Оценка анатомии плода в первом триместре беременности

Общие сведения

• Развитие плода в Первом триместре, 98
  • Эмбриональный период (4-9 недель после зачатия), 99
  • Внутриутробный период (9-14 недель), 101
• Нормальные результаты УЗИ в Первом триместре, 101
  • Голова и шея, 101
  • Грудная клетка, 102
  • Брюшная полость, 106
  • Конечности, 107
• Аномальные результаты ультразвукового исследования в Первом триместре, 108
  • Голова и шея, 108
  • Грудная клетка, 110
  • Брюшная полость, 111
  • Конечности, 113
• Ограничения анатомического обследования плода в первом триместре, 113
• Частота выявления, 114
• Экономическая эффективность, 114
• Safety, 114
• Conclusions, 115

Summary of Key Points

• • 

Evaluation of fetal anatomy, including a detailed fetal cardiac examination, is possible in the late first trimester.

• • 

Many anatomic abnormalities can be detected in the first trimester, giving families time to make important decisions regarding pregnancy management and the opportunity for early termination of pregnancy to reduce maternal morbidity risks.

• • 

Doppler techniques and four-dimensional spatiotemporal image correlation (4D STIC) are modalities used to help examine the fetal heart in detail during the first trimester, although detection rates using STIC technology are reported to be slightly lower than with two-dimensional (2D) sonography.

• • 

In experienced centers, or when educational programs are instituted, the reliability and detection rates of first trimester anatomic evaluation have been demonstrated to parallel those of second trimester anatomic evaluation.

• • 

The cost effectiveness of first trimester anatomic screening in the general population remains unknown at this time.

• • 

It is important to keep the ALARA (as low as reasonably achievable) principle in mind when performing detailed anatomic evaluation in the first trimester. This point becomes particularly important when using modalities that employ higher frequencies, such as power Doppler sonography.

• • 

The thermal index for soft tissue (TIS) and thermal index for bone (TIB) should be kept below 1.0.

First trimester fetal anatomy evaluation has developed over the past several decades. As a result of advances in technology, the resolution of sonography has improved, and subsequently, our ability to image the fetus with increasing detail. Initially, first trimester sonography was limited to use as a means of measuring crown-rump length for pregnancy dating. As the utilization of high-frequency transvaginal sonography evolved through the 1980s, sonographic investigation of the anatomic development of the embryo and early fetus became possible. With the boom in first trimester aneuploidy screening in the 1990s came the discovery of increased nuchal translucency as a marker of aneuploidy, propelling further investigation into the potential for first trimester anatomy evaluation. As reports of normal and abnormal first trimester fetal anatomy continued to surface in the literature and detection rates and technical aspects began to be published, our ability to image the fetus in the first trimester became more refined. Today, the possibility of performing a detailed anatomic assessment, including fetal echocardiography, between 12 and 14 weeks is a reality.

Fetal Development in the First Trimester

The first trimester marks a period of rapid fetal growth and development ( Fig. 5-1 , Table 5-1 ). Prior to embarking on a detailed description of the use of sonography to assess fetal anatomy in the first trimester, it is important to understand the structure and development of the embryo and fetus, as this directly impacts the potential of ultrasound to detect abnormal structures. Note that embryonic development is typically described by weeks post conception, whereas sonographic findings are described using clinical menstrual age dating. Menstrual age dating is typically 2 weeks greater than conceptional age (see Chapter 6 ).

Рис. 5-1

Развитие раннего эмбриона / плода с 5 по 13 неделю беременности (менструальные недели). Подробности см. в тексте.

ТАБЛИЦА 5-1

Внешний вид эмбриональных структур на ультразвуковом изображении в течение Первого триместра беременности

Модифицировано Тимор-Тричем, Т.Е., Фарином Д., Розеном М.Г.: Пристальный взгляд на раннее эмбриональное развитие с помощью высокочастотного трансвагинального датчика. Am J Obstet Gynecol 159(3): 676-681, 1988; и Тимор-Трич Т.Е., Башири А., Монтеагудо А., Арслан А.А.: Квалифицированные и обученные сонографисты в США могут выполнять раннее сканирование анатомии плода между 11 и 14 неделями. Am J Obstet Gynecol 191(4): 1247-1252, 2004.

Эмбриональный период (4-9 недели после зачатия)

Неделя 4: 4-я неделя знаменует значительное развитие эмбрионального тела с формированием зачатка головного мозга из ранее сформированной нервной трубки, оболочки ротоглотки и передней кишки (зачатка глотки, пищевода и нижних дыхательных путей). Примитивные эритробласты проникают в сам эмбрион на 4 неделе беременности, и первичное сердце начинает развиваться и сокращаться. На 4-й неделе кроветворные клетки начинают колонизировать новообразованную печень, которая служит основным участком кроветворения. Поскольку эмбрион сгибается как в головно-каудальном, так и в латеральном направлениях, внутриэмбриональная целома разделяется поперечной перегородкой (будущая диафрагма), расположенной каудальнее сердца. Поперечная перегородка разделяет полости первичного тела на краниальную полость перикарда и каудальную брюшинную полость. Начинают формироваться верхняя и нижняя челюсти. Выступающий передний мозг приводит к классическому С-образному изгибу эмбриона. В результате складывания хвоста образуется хвостовое возвышение, структура, подобная хвосту, с зачатками нижних конечностей, видимыми к концу 4-й недели.

Неделя 5: 5-я неделя характеризуется ускоренным ростом, при этом рост головки опережает рост других эмбриональных структур. Лицо начинает приобретать форму, и развиваются мезонефрические гребни, обозначающие место расположения будущих почек. Эмбриональное сердце превращается в четырехкамерную структуру.

Неделя 6: К 6-й неделе зачатки конечностей начинают дифференцироваться в верхние и нижние конечности с большими кистевыми пластинками, на которых развиваются первичные пальцы. Нижние конечности отстают от верхних примерно на 4-5 дней. Развивается первичное ухо, и становятся заметны глаза, поскольку пигментируется сетчатка. Печень плода занимает большую часть брюшной полости на 6-й неделе. Поскольку быстрый рост кишечника превышает рост брюшной полости, возникает физиологическая грыжа кишечника в пуповину. Начинают происходить спонтанные подергивающие движения и рефлекторные реакции на прикосновение.

Неделя 7: Наиболее заметным изменением в структуре на 7 неделе является развитие конечностей, поскольку пальцы становятся отчетливыми и начинается окостенение. Подошвенные поверхности стоп обращены друг к другу. Развивающаяся центральная нервная система (ЦНС) делится на передний мозг, средний мозг (mesencephalon) и ромбовидный мозг (hindbrain); однако средняя линия falx cerebri еще не сформирована, и то, что станет боковыми желудочками, на данный момент является единственным желудочком.

Неделя 8: 8-я неделя знаменует собой последнюю неделю эмбрионального периода. К тому времени сердце развивает все свои взрослые компоненты: легочные вены, трехстворчатый и митральный клапаны, коронарные артерии, нижнюю и верхнюю полые вены, межжелудочковую перегородку, аортальный и легочный клапаны. Ближе к концу 8-й недели сосудистое сплетение начинает загибаться внутрь и развивается большой мозг, таким образом разделяя единственный желудочек на два боковых желудочка. Лицо приобретает форму в течение 5-8 недель. К концу 8-й недели нижнечелюстной, верхнечелюстной и носовой отростки сливаются по средней линии, а первичное и вторичное небо полностью срастаются, образуя две небные полочки окончательного неба.

Внутриутробный период (9-14 недель)

С 9 по 12 недели: На 9 неделе 50% плода состоит из головки, а с 9 по 12 неделю отмечается ускорение роста тела. На 10 неделе колени начинают вращаться вентрально, а подошвы стоп переориентируются с подошвенной поверхности на вентральную сторону. На 10-й неделе развивается задний мозг и формируется мозжечок. Только через 12 недель мозолистое тело начинает первые стадии развития, которые будут продолжаться в течение второго триместра. С 10 по 12 неделю мужские и женские половые органы дифференцируются. Кишечник начинает возвращаться в брюшную полость на 10-й неделе с полным возвратом к концу 11-й недели. Между 10 и 12 неделями две полочки окончательного неба сливаются по средней линии. Центры первичного окостенения появляются к 12 неделям; нижние конечности достигли своей окончательной относительной длины, а верхние конечности почти достигли своей относительной длины. Между 9 и 12 неделями почки плода начинают вырабатывать мочу и выделять ее в амниотическую жидкость.

С 13 по 14 недели: С 13 по 14 недели отмечается более интенсивный рост плода. К 14 неделе движения конечностей становятся скоординированными. Глаза начинают вращаться с переднебоковых на передние.

