Мочеполовая система плода
Введение
Обследование мочеполовой системы плода в первом триместре беременности в первую очередь фокусируется на демонстрации наполненного жидкостью мочевого пузыря. Когда это технически возможно или в особых условиях высокого риска, предпринимается попытка визуализации обеих почек и пола плода. При оптимальной визуализации и после 12-й недели беременности оценка мочеполовой системы плода возможна, но окончательный диагноз нормальности требует подтверждения на более поздних сроках беременности, поскольку некоторые пороки развития не видны до второго триместра или позже. Однако в первом триместре можно обнаружить или заподозрить несколько основных пороков развития мочеполовой системы, которые обсуждаются в этой главе. В крупном проспективном скрининговом исследовании анеуплоидий, включающем базовое изучение анатомии плода, выполненное при 45 191 беременности, сообщалось об обнаружении аномалий мочеполовой системы в первом триместре среди самых низких пороков развития плода.1
ЭМБРИОЛОГИЯ
Понимание эмбриогенеза мочеполовой системы важно, поскольку оно связано с оценкой нормальной и аномальной анатомии. Мочеполовая система развивается из промежуточной мезодермы, которая образует мочеполовой гребень с каждой стороны аорты. Мочеполовой гребень развивается краниально-каудально в пронефрос, мезонефрос и метанефрос соответственно, представляя три набора трубчатых структур почек. Пронефрос, наиболее краниальный набор канальцев, развивается на третьей неделе эмбриогенеза и регрессирует неделю спустя. Мезонефрос, расположенный в средней части эмбриона, дает начало мезонефрическим канальцам и мезонефрическим протокам (Вольфов проток). Мезонефрические канальцы регрессируют, но мезонефрические протоки сохраняются с двух сторон и открываются в клоаку. Мезонефрические протоки дают начало мочеточникам, почечным лоханкам и тригону мочевого пузыря. У мужчин мезонефрические протоки также дают начало сосудистому протоку, придатку яичка и семенным пузырькам. Разрастание каудальной части мезонефрического протока с каждой стороны образует зародыш мочеточника, который растет в направлении метанефрической бластемы, мезенхимального уплотнения метанефроса (Рис. 13.1). Окончательно сформировавшаяся взрослая почка образована почкой мочеточника, которая дает начало почечной лоханке, нижней челюсти, собирательным протокам и чашечкам, а также метанефрическим канальцам, которые образуют нефроны с капиллярной инвагинацией. По мере роста эмбриона почка поднимается из малого таза в верхнее забрюшинное пространство, и нарушение миграции почки приводит к образованию почки малого таза.
Примерно на седьмой неделе эмбриогенеза урогенитальная мембрана растет каудально, разделяя клоаку на вентральный (урогенитальный синус) и дорсальный (прямая кишка) компоненты. Мочеиспускательный канал происходит из энтодермы вентрального урогенитального синуса. Инвагинация эктодермы в самой дистальной части уретры у мужчин соединяется с энтодермальным эпителием проксимального отдела уретры, создавая непрерывный канал. Дифференцировка наружных половых органов на мужские и женские происходит между 8 и 11 неделями эмбриогенеза. Подробное развитие гонад и наружных половых органов выходит за рамки этой главы.
Рисунок 13.1: Схематический рисунок эмбриологического развития мочеполовой системы примерно на седьмой неделе менструации. Подробности смотрите в тексте. |
Рисунок 13.2: Среднезагиттальная плоскость плода на 13 неделе беременности, показывающая мочевой пузырь. Это та же плоскость, которая использовалась для измерения длины коронки в первом триместре. |
НОРМАЛЬНАЯ СОНОГРАФИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ
Визуализация мочеполовой системы плода в первом триместре беременности выполняется путем идентификации мочевого пузыря и, по возможности, почек, которые можно увидеть на УЗИ уже на 10 неделе беременности с помощью трансвагинальных датчиков высокого разрешения.
Рисунок 13.3: Осевые виды нижней части таза плода у трех плодов (A-C) на 13, 13 и 12 неделе беременности соответственно. Обратите внимание, что мочевой пузырь виден на разных стадиях опорожнения; у плода A наполнение больше по сравнению с плодами B и C. Мочевой пузырь лучше всего виден на этом осевом снимке на уровне малого таза. Добавление цветной допплерографии, как показано на рисунке 13.4, улучшает визуализацию мочевого пузыря. |
Мочевой пузырь
Плодный пузырь выглядит как безэховая структура в передней части нижнего отдела таза. Мочевой пузырь хорошо виден при сагиттальном взгляде плода, в той же плоскости, что используется для измерения длины макушки-крестца (CRL) (Рис. 13.2). Осевая плоскость таза плода также демонстрирует плодный пузырь в центрально-переднем расположении (Рис. 13.3). Визуализации мочевого пузыря в первом триместре помогает цветная допплерография с идентификацией окружающих артерий пуповины (Рис. 13.4). Хотя желудок плода почти всегда заполнен жидкостью, в первом триместре плодный пузырь иногда бывает пустым, и поэтому его может быть трудно визуализировать. Если в первом триместре плодный пузырь четко не обнаружен, специалист по ультразвуковому исследованию должен повторно оценить наличие мочевого пузыря через несколько минут, чтобы обеспечить возможность наполнения мочевого пузыря. Поэтому авторы рекомендуют проводить визуализацию плодного пузыря в начале ультразвукового исследования первого триместра беременности, чтобы дать время для наполнения мочевого пузыря, если в это время мочевой пузырь не виден. Продольная длина нормального мочевого пузыря в первом триместре должна составлять менее 7 мм (Рис. 13.5).2,3 Плодный пузырь виден на УЗИ примерно у 88% плодов на 12 неделе беременности и у 92% — 100% плодов на 13 неделе беременности.3,4
Почки и надпочечники
При трансабдоминальном ультразвуковом исследовании почки плода, как правило, трудно визуализировать и отличить от окружающего кишечника в первом триместре. Визуализация почек плода с помощью трансабдоминального доступа в первом триместре улучшается благодаря использованию датчиков высокого разрешения наряду с оптимальными условиями сканирования (рис. 3.2, 3.4, 13.6 и 13.7). Трансвагинальный доступ существенно улучшает визуализацию почек плода в первом триместре из-за близости датчика к брюшной полости плода и увеличения разрешения зонда (рис. 3.2 и 13.8).4 Почки плода в первом триместре выглядят как округлые, слегка яркие структуры в задней части брюшной полости, латерально к позвоночнику, с почечными лоханками, отмеченными в виде безэховых кругов в центре почечной ткани (фиг. 13.7 и 13.8). Краниальнее обеих почек видны слегка гипоэхогенные и крупные надпочечники (рис. 13.7). Длина надпочечника составляет менее половины длины почки.5 Визуализация почек плода в первом триместре беременности может быть достигнута в корональной, сагиттальной или аксиальной плоскостях (рис. 13.9) брюшной полости плода. По нашему опыту, венечная плоскость брюшной полости плода является оптимальной плоскостью для визуализации почек в первом триместре беременности (Фиг. 13.7, 13.8B и 13.10). Эта коронарная плоскость также полезна для демонстрации односторонней или двусторонней агенезии почек, а при более пристальном взгляде спереди можно продемонстрировать наличие подковообразной почки (см. Ниже). Цветная допплерография также может быть добавлена для демонстрации правой и левой почечных артерий, отходящих от нисходящей аорты (Рис. 13.10). Почки плода можно выявить у 86% -99% плодов на 12 неделе беременности и у 92% -99% плодов на 13 неделе беременности.4,6
