Оценка состояния лица плода в первом триместре беременности

Рис. 3.1

Сагиттальное двумерное ультразвуковое исследование у плода на 13 неделе беременности. Профиль плода четко изображен, несмотря на небольшой размер лица плода; штангенциркулем обозначено расстояние от носа до подбородка, которое в данном случае составило 12 мм

Рис. 3.2

Сагиттальный вид головки плода, используемый для скрининга анеуплоидии в первом триместре беременности для измерения толщины прозрачности затылка (NT) и оценки носовой кости (NB). Структуры лица, которые четко визуализируются на этом сроке беременности, следующие: 1 лобная кость, 2 префронтальная и пренозальная подкожная клетчатка, 3 кожа носа, 4 кончик носа, 5 верхняя губа, 6 нижняя губа, 7 подбородок, 8 небо, 9 полость рта и язык, 10 нижнечелюстная кость.

В корональной плоскости (рис. 3.3) визуализируются две лобные кости в верхней части лица, которые в этом сроке беременности кажутся четко разделенными по средней линии метопическим швом. При несколько более каудальном осмотре глазные яблоки можно идентифицировать как преимущественно безэховые парные структуры в пределах орбит. Хрусталик внутри каждого глазного яблока виден как небольшая безэховая круглая структура, окруженная эхогенным ободком. В средней части лица верхняя челюсть является наиболее заметной структурой, которая видна как эхогенная структура треугольной формы, образующая “ретроназальный треугольник” (RNT), соответствующий альвеолярному гребню у основания и лобным отросткам верхней челюсти сбоку (рис. 3.4) [43]. В верхней части RNT можно легко разглядеть носовые кости [44,45]. В нижней части лица видны правая и левая нижнечелюстные кости, между которыми в норме имеется промежуток (“нижнечелюстная щель”) [46]. Рот между верхней и нижней челюстями виден как преимущественно безэховая область овальной формы. В отличие от простой визуализации эхогенного альвеолярного отростка, верхнюю губу трудно визуализировать в корональной плоскости лица.

Рис. 3.3

Левая панель, коронарный вид лица плода в первом триместре. К структурам лица, которые четко визуализируются на этом сроке беременности, относятся: MS метопический шов, FB лобная кость, O глазница, RNT ретроназальный треугольник (альвеолярный гребень и лобные отростки верхней челюсти с носовыми костями наверху, см. Также рис. 3.4), M рот, MB нижнечелюстная кость, MG нижнечелюстная щель. Правая панель, штангенциркули, очерчивающие нижнечелюстную щель

Рис. 3.4

Ретроназальный треугольник. Левая панель, рисунок ретроназального треугольника. 1 передний отросток верхней челюсти, 2 альвеолярный отросток (верхнее небо), 3 носовые кости. Средняя и правая панели, коронарное ультразвуковое исследование лица плода в первом триместре беременности. FB лобные кости, MS метопический шов, NB носовые кости, FP передний отросток верхней челюсти, PP верхнее небо, M нижнечелюстная кость

Подробное исследование, оценивающее, какие анатомические структуры плода можно идентифицировать в первом триместре, было проведено у 1144 одноплодных беременных, прошедших скрининговое ультразвуковое исследование в первом триместре в специализированном Центре медицины плода [47]. Частота визуализации лица плода с целью определения орбит, хрусталика и профиля в зависимости от длины темени и крестца плода составила 98,3, 99,5, 99,0 и 100 % для плодов с длиной темени и крестца 45-54, 55-64, 65-74 и 75-82 мм соответственно. Общая частота визуализации лица плода составила 99,2 % (1135 из 1144 плодов). В другом исследовании, включавшем 300 беременностей в первом триместре беременности с полным наблюдением за беременностью, лицо плода было видно в 95 % случаев [48]. Эти данные свидетельствуют о том, что должным образом обученные сонографисты могут уверенно визуализировать лицо плода и, следовательно, выполнить базовое обследование этой области во время ультразвукового сканирования в первом триместре беременности.

Для определения нормального строения лица в первом триместре были представлены нормативные данные, включая измерение носовой кости [49-52], толщины носовой полости [53], длины костей верхней и нижней челюсти [54–56], толщины премаксиллярной кости [57], лицевого угла передней челюсти [42] и лобной щели [58, 59]. Эти измерения, хотя и потенциально полезны для выявления нескольких аномалий, влияющих на лицо плода в первом триместре, по-видимому, имеют ограниченную ценность для скрининга в общей популяции и должны быть ограничены либо теми случаями, в которых подозревается аномалия, либо для исследовательских целей.

