Мочеполовой тракт плода

Краткое описание

• Эмбриология, 504
• Нормальные мочевыводящие пути плода, 504
• Обструктивные нарушения мочевыводящих путей, 504
  • Временное расширение, 506
  • Непроходимость лоханочно-мочеточникового перехода, 506
  • Непроходимость мочепузырно-мочеточникового перехода, 509
  • Дуплексная коллекторная система /Уретероцеле, 509
  • Пузырно-мочеточниковый рефлюкс, 511
  • Обструкция нижних мочевыводящих путей, 512
  • Атрезия уретры, 515
  • Врожденная мегалоуретра, 515
  • Порок развития клоаки, 515
  • Синдром «Сливового живота», 515
  • Мегацистис-синдром гипоперистальтики микроколонокишечного тракта, 515
  • Лечение дилатации тазовых органов плода после рождения, 516
• Необструктивные аномалии мочевыводящих путей плода, 517
  • Необструктивный мегауретер, 517
  • Пустая почечная ямка, 518
  • Односторонняя агенезия почек, 519
  • Аберрантная миграция головных желез, 520
  • Аномалии сращения почек, 520
• Диспластические почки, 521
• Различные кистозные заболевания почек, 523
  • Гломерулокистоз почек, 523
  • Медуллярно-кистозная дисплазия, 523
• Неклассифицированные кистозные заболевания почек, 523
  • Мультикистозная диспластическая почка, 523
• Опухоли почек, 525
• Необструктивные аномалии развития плодного пузыря, 526
  • Отсутствует или невизуализируется мочевой пузырь, 526
  • Эписпадия, экстрофия мочевого пузыря и клоаки, 526
• Двусторонние Одиночные внематочные мочеточники, 528
• Надпочечники плода, 529
  • Нормальные надпочечники, 529
  • Заболевания надпочечников, 530
• Аномалии половых органов плода, 531
  • Нарушения полового развития, 532
• Кисты яичников плода, 532
• Гидроколпос/Hydrometrocolpos, 534

Краткое изложение ключевых моментов

• • 

Нормальная функция почек полностью устанавливается к 9-й неделе беременности.

• • 

Предпочтительнее описывать находки в почечной лоханке плода, чашечках, мочеточнике и мочевом пузыре в случаях расширения мочевыводящих путей, а не использовать неспецифические термины, такие как пиелоэктазия, калиэктазия и гидронефроз.

• • 

Кистозные аномалии почек могут быть проявлением основных генетических нарушений.

• • 

Результаты ультразвукового исследования в случаях обструкции нижних мочевыводящих путей (ЛУТО) в большей степени свидетельствуют о плохой функции почек, чем серийные биохимические анализы мочи плода.

• • 

Хотя невозможность визуализировать почку в ее нормальном расположении обычно связана либо с агенезией почки, либо с эктопией, аномальная или невизуализируемая нормальная почка остается возможной.

• • 

С точки зрения сонографии, дисплазия неспецифична и проявляется по целому ряду признаков.

• • 

Более 50% всех врожденных образований брюшной полости, обнаруживаемых у новорожденного, происходят из почек, при этом наиболее распространенной опухолью почки плода является мезобластная нефрома.

• • 

Выступающие надпочечники указывают либо на агенезию почек, врожденную гиперплазию надпочечников (ВГА), либо на наличие новообразованного процесса.

• • 

Нарушения половой дифференцировки неоднородны и могут быть вторичными по отношению к гормональным дефектам или неопознанным генетическим заболеваниям.

• • 

Кисты яичников плода имеют отличный прогноз, поскольку большинство из них самопроизвольно рассасываются в послеродовой период.

Врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT) поражают 1 из 500 живорождений и составляют около 20% всех основных аномалий развития плода, а данные аутопсии свидетельствуют о еще более высокой распространенности. Хотя дородовая диагностика пороков развития мочевыводящих путей, по-видимому, улучшается благодаря повышению разрешающей способности ультразвукового оборудования, существует относительно высокий процент ложноположительных результатов. Это усугубляется отсутствием консенсуса по терминологии и диагностическим критериям для случаев дородового расширения мочевыводящих путей.

Эмбриология

Мочеполовая система состоит из двух структурно и функционально различных компонентов — мочевыделительной системы и половой системы. Оба развиваются из общего гребня мезодермальной ткани, промежуточной мезодермы, вдоль задней стенки брюшной полости.

У человеческих эмбрионов в течение внутриутробной жизни развиваются три набора выделительных органов или почечных систем. Эмбриональные почки, которые формируются в черепно-хвостовой последовательности, по порядку появления представляют собой пронефрос, мезонефрос и метанефрос. Пронефрос и мезонефрос регрессируют внутриутробно, и метанефрос в конечном итоге становится постоянной почкой ( рис. 15-1А и Б ). Мезонефрос служит органом выделения для эмбриона, тогда как окончательная почка начинает свое развитие, затем регрессирует к 4-му месяцу. Некоторые элементы мезонефроса сохраняются в зрелой мочеполовой системе как часть репродуктивного тракта.

РИС. 15-1

Хронология развития мочеполовой системы в почках ( A ), мочеточнике и мочевом пузыре ( B ).

(Изменено по Пак Дж.М.: Нормальное и аномальное развитие мочеполовой системы. В Walsh PC: Campbell’s Urology, 8-е изд. Филадельфия, WB Saunders, 2002, стр. 1737. Авторское право © 2002 Saunders, издательство Elsevier; и Ларсен WJ: Эмбриология человека. Нью-Йорк, Черчилль Ливингстон, 1997. Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния.)

Метанефрос формируется в крестцовой области в виде пары структур, называемых дивертикулом метанефрии или почкой мочеточника. Он исходит из дистальной части мезонефрического протока и вступает в контакт с метанефрической мезенхимальной бластемой (метанефрической мезодермой) и проникает в нее примерно на 28-й день.

Почка мочеточника и метанефрическая мезодерма оказывают взаимное индуктивное воздействие друг на друга, и правильная дифференцировка этих структур зависит от этих индуктивных сигналов. Метанефрическая мезодерма вызывает ветвление почки мочеточника, а мочеточниковая почка вызывает уплотнение метанефрической мезодермы и мезенхимально-эпителиальное преобразование. Считается, что нефрон, состоящий из клубочка, проксимального канальца, петли Генле и дистального канальца, происходит из мезодермы метанефрии, тогда как собирательная система, состоящая из собирательных протоков, чашечек, лоханки и мочеточника, формируется из зачатка мочеточника.

Разделение почки мочеточника приводит к появлению в конечном итоге тазовых образований и соответствующих им почечных долек. Первые несколько отделов почки мочеточника дают начало почечной лоханке, большим и малым чашечкам и собирательным канальцам. После этого формируются первые поколения собирательных протоков. Когда почка мочеточника впервые проникает в метанефрическую мезодерму, ее расширенный конец образует ампулу, которая в конечном итоге дает начало почечной лоханке. К 6-й неделе почка мочеточника раздваивается по меньшей мере четыре раза, образуя 16 ответвлений. Затем эти ветви сливаются, образуя от двух до четырех больших чашечек, отходящих от почечной лоханки. К 7-й неделе следующие четыре поколения ветвей также сливаются, образуя малые чашечки. К 32-й неделе примерно 11 дополнительных поколений бифуркаций привели к образованию примерно 1-3 миллионов ответвлений, которые станут собирательными канальцами. У человека, хотя созревание почек продолжает происходить постнатально, нефрогенез завершается до рождения. Почка перемещает головную железу из тазового положения в поясничную область на 6-9-й неделе беременности.

Первоначально выводные протоки обеих систем входят в общую полость, клоаку. Уроректальная перегородка развивается в течение 4-6 недель и разделяет клоаку на передний урогенитальный синус и прямую кишку кзади. Урогенитальный синус дает начало мочевому пузырю вверху и перепончатой уретре внизу. Первоначально мочевой пузырь является непрерывным с аллантоисом, но когда просвет аллантоиса стирается, остается толстый волокнистый канатик, урахус, который соединяет верхушку мочевого пузыря с пупком. Можно увидеть выступы гениталий медиальнее мезонефроса, они образуют гонады, которые к 8-й неделе дифференцируются в мужские и женские семенники и яичники соответственно.

Нормальные мочевыводящие пути плода

При использовании трансвагинальных датчиков почки плода можно увидеть примерно на 11 неделе, а визуализировать их можно на 12 неделе с помощью трансабдоминальных зондов ( рис. 15-2 ). В течение первого триместра почки выглядят как гиперэхогенные овальные структуры по обе стороны позвоночника с эхогенностью, сравнимой с печенью или селезенкой. Мочевой пузырь можно увидеть у большинства плодов с 9-й недели беременности ( рис. 15-3 ). Эхогенность почек плода постепенно снижается, и к третьему триместру эхогенность коры головного мозга должна быть меньше, чем у печени или селезенки. Кортикомедуллярная дифференцировка (КМД) начинается примерно на 14-15 неделе и всегда должна быть продемонстрирована у плодов старше 18 недель ( рис. 15-4B ). Рост и соответствующий размер почек плода можно оценить, измерив длину почек и сравнив ее с таблицами нормы. Нормальная почка растет в среднем на 1,1 мм за неделю беременности. Во втором и третьем триместрах почки легко идентифицировать с помощью визуализации дорсолумбового отдела позвоночника и сканирования с обеих сторон в парасагиттальном и поперечно-аксиальном срезах ( рис. 15-4А ). Расширение мочой почечной лоханки может помочь в их идентификации. В нормальных условиях мочеточники плода не видны.

РИС. 15-2

Почки первого триместра беременности ( стрелки ) выглядят как гиперэхогенные структуры рядом с позвоночником, эхогенность которых сравнима с эхогенностью печени или селезенки.

РИС . 15-3

Аксиальный снимок плодного пузыря первого триместра беременности ( A ); мочевой пузырь первого триместра, очерченный артериями пуповины ( B ).

РИС . 15-4

Осевой обзор почек нормального вида во втором триместре беременности при осмотре с шипиками в идеальном положении ( A ); нормальная кортикомедуллярная дифференцировка в нормальной почке третьего триместра беременности, демонстрирующая разницу между гипоэхогенным мозговым веществом и эхогенной корой ( B ).

Выработка мочи почками начинается на 9-й неделе эмбриональной жизни. На этом этапе моча в мочевом пузыре позволяет визуализировать его в виде заполненной жидкостью структуры внутри таза плода ( рис. 15-5 ).

РИС . 15-5

Вид плодного пузыря в первом триместре беременности в сагиттальной плоскости ( стрелка ).

В течение второго и третьего триместров мочевой пузырь будет непрерывно опорожняться и наполняться каждые 25-30 минут. Этот цикл можно отслеживать во время ультразвукового исследования. К концу беременности этот цикл сокращается, особенно у плодов женского пола, возможно, из-за гормонального воздействия на шейку плодного пузыря. Положение плодного пузыря легко определить, поскольку он находится между артериями пуповины в пределах таза плода. Эти артерии легко увидеть с помощью цветной допплерографии. Нормальная толщина стенки мочевого пузыря составляет около 2 мм, и идеальное место для ее измерения — на уровне артерий пуповины.

В дополнение к визуализации мочевого пузыря и нормальных почек, оценка состояния мочевыводящих путей (UT) должна включать оценку объема амниотической жидкости. Через 14 недель две трети нормальной амниотической жидкости вырабатывается при мочеиспускании плода, а одна треть поступает из легочной жидкости. Нормальный объем амниотической жидкости необходим для правильного развития легких плода.

Обструктивные нарушения мочевыводящих путей

Расширение мочевыводящих путей — один из наиболее распространенных сонографических пренатальных диагнозов, который выявляется от 1% до 5% всех беременностей. Заболевание чаще всего диагностируется путем измерения переднезаднего диаметра почечной лоханки при поперечном сканировании брюшной полости плода ( рис. 15-6 и 15-7 ). Точная частота возникновения осложняется различными терминами, используемыми для описания этого состояния в литературе, включая гидронефроз, пиелоэктаз, пельвиэктазию и пельвикалиэктазию. В попытке ограничить использование этих запутанных терминов, в этой главе будет использоваться термин расширение мочевыводящих путей и быть более конкретным, когда известна основная почечная аномалия, как недавно было предложено в Консенсусном заявлении, одобренном основными обществами по визуализации почек плода и после родов. Предлагаемая система классификации предлагает описывать результаты ультразвукового исследования почек, как показано в таблице 15-1 и рисунке 15-8 , и классифицировать нормальные показатели почек, как показано в таблице 15-2 . Комиссия продолжила предлагать стратификацию пренатальных рисков и схемы ведения на основе полученных результатов , как показано на рисунке 15-9 . Примеры сонографических особенностей распространенных находок, связанных с расширением мочевыводящих путей, показаны на рисунках 15-8 и 15-10A и B .

РИС . 15-6

Поперечный снимок односторонне расширенной почечной лоханки без признаков расширения чашечек. LT слева; RT справа.

