ли достичь такой чувствительности при 2D-скрининговом ультразвуковом исследовании. В сложных случаях 3D-УЗИ может помочь отобразить лицо и плоскость RNT и, таким образом, играет важную роль в подтверждении наличия CLP на ранних сроках беременности (Рис. 9.11).11,39,45,46 RNT, вероятно, является лучшим обзором для выявления или исключения CLP в первом триместре, но эту дополнительную плоскость не всегда легко получить, и она не является частью скрининговых ультразвуковых исследований. Как указывалось ранее и по нашему мнению, улучшения выявления CLP в первом триместре беременности можно добиться, если включить сонографический маркер в скрининговое ультразвуковое исследование. Для этой цели Чауи и соавт.43 сообщили о наличии верхнечелюстной щели в средне-сагиттальной плоскости плода в первом триместре беременности в качестве признака CLP (Рис. 9.26).43 Это открытие важно в том смысле, что средне-сагиттальная плоскость плода обычно определяется для оценки NT, носовой кости и задней ямки. Верхнечелюстная щель наблюдается у 96% неизолированных CLP и более чем у 65% изолированных CLP.43 Однако небольшая верхнечелюстная щель может быть видна у 5-7% нормальных плодов и в этом случае представляет собой ложноположительный диагноз.7,43 Возможная причина наличия небольшой верхнечелюстной щели у нормальных плодов, вероятно, связана с задержкой окостенения верхней челюсти на 11-13 неделе беременности. Действительно, большая верхнечелюстная щель более 1,5 мм или полное отсутствие верхней челюсти в средне-сагиттальной плоскости (Рис. 9.26, 9.27, 9.28, 9.29, 9.30, 9.31 и 9.32) наблюдалась у 69% неизолированных CLP, у 35% изолированных CLP и ни у одного нормального плода. 43 Однако важно отметить, что наличие верхнечелюстной щели является маркером CLP, и диагноз должен быть подтвержден при осевом или фронтальном осмотре с непосредственным осмотром лицевой щели. Кроме того, двусторонние лицевые расщелины обычно имеют предчелюстное выпячивание,47 которое легко увидеть при средне-сагиттальном осмотре лица в виде образования перед областью рта и носа (Рис. 9.29 и 9.30). Более объективная оценка достигается путем измерения PSD7 (рис. 9.19) или угла между верхней челюстью, носоглоткой и нижней челюстью8 как описано ранее в разделе Биометрических измерений лицевого среза. С помощью таких измерений также могут быть обнаружены случаи ретрогнатии, связанные с CLP, и это обсуждается в следующем разделе.
Рисунок 9.26: Схематический рисунок средне-сагиттального изображения лица плода (А) вместе с соответствующим ультразвуковым изображением (Б), демонстрирующим верхнечелюстную щель (белые стрелки) у плода с расщелиной губы и неба. Сравните со схематическим изображением нормального плода на рисунке 9.3. В этой средне-сагиттальной плоскости должна быть видна вся верхняя челюсть. Размер и расположение верхнечелюстной щели зависят от размера и типа расщелины. Сравните с рисунками 9.27, 9.28, 9.29, 9.30 и 9.31. |
Рисунок 9.27: Аксиальный (А) и средне-сагиттальный (Б) виды лица на 13 неделе беременности у плода с односторонней расщелиной губы и неба. На осевом снимке видны заячья губа и небо (А) (открытая стрелка). Обратите внимание на наличие верхнечелюстной щели при средне-сагиттальном осмотре лица (B). Видны следующие структуры лица: носовая кость (1), нижняя челюсть (2) и верхняя челюсть (3). У этого плода расщелина была изолирована, и ребенок был успешно прооперирован в послеродовой период. |
Рисунок 9.28: Ретроназальный треугольник (А) и средне-сагиттальный треугольник (Б) вид лица на 13 неделе беременности у плода с двусторонней расщелиной губы и неба. Двусторонние расщелины показаны на виде ретроназального треугольника (А) (открытые стрелки). Обратите внимание на наличие большой верхнечелюстной щели при средне-сагиттальном осмотре лица (B). Также обратите внимание на наличие выпячивания псевдомассы (звездочки) в области A и B, что обычно наблюдается у большинства плодов с двусторонними расщелинами в первом триместре. У этого плода также была трисомия 18. |
Рисунок 9.29: Корональный (А) и средне-сагиттальный (Б) виды лица на 13 неделе беременности у плода со срединной расщелиной. Расщелина по средней линии показана на виде короны (А) (открытые стрелки). Обратите внимание на почти полное отсутствие верхней челюсти при средне-сагиттальном осмотре лица (B). У этого плода наряду с трисомией 13 присутствовала голопрозэнцефалия. |