Рисунок 13.4: Осевые изображения нижней части таза плода с помощью цветной допплерографии у двух плодов (A и B) на 12 неделе беременности. Обратите внимание, что при добавлении цветной допплерографии видны артерии пуповины, окружающие мочевой пузырь. Этот осевой снимок полезен для визуализации мочевого пузыря, а также для подтверждения наличия пуповины с тремя сосудами. Сравните с рисунками 3.10, 13.33А и 13.34А. |
Рисунок 13.5: Схематический рисунок (A) и соответствующее ультразвуковое изображение (B) средне-сагиттальной плоскости плода, показывающее мочевой пузырь в нижней части таза. Плод на B находится на 12 неделе беременности. Эта средне-сагиттальная плоскость используется для измерения продольного диаметра мочевого пузыря. Нормальный мочевой пузырь в первом триместре беременности должен иметь продольный диаметр менее 7 мм. |
Гениталии
Хотя гениталии можно хорошо разглядеть либо при осевом осмотре таза, либо при средне-сагиттальном осмотре во время измерения CRL, надежная дифференцировка пола плода имеет ограниченную диагностическую точность в первом триместре. Эмбриологически дифференцировка пола полностью не завершается примерно до 11-й недели беременности, и, таким образом, определение пола на ультразвуковом исследовании относительно неточно до 12-й недели беременности. Возможность определения пола плода на ультразвуковом исследовании возрастает по мере продвижения беременности, а точность повышается после 13-й недели беременности или при измерениях CRL более 70 мм. Вид плода со средней сагиттальной области наиболее надежен для определения пола в первом триместре, поскольку на нем виден клитор, направленный в каудальном направлении, у женщин (Рис. 13.11A и B) и пенис, направленный в краниальном направлении, у мужчин (Рис. 13.11C и D). Большие и малые половые губы выглядят как параллельные линии у женщин по сравнению с несептированной куполообразной структурой, соответствующей мошонке у мужчин. Точность определения пола плода в первом триместре варьируется от 60% до 100%, будучи неточной до 12 недель, и достигает >95% после 13 недель беременности.7
Рисунок 13.6: Правая (А) и левая (Б) парасагиттальные плоскости плода на 13 неделе беременности, полученные трансабдоминальным датчиком высокого разрешения, показывающие почки плода. В правой парасагиттальной плоскости (A) видна правая почка, которая столь же эхогенна, как и легкое, и отделена от диафрагмы гипоэхогенным надпочечником. В левой парасагиттальной плоскости (B) под левым надпочечником и желудком видна левая почка. В первом триместре почки также можно визуализировать в венечной плоскости брюшной полости и таза (см. Фиг. 13.7 и 13.8). |
Рисунок 13.7: Корональные плоскости грудной клетки и брюшной полости плода, немного передние от корональной плоскости позвоночника, у двух плодов (A и B) на 13 неделе беременности. Плоскость короны на A получается трансабдоминально с использованием выпуклого датчика, а плоскость короны на B получается трансабдоминально с использованием линейного датчика высокого разрешения. Обратите внимание на четкие очертания обеих почек из-за небольшого повышения эхогенности почечной ткани. Обратите внимание, что оба надпочечника выглядят как треугольные гипоэхогенные структуры на краниальных полюсах почек. |
Рисунок 13.8: Парасагиттальная (А) и венечная (Б) плоскости брюшной полости и таза, полученные трансвагинально у двух плодов на 13 (А) и 11 (Б) неделях беременности соответственно. Обратите внимание в A и B, что почки лучше визуализируются при использовании трансвагинального доступа. Почки плода обычно кажутся более эхогенными в первом триместре, особенно при трансвагинальном доступе, и, таким образом, иногда бывает трудно отличить нормальную эхогенность почек от аномальной на ранних сроках беременности (см. Рис. 13.28). |
Рисунок 13.9: Аксиальные плоскости брюшной полости плода, полученные трансвагинально у двух плодов на 12 (А) и 13 (Б) неделях беременности. Обратите внимание на наличие почек плода в задней части брюшной полости. Плоскость поперечного сечения идеально подходит для оценки диаметра почечной лоханки, измеряемого как вертикальный диаметр (двуглавая стрелка). При трансвагинальном подходе гораздо легче увидеть почки на поперечном разрезе брюшной полости. Плод в A находится в дорзостерном положении, а плод в B — в дорзо-переднем положении. |
Рисунок 13.10: Плоскость короны живота и таза плода с цветной допплерографией у двух плодов на 13 (А) и 12 (Б) неделях беременности. Изображение в A получено трансабдоминально, а изображение в B получено трансвагинально. Использование цветной допплерографии в венечной плоскости брюшной полости и таза, как показано здесь на A и B, демонстрирует две почечные артерии, отходящие от аорты. Этот подход полезен при подозрении на одностороннюю или двустороннюю агенезию почек, поскольку отсутствие почки связано с отсутствием соответствующей почечной артерии (см. Фиг. 13.33 и 13.34). |
Рисунок 13.11: В некоторых клинических ситуациях может быть важно определить пол плода в первом триместре. Анатомическая ориентация половых органов по отношению к позвоночнику (белая стрелка) в первом триместре полезна в этом отношении. У плодов женского пола (A и B) развивающиеся половые губы и клитор ориентированы параллельно (розовая стрелка) продольному орешку. У плодов мужского пола (C и D) развивающийся пенис ориентирован почти перпендикулярно (синяя стрелка) позвоночнику. Определение пола более надежно после 12 недель беременности, когда длина темени >65 мм. |
Рисунок 13.12: Схематический рисунок (A) и соответствующее ультразвуковое изображение (B) средне-сагиттальной плоскости плода, показывающее расширенный мочевой пузырь с продольным диаметром мочевого пузыря более 7 мм. Расширение мочевого пузыря у плода на первом триместре беременности определяется продольным диаметром 7 мм или более и называется мегацистисом или мегавезикальным пузырем (подробнее см. Текст). Наличие мегацисты с продольным диаметром мочевого пузыря от 7 до 15 мм связано с анеуплоидией плода, аномалиями почек, хотя большое количество плодов с диаметром мочевого пузыря от 7 до 15 мм являются нормальными. |
Рисунок 13.13: Схематический рисунок (A) и соответствующее ультразвуковое изображение (B) средне-сагиттальной плоскости плода, показывающее расширенный мочевой пузырь (мегацистис) с продольным диаметром мочевого пузыря более 15 мм. Наличие мегацисты с продольным диаметром мочевого пузыря более 15 мм связано с анеуплоидией плода и аномалиями почек, а также с растяжением передней брюшной стенки. Подробнее в тексте. |
Рисунок 13.14: Аксиальная (А) и сагиттальная (Б) плоскости таза плода, полученные трансвагинально у плода на 12 неделе беременности со значительным мегацистизмом. Мегацистит чаще встречается у плодов мужского пола. Подробности см. в тексте. |