РИС . 15-7

Двусторонняя легкая дилатация. А, Иллюстрация, демонстрирующая метод измерения степени дилатации. Получают поперечно-осевую плоскость разреза брюшной полости плода и переднезаднее измерение почечной лоханки. B, Поперечная сонография обеих почек (K), демонстрирующая слегка расширенную почечную лоханку, и метод измерения почечной лоханки ( стрелки ). Ab — брюшная полость плода; Sp — позвоночник.

(Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния)

ТАБЛИЦА 15-1

Ультразвуковые параметры, включенные в систему классификации расширения мочевыводящих путей

Ультразвуковые параметры	Измерение / Результаты	Примечание
Переднезадний диаметр почечной лоханки (APRPD)	АД в мм	Измерено на поперечном снимке при максимальном диаметре внутрипочечной лоханки ( рис. 15-7 )
Расширение чашечек: центральное (большие чашечки)	Да / нет
Расширение чашечек: периферическое (малые чашечки)	Да / нет
Толщина паренхимы	Норма / аномалия	Субъективная оценка
Внешний вид паренхимы	Норма / аномалия	Оценить эхогенность, кортикомедуллярную дифференцировку и наличие кист коры головного мозга
Мочеточник	Норма / аномалия	Расширение мочеточника считается ненормальным внутриутробно, хотя временная визуализация мочеточника считается нормальной постнатально
Мочевой пузырь	Норма / аномалия	Оцените толщину стенки на наличие уретероцеле и расширенной задней части мочеиспускательного канала

Модифицировано Нгуеном Х.Т., Бенсоном К.Б., Бромли Б. и др.: Междисциплинарный консенсус по классификации пренатальной и постнатальной дилатации мочевыводящих путей (система классификации UTD). J Pediatr Urol 10(6): 982-998, 2014.

РИС . 15-8

Система классификации дилатации мочевыводящих путей (UTD), которая описывает внешний вид мочевыводящих путей на основе антенатальных и послеродовых предрасположенностей. Антенатальные предлежания ( левая колонка ) подразделяются на нормальные, A1 и A2-3, и измерения между 16 и 27 неделями и 28 или более неделями беременности. Нормальные мочевыводящие пути — это те, у которых отсутствуют аномалии мочевыводящих путей и переднезадний диаметр почечной лоханки (APRPD) составляет менее 4 мм в период с 16 по 27 неделю беременности и менее 7 мм на 28 и более неделе беременности. A1 описывает нормальные мочевыводящие пути с расширением таза от 4 до менее чем 7 мм на сроке беременности от 16 до 27 недель или от 7 до менее чем 10 мм на сроке 28 или более недель беременности с центральным расширением чашечек или без него. UTD A2-3 предназначен для плодов с APRPD 7 мм и более в период от 16 до 27 недель беременности или 10 мм и более в течение 28 и более недель беременности, периферическим расширением чашечек, расширением мочеточника, аномалиями почечной паренхимы или мочевого пузыря. Послеродовое предлежание ( правая колонка ) разделено на нормальное, P1, P2 и P3. Измерения более надежны, если проводятся через 48 часов после рождения или позже. Нормальные мочевыводящие пути — это те, у которых нет аномалий мочевыводящих путей и APRPD менее 10 мм. P1 описывает нормальные мочевыводящие пути с APRPD от 10 до менее 15 мм или центральной дилатацией чашечки. P2 описывает APRPD от 15 мм или более или периферическую дилатацию чашечки. P3 описывает дополнительное расширение мочеточника, аномальную эхогенность почек, кисты или аномалии мочевого пузыря независимо от измерения APRPD.

(От Чоу Дж.С., Бенсона К.Б., Лебовица Р. Л.: Клиническое значение пустой почечной ямки при пренатальной сонографии. J Ultrasound Med 24(8):1049-1054, 2005.)

ТАБЛИЦА 15-2

Нормальные значения для системы классификации расширения мочевыводящих путей

Результаты ультразвукового исследования	ВРЕМЯ ПРЕЗЕНТАЦИИ
от 16 до 27,9 недель	≥28 Недель	Послеродовой период (> 48 часов)
Переднезадний диаметр почечной лоханки	<4 мм	<7 мм	<10 мм
Расширение чашечек
Центральный	НЕТ	НЕТ	НЕТ
Периферический	НЕТ	НЕТ	НЕТ
Толщина паренхимы	Нормальный	Нормальный	Нормальный
Внешний вид паренхимы	Нормальный	Нормальный	Нормальный
Мочеточник (мочеточницы)	Нормальный	Нормальный	Нормальный
Мочевой пузырь	Нормальный	Нормальный	Нормальный
Необъяснимое маловодие	НЕТ	НЕТ	NA

N /A, неприменимо.

Модифицировано Нгуеном Х.Т., Бенсоном С., Бромли Б. и др.: Междисциплинарный консенсус по классификации пренатальной и постнатальной дилатации мочевыводящих путей (система классификации UTD). J Pediatr Urol 10(6): 982-998, 2014.

РИС . 15-9

Схема лечения дилатации мочевыводящих путей (УТП).

APRPD, переднезадний диаметр почечной лоханки.

(Адаптировано Нгуеном Х.Т., Бенсоном С., Бромли Б. и др.: Междисциплинарный консенсус по классификации пренатальной и постнатальной дилатации мочевыводящих путей [система классификации UTD]. J Педиатр Уролог 10(6):982-998, 2014.)

РИС. 15-10

Поперечный вид односторонне расширенной почечной лоханки без признаков расширения чашечек ( A ); сагиттальный вид показывает односторонне расширенную почечную лоханку с центральным и периферическим расширением чашечек ( B ).

В группе низкого риска, за исключением одной пренатальной контрольной сонограммы, послеродовое наблюдение не рекомендуется. Этот подход отличается от групп высокого риска, которые требуют более тщательного и частого обследования. Предлагаемая система классификации основана на системе, ранее предложенной Обществом фетальной урологии ( рис. 15-11A и B ), с тем преимуществом, что она одобрена другими профессиональными организациями, включая Общество медицины матери и плода, Американский институт ультразвука в медицине и Американский колледж радиологов. Необходимы проспективные исследования для оценки эффективности системы классификации в оптимизации лечения этих аномалий. Общие причины расширения мочевыводящих путей и частота их возникновения показаны в таблице 15-3 .

РИС. 15-11

Общество фетальной урологии (SFU) система классификации врожденного гидронефроза. A, Описание. B, Иллюстрация, демонстрирующая ультразвуковую систему оценки гидронефроза Бывшего Советского Союза.

(Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния)

ТАБЛИЦА 15-3

Этиология расширения мочевыводящих путей

Причина	Заболеваемость
Временное расширение	41-88%
Обструкция лоханочно-мочеточникового перехода (UPJ)	10-30%
Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (VUR)	10-20%
Непроходимость мочеточниково-пузырного перехода (УВЖ)	5-10%
Дуплексная коллекторная система /уретероцеле	5-7%
Мультикистозная диспластическая почка	4-6%
Обструкция нижних мочевыводящих путей (ЛУТО)	1-2%

Временное расширение

У большинства плодов с антенатальным диагнозом дилатации почек постнатально показатели функции почек нормальные. Считается, что временное расширение является результатом сужения или естественных складок внутри мочевыводящих путей на ранней стадии развития, которые со временем проходят. Поскольку это ретроспективный диагноз, его трудно отличить от других причин расширения мочевыводящих путей. В целом, у плодов с временной дилатацией, как правило, диаметр АД составляет менее 6 мм во втором триместре и менее 8 мм в третьем триместре.

Непроходимость лоханочно-мочеточникового перехода

Отличительным признаком обструкции лоханочно-мочеточникового перехода (UPJ) является обнаружение расширенной почечной лоханки и чашечек без расширения мочеточников. Это заболевание поражает 1 из 2000 родов и является причиной от 10% до 30% всех случаев дородовой дилатации почек. Причина обструкции UPJ остается неизвестной, но чаще она наблюдается у плодов мужского пола.

Пороговое значение для постановки диагноза при осевом осмотре почки составляет 7 мм при умеренном расширении (см. Рис. 15-6 ), от 7 до 15 мм при умеренном расширении и более 15 мм при выраженном расширении к 32 неделям беременности. Чем больше расширена система, тем больше вероятность того, что функция почек будет нарушена после рождения. В дополнение к измерению почечных лоханок важно определить и задокументировать, расширены ли центральные или периферические чашечки. Оценка состояния почек также должна включать оценку внешнего вида корковых образований; истонченные, гиперэхогенные корковые образования почек с кистами часто представляют собой обструктивную дисплазию и нарушение функции ( рис. 15-12 ). Хотя существует противоречивая корреляция между антенатальным видом почек и постнатальной функцией, наличие кист обычно указывает на наличие дисплазии и нарушения функции почек.

РИС. 15-12

Непроходимость мочевыводящих путей вызывает различную реакцию почек. A, Почка может оставаться нормальной при дистальной непроходимости, без рефлюкса. B, Тазово-кокалиэктазы могут уменьшать толщину паренхимы. C, Почка может страдать кистозной дисплазией (паренхиматозные кисты), стать фиброзной (повышенная эхогенность) и перестать функционировать (отсутствие тазово-валиэктазов). D, альтернативно, в нем может наблюдаться кистозная дисплазия с образованием паренхиматозных кист и повышенной эхогенностью, но при этом сохраняются тазово-валиоэктазы и истончение паренхимы. Если кисты не видны, но эхогенность паренхимы значительно повышена, либо с ( E) , либо без (F ) пельвокалиэктазов, дисплазия, вероятно, присутствует, но не всегда.

(Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния)

Дифференциальный диагноз обструкции UPJ включает рефлюкс, транзиторную дилатацию, многокистозную диспластическую почку (MCDK) и обструкцию мочепузырно-мочеточникового перехода (UVJ). Менее распространенными дифференциальными диагнозами обструкции UPJ являются мегакаликоз вследствие медуллярной гипоплазии, при котором чашечки расширены сильнее, чем почечная лоханка; инфундибулярный стеноз без медуллярной гипоплазии, но чашечковое расширение все еще присутствует; и изолированные кисты в почке.

Сопутствующие почечные или внепочечные аномалии присутствуют в 12-25% случаев обструкции UPJ. После постановки диагноза во втором триместре рекомендуется последующее наблюдение на 32 неделе беременности или через нее, чтобы исключить случаи с преходящей дилатацией, которая могла разрешиться к этому времени (дилатация<7 мм). Были опубликованы противоречивые сообщения относительно связи изолированной легкой дилатации почечных лоханок и анеуплоидии, но общие данные свидетельствуют о том, что, хотя эта связь слабая, она значима и ее следует обсудить с пациентами. Пациентки должны быть проинформированы об общем благоприятном прогнозе для плодов с непроходимостью UPJ. Из тех случаев, которые сохраняются в послеродовом периоде, от 19% до 25% может потребоваться та или иная форма хирургического вмешательства.

Непроходимость мочепузырно-мочеточникового перехода

Обструкция УВЖ является причиной 5-10% всех случаев расширения мочевыводящих путей. Примерно в 25% случаев поражается также контралатеральная почка. Диагноз обструкции УВЖ основан на выявлении расширенного мочеточника при наличии расширенной почечной лоханки и нормального мочевого пузыря. Часто можно наблюдать перистальтические волны, которые изменяют калибр мочеточника ( рис. 15-13 ). Расширение может увеличиваться внутриутробно, но обычно оно уменьшается после рождения.

РИС. 15-13

Гидроуретеронефроз. На этом сагиттальном снимке наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек, а также мочеточника.

Основной причиной обструкции UVJ, по-видимому, является локализованная дисфункция в области нижнего отдела мочеточника. В большинстве случаев невозможно провести различие между расширением, вторичным по отношению к обструкции UVJ, и расширением, возникающим вторично по отношению к пузырно-мочеточниковому рефлюксу высокой степени выраженности (VUR). Ключом к постановке диагноза является вариабельность диаметра почечной лоханки при одном обследовании, что благоприятствует постановке диагноза VUR. Также важно отличать обычно извитый расширенный мочеточник от петель кишечника. Другой распространенной причиной расширения мочеточника является уретероцеле (обсуждается позже).

Прогноз при обструкции UVJ, как правило, благоприятный, и степень расширения мочеточника может дать некоторый ключ к долгосрочному прогнозу и необходимости послеродового хирургического вмешательства.

Дуплексная коллекторная система /Уретероцеле

Расширение почечных лоханок, вторичное по отношению к уретероцеле или внематочной имплантации мочеточника, вызывает 5-7% антенатального расширения мочевыводящих путей ( рис. 15-14 ). Дублирование почек может происходить без дилатации, но его легче продемонстрировать после развития дилатации ( рис. 15-15 ). Чаще всего в мочеточнике, дренирующем фрагмент верхнего полюса, имеется внематочное отверстие, расположенное ниже и медиальнее нормального места введения в мочевой пузырь. Часто внематочное уретероцеле также наблюдается в мочевом пузыре ( рис. 15-14С ). Расширение нижнего полюса почки чаще всего происходит из-за рефлюкса. Считается, что двойные почки возникают из дополнительной почки мочеточника, отходящей от мезонефрического протока.