Рисунок 9.30: Схематический рисунок средне-сагиттального вида лица плода (A) вместе с соответствующими аксиальными (B) и сагиттальными (C) ультразвуковыми изображениями, демонстрирующими верхнечелюстную щель (белая стрелка в A, обозначена в C) у плода с двусторонней расщелиной губы и неба и трисомией 13. Обратите внимание на наличие на B и C выступов псевдомассы (звездочек) перед верхней челюстью. Профиль (C) в таких случаях явно ненормален. В этом случае верхнечелюстная щель распознается (белая стрелка в A, обозначена в C) как разрыв верхней челюсти в ее передней части. В зависимости от угла инсонирования положение промежутка может варьироваться. В таких случаях строгий средне-сагиттальный осмотр может визуализировать носовую перегородку и имитировать верхнюю челюсть, но при небольшом парасагиттальном осмотре видна верхнечелюстная щель. |
Рисунок 9.31: Схематический рисунок средне-сагиттального изображения лица плода (A) вместе с видами средне-сагиттального изображения у двух плодов (B и C) с двусторонними расщелинами и без явного выпячивания. Обратите внимание на наличие большой челюстной щели у обоих плодов. В таких случаях расстояние между челюстями (см. Рис. 9.19) не будет ненормальным. У плода B была трисомия 18, а у плода C было синдромное состояние. У обоих плодов верхнечелюстная щель распознается при осмотре средне-сагиттальной области. |
Рисунок 9.32: Ультразвуковые изображения плода с диагнозом синдром ЧАРДЖА. В первом триместре на 13 неделе беременности были отмечены следующие находки: A вид лица со средней сагиттальной части, показывающий выпячивание (звездочка) и верхнечелюстную щель (MG), указывающие на наличие лицевой расщелины. Двусторонние лицевые расщелины (стрелки) вместе с выступом (звездочки) показаны на осевом снимке верхней челюсти в B на выпуклом датчике и в C на линейном датчике. D: Отклоняющаяся правая подключичная артерия (ARSA) при нормальном в остальном сердце (четырехкамерный снимок показан на E). Амниоцентез на 16 неделе беременности выявил нормальный кариотип и микрочип. На 28 неделе беременности в дополнение к наличию диспластического уха был отмечен дефект межжелудочковой перегородки по периметру (не показан) (F), что привело нас к целевому молекулярно-генетическому тестированию на синдром CHARGE, а также была обнаружена мутация в гене CHD7. |
CLP может быть изолированной находкой или ассоциироваться с более чем 100 генетическими синдромами и48 анеуплоидиями (см. Главу 6 и таблицу 9.2). В крупном исследовании, включавшем 5449 случаев CLP из сети EUROCAT в 14 европейских странах, в общей сложности 3860 случаев CLP (70,8%) произошли как изолированные аномалии, а 1589 (29,2%) были связаны с другими дефектами, такими как множественные врожденные аномалии неизвестного происхождения и хромосомные и признанные синдромы.35 Сопутствующие пороки развития были более частыми у младенцев с CLP (34,0%), чем у младенцев только с заячьей губой (20,8%). Это исследование подтвердило, что дефекты опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой и центральной нервной систем часто связаны с CLP.35 Связь CLP с аномалиями в значительной степени зависит от анатомического типа расщелины.38,49 В большом исследовании 500 случаев CLP Gillham et al.49 обнаружили, что односторонняя CLP имела 9,8%, двусторонняя CLP — 25%, а медианная (или срединная) CLP — 100% связь с другими аномалиями. В другом исследовании, проведенном специализированным фетологическим центром, были проанализированы данные 70 плодов с лицевыми расщелинами, и аналогичным образом было обнаружено, что все плоды со срединными расщелинами имели сопутствующие аномалии.50 Однако в этом исследовании сопутствующие аномалии в двух других группах были выше, составив 48% плодов с односторонними расщелинами и 72% с двусторонними расщелинами, чем в других исследованиях.50 Поэтому при обнаружении CLP рекомендуется детальное ультразвуковое исследование в первом триместре беременности с целью выявления дополнительных структурных аномалий, включая лицевые, внутримозговые, сердечные и скелетные аномалии. Интересно, что почти все CLP по средней линии, наряду с двусторонними CLP, но без предчелюстного выпячивания, связаны с внутримозговыми аномалиями и анеуплоидиями.49, 50, 51 С другой стороны, CLP в сочетании с аномалиями сердца должны вызывать подозрение на делецию 22q11, делецию 4p- (синдром Вольфа-Хиршхорна) или синдром ЧАРДЖА (Рис. 9.32). Наличие CLP у матери или отца пораженного плода должно вызывать подозрение на аутосомно-доминантное заболевание, такое как синдром Ван дер Вуде. При выявлении CLP в первом триместре в наших центрах мы проводим подробное ультразвуковое исследование в первом триместре в поисках дополнительных аномалий и предлагаем пациенту инвазивное диагностическое генетическое тестирование на кариотип и микрочипирование. Последующее 2D и 3D ультразвуковое исследование в начале второго триместра также проводится для оценки анатомии плода. В таблице 9.2 перечислены некоторые из многочисленных состояний, связанных с CLP.