АНОМАЛИИ МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ
Мегацистит и обструкция нижних мочевыводящих путей
Определение
Термин «мегацистис» используется для описания необычно расширенного мочевого пузыря (фиг. 13.12 и 13.13). Мегацистит определяется в первом триместре по продольному диаметру мочевого пузыря 7 мм или более, полученному в срединной сагиттальной плоскости плода.2,3 Описано спонтанное рассасывание мегацисты, когда продольная длина мочевого пузыря составляет менее 15 мм и при отсутствии сопутствующих хромосомных аномалий.8 В первом крупном исследовании megacystis между 10 и 14 неделями были оценены3 145 плодов с длиной мочевого пузыря ≥7 мм: в группе с длиной мочевого пузыря от 7 до 15 мм (Рис. 13.12) частота хромосомных дефектов составила 23,6% по сравнению с 11,4% при диаметре мочевого пузыря >15 мм (фиг. 13.13 и 13.14).3 В оставшейся группе с диаметром мочевого пузыря от 7 до 15 мм и нормальными хромосомами у 90% наблюдалось спонтанное разрешение, а у 10% развились проблемы с почками. Напротив, у всех плодов с диаметром мочевого пузыря >15 мм и нормальными хромосомами мегацистит прогрессировал в обструктивную уропатию (Рис. 13.14).3
Рисунок 13.15: А: Срединная сагиттальная плоскость плода на 12 неделе беременности с мегацистисом и продольным диаметром мочевого пузыря 12 мм. B: Соответствующая осевая плоскость на уровне таза на 12 неделе беременности показывает наличие замочной скважины, предполагающей наличие задних клапанов мочеиспускательного канала. У плода не было дополнительных анатомических или хромосомных аномалий. C: Последующее ультразвуковое исследование на 14 неделе беременности показало разрешение мегацисты с продольным диаметром мочевого пузыря 6 мм. D: Осевая плоскость таза при цветной допплерографии на 18 неделе беременности показывает нормальный мочевой пузырь и артерии пуповины без гипертрофии стенки мочевого пузыря, о чем свидетельствует близость артерий пуповины к внутренней стенке мочевого пузыря (стрелки). Разрешение мегацисты в первом триместре беременности — обычное явление. Сравните с рис. 13.16. |
Как уже отмечалось, мегацистит в первом триместре может быть преходящим (Фиг. 13.15 и 13.16), но также может быть признаком обструкции нижних мочевыводящих путей (ЛУТО). ЛУТО, ранее называвшееся обструкцией выходного отверстия мочевого пузыря, представляет собой аномалию, включающую обструкцию нижних мочевых путей на уровне мочеиспускательного канала, возникающую либо из-за мембраноподобной структуры (клапанов) в задней части мочеиспускательного канала, либо из-за атрезии мочеиспускательного канала. ЛУТО обычно носит спорадический характер, а в тяжелых случаях сопровождается маловодием, гипоплазией легких и повреждением почек. Задние клапаны мочеиспускательного канала (PUV), которые представляют собой наиболее распространенную форму ЛУТО, поражают почти исключительно мужчин с различной степенью обструкции. С другой стороны, атрезия уретры встречается у мужчин и женщин и встречается крайне редко.
PUV встречается примерно у 1: 8000-1: 25000 мужчин,9,10 и считается, что его этиология является результатом либо чрезмерного развития складок мочеиспускательного канала (типы 1 и 2), либо неспособности создать непрерывный канал внутри мочеиспускательного канала при сохранении обструктивной оболочки мочеполовой системы (тип 3).10 Дородовые терапевтические вмешательства с установкой пузырно-амниотического шунта или удалением обструктивной ткани с помощью цистоскопии необходимы. зарезервировано для второго триместра беременности. Транзиторный мегацистит и PUV будут в центре внимания обсуждения в этом сегменте.
Результаты ультразвукового исследования
Мегацистис, вероятно, является самой простой и наиболее часто диагностируемой аномалией мочеполовой системы в первом триместре. Он основан на идентификации большого мочевого пузыря, размером 7 мм или более в сагиттальном направлении (фиг. 13.12, 13.13, 13.14 и 13.15). В некоторых случаях рассасывания мегацисты все еще может наблюдаться утолщение стенки мочевого пузыря (Рис. 13.16С и D). Наличие прогрессирующей обструктивной уропатии является распространенным явлением, когда продольная длина мочевого пузыря превышает 15 мм (Фиг. 13.13 и 13.17).3
Рисунок 13.16: А: Парасагиттальная плоскость плода на 12 неделе беременности с мегацистисом, с продольным диаметром мочевого пузыря 11 мм. B: Парасагиттальная плоскость того же плода на 13 неделе беременности, демонстрирующая нормальный размер мочевого пузыря и эхогенную стенку мочевого пузыря. Взятие образцов ворсинок хориона у этого плода мужского пола не выявило анеуплоидии. C: Осевая плоскость таза на 13 неделе беременности, показывающая гипертрофию стенки мочевого пузыря с толщиной стенки 1,8 мм. D: Осевая плоскость малого таза в цветной допплерографии на 13 неделе беременности, подтверждающая наличие гипертрофии стенки мочевого пузыря, о чем свидетельствует расстояние между артериями пуповины и внутренней стенкой мочевого пузыря (двуглавая стрелка). |
Рисунок 13.17: Сагиттальные плоскости брюшной полости и таза плода в первом триместре у четырех плодов (A-D) с мегацистами (звездочками), диаметр которых превышает 15 мм в продольном направлении. Это открытие связано со значительным риском развития анеуплоидии и почечных аномалий. Амниотическая жидкость у всех плодов в норме, как и ожидалось в первом триместре при наличии значительной уропатии, а маловодие не ожидается ранее 16 недель беременности. Обратите внимание на наличие знака замочной скважины в D (стрелка). Последующие ультразвуковые исследования часто демонстрируют наличие почечных аномалий и недоразвитых легких, которые ожидаются здесь у плодов B, C, и D из-за значительной мегацисты со вздутием брюшной стенки. |
Рисунок 13.18: Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме у плода с мегацистизом и трисомией 13 на 13 неделе беременности. Обратите внимание на наличие нормального объема околоплодных вод, окружающих плод (A-C). Также обратите внимание на наличие растяжения брюшной стенки (стрелки) у A. В B передняя брюшная стенка и мочевой пузырь были вскрыты цифровым способом с использованием инструментов для объемной резки после обработки, чтобы получить представление о расширенном мочевом пузыре. C: Постобработка с помощью инструмента прозрачности (silhouette ®), что облегчает визуализацию мегацисты. |
Сонографическая идентификация PUV возможна в первом триместре, особенно в тяжелых случаях (Рис. 13.17 и 13.18). В первом триместре околоплодные воды обычно в норме при ПУВ, и диагноз обычно ставится на основании наличия увеличенного мочевого пузыря (мегацисты) (Фиг. 13.17 и 13.18). ПУВ в первом триместре часто ассоциируется с гидронефрозом и дисплазией почек в тяжелых случаях (Фиг. 13.19 и 13.20). PUV-маркеры плохого прогноза, такие как наличие почечных кортикальных кист и повышенная эхогенность почек, уже присутствуют в первом триместре (Рис. 13.19), но их отсутствие не может предсказать хороший прогноз. Признак «замочной скважины», связанный с расширением проксимального отдела мочеиспускательного канала, подтверждает диагноз ПУВ в первом триместре (Фиг. 13.15B, 13.17D, 13.20B и 13.21B).
