Магнитно-резонансная томография (МРТ) при оценке лица плода

Рис. 8.1

Нормальный плод на 32 неделе беременности. (a) Аксиальная SSFP показывает верхнюю губу (стрелка) и альвеолу (наконечники стрелок) без дефектов наполнения. (b) Корональный T2WI показывает нормальное небо с гипоинтенсивным сигналом (стрелка). (c) Сагиттальный T2WI демонстрирует нормальное и непрерывное небо с гипоинтенсивным сигналом (стрелки)

Рис. 8.2

МРТ плода на 20 неделе беременности с односторонней расщелиной губы и неба. (a) Аксиальный T2WI показывает разрушение губы и альвеолярного отростка (стрелка). (b) Коронарный T2WI показывает расщелину губы и неба

Рис. 8.3

Разные плоды на (а) 26 неделе беременности и (б) на 25 неделе беременности. (a) Эхо-плоскостная последовательность показывает нормальный гипоинтенсивный сигнал неба (стрелка). (b) Эхо-плоскостная последовательность показывает расщелину неба с отсутствием нормального гипоинтенсивного сигнала (стрелка)

8.3.2 Аномалии орбит

Анализ лица плода с помощью МРТ должен включать орбиты и глаза плода. Пороки развития этих структур часто связаны с другими врожденными аномалиями [26]. Врожденные аномалии глаз и орбиты, которые можно обнаружить при МРТ, включают анофтальмию, микрофтальмию, гипертелоризм, гипотелоризм, а также проптоз и экзофтальм.

8.3.2.1 Анофтальмия

Анофтальмия — редкое заболевание, характеризующееся отсутствием глазного яблока. Оно может быть односторонним или двусторонним. Пораженная орбита может отсутствовать или, чаще, быть гипопластичной (рис. 8.4). Причиной анофтальмии является недостаточное развитие зрительного пузырька (первичная анофтальмия) или передней нервной трубки (вторичная анофтальмия). Обычно это связано с трисомией 13, триплоидией, синдромом Клайнфельтера и тяжелыми черепно-лицевыми аномалиями [27].

Рис. 8.4

МРТ плода на 22 неделе беременности с анофтальмом левой конечности. (a) Аксиальный и (b) корональный T2WI показывают отсутствие левого глазного яблока (стрелки)

8.3.2.2 Микрофтальмия

При микрофтальме глазное яблоко имеет меньший диаметр, чем ожидается для гестационного возраста. Она также может быть односторонней или двусторонней и может быть связана со многими состояниями, включая триплоидию, трисомию 13, синдром Айкарди, синдром Уолкера-Варбурга и синдром CHARGE (колобома, пороки сердца, атрезия хоан, задержка роста и развития, аномалии гениталий и аномалии ушей) [16, 27].

8.3.2.3 Гипертелоризм

Гипертелоризм — это аномально увеличенное расстояние между глазами. Его можно распознать, когда межокулярное расстояние превышает ширину одной орбиты. Изолированный первичный гипертелоризм встречается редко; гипертелоризм обычно связан с другими аномалиями, такими как переднее энцефалоцеле, образования на средней линии лица, краниосиностоз и хромосомные аномалии.

8.3.2.4 Гипотелоризм

Гипотелоризм — это аномально уменьшенное расстояние между глазами, приводящее к уменьшению межокулярного диаметра и диаметра бинокля (рис. 8.5). Простой подход к оценке гипотелоризма заключается в том, чтобы убедиться, что межокулярное расстояние не меньше ширины одной глазницы. Подобно гипертелоризму, гипотелоризм редко рассматривается как изолированное состояние и часто ассоциируется с тяжелыми пороками развития в спектре голопрозэнцефалии.

8.3.2.5 Проптоз и экзофтальм

Проптоз — это смещение глазного яблока вперед. Смещение обоих глазных яблок вперед называется экзофтальмом. Эти образования обычно связаны с краниосиностозом, энцефалоцеле или, реже, с образованием опухоли орбиты.