Использование 3D-ультразвука для оценки анатомии плода стало важным вкладом в клиническую практику. В конкретном случае плодов в первом триместре беременности этот метод может обеспечить детальное изображение анатомии лица плода с высокой четкостью во всех возможных ракурсах, особенно когда высококачественные объемные наборы данных получены с помощью трансвагинальных зондов и проанализированы в автономном режиме. Отображение трех ортогональных плоскостей или, в качестве альтернативы, нескольких параллельных видов с использованием мультипланарного режима облегчает идентификацию всех структур лица, особенно лобных костей, орбит, первичного и вторичного неба и нижней челюсти. Режим визуализации поверхности — еще один чрезвычайно полезный метод для отображения верхней губы и метопического шва, позволяющий исключить пороки развития лица. Визуализация поверхности также может быть улучшена с помощью технологии HDlive ™, которая позволяет осветлять и затенять определенные анатомические области для получения более реалистичных изображений лица плода [60].

3.3 Вид ретроназального треугольника

В связи с его потенциальной полезностью для определения нормальной анатомии лица в первом триместре беременности, RNT обсуждается отдельно в этом разделе. RNT соответствует треугольным эхогенным линиям, видимым в корональной плоскости средней части лица, которая представляет верхнечелюстную кость (рис. 3.3 и 3.4). Верхняя челюсть образована альвеолярным гребнем (передняя часть первичного неба, расположенная в каудальной части средней части лица) и двумя костными продолжениями, лобными отростками верхней челюсти, которые соединяются по средней линии вверху на уровне носовых костей ниже метопического шва. В первом триместре при взгляде на верхнечелюстную кость с корональной стороны виден эхогенный треугольник, который можно легко визуализировать непосредственно кзади от носа, отсюда термин “ретроназальный треугольник”, используемый для описания этого ориентира [43]. Ультразвуковые скрининговые исследования в первом триместре показали, что частота визуализации RNT во время сканирования очень высока и составляет от 98 до 100 % [43, 61, 62].

Существует два метода визуализации РНТ с помощью трансабдоминального ультразвука. Первый заключается в определении средне-сагиттальной плоскости головки плода для получения изображения профиля плода. Затем датчик поворачивают на 90° и выполняют сканирование нижней части лица до тех пор, пока не будет визуализирована RNT. Другой метод заключается в том, чтобы сначала визуализировать осевой вид головного мозга плода на уровне сосудистых сплетений (знак “бабочки”) [63], а затем подвести датчик вниз под тем же углом, пока не будет идентифицирована середина лица. После визуализации РНТ следует провести короткий осмотр для оценки носовых костей и основного неба. Авторы рекомендуют последний метод, поскольку его преимущество заключается в возможности оценить больше структур, что улучшает раннее выявление других аномалий. Действительно, при этом сканировании можно визуализировать оба глаза, включая орбиты, глазные яблоки и хрусталики чуть выше RNT. В верхней части треугольника можно легко идентифицировать одну или обе носовые кости, что может быть альтернативным методом оценки носовой кости при скрининге анеуплоидии в первом триместре беременности [44, 45]. В более нижней плоскости также можно идентифицировать кости нижней челюсти, и этот вид может быть использован для скрининга микрогнатий путем оценки “нижнечелюстной щели”, которая соответствует разделению между двумя костями нижней челюсти кзади от подбородка [46]. Кроме того, мы отметили, что, расширяя развертку в каудальном направлении, также возможно идентифицировать ключицы и верхние конечности, что также может быть полезно для подтверждения наличия ключиц и обеих рук, чтобы исключить дефекты вправления верхних конечностей (неопубликованные наблюдения).