Таблица 9.2 • Распространенные синдромные состояния при расщелинах лица | ||||||||||||||||||||||||||||||||
| Числовые анеуплоидии (трисомия 13, 18, триплоидия и др.) | Удаления и дублирования (4p-, 22q11, 18p- и др.) | Синдром ЗАРЯДА | Эктродактилия -синдром расщелины эктодермальной дисплазии (EEC) | Лобно-носовая дисплазия | Синдром Фринса | Синдром Гольденхара | Синдром Горлина | Аутосомно-доминантные синдромы голопрозэнцефалии | Синдром Кальмана | Синдром Нагера | Синдром Пьера Робена | Синдром Робертса | Синдром Тричера-Коллинза | Последовательность VACTERL | van der Woude syndrome | ||||||||||||||||
Числовые анеуплоидии (трисомия 13, 18, триплоидия и др.) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Удаления и дублирования (4p-, 22q11, 18p- и др.) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром ЗАРЯДА | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Эктродактилия -синдром расщелины эктодермальной дисплазии (EEC) | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Лобно-носовая дисплазия | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Фринса | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Гольденхара | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Горлина | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Аутосомно-доминантные синдромы голопрозэнцефалии | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Кальмана | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Нагера | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Пьера Робена | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Робертса | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Тричера-Коллинза | ||||||||||||||||||||||||||||||||
Последовательность VACTERL | ||||||||||||||||||||||||||||||||
van der Woude syndrome |
Микрогнатия
Определение
Микрогнатия — это термин, используемый для описания редкого порока развития лица, который характеризуется маленькой, недоразвитой нижней челюстью. Ретрогнатия — это термин, используемый для описания нижней челюсти, которая отступает по отношению к верхней челюсти и обычно присутствует в сочетании с наличием микрогнатии. Внутриутробно и то, и другое обычно встречается одновременно, и эти термины используются взаимозаменяемо. В этой главе мы будем использовать термин микрогнатия для описания этого состояния, поскольку в первом триместре могут быть обнаружены только серьезные осложнения.
Результаты ультразвукового исследования
Первоначально можно заподозрить наличие микрогнатии в средне-сагиттальной плоскости лица плода в первом триместре, отметив, что нижняя челюсть находится не на том же уровне, что и верхняя, а скорее заглублена кзади (Рис. 9.33). В отличие от нормальной анатомии лица, при наличии микрогнатий линия, проведенная от нижней челюсти к верхней челюсти, не пересекает лоб (Рис. 9.19),7,10 и это можно определить количественно с помощью угла FMF,21 PSD (рис. 9.19),7 или угла MNM.8 Часто в первом триместре подбородок может казаться впечатляюще маленьким при подозрении на микрогнатию, но при последующем ультразвуковом исследовании во втором и третьем триместрах происходит пропорциональный рост, и профиль плода будет выглядеть менее аномальным (Рис. 9.34). Таким образом, в отдельных случаях тяжесть микрогнатии не может быть предсказана только на основании вида в профиль. Интересным наблюдением является оценка области подбородка в корональной плоскости, отображаемая RNT. У нормального плода лицевая анатомия RNT в первом триместре показывает характерный зазор между правым и левым телами нижней челюсти, называемый нижнечелюстной щелью (Рис. 9.35).10 Эта щель между нижней челюстью может быть измерена от середины эхогенного края одной кости нижней челюсти до другой и, по-видимому, линейно увеличивается с увеличением CRL.10 Сепульведа и др.10 отметили, что отсутствие щели между нижней челюстью или невозможность идентифицировать нижнюю челюсть на снимке RNT наводит на мысль о микрогнатии (Рис. 9.35). Отсутствие нижнечелюстной щели при коронарном осмотре лица в первом триместре беременности должно побудить обследующего провести подробное ультразвуковое исследование, чтобы подтвердить микрогнатию и оценить наличие других аномалий. Как правило, микрогнатия приводит к небольшому пространству во рту, и в этих случаях язык смещен назад до так называемого глоссоптоза, который почти всегда сочетается с расщелиной заднего неба. О подобном состоянии уже сообщалось в начале второго триместра52, и в нашем наблюдении оно также может наблюдаться в первом триместре. При подозрении на микрогнатию мы рекомендуем трансвагинальное ультразвуковое исследование для визуализации, если это технически возможно, области заднего неба (Рис. 9.5), как описано Вильгельмом и Борджерсом,53 для демонстрации амниотической жидкости в глотке, которая отсутствует при микрогнатии с глоссоптозом. Поскольку микрогнатия связана со многими синдромными состояниями (Рис. 9.36), лицо, уши и головной мозг следует детально исследовать при 2D и 3D ультразвуковом исследовании (рис. 9.37).