Нормальные результаты ультразвукового исследования в Первом триместре беременности

Голова и шея

Центральная нервная система

В эмбриональном периоде головной мозг гипоэхогенен и характеризуется в сагиттальной плоскости наличием трех эхогенных структур: проэнцефалона (передний мозг), мезэнцефалона (средний мозг) и ромбовидного головного мозга (задний мозг). Ромбовидный мозг можно визуализировать уже на 7 неделе беременности, он является наиболее заметной полостью из-за своего относительно большего размера по сравнению с двумя другими полостями. Эти заполненные жидкостью полости расположены треугольным образом, чтобы предсказать их будущую структуру и функцию. Основание треугольника образовано передним мозгом в переднем положении и задним мозгом в заднем положении, а средний мозг образует вершину треугольника между ними ( рис. 5-2 ).

Рис. 5-2

Ультразвуковое изображение нормальной центральной нервной системы плода в средне-сагиттальной плоскости на 12 неделе беременности. Отмечены таламус (T), средний мозг (M), ствол головного мозга (B), продолговатый мозг (MO) и сосудистое сплетение (CP) четвертого желудочка. Внутричерепная прозрачность (ИТ) четвертого желудочка в норме.

Передний и средний мозг.

К 7 неделям полушария головного мозга представляют собой лишь крошечные зародыши, но к 9 неделям Блаас и его коллеги продемонстрировали появление поддающихся измерению полушарий у 79% эмбрионов с визуализацией у всех плодов к 10 неделям. По мере роста полушарий они скрывают промежуточный мозг и сходятся по средней линии на сроке от 11 до 12 недель. На 12 неделе средние размеры полушарий головного мозга в сагиттальном разрезе составляют длину 16,4 мм (12,4-20,9 мм); ширину 6,1 мм (4,2-8,4 мм); и высоту 2,0 мм (1,4-2,5 мм). По мере развития первого триместра, начиная с 8-й недели, средний мозг постепенно смещается в сторону более центрального расположения, а третий и четвертый желудочки становятся более организованными с отчетливым перешейком, видимым между полостями переднего и среднего мозга к 9-й неделе.

Боковые желудочки.

На 7 неделе виден единственный желудочек, поскольку средняя линия falx cerebri еще не сформировалась. Тимор-Трич и его коллеги продемонстрировали вариабельность развития falx. Хотя у большинства (75%) эмбрионов к 9 неделям был виден фалькс, у небольшой части разделение желудочков не было видно до 10 недели, когда отчетливо визуализировался фалькс, разделяющий два боковых желудочка у всех эмбрионов. Сосудистое сплетение можно регулярно визуализировать в каждом из боковых желудочков к середине 9-й недели, а к 12-й неделе оно заполняет большую часть пространства боковых желудочков ( рис. 5-3 ).

Рис. 5-3

Вид коронарной артерии, демонстрирующий нормальное сосудистое сплетение (ХС), ложную часть головного мозга (F) и боковые желудочки (ЛЖ) на 12 неделе.

На 12 неделе мозолистое тело не видно, но можно увидеть ствол, из которого оно будет продолжать развиваться. Прозрачная полость (CSP), важный маркер нормального развития ЦНС, наблюдается у 40% беременностей на 15 неделе и у 82% на 16-17 неделе.

Мозжечок и задняя ямка.

Ромбовидный мозг — наиболее очевидная структура ранней эмбриональной ЦНС. По мере роста полушарий мозжечка они становятся заметными к середине 10-й недели и, по-видимому, сходятся по средней линии к 11-12 неделям. Сосудистые сплетения четвертого желудочка видны к середине 10-й недели в виде эхогенных участков, пересекающих крышу четвертого желудочка.

Позвоночник.

Позвоночник можно обнаружить в виде двух параллельных линий уже на 8-й неделе у большинства эмбрионов. Шейный, грудной и поясничный отделы позвоночника можно визуализировать у 80%, 81% и 72% плодов в возрасте от 11 до 12 недель и у 89%, 87% и 72% плодов в возрасте от 13 до 14 недель. В первом триместре труднее визуализировать крестцовый отдел позвоночника: частота визуализации составляет 35% между 11 и 12 неделями и 48% между 13 и 14 неделями ( рис. 5-4A и B ).

Рис. 5-4

Нормальный позвоночник плода на 12 неделе беременности. A. Шейный и грудной отделы позвоночника. B. Грудной и поясничный отделы позвоночника.

Структуры скелета / Лицо

Череп.

Костная ткань черепа начинает окостеневать на 9 неделе, и через 9 недель ее можно точно измерить с помощью высокочастотной трансвагинальной сонографии. Используя комбинацию трансвагинальной и трансабдоминальной сонографии, Сука и его коллеги смогли визуализировать головку плода, включая весь череп и наличие соустья во всех случаях между 11 и 14 неделями беременности ( рис. 5-5А ).

Рис. 5-5

Головка плода на 12 неделе беременности, демонстрирующая нормальный свод черепа ( A ) и нормальное сосудистое сплетение ( B ). Также демонстрируется сгибание средней линии. C, Большая эхопрозрачная область перед сосудистым сплетением является нормальной на этом сроке беременности. D, у этого 13-недельного плода акрания или эксенцефалия с отсутствием свода черепа и неправильной формой мозговой ткани, плавающей в амниотической жидкости ( стрелка ).

(Любезно предоставлено Барборой Мразек-Пью.)

Лицо.

Структура лица резко меняется на протяжении первого триместра и, следовательно, достоверно визуализируется только на 11-12 неделе. Сука и его коллеги смогли визуализировать лицо плода, включая орбиты, хрусталики и профиль в 99,7% случаев, используя комбинацию трансабдоминальной и трансвагинальной сонографии в период с 11 по 14 неделю. Кроме того, по-видимому, нет существенной разницы в способности определять структуры лица, включая линзы, профиль, нос и губы, между 11 и 12 неделями по сравнению с 13 и 14 неделями. В эмбриональный и ранний внутриутробный периоды лоб является доминирующей чертой развивающегося человеческого лица. Через 11 недель профиль плода приобретает ожидаемые очертания с сохранением баланса между нижней челюстью, верхней челюстью и лбом. На 12 неделе можно достоверно получить коронарный разрез лица, который позволяет оценить симметрию с помощью визуализации орбит, нижней челюсти и верхней челюсти ( рис. 5-6 ). В корональной части лица фетальные хрусталики можно визуализировать в виде эхогенного кольца со звукопрозрачным центром у 91% плодов на сроке беременности от 11 до 12 недель.

Рис. 5-6

Коронарный снимок нормального лица плода на 12 неделе, демонстрирующий симметрию орбит, нижней и верхнечелюстной костей.

К 11 неделям можно надежно выполнить визуализацию неба и губ ( рис. 5-7 ). Нос также полностью формируется к 11 неделям, и на этом сроке можно оценить наличие или отсутствие носовой кости. Лобно-челюстной лицевой угол, измеренный с использованием трехмерных объемов лица плода, был исследован в качестве инструмента скрининга трисомии 21, которая связана со значительным уплощением лица. Лобно-челюстной угол уменьшается с увеличением длины темени. Сообщалось о номограммах хромосомно нормальных плодов.

Рис. 5-7

Нормальное небо плода ( стрелка ) на 12 неделе.

Международная фокус-группа по 3D опубликовала рекомендации относительно визуализации лица плода в первом триместре беременности. Эти рекомендации включают характеристики визуализации, которые уникальны для развивающегося лица в первом триместре беременности и особенно полезны для правильной визуализации носовой кости и исключения пороков развития лица.

Шея

Оценка анатомии затылка в первом триместре беременности стала отправной точкой, которая привела к разработке анатомической оценки плода в первом триместре. Измерение прозрачности затылка (NT) в настоящее время является широко распространенным инструментом, используемым для скрининга анеуплоидии в первом триместре беременности. Прозрачность затылка зависит от срока беременности и может быть надежно измерена на сроке от 11 до 14 недель беременности ( рис. 5-8 ).

Рис. 5-8

Затылочное просветление (NT). A, Нормальное NT у нормального плода. B, Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость ( стрелка ) у плода с трисомией 21.

Грудная клетка

Изображение грудной клетки плода, сделанное между 11 и 14 неделями беременности, демонстрирует улучшенную визуализацию легочных и сердечных структур, происходящих с течением времени. Используя комбинацию трансвагинальной и трансабдоминальной сонографии, Тимор-Трич и коллеги продемонстрировали значительную разницу в способности визуализировать легкие плода между 13 и 14 неделями по сравнению с 11-12 неделями (77% против 64%, Р = 0,02). Та же группа визуализировала диафрагму плода у 87% плодов в период от 11 до 12 недель ( рис. 5-9 ).