3.4 Ультразвуковое исследование лица плода в 3D в первом триместре беременности

3D-УЗИ является важным инструментом для оценки лица плода в первом триместре беременности. Используя как мультипланарный, так и поверхностный режимы визуализации, можно идентифицировать и исследовать практически все анатомические структуры лица плода с помощью автономного анализа полученных объемных 3D-данных. Поскольку полученный объем 3D может быть переформатирован под любым заданным углом и глубиной, может быть получена любая желаемая плоскость. Эта возможность имеет огромные преимущества по сравнению с методом 2D-УЗИ, поскольку объем 3D-изображения можно сохранять и анализировать в автономном режиме столько раз, сколько требуется, без потери разрешения. Кроме того, 3D-наборы данных также можно отправлять для удаленной консультации специалиста. Тем не менее, хотя 3D-ультразвук широко используется для исследования лица у нормальных и аномальных плодов во втором или третьем триместре, его использование в первом триместре беременности имеет внутренние ограничения, поскольку мягкие ткани на этом сроке беременности труднее очертить, а костные структуры скелета все еще гипоминерализованы. Кроме того, 3D-съемка должна производиться в оптимальных плоскостях, с использованием оборудования с высоким разрешением и, в идеале, с использованием трансвагинального доступа. Дополнительными источниками неоптимальной визуализации являются технические факторы, такие как ранний гестационный возраст, неправильное положение плода и привычки матери или предшествующая абдоминальная операция, если используется трансабдоминальный путь. По возможности пациентке следует предложить трансвагинальный путь и пытаться использовать его каждый раз, когда требуются высококачественные 3D-данные, особенно в случаях подозрения на аномалии развития плода.

Существует два 3D-алгоритма, которые можно использовать для исследования лица плода в первом триместре беременности. Первый — это мультипланарный режим, который чрезвычайно полезен для одновременного изучения всех трех ортогональных плоскостей или получения любого желаемого вида лицевых структур (рис. 3.5). Это метод выбора для получения точной сагиттальной, корональной или аксиальной плоскости, если это необходимо для анализа. Кроме того, это полезный инструмент, позволяющий избежать неправильной интерпретации или искажений при ранней оценке лица плода. Было разработано несколько технологических модификаций мультипланарного режима, включая программное обеспечение OmniView ™, которое отображает до трех видов одновременно в любой плоскости (рис. 3.6), и программное обеспечение ObliqueView ™, которое отображает либо одну ортогональную плоскость, либо несколько параллельных плоскостей разной толщины путем рисования линии в любой плоскости экрана (рис. 3.7 и 3.8). Визуализация неба плода с использованием коммерчески доступного алгоритма (Volume NT™), который автоматически определяет истинную средне-сагиттальную плоскость головки плода, оказалась чрезвычайно полезной в первом триместре [64]. Когда получена сагиттальная плоскость и она объединена с программой ObliqueView ™, можно легко получить аксиальный вид вторичного неба, поскольку небо на этом сроке беременности плоское и лишено акустических затенений. Методика заключается в получении средне-сагиттального обзора лица путем перемещения механического 3D-зонда из стороны в сторону. Затем объем 3D отображается в режиме ObliqueView ™, и через небо проводится линия. Ортогональная плоскость, показывающая небо, сразу отображается на двойном экране (рис. 3.9). Преимуществом этого метода является его простота; однако для анализа требуется специальное программное обеспечение.

Рис. 3.5

Трехмерные многоплоскостные изображения орофациальных структур в первом триместре беременности показывают три ортогональные плоскости (левая, сагиттальная плоскость; средняя, аксиальная плоскость; правая, корональная плоскость). Навигация по объему позволяет одновременно визуализировать различные структуры лица плода в трех плоскостях. Точки обозначают пересечение всех трех ортогональных плоскостей

Рис. 3.6

Программное обеспечение OmniView ™. Используя опорную плоскость (в данном случае сагиттальную плоскость), оператор может вручную нарисовать до трех линий наблюдения, что создает соответствующие ортогональные плоскости, которые одновременно отображаются на других панелях

Рис. 3.7

Программное обеспечение ObliqueView™. На верхней панели одновременная визуализация ортогонального вида достигается путем проведения линии через опорную плоскость. Нанижней панели можно использовать толстый слайд для улучшения визуализации костных структур лица

Рис. 3.8

Программное обеспечение ObliqueView ™. Одновременные многопараллельные ортогональные изображения создаются путем проведения линии в плоскости отсчета

Рис. 3.9

Применение алгоритма VolumeNT^TM, который автоматически отображает средне-сагиттальную плоскость головы, в сочетании с программным обеспечением ObliqueView^TM генерирует осевую плоскость для оценки вторичного неба в первом триместре. Обратите внимание, что на этом сроке беременности небо плоское и отсутствует акустическое затенение от окружающих костных структур

Второй алгоритм — это 3D-УЗИ с визуализацией поверхности, которое может обеспечить изображение всей поверхности лица высокой четкости (рис. 3.10). Это также можно улучшить с помощью алгоритма HDlive ™, который может предложить улучшенные, яркие изображения лицевых структур в первом триместре беременности (рис. 3.11). При дополнительном использовании инструмента “magic cut” также можно получить более реалистичный вид лица как в корональной, так и в сагиттальной плоскостях.