Рисунок 9.33: Схематический рисунок средне-сагиттальной плоскости лица (А) вместе с соответствующим средне-сагиттальным (Б) ультразвуковым изображением плода с микрогнатией (белые стрелки). Сравните со схематическим изображением нормального плода на рисунке 9.3. Обратите внимание, что кончик нижней челюсти не достигает передней поверхности верхней челюсти на A и B, а скорее достигает ее середины. Микрогнатия может быть изолирована, как в контексте последовательности Пьера Робена, но также может быть частью многочисленных синдромных состояний. Сравните с рисунками 9.34, 9.35, 9.36 и 9.37. Подробности смотрите в тексте. |
Рисунок 9.34: Рост и развитие лица у плода с микрогнатией в последовательности Пьера Робена, показанной на 12 (A), 16 (B), 20 (C) и 26 (D) неделях беременности и при трехмерном ультразвуковом исследовании в поверхностном режиме на 26 неделе беременности (E). Белые стрелки указывают на нижние челюсти. Обратите внимание, что микрогнатия кажется очень выраженной (тяжелой) в первом триместре (A), но по мере роста нижней челюсти профиль становится менее аномальным во втором (B-E) и третьем триместрах. В этом случае была изолирована микрогнатия, а волчья пасть была восстановлена после рождения. |
Рисунок 9.35: Схематический рисунок средне-сагиттальной плоскости лица плода (A, D) вместе с соответствующими средне-сагиттальными областями (B, E) и ретроназальным треугольником (C, F) на ультразвуковом исследовании у нормального плода (A-C) и у плода с микрогнатией (D-F). Обратите внимание, что у нормального плода кончик нижней челюсти (красная стрелка) проходит под передней поверхностью верхней челюсти (звездочка), как показано на A и B. У нормального плода ретроназальный треугольник (C) демонстрирует нормальную нижнечелюстную щель. У плода с микрогнатией (D-F) подбородок отступает за линию (красная стрелка) (E), и при виде ретроназального треугольника щель между нижней челюстью отсутствует, как показано на F. Подробности смотрите в тексте. |
Сопутствующие пороки развития
Микрогнатия может быть изолированной находкой, как в последовательности Пьера Робена, обычно с расщелиной неба и глоссоптозом, но также может быть связана с другими хромосомными аномалиями, включая трисомии 18 и 13, триплоидию и многочисленные генетические синдромы.8,54,55 Примечательно, что ассоциация микрогнатии с последовательностью Пьера Робена хорошо известна и может быть диагностирована в первом триместре56, как показано на рисунке 9.35. Низко посаженные уши могут быть маркер возможной ассоциации микрогнатии с синдромными состояниями. Отсутствие нижней челюсти или максиллы наблюдается у агнатии и связано с отоцефалией, тяжелым летальным состоянием.26,57 В дополнение к этим состояниям следует учитывать синдром Гольденхаара и синдром Тричера-Коллинза. Пренатальное ведение при диагностике микрогнатии в первом триместре беременности аналогично таковому при CLP.
Аномалии глаз
Аномалии глаз и орбит редко выявляются в первом триместре беременности, за исключением случаев наличия других аномалий развития плода или наличия таких состояний в предшествующем семейном анамнезе (Рис. 9.38, 9.39 и 9.40). Аномалии глаз и орбит обычно обнаруживаются в сочетании с алобарной голопрозэнцефалией, например, при наличии хоботка (Рис. 9.10 и 9.39). Аномалии орбит, такие как гипотелоризм или гипертелоризм, часто субъективно оцениваются в первом триместре (Рис. 9.38, 9.39 и 9.40), особенно при синдромных состояниях с дисморфизмом лица. В целом, трисомии 13 и 18 являются наиболее распространенными состояниями, выявляемыми в таких случаях (Рис. 9.38 и 9.39). Изолированная анофтальмия встречается очень редко, и микрофтальмию также можно распознать при наличии других аномалий развития плода. Изолированную микрофтальмию или катаракту бывает трудно диагностировать на этой ранней стадии, поскольку сама аномалия может быть незаметна в первом триместре беременности. Катаракта плода, о которой сообщалось в первом триместре беременности, обычно является рецидивирующим заболеванием или присутствует при подозрении на синдромы, такие как синдром Уокера-Варбурга31 или микросиндром Варбурга с микроцефалией, который становится очевидным в конце второго триместра. У пациентов высокого риска прямая визуализация орбит и хрусталиков с помощью трансвагинального ультразвука повышает достоверность демонстрации нормальных глаз и орбит. При подозрении повторное ультразвуковое исследование во втором триместре беременности с использованием трансвагинального доступа, если это возможно, поможет подтвердить или исключить аномалии глаз и орбит.