Рис. 5-9

Изображение грудной клетки и брюшной полости плода на сроке 12 недель, демонстрирующее живот (желудки) ниже неповрежденной диафрагмы ( стрелки ).

Особенности работы сердца

С помощью высокочастотной трансвагинальной сонографии сначала визуализируются движения сердца плода с 5 недель и 4 дней до 5 недель и 6 дней, со средней частотой 104 удара в минуту на 6 неделе. В ходе лонгитюдного исследования развития сердца в первом триместре Блаас и его коллеги продемонстрировали, что частота сердечных сокращений плода соответствует перевернутой U-образной кривой с 7 по 12 неделю. Было отмечено, что частота сердечных сокращений плода составляет 138 ударов в минуту на 7 неделе, достигает максимума в 175 ударов в минуту на 9 неделе, а затем снижается до 166 ударов в минуту на 12 неделе.

Хотя было продемонстрировано, что основные структуры сердца можно визуализировать уже на 10 неделе, несколькими авторами показано, что успешность визуализации этих структур улучшается с каждой следующей неделей. Кроме того, Гембрух и его коллеги продемонстрировали лучшую визуализацию с помощью трансвагинальной сонографии по сравнению с трансабдоминальной сонографией в период с 10 по 13 неделю, эквивалентную визуализацию двух доступов на 14 неделе, а через 14 недель преимущество абдоминального доступа.

Положение плода можно подтвердить документально, зафиксировав соответствующую ориентацию: аорта справа от позвоночника, нижняя полая вена спереди и справа от позвоночника, а сердце расположено с левой стороны грудной клетки с соответствующей осью. По сравнению с осью сердца 45 ± 10 градусов в середине второго и третьего триместров, ось сердца в первом триместре начинается гораздо дальше от средней линии и постепенно поворачивается в положение 45 градусов примерно к 12-й неделе. С 8-й по 9-ю недели положение сердца составляет примерно 25 ± 12 градусов, с 10-й по 11-ю неделю ось поворачивается на 40 ± 9 градусов, а между 12-й и 15-й неделями оно достигает конечной сердечной оси на 49 ± 7 градусов ( рис. 5-10 ).

Рис. 5-10

Четырехкамерный снимок сердца на 12 неделе, показывающий нормальную ось сердца примерно в 45 градусов. СПРАВА, левая грудная клетка.

На 12 неделе четырехкамерный снимок можно достоверно получить у 90% плодов с помощью трансвагинальной сонографии. Два желудочка и предсердия одинакового размера с неповрежденной межжелудочковой перегородкой вплоть до сердечной мышцы видны на обычном четырехкамерном снимке ( рис. 5-11 А и В ). Придатки предсердий более выражены в сердце плода в первом триместре по сравнению с более поздними сроками беременности, а желудочки расположены по спирали; однако разрешение 2D-сонографии ограничивает нашу способность оценить эти различия, которые были продемонстрированы с помощью трансвагинальной сонографии с высоким разрешением 4D (4D HREVS). Правый и левый желудочки бывает трудно различить из-за их спиральной ориентации, но их можно отличить по смещению атриовентрикулярных клапанов, при этом трехстворчатый клапан с правой стороны расположен немного ниже митрального клапана с левой. В первом триместре атриовентрикулярная перегородка растет относительно поздно, и поэтому смещение митрального и трехстворчатого клапанов может быть заметным только через 12 недель. Допплерография может быть использована для определения морфологических особенностей правого и левого желудочков. Ломбарди и его коллеги описали правый желудочек в форме “банана” и левый желудочек в форме “балетной туфельки” с менее выраженной кривизной. Кроме того, также рекомендуется комбинация цветовой допплерографии и силовой допплерографии, чтобы помочь определить непрерывность перегородки аорты, оценить нормальный клапанный кровоток и показать кровоток из легочной вены в левое предсердие. Вид магистральных сосудов по короткой оси, который демонстрирует обертывание легочной артерии от правого желудочка, продолжающееся разветвлением артериального протока, также демонстрирует трехстворчатый и легочный клапаны и, следовательно, полезен для измерения кровотока через эти клапаны. Следует отметить, что в первом триместре особенно важно применять принцип ALARA и поддерживать тепловой индекс ниже 1, что может стать проблемой при использовании допплерографии.

Рис. 5-11

Сердце плода в конце первого триместра. А, Четырехкамерный снимок сердца на 14 неделе беременности. B, Четырехкамерный снимок, визуализируемый с помощью цветной допплерографии. C, Выводной тракт левого желудочка. D, Дефект атриовентрикулярного канала на 12 неделе беременности.

Демонстрация путей оттока может быть достигнута у многих плодов к 12-й неделе, с улучшенной визуализацией на 13-й неделе. Вид аорты по длинной оси с аортой, отходящей от левого желудочка, адекватно демонстрирует выводной тракт левого желудочка (ЛЖЖ) у 68% плодов на 12-й неделе, увеличивающийся до 92% на 13-й неделе ( рис. 5-11 Б ). При виде аорты по продольной оси можно визуализировать непрерывность межжелудочковой перегородки с передней стенкой аорты и передней митральной створки с задней стенкой аорты. Направляя датчик в правую сторону плода, если аорта и легочная артерия ориентированы в их нормальной конфигурации пересечения, можно получить продольный вид легочной артерии, который демонстрирует выводной тракт правого желудочка, поскольку легочная артерия ответвляется от головного правого желудочка в левую сторону плода.

Видно, что аорта начинается в центре от левого желудочка, а легочный ствол — от переднего правого желудочка, при этом легочный ствол пересекает восходящую аорту с левой стороны плода ( рис. 5-12 ). Дуга протока находится впереди поперечного сечения дуги аорты и направляется почти непосредственно кзади по направлению к позвоночнику, где сходится с нисходящей аортой слева от позвоночника ( рис. 5-13 ). Изображение трех сосудов с изображением легочного ствола, берущего начало от правого желудочка, аорты и верхней полой вены, полезно для идентификации и сравнения размеров магистральных сосудов. Использование цветной допплерографии может подтвердить поступление крови через выводящие пути. Используя силовую допплерографию, нормальную ориентацию магистральных сосудов можно продемонстрировать с помощью знака X, который определяет нормальное пересечение легочного ствола с аортой, и знака b, который демонстрирует поперечную плоскость на уровне широкой дуги аорты и почти линейный путь легочной артерии.

Рис. 5-12

Нормальная дуга аорты на 12 неделе.

Рис. 5-13

Дуга протока в норме через 12 недель.

Номограммы для биометрии сердца между 10 и 15 неделями были опубликованы Smrcek и коллегами.

Брюшная полость

Обследование брюшной полости в первом триместре беременности начинается с оценки состояния брюшной стенки ( рис. 5-14 ). Физиологическую грыжу средней кишки можно увидеть уже на 7 неделе беременности, и она становится наиболее заметной с 9 по 10 неделю с втягиванием обратно в брюшную полость с середины 10-й по 11-ю неделю ( рис. 5-15 ). К 12 неделям утолщение пуповины, связанное с грыжей средней кишки, устраняется, и можно оценить прохождение пуповины в брюшную полость.

Рис. 5-14

Осевой осмотр брюшной полости плода на 13 неделе беременности, демонстрирующий неповрежденную брюшную стенку и нормальное вставление пуповины плода.

Рис. 5-15

Физиологическая грыжа кишечника. A, На 11 неделе беременности у основания пуповины виден кишечник ( стрелка ). B, На 18 неделе беременности брюшная стенка и место введения пуповины теперь в норме.

Желудочно-кишечный тракт

Желудок.

Уже на 8 неделе желудок можно визуализировать как левостороннюю гипоэхогенную полость в верхней части живота. К 11-14 неделям живот виден у 99% плодов ( рис. 5-16 ).

Рис. 5-16

Поперечное изображение брюшной полости плода, демонстрирующее нормальный желудок плода (стрелка ) на 12 неделе беременности и документирование положения. Слева грудная клетка.

Кишечник.

Через 12 недель внутрибрюшная визуализация всего кишечника более успешна между 13 и 14 неделями по сравнению с 11-12 неделями (88% против 77%, Р = 0,02) ( рис. 5-17 ).

РИС. 5-17

Поперечный снимок на уровне введения пуповины (U) демонстрирует неповрежденную брюшную стенку и внутрибрюшное расположение кишечника.

Мочеполовой тракт

Почки.

Почки плода выглядят как гиперэхогенные структуры с гипоэхогенными центрами латерально от позвоночника. При использовании комбинации трансвагинальной и трансабдоминальной сонографии в период между 11 и 14 неделями частота визуализации почек в первом триместре колеблется от 80% до 95%. Тимор-Трич и соавторы продемонстрировали улучшение показателей визуализации почек позже в первом триместре: 80% визуализации между 11 и 12 неделями по сравнению с 91% визуализацией между 13 и 14 неделями ( P = 0,02) ( рис. 5-18 ).