Рисунок 13.19: Осевая плоскость таза плода на 13 неделе беременности с мегацистизом, задними клапанами уретры и трисомией 13. Обратите внимание на наличие расширения мочевыводящих путей (UTD) (двуглавые стрелки) и повышенную эхогенность почечной паренхимы, что указывает на наличие дисплазии почек. В этом случае невозможно связать наличие повышенной эхогенности почечной паренхимы с урологической обструкцией или трисомией 13. |
Сопутствующие пороки развития
Мегацистит в первом триместре связан с хромосомными аномалиями развития, в первую очередь с трисомией 13 и 18.3 Исход персистирующего мегацистита в первом триместре неблагоприятный по сравнению со вторым и третьим триместрами.11,12 Сопутствующие пороки развития наблюдаются примерно у 40% плодов с пуповиной, а хромосомные аномалии встречаются в 10-24% случаев.3 У плодов с хромосомными аномалиями часто наблюдаются утолщение затылочной области и внутримозговые, лицевые или сердечные аномалии. В недавно опубликованном крупном исследовании 108 982 плодов первого триместра беременности, включая 870 плодов с аномальными кариотипами, мегацистис был обнаружен у 81 плода с распространенностью 1: 1345.13 Из всех плодов с мегацистисом 63/81 (77,7%) имели длину мочевого пузыря от 7 до 15 мм, а у остальных (18/81; 22,3%) размер мочевого пузыря превышал 15 мм. Частота анеуплоидии при мегацистисе составила 18% (15/81) и в этом исследовании была одинаковой в обеих подгруппах.13 Интересно, что анеуплоидии при мегацистах были почти поровну распределены между трисомией 18 (33%), трисомией 13 (27%), трисомией 21 (27%) и другими (20%).13 Дифференциальный диагноз включает атрезию уретры, синдром гипоперистальтики кишечника при мегацистной микроколонии, который встречается в 75% случаев у плодов женского пола, порок развития клоаки и другие кистозные аномалии в малом тазу (фиг. 13.22 и 13.23).14
Рисунок 13.20: Осевой вид верхней (А) и нижней (Б) частей таза у плода с мегацистизом из-за задних клапанов уретры на 14 неделе беременности. Обратите внимание на наличие сильно растянутого мочевого пузыря (мегацисты) в A и B, а также на знак замочной скважины (кружок в B), типичный для наличия непроходимости уретры. |
Расширение мочевыводящих путей
Определение
Расширение мочевыводящих путей (UT) — это термин, используемый для описания наличия расширения почечной лоханки, а иногда и мочеточника. Для описания расширения мочеполовой системы использовались такие термины, как пиелоэктазия, расширение почечных лоханок и гидронефроз. Учитывая очевидную путаницу, связанную со всеми этими терминами, междисциплинарная экспертная группа недавно рекомендовала избегать использования неспецифических терминов при описании расширения мочевыводящих путей и предложила последовательно использовать термин “расширение мочевыводящих путей”, 15,16 который также может использоваться в первом триместре. Почечная лоханка считается нормальной, если ее размеры <4 мм на сроке <28 недель беременности и <7 мм на сроке >28 недель беременности.16 Хотя конкретных измерений почечной лоханки в первом триместре нет, в одном исследовании было предложено отклонение в 1,5 мм17 (Рис. 13.24). При выявлении расширения мочевыводящих путей следует оценить дополнительные сонографические признаки, включая наличие расширения чашечек, внешний вид и толщину почечной паренхимы, расширение мочеточника и аномалии развития мочевого пузыря (см. Предыдущий раздел). Оценка наличия многих из этих дополнительных сонографических признаков важна для дальнейшей классификации тяжести расширения мочевыводящих путей. Однако важно отметить, что эти особенности трудно оценить в первом триместре, и некоторые из них могут быть не очевидны до второго или третьего триместра беременности. Расширение мочевыводящих путей присутствует в 1-5% беременностей,15,18,19 с распространенностью 2: 1 среди мужчин и женщин.19
Рисунок 13.21: Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме у двух плодов с мегациститом на 14 (А) и 13 (Б) неделях беременности. После обработки выполняется объемное сокращение в A и B для отображения расширенных мочевых пузырей (звездочки). Обратите внимание на знак замочной скважины у плода B, предполагающий наличие задних клапанов уретры. |
Наличие расширения мочевыводящих путей в первом триместре обычно является временной находкой, разрешение которой отмечается в значительном количестве случаев при наблюдении во втором и третьем триместрах беременности.18 Наличие расширения мочевыводящих путей в первом триместре было связано с небольшим увеличением риска хромосомных аномалий (фиг. 13.25 и 13.26)17; это также может быть временной находкой или может быть связано с наличием расширения мочевыводящих путей на более поздних сроках беременности (Рис. 13.27). Таким образом, рекомендуется тщательное наблюдение во втором триместре для документирования любого прогрессирования или разрешения. Когда расширение мочевыводящих путей сохраняется в неонатальном периоде, обструкция лоханочно-мочеточникового перехода является наиболее распространенной сопутствующей патологией, за которой следует пузырно-мочеточниковый рефлюкс (VUR).15,16
Рисунок 13.22: Сагиттальные снимки (A и B) плода на 12 неделе беременности, демонстрирующие наличие предполагаемой мегацисты (звездочки) с продольным диаметром “мочевого пузыря” 13 мм (B). Прозрачность затылка (NT) была утолщена (3 мм) и продемонстрирована трехстворчатая регургитация (не показана). Было выполнено трансвагинальное ультразвуковое исследование (C и D) для лучшей оценки состояния мочеполовых органов. Не было обнаружено ни признаков замочной скважины, ни аномалий почек, и было отмечено, что кистозная структура расположена в правой средней части живота под печенью и краниальнее небольшого мочевого пузыря (С). Цветная допплерография подтвердила наличие небольшого наполненного мочевого пузыря, обычно расположенного между двумя артериями пуповины, как показано на D. Кистозная структура была классифицирована как “киста неизвестного происхождения”. При взятии проб ворсин хориона выявлена трисомия 21. Этиология абдоминальной кисты не была выявлена из-за прерывания беременности. L, слева; R, справа. См. Рисунок 13.23. |
Рисунок 13.23: Трехмерное ультразвуковое исследование на 12 неделе беременности, полученное трансвагинально того же плода (трисомия 21), что и на рисунке 13.22. A и B: мультипланарные дисплеи, а C представляет дисплей в поверхностном режиме. A: Снимок средней сагиттальной области с большой кистой (звездочка), имитирующей мегацистис. Соответствующий ортогональный вид коронки на B показывает, что кистозная структура (звездочка) расположена сбоку в правой брюшной полости, а не по средней линии, как ожидается при мегацистисе. В C инструменты для объемной обработки используются для отображения кисты (звездочка) и визуализации ее близости к правой брюшной стенке (двуглавая стрелка). NT — прозрачность затылка; L — слева; R — справа. |
Рисунок 13.24: Аксиальные плоскости брюшной полости плода у двух плодов с расширением мочевыводящих путей (UTD) на 12 (A) и 13 (B) неделях беременности. Оценка наличия ВНП проводится в осевой плоскости малого таза (A и B) путем измерения диаметра почечной лоханки в передне-заднем диаметре, как показано на B (двуглавая стрелка). Четкий предел для УТД в первом триместре еще не установлен, и некоторые предполагают, что предел превышает 1,5 мм. УТД в первом триместре может разрешиться спонтанно или быть маркером аномалий мочевыводящих путей или анеуплоидии. |
Рисунок 13.25: Средне-сагиттальная плоскость головки плода (A) и аксиальная плоскость живота (B) у плода на 13 неделе беременности с трисомией 21. Обратите внимание на A наличие утолщенной полупрозрачности затылка (3,3 мм) (звездочка) и отсутствие носовой кости (кружок), а на B — расширение мочевыводящих путей (UTD) с переднезадним диаметром 3,6 мм. (Измерение не показано). |
Рисунок 13.26: Корональная (А) и аксиальная (Б) плоскости, полученные трансвагинально, у плода на 13 неделе беременности с расширением мочевыводящих путей (UTD) (стрелки). Эта пациентка была направлена на диагностическое тестирование из-за сбалансированной транслокации у матери. Пациентка решила дождаться амниоцентеза. Последующее трансабдоминальное ультразвуковое исследование на 17 неделе беременности (C и D) показывает персистирование ВНУТ (стрелки). Амниоцентез выявил наличие несбалансированной транслокации у плода. Звездочка указывает на желудок в A и C. |
Рисунок 13.27: Аксиальные плоскости брюшной полости плода у одного и того же плода на 13 (А) и 22 (Б) неделях беременности с накоплением жидкости в почечных лоханках (стрелки). Наличие жидкости в почечных лоханках помогает идентифицировать почки в первом триместре при трансабдоминальном ультразвуковом исследовании (А). Других сопутствующих аномалий обнаружено не было, и изолированное расширение мочевыводящих путей было подтверждено постнатально. |
Результаты ультразвукового исследования
Используя трансвагинальный доступ, почечная лоханка может быть продемонстрирована в первом триместре как безэховой центр, окруженный почечной паренхимой. Когда расширение мочевыводящих путей присутствует на ранних сроках беременности, это также можно распознать на УЗИ брюшной полости (Рис. 13.26). Идеальная методика измерения почечной лоханки основана на изображениях почки, полученных из аксиальной плоскости плода в передне-задней ориентации, при этом оптимальные измерения получаются с позвоночником плода в положениях «12 часов» или «6 часов» (фиг. 13.9 и 13.24). Кроме того, измерение следует проводить в передне-задней ориентации таза при максимальном диаметре внутрипочечного расширения таза.16 Штангенциркули должны располагаться на внутренней границе резервуара для сбора жидкости. Оценка почек плода при корональ-ном и парасагиттальном подходе улучшает визуализацию, особенно когда позвоночник плода затеняет заднюю почку (Рис. 13.26). Расширение мочеточника редко наблюдается в первом триместре, и его наличие должно вызывать подозрение на ЛУТО. Оценка степени расширения почечной лоханки неприменима в первом триместре, поскольку большинство отмечаемых расширений незначительны и не связаны с аномалиями чашечки. Объем околоплодных вод обычно нормальный в сочетании с расширением почечной лоханки в первом триместре.