МРТ-исследование

Визуализация орбитальных аномалий с помощью МРТ в первую очередь зависит от осевого и коронального ракурсов T2WI, хотя сагиттальный ракурс T2WI также может быть полезен. Специальные последовательности для орбиты регулярно не используются, поскольку последовательности, используемые в головном мозге или черепно-лицевой области, адекватны для оценки глазных яблок. С помощью метода T2WI глазные яблоки легко распознаются из-за содержания в них воды в виде двух гиперинтенсивных сфер. Отличительными признаками анофтальмии являются плохо сформированные неглубокие орбиты с рудиментарной тканью орбиты или врожденный кистоз глазного яблока [28].

Качественный анализ размера глаза и расстояния между глазными яблоками приемлем для квалифицированных рентгенологов, но в случае любой аномалии анатомии орофациальной области или дефекта средней линии головного мозга необходимо выполнить количественное измерение для выявления незначительных аномалий зрения. Для оценки размера глаза используются переднезаднее глазное расстояние (APD) и латеро-латеральное глазное расстояние (LLD). APD измеряется между передним и задним краями глазных яблок через хрусталик, а LLD измеряется между решетчатым и скуловым краями глазных яблок (рис. 8.6). APD и LLD перпендикулярны. Для выявления гипотелоризма и гипертелоризма используются показатели межокулярного расстояния (IOD) и бинокулярного расстояния (BOD) (рис. 8.5 и 8.6). БПК измеряется между двумя скуловыми краями гиперинтенсивного стекловидного тела на изображении корональной МРТ. Также при корональных снимках T2WI IOD измеряется между двумя решетчатыми краями стекловидного тела. Каждое полученное измерение необходимо сравнивать с нормативными данными МРТ плода в зависимости от срока беременности [26]. Если у плода есть внутриутробные ограничения роста, использование номограммы не рекомендуется, поскольку все измерения глаз у этих плодов будут значительно отличаться от показателей у плодов нормального роста [26].

Рис. 8.5

МРТ плода на 31 неделе беременности с полулобарной голопрозэнцефалией и гипотелоризмом. (a) T2WI показывает отсутствие передней межполушарной щели и сращения лобных долей (стрелка). (b) Измерение бинокулярного расстояния (42,7 мм) ниже пятого процентиля (44,7 мм). (c) Измерение межокулярного расстояния (11,2 мм) ниже пятого процентиля (15,8 мм)

Рис. 8.6

Глазная биометрия с использованием последовательности T2WI. (a) Измерение межклеточного и (b) бинокулярного расстояний при виде короны. (c) Измерение переднезаднего расстояния между глазами (14,2 мм) и латеро-латерального расстояния между глазами (15,9 мм) в аксиальной плоскости

8.3.3 Аномалии нижней челюсти

Развитие нижней челюсти начинается после шестой недели беременности. Во время эмбриогенеза взаимодействия между эктодермой жаберных дуг и клетками нервного гребня из дорсальной нервной трубки развиваются в нижнюю челюсть [29, 30]. Этот процесс подвержен генетическим нарушениям и факторам окружающей среды [31, 32]. Среди причин окружающей среды нервно-мышечные состояния, такие как акинезия плода, деформация плода, могут привести к тяжелой микрогнатии [30].

8.3.3.1 Микрогнатия и ретрогнатия

Микрогнатия возникает в результате гипоплазии популяции клеток нервного гребня. Она редко бывает изолированной и часто ассоциируется с другими аномалиями, такими как гемифациальная микросомия, последовательность Пьера Робена и синдром Тричера Коллинза (см. Главу 6). Это также может быть частью синдрома, дисплазии скелета или последовательности деформации акинезии плода. Хромосомные аномалии были зарегистрированы у 66 % плодов с микрогнатией, обычно это триплоидия, трисомия 13 и трисомия 18 [31, 32].