РИС. 15-14

Дублирование почек с обструкцией верхнего полюса и уретероцеле. А, Иллюстрация, демонстрирующая дублирование собирательной системы. Обычно закупоривается верхний полюсный отдел, а в нижнем полюсном отделе часто наблюдается рефлюкс. Мочеточник из фрагмента верхнего полюса входит в мочевой пузырь более медиально и каудально, чем мочеточник из нижнего полюса. Это называется правилом Мейера-Вайгерта. Расширение подслизистой части мочеточника приводит к уретероцеле. B, Сагиттальное сканирование почки, демонстрирующее расширенный верхний полюс и нормальный нижний полюс; также виден расширенный мочеточник. C, Сагиттальное сканирование мочевого пузыря (B), показывающее уретероцеле ( звездочка ).

(Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния).

РИС. 15-15

Вид дублированной почки в сагиттальной плоскости, демонстрирующий умеренное расширение обоих полюсов.

Уретероцеле визуализируется как перегородка или киста внутри мочевого пузыря, хотя внематочное внепузырное внедрение может быть трудно диагностировать внутриутробно ( рис. 15-14С ). В некоторых случаях почечная паренхима с обструктивной стороны может быть истонченной и диспластичной. Хотя в большинстве случаев уретероцеле видно при дородовом ультразвуковом исследовании, сонологи должны знать, что полный мочевой пузырь иногда может сдавливать кисту и препятствовать визуализации. Уретероцеле также может пролапсировать в мочеиспускательный канал и привести к острой лучевой болезни.

Дифференциальный диагноз уретероцеле включает непроходимость УВЖ и ВУР. Следует помнить, что в 50% дуплексных собирательных систем ВУР сосуществует в области нижнего полюса. Прогноз в целом благоприятный, но будет зависеть от степени сопутствующей дисплазии почек, затрагивающей каждый полюс. В пренатальном периоде показаны последующие ультразвуковые исследования для выявления ухудшающегося расширения мочевыводящих путей. Рекомендуется послеродовое обследование с дальнейшим тестированием на остаточную функцию почек и рефлюкс.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

VUR составляет от 10% до 20% всех диагностированных случаев дородового расширения мочевыводящих путей. Этот диагноз может быть сложным для постановки внутриутробно, и его следует заподозрить при наличии различной степени расширения почечной лоханки с сопутствующим односторонним или двусторонним расширением мочеточника ( Рис. 15-16А и Б ). Предполагаемые причины VUR включают временную обструкцию выходного отверстия мочевого пузыря, которая проходит до родов, высокое давление при мочеиспускании, приводящее к искажению пузырно-мочеточникового перехода, и задержку созревания пузырно-мочеточникового перехода. Также, по-видимому, существует сильная семейная предрасположенность, повышающая вероятность генетической причины в некоторых случаях.

РИС. 15-16

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (VUR). A, Сагиттальное изображение почки (K) без расширения почечной лоханки, но с расширенным мочеточником (штангенциркули ). B, Осевое изображение мочевого пузыря (BL), демонстрирующее расширенные левый (LT) и правый (RT) мочеточники (звездочки ). Обнаружение различной степени расширения почечных лоханок с сопутствующей дилатацией мочеточника как в одностороннем, так и в двустороннем порядке должно вызывать подозрение на VUR.

Важно подтвердить диагноз VUR, поскольку до 40% пораженных младенцев развивают рубцевание почек и долговременные повреждения, если их не выявить. Результаты обычного послеродового ультразвукового исследования почек не исключают диагноз VUR, и для полного исключения диагноза может быть показана цистоуретрограмма при мочеиспускании.

Обструкция нижних мочевыводящих путей

Наиболее частой причиной тяжелой обструкции выходного отверстия мочевого пузыря является задний клапан мочеиспускательного канала (PUV) ( рис. 15-17 ). PUV — это мембраны в задней части мочеиспускательного канала. Это заболевание поражает плоды мужского пола и обычно проявляется увеличением мочевого пузыря и расширением мочеиспускательного канала, что приводит к появлению классического признака замочной скважины, который можно увидеть на ультразвуковом изображении ( рис. 15-17А и 15-18 ). Мочеточники и почечные лоханки обычно также расширены. При усилении обструкции стенка мочевого пузыря гипертрофируется с образованием трабекуляций. Разрушение и дисплазия почечной паренхимы могут быть результатом обратного давления, приводящего к атрофическим изменениям. Другие результаты в тяжелых случаях включают выраженное маловодие, околопочечную уриному и асцит мочевыводящих путей ( рис. 15-19 ).

РИС. 15-17

Задние клапаны мочеиспускательного канала. A, Увеличенный мочевой пузырь с классическим видом замочной скважины. B, Подтверждение того, что эта большая структура, заполненная жидкостью, представляет собой мочевой пузырь, путем демонстрации артерий пуповины с помощью цветной допплерографии.

РИС. 15-18

Задние клапаны мочеиспускательного канала с толстостенным мочевым пузырем и расширенным мочеиспускательным каналом ( стрелка ).

РИС. 15-19

Задние клапаны мочеиспускательного канала. А, расширенный мочевой пузырь и мочеиспускательный канал (звездочка ) с расширенным мочеточником (стрелка ). B, Кистозная дисплазия, возникающая в результате длительной тяжелой непроходимости. C, Уринома (U), возникающая в результате разрыва собирательной системы почек с тяжелой обструкцией и давлением. Почка ( стрелка ) сдавлена медиально, также виден декомпрессированный мочевой пузырь нормального размера (B). D, Аксиальное изображение большой левой (LT) уриномы. RT, справа.

Маловодие, наблюдаемое при ЛУТО, может привести к фенотипическим изменениям у новорожденного, включая фацию Поттера и контрактуры конечностей. Наиболее важным последствием маловодия является развитие гипоплазии легких, которая вносит значительный вклад в риски младенческой смертности и заболеваемости.

Пренатальное ведение включает дифференциацию увеличения мочевого пузыря, вторичного по отношению к PUV, от других причин LUTO и от причин необструктивного увеличения мочевого пузыря ( Таблица 15-4 ). Обнаружение массивного вздутия мочевого пузыря, связанного с маловодием у плода мужского пола, убедительно указывает на ПУВ. Тщательная оценка может выявить плоды, которым пренатальное вмешательство потенциально может принести пользу.

ТАБЛИЦА 15-4

Причины увеличения мочевого пузыря

Задние клапаны мочеиспускательного канала

Передние клапаны мочеиспускательного канала

Атрезия уретры

Врожденная мегалоуретра

Выпадающее уретероцеле

Мегацистный мегауретер (пузырно-мочеточниковый рефлюкс)

Мегацистис-синдром гипоперистальтики микроколона–кишечника

Порок развития клоаки

Признаки неблагоприятного прогноза в случаях ЛУТО включают раннюю диагностику, двустороннее выраженное расширение мочевого пузыря, стойкую обструкцию мочевого пузыря, маловодие и вторичную гипоплазию легких. Двусторонняя дилатация почек и ЛУТОМА сопряжены с повышенным риском связанных хромосомных аномалий, и, следовательно, оценка хромосом плода может быть оправдана. Обнаружение гиперэхогенной и кистозной почечной паренхимы часто ассоциируется с неблагоприятными почечными исходами, с положительной прогностической ценностью 59% и отрицательной прогностической ценностью 56% в отношении постнатальной функции почек. И наоборот, хотя наличие кист коры почек предполагает неблагоприятный прогноз, нормальная эхогенность коры почек не исключает дисплазии. Систематический обзор, включающий 13 статей и 215 женщин, показал, что объем околоплодных вод и внешний вид кортикальной области почек при ультразвуковом исследовании имеют лишь скромную точность для прогнозирования послеродового исхода ( Таблица 15-5 ).

ТАБЛИЦА 15-5

Антенатальный сонографический скрининг и выявление неблагоприятного послеродового почечного исхода

Критерии	Чувствительность	Специфичность	AUC
Маловодие	0.63 (0.51-0.74)	0.76 (0.65-0.85)	0.74
Внешний вид коры почек	0.57 (0.37-0.76)	0.84 (0.71-0.94)	0.78
Срок беременности на момент постановки диагноза <24 недель	0.48 (0.26-0.70)	0.82 (0.66-0.92)	0.68 ( P = 0.14)

AUC, площадь под кривой.

Изменено по материалам Morris R., Malin G., Khan K., Kilby M.: Антенатальное ультразвуковое исследование для прогнозирования постнатальной функции почек при врожденной обструкции нижних мочевыводящих путей: систематический обзор точности теста. Br J Obstet Gynaecol 116:1290-1299, 2009.

Роль измерения содержания электролитов в моче плода, полученной с помощью трансабдоминального везикоцентеза, для прогнозирования функции почек противоречива. Процесс включает последовательное дренирование плодного пузыря с отправкой мочи на биохимический анализ ( Таблица 15-6 ). Полученный первоначальный образец мочи может быть ненадежным для прогнозирования функции почек, поскольку он мог оставаться застойным в течение длительного времени. Кроме того, в опубликованных исследованиях по ЛУТО имеются расхождения в прогностической ценности биохимических показателей мочи из-за небольшого размера выборки, различий в используемых предельных значениях, гестационного возраста при опросе и частоты взятия проб в опубликованных исследованиях. У плодов с поражением почек наблюдается снижение способности к концентрации в моче, особенно натрия и кальция. Было высказано предположение, что измерения β ₂ -микроглобулина в моче плода демонстрируют лучшую точность прогнозирования, но систематический обзор, включающий 23 статьи и 572 женщины, показал, что этот белок менее точен, чем измерение содержания натрия и кальция в моче.

ТАБЛИЦА 15-6

Благоприятные прогностические признаки обструкции нижних мочевыводящих путей

Характеристики	Уровни /Результаты
Натрий	<100 мг / дЛ
Хлорид	<90 мг / дЛ
Осмоляльность	<200 мг / дЛ
Кальций	<8 мг / дЛ
β 2 -Микроглобулин	<4 мг / дЛ
Общий белок	<20 мг / дЛ
Объем околоплодных вод	Нормальный
Внешний вид коры почек	Не кистозный и не эхогенный
Гестационный возраст при постановке диагноза	>24 недели

Данные взяты у Морриса и др., Глика и др., Николаидеса и др., Мандельброта и др., Джонсона и др. и Мюллера и др.

Цели дородового вмешательства — избежать дальнейшего повреждения почек и предотвратить гипоплазию легких. Пузырно-амниотическое шунтирование для отвода мочи из закупоренного плодного пузыря в амниотическую полость было основным дородовым вмешательством, применявшимся в течение нескольких лет. Однако результаты после пузырно-амниотического шунтирования и отдаленные результаты не были убедительными. Единственное рандомизированное контролируемое исследование, оценивающее этот метод (исследование PLUTO [Чрескожное шунтирование при обструкции нижних мочевыводящих путей]), было прекращено на ранней стадии из-за плохого набора персонала. Хотя исследование показало тенденцию к улучшению выживаемости в группе, получавшей шунтирование, относительный риск (ОР) не был статистически значимым (ОР 1,88; доверительный интервал [ДИ] 0,71-4,96). Исследование PLUTO было ограничено значительным количеством пересечений в группах лечения; поэтому авторы провели анализ “по мере лечения”, который показал значительное улучшение выживаемости при пузырно-амниотическом шунтировании. Отдаленные результаты исследования все еще неизвестны.

Недавние сообщения о случаях указывают на возможность фетоскопической установки трансуретральных стентов у плодов с обструкцией выходного отверстия мочевого пузыря, хотя на данный момент серий слишком мало для получения достоверной информации о результатах.

Атрезия уретры

Атрезия уретры имеет сонографический вид, сходный с таковым при ПУВ, и ее следует учитывать у плодов женского пола с обструкцией выходного отверстия мочевого пузыря. В отличие от PUV, непроходимость обычно полная и может привести к обнаружению мегацисты в течение первого триместра ( рис. 15-20 ). Состояние часто имеет неблагоприятный прогноз.

РИС . 15-20

Мегацистит в начале второго триместра (случай атрезии уретры). Вид спереди через головку и брюшную полость плода. Брюшная полость заполнена раздутым мочевым пузырем.

Врожденная Мегалоуретра

Врожденная мегалоуретра — редкое заболевание, поражающее младенцев мужского пола, и обычно оно связано с расширенным и удлиненным мочеиспускательным каналом полового члена, который может иметь форму сосиски на фоне расширенного мочевого пузыря ( рис. 15-21a-C ). Предполагаемая причина — задержка апоптоза в наружном проходе полового члена; это также называют “передними клапанами уретры”, хотя на самом деле это состояние вызвано не клапанами. Этот процесс может привести к аномальному развитию или гипоплазии эректильной ткани полового члена. Другие сонографические признаки аналогичны тем, которые наблюдаются при PUV. В некоторых случаях непроходимость проходит спонтанно, и исход может быть благоприятным.