Сопутствующие пороки развития
Сопутствующие пороки развития обычно включают хромосомные аномалии и аномалии мочеполовой системы. Наличие расширения почечной лоханки в первом триместре беременности было описано как мягкий маркер трисомии 21, аналогичный второму триместру.17,20 Когда в первом триместре отмечается расширение почечной лоханки, дальнейшая оценка риска анеуплоидии с помощью прозрачности затылка, биохимических маркеров или бесклеточной ДНК наряду с комплексным анатомическим обследованием является важным шагом в ведении беременности. Последующее ультразвуковое исследование во втором триместре беременности необходимо для более детальной оценки анатомии плода. Дифференциальная диагностика расширения мочевыводящих путей включает в себя транзиторную диагностику, обструкцию лоханочно-мочеточникового канала или пузырно-мочеточникового перехода, пузырно-мочеточниковый рефлюкс, ПУВ или другие пороки развития мочеполовой системы.
Гиперэхогенные почки
Определение
Термин “гиперэхогенные почки” используется во втором триместре для описания повышенной эхогенности почечной паренхимы, обычно при этом почечная ткань выглядит более эхогенной, чем окружающая печень. Как указано в разделе, посвященном нормальной анатомии, почки кажутся несколько более эхогенными в первом триместре, чем на более поздних сроках беременности. В настоящее время нет объективного определения того, что представляет собой гиперэхогенность почек в первом триместре, и диагноз основан на субъективной оценке опытных операторов (Рис. 13.28). Действительно, совершенствование технологии ультразвукового исследования привело к улучшению характеристик тканей в первом триместре беременности и, в некоторых случаях, к повышению эхогенности почек. Подозрение на гиперэхогенность почек особенно актуально при беременности с высоким риском почечной недостаточности из-за наличия дополнительных ультразвуковых признаков (фиг. 13.28, 13.29 и 13.30) или к предыдущему семейному анамнезу (рис. 13.30, 13.31 и 13.32). Как и во втором триместре, гиперэхогенные почки могут быть временной находкой, но также могут быть маркером почечных аномалий. При выявлении гиперэхогенности почек в первом триместре беременности рекомендуется детальная сонографическая оценка состояния плода и последующие обследования.
Рисунок 13.29: Аксиальная плоскость головки (А) и венечная плоскость брюшной полости у плода с трисомией 13 на 12 неделе беременности. Обратите внимание на наличие голопрозэнцефалии у A. Дисморфизм лица, аномалия сердца и другие аномалии также были замечены на УЗИ (не показаны). Обратите внимание на B, наличие гиперэхогенных почек, обычное явление при трисомии 13. |
Рисунок 13.30: Синдром Меккеля-Грубера у плода на 13 неделе беременности. Обратите внимание на наличие двусторонне увеличенных поликистозных почек, которые видны трансабдоминально у A и C и трансвагинально у B. Большие почки приводят к вздутию живота (A-C). D: На цветной допплерографии в осевой плоскости нижней части таза видны две артерии пуповины, между которыми не видно мочевого пузыря. Амниотическая жидкость на этой беременности все еще в норме и обычно исчезает примерно на 16 неделе. Эта беременность была результатом кровнородственной пары с риском рецидива 25%. |
Рисунок 13.31: Средне-сагиттальная плоскость (A) и венечная плоскость (B) плода с синдромом Меккеля-Грубера на 13 неделе беременности. Обратите внимание на A наличие затылочного энцефалоцеле, а на B наличие двустороннего поликистоза почек (стрелки). Как и при беременности на рисунке 13.30, амниотическая жидкость все еще присутствует. |
Рисунок 13.32: А: Парасагиттальная плоскость брюшной полости на 25 неделе беременности у плода с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек (ARPKD), показывающая одну из двух увеличенных гиперэхогенных почек с типичной структурой микроцистозной дисплазии (стрелки). Ребенок умер вскоре после рождения, и у обоих родителей был подтвержден генетический статус носительства ARPKD. B: Корональная плоскость брюшной полости при следующей беременности на 12 неделе беременности, показывающая почки нормального размера (одна показана стрелкой) с умеренной гиперэхогенностью: в пределах диапазона эхогенности нормальных почек на ранних сроках беременности (сравните с рис. 13.8). Генетическое тестирование подтвердило ARPKD, и беременность была прервана. |
Результаты ультразвукового исследования
В идеале почки следует визуализировать в сагиттальном или коронарном ракурсе, чтобы продемонстрировать большие сегменты почечной паренхимы и обеспечить сравнение с окружающими легкими, печенью и кишечником. Увеличенные гиперэхогенные почки в первом триместре вызывают особую озабоченность из-за возможности поликистоза почек или ассоциации с анеуплоидиями (Рис. 13.29). Связь гиперэхогенных почек с расширением мочевыводящих путей требует наблюдения во втором триместре и может быть выявлена при мегацистите или PUV (Фиг. 13.28 А и Б).