Рис. 5-18

Нормальные почки плода на 13 неделе беременности ( стрелки ).

Мочевой пузырь.

Нормальный плодный пузырь в первом триместре беременности определяется как гипоэхогенная структура в тазу плода, визуализируемая у 93% — 100% плодов в период между 11 и 14 неделями. С помощью цветной допплерографии можно увидеть артерии пуповины, идущие от места введения пуповины вокруг мочевого пузыря у 84% плодов в возрасте от 11 до 12 недель ( рис. 5-19 ). Нормальные измерения почек плода на сроке от 12 до 14 недель были опубликованы Bronshtein и коллегами.

Рис. 5-19

Плодный пузырь. A, Мочевой пузырь легко демонстрируется с помощью визуализации в серой шкале у этого 12-недельного плода. B, Цветная допплерография демонстрирует разветвление артерий пуповины вокруг плодного пузыря.

Гениталии.

Сообщалось о раннем точном определении пола плода уже на 11 неделе беременности с точностью от 46% до 70%. Мужские и женские гениталии лучше всего различаются в первом триместре по направлению полового бугорка (будущего фаллоса или клитора), видимого в сагиттальной плоскости. Мужской половой бугорок направлен в головном направлении, тогда как женский половой бугорок направлен каудально или горизонтально. Субъективная оценка пола в первом триместре беременности была описана и количественно оценена для обеспечения точности с использованием комбинации сагиттального и поперечного обзора. Идентификация округлой структуры у основания генитального бугорка, представляющей собой опухоль мошонки, или эхо-сигнала по средней линии у основания генитального бугорка, представляющего срединную рафу полового члена, помогает идентифицировать плод мужского пола. Две или четыре параллельные линии, представляющие малые и большие половые губы, помогают идентифицировать плод женского пола. При использовании субъективной оценки с двух точек зрения 67% плодов мужского пола правильно идентифицируются на 11 неделе с улучшением идентификации плодов мужского пола на 12 неделе до 89% без дальнейшего значительного улучшения по истечении 12 недель. Это в отличие от плода женского пола, у которого правильная идентификация пола происходит в 83% случаев, но не улучшается до 14 недель, когда она верна в 95% случаев. Использование объективного среза в 30 градусов от горизонтали для определения направления генитального бугорка в сагиттальном ракурсе, по-видимому, повышает точность по сравнению с субъективным методом двойного обзора, хотя прямого сравнения двух методов не проводилось. Используя срез в 30 градусов, пол точно определяется у 70% плодов на 11 неделе, у 99% на 12 неделе и у 100% на 13 неделе. Плод мужского пола ошибочно принимают за плод женского пола в 56% случаев на 11 неделе, но только в 3% случаев на 12 неделе и в 0% случаев на 13 неделе. Напротив, у плодов женского пола неправильное назначение будет только в 5% случаев на 11 неделе и в 0% случаев на 12 и 13 неделе.

Конечности

С помощью высокочастотной трансвагинальной сонографии можно получить изображение зачатков верхних и нижних конечностей начиная с 7 недель. На этом раннем сроке беременности хвост эмбриона длиннее зачатков нижних конечностей и будет заметен. К 10-й неделе можно получить полное изображение конечностей по всей длине. Используя комбинацию высокочастотной трансвагинальной и трансабдоминальной сонографии, полное обследование конечностей, включая биометрию коротких и длинных костей, пальцев рук и ног, а также движения и позу суставов, возможно у 100% плодов к 11 неделям ( рис. 5-20 ).

Рис. 5-20

Нормальная рука плода, демонстрирующая пять нормальных пальцев.

Аномальные результаты ультразвукового исследования в Первом триместре беременности

Голова и шея

Центральная нервная система

Аномалии ЦНС составляют примерно 11% аномалий, выявленных в первом триместре.

Дефекты нервной трубки.

Закрытие нервной трубки происходит на ранних стадиях эмбриогенеза, с 4-6-недельного возраста зачатия. Когда происходит нарушение этого закрытия, результатом является дефект нервной трубки (NTD). Открытая расщелина позвоночника (миеломенингоцеле) — это особый тип НТД, который возникает, когда каудальная часть нервной трубки не закрывается на 4 неделе. Миеломенингоцеле отличается от анэнцефалии, которая возникает, когда краниальная часть нервной трубки не закрывается. Экзэнцефалия — это обнаружение, которое предшествует анэнцефалии, когда еще присутствует плавающая мозговая ткань ( рис. 5-5D ).

Анэнцефалия (Exencephaly).

Визуализация свода черепа достоверна на 11 неделе, что делает возможным диагностику анэнцефалии на этом раннем сроке беременности. В первом триместре полушария головного мозга еще не разрушились, но при отсутствии черепа было показано, что при сагиттальном взгляде «знак Микки Мауса” на 100% чувствителен и специфичен для смертельных аномалий, связанных с отсутствием черепа, включая анэнцефалию и акранию.

Миеломенингоцеле.

Диагностика и лечение миеломенингоцеле претерпели значительные изменения за последнее столетие. Уровень поражения тесно связан с краткосрочными и отдаленными результатами, а достижения в области открытой хирургии плода, доступные в отдельных случаях в специализированных центрах, сделали раннюю диагностику и характеристику дефекта важными для консультирования пациентов.

В дополнение к визуализации явного миеломенингоцеле, которое может проявляться уже на 9 неделе, есть несколько признаков, характерных только для первого триместра, которые были описаны в связи с открытой НТД. Малый бипариетальный диаметр (ДМД) в первом триместре был связан с миеломенингоцеле, причем почти в 50% случаев ДМД ниже 5-го процентиля между 11 и 14 неделями. Бернард и партнеры продемонстрировали, что сочетание ЧДД в первом триместре ниже 5-го процентиля с маркерами материнской сыворотки, альфа-фетопротеином материнской сыворотки и свободным β-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) повышает частоту выявления миеломенингоцеле в первом триместре до 70% при фиксированном ложноположительном результате в 10%.

Визуализация задней ямки может быть полезна для исключения и диагностики НТД в первом триместре. Внутричерепная прозрачность, которая впервые была отмечена во время скрининга прозрачности затылка, представляет собой нормальную заполненную жидкостью область четвертого желудочка, видимую при осмотре в средне-сагиттальной области (см. Рис. 5-2 ). Чауи и его коллеги ретроспективно оценили состояние 191 плода и обнаружили, что миеломенингоцеле было успешно исключено у 100% плодов с нормальной внутричерепной прозрачностью. Все еще необходимы более масштабные проспективные исследования, прежде чем можно будет предложить широкомасштабный поиск этого признака. Кроме того, с помощью 3D-сонографии были определены ширина большой цистерны и размеры ствола мозга в сравнении с расстоянием между стволом мозга и затылочной костью в качестве потенциальных признаков скрининга открытой расщелины позвоночника в первом триместре.

За пределами задней ямки общее уменьшение объема спинномозговой жидкости с соответствующим уменьшением площади желудочковой системы головного мозга также было связано с миеломенингоцеле.

Энцефалоцеле.

Энцефалоцеле — это грыжа нервной ткани через дефект черепа, которая может располагаться либо в затылочной, либо, реже, в лобной области. Затылочное энцефалоцеле рассматривается в спектре NTDS. С энцефалоцеле связано несколько аутосомно-рецессивных состояний, наиболее распространенным из которых является синдром Меккеля-Грубера. Когда высокочастотная трансвагинальная сонография использовалась для скрининга женщин с предыдущей беременностью, осложненной синдромом Меккеля-Грубера, энцефалоцеле удавалось диагностировать уже на 11 неделе, а в группах низкого риска, проходящих анатомический скрининг в первом триместре, — на 12 неделе.

Голопрозэнцефалия.

Неполное расщепление переднего мозга приводит к голопрозэнцефалии, которая может варьироваться от полного слияния (alobar), частичного слияния с разделением задних полушарий головного мозга (semilobar) и частичного слияния с разделением как переднего, так и заднего полушарий головного мозга (lobar). Червенак и коллеги описали диагностические результаты голопрозэнцефалии, включающие отсутствие срединного эха при гипотелоризме; однако авторы признают, что гипотелоризм может отсутствовать у пациентов с нормальным строением лица. Вентрикуломегалия с микроцефалией или макроцефалией также часто присутствует в случаях голопрозэнцефалии. Помимо данных ЦНС, существует ряд аномалий средней части лица, которые могут быть результатом неполного развития лица, включая циклопию, хоботок, двустороннюю или одностороннюю заячью губу, единственную ноздрю или слепой нос, приплюснутый нос, колобому радужки, единственный верхнечелюстной резец или просто отсутствие желобка. Поперечные снимки нормальной головки плода в первом триместре беременности показывают симметричную форму бабочки, включая четкое разграничение средней линии. Систематическая визуализация сосудистого сплетения с 11 по 14 неделю, проведенная Сепульведой и коллегами, продемонстрировала отсутствие знака бабочки в случаях голопрозэнцефалии.