РИС. 15-21

Врожденная мегалоуретра. A, Тазовый предлежание плода с выраженным маловодием и заметно увеличенным мочевым пузырем. Эти результаты сонографии аналогичны тем, которые наблюдаются при обструкции выходного отверстия мочевого пузыря из-за задних клапанов мочеиспускательного канала. Б, вид расширенного мочевого пузыря с расширением предстательной части уретры коронарным путем. C, Прицельные трансвагинальные сонографические снимки выявляют расширенную, удлиненную уретру полового члена ( стрелка ).

Порок развития клоаки

Порок развития клоаки является редкой причиной обструкции выходного отверстия мочевого пузыря, поражающей 1 из 50 000 беременностей. Это вызвано недостаточным развитием уроректальной складки, которая обычно отделяет прямую кишку от половых путей. Следовательно, происходит сближение желудочно-кишечного и мочеполового трактов с общим отверстием в промежности. Заболевание наблюдается преимущественно у женщин и может приводить к скоплению мочи в матке и влагалище (гидрометроколпоз), а также к закупорке выходного отверстия мочевого пузыря и расширению мочеточников ( рис. 15-22 ). Из-за сложных эмбриологических аномалий порок развития клоаки может проявляться множеством фенотипов и связанных с ними аномалий, включая эктопию мочеточника, дублирование мочевого пузыря, агенезию почек, агенезию крестца, открытые дефекты нервной трубки и аномалии позвонков. Обнаружение при ультразвуковом исследовании признаков, указывающих на PUV у плода женского пола, должно усилить подозрение на пороки развития клоаки. Транзиторный асцит может быть следствием химического раздражения брюшины мочой. За этим могут последовать внутрибрюшные кальцификации. В зависимости от степени обструкции выходного отверстия мочевого пузыря может присутствовать глубокое маловодие.

РИС. 15-22

Порок развития клоаки. Порок развития клоаки, связанный со слипанием содержимого половых органов, мочи и кишечника, проявляется в виде кистозного образования в центральной части малого таза ( звездочка ), содержащего жидкость и зависимые от нее послойные эхо-сигналы. Эта структура расположена кзади от мочевого пузыря (B). Присутствует большой объем свободной внутрибрюшинной жидкости (ФЖ), предположительно из-за заброса мочи и мекония через фаллопиевы трубы. Это может привести к раздражению и химическому перитониту.

Синдром «Сливового живота»

Синдром «сливового живота» (PBS) относится к аномально расслабленной брюшной стенке, вторичной по отношению к обширному растяжению на ранних этапах развития. Исторически считалось, что это состояние является результатом первичного частичного или полного отсутствия мышц живота, хотя в настоящее время считается, что это, скорее всего, вторичный результат чрезмерного напряжения из-за расширения мочевого пузыря, которое в некоторых случаях могло разрешиться спонтанно. Ультразвуковые характеристики очень похожи на таковые при PUV, но при PBS вздутие мочевого пузыря и расширение уретры не так выражены. Кроме того, подобно ПУВ, это заболевание чаще встречается у плодов мужского пола; следовательно, требуется тщательная оценка, чтобы различить эти аномалии, поскольку терапевтические последствия значительно различаются внутриутробно. Прогноз часто неблагоприятный, аналогичный таковому при ПУВ, вторичный по отношению к тяжелой гипоплазии легких при маловодии.

Мегацистис-Синдром гипоперистальтики микроколона–кишечника

Синдром мегацистиса-микроколонокишечной гипоперистальтики (MMIHS) — аутосомно-рецессивное заболевание, чаще встречающееся у женщин. Это свидетельствует о функциональной непроходимости тонкой кишки, микроколоне с нарушением ротации кишечника, заметно увеличенном мочевом пузыре и двустороннем гидронефрозе. Обнаружение мочевого пузыря не является вторичным по отношению к физической обструкции, поскольку состояние характеризуется нормальным объемом околоплодных вод и даже многоводием на поздних сроках беременности. Основная причина недостаточно изучена, но были предложены миогенные, нейрогенные и даже гормональные механизмы. Могут быть сопутствующие аномалии других систем органов, включая омфалоцеле, расщелину губы / неба и пороки сердца, и это состояние связано с плохим прогнозом, который становится очевидным в период новорожденности. Обнаружение увеличенного мочевого пузыря при нормальном объеме околоплодных вод позволяет провести дифференциальный диагноз MMIHS после исключения порока развития клоаки.

Лечение дилатации тазовых органов плода После рождения

Расширение почечной лоханки часто является первым признаком аномалий мочевыводящих путей плода. Хотя, как правило, существует прямая взаимосвязь между расширением почечной лоханки плода и обструктивными процессами мочевыводящих путей, существует значительное совпадение с необструктивными нарушениями. Следует понимать, что расширение почечной лоханки, обнаруженное внутриутробно, часто проходит спонтанно после рождения без необходимости коррекции. В серии исследований нашего учреждения у 140 из 342 (40,9%) плодов с расширением почечных лоханок был обнаружен необструктивный гидронефроз. В этих случаях расширение почечной лоханки, обнаруженное пренатально, было подтверждено постнатально, но в конечном итоге регрессировало без терапии.

Аналогичным образом, в исследовании 350 младенцев с выявленными антенатально аномалиями мочевыводящих путей, родившихся в двух учебных больницах Ноттингема в Соединенном Королевстве, 170 из 350 (48,6%) были классифицированы как “неспецифическая дилатация” (NSD). Большинство из них (133/170) были отнесены к категории NSD1. NSD1 относится к плодам с диаметром почечной лоханки менее 10 мм в диаметре ОПОРНО-двигательного аппарата, отсутствием калиэктазов или гидроуретера и нормальными размерами коркового вещества почек при ультразвуковом исследовании почек, выполненном через 4-6 недель после рождения. Младенцы в этой группе были освобождены от дальнейшего наблюдения, за исключением случаев появления признаков или симптомов инфекции мочевыводящих путей. Младенцы в группе NSD2 были с диаметром почечной лоханки более 10 мм в диаметре. Впоследствии этим младенцам была проведена цистоуретрограмма мочеиспускания (VCUG) или радионуклидное сканирование почек, чтобы исключить рефлюкс и нарушения дренажа почек соответственно. При норме ультразвуковое исследование почек повторяли в течение первого года жизни. Если расширение почечной лоханки составляло менее 10 мм, эти младенцы выписывались из стационара без дальнейшего обследования, если только у них не появлялись симптомы патологии мочевыводящих путей. Авторы пришли к выводу, что большой процент плодов с расширением почечных лоханок может быть обследован с помощью однократного послеродового ультразвукового исследования почек и что выжидательное ведение является целесообразным, а оперативное вмешательство часто не требуется.

Важно, чтобы педиатрической бригаде была передана информация, необходимая для надлежащего послеродового ведения новорожденного. В большинстве случаев в послеродовом периоде не наблюдается каких-либо серьезных заболеваний, а пренатальное расширение представляет собой транзиторный или физиологический гидронефроз. Однако различные находки, наблюдаемые у новорожденного после рождения, могут свидетельствовать об аномалии развития мочевыводящих путей ( рис. 15-23 ). После рождения некоторые состояния требуют немедленного подтверждения и терапевтических маневров для защиты функции почек и предотвращения таких проблем, как инфекция мочевыводящих путей, образование камней и боль. Эти состояния включают обструктивную пуповину или наличие эктопического уретероцеле, которое пролапсирует в мочеиспускательный канал, что приводит к олигоурии или анурии и требует немедленного лечения.

РИС. 15-23

Стратификация риска дилатации мочевыводящих путей (УТП): послеродовое проявление УТП P1 (низкий риск), УТП P2 (промежуточный риск) и УТП P3 (высокий риск). Примечание: стратификация основана на наиболее важных результатах ультразвукового исследования. Например, если переднезадний диаметр почечной лоханки (APRPD) находится в диапазоне UTD P1, но имеется расширение периферических чашечек, то классифицируется как UTD P2. Аналогично, наличие аномалий паренхимы обозначает классификацию UTD P3, независимо от измерения APRPD.

Однако обширное обследование не всегда необходимо и, помимо временных и финансовых затрат, может привести к дискомфорту и облучению, а также к последствиям ложноположительных диагнозов и стрессу для семьи. Поэтому существуют некоторые разногласия относительно того, какие младенцы нуждаются в рентгенологическом обследовании и профилактических антибиотиках. В некоторых случаях обследование следует запланировать, но его можно проводить в менее срочном порядке. Ультразвуковое исследование — наименее инвазивный и наиболее распространенный метод послеродовой визуализации. Однако ультразвуковое исследование может обеспечить только анатомическую, а не функциональную оценку, и результаты изменяются в зависимости от наполнения мочевого пузыря и состояния гидратации. Поскольку младенцы при рождении относительно обезвожены, более позднее ультразвуковое исследование (на второй день жизни или позже) позволяет более точно оценить расширение почечного тракта. Обычного ультразвукового исследования в течение недели после рождения недостаточно для подтверждения отсутствия заболевания, поэтому часто рекомендуется более позднее наблюдение ( рис. 15-24 ).

РИС. 15-24

Лечение дилатации мочевыводящих путей (УТП), сохраняющейся в послеродовой период, с учетом риска. УЗИ, УЗИ; КУГ, цистоуретрограмма мочеиспускания.

(Адаптировано Нгуеном Х.Т., Бенсоном С., Бромли Б. и др.: Междисциплинарный консенсус по классификации пренатальной и постнатальной дилатации мочевыводящих путей [система классификации UTD]. J Педиатр Уролог 10(6):982-998, 2014.)

Исторически все пациентки с расширением почечных путей получали профилактическую антибактериальную терапию после рождения до постановки окончательного диагноза и принятия окончательного терапевтического решения. Однако исследования не всегда демонстрируют пользу антибиотиков в предотвращении инфекции мочевыводящих путей. Таким образом, универсальное применение антибиотиков является спорным, особенно у младенцев из группы низкого риска.

Необструктивные Аномалии мочевыводящих путей плода

Необструктивный мегауретер

Мочеточники плода не видны сонографически, если они не расширены. Нормальный диаметр мочеточника у детей обычно составляет менее 5 мм. Диаметр мочеточника более 7 мм считается мегауретером и может быть обструктивным или необструктивным. Мегауретер считается первичным, когда обструктивные процессы исключены. Нерефлюксирующий первичный мегауретер является наиболее частой причиной первичного мегауретера у новорожденного. При этом заболевании мочеточник расширен при отсутствии рефлюкса или обструкции, а мочевой пузырь и его выходное отверстие в норме. Это встречается в четыре раза чаще у мужчин, чем у женщин, и в 25% случаев является двусторонним. Предполагаемые причины включают аномальную перистальтику, замедленную проходимость и длительное сворачивание мочеточника плода. Наиболее характерным сонографическим обнаружением является расширенный извилистый мочеточник, идущий от почки к мочевому пузырю ( рис. 15-25 ). Может наблюдаться перистальтика. Следует соблюдать осторожность, чтобы отличить расширенный мочеточник от заполненных жидкостью петель кишечника. Расширение почечных лоханок может быть незначительным или отсутствовать при мегауретере. При наличии дуплексной коллекторной системы может быть отмечено внематочное уретероцеле (см. Рис. 15-14 ). Постнатальное обследование с пренатальным подозрением на мегауретер включает КУГ для исключения рефлюкса и радионуклидное сканирование для оценки функции почек и исключения обструкции. Пациенты с необструктивным мегауретером без оттока, как правило, протекают бессимптомно, функция почек нормальная, и им не требуется терапия.

РИС. 15-25

Двусторонний мегауретер. A и B, аксиальные изображения брюшной полости плода с расширенными извилистыми мочеточниками.

Пустая почечная ямка

Невозможность визуализировать почку в одной или обеих почечных ямках открывает ряд диагностических возможностей, которые различаются по прогнозу и сложности диагностики. Отсутствие визуализации обеих почек в сочетании с ангидрамнией и длительной невозможностью идентифицировать плодный пузырь характерно для двусторонней агенезии почек ( рис. 15-26 ). Это состояние встречается у 0,1-0,3 на 1000 родов. Диагностика может оказаться более сложной, чем ожидалось, из-за отсутствия слухового окна, положения плода и возможной путаницы, возникающей в результате наличия надпочечника, ориентированного продольно в почечной ямке ( рис. 15-27 ). Надпочечники плода большие по сравнению с размерами взрослого человека и могут казаться похожими по контуру на почку плода. Визуализация почек плода в середине триместра также может быть затруднена из-за наличия кишечника в почечной ямке и отсутствия околопочечного жира, который служит для выделения контуров почек в третьем триместре. Диагностические маневры, которые могут быть полезны, включают цветное допплеровское исследование почечных артерий и невозможность их демонстрации при виде забрюшинного пространства плода ( рис. 15-28 ); магнитно-резонансная томография плода (МРТ) также может быть полезна. Надежный диагноз, хотя и сложный, важен для консультирования родителей. В настоящее время двусторонняя агенезия почек считается смертельным заболеванием не только из-за отсутствия функционирующих почек, но и вторичным по отношению к гипоплазии легких, возникающей в результате ангидрамнии. Обнаружение околоплодных вод в первом триместре не исключает диагноза двусторонней агенезии почек, поскольку жидкость на этом этапе беременности представляет собой диализат плодных и плацентарных оболочек. Если этот диагноз подтвержден, рекомендуется задокументировать наличие почек как матери, так и отца, поскольку многие почечные нарушения являются наследственным компонентом, и пораженный плод может быть первым признаком риска.