Сопутствующие пороки развития
Гиперэхогенные почки в первом триместре были описаны как маркер наличия наследственной аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек (ARPKD).21 Мы также наблюдали гиперэхогенные, увеличенные почки на 13 неделе беременности у пораженного плода матери с аутосомно-доминантным поликистозом почек (ADPKD). Однако важно отметить, что наличие ARPKD или ADPKD обычно не связано с гиперэхогенными или увеличенными почками в первом триместре. На рисунке 13.32 представлен случай ARPKD, когда почки плода казались “нормальными” на 12 неделе беременности, но молекулярная генетика подтвердила ARPKD, учитывая ранее пораженного брата или сестру. Интересно, что другие поликистозные почки, такие как при синдроме Меккеля-Грубера (фиг. 13.30 и 13.31), может быть обнаружен в первом триместре по наличию увеличенной гипоэхогенной почечной паренхимы с кистами. Гиперэхогенные почки также могут отмечаться в первом триместре беременности при наличии дисплазии почек в сочетании с PUV, трисомией 13 или трисомией 18 (Фиг. 13.28 и 13.29). Гиперэхогенные почки являются изолированной находкой в связи с HNF1B (или TCF2) мутация гена, но самый ранний предполагаемый случай на сегодняшний день был зарегистрирован на 18 неделе беременности.22
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Определение
ARPKD, также называемая детской поликистозной болезнью почек, является аутосомно-рецессивным заболеванием, включающим кистозное расширение собирательных канальцев почек с сопутствующим врожденным фиброзом печени. ARPKD вызывается мутацией гена PKHD1, расположенного на коротком плече хромосомы 6, с полной пенетрантностью и переменной фенотипической экспрессией, учитывая большой размер гена. Распространенность ARPKD составляет около 1:20 000 родов.23 Наиболее распространенным проявлением заболевания в детском или взрослом возрасте является аритмия.24,25 таким образом, аритмия обычно диагностируется пренатально после 20 недель беременности или в неонатальном периоде только в 30% случаев.24,25 АРИТМИЯ может быть изолированной, но также встречается в ассоциации с синдромными заболеваниями группы цилиопатий. Из группы цилиопатий выделяется синдром Меккеля-Грубера с триадой поликистозных почек, энцефалоцеле и полидактилии (Фиг. 13.30 и 13.31).
Результаты ультразвукового исследования
Классическими результатами ультразвукового исследования при АРПБП в конце второго триместра являются симметрично увеличенные гиперэхогенные почки (Рис. 13.32А), которые заполняют брюшную полость плода, а при некоторых состояниях сопровождаются маловодием и отсутствием мочевого пузыря. Пренатальный диагноз ARPKD был поставлен на ранних сроках беременности, примерно на 21 неделе, из-за повышенной гиперэхогенности, но в большинстве случаев становится очевидным только через 25 недель, когда происходит увеличение почек (Рис. 13.32А). Однако наличие нормальных почек на ранних сроках беременности не исключает ARPKD даже в ранее пораженных семьях (Рис. 13.32B). Когда в первом триместре в семьях группы риска отмечаются нормальные или слегка гиперэхогенные почки, важно провести последующее ультразвуковое исследование во втором и третьем триместрах, поскольку прогрессирование результатов ультразвукового исследования, как правило, происходит после середины беременности. Пустой мочевой пузырь при повторном ультразвуковом исследовании в первом триместре также считался важным признаком ОПНП, при последующем обследовании во втором триместре диагноз был подтвержден.1 У плодов с синдромом Меккеля-Грубера увеличенные кистозные почки обычно наблюдаются в первом триместре беременности наряду с наличием заднего энцефалоцеле и полидактилией21 (фиг. 13.30 и 13.31). Учитывая отсутствие морфологических проявлений ARPKD до второго триместра беременности, наряду с различной выраженностью, общая выявляемость ARPKD на ранних сроках беременности остается низкой.1
Сопутствующие результаты
Дифференциальная диагностика увеличенных эхогенных почек в первом триместре включает нормальный вариант, трисомию 13, трисомию 18, поликистоз почек у взрослых, синдром Меккеля-Грубера и / или другие цилиопатии.
Аутосомно-доминантный поликистоз почек
АДПБП характеризуется наличием увеличенных почек с множественными кистами переменного размера. АДЕНОМА простаты — одно из наиболее распространенных генетических заболеваний с риском рецидива 50% и является частой причиной нарушения функции почек. Заболевание проявляется во взрослом возрасте, и пренатальная диагностика АДПБП обычно проводится при наличии АДПБП в семейном анамнезе. Наличие увеличенных гиперэхогенных почек иногда можно наблюдать на ранних сроках беременности, обычно при наличии семейного анамнеза. Однако наличие почек в норме в первом и втором триместрах беременности не является редкостью при АДПБП.
Мультикистозная диспластическая почка
Мультикистозно-диспластическая почка (МКДК) — это тяжелая нефункционирующая почечная мальформация, при которой почка содержит множественные необщающиеся кисты различного размера, плотную центральную строму и атретический мочеточник. Патогенез MCDK неизвестен. Насколько нам известно, MCDK еще не был диагностирован в первом триместре. Двусторонний MCDK, который встречается в 25% случаев, связан с маловодием примерно после 16-й недели беременности. Наличие в первом триместре отсутствующего мочевого пузыря при повторных обследованиях также возможно, учитывая недостаточную функцию почек. Наличие несоответствия в эхогенности почечной паренхимы между правой и левой почками при трансвагинальном ультразвуковом исследовании является еще одним маркером возможного наличия одностороннего МКБП на ранних сроках беременности. Односторонний MCDK связан с контралатеральными аномалиями почек в 30-40% случаев и непочечными аномалиями примерно в 25% случаев.26 Внепочечные аномалии включают центральную нервную систему, сердце и желудочно-кишечный тракт.26 Риск анеуплоидии высок, когда MCDK ассоциируется с множественными экстраренальными пороками развития.
Двусторонняя агенезия почек
Определение
Двусторонняя агенезия почек определяется врожденным отсутствием обеих почек и мочеточников и является результатом нарушения развития зачатка мочеточника и / или метанефрической мезенхимы. Двусторонняя агенезия почек имеет распространенность от 1: 4000 до 1:7000 беременностей при обычном акушерском ультразвуковом исследовании.27 Отсутствие обеих почек приводит к ангидрамниозу, которое обычно впервые отмечается после 16 недель беременности. Ангидрамниоз приводит к последовательности Поттера, которая представляет собой совокупность результатов, включая гипоплазию легких, аномалии лица и деформации конечностей. Двусторонняя агенезия почек чаще встречается у мужчин и является неизменно летальным пороком развития.
Результаты ультразвукового исследования
Пренатальная диагностика двусторонней агенезии почек является простым диагнозом после 16 недель из-за сопутствующего маловодия, которое является основным признаком ультразвукового исследования. Олиго- или ангидрамниоз начинается между 15 и 16 неделями беременности, когда выработка околоплодных вод происходит преимущественно почками. Таким образом, подозрение на двустороннюю агенезию почек в первом триместре является сложной задачей и в первую очередь зависит от выявления отсутствия мочевого пузыря и почек (Фиг. 13.33 и 13.34). Отсутствие мочевого пузыря в малом тазу при повторном ультразвуковом исследовании может насторожить обследуемого о наличии двусторонней агенезии почек в первом триместре.28 Цветная допплерография, применяемая при осевом осмотре таза, позволяет идентифицировать две артерии пуповины и помогает локализовать анатомическое расположение мочевого пузыря (фиг. 13.4, 13.33 и 13.34). В редких случаях на ранних сроках беременности в малом тазу может быть виден небольшой “мочевой пузырь”, несмотря на наличие двусторонней агенезии почек. Хотя точная этиология этого обнаружения в настоящее время неясна, возможны ретроградное наполнение мочевого пузыря или наличие кисты мочевого пузыря по средней линии, имитирующей мочевой пузырь.28 На венечной плоскости брюшной полости и таза с помощью цветной допплерографии можно определить нисходящую аорту и отсутствие почечных артерий (Фиг. 13.33 и 13.34). “Лежачий” или “плоский” признак надпочечников, важный признак второго триместра, показывающий уплощение надпочечника на поясничной мышце, нелегко заметить в первом триместре (Рис. 13.35). При подозрении на двустороннюю агенезию почек в первом триместре рекомендуется последующее ультразвуковое исследование в начале второго триместра для подтверждения диагноза по появлению ангидрамнии.