Термины микрогнатия и ретрогнатия обычно неразличимы в клинической практике. Однако микрогнатия относится к маленькой нижней челюсти, а ретрогнатия — к неправильному положению нижней челюсти. Микрогнатия часто наблюдается в сочетании с ретрогнатией (опущенный подбородок) [30]. Напротив, истинная ретрогнатия встречается редко. Провести различие между этими двумя состояниями на основе субъективной оценки может быть сложно. Поэтому были разработаны объективные измерения (нижний лицевой угол и челюстной индекс), помогающие дифференцировать микрогнатию от ретрогнатии [33, 34].

Ультразвуковое исследование нижней челюсти плода в формате 2D или 3D важно, поскольку аномалии нижней челюсти могут привести к диагностике серьезной анеуплоидии или генетических синдромов. МРТ плода доказала свою полезность для пренатальной диагностики и послеродового хирургического лечения черепно-лицевых аномалий и может использоваться в качестве дополнительного метода при оценке микрогнатии и ретрогнатии [35, 36].

МРТ-исследование

Сагиттальный и аксиальный снимки T2WI обязательны для пренатальной оценки состояния нижней челюсти. Сагиттальный обзор, в частности, необходим для субъективной, а также количественной оценки положения нижней челюсти. МРТ нижней челюсти плода обычно основывается на субъективной оценке профиля лица, а микрогнатию можно диагностировать, обнаруживая скошенный подбородок. Хотя диагноз микрогнатии обычно основывается на субъективном обнаружении скошенного подбородка при виде в профиль (рис. 8.7), недавнее исследование показало, что субъективная оценка может привести к недиагностированным заболеваниям нижней челюсти у плодов, у которых рецессия нижней челюсти не является выраженной [36].

Рис. 8.7

МРТ плода на 25 неделе с тяжелой микрогнатией. Сагиттальный T2WI показывает скошенный подбородок, который легко распознать при субъективной оценке. Обратите внимание на сопутствующий глоссоптоз из-за изолированной расщелины мягкого неба

Для количественной оценки роста нижней челюсти требуются измерения переднезаднего диаметра (APD) нижней челюсти в аксиальных обзорах T2WI. Поскольку APD невозможно визуализировать напрямую из-за наложения сигналов окружающих анатомических структур, от задней границы жевательной мышцы в месте введения нижней челюсти с одной стороны на другую проводится вспомогательная линия, соединяющая предполагаемые углы нижней челюсти. Затем измеряется APD от вспомогательной линии до симфиза (рис. 8.8). Поскольку при микрогнатии наибольшее нарушение роста происходит в продольной плоскости тела нижней челюсти, APD является адекватным методом для оценки роста нижней челюсти. Кроме того, поперечный рост нижней челюсти не может быть четко измерен на T2WI из-за схожей интенсивности сигнала соседних структур [36].

Рис. 8.8

Переднезадний диаметр (APD) на осевом снимке T2WI. APD (длинная двойная стрелка) измеряется от симфиза до линии (пунктирная линия), которая соединяет задние границы жевательных мышц (наконечники стрелок)

Для оценки положения нижней челюсти, нижнего лицевого угла (IFA) требуются снимки T2WI. ИФА определяется как угол, образующийся между линией, перпендикулярной вертикальной части лба на уровне корня носа, и линией, касательной как к кончику мозжечка, так и к передней границе верхней губы (рис. 8.9). ИФА должна выполняться либо с закрытым, либо приоткрытым ртом (приоткрытые губы с небольшим количеством жидкости в полости рта). У плодов с микрогнатией или ретрогнатией IFA <50 ° [36]. Чтобы дифференцировать микрогнатию от ретрогнатии, требуется комбинированная оценка IFA и челюстного индекса. Челюстной индекс рассчитывается следующим образом: APD/бипариетальный диаметр ×100 [33]. Микрогнатия диагностируется, когда IFA составляет <50 ° при челюстном индексе меньше пятого процентиля, тогда как ретрогнатия диагностируется, когда IFA составляет <50 ° при нормальном челюстном индексе. Хотя микрогнатия, определяемая при IFA <50 °, одинакова независимо от того, измеряется ли она на МРТ или УЗИ, сообщалось о различных челюстных показателях, основанных на двух методиках [36]. С другой стороны, ИФА при МРТ имеет тот же порог <50 °, который определяет аномальный профиль при ультразвуковом исследовании.