РИС. 15-26

Двусторонняя агенезия почек. А, ангидрамниоз. Б, пустой мочевой пузырь, показано с помощью цветной допплерографии. Корональные ( C ) и аксиальные ( D ) снимки брюшной полости плода, демонстрирующие удлинение из-за отсутствия почек с обеих сторон, так называемый признак “лежачего надпочечника”.

РИС. 15-27

Вид в сагиттальной плоскости, показывающий удлиненный надпочечник ( стрелки ), демонстрирующий знак “надпочечник в положении лежа”.

РИС. 15-28

Двусторонняя агенезия почек. Отсутствие почечных артерий, что подтверждается цветной допплерографией.

Односторонняя агенезия почек

Односторонняя агенезия почек встречается в три-четыре раза чаще, чем двустороннее отсутствие, и ее следует заподозрить, когда выявляется только одна почка, а контралатеральная ямка пуста, обычно заполнена кишечником. Требуется тщательное обследование, поскольку почка может присутствовать, но быть внематочной. Гипертрофия единственной идентифицированной почки предполагает одностороннюю агенезию, поскольку увеличение происходит у 90% или более плодов с единственной функционирующей почкой ( рис. 15-29 ). Хотя компенсаторный нефрогенез может принести пользу плоду, эпидемиологические исследования показывают, что люди, родившиеся с единственной функционирующей почкой, подвержены риску почечной дисфункции и артериальной гипертензии в раннем взрослом возрасте. Поскольку агенезия одной или обеих почек связана с риском развития других генетических синдромов или аномалий, составляющим до 30%, следует соблюдать осторожность, чтобы исключить другие аномалии.

РИС . 15-29

Односторонняя агенезия почек. Отсутствие левой почки с компенсаторной гипертрофией правой (RT).

В одной серии из 93 плодов, у которых предположительно была односторонняя агенезия почек, у 10 (11%) впоследствии была обнаружена нормально расположенная почка. Семь из них были диспластическими, один — неопластическими и два — нормальными. Эта серия иллюстрирует тот факт, что, хотя невозможность визуализировать почку в ее нормальном расположении обычно связана либо с отсутствием почки, либо с эктопией, аномальная или невизуализируемая нормальная почка остается возможной.

Аберрантная миграция головных желез

Аберрантная миграция почек во время раннего эмбриологического развития может привести к эктопии почек. Отсутствие компенсаторной гипертрофии в случаях односторонне пустой почечной ямки предполагает наличие, но смещенной почки. По оценкам, нераспустившаяся почка или почка малого таза встречается у 1 : 2200-1 : 3000 живорождений и является наиболее частым проявлением почечной эктопии. Визуализация может быть сложной из-за наличия и сонографического сходства кишечника. Почка малого таза обычно располагается ближе к мочевому пузырю и может располагаться по средней линии или латерально от средней линии без доминирования справа или слева ( рис. 15-30 ). Он может быть неправильной формы и меньше нормального. Кровоснабжение непостоянно, и питающие сосуды возникают дистальнее бифуркации аорты.

РИС. 15-30

Односторонняя почка малого таза. A, на этом коронарном снимке пустая левая почечная ямка со знаком “надпочечник в положении лежа”. B, Дальнейшая визуализация демонстрирует почку в тазу плода ( штангенциркули ).

Аномалии слияния почек

Эктопическое расположение почек также является признаком аномалий сращения почек. Обычно они проявляются в виде подковообразной почки или эктопии пересеченной сросшейся почки.

Подковообразная почка

Подковообразная почка — наиболее распространенный дефект сращения, по оценкам, частота составляет 1 на 400 родов, при преобладании мужчин 2 : 1. Это состояние является результатом аномального сращения и подъема почек. В большинстве случаев сращение происходит на нижних полюсах, но оно может затрагивать верхние полюса или как нижние, так и верхние полюса. В зависимости от положения почек сращение может быть симметричным или асимметричным. Ткань, соединяющая почки, называется перешейком. Считается, что нормальному продвижению почек препятствует неспособность почек проходить через нижнюю брыжеечную артерию на уровне перешейка. Отличительный признак подковообразной почки, перешеек, является наиболее надежным сонографическим ключом к постановке диагноза ( рис. 15-31 ). Визуализация перешейка и его соединения с нижними полюсами, а также медиальная ориентация нижних полюсов являются характерными признаками этой аномалии. Однако, в зависимости от толщины перешейка, четкая идентификация может быть невозможна. Другие сонографические признаки, которые могут наблюдаться при подковообразных почках, включают низкое расположение, изогнутый контур, удлинение нижнего полюса и плохо очерченный нижний край почки. Кровоснабжение неоднородно и может осуществляться из аорты, подвздошных артерий и реже нижней брыжеечной артерии или средней крестцовой артерии. Несмотря на относительную частоту, пренатальная диагностика встречается редко.

РИС . 15-31

Подковообразная почка. Демонстрация перешейка — самый надежный сонографический ключ к постановке диагноза.

Перекрестная Сросшаяся Эктопия почки

Эктопия пересеченной сросшейся почки встречается гораздо реже, чем подковообразная почка, и выявляется у 1 : 2000-1 : 7000 человек при вскрытии. Это состояние возникает в результате сращения одной почки с другой, когда мочеточник пересекает среднюю линию и соответствующим образом вводится в мочевой пузырь. Существует несколько разновидностей скрещенных сросшихся почек, в зависимости от места сращения. Типичная сонографическая находка, помимо пустой почечной ямки, представляет собой единственную двулопастную массивную структуру в форме почки. Хотя кровоснабжение может быть различным, обычно присутствуют две почечные артерии, одна в предполагаемом месте, а другая расположена ниже пересеченной почки. Сложность пренатальной диагностики проявляется в том факте, что от 20% до 30% случаев постнатальной диагностики выявляются случайно. При отсутствии других пороков развития у лиц с перекрестно-сросшейся эктопией почки обычно не наблюдается симптомов. В целом, клинический прогноз для подковообразной почки и перекрестно-сросшейся эктопии схож.

Диспластические почки

Дисплазия почек — это гистологический, а не сонографический диагноз, отражающий либо аномалии раннего развития, либо нарушение терминального созревания. С точки зрения сонографии, дисплазия неспецифична и обычно относится к различным обнаружениям, включая эхогенные или яркие почки, аномальные по размеру и структуре, с идентифицируемыми кистами различных размеров или без них ( рис. 15-32 ). Изменения могут быть односторонними или двусторонними и связаны с нормальным или уменьшенным объемом околоплодных вод.

РИС . 15-32

A-D, дисплазия почек. Дисплазия почек различной степени выраженности, которая может включать эхогенные или яркие почки, аномальные по размеру и структуре, а также с идентифицируемыми кистами различных размеров или без них.

Непроходимость мочевыводящих путей является распространенным предвестником дисплазии почек, обычно ассоциируемой с MCDKs. Необструктивные процессы разнообразны и включают наследственные состояния, другие генетические синдромы, негенетические спорадические проявления и воздействие определенных препаратов, являющихся почечными тератогенами. Эти состояния не обязательно являются исключительными и в некоторых случаях могут быть дополнительными.

Поликистоз почек относится к двум заболеваниям, аутосомно-рецессивному поликистозу почек (ARPKD) и аутосомно-доминантному поликистозу почек (ADPKD) . Обозначения ARPKD и ADPKD предпочтительнее их прежних названий — детской и начинающейся у взрослых поликистозной болезни почек соответственно. Это отражает тот факт, что возрастные различия при предрасположенности могут значительно совпадать, а также позволяет лучше понять генетическую основу этих состояний.

Частота АРПБП составляет примерно 1 на 20 000 живорождений. Это заболевание с одним геном, возникающее в результате мутаций в PKHD1 , крупном гене на хромосоме 6p12, который кодирует сложный белок фиброцистин / полидуктин. Экспрессия фиброцистина происходит в первичных ресничках, а также в базальном теле клеток почек и желчных протоков. Гистологически он характеризуется расширением собирательных протоков, поражением клубочков и кортикальных канальцев, а также некрозом коры почек. В результате образуются множественные небольшие (1-2 мм) кисты, расположенные по периферии, вовлекающие собирательные протоки с сохранением почечной лоханки и мочеточников. Напротив, при ADPKD обычно меньше кист большего размера, которые развиваются во всех областях нефрона или собирательных протоков. Сопутствующие изменения печени, связанные с ARPKD, включают портальный фиброз и дисгенезию желчевыводящих путей. Возраст начала заболевания различен и включает четыре подтипа: перинатальный, неонатальный, инфантильный и ювенильный. Перинатальный подтип является наиболее распространенным, на него приходится около 40% случаев. Он характеризуется почечной недостаточностью плода и врожденным фиброзом печени в 40-50% случаев. Уровень перинатальной смертности высок из-за дыхательной недостаточности в результате гипоплазии легких, вызванной маловодием.

Ультразвуковые проявления ARPKD обычно включают билатерально увеличенные, гиперэхогенные почки с отсутствием дифференцировки CMD ( рис. 15-33 ). Яркий внешний вид почек обусловлен множественными границами раздела ткани и жидкости в многочисленных микроцистах, хотя сами кисты слишком малы, чтобы их можно было четко визуализировать. В отличие от ADPKD, размер почек при ARPKD не коррелирует с функцией почек. При первой беременности с сонографическими признаками ARPKD и последующей неонатальной смертью следует провести гистопатологическое исследование почек и печени, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз ARPKD.

РИС . 15-33

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек. Типичный внешний вид билатерально увеличенных, гиперэхогенных почек с отсутствием кортикомедуллярной дифференцировки, видимой при коронарном ( A ) и аксиальном ( B ) видениях. LT, слева; RT, справа.

Следует понимать, что типичные сонографические признаки ARPKD могут проявиться только после 24 недель беременности. Неспособность поставить диагноз в первом или втором триместре не исключает его более позднего начала. При беременности, которая, как известно, подвержена риску, молекулярно-генетические исследования ДНК из ворсинок хориона или амниоцитов могут быть использованы для пренатальной диагностики, когда были идентифицированы вызывающие мутации.

Более чем половине пациентов, которым диагноз не ставится до поздних сроков беременности или после родов, потребуется трансплантация почки до достижения 20-летнего возраста. Осложнения врожденного фиброза печени, такие как варикозное расширение вен пищевода и холангит, могут проявиться в детском возрасте или позже и могут быть отдаленными от момента трансплантации почки.

Поликистоз почек взрослого типа с аутосомно-доминантным наследованием встречается гораздо чаще, чем ARPKD, при этом частота носительства аномального гена составляет примерно 1 на 1000 в общей популяции. Это наиболее частая причина наследственной кистозной болезни почек у детей и взрослых. Мутации в генах PKD1 , PKD2 и PKD3 обнаруживаются у большинства людей с ADPKD. PKD1 кодирует белок полицистин-1 и выявляется примерно у 85% людей с ADPKD. PKD2 кодирует полицистин-2 и наблюдается в менее тяжелых случаях с более поздним началом. Пенетрантность составляет почти 100%, если позволяет продолжительность жизни. Однако из-за различной экспрессивности и 10%-ной частоты спонтанных мутаций семейный анамнез почти в 50% случаев отрицательный.

Обычно нефрогенез начинается на 9-й неделе беременности и продолжается от внутренней к внешней коре головного мозга до 36-й недели, когда этот процесс завершается. Количество нефронов зависит не только от срока беременности, но и от роста плода. Низкий вес при рождении связан со снижением массы нефронов и количества клубочков. Считается, что это существенный фактор, способствующий значительным различиям в начале заболевания и вариабельности почечных нарушений в затронутых семьях. ADPKD характеризуется нормальным начальным развитием нефрона и собирательного протока с их более поздним кистозным расширением, приводящим к последующей утрате прилегающей нормальной анатомии. Нарушение созревания эпителиальных клеток приводит к развитию кист различного размера в корковом и продолговатом веществе, которые постепенно увеличиваются в размерах, что обычно позволяет выявлять их в раннем детстве. Хотя почечная недостаточность обычно проявляется не ранее пятого или шестого десятилетия жизни, формирование кисты начинается в период от плода до новорожденного. Также были описаны сопутствующие кисты в центральной нервной системе, поджелудочной железе, селезенке и печени.