Рисунок 13.33: Осевая плоскость таза (А) и венечная плоскость брюшной полости (Б) при цветной допплерографии у плода на 13 неделе беременности с агенезией почек, диагностированной при обычном ультразвуковом исследовании первого триместра. Обратите внимание на A отсутствие мочевого пузыря между двумя артериями пуповины. На B почечные артерии не удалось визуализировать из-за пустой почечной ямки и отсутствия почечных артерий с обеих сторон. Околоплодные воды в норме. Нельзя было исключить наличие тазовой почки, и пациентке было проведено повторное ультразвуковое исследование на 16 неделе беременности (не продемонстрировано), показавшее ангидрамниоз и подтвердившее диагноз двусторонней агенезии почек. |
Сопутствующие пороки развития
Часто сообщалось о сопутствующих пороках развития, которые включают дефекты желудочно-кишечного тракта, сосудов и боковых отделов. С двусторонней аплазией почек связано несколько синдромов, включая ассоциацию ВАЦТЕРЛЯ, синдром Фрейзера и сиреномелию, и это лишь некоторые из них. Хромосомная анеуплоидия присутствует примерно в 7% случаев внутриутробного развития,27 и описано несколько вызывающих мутаций генов. Отсутствие мочевого пузыря на УЗИ в первом триместре беременности также должно насторожить обследуемого о наличии других пороков развития мочеполовой системы, таких как экстрофия мочевого пузыря или двусторонняя кистозная дисплазия почек.1
Рисунок 13.34: Аксиальная плоскость таза (А) и венечная плоскость брюшной полости (Б) при цветной допплерографии у плода на 13 неделе беременности с агенезией почек. Аналогично рисунку 13.33, обратите внимание на отсутствие мочевого пузыря в A и пустую почечную ямку с отсутствием почечных артерий в B. У этого плода также была радиальная аплазия (не показана). |
Рисунок 13.35: Парасагиттальная плоскость брюшной полости плода у двух плодов (A и B) с пустой почечной ямкой, диагностированной на 12 неделе беременности у обоих плодов. Обратите внимание на наличие типичного плоского надпочечника (обозначен) на A и B и сравните с нормальной формой надпочечника на рисунке 13.7. У плода на A также была единственная артерия пуповины, что побудило нас выполнить трансвагинальное детальное ультразвуковое исследование. Односторонняя агенезия почек была подтверждена у плода A на 17 неделе беременности. У плода в группе B был порок сердца, диагностированный на 12 неделе беременности, и детальное ультразвуковое исследование первого триместра выявило наличие пустой почечной ямки с плоским надпочечником (звездочка). Был поставлен окончательный диагноз тазовой почки, который показан на рисунке 13.36. |
Односторонняя агенезия почек возникает, когда одна почка не развивается и отсутствует. В первую очередь это происходит из-за недостаточного развития почки мочеточника или недостаточной индукции метанефрической мезенхимы. Пренатальный диагноз в первом триместре беременности первоначально подозревается, когда в почечной ямке не видно одной почки (Рис. 13.35). Поиск тазовой почки или перекрестной эктопии должен быть выполнен до подтверждения диагноза односторонней агенезии почки. Цветная допплерография брюшной аорты, полученная в венечной плоскости брюшной полости и малого таза, полезна для подтверждения диагноза, поскольку показывает отсутствие почечной артерии на стороне, подозреваемой в агенезе почек. При ультразвуковом исследовании высокого разрешения визуализация почечной ямки может выявить наличие горизонтального плоского (лежачего) надпочечника вместо почки (Рис. 13.35). Для подтверждения диагноза важно наблюдение во втором триместре. Компенсаторная гипертрофия контралатеральной почки присутствует во втором и третьем триместрах беременности. Диагностика единственной артерии пуповины в первом триместре беременности сопряжена с повышенным риском пороков развития почек.
Почка малого таза, Перекрестная почечная эктопия и подковообразная почка
Аномальное расположение почек, также называемое почечной эктопией, охватывает три типа аномалий: тазовая почка, перекрестная почечная эктопия и подковообразная почка. Аномальное расположение почек является результатом нарушения надлежащей миграции метанефроса из малого таза в брюшную полость во время эмбриогенеза. Тазовая почка относится к почке, которая расположена в малом тазу ниже бифуркации аорты (Рис. 13.36). Перекрестная почечная эктопия относится к двум почкам на одной стороне брюшной полости с их сращением. Подковообразная почка, наиболее распространенная форма почечной эктопии, относится к сращению нижних полюсов почек по средней линии живота, обычно ниже начала нижней брыжеечной артерии (Рис. 13.37). Другие аномалии почек часто связаны с почечной эктопией и включают расширение мочевыводящих путей. В первом триместре слегка яркий внешний вид почек помогает определить местоположение почек в малом тазу, когда почечная ямка кажется пустой (Рис. 13.36). Перекидывание почечной ткани через позвоночник плода помогает выявить подковообразную почку в первом триместре (Рис. 13.37). По нашему опыту, наличие трисомии 18, синдрома Тернера и единственной артерии пуповины увеличивает риск развития подковообразных почек (Рис. 13.37). При подозрении на эктопию почки важна тщательная оценка анатомии плода в первом триместре, учитывая высокую связь с другими пороками развития плода, такими как ассоциация VACTERL, открытая и закрытая расщелина позвоночника и хромосомные аномалии.
Рисунок 13.36: Плоскость короны брюшной полости плода, полученная с помощью трансабдоминального линейного зонда, у плода с левой тазовой почкой, диагностированной на 12 неделе беременности (тот же плод, что и на рис. 13.35). Обратите внимание на наличие у A левой тазовой почки (стрелка) и плоского надпочечника (звездочка). B: Тот же рисунок, что и в A, с примечаниями для отображения обеих почек и надпочечников. Почки окружены, а надпочечники выделены красным цветом. Обратите внимание на нормальную треугольную форму надпочечника с правой (R) стороны и плоский левый (L) надпочечник. Левая тазовая почка показана в малом тазу, в отличие от расположения правой почки в брюшной полости. |
Двойная почка
Двойная почка, также называемая дублированной коллекторной системой, возникает, когда почка разделена на две отдельные части, верхнюю часть и нижнюю часть. Считается, что двойная почка возникает во время эмбриогенеза, когда дополнительная почка мочеточника возникает из мезонефрического протока и срастается с метанефрической мезенхимой. Мочеточник, отходящий от верхней части почки, обычно расширен и может образовывать уретероцеле в мочевом пузыре, что является распространенным признаком, ведущим к его пренатальной диагностике. Почечная лоханка верхней части почки также обычно расширена и имеет вид “кисты” на пренатальной сонографии.29 VUR обычно наблюдается в нижней части тела. Двойная почка чаще встречается у женщин и присутствует двусторонне примерно в 15-20% случаев. Подозрение на дуплексную почку в первом триместре встречается редко, и диагноз, однако, возможен, если на него указывает семейный анамнез. Наличие двух почечных лоханок в одной почке при коронарном осмотре предполагает диагноз.