Рис. 3.10

Репрезентативные ультразвуковые изображения лица плода в первом триместре беременности с использованием различных методов ультразвукового исследования. Верхняя панель: слева — трансабдоминальное ультразвуковое исследование; справа — трансвагинальное ультразвуковое исследование. Нижняя панель: слева и посередине — трехмерные изображения лица с визуализацией поверхности спереди и сбоку; справа — лицо плода, переформатированное с помощью программного обеспечения HDlive ™

Рис. 3.11

Дополнительные ультразвуковые изображения, полученные с помощью программного обеспечения HDlive ™ трансвагинально у 13-недельного плода, показывают реалистичный вид лица плода в первом триместре

3.5 2D / 3D ультразвуковое исследование первого триместра при отдельных пороках развития лица

3.5.1 Заячья губа и небо

CLP является относительно частым и клинически значимым врожденным пороком развития и характерным признаком как хромосомных аномалий (особенно трисомии 13 и трисомии 18), так и других генетических и негенетических черепно-лицевых синдромов. Поэтому следует приложить особые усилия для надлежащего исследования лицевых структур даже в первом триместре. Действительно, обследование лица плода должно быть неотъемлемой частью обследования плодов в первом триместре беременности с подозрением на хромосомные аномалии при ультразвуковом исследовании, а также у хромосомно нормальных плодов с увеличенной толщиной NT, поскольку в последней группе, по-видимому, частота CLP выше, чем у плодов с нормальной толщиной NT, вероятно, из-за более высокой распространенности лежащих в основе нехромосомных генетических заболеваний [65]. Тем не менее, у подавляющего большинства плодов с изолированным CLP толщина NT нормальна; следовательно, усилия по визуализации лица плода во время ультразвукового сканирования в первом триместре беременности должны предприниматься независимо от толщины NT.

Однако диагностика CLP в первом триместре беременности затруднена из-за небольшого размера лицевых структур, скудности подкожной клетчатки, присутствующей в предчелюстной области, и трудностей с обнаружением орофациальных расщелин при сагиттальном осмотре головы [43]. Действительно, недавний обзор литературы с участием более 45 000 эуплоидных плодов, проходящих плановое ультразвуковое обследование в первом триместре беременности в специализированном Центре фетальной медицины, показал, что диагноз CLP был поставлен лишь менее чем в 5 % случаев [66]. Такой низкий уровень выявления подчеркивает сложность диагностики CLP во время рутинного сканирования в первом триместре, если не проводится целенаправленное исследование лица плода с использованием ультразвукового оборудования высокого разрешения и надлежащей техники сканирования. Более того, обзор англоязычной литературы до 2009 года [43, 47], когда был описан вид RNT, выявил лишь несколько случаев CLP, диагностированных в первом триместре у эуплоидных плодов. Только в двух зарегистрированных случаях, по которым была доступна подробная информация УЗИ, состояние было тяжелым и включало двустороннюю CLP с выраженным предчелюстным выпячиванием, у одного из которых был диагностирован трансвагинальный УЗИ [28], а другой — с дополнительным использованием 3D-ультразвука [68]. Это наблюдение дополнительно подтверждается систематическим обзором литературы об эффективности ультразвукового сканирования в первом триместре беременности для выявления пороков развития плода. Общая частота выявления аномалий лица в первом триместре беременности, включая как хромосомно нормальные, так и аномальные эмбрионы, составила всего 34 % [69].