Скелет / Лицо

Расщелины.

Расщелины полости рта являются одной из наиболее распространенных аномалий развития плода, встречающихся с частотой 1,05 на 1000 живорождений и смертей плода, при этом заячья губа встречается реже, 0,66 на 1000 живорождений и смертей плода вместе взятых. В большинстве (73,8%) случаев расщелины губы с расщелиной неба или без нее аномалия является изолированной; однако при поражении неба вероятность того, что это изолированная аномалия, меньше (48,3%). Используя 2D-сонографию во втором триместре, исследование RADIUS (Рутинная дородовая диагностическая визуализация с помощью ультразвука) продемонстрировало относительно низкие показатели выявления расщелин полости рта (30%). Однако, благодаря возможности систематического манипулирования мультипланарными изображениями с помощью 3D-сонографии, сообщалось о частоте обнаружения до 90%. В первом триместре с помощью 2D-сонографии Сепульведа и его коллеги описали систематическое обследование естественного треугольника, образованного между лобными отростками верхней челюсти и небом, названного ретроназальным треугольником , в качестве инструмента скрининга расщелин полости рта. Авторы использовали 2D-сонографию для выявления аномалий альвеолярного отростка и носовой кости, используя вид ретроназального треугольника; затем эти аномалии были дополнительно оценены с помощью манипуляций с 3D-наборами данных, которые продемонстрировали точное обнаружение в 100% первичных расщелин неба и 86% вторичных расщелин неба, с частотой ложноположительных результатов менее 1%.

Микрогнатия.

Микрогнатия связана со многими хромосомными и генетическими синдромами. В ходе исследования ретроназального угла Сепульведа и его коллеги признали, что у нормальных плодов имеется промежуток между телами нижней челюсти, и с тех пор опубликовали результаты исследования отсутствия промежутка между нижней челюстью, обнаруженного у 100% плодов с микрогнатией (77,8%) или тяжелой ретрогнатией (22,2%).

Отсутствует носовая кость.

Сагиттальный обзор позволяет визуализировать носовую кость плода и лобно-челюстной угол, аномалии которых были связаны с трисомией 21 ( рис. 5-8B ). Цицерон и его коллеги сообщили, что коэффициент вероятности трисомии 21 при отсутствии носовой кости равен 146 (95% доверительный интервал [ДИ] 50-434). Эта группа также продемонстрировала частоту выявления трисомии 21 в 90% случаев с частотой ложноположительных результатов в 5%, когда исследование носовой кости в первом триместре было включено в стратегию скрининга, которая включала прозрачность затылка, уровень свободного β-ХГЧ в сыворотке крови и связанный с беременностью белок плазмы A (PAPP-A).

Увеличенный лобно-челюстной угол.

Лобно-челюстной угол можно измерить в сагиттальном ракурсе, и в сочетании с возрастом матери, прозрачностью затылка и отсутствием β-ХГЧ и PAPP-A в сыворотке крови частота выявления трисомии 21 составляет 94,3% при частоте ложноположительных результатов 5%, что было увеличено по сравнению с частотой выявления 89,5%, когда лобно-челюстной угол не учитывался.

Шея

Хорошо известно, что повышенная прозрачность затылка является фактором риска развития анеуплоидии (см. Главу 3 ). Только скрининг прозрачности затылка выявляет от 75% до 80% плодов с трисомией 21 с частотой ложноположительных результатов 5%, а в сочетании с измерением сывороточных уровней свободного β-ХГЧ и PAPP-A выявляет от 82% до 87% плодов с трисомией 21 (фиксированная частота ложноположительных результатов 5%) и 78% анеуплоидных плодов без трисомии 21 (частота ложноположительных результатов 6%). Одна треть плодов с прозрачностью затылка, превышающей 95-й процентиль, будут анеуплоидными, а остальные две трети — эуплоидными. Среди эуплоидных плодов с повышенной прозрачностью затылка существует повышенный риск структурных пороков развития, синдромов и перинатальной смерти ( рис. 5-21b ). Николаидес и партнеры впервые описали ограничение прозрачности затылочной области в 3,0 мм как полезный инструмент скрининга анеуплоидии. С тех пор было изучено несколько пороговых значений, включая 2,5 мм, 3,0 мм, 3,5 мм, 95-й и 99-й процентили и значения, кратные медиане (МоМ) 2 или дельта-значению 1,5. В крупном исследовании, в котором приняли участие 96 127 женщин в 22 центрах в Соединенном Королевстве, было отмечено, что 95-й процентиль измерения прозрачности затылка значительно меняется в зависимости от длины темени, но 99-й процентиль оставался относительно постоянным на уровне 3,5 мм. Хотя у 92% эуплоидных плодов с прозрачностью затылка менее 3,5 мм родится здоровый младенец, это число снижается до 20% при прозрачности затылка более 6,5 мм. Было показано, что распространенность сердечных аномалий увеличивается экспоненциально с увеличением толщины просвета затылка ( Таблица 5-2 ). Американский институт ультразвука в медицине рекомендует проводить эхокардиограмму плода, если есть родственник первой степени с врожденным пороком сердца. Исходная распространенность врожденных пороков сердца в общей популяции составляет примерно 8/1000 (0,8%), а риск врожденных пороков сердца среди братьев и сестер увеличивается с этого исходного уровня примерно до 30/1000 (3%). Следовательно, разумно использовать прозрачность затылка больше или равную 3,5 мм, связанную с распространенностью 2,7% (см. Таблицу 5-1 ), в качестве предельного показателя для направления на специализированную эхокардиограмму плода.

Рис. 5-21

Омфалоцеле на 13 неделе беременности при аксиальном (A ) и сагиттальном (B ) наблюдениях. У этого плода также увеличена прозрачность затылка.

ТАБЛИЦА 5-2

Распространенность основных пороков сердца по толщине просвечивания затылка

Толщина просвечивания затылка	Распространенность серьезных пороков сердца
<95-й процентиль	1.6/10,000 *
95-й процентиль — 3,4 мм	10/1000 †
3,5-4,4 мм	27/1000 †
4,5-5,4 мм	43/1000 †
5,5-6,4 мм	63/1000 †
≥6,5 мм	169/1000 †

* От Souka A.P., Von Kaisenberg CS, Hyett J.A. и др.: Повышенная прозрачность затылка при нормальном кариотипе. Am J Obstet Gynecol 192(4): 1005-1021, 2005.

† От Souka A.P., Snijders R. J., Novakov A. и др.: Дефекты и синдромы у хромосомно нормальных плодов с повышенной толщиной просвечивания затылка на 10-14 неделе беременности. Ультразвуковое акушерство и гинекология 11 (6): 391-400, 1998.

Кистозная гигрома.

Кистозная гигрома — это порок развития лимфатической системы, который вызывает скопление отеков на шейке плода и может охватывать весь плод ( рис. 5-22 ). Кистозные гигромы на ранних сроках связаны с врожденными синдромами и другими пороками развития, и их следует отличать от кистозных гигром, развивающихся на более поздних сроках беременности, которые обычно представляют собой изолированные лимфангиомы. Используя данные исследования FASTER, Мэлоун и коллеги сообщили о краткосрочных и долгосрочных результатах в общей сложности 134 септированных кистозных гигром по сравнению с общей популяцией из 38 033 плодов. Авторы определили кистозную гигрому как разделенную гипоэхогенную область за шейкой плода, простирающуюся вдоль спины плода, чтобы отличить ее от простой увеличенной толщины просвета затылка. Хромосомные аномалии были диагностированы в 51% (67/132) случаев ( Таблица 5-3 ). Среди хромосомно нормальных случаев 33,8% были осложнены серьезной структурной аномалией, при этом пороки развития сердца были наиболее распространенными (72,7%), за которыми следовали аномалии скелета (27,3%). Наиболее распространенным пороком сердца был единственный желудочек, то есть синдром левосторонней или правосторонней гипоплазии сердца (25%). Прерывание беременности было выбрано 60% пациенток, а мертворождение произошло еще у 15% (25% хромосомно нормальных). Всего за 23 живорожденными младенцами, родившимися со структурно и хромосомно нормальными, наблюдалось в среднем 25 месяцев, 22 из которых оставались нормальными в развитии, а у одного развилась спастическая диплегия, причину которой церебрального паралича установить не удалось. Кроме того, авторы продемонстрировали значительное увеличение вероятности анеуплоидии (отношение шансов [OR] 5,2, 95% ДИ 2,9-9,6), порока развития сердца (OR 12,4, 95% ДИ 3,2-56,3) и смерти плода или новорожденного (6,0, 95% ДИ 1,4-26,2) среди случаев кистозной гигромы с перегородкой по сравнению с простым увеличением толщины просвета затылка (≥3,0 МоМ).