Рисунок 13.37: Венечные плоскости брюшной полости плода у двух плодов с подковообразными почками (стрелки) на 13 неделе беременности. Из-за повышенной эхогенности почек в первом триместре беременности можно хорошо оценить почечный мостик между правой и левой почками по средней линии. У плода в А были и другие аномалии, и была подтверждена трисомия 18. У плода в группе B также были кистозная гигрома и отек тела (двуглавая стрелка), и диагноз моносомии X был подтвержден. |
Экстрофия мочевого пузыря и аномалии клоаки
Экстрофия мочевого пузыря — это дефект передней нижней брюшной стенки, расположенный ниже места введения пуповины и включающий выпячивание мочевого пузыря. Как правило, пуповина проходит низко по брюшной стенке, а слизистая оболочка мочевого пузыря эвентрируется непосредственно под пуповиной. Экстрофия мочевого пузыря чаще встречается у мужчин, чем у женщин, и связана с аномалиями пола плода с раздвоением клитора или полового члена или с эписпадией. Кроме того, расширены тазовые и лобковые кости. Экстрофия мочевого пузыря может быть изолированной или являться частью порока развития клоаки, как подробно обсуждается в главе 12. Диагноз единичных случаев экстрофии мочевого пузыря может быть легко пропущен при ультразвуковом исследовании. Как сообщается в обзоре литературы по 10 случаям, типичными признаками наличия экстрофии мочевого пузыря являются отсутствие плодного пузыря при ультразвуковом исследовании в первом триместре беременности, а также наличие нормальных почек и низкое проникновение пуповины.30 При наличии экстрофии мочевого пузыря осевая плоскость малого таза в цветной допплерографии покажет отсутствие мочевого пузыря наряду с наличием “массы ткани”, образовавшейся в результате экстериоризации мочевого пузыря. Наличие других заполненных жидкостью структур в малом тазу, включая остатки мочевого пузыря, может вводить в заблуждение при экстрофии мочевого пузыря.31 Рисунок 13.38A — средне-сагиттальная плоскость нормального плода, а рисунок 13.38B — плод с экстрофией мочевого пузыря, демонстрирующий наличие низкого расположения пуповины наряду с аномальной тканью ниже места расположения пуповины. Во время ультразвукового исследования первого триместра диагноз экстрофии мочевого пузыря можно легко пропустить, если не проводить визуализацию нижней передней стенки живота и мочевого пузыря с окружающими артериями пуповины. Экстрофия мочевого пузыря — это спорадическая аномалия, которая может быть частью синдромных состояний и других более сложных пороков развития, что затрудняет консультирование плода,30,31 особенно в первом триместре. Мы рекомендуем тщательное последующее ультразвуковое исследование на 16 неделе беременности, если есть подозрение на экстрофию мочевого пузыря в первом триместре. Это важно для подтверждения диагноза и исключения дополнительных урогенитальных, желудочно-кишечных и других аномалий.
Рисунок 13.38: Средне-сагиттальная плоскость у нормального плода (А) на 12 неделе беременности и у плода с экстрофией мочевого пузыря (Б) на 13 неделе беременности. У плода B при детальном ультразвуковом исследовании не удалось визуализировать мочевой пузырь. При сравнении с нормальным плодом A обратите внимание на наличие нижнего отдела брюшной полости (короткая стрелка) у B. Также обратите внимание на наличие неправильной ткани ниже места введения пуповины в B, что представляет собой экстрофию мочевого пузыря. Пол плода не удалось точно определить в B. |
Аномалии клоаки относятся к спектру аномалий, при которых желудочно-кишечный, мочевой и половой пути имеют общую полость для выделений. Эмбриологически клоака сохраняется после четвертой-шестой недели беременности, когда разделение клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку не происходит. Диагностика аномалий развития клоаки возможна в первом триместре беременности, особенно при ее тяжелых формах. Наличие кистозной структуры в середине или нижней части живота в первом триместре беременности должно предупреждать о возможном наличии аномалий клоаки, поскольку кистозная структура может представлять собой сообщение между мочевым пузырем и кишечником (фиг. 12.44, 12.45 и 12.46). Сообщалось о связи аномалий развития клоаки с увеличенной прозрачностью затылка.32 В своей тяжелой форме экстрофия мочевого пузыря может быть частью экстрофии клоаки и включать омфалоцеле, экстрофию мочевого пузыря, неперфорированный задний проход и дефекты позвоночника: совокупность пороков развития, называемых OEIS (см. Главу 12). Наличие неоднозначных гениталий является распространенной ассоциацией.
Аномалии гениталий
В настоящее время нет комплексных исследований или отчетов о диагностике аномалий гениталий в первом триместре. Как описано ранее в этой главе, надежная оценка нормального состояния гениталий может быть достигнута начиная с 12 недель и далее при оптимальной визуализации. Однако трудно поставить окончательный диагноз при любом половом пороке развития в первом триместре, за исключением аномалий клоаки. Однако при подозрении на порок развития почек в первом триместре следует провести ультразвуковое исследование половых органов, поскольку это может помочь подтвердить диагноз. Например, PUV обычно обнаруживается у мужчин, тогда как синдром микроколоночной перистальтики megacystis чаще встречается у женщин. Отсутствие одной почки в сочетании с единственной артерией пуповины и аномалиями гениталий может вызвать подозрение на синдромное состояние. Гендерное несоответствие между исследованием ворсин хориона и ультразвуковым исследованием у плода мужского пола может свидетельствовать о смене пола, как при синдроме Смита-Лемли-Опица, кампомелической дисплазии, точечной ходродисплазии и других. Рисунок 13.39 показан случай утолщения затылочной области у плода мужского пола с подозрением на коарктацию аорты, когда при исследовании ворсинок хориона выявлена мозаика синдрома Тернера.
Аномалии надпочечников
Надпочечник представляет собой безэховую структуру между почкой и диафрагмой, длина надпочечника составляет примерно половину длины почки.5,18 Во втором и третьем триместрах беременности надпочечники обычно имеют аномалии, связанные с нейробластомой или кровоизлиянием, состояниями, которых нет в первом триместре. С другой стороны, плоский надпочечник может быть маркером наличия пустой почечной ямки (Фиг. 13.35 и 13.36), при агенезе почек или тазовой области. Кроме того, мы сообщили об увеличении надпочечников5 у плода с врожденной гиперплазией надпочечников и обнаружили, что надпочечники больше почек (Рис. 13.40). Важно отметить, что в большинстве случаев врожденной гиперплазии надпочечников надпочечники не имеют значительного увеличения и остаются необнаруженными внутриутробно.
Рисунок 13.39: Осевая плоскость грудной клетки на уровне четырехкамерного снимка (А), трехсосудисто-трахейного снимка (Б) и прозрачность затылка (В) у плода на 12 неделе беременности. Обратите внимание на наличие диспропорции желудочков (A) и магистральных сосудов (B), что указывает на диагноз коарктации аорты. Также обратите внимание на C наличие утолщенной полупрозрачной области затылка на 4 мм (звездочка). Сочетание утолщенного NT с обструкцией оттока из левого желудочка позволяет предположить диагноз моносомии X. Однако пол плода был мужским, как показано на С (круг). Диагноз мозаики 46 XY и 45 XO был подтвержден при инвазивном тестировании. ПА — легочная артерия; ЛЖ — левый желудочек; ПЖ — правый желудочек; Ао — аорта. |
Рисунок 13.40: Парасагиттальная (А) и венечная (Б) плоскости брюшной полости у плода на 14 неделе беременности с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГА). Обратите внимание на увеличенный размер надпочечников с обеих сторон (стрелки) и сравните с нормальными надпочечниками в первом триместре беременности, показанными на рисунке 13.7. Во время предыдущей беременности была проведена диагностика ХАГ, результатом которой стала детальная оценка состояния надпочечников во время этой беременности. |