Рис. 8.9

Оценка нижнего лицевого угла (ИФА) при сагиттальном T2WI. IFA (*) определяется как угол между одной линией (A) у корня носа и второй линией от кончика мозжечка до передней границы верхней губы (B)

8.4 Опухоли лица и шеи плода

Опухоли лица и шеи плода классифицируются в зависимости от их содержания на кистозные, солидно-кистозные или солидные образования. Образования на шее могут распространяться на лицевую область и вызывать значительное искажение анатомии лица плода. Более того, они могут нарушать процесс глотания, приводя к многоводию в пренатальный период, и могут сдавливать верхние дыхательные пути, вызывая обструкцию и дыхательную недостаточность при рождении. МРТ плода позволяет отобразить дыхательные пути и их взаимосвязь с шейкой матки, а также может с точностью определить тканевой состав очага поражения. Если масса лица или шеи сдавливает дыхательные пути, ожидается перинатальная асфиксия, приводящая к ранней неонатальной смерти [37]. Это осложнение можно предотвратить с помощью процедуры внутриутробного лечения (EXIT), которая направлена на обеспечение безопасности дыхательных путей во время родов, пока плод все еще подключен к системе плацентарного кровообращения [3]. Наиболее частыми образованиями лица и шеи плода являются лимфатические мальформации, тератомы и врожденные гемангиомы.

8.4.1 Лимфатическая мальформация

Пороки развития лимфатической системы представляют собой кистозные образования с множеством перегородок и являются наиболее распространенным образованием в задней части шеи у плода. Лимфатические пороки развития вызваны нарушением или задержкой развития яремных лимфатических соединений [37]. Эти пороки развития обычно локализуются в задних подкожных тканях, хотя часто они огибают их с боков (рис. 8.10). Лимфатические мальформации могут быть обширными и вызывать выраженный масс-эффект с нарушением осанки и / или сдавливанием верхних дыхательных путей. Это также может привести к водянке, которая имеет очень плохой прогноз.

Рис. 8.10

МРТ плода на 32 неделе беременности с цервикальной лимфангиомой в латерально-задней области шеи. Аксиальный (a), коронарный (b) и сагиттальный (c) снимки T2WI показывают тонкостенную кистозную массу (стрелки), которая вызывает эффект массы тела и нарушение осанки

8.4.2 Тератомы

Тератомы — это опухоли из зародышевых клеток, состоящие из ткани трех зародышевых слоев. У плода голова и поясница являются вторым по частоте поражением после крестцово-копчиковой области. Они часто содержат кистозные и солидные компоненты, включая кальцинаты и жир. Тератомы показывают неоднородный сигнал и обычно располагаются в передней части шеи. Они часто приводят к гиперэкстензии шеи и могут вызывать обструкцию дыхательных путей. Наличие кальцификации и жира характерно для тератом, и их наличие является наиболее ярким диагностическим признаком. МРТ плода отлично подходит для оценки как степени сдавления дыхательных путей, так и характеристик тканей.

Тератомы, возникающие в полости рта / носа или глотки (эпигнатус), чаще всего возникают на твердом или мягком небе. Они могут представлять собой большие образования в полости рта, приводящие к удержанию челюсти в фиксированном открытом положении [16].