Рис. 5-22

Кистозная гигрома с подкожным отеком, распространяющимся вниз по спинке плода и окружающим брюшную стенку.

ТАБЛИЦА 5-3

Хромосомные и структурные аномалии в 132 случаях септированной кистозной гигромы

Результат	Количество (%)
Хромосомная аномалия	67/132
Трисомия 21	25/67 (37.3)
Моносомия X	19/67 (28.3)
Трисомия 18	13/67 (19.4)
Трисомия 13	6/67 (9.0)
Триплоидия	3/67 (4.5)
Мозаичная делеция хромосомы 9	1/67 (1.5)
Структурный порок развития	22/65
Кардиология	16/22
Скелет	6/22

Изменено Мэлоуном Ф.Д., Боллом Р.Х., Найбергом Д.А. и др.: Кистозная гигрома с перегородкой в первом триместре беременности: распространенность, естественный анамнез и результаты у детей. Акушерско-гинекологический журнал 106 (2): 288-294, 2005.

Грудная клетка

Большая часть литературы, касающейся выявления аномалий грудной клетки в первом триместре беременности, посвящена врожденным порокам сердца; однако общий обзор грудной клетки в первом триместре беременности может выявить другие пороки развития.

Экстракардиальные образования / Врожденная диафрагмальная грыжа

Сообщалось об обнаружении секвестрации легких в первом триместре, кистозно-аденоматоидного порока развития и врожденной диафрагмальной грыжи. Хотя эти пороки развития могут быть обнаружены в первом триместре, визуализация будет зависеть от размера, и продолжающийся рост может способствовать выявлению во втором триместре. В рандомизированном исследовании рутинного 12-недельного анатомического обследования по сравнению с рутинным 18-недельным анатомическим обследованием Сальведт и коллеги выявили 0% из трех диафрагмальных грыж в 12-недельной группе и 50% из четырех диафрагмальных грыж в 18-недельной группе, но это различие не было статистически значимым из-за общей низкой распространенности врожденной диафрагмальной грыжи в когорте (7/36,108).

Болезни сердца

Врожденный порок сердца является одной из наиболее распространенных тяжелых врожденных аномалий, с распространенностью 8/1000 живорождений. За последние два десятилетия визуализация сердца плода в первом триместре значительно продвинулась вперед, включив в себя полноценные эхокардиографические исследования, при этом несколько авторов сообщили о диагнозе врожденного порока сердца в первом триместре беременности ( рис. 5-23 ). В ретроспективном исследовании 2165 одноплодных беременностей, которым проводилась эхокардиограмма плода с 1997 по 2003 год, Смрчек и коллеги сообщили о частоте врожденных пороков развития сердца, диагностированных между 11 и 13 неделями, при этом дефекты атриовентрикулярной перегородки были наиболее частыми — примерно в 4,5 раза (18/29), за ними следовали дефект межжелудочковой перегородки (4/29) и тетрада Фалло (3/29). Кроме того, сообщалось о эктопии сердца, гипопластическом левостороннем и правостороннем сердечном синдроме, синдроме двойного выходного отверстия правого желудочка, транспозиции магистральных артерий, отсутствии клапанов легочной артерии, стенозе аорты, коарктации аорты, изомерии левого и правого предсердий, стенозе легких, артериальном стволе, трехстворчатой атрезии и общей аномалии легочного венозного возврата либо в виде отдельных находок, либо в сочетании со сложными врожденными пороками сердца. Большинство исследований, оценивающих состояние сердца плода в первом триместре, включали отобранную популяцию, направленную на специализированную эхокардиограмму плода, показанием к которой чаще всего была повышенная прозрачность затылка, но также могут включать факторы риска, такие как кардиальные данные на неспециализированной рутинной сонограмме в первом триместре, многоплодная беременность или семейный анамнез. Сообщалось, что частота выявления пороков развития сердца в популяции высокого риска составляет от 70% до 84,2%. Орланди и его коллеги проспективно оценили системный подход при визуализации сердца плода в первом триместре беременности, который не включал полную эхокардиограмму плода, но оценивал четырехкамерный обзор и пути оттока. Общая частота выявления сердечных аномалий составила 66%, крупных дефектов — 80%, незначительных — 42% без ложноположительных серьезных врожденных пороков сердца.

Рис. 5-23

Дефект атриовентрикулярного канала выявлен на 10 неделе беременности у плода с кистозной гигромой. Бесклеточный тест ДНК плода положителен на трисомию 13. Пациентка решила прервать беременность.

Развитие технологий привело к разработке 4D-сонографии с STIC, которая позволяет автономно манипулировать изображениями и оценивать их. Использование 4D STIC в первом триместре для выявления пороков развития сердца продемонстрировало частоту выявления в диапазоне от 90% до 95% среди групп высокого риска, посещающих специализированные центры. Преимущество 4D STIC перед традиционной 2D сонографией для выявления аномалий сердца продемонстрировано не было, поскольку Беннасар и его коллеги определили, что 2D-методы немного лучше, чем STIC, с частотой выявления 98% без ложноположительных результатов. Тем не менее, ценность 4D STIC может выходить за рамки частоты обнаружения и, вероятно, заключается в возможности манипулировать изображениями и оценивать их в автономном режиме, что может повысить эффективность за счет возможности оценки состояния сердца с помощью небольшого числа специалистов, прошедших подготовку по этому методу. Однако получение высококачественных изображений технически затруднено, что ограничивает применение этой технологии. Следовательно, роль 4D STIC в настоящее время продолжает оставаться исследовательской.

Брюшная полость

Аномалии брюшной полости плода, которые выявляются с помощью ультразвука, можно разделить на пороки развития желудочно-кишечного тракта, которые в первую очередь включают дефекты брюшной стенки, и аномалии мочеполовой системы — почек и мочевого пузыря.

Пороки развития желудочно-кишечного тракта

Диагностика атрезии пищевода и двенадцатиперстной кишки в первом триместре была описана, но дефекты брюшной стенки встречаются чаще и, как таковые, привлекают наибольшее внимание в литературе по анатомической оценке в первом триместре беременности.

Дефекты брюшной стенки.

Сообщалось, что омфалоцеле поражает от 1,4 до 2,5 на 10 000 живорождений. По сравнению с омфалоцеле распространенность гастрошизиса выше — 4,4 на 10 000 живорождений, и со временем его распространенность увеличивается. С течением времени наблюдались значительные эпидемиологические различия в распространенности гастрошиза. В крупном американском исследовании, в котором было изучено более 14 000 случаев гастрошизиса, имевших место в 15 штатах, распространенность гастрошизиса возросла с 2,32 на 10 000 в 1995 году до 4,42 на 10 000 в 2005 году, причем большая часть увеличения распространенности приходится на матерей моложе 20 лет (11,45 на 10 000).

Грыжа средней кишки проходит к 12 неделям беременности; следовательно, если она не равна размеру живота или превышает его, любую грыжу средней кишки следует рассматривать как физиологическую до этого срока (см. Рис. 5-15 и 5-21 ). Теоретически гастрошизис можно отличить от физиологической грыжи и омфалоцеле в первом триместре по его расположению сбоку от пупка (обычно правостороннее) ( рис. 5-24 ); однако разрешение изображения или положение и движения плода могут ограничить возможность адекватной характеристики любой грыжи кишечника до 12 недель и требуют подтверждения через 12 недель.

Рис. 5-24

Гастрошизис плода (стрелки ) на сроке беременности 12 недель на сагиттальных (A ), аксиальных (B ) и трехмерных (3D) (C ) изображениях. На 3D-изображении четко виден типичный дефект с выдавливанием кишечника справа от места введения пуповины.

(Любезно предоставлено Барборой Мразек-Пью.)