Рисунок 9.36: Вид лица из средней сагиттальной области у двух плодов с трисомией 13 и микрогнатией (белые стрелки) на 14 (А) и 12 (Б) неделях беременности соответственно. Обратите внимание на наличие у плода B расширенной задней ямки (звездочка). На рисунке 9.37 показано 3D-изображение лица у плода B. |
Рисунок 9.37: Трехмерное ультразвуковое исследование плода с трисомией 13 в поверхностном режиме на 12 неделе беременности (аналогично рис. 9.36Б). Обратите внимание на маленькую, отодвинутую нижнюю челюсть (микрогнатия) наряду с утолщенной полупрозрачностью затылка (звездочка). |
Рисунок 9.38: Осевой вид головы на уровне глаз у трех аномальных плодов. У плода A наблюдается выраженный гипотелоризм в сочетании с голопрозэнцефалией и трисомией 13. У плода B наблюдается гипотелоризм в сочетании с голопрозэнцефалией с нормальными хромосомами, но с мутацией PIGF. У плода C гипертелоризм и аномальная форма орбиты в сочетании с трисомией 13 и странными чертами лица. Сравните с нормальной анатомией орбиты на рисунке 9.8. |
Рисунок 9.39: Аксиальный вид (A и B) головы на уровне глаз у плода с трисомией 13, голопрозэнцефалией, псевдоциклопией и хоботком на 13 неделе беременности. A: Плоскость на уровне глаз с почти сросшимися глазами и без орбит. B: Это более краниальная плоскость, показывающая хоботок. |
Рисунок 9.40: Трехмерное ультразвуковое исследование в томографическом режиме, полученное по профилю лица у нормального плода (А) и у плода с голопрозэнцефалией (Б). Соответствующие корональные виды лица плода, показывающие глаза, показаны на нижних изображениях. Обратите внимание на нормальное расстояние глаз (белые линии) на нормальном лице у A и сужение орбит, называемое гипотелоризмом у B. |
АНОМАЛИИ ШЕИ ПЛОДА
Кистозная гигрома
Определение
Кистозная гигрома — это врожденная аномалия, затрагивающая сосудисто-лимфатическую систему плода, которая характеризуется наличием заполненных жидкостью кистозных пространств в мягких тканях, обычно в заднебоковых областях шеи или в других частях тела (Рис. 9.41, 9.42, 9.43 и 9.44). Считается, что патогенез кистозной гигромы является результатом нарушения связи между лимфатической и сосудистой системами, в первую очередь из-за нарушения развития сообщения между яремным лимфатическим мешком и яремной веной.58 Это может привести к прогрессирующему лимфедему и водянке плода. Однако иногда устанавливается связь между лимфатической и сосудистой системами, что приводит к уменьшению отека. Кистозная гигрома может быть мультисептированной и, таким образом, классифицируется как септированная или несептированная (Рис. 9.42 и 9.43). В некоторых случаях по средней линии можно увидеть толстую перегородку, соответствующую наличию затылочной связки.58 Сообщается о распространенности кистозной гигромы в 1:285 беременностей в первом триместре.59 В настоящее время ведутся споры о том, является ли кистозная гигрома образованием, отличным от увеличенного NT, поскольку перегородки можно увидеть при обоих состояниях.60 Независимо от обозначения припухлости затылка как NT или кистозной гигромы, при ведении беременности следует учитывать связь этого обнаружения с анатомическими и генетическими аномалиями плода.
Рисунок 9.41: Вид плода со средней сагиттальной части на 13 неделе беременности, показывающий утолщенную полупрозрачность затылка (NT) (звездочка). При перегородке NT в некоторых случаях ставится диагноз кистозной гигромы. Наличие перегородок NT лучше всего оценить при осевом осмотре. |
Рисунок 9.42: Средне-сагиттальный (A), корональный (B) и аксиальный (C) виды плода с кистозной гигромой и синдромом Тернера на 13 неделе беременности. Обратите внимание на наличие NT-утолщения на 16 мм, показанного на A, и NT-перегородок (звездочка), показанных на B и C. |
Рисунок 9.43: Аксиальный вид головки плода у двух плодов с кистозными гигромами на 13 (А) и 12 (Б) неделях беременности соответственно. Обратите внимание на наличие перегородок у обоих плодов, а также обратите внимание, что жидкость внутри перегородок (звездочка) прозрачная на A и эхогенная, желеобразная на B. |
Результаты ультразвукового исследования
Наличие кистозных образований на ультразвуковом исследовании в заднебоковой части шеи плода указывает на кистозную гигрому. Это легко увидеть при осевом осмотре шеи (Рис. 9.42 и 9.43), а при обширной кистозной гигроме можно увидеть в сагиттальной плоскости, полученной при измерении NT (Рис. 9.41 и 9.42). Демонстрацию наличия перегородок лучше всего проводить в осевой плоскости шеи и верхней части грудной клетки (Рис. 9.44). Толстая перегородка обычно наблюдается в области задней средней линии шеи, соответствующей затылочной связке (Рис. 9.43). При наличии множественных перегородок вид на УЗИ напоминает пчелиные соты. Несептированная кистозная гигрома проявляется в виде кистозных пространств по обе стороны от шеи плода, представляющих собой расширенные шейные лимфатические узлы. Учитывая общую связь с другими пороками развития плода и хромосомными аномалиями, при диагностике кистозной гигромы в первом триместре необходимо провести всестороннюю оценку состояния плода с помощью детального ультразвукового исследования.