Ультразвуковое исследование АДПБП у плода было подробно описано Brun и associates в ретроспективном многоцентровом исследовании с участием 27 плодов с диагнозом АДПБП. Оценивались параметры ультразвукового изображения, включающие объем амниотической жидкости, размер почек и мочевого пузыря, наличие или отсутствие кист почек, эхогенность почечной паренхимы и состояние дифференцировки ЦМД. Характерные находки включали умеренно увеличенные (на 1-2 стандартных отклонения выше среднего) почки с гиперэхогенной корой и гипоэхогенным мозговым веществом, что приводило к повышенной дифференцировке ЦМД ( рис. 15-34 ). Считалось, что эхогенность коры головного мозга обусловлена наличием множественных микроцист в корковом веществе почек. Объем околоплодных вод в большинстве случаев был нормальным, а почечные показатели обычно наблюдались в третьем триместре. В остальном описанный опыт пренатального выявления АДПБП ограничен и включает случаи как почек с нормальным внешним видом, так и диффузно увеличенных и гиперэхогенных почек. Прогноз для плодов с диагнозом ADPKD внутриутробно также отсутствует. Однако имеющиеся данные свидетельствуют о том, что при отсутствии маловодия непосредственные исходы благоприятны. Считается, что факторы риска развития артериальной гипертензии и почечной недостаточности в детском возрасте включают пораженную мать, брата или сестру или новую мутацию родителей.

РИС . 15-34

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП), гломерулокистозная форма у новорожденного. Сагиттальное сканирование увеличенной почки, которая выглядит гиперэхогенной с множественными крошечными кистами, в основном периферическими. Отец страдал АДПБП.

Хотя изолированная гиперэхогенность почек плода может быть вторичной по отношению либо к ARPKD, либо к ADPKD, это неспецифическая находка. Другие зарегистрированные диагнозы, связанные с изолированными гиперэхогенными почками, включают диффузные кортикальные кисты, кистозную дисплазию, нефрокальциноз и дисгенезию канальцев. Есть также случаи, когда диагноз не устанавливается постнатально и у детей остаются без симптомов. В некоторых случаях почки становятся нормальными, а в некоторых наблюдается стойкая необъяснимая гиперэхогенность ( Таблица 15-7 ).

ТАБЛИЦА 15-7

Причины двусторонней гиперэхогенности почек

	Кортикомедуллярная дифференцировка	Изолированный порок развития	Полиформативный
Обструктивная дисплазия	–	++	–
Наследственные кистозные заболевания
ADPKD	+ или −	+++	(+)
ARPKD	– или наоборот	+++
GCD	–	+	+++
MCD	+		+++
Синдромы с другими аномалиями
Синдромы избыточного роста
Beckwith-Wiedemann	+
Перлман	+
Зеллвегер	+		++
Ivemark	+ или −		++
Диабет и кисты почек	+ или −		++
Барде-Бидл	+ или −
Meckel-Gruber	+ или −		++
Не Наследственные заболевания плода
Тромбоз почечных вен	+ или	++
Инфекция	+	++	+
Интоксикация	+	++
Метаболические заболевания (неописанные)	+ или наоборот	++
Болезни матери	+	++
Хромосомные аномалии	+ или −		+++
Врожденные нефротические синдромы	+ или −	++
Нефростоматоз	+ или −	++
Нормальный вариант	+	++

ADPKD, аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек; ARPKD, аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек; GCD, гломерулокистозная болезнь; MCD, медуллярно-кистозная болезнь.

Данные из следующих источников:

• Томас ИФ, Смит Д.У.: Маловодие: причина внепочечных проявлений синдрома Поттера, включая гипоплазию легких. J Pediatr 84:811: 1974.
• Онен А., Джаянти В.Р., Кофф С.А.: Долгосрочное наблюдение за выявленным внутриутробно тяжелым двусторонним гидронефрозом новорожденных, который первоначально лечили без операции. J Urol 168: 1118, 2002.
• Джасвон М.С., Дибби Л., Пури С. и др.: Проспективное исследование результатов при антенатально диагностированной дилатации почечной лоханки. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 80: F35, 1999.
• Джон У., Калер С., Шульц С. и др.: Влияние диаметра почечной лоханки плода на послеродовой исход. Пренатальная диагностика 24: 591, 2004.
• Читти Л.С., Гриффин Д.Р., Джонсон П. и др.: Дифференциальная диагностика увеличенных гиперэхогенных почек с нормальным или увеличенным объемом ликвора: отчет о пяти случаях и обзор литературы. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1: 115, 1991.
• Карр М.К., Бенасерраф Б.Р., Эстрофф Дж. А. и др.: Пренатально диагностированные двусторонние гиперэхогенные почки с нормальной амниотической жидкостью: послеродовой исход. J Urol 153:442, 1995.
• Блейн С.Е., Барр М.М., Дипьетро М.А. и др.: Обструктивная дисплазия почек: ультразвуковая диагностика и терапевтические последствия. Pediatr Radiol 21: 274, 1991.
• Кампос А., Фигероа и др., Гунасекаран С. и др.: Раннее проявление туберозного склероза в виде двусторонних кист почек. J Urol 149: 1077, 1993.
• Виньярд П., Читти Л.: Диспластические и поликистозные почки: диагностика, ассоциации и ведение. Пренатальная диагностика 21: 924, 2001.
• Рабело Е.А., Оливейра Е.А., Сильва Г.С. и др.: Прогностические факторы ультрасонографической инволюции пренатально выявленной мультикистозной диспластической почки. BJU Int 95(6): 868-871, 2005.
• Рабело Е.А., Оливейра Е.А., Диниз Дж.С. и др.: Естественная история консервативного лечения многокистозной почки: проспективное исследование. Pediatr Nephrol 19: 1102, 2004.
• Оливейра Е.А., Диниз Дж.С., Виласбоас А.С. и др.: Мультикистозная диспластическая почка, выявленная с помощью сонографии плода: консервативное лечение и последующее наблюдение. Педиатр-хирург, 17:54, 2001.
• Матселл Д.Г.: Дисплазия почек: новые подходы к старой проблеме. Am J Kidney Dis 32: 535, 1998.
• Блейзер С., Циммер Е.З., Зеликович И. и др.: Естественная история кист почек плода, обнаруженных на ранних сроках беременности. J Urol 162: 812, 1999.
• Макхью К., Стрингер Д.А., Хеберт Д. и др.: Простые кисты почек у детей: диагностика и последующее наблюдение у НАС. Радиология 178: 383, 1991.
• Колатси-Джоанну М., Бингхэм С., Эллард С. и др.: Ядерный фактор гепатоцитов-1b: новое родство с кистами почек и диабетом и экспрессия генов при нормальном развитии человека. J Am Soc Nephrol 12:2175, 2001.
• Бингем С., Хаттерсли В.Т.: Кисты почек и синдром диабета в результате мутаций ядерного фактора гепатоцитов-1b. Пересадка нефролитов 19: 2703, 2004.

Сообщалось об обнаружении гиперэхогенных почек плода в сочетании с экстраренальными пороками развития при ряде генетических заболеваний, включая синдромы Барде-Бидля, Меккеля-Грубера, Ивемарка II, Ярхо-Левина, Беквита-Видеманна и Бимера, а также при трисомии 13 ( рис. 15-35 и 15-36 ). Если диагноз синдрома может быть установлен, это помогает определить прогноз. Большие гиперэхогенные почки должны побудить к рассмотрению инвазивного тестирования для анализа хромосомных микрочипов.

РИС . 15-35

Медуллярно-кистозная дисплазия, синдром Меккеля-Грубера. Поперечное сканирование брюшной полости плода. Обе почки имеют аномальную картину: диффузно-кистозные изменения, охватывающие всю почку. (Также присутствовало затылочное энцефалоцеле, которое не показано.)

РИС . 15-36

Синдром Ivemark II, второй триместр. A, Сагиттальное сканирование гиперэхогенной почки, кортикомедуллярная дифференцировка. B, Связанная деформация конечности: виден искривленный бедренный сустав ( стрелка ).

Различные кистозные заболевания почек ( таблица 15-8 )

Гломерулокистоз почек

Гломерулокистоз почек (GLCKs) определяется как почки, содержащие кисты, которые при гистологическом исследовании соответствуют расширенным пространствам Боумена. Для постановки такого диагноза должно быть поражено от 5% до 10% полостей. Клубочковые кисты не являются специфичными для одного простого заболевания, но они могут присутствовать при нескольких типах кистозных заболеваний почек, как наследственных, так и спорадических ( Таблица 15-9 ).

ТАБЛИЦА 15-8

Дифференциальная диагностика кист почек плода

Односторонние Одиночные кисты

Простая киста почки

Односторонняя доминантная кистозная болезнь

Кистозная опухоль

Внепочечная киста

Уринома

Односторонние Множественные кисты

Мультикистозная диспластическая почка (MCDK)

Односторонняя обструктивная дисплазия

Односторонняя доминантная кистозная болезнь

Двусторонние Множественные кисты

Двусторонний MCDKs (маловодие)

Двусторонняя обструктивная дисплазия (расширение мочевыводящих путей)

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек (кисты обычно не визуализируются)

Подкорковые кисты (гломерулокистоз почек)

Синдромы с кистозной дисплазией

Медуллярные кисты Меккеля-Грубера

Туберозный склероз (макроцисты)

Синдром Ivemark II

Синдром Барде-Бидля (кортикальные кисты)

ТАБЛИЦА 15-9

Причины гломерулокистоза почек

Гломерулокистоз почек Аутосомно-доминантный поликистоз почек у детей раннего возраста Доминирующая гломерулокистозная болезнь почек у пожилых пациентов Спорадическая несиндромальная гломерулокистозная болезнь почек Семейная гипопластическая гломерулокистозная болезнь Гломерулокистоз почек при наследственных синдромах Туберозный склероз Орофациодигитальный синдром 1-го типа Трисомия 13 Синдромы полидактилии коротких ребер Синдром Жены (удушающая грудная дистрофия) Синдром Зеллвегера Семейный нефронофтизис Клубочковые кисты при диспластических почках Диффузная кистозная дисплазия Дисплазия почек, печени и поджелудочной железы (синдром Ivemark II)

При ультразвуковом исследовании классические GLCK проявляются как увеличенные гиперэхогенные почки (обычно более 4 стандартных отклонений для периода беременности) и они обычно теряют нормальную дифференцировку CMD. Наиболее показательным признаком является наличие субкапсулярных кортикальных кист ( рис. 15-37A и B ); эти кисты могут развиться внутриутробно или после рождения. При его наличии диагноз ставится однозначно. Это открытие может помочь охарактеризовать различные синдромы, связанные с GLCKS, когда другие пороки развития сосуществуют. Прогноз будет основан на сопутствующих результатах и объеме амниотической жидкости.

РИС . 15-37

Гломерулокистоз почек при “диабете и синдроме кисты почки”. A, Внутриутробно, третий триместр. Вид спереди через обе почки (K), которые кажутся увеличенными и гиперэхогенными без кортикомедуллярной дифференцировки. Сн, грудная клетка. B, При рождении, сагиттальное сканирование через правую почку. Теперь появились небольшие периферические кисты (наконечники стрел ).

Медуллярно-кистозная дисплазия

Медуллярно-кистозная дисплазия характеризуется кистозными изменениями в почке, затрагивающими в первую очередь медуллярные канальцы. Подобно GLCKs, медуллярно-кистозная дисплазия не является специфическим клиническим состоянием и может быть признаком многих синдромов. Он также может сосуществовать с гломерулокистозными изменениями (см. Таблицу 15-9 ). Канальцевый и интерстициальный фиброз могут развиваться прогрессивно. Почечные изменения, наблюдаемые при медуллярно-кистозной дисплазии, являются типичными гистологическими изменениями почек, наблюдаемыми при синдроме Меккеля-Грубера. Кистозно-мозговые изменения развиваются на очень ранних сроках беременности и могут быть очевидны уже в конце первого триместра. Наличие аномалий центральной нервной системы и конечностей (полидактилия) делает диагноз еще более достоверным. На УЗИ почки увеличены, псевдомембранозная дифференцировка присутствует уже в конце первого триместра, а продолговатый мозг очень заметен. Эта картина, продемонстрированная на этой ранней стадии, очень типична (см. Рис. 15-35 ). Недавний отчет о клиническом случае предполагает возможную роль генетической мутации HNF1B в некоторых случаях медуллярных кист почек.

Кистозная дисплазия также часто встречается при синдроме Барде-Бидля (кистозная болезнь почек, пигментный ретинит, полидактилия и гипогонадизм). Поражения почек не сосредоточены в медуллярных областях, а более диффузны. Сонографическая картина представляет собой диффузно гиперэхогенные, слегка или заметно увеличенные почки. Кисты могут присутствовать внутриутробно или развиться после рождения. Полидактилия — классическая сопутствующая находка внутриутробно. Другие аномалии синдрома Барде-Бидля развиваются позже, в детском возрасте.

Неклассифицированные кистозные заболевания почек

Макроцисты почек могут встречаться в случаях туберозного склероза. Кисты имеют специфические гистопатологические признаки, которые включают эозинофильный эпителий. Другие признаки заболевания, такие как рабдомиомы сердца и внутримозговые поражения, могут присутствовать внутриутробно. Некоторые другие синдромы также могут иметь признаки, которые включают микроцисты или макроцисты почек (например, синдром Ивемарка) (см. Рис. 15-36 ).