При обнаружении гастрошизиса или омфалоцеле в первом триместре следующим шагом является исключение дополнительных аномалий. Хотя гастрошизис обычно является изолированной аномалией, он может быть связан с аномалиями головного мозга (4,5%), сердца (2,5%), конечностей (2,2%) и почек (1,9%), а также с хромосомными синдромами (1,2%) и нехромосомными синдромами (0,7%). В отличие от гастрошизиса, омфалоцеле гораздо чаще ассоциируется с другими серьезными структурными аномалиями или хромосомными синдромами. В исследовании 98 плодов, у которых диагностировали омфалоцеле до 14 недель беременности, у 45,9% плодов были дополнительные серьезные структурные аномалии, а 53,8% из 80 кариотипированных плодов были поражены хромосомной аномалией, чаще всего трисомией 18 (72,1%). Кроме того, авторы сообщили о 33 плодах с явно изолированным омфалоцеле, замеченных до 14 недель, которые прошли дополнительное анатомическое обследование на 16 неделе, и в 6 из этих случаев (18,2%) были обнаружены дополнительные пороки развития, а у 21 (63,6%) была интактная брюшная стенка, что подчеркивает важность последующего ультразвукового исследования при подозрении на омфалоцеле в первом триместре. Исходы у плодов с омфалоцеле в значительной степени зависят от того, является ли дефект брюшной стенки изолированным или осложненным дополнительными аномалиями или анеуплоидией. Тассин и его коллеги сообщили о результатах изолированного омфалоцеле, диагностированного до 14 недель беременности. Из 79 случаев в 15 (19%) случаях было произведено прерывание беременности по медицинским показаниям, в 4 (5%) случаях плановое прерывание беременности, в 6 (8%) случаях мертворождение и в 54 (68%) случаях живорождение. Авторы исследовали соотношение омфалоцеле / трансабдоминальный диаметр и предполагают, что это соотношение больше или равно 0,8 в качестве порога для выявления повышенной неонатальной заболеваемости. Хотя было показано, что чувствительность этого порога в исследовании составила 86,7%, специфичность оставалась низкой — 50% ( P = .017), и ни этот показатель, ни этот порог на сегодняшний день не были подтверждены внешне.

Аномалии мочеполовой системы

Наиболее часто выявляемой патологией мочеполовой системы, которую можно увидеть на ультразвуковых снимках в первом триместре, является мегацистоз; однако сообщалось также о гидронефрозе и кистозных поражениях почек. Выявление агенезии почек в первом триместре беременности технически затруднено из-за путаницы с надпочечниками.

Мегацистис.

Мегацистит — это признак обструкции нижних мочевыводящих путей (ЛУ), которая может иметь несколько причин. Когда мегацистит диагностируется в первом триместре, поскольку плод молодой и причина обструкции может устраниться или прогрессировать на протяжении всей беременности, возможен широкий спектр исходов, начиная от полного излечения без осложнений и заканчивая диспластическими нефункционирующими почками с последующим ангидрамниозом, сопутствующими заболеваниями легких и смертью. В ходе ретроспективного исследования беременностей в Соединенном Королевстве, включенных в протокол оценки прозрачности затылка у общей популяции в период с 10 по 14 недели, мегацист был обнаружен у 0,06% из 24 492 обследованных плодов. Среди случаев мегацистиса авторы обнаружили, что минимальный продольный диаметр мочевого пузыря составлял 8 мм при минимальном соотношении длины мочевого пузыря к длине темени и крестца 13%. Когда для сравнения была отобрана контрольная группа из 3000 нормальных плодов, максимальный диаметр мочевого пузыря составлял 6 мм, а соотношение медианы мочевого пузыря к длине темени и крестца составляло 5,4% (0-10,4%). Хромосомные аномалии были обнаружены в 20% случаев мегацистиса, трисомии 21, трисомии 13 и сбалансированной транслокации хромосом 14 и 20, а прозрачность затылка превышала 95-й процентиль в 40% случаев, двух случаях трисомии и четырех дополнительных эуплоидных случаях. Самопроизвольный аборт произошел у одного хромосомно нормального плода. Было обнаружено, что мегацистит самопроизвольно рассасывается к 20 неделям беременности в 7 из 11 выживших хромосомно нормальных случаев (63%), из которых в 4 случаях был обнаружен пиелоэктаз на 20 неделе, сохраняющийся до послеродового периода только в 1 случае. Из оставшихся четырех хромосомно нормальных беременностей повторные ультразвуковые исследования продемонстрировали прогрессирование, при этом двое родителей предпочли прерывание беременности, у одной после везикоцентеза было выявлено повышение содержания кальция в моче. В оставшихся двух прогрессирующих случаях было выполнено пузырно-амниотическое шунтирование с последующим самопроизвольным абортом в течение 1 недели после процедуры в обоих случаях.

Имеются некоторые данные, свидетельствующие о том, что причиной мегацистиса, диагностированного в первой половине беременности, с большей вероятностью может быть функциональная непроходимость из-за перевязки вольфовых протоков, в отличие от задних клапанов уретры (наиболее частая причина ЛУТО, диагностируемая во второй половине беременности). Была выдвинута гипотеза, что внезапная декомпрессия с помощью везикоцентеза может успешно устранить функциональную обструкцию мочеиспускательного канала в этих случаях и должна быть первой линией терапии при прогрессирующем мегацистите, диагностированном в первом триместре; однако доказательства, подтверждающие эту теорию, ограничены, и поэтому серийный везикоцентез для устранения мегацисты в настоящее время остается предметом исследований. Кроме того, для прогнозирования того, каким плодам может быть полезно пузырно-амниотическое шунтирование, использовался биохимический анализ мочи. Однако имеющиеся данные свидетельствуют о том, что биохимический анализ мочи в первом триместре не коррелирует с прогнозом, что частично может быть связано с физиологическими различиями в функции почек плода в первом триместре беременности и исключает использование опубликованных в настоящее время предельных значений биохимического анализа мочи у плодов моложе 16 недель. Кроме того, было показано, что пузырно-амниотическое шунтирование связано с высокой частотой потери плода при выполнении в первом триместре беременности, и на данный момент польза от него сомнительна. Исследование LUTO по пренатальному лечению обструкции нижних мочевыводящих путей (PLUTO), которое было досрочно прекращено из-за плохого набора персонала, не показало существенной пользы от пузырно-амниотического шунтирования, но исследование не было сосредоточено на случаях применения LUTO в первом триместре беременности.

Конечности

Аномалии скелета, обнаруженные в первом триместре беременности, могут сильно различаться, начиная от остеохондродисплазии и заканчивая незначительными отклонениями, такими как полидактилия. Гранде и коллеги обнаружили, что наиболее распространенными аномалиями скелета, выявляемыми в первом триместре беременности у женщин из группы низкого риска, были остеохондродисплазии, за которыми следовали дефекты вправления конечностей и артрогрипоз, с частотой выявления 86%, 57% и 50% соответственно ( рис. 5-25 ). Авторы также сообщили об обнаружении незначительных аномалий скелета, таких как косолапость, синдактилия и полидактилия, но с гораздо более низкой общей частотой выявления — 9%.

Рис. 5-25

На 13 неделе беременности выявлен очаговый дефицит правой бедренной кости (RT FEM). LT FEM, левая бедренная кость.

Ограничения анатомического обследования плода в первом триместре беременности

Несмотря на значительный прогресс в возможности проведения комплексного анатомического обследования плода в первом триместре беременности, необходимо упомянуть о нескольких ограничениях. Во-первых, в настоящее время большинство сонографистов и врачей имеют лишь ограниченный опыт проведения полной анатомической оценки в первом триместре беременности. Во-вторых, даже в опытных руках на протяжении беременности развиваются и изменяются некоторые аномалии, которые могут быть не замечены в первом триместре. Основные примеры включают врожденную диафрагмальную грыжу, скелетные дисплазии и врожденные пороки сердца, такие как кардиомиопатия и аномалии физиологии единственного желудочка (например, синдром гипопластического левостороннего сердцебиения), которые могут развиться из-за стеноза клапанов, что бывает трудно оценить в первом триместре.

Кроме того, для эхокардиографии плода в первом триместре существует ряд ограничений. Сообщалось о высоких показателях прерывания беременности с сердечными аномалиями, выявленными в первом триместре; следовательно, показатели последующего наблюдения и подтверждения остаются низкими (20%), что затрудняет определение истинных показателей выявления. Даже с учетом последних достижений в технологии разрешение 4D STIC-визуализации остается в диапазоне от 50 до 100 мкм, и, следовательно, тонкие различия, которые могут быть заметны позже во время беременности, такие как смещение атриовентрикулярных клапанов, могут быть не заметны в первом триместре. Кроме того, Вотино и его коллеги продемонстрировали, что 4D-сонография ничем не лучше 2D-сонографии для выявления пороков развития сердца в первом триместре. Нормальное сердце плода — это развивающийся орган, который имеет очевидные физиологические различия в первом триместре, которые могут быть ошибочно интерпретированы как нормальные или ненормальные, если мы предположим, что исходные параметры структуры и функции сердца плода, разработанные во втором и третьем триместрах, применимы в первом триместре. Например, трикуспидальная регургитация присутствовала в первом триместре у 27% плодов, у которых позже было подтверждено нормальное сердце. Также были высказаны опасения по поводу использования ресурсов, вторичных по отношению к трудоемкому и технически сложному характеру эхокардиографии плода. Чтобы опровергнуть этот аргумент, Ломбарди и его коллеги продемонстрировали, что при первоначальных вложениях в 1-недельный интенсивный курс сонографисты смогли надежно выполнить эхокардиограмму плода в первом триместре в среднем за 10 минут. Однако экономическую эффективность этой стратегии еще предстоит определить.