Несоответствие между показателями выявления трисомии 21 и CLP в первом триместре (> 80 % против <5 % соответственно) привело нас к предположению, что наиболее значительным ограничением для выявления CLP была используемая плоскость обследования. Действительно, хотя ультразвуковой метод, используемый для скрининга анеуплоидии, а именно оценка толщины NT, носовой кости и лобно-челюстного лицевого угла в сагиттальной плоскости, хорош для выявления трисомии 21, этот снимок плохо выявляет CLP. Иногда при 2D ультразвуковой визуализации профиля плода можно обнаружить характерное предчелюстное выпячивание двустороннего CLP (рис. 3.12); однако даже эта особенность не была подчеркнута во время рутинного сонографического скрининга в первом триместре беременности. Это ограничение побудило нашу группу исследовать альтернативный метод выявления CLP в первом триместре беременности, который был основан на визуализации RNT в корональной плоскости лица [43]. Эта плоскость аналогична той, которая использовалась во втором триместре для визуализации верхней губы и ноздрей [9, 70] и была представлена нашему вниманию в отчете о виде “предчелюстного треугольника”, предложенном Сурешем и др. [71] для скрининга CLP во втором триместре. В их описании основное внимание уделяется мягким тканям верхней губы и эхогенному альвеолярному гребню на одном коронарном снимке. Однако, поскольку верхняя губа в первом триместре развита минимально, мы решили изобразить только верхнюю челюсть, которая образует основание RNT. С этой точки зрения наличие расщелины верхнего неба подтверждается односторонним, двусторонним или центральным разрывом на уровне альвеолярного отростка, который является основанием RNT (рис. 3.12) [43].

Рис. 3.12

Левая панель, двумерное ультразвуковое исследование показывает предчелюстное выпячивание в сагиттальной проекции лица у плода на первом триместре беременности с двусторонней расщелиной губы и неба (стрелка). Хромосомный анализ был в норме. Правая панель, вид короны, показывает аномальный ретроназальный треугольник. Обратите внимание на двусторонние промежутки в альвеолах (стрелки)

Недавнее появление технологии 3D ультразвука позволило более тщательно изучить анатомические структуры плода даже в первом триместре беременности. Оценка и диагностика орофациальной расщелины с помощью 3D ультразвука в первом триместре впервые были описаны Ghi et al. в 2009 году [68]. В этом случае авторы обнаружили предчелюстное выпячивание во время обычного сканирования, а дальнейшая оценка с помощью 3D-ультразвукового исследования поверхности четко показала двусторонний CLP. С тех пор 3D-ультразвук играет все более важную роль в пренатальном обследовании лица плода, включая выявление и подтверждение CLP (рис. 3.13). Наша группа сообщила о методе систематического анализа трехмерных объемных наборов данных лица плода, полученных от плодов первого триместра беременности, проходящих ультразвуковое обследование на анеуплоидию (рис. 3.14) [72]. Объемные 3D-наборы данных 240 плодов в первом триместре беременности, включая семь случаев с CLP, были оценены двумя независимыми операторами в автономном режиме. Корональные виды на уровне RNT оценивались на предмет возможных расщелин первичного неба, а аксиальные виды оценивались на предмет возможных расщелин вторичного неба (рис. 3.15). В целом, все плоды с расщелинами, затрагивающими первичное небо, и 86 % плодов с расщелинами, затрагивающими вторичное небо, были обнаружены с удовлетворительной частотой ложноположительных результатов [72].Более сложный метод оценки первичного и вторичного неба с помощью 3D-ультразвука включает использование алгоритма OmniView ™, который позволяет проводить исследование нескольких параллельных видов для визуализации первичного и вторичного неба. В скрининговом исследовании 100 плодов с низким и 50 плодов с высоким риском было получено изображение RNT для оценки первичного неба и осевой снимок для оценки вторичного неба [61]. Два плода, пораженных CLP, в этой когорте были правильно идентифицированы с помощью этого метода, и ни у одного из плодов с нормальными губами и небом при этом 3D ультразвуковом исследовании не было выявлено аномалий. Полезность метода HDlive™ у плодов с CLP еще предстоит определить; однако, основываясь на нескольких случаях, в которых он использовался, он представляется многообещающим (рис. 3.16) [73].

Рис. 3.13

Трехмерное ультразвуковое исследование у плода в первом триместре беременности с предчелюстным выпячиванием. Толщина просвечивающей области затылка была увеличена, и хромосомный анализ выявил трисомию 13

Рис. 3.14

Методика трехмерной ультразвуковой оценки лица плода в первом триместре беременности. На верхней панели показана начальная плоскость для получения данных. Сагиттальная плоскость видна в a, аксиальная плоскость — в b, а корональная плоскость — в c. На нижней панели показаны три ортогональных вида после поворота в плоскости a. Контрольная точка находится на основном небе, а само небо расположено горизонтально. Ретроназальный треугольник показан в плоскости b, а среднее небо — в плоскости c