Мультикистозная диспластическая почка

МКДК является одним из наиболее распространенных заболеваний почек ( рис. 15-38 ). Результаты сонографии у пациентов с MCDK обычно однозначны: одностороннее поражение с необщающимися кистами переменного размера, различное количество гиперэхогенной стромы, отсутствие нормальной коры или продолговатого мозга, неправильные контуры почек и отсутствие идентифицируемой коллекторной системы ( рис. 15-39 ). Кисты могут быть большими, проявляясь в виде большой массы брюшной полости плода, или, наоборот, микроцистоз MCDK может развиваться в верхней части дуплексной системы или располагаться в внематочном положении. Размер кист может уменьшаться внутриутробно или после рождения. Следовательно, весь MCDK может “исчезнуть” и создать видимость агенезии почек. Одностороннее поражение дает хороший прогноз, хотя может иметь место аномалия, затрагивающая контралатеральную почку (обструкция UPJ). Это состояние может быть связано с пороками развития других систем. Когда MCDK является изолированной находкой, повышенного риска хромосомных аномалий нет. Случаи с двусторонним поражением (примерно в 1 случае из 15) связаны с тяжелым маловодием и гипоплазией легких и имеют неблагоприятный прогноз ( рис. 15-40 А и Б ).

РИС . 15-38

Многокистозная диспластическая почка по существу нефункциональна. Внимание должно быть сосредоточено на контралатеральной почке, поскольку это единственная потенциально функциональная почка.

(Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния)

РИС . 15-39

Мультикистозная диспластическая почка (MCDK). Изображения A-D демонстрируют изменчивый внешний вид у плодов во втором триместре беременности. Признаки включают необщающиеся кисты переменного размера, различное количество гиперэхогенной стромы, отсутствие нормальной коры или продолговатого мозга, неправильные контуры почек и отсутствие идентифицируемой коллекторной системы. Аномальный MCDK обозначен штангенциркулем на B и C . LT, слева.

( C и D , любезно предоставлено кафедрой акушерства и гинекологии Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут)

РИС . 15-40

Многокистозная диспластическая почка. На А, сагиттальном снимке правой (RT) почки видны множественные мелкие кисты. B, Корональное изображение с цветным допплеровским исследованием показывает кровоток в почечной артерии. Заполненные жидкостью пространства на периферии почки являются несосудистыми и представляют собой кортикальные кисты.

Опухоли почек

Более 50% всех врожденных образований брюшной полости, обнаруживаемых у новорожденного, возникают в почках. У плода наиболее распространенной опухолью почек является мезобластная нефрома ( рис. 15-41 ). Это выглядит как солидная опухоль, которую иногда трудно отличить от соседней почечной паренхимы. Опухоль может казаться частично кистозной. Внутриутробное многоводие является типичным, в то время как гипертензия развивается после рождения. Сообщалось о случаях опухоли Вильмса почек плода в виде солидных или частично кистозных опухолей. Прогноз обычно благоприятный. Двустороннее поражение почек предполагает нефробластоматоз, состояние, связанное с множественными доброкачественными узловыми образованиями почек.

РИС . 15-41

Мезобластная нефрома, третий триместр. Сагиттальное сканирование туловища плода. В нижнем полюсе правой почки (РК) образовалось большое округлое твердое образование (M). B, мочевой пузырь; Ch, грудная клетка; LK, левая почка.

Пациенты с синдромом Беквита-Видеманна, врожденной аниридией и синдромами Перлмана и Драша подвержены риску развития опухолей почек. Основной дифференциальный диагноз кистозной опухоли почки включает MCDK. Твердые образования, прилегающие к почке, такие как нейробластома и поддиафрагмальная бронхолегочная секвестрация (БПС) (см. Главу 12 ), следует отличать от истинных образований почек.

Необструктивные аномалии Развития мочевого пузыря плода

Отсутствует или невизуализируется мочевой пузырь

Выработка мочи у плода начинается на 8-10 неделе беременности, а визуализация мочевого пузыря в малом тазу обычно возможна с 11-12 недель беременности. Постоянная неспособность идентифицировать мочевой пузырь после 15 недель беременности является патологическим признаком. Наличие нормального объема околоплодных вод при отсутствии видимого мочевого пузыря указывает либо на то, что выделяемая моча не может достичь мочевого пузыря, либо на то, что мочевой пузырь не способен удерживать мочу.

Эписпадия, экстрофия мочевого пузыря и экстрофия клоаки

Эписпадия, экстрофия мочевого пузыря и экстрофия клоаки представляют собой спектр урологических аномалий прогрессирующей тяжести. Зарегистрированная частота колеблется от 1 : 117 000 при эписпадии до 1: 30 000-50000 при экстрофии мочевого пузыря и 1 : 250 000 при экстрофии клоаки.

Эписпадия

У мужчин эписпадия характеризуется широким и коротким половым членом, щелью в лобковом симфизе и спинной хордой. Мошонка в норме, и яички обычно опускаются с нормальной функцией. Эякуляция может быть аномальной из-за аномалии заднего отдела уретры. У женщин клитор разделен, а влагалище смещено кпереди. Отсутствие нормальной поддержки мышц таза может привести к выпадению матки, хотя на фертильность это не влияет. Недостаточная шейка мочевого пузыря приводит к постоянной утечке мочи. Это может проявляться внутриутробно маленьким или отсутствующим мочевым пузырем, смещенным книзу пупком и, у мужчин, аномалиями гениталий.

Экстрофия мочевого пузыря

Целостность вентральной стенки плода зависит от миграции мезенхимальных клеток между брюшной эктодермой и клоакой. Этот процесс запускается на 4-й неделе беременности, и его сбой приводит к отсутствию мышц и соединительной ткани в инфраумбиликулярной брюшной стенке. Следует заподозрить, что мочевой пузырь постоянно не визуализируется при нормальном объеме околоплодных вод и отсутствии других патологий мочевыводящих путей. Ключевые сонографические признаки, указывающие на экстрофию мочевого пузыря, включают отсутствие мочевого пузыря в малом тазу, образование мягких тканей (экстрофированный мочевой пузырь), прилегающих к нижней брюшной стенке, низкое введение пуповины, аномалии наружных половых органов (маленький фаллос и отклоненная вперед мошонка) и расхождение гребней подвздошных костей ( рис. 15-42 А и Б ).). Сопутствующие состояния, которые могут затруднить диагностику экстрофии мочевого пузыря, включают другие дефекты вентральной стенки, такие как омфалоцеле, гастрошизис и экстрофия клоаки. Точность пренатальной диагностики с помощью ультразвука недостаточна, частота выявления составляет от 10% до 25%. Учитывая неточность сонографического определения, МРТ в последнее время пропагандируется как полезное дополнение при оценке предполагаемых случаев. На него в меньшей степени влияют привычки матери и объем жидкости, и он позволяет лучше визуализировать мягкие ткани и гениталии. Пренатальное выявление важно для консультирования и планирования хирургического лечения. В идеале ушивание мочевого пузыря и брюшной стенки выполняется в течение первых 48 часов после рождения. Кроме того, родители должны быть готовы к потенциальным долгосрочным патологическим состояниям, таким как недержание мочи, снижение фертильности и необходимость поэтапных реконструктивных процедур мочеполовой системы.

РИС . 15-42

Экстрофия мочевого пузыря. А, Осевой вид нижней части живота, показывающий отсутствие мочевого пузыря в малом тазу и образование мягких тканей (расширенного мочевого пузыря) в передней части нижней части живота. B, визуализации плодного пузыря в малом тазу способствует цветная допплерография артерий пуповины.

Экстрофия клоаки

Невозможность визуализации мочевого пузыря также является характерным признаком экстрофии клоаки, редкой комбинации аноректальных и урогенитальных пороков развития, частота которых, по сообщениям, составляет от 1 : 200 000 до 400 000. Экстрофия клоаки входит в спектр комплекса OEIS (омфалоцеле, экстрофия клоаки, неперфорированный задний проход и аномалии позвоночника). Другие признаки, о которых сообщалось в связи с экстрофией клоаки, включают кистозное образование передней брюшной стенки, предположительно представляющее собой стойкую оболочку клоаки, аномалии наружных половых органов, аномалии почек (гидронефроз, агенезия и MCDK), дефекты нижних конечностей, расширенные лобковые дуги и единственную артерию пуповины. Учитывая его редкость, отсутствуют единые диагностические критерии, и пренатальная диагностика является редкостью. Следует сохранять высокий индекс подозрительности при оценке любого дефекта вентральной стенки плода, при котором мочевой пузырь не визуализируется в малом тазу. В недавнем ретроспективном обзоре восьми пациентов с экстрофией клоаки диагноз был пропущен у четырех плодов с помощью сонографии, но подтвержден во всех восьми случаях с помощью МРТ плода. Помимо невизуализации мочевого пузыря, результаты МРТ, позволяющие с уверенностью диагностировать экстрофию клоаки, включали выступающую нижнюю часть живота / тазовый контур и отсутствие заполнения прямой и толстой кишки меконием, что является проявлением аномалии задней кишки. Расширение прямой кишки меконием обычно наблюдается к 21 неделе беременности, поэтому отсутствие результатов МРТ после этого срока убедительно указывает на экстрофию клоаки ( рис. 15-43 и 15-44 ). Как и в случае экстрофии мочевого пузыря, пренатальная диагностика важна для планирования местоположения, маршрута и третичного места родов. Родителям следует сообщить, что, хотя показатели послеродовой выживаемости приближаются к 90%, это достижение достигается ценой многочисленных корректирующих процедур и высокого риска недержания мочи и кала.

РИС . 15-43

Экстрофия клоаки. А, Осевой вид нижней части живота, показывающий образование в нижней передней части живота. B, Невизуализация плодного пузыря в малом тазу, подтвержденная цветной доплеровской идентификацией артерий пуповины. C, Магнитно-резонансная томография плода помогает в диагностике экстрофии клоаки с демонстрацией выведенного наружу мочевого пузыря.

РИС . 15-44

Экстрофия клоаки. A, Экстериоризированный плодный пузырь иногда можно продемонстрировать с помощью цветной допплерографии. B, Послеродовая фотография подтверждает экстрофию клоаки.

Двусторонние Одиночные Внематочные мочеточники

Эктопические мочеточники обычно возникают при почечных дуплексных коллекторных системах, которые чаще встречаются у женщин. Эктопические мочеточники, связанные с единственной почечной лоханкой, чаще встречаются у мужчин. Аномальное развитие зачатка мочеточника является основным заболеванием, которое приводит к внематочной имплантации, которая может быть в шейке мочевого пузыря, предстательной железе или задней части уретры. У женщин мочеточники могут сообщаться с мочеиспускательным каналом или сводом влагалища. Независимо от пола или места имплантации, конечным результатом является то, что моча, вырабатываемая почками, может обходить мочевой пузырь, который не наполняется, в то время как нормальный объем амниотической жидкости может поддерживаться. Этот диагноз, хотя и редкий, должен ставиться при отсутствии визуализации мочевого пузыря без каких-либо сопутствующих признаков экстрофии мочевого пузыря или клоаки. Отсутствие нормального наполнения и опорожнения мочевого пузыря ставит под угрозу развитие мочевого пузыря, что обычно требует повторной имплантации и реконструктивных процедур. Существует значительный остаточный риск недержания мочи и нарушения функции почек. Было показано, что реимплантация мочеточника сохраняет функцию почек с улучшением после операции, определяемым степенью дисплазии почек.

Надпочечники плода

Нормальные надпочечники

Надпочечники плода легко визуализируются, особенно с помощью трансвагинальных датчиков, к концу первого триместра. Они выглядят как пирамидальные гипоэхогенные структуры в верхней части гиперэхогенной почки ( рис. 15-45 ). На этом этапе их размер составляет примерно половину размера почек. Постепенно, в течение второго триместра, наблюдается дифференцировка ЦМД с гипоэхогенной корой и гиперэхогенным мозговым веществом. По форме это треугольная структура на верхней стороне почки. Размер железы увеличивается, но относительно меньше, чем почки. В течение третьего триместра внешний вид надпочечников плода очень похож на внешний вид надпочечников новорожденных ( рис. 15-46A и B ). В случаях агенезии почек надпочечник более заметен и может быть удлинен, создавая так называемый “надпочечный знак лежачего положения” (см. Рис. 15-24 ). Это не следует ошибочно интерпретировать как диспластическую почку.

РИС . 15-45

Надпочечники плода. Изображение первого триместра, демонстрирующее нормальные надпочечники плода, расположенные выше почек плода ( стрелки ).

РИС . 15-46

Надпочечники плода в норме. A, Второй триместр, вид коронарной артерии. Над почкой виден треугольный надпочечник (стрелки ) (короткая стрелка ). Б, Третий триместр, вид поперек. Виден правый надпочечник ( стрелки ) с нормальной кортико (гипоэхогенной)-медуллярной (гиперэхогенной) дифференцировкой.

Заболевания надпочечников

Адреногенитальный синдром

Адреногенитальный синдром (AGS) обычно возникает вторично по отношению к ХАГ, и надпочечники могут увеличиваться уже во втором триместре. На них может быть виден церебриформный морщинистый рисунок ( рис. 15-47 ). Это состояние связано с нарушениями половой дифференцировки у плода женского пола (см. Позже). Может потребоваться МРТ плода, чтобы дифференцировать случаи AGS от нейробластомы; в первом случае изображения, взвешенные по Т2, будут отображать изоинтенсивные или гипоинтенсивные сигналы, тогда как во втором сигналы гиперинтенсивны. Несколько авторов предложили использовать кортикостероидную терапию матери после установления состояния, чтобы уменьшить вирилизацию плода женского пола, хотя это лечение является спорным.