Частота выявления

Общая частота выявления структурных аномалий плода в первом триместре беременности, о которых сообщается в литературе, сильно варьируется — от 17% до 90%. Помимо технических ограничений, включая образование и развитие навыков, большая часть этой неоднородности существует из-за критериев отбора для исследования.

Нет сомнений в том, что сонография является ценным инструментом для оценки анатомии плода в первом триместре, но с учетом вышеизложенных ограничений возникает спорный вопрос, который необходимо решить, следует ли применять анатомическое исследование в первом триместре в качестве инструмента скрининга, предлагаемого при всех беременностях, или зарезервировать его для избранной группы пациенток высокого риска. Чтобы ответить на этот вопрос, в шведском исследовании прозрачности затылка (NUPP) пациентки были рандомизированы для проведения одного рутинного ультразвукового исследования либо на сроке от 12 до 14 недель, либо на сроке 18 недель. Авторы не обнаружили статистически значимой разницы в общей частоте выявления аномалий развития плода среди беременностей с нормальными хромосомами в первом триместре по сравнению со вторым триместром (20% против 25%, P = 0,11). Было отмечено, что эти показатели выявления были низкими по сравнению с американским исследованием RADIUS (35%). RADIUS произвел рандомизацию женщин для прохождения двух ультразвуковых скрининговых обследований на сроках от 18 до 20 недель и от 31 до 33 недель, что может объяснить улучшение показателей выявления. Исследование NUPP действительно продемонстрировало, что показатели выявления летальных или тяжелых аномалий улучшились, но, опять же, они не отличались между группами первого и второго триместров (38% против 47%, P = 0.06). Следует отметить, что летальные аномалии были обнаружены на начальной 12-14 неделе ультразвукового исследования у 69% плодов в группе раннего ультразвукового исследования. Это исследование не позволило выявить существенных различий в частоте выявления конкретных аномалий, но группа опубликовала дополнительный анализ исследования NUPP для изучения частоты выявления основных врожденных пороков развития сердца. В целом частота выявления сердечных аномалий была низкой и не различалась в группах 12-14 недель и 18 недель (11% против 15%, P = 0,60). Было проведено лишь ограниченное обследование сердца, при котором четырехкамерный обзор был единственным обязательным, а оценка выводных путей не требовалась, что может объяснить низкие показатели обнаружения по сравнению с обследованием сердца, включающим выводные пути. Направление на эхокардиограмму давалось, если четырехкамерный снимок был трудноинтерпретируемым или ненормальным, если прозрачность затылочной области составляла 3,5 мм или более, или риск трисомии 21 в первом триместре был 1 : 250 или больше, а хромосомы были нормальными или кариотип отклонялся.

На сегодняшний день опубликованы два систематических обзора с диагностическими метаанализами, в которых сообщается о схожих объединенных показателях выявления анатомических аномалий при ультразвуковом исследовании в первом триместре беременности, которые составляют около 50% (45,2% и 51%). Rossi и Prefumo продемонстрировали различную частоту выявления в зависимости от локализации аномалии ( Таблица 5-4 ). Выявление сердечных аномалий было выше у плодов, которым проводилась сфокусированная эхокардиограмма плода, по сравнению с теми, кому проводилось только анатомическое обследование (53% против 43%, Р = 0,040). Кроме того, авторы обнаружили, что использование допплерографии, по-видимому, не улучшило частоту выявления (52% против 44%, P = 0,11). Также была изучена гетерогенность из-за популяционных различий, и, как и ожидалось, выявление в популяции высокого риска было значительно лучше, чем в популяции низкого риска (65% против 50%, Р < 0,001).

ТАБЛИЦА 5-4

Частота выявления аномалий плода в первом триместре в зависимости от локализации

Локализация аномалии	Частота выявления *
Шея	92%
Брюшная полость	88%
Головной мозг и позвоночник	51%
Сердце	48%
Конечности	34%
Мочеполовая система	34%
Лицо	34%

* Модифицировано Rossi AC, Prefumo F: Точность ультразвукового исследования на 11-14 неделе беременности для выявления структурных аномалий плода: систематический обзор. Акушер-гинеколог 122 (6): 1160-1167, 2013.

Экономическая эффективность

В целом, имеется ограниченное количество качественных доказательств экономической эффективности ультразвукового наблюдения для выявления аномалий развития плода. Следует иметь в виду, что большинство исследований, оценивающих анатомию плода в первом триместре беременности, предлагают дополнительное ультразвуковое обследование во втором триместре. В проспективном перекрестном исследовании невыбранных женщин, проходивших сонографический скрининг анатомии плода в первом триместре беременности, Roberts and associates подсчитали, что стоимость такого скрининга в их отделении в 1999 году составила 7470 фунтов стерлингов (9268,22 доллара США) за случай выявления анеуплоидии плода и 6258 фунтов стерлингов (7764,46 доллара США) за случай выявления структурных аномалий. По нашему опыту, эти оценки невелики; стоимость сонографии в первом триместре в нашей перинатальной лаборатории на среднем западе США в 2014 году составила 170 долларов по сравнению с 33 фунтами стерлингов (40,94 доллара США), использованными авторами для составления своих оценок затрат (на основе обменных курсов 2014 года).

В настоящее время имеющиеся данные не подтверждают рутинный анатомический скрининг с использованием ультразвука в первом триместре беременности, и анатомическая оценка плода в первом триместре должна проводиться для избранной группы пациентов высокого риска, таких как пациенты со значительным семейным или генетическим анамнезом или у предыдущего ребенка были структурные аномалии, плохо контролируемый диабет, воздействие тератогенов или увеличенная толщина просвета затылка. Кроме того, есть данные, что анатомическая оценка во втором триместре беременности затруднена у женщин с индексом массы тела выше 40 кг / м2 ² . Анатомическая оценка плода в первом триместре может быть улучшена, пока матка остается низко опущенной в малом тазу, что облегчает визуализацию брюшной полости ниже паннуса и может быть дополнительно улучшено с помощью трансвагинальной визуализации.

Безопасность

Обычно считается, что ультразвук безопасен во время беременности, но как источник энергии он может нанести биологический вред. К сожалению, данные о безопасности ультразвука для человека ограничены. В систематическом обзоре Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), посвященном безопасности ультразвука, авторы рассмотрели клинические испытания, исследования «случай-контроль» и когортные исследования, в которых сообщалось о каких-либо долгосрочных или краткосрочных эффектах воздействия ультразвука. Из более чем 6000 выявленных ссылок было проанализировано 61 исследование, и ни одно исследование не включало оценку безопасности ультразвука в качестве конкретной цели. В целом, тепловой индекс должен поддерживаться ниже 1, и следует соблюдать принцип ALARA, ограничивая использование ультразвука клинически показанными ситуациями, в течение как можно более короткого периода с наименьшим количеством звуковой энергии для достижения точного диагноза. Тепловой индекс — это количество энергии, необходимое для повышения температуры тканей на 1 ° C, и Американский институт ультразвука в медицине рекомендует использовать тепловой индекс для мягких тканей (TIS) до 8 недель и тепловой индекс для кости (TIB) через 8 недель или более, когда выявляется окостенение кости. Плод в первом триместре беременности особенно уязвим к тератогенности, и использование цветной ультразвуковой допплерографии увеличивает воздействие акустической энергии, так что безопасные уровни могут быть легко превышены, если не соблюдать осторожность. Поэтому при проведении анатомического исследования плода в первом триместре особенно важно помнить о безопасности ультразвукового исследования и соблюдать принцип ALARA.

Выводы

Поскольку ультразвуковые технологии продолжают совершенствоваться, наша способность надежно оценивать анатомию плода в первом триместре беременности сравнялась со способностью во втором триместре в опытных руках. Полная, подробная анатомическая оценка плода, включая эхокардиографию плода, возможна в первом триместре беременности, но в настоящее время существуют разногласия относительно применения этого инструмента. Хотя не было показано, что рутинный анатомический скрининг в первом триместре улучшает показатели выявления по сравнению с анатомическим скринингом во втором триместре, экономическая эффективность такой стратегии скрининга также остается недоказанной.