Рис. 3.15

Репрезентативные виды лица плода в трех ортогональных плоскостях и изображения поверхности у семи плодов первого триместра беременности с расщелиной губы и неба, определенные с помощью трехмерного ультразвука. Цифры указывают на случай, а a, b и c указывают на сагиттальную, коронарную и аксиальную плоскости. В d показан визуализированный вид поверхности

Рис. 3.16

Трехмерное ультразвуковое исследование, выполненное по методике HDlive ™ у плода на первом триместре беременности с односторонней заячьей губой (стрелки) (Любезно предоставлено профессором Ф. да Силва Коста, Мельбурн)

Недавно сообщалось о другом методе выявления расщелин вторичного неба [74]. Она основана на идентификации “верхнечелюстной щели”, которая отображается при сагиттальном виде головы. В этой плоскости первичное и вторичное небо образуют непрерывную толстую и прямую эхогенную линию. У плодов с расщелинами среднего неба эта линия прерывается, образуя щель (рис. 3.17). Преимуществом этого метода является его простота, поскольку он может быть выполнен с помощью 2D ультразвука и использует тот же вид, что и для оценки NT. Однако в идеале диагноз должен быть подтвержден с помощью технологии 3D ультразвука. Осевой снимок также может быть использован для оценки вторичного неба на предмет возможного разреза. В этой плоскости язык может препятствовать визуализации расщелины, поэтому рекомендуется подождать, пока плод проглотит и заполнит щель околоплодными водами, чтобы улучшить идентификацию расщелины (рис. 3.18).

Рис. 3.17

Признак “Верхнечелюстной щели». Вид плода с двусторонней заячьей губой в сагиттальной плоскости. Обратите внимание на щель во вторичном небе (стрелка)

Рис. 3.18

Корональный снимок плода с полным рассечением верхнего и среднего неба (стрелка)

3.5.2 Микрогнатия

Микрогнатия определяется как небольшой подбородок, который обычно также смещен кзади (ретрогнатия). В клинической практике эти два термина часто используются как синонимы. Пренатальное выявление микрогнатии имеет первостепенное значение, поскольку она связана с несколькими черепно-лицевыми аномалиями, генетическими нарушениями и хромосомными аномалиями [75, 76]. В первом триместре диагностика может быть затруднена, поскольку нормальная нижняя челюсть развита слабо. Однако случаи тяжелой микрогнатии можно с уверенностью обнаружить при надлежащем рассмотрении профиля плода, демонстрирующего скошенный подбородок, даже на этой ранней стадии развития.

Первый зарегистрированный диагноз микрогнатии в первом триместре был поставлен при использовании трансвагинального 2D ультразвукового исследования у плода с аномалией Робина [25]. Диагноз был поставлен на 13 неделе беременности и основан на субъективном впечатлении от скошенного подбородка при виде плода в профиль. Впоследствии недавно было сообщено о нескольких дополнительных случаях обнаружения сходных признаков, включая один случай тяжелой микрогнатии у плода с трисомией 9 [77], один случай прогрессирующего развития гипоплазии нижней челюсти и микроглоссии [78] и еще один с синдромом Нагера (акрофациальный дизостоз) [79].

Мы описали методику ультразвукового скрининга микрогнатий в первом триместре беременности, основанную на виде лица плода с корональной стороны [46]. На этом снимке, чуть уступающем RNT, две кости нижней челюсти обычно разделены промежутком, “нижнечелюстной щелью”. Однако у плодов с микрогнатией плоскость, в которой расположена щель, пересекает подбородок или расположена за подбородком, и поэтому промежуток отсутствует или нижняя челюсть не видна (рис. 3.19). Полезность этого вида была продемонстрирована на девяти плодах с микрогнатиями, проанализированных ретроспективно с помощью автономного анализа соответствующих объемных 3D-данных [46].