Рисунок 9.44: Вид со средней сагиттальной области на 11 неделе (A) и аксиальный вид на 17 неделе (B) у плода с утолщенной полупрозрачностью затылка (NT), диагностированной на 11 неделе, как показано на A (звездочка). У этого плода отек затылка сохранялся во втором триместре (B). |
Сопутствующие пороки развития
Кистозная гигрома связана с другими анатомическими аномалиями плода в 60% случаев. Сопутствующие аномалии обычно включают сердечную, мочеполовую, костную и центральную нервную системы, и большинство из них можно увидеть на УЗИ в первом триместре беременности. Хромосомные аномалии встречаются часто, при этом трисомия 21 и синдром Тернера представляют собой две наиболее распространенные ассоциированные хромосомные находки, регистрируемые более чем в 50% случаев.59 Типичным синдромным состоянием, которое следует учитывать, является наличие синдрома Нунана (Рис. 9.45). Аномалии развития амниотической жидкости встречаются часто, но они отмечаются во втором и третьем триместрах беременности. Генерализованное водянение также встречается часто и имеет неблагоприятный прогноз.61 Результат обычно хороший, когда кистозная гигрома рассасывается внутриутробно при наличии нормального кариотипа.
Рисунок 9.45: Ультразвуковые изображения, полученные у плода-близнеца с дихориальной формой на 12 неделе беременности у 40-летней беременной женщины, проходящей генетический скрининг. Обратите внимание на A и B наличие увеличенной полупрозрачности затылка (звездочки) размером 7,4 мм. C и D: нормальный четырехкамерный снимок и нормальный трехсосудистый снимок трахеи соответственно. Умеренное расширение мочевыводящих путей показано на E. Забор ворсин хориона выявил нормальный кариотип, но благодаря результатам ультразвукового исследования молекулярно-генетическое исследование на синдром Нунана подтвердило мутацию гена PTPN11, обнаруженную в 50% пораженных случаев. |
Повышенный NT при нормальном кариотипе
Связь повышенного NT с хромосомными аномалиями, особенно с синдромом Дауна, в настоящее время хорошо установлена. Обнаружение повышенного NT в настоящее время приводит к генетическому консультированию и возможностям дополнительного скрининга или инвазивного диагностического тестирования. Наличие утолщенного NT при нормальном кариотипе представляет собой серьезную проблему для консультирования и дополнительного обследования. Дальнейшее лечение в этих условиях обсуждается в литературе с конца 1990-х годов.62, 63, 64, 65, 66, 67, 68, 69 Наличие утолщенного NT связано с анеуплоидиями (рис. 9.46), а утолщенный NT с нормальным кариотипом связан с широким спектром основных и второстепенных аномалий развития плода, включая генетические синдромы (рис. 9.47) и повышенный риск внутриутробной гибели плода (Рис. 9.48).14,65,66,69,70 Риск аномальной задержки развития нервной системы в настоящее время неясен, и имеются противоречивые наблюдения.65 Несмотря на нормальные результаты УЗИ и нормальный кариотип при утолщенном NT, вероятность рождения “здорового” ребенка без пороков развития снижается с увеличением толщины NT (Рис. 9.49). В этом разделе мы представляем основные моменты и текущую литературу, связанную с этой темой.
Рисунок 9.46: Взаимосвязь между толщиной просвечивания затылка (ось x) и распространенностью хромосомных дефектов (ось y). (График основан на данных Souka A.P., von Kaisenberg C.S., Hyett J.A. и др.). Повышенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Я акушер-гинеколог. 2005;192:1005-1021.) |
Патофизиология повышенного NT
Понимание патофизиологии повышенной шейной жидкости у плодов с утолщенным NT важно, поскольку позволяет установить связи с различными аномальными состояниями плода.14,65 Однако было доказано, что эта задача непростая, и, по-видимому, утолщенный NT может быть результатом различных состояний. Утолщенный NT может быть вызван хромосомными аномалиями, но также может быть вызван функциональными и структурными нарушениями сердца; нарушениями в лимфатической системе; нарушениями метаболизма коллагена; механическими причинами, такими как внутригрудная компрессия, инфекция, метаболические и гематологические нарушения; или сочетанием некоторых из этих и других факторов. Основные типы аномалий, связанных с повышенным NT, в дополнение к анеуплоидиям71 (рис. 9.46) включают пороки сердца72 (рис. 11.7 в главе 11), основные пороки развития (рис. 9.47) со специфическими синдромами (например, синдромом Нунана) (рис. 9.45),68,73 дисплазию скелета,74 синдромные и несиндромные диафрагмальные грыжи, а также сложные синдромные состояния, поражающие головной мозг, почки и другие органы.65,66 Связь утолщенного NT с этими аномалиями увеличивается с увеличением толщины NT (Рис. 9.47).
Рисунок 9.47: Взаимосвязь между толщиной просвечивания затылка (ось x) и распространенностью основных аномалий (ось y). (График основан на данных Souka A.P., von Kaisenberg C.S., Hyett J.A. и др.). Повышенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Я акушер-гинеколог. 2005;192:1005-1021.) |
Рисунок 9.48: Взаимосвязь между толщиной просвечивания затылка (ось x) и распространенностью внутриутробной смертности (ось y). (График основан на данных Souka A.P., von Kaisenberg C.S., Hyett J.A. и др.). Повышенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Я акушер-гинеколог. 2005;192:1005-1021.) |
Рисунок 9.49: Взаимосвязь между толщиной просвечивания затылка (ось x) и частотой рождения живого ребенка без серьезных аномалий (ось y). (График основан на данных Souka A.P., von Kaisenberg C.S., Hyett J.A. и др.). Повышенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Я акушер-гинеколог. 2005;192:1005-1021.) |
Наблюдение Hyett et al.72 о том, что у плодов с утолщенным NT увеличивается распространенность аномалии сердца, было подтверждено другими исследованиями. Существует прямая корреляция между размером NT и связанным с ним риском пороков сердца (рис. 11.7 в главе 11). В наших центрах утолщенный NT является показанием к раннему ультразвуковому исследованию сердца, еще до выполнения инвазивной процедуры. Последующая эхокардиограмма плода также проводится на сроке от 16 до 22 недель беременности. Пожалуйста, обратитесь к главе 11 для подробного обсуждения оценки состояния сердца плода в первом триместре.