РИС . 15-47

Адреногенитальный синдром, третий триместр. Сагиттальное сканирование с правого бока, демонстрирующее гипертрофированный надпочечник (стрелки ). L — печень; Sp — позвоночник.

Массы надпочечников

Кистозные или твердые образования в области надпочечников могут быть вторичными по отношению к доброкачественному кистозному увеличению, кровоизлиянию, ХАГ или опухолям надпочечников ( рис. 15-48 — 15-50 ).

РИС . 15-48

Кровоизлияние в надпочечники. У плода двусторонне увеличенный надпочечник, вторичный по отношению к кровоизлиянию в надпочечники.

РИС . 15-49

Киста надпочечника. А, Сагиттальное изображение левой (Lt) почки плода (стрелка ), демонстрирующее большую кисту надпочечника, расположенную выше почки, на 27 неделе беременности. B, тот же плод на 34 неделе беременности, демонстрирующий интервальную эволюцию кисты.

(Любезно предоставлено кафедрой акушерства и гинекологии Медицинской школы Йельского университета, Нью-Хейвен, Коннектикут.)

РИС. 15-50

Нейробластома. А, Поперечно-аксиальное сканирование брюшной полости плода во втором триместре беременности. Видно большое параспинальное твердое образование ( стрелки ) с единственным кистозным компонентом. Это была нейробластома при рождении. S, позвоночник. B, Частично кистозное образование (между суппортами ), соответствующее нейробластоме. Sp, позвоночник.

Нейробластома

Нейробластому следует рассматривать при обнаружении образования в надпочечниковой области, независимо от конкретных характеристик образования. Нейробластома может иметь кистозный, солидный или более сложный вид (см. Рис. 15-50 ). Цветная допплерография может продемонстрировать усиление васкуляризации гиперэхогенных участков опухоли. Прогноз антенатальной нейробластомы превосходный даже при наличии метастазов в печень. Кроме того, сообщалось о некоторых случаях спонтанной инволюции. Крупные кисты надпочечников могут развиваться в сочетании с синдромом Беквита-Видеманна. Эти кисты могут кровоточить, и в этом случае их внешний вид станет более сложным. Внепочечниковое происхождение образования в этой области, такое как поддиафрагмальный легочный секвестр, также следует учитывать при дифференциальном диагнозе ( Таблица 15-10 ).

ТАБЛИЦА 15-10

Дифференциальная диагностика образований надпочечников

Нейробластома

Кровоизлияние в надпочечники

Новообразования надпочечников

Кисты надпочечников — изолированные или связанные с мультикистозной диспластикой почек или синдромом Беквита-Видеманна

Поддиафрагмальная бронхолегочная секвестрация

Аномалии половых органов плода

Современный опыт и ультразвуковые технологии позволяют уверенно диагностировать пол плода на сроке 13 недель беременности или позже в 99-100% случаев с нормальными наружными гениталиями. Определение пола плода возможно менее чем на 13 неделе, но точность варьируется, и на нее не следует полагаться при ведении беременности на данном этапе. В конце первого и начале второго триместров определение пола основывается главным образом на сагиттальном признаке. При сканировании в сагиттальной плоскости нормальный пенис направлен вверх, тогда как клитор ориентирован вниз. Впоследствии определение пола плода зависит от визуализации мошонки и полового члена у мужчин и половых губ у женщин, которые представлены в виде двух или более параллельных линий ( рис. 15-51 ). Дополнительные данные, которые могут быть полезны в неопределенных случаях, включают наличие или отсутствие опущения яичек, размер полового члена / мошонки, происхождение и направление потока мочи и визуализацию матки.

РИС . 15-51

Гениталии плода в норме, A, мужские. B, женские; параллельными линиями обозначены половые губы (стрелка ).

Трехмерная сонография также оказалась полезной при характеристике аномалий гениталий. Это связано с улучшенным пространственным разрешением и детальной визуализацией поверхности, обеспечиваемой этим методом. Критический период для полового развития, по-видимому, составляет от 8 до 12 недель беременности. На это указывают сообщения о нормально выглядящих гениталиях на сроке от 13 до 15 недель с последующими аномалиями размера и структуры, которые, по-видимому, развиваются по мере прогрессирования беременности. Это подтверждает идею о том, что некоторые пороки развития половых органов изменяются на протяжении беременности, а не всегда возникают после единичного непрогрессирующего инсульта.

Также сообщалось опреходящей клиторомегалии и гипертрофии половых губ . В одной зарегистрированной серии из 62 145 беременностей у четырех плодов на сроке от 15 до 16 недель беременности была выявлена изолированная клиторомегалия. Первоначально был поставлен диагноз гипоспадии. При последующем наблюдении на сроке от 22 до 26 недель клиторомегалия была устранена. У трех плодов с изолированной гипертрофией малых половых губ на 15 неделе были нормально выглядящие женские гениталии, а подозрение на неоднородные гениталии было отмечено на 21-23 неделе. Повторные обследования выявили постепенное рассасывание гипертрофии с нормально выглядящими гениталиями на сроке от 26 до 32 недель. У всех пациентов при рождении был нормальный женский кариотип и нормальные наружные гениталии. Было высказано предположение, что временные изменения размера клитора коррелируют с изменениями в выработке гормонов незрелыми надпочечниками.

Нарушения полового развития

В дополнение к аномалиям гениталий, связанным с экстрофией мочевого пузыря и клоаки, рассмотренным ранее, другие пороки развития гениталий включают гипоспадию, синдромы вирилизации (клиторомегалия, сросшиеся половые губы), неполную маскулинизацию мужских гениталий (микропенис) и несоответствие фенотипа и кариотипа плода ( рис. 15-52 ). Они представляют собой гетерогенную группу заболеваний с различными дефектами гормонов или их эффектов. Задействовано множество пока не идентифицированных генов заболевания.

РИС . 15-52

Нарушение половой дифференцировки, третий триместр. Сканирование через мошонку. Две полушарииразделены слишком коротким половым членом (наконечник стрелы ) (признак раздвоения мошонки).

Гипоспадия относится к аномальному расположению отверстия уретры, которое может располагаться вдоль ствола полового члена, на краю мошонки или в промежности. Это отражает недостаточность развития передней уретры и, по сообщениям, встречается от 1 : 250 до 1 : 5000 живорождений. Сопутствующие аномалии мочеполовой системы наблюдаются до 40% детей с этим диагнозом, а негенитоуринарные аномалии встречаются у 7-10%. Пренатальные сонографические признаки, наблюдаемые при гипоспадии, включают потерю заостренного кончика полового члена, который вместо этого выглядит как заостренный конус; аномальное вентральное искривление полового члена (хорде), предположительно вторичное по отношению к соединительной ткани, действующей как тетива между слуховым проходом и головкой; небольшой стержень полового члена с двумя параллельными эхогенными линиями, представляющими остатки спинного капюшона; и знак тюльпана, который возникает в результате сильного искривления полового члена между двумя мошоночными складками ( рис. 15-53 ). Это представляет собой тяжелую форму гипоспадии. Использование силовой или цветовой допплерографии для демонстрации происхождения потока мочи во время опорожнения мочевого пузыря также может позволить в некоторых случаях поставить диагноз гипоспадии.

РИС . 15-53

Гипоспадия, третий триместр. А, Классический признак тюльпана. B, пенис (стрелка ) выглядит укороченным, а кончик широкий, без нормального заостренного вида.

У известной генетической женщины с аномалиями наружных половых органов или у плода с неопределенностью гениталий (или нарушением полового развития) и неизвестным кариотипом идентификация нормальной матки предполагает вероятный диагноз вирилизованной женщины. Отсутствие матки указывает на недостаточную вирулентность мужчины. Поперечное сканирование малого таза на уровне плодного пузыря должно выявить округлую эхогенную матку, расположенную между гипоэхогенной прямой кишкой и мочевым пузырем. Номограммы ширины и окружности матки доступны с 19 по 38 неделю беременности.

Наиболее частой причиной вирилизации женщин является врожденная гиперплазия надпочечников (ХАГ). Большинство случаев ХАГ обусловлено дефицитом 21-гидроксилазы (CYP21 CAH). Окончательная пренатальная диагностика CYP21 CAH возможна в семьях с ранее пораженным ребенком, если были выявлены вызывающие мутации. Несмотря на сложность, менее 12 мутаций представляют более 90% мутантных аллелей, и фенотип не обязательно предсказывает генотип. Это аутосомно-рецессивное заболевание с 25% вероятностью рождения пораженного ребенка при каждой беременности; пораженные женщины подвержены риску генитальной вирилизации. Лечение матери стероидами в начале первого триместра беременности может ослабить влияние CYP21 CAH на анатомию женских половых органов. Однако целесообразность, этичность и результаты дородового лечения ХАГ дексаметазоном остаются спорными.

Кисты яичников плода

Благодаря усовершенствованной ультразвуковой визуализации большее количество кист яичников диагностируется внутриутробно. Эти кисты вторичны по отношению к гормональной стимуляции матери. Они могут быть односторонними или двусторонними, различаться по размеру, и множественные кисты могут располагаться на одной стороне ( рис. 15-54 ). Наиболее распространенные кисты проявляются в виде безэховых гладкостенных бессосудистых кист, которые могут быть функциональными фолликулами. Однако могут встречаться, хотя и редко, более сложные солидные кисты яичников. Внутри этих кист может произойти кровоизлияние, а более крупные подвергаются риску перекрута. Дифференциальная диагностика кист яичников включает дублирующие кисты, кисты мочевыводящих путей, гидроколпоз, брыжеечные кисты или псевдокисты мекония. Очень редко лимфангиома или тератома могут проявляться признаками, указывающими на кисту яичника. Когда диагноз неясен, может быть полезна МРТ плода. В серии из 56 плодов, которым была проведена МРТ с подозрением на аномалии, МРТ изменила окончательный диагноз у 4 из 6 с внутрибрюшными кистами, при этом были обнаружены псевдокисты мекония, кисты брыжейки, гидрометрокальпоз и хилезный асцит.

РИС . 15-54

Двусторонние кисты яичников, третий триместр. Вид туловища плода спереди, демонстрирующий два кистозных образования (М). В одном из них видна киста меньшего размера (признак дочерней кисты) (наконечник стрелки ). Ch — грудная клетка; St — желудок.

Большинство кист яичников плода рассасываются спонтанно, либо в антенатальный период, либо в ранний послеродовой период. Роль хирургического вмешательства даже в послеродовой период является спорной, поскольку многие из этих кист рассасываются спонтанно. Очень большие кисты с возможностью перекрута могут быть показанием либо к дородовой аспирации, либо к послеродовой хирургии.

Гидроколпос/Hydrometrocolpos

Пороки развития нижних отделов половых путей женщины, приводящие к закупорке нижней половины влагалища, могут приводить к накоплению жидкости во влагалище (гидроколпоз) или во влагалище и матке (гидрометроколпоз) ( Рис. 15-55 А и Б ). Это может быть вторичным по отношению к пороку развития клоаки (см. Ранее) или, в редких случаях, может быть связано с персистирующей урогенитальной пазухой ( рис. 15-56a-D ).). В некоторых случаях гидроколпоз может разрешиться спонтанно, и поэтому важно исключить любые связанные с ним аномалии, чтобы обеспечить соответствующее консультирование и планирование послеродового ведения. Следует учитывать возможность персистирующего урогенитального синуса, когда в пресакральном кистозном образовании обнаруживается либо прозрачная жидкость (моча), либо мутная жидкость — уровень остатков, предположительно, обусловленный выделениями из шейки матки или влагалища. МРТ плода может быть полезна для дифференциации изолированных гидроколпоз от таковых, связанных с пороками развития клоаки.

РИС . 15-55

Гидрометроколпос. А, Трансаксиальное изображение расширенного, заполненного жидкостью влагалища (v). B, Сагиттальное сонографическое изображение таза у этого плода женского пола демонстрирует жидкость внутри расширенного влагалища (v) и матки (ut), расположенных кзади от мочевого пузыря нормального вида (B). Амниотическая жидкость в норме.

РИС . 15-56

Персистирующий урогенитальный синус. А, Большая структура, заполненная жидкостью в малом тазу ( звездочка ), представляющая заметно расширенное влагалище, кзади от мочевого пузыря (B). B, В верхней части заполненной жидкостью тазовой массы ( звездочка ) толстостенная овальная структура представляет матку (ut). Результаты указывают на гидрометроколпоз. С, Трансаксиальное изображение верхней части брюшной полости выявляет свободную внутрибрюшинную жидкость (ФЖ), предположительно вызванную забросом мочи и вагинальных выделений через фаллопиевы трубы. Нормальный желудок, заполненный жидкостью (st). На D, изображении наружных половых органов у этого плода женского пола показаны нормальные половые губы.