Часто встречается многоводие, вторичное по отношению к обструкции и затруднению глотания (рис. 8.11 и 8.12). Водянка может сопровождаться большими образованиями, особенно когда они нарушают венозную или лимфатическую циркуляцию.

Рис. 8.11

МРТ плода на 30 неделе беременности с орофациальной тератомой и гипертелоризмом. (a) Сагиттальный и (b) корональный снимки T2WI показывают неоднородную массу полости рта, которая приводит к серьезному искажению анатомии лица. Обратите внимание на гипертелоризм в (b). (c) Сагиттальный T2WI показывает многоводие из-за нарушения глотания плода

Орбита — редкое место для образования тератом. Орбитальные тератомы могут быть первичными, когда опухоль возникает из компонента орбиты, или вторичными, когда поражение является результатом распространения опухоли из другого места, часто из внутричерепной области. Орбитальные тератомы часто представляют собой большие образования, которые вызывают серьезные деформации лица.

8.4.3 Врожденные гемангиомы

Врожденные гемангиомы — это редкие сосудистые опухоли, которые могут быстро расти во время беременности и потенциально вызывать сердечную недостаточность из-за нарушения кровотока и феномена “кражи сосудов”. Существуют два подтипа врожденных гемангиом: быстро инволютирующая врожденная гемангиома, которая обычно уменьшается в размерах и васкуляризации к 8-14 месяцам послеродовой жизни, и неинволютирующая врожденная гемангиома, которая может сохраняться в позднем детстве [38, 39]. С помощью МРТ плода можно оценить размер, локализацию и внутреннюю структуру этих типов поражений. Врожденная гемангиома проявляется на МРТ плода как большая, солидная, хорошо очерченная опухоль с наличием просвета для кровотока. Врожденные гемангиомы могут быстро расти во время беременности и иногда вызывать сердечную недостаточность и водянку.

8.4.3.1 МРТ-исследование

При опухолях лица и шеи наиболее важными целями МРТ плода являются локализация поражения, определение распространения опухоли для целей предоперационного планирования и оценка наличия нарушения проходимости дыхательных путей. Последовательности T2WI должны выполняться в трех ортогональных плоскостях срезами толщиной 3 мм. Дыхательные пути легко видны при корональ-ном и аксиальном обзорах T2WI из-за присутствия амниотической жидкости внутри верхних дыхательных путей (рис. 8.12). SSFP-визуализация является полезной последовательностью из-за ее способности выполнять тонкие срезы без потери качества изображения.

Рис. 8.12

МРТ плода с тератомой шейки матки. (a) Коронарный и (b) сагиттальный снимки T2WI показывают неоднородную массу шейки матки и сдавление верхних дыхательных путей (стрелка на a). Обратите внимание на многоводие, связанное с (b) (Из Sepulveda et al. [3] с разрешения авторов)

Характерной особенностью тератом является их неоднородный сигнал из-за их сложного состава. Последовательность T1WI позволяет идентифицировать жир внутри аномальной массы, которая часто встречается при этом типе опухоли. Эхо-плоскостная томография — наиболее разумный метод выявления кальцификации, которая также является характерным компонентом тератом.

Наличие многокистозного образования в области шеи с эффектом масс-эффекта характерно для лимфатической мальформации. Эти структуры демонстрируют гиперинтенсивный сигнал на последовательностях T2WI и SSFP и имеют тонкую кистозную стенку. В случае врожденной гемангиомы последовательности T2WI показывают твердую гиперинтенсивную массу, внутри которой имеется гипоинтенсивное кровоточивое пространство.

Выводы

МРТ плода является важным клиническим инструментом в пренатальной оценке некоторых аномалий лица. Этот метод может дополнить результаты ультразвукового исследования, а также предоставить более подробную информацию о сопутствующих аномалиях, включая, в частности, центральную нервную систему. Плоды с опухолями лица и шеи также являются кандидатами на МРТ плода, особенно когда необходимо исследовать проходимость дыхательных путей.