Таблица 9.3 • Некоторые аномалии развития плода у плодов с повышенной толщиной просвечивающей области затылка | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Аномалии ЦНС, Головы и шеи | Аномалии грудной клетки и брюшной полости | Аномалии скелета | Генетические и метаболические заболевания | Акрания / анэнцефалия | Неоднозначные гениталии | Ахондрогенез | Синдром Беквита-Видемана | Агенезия мозолистого тела | Аномалия ножки тела | Ахондроплазия | Синдром ЗАРЯДА | Агнатия / микрогнатия | Аномалии сердца (все возможные) | Удушающая грудная дистрофия | Врожденная лимфедема | Краниосиностоз | Экстрофия клоаки | Остеохондродисплазия Бломстранда | Синдром Корнелии де Ланге | Кистозная гигрома | Врожденная гиперплазия надпочечников | Кампомелическая дисплазия | Дефицит иммунной системы | Липома шеи | Врожденный нефротический синдром | Клидокраниальная дисплазия | Синдром Диджорджа | Порок развития Денди-Уокера | Кистозно-аденоматоидный порок развития | Гипохондроплазия | Синдром EEC | Диастематомиелия | Диафрагмальная грыжа | Гипофосфатазия | Последовательность деформации акинезии плода | Энцефалоцеле | Атрезия двенадцатиперстной кишки | Синдром Ярхо-Левина | Анемия плода (различной этиологии) | Лицевая расщелина | Атрезия пищевода | Кифосколиоз | Ганглиозидоз GM1 | Синдром Фаулера | Экзомфалос | Дефект редукции конечностей | Мукополисахаридоз VII типа | Голопрозэнцефалия | Синдром Фринса | Синдром Нэнси-Суини | Миотоническая дистрофия | Гидролетальный синдром | Гастрошизис | Несовершенный остеогенез | Неонатальная миоклоническая энцефалопатия | Иниэнцефалия | Гидронефроз | Синдром Робертса | Синдром Нунана | Синдром Жубера | Гипоспадия | Синдром Робиноу | Синдром Перлмана | Макроцефалия | Синдром Меккеля-Грубера | Синдром полидактилии с короткими ребрами | Серьезная задержка развития неизвестного происхождения | Микроцефалия | Мегацистис | Сиреномелия | Синдром Смита-Лемли-Опица | Микрофтальмия | Мультикистозные диспластические почки | Талипы эквиноварусные | Спинальная мышечная атрофия (SMA) 1-го типа | Расщелина позвоночника | Поликистоз почек, инфантильный | Танатофорная карликовость | Синдром Прилипалы | Синдром Тричера-Коллинза | Непроходимость тонкой кишки | Ассоциация VACTER | Синдром неуточненный | Тригоноцефалия C | Рахит, устойчивый к витамину D | Вентрикуломегалия | Синдром Зеллвегера | Модифицировано Souka A.P., von Kaisenberg C.S., Hyett J.A. и др. Увеличенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Я акушер-гинеколог. 2005;192:1005-1021. (Авторские права Elsevier Ltd, с разрешения.) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Аномалии ЦНС, Головы и шеи | Аномалии грудной клетки и брюшной полости | Аномалии скелета | Генетические и метаболические заболевания | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Акрания / анэнцефалия | Неоднозначные гениталии | Ахондрогенез | Синдром Беквита-Видемана | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Агенезия мозолистого тела | Аномалия ножки тела | Ахондроплазия | Синдром ЗАРЯДА | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Агнатия / микрогнатия | Аномалии сердца (все возможные) | Удушающая грудная дистрофия | Врожденная лимфедема | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Краниосиностоз | Экстрофия клоаки | Остеохондродисплазия Бломстранда | Синдром Корнелии де Ланге | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Кистозная гигрома | Врожденная гиперплазия надпочечников | Кампомелическая дисплазия | Дефицит иммунной системы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Липома шеи | Врожденный нефротический синдром | Клидокраниальная дисплазия | Синдром Диджорджа | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Порок развития Денди-Уокера | Кистозно-аденоматоидный порок развития | Гипохондроплазия | Синдром EEC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Диастематомиелия | Диафрагмальная грыжа | Гипофосфатазия | Последовательность деформации акинезии плода | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Энцефалоцеле | Атрезия двенадцатиперстной кишки | Синдром Ярхо-Левина | Анемия плода (различной этиологии) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Лицевая расщелина | Атрезия пищевода | Кифосколиоз | Ганглиозидоз GM1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Фаулера | Экзомфалос | Дефект редукции конечностей | Мукополисахаридоз VII типа | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Голопрозэнцефалия | Синдром Фринса | Синдром Нэнси-Суини | Миотоническая дистрофия | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Гидролетальный синдром | Гастрошизис | Несовершенный остеогенез | Неонатальная миоклоническая энцефалопатия | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Иниэнцефалия | Гидронефроз | Синдром Робертса | Синдром Нунана | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Жубера | Гипоспадия | Синдром Робиноу | Синдром Перлмана | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Макроцефалия | Синдром Меккеля-Грубера | Синдром полидактилии с короткими ребрами | Серьезная задержка развития неизвестного происхождения | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Микроцефалия | Мегацистис | Сиреномелия | Синдром Смита-Лемли-Опица | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Микрофтальмия | Мультикистозные диспластические почки | Талипы эквиноварусные | Спинальная мышечная атрофия (SMA) 1-го типа | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Расщелина позвоночника | Поликистоз почек, инфантильный | Танатофорная карликовость | Синдром Прилипалы | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Синдром Тричера-Коллинза | Непроходимость тонкой кишки | Ассоциация VACTER | Синдром неуточненный | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Тригоноцефалия C | Рахит, устойчивый к витамину D | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Вентрикуломегалия | Синдром Зеллвегера | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Модифицировано Souka A.P., von Kaisenberg C.S., Hyett J.A. и др. Увеличенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Я акушер-гинеколог. 2005;192:1005-1021. (Авторские права Elsevier Ltd, с разрешения.) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Другие структурные аномалии и генетические синдромы
Список зарегистрированных структурных аномалий и генетических синдромов, связанных с утолщением NT, довольно длинный66 (см. Таблицу 9.3). Однако до сих пор неясно, является ли во всех зарегистрированных случаях связь причинной или случайной.65 Аномалии плода, такие как омфалоцеле и диафрагмальная грыжа, изолированные или синдромные, в значительной степени связаны с утолщением NT (см. Случай с синдромом Фринса на рис. 10.20 в главе 10). Многие синдромы перечислены в сериях отчетов о результатах у плодов с утолщенными NT и нормальными хромосомами. Однако трудно доказать причинно-следственную связь или сильную ассоциацию между конкретными генетическими синдромами и утолщенным NT, поскольку большинство синдромов имеют чрезвычайно низкую распространенность в популяции.65 В одном исследовании генетические синдромы и единичные генные нарушения были обнаружены у 12,7% плодов с утолщенным NT.63 Синдром Нунана в настоящее время считается единственным молекулярно-генетическим заболеванием с четкой ассоциацией с утолщенным NT в первом триместре (Рис. 9.45),68 особенно если отек затылка сохраняется во втором триместре. Дисплазии скелета также тесно связаны с утолщением NT. В списке скелетных дисплазий первого триместра беременности, о которых сообщили Khalil et al., 74 большинство случаев были связаны с утолщением NT (см. Также Главу 15 об аномалиях скелета). Втаблице 9.3 приведены некоторые аномалии, описанные в литературе, связанные с утолщением NT.66
Дополнительная генетическая оценка
Сравнительный набор геномных гибридизаций
Согласно недавнему метаанализу, аномальная матрица сравнительной геномной гибридизации (CGH) или микрочип присутствует примерно в 5% утолщенных NT, а в некоторых исследованиях этот диапазон достигает 10%.69 Таким образом, применение ХГЧ беременным с утолщенным НТГ представляется оправданным.
Моногенные заболевания
В нескольких исследованиях сообщается о высокой распространенности синдрома Нунана у плодов с утолщенным NT,68,73 особенно когда утолщенный NT сохраняется во втором триместре.73 В одной серии из 120 плодов у восьми был обнаружен синдром Нунана.68 Предварительные наблюдения связи между повышенным NT и наличием спинальной мышечной атрофии (SMA-тип 1) не подтвердились при последующем обследовании.68 Возможно, что в будущем в этих условиях может быть предложено полногеномное секвенирование, но ценность этого подхода должна быть доказана в крупных исследованиях, прежде чем он будет широко внедрен.
Ведение и последующее наблюдение при утолщенном НТ
Как только у плода выявляется утолщение NT, мы рекомендуем провести подробное ультразвуковое исследование в первом триместре беременности, включая трансвагинальное ультразвуковое исследование, если это возможно. Компоненты подробного ультразвукового исследования в первом триместре беременности представлены в главе 5. Также необходимо повторное ультразвуковое исследование на 16 неделе беременности для повторной оценки анатомии плода.75 Оценка затылочной складки во втором триместре также важна, поскольку результат улучшается, если затылочная складка в норме (Рис. 9.49). Также рекомендуется подробное ультразвуковое исследование во втором триместре беременности на сроке от 18 до 22 недель беременности вместе с эхокардиограммой плода. Этот подход позволит выявить большинство основных пороков развития и синдромных состояний, многие из которых могут быть обнаружены при первом и начале второго ультразвуковых исследований.