Рис. 3.19

Признак “Нижнечелюстной щели”. Верхняя панель, у нормальных плодов линия, пересекающая носовую кость и верхнее небо, проходит кзади от подбородка, отображая промежуток на лицевой стороне лица. На нижней панели у плодов с микрогнатией линия проходит либо кпереди, либо в плоскости подбородка; следовательно, при взгляде на лицо с корональной стороны подбородок не выделяется или наблюдается отсутствие нижнечелюстной щели. NB носовая кость; PP верхнее небо; C подбородок

Дополнительные методы, не требующие 3D-ультразвука, включают визуализацию профиля и измерение различных углов, затрагивающих верхнюю и нижнюю челюсти. К ним относятся определение нижнечелюстного лицевого угла [80] или, что еще проще, метод определения расстояния между передними конечностями [59]. В последнем случае линия, пересекающая переднюю часть подбородка и верхнюю челюсть, должна пересекать лоб. У плодов с микрогнатией эта линия отклонена кпереди (рис. 3.20). Это, по-видимому, отличный и простой метод ультразвукового исследования для выявления микрогнатий в первом триместре беременности.

Рис. 3.20

Признак “лобное пространство”. У плодов с микрогнатией линия, пересекающая переднюю поверхность верхней челюсти и первичного неба, проходит кпереди от лобной кости. У нормальных плодов линия проходит близко к лобной кости

3.5.3 Циклопия и хоботок

Циклопия и хоботок неизменно являются смертельными врожденными аномалиями, поражающими верхнюю часть лица, и тесно связаны друг с другом как часть последовательности голопрозэнцефалии. Термин «циклопия» относится к слиянию орбит (единственная орбита может содержать одно или два глазных яблока), тогда как хоботок — это придаток, расположенный над единственной глазницей, соответствующий нефункционирующему носу. Эти пороки развития лица всегда возникают вместе в результате аномального расщепления переднего мозга или промежуточного мозга, приводящего к нарушению разделения орбит. Наиболее частой ассоциированной хромосомной аномалией является трисомия 13.

Диагностика циклопии и хоботка во втором триместре проста и включает визуализацию хоботка в виде хоботообразного придатка, отходящего ото лба, единственной орбиты и отсутствия носа в средней части лица [17]. Однако в первом триместре диагноз может быть пропущен, если не будет проведено детальное обследование лица. О ультразвуковой диагностике циклопии и хоботка в первом триместре сообщалось несколько раз [24, 81-83], причем наиболее поразительным результатом ультразвукового исследования в первом триместре у пораженных плодов было обнаружение голопрозэнцефалии при осевом осмотре головки плода. Дальнейшая оценка лица в этих случаях часто выявляет кардинальные признаки циклопии и хоботка (рис. 3.21). 3D-УЗИ также может помочь в диагностике, демонстрируя хоботок в режиме визуализации поверхности (рис. 3.22).

Рис. 3.21

Осевой вид головки плода. Хоботок (стрелка) у плода с голопрозэнцефалией. V моновентрикулярное, cp сосудистое сплетения

Рис. 3.22

Трехмерные многоплоскостные изображения плода с хоботком в первом триместре беременности.

3.5.4 Лобное цефалоцеле

Цефалоцеле — это открытый дефект нервной трубки, через который выступает содержимое черепа. В недавнем исследовании первого триместра мы отметили, что лобное цефалоцеле, по-видимому, более распространено в первом триместре по сравнению со вторым триместром [84]. Хотя диагностика любого типа цефалоцеле в первом триместре обычно проста, наличие фронтального цефалоцеле всегда имеет причудливый внешний вид (рис. 3.23) и обычно ассоциируется с мрачным прогнозом.

Рис. 3.23

Лобное цефалоцеле в первом триместре

3.5.5 Последовательность Агнатия-Голопрозэнцефалия

Это смертельная аномалия, характеризующаяся тяжелой гипоплазией или отсутствием нижней челюсти в сочетании с голопрозэнцефалией. Это неизменно связано с вентро-каудальным смещением ушей, микростомией и микроглоссией. Сообщалось о трех случаях агнатии, диагностированной в первом триместре беременности, наиболее поразительным антенатальным открытием было обнаружение аномального профиля и отсутствия нижней челюсти в сочетании с голопрозэнцефалией (рис. 3.24) [85–87].

Рис. 3.24

Двумерный снимок плода с последовательностью агнатии-голопрозэнцефалии. Обратите внимание на отсутствие нижней челюсти (Любезно предоставлено доктором Е. Андреевой, Москва)

3.5.6 Прочие условия

Как упоминалось ранее, были опубликованы отчеты о случаях пренатальной диагностики крайне редких пороков развития лица плода. К ним относятся дипрозопия [26] и окуло-аурикуло-лобно-носовой синдром [27]. Ожидается, что благодаря улучшенному разрешению технологии 2D / 3D ультразвука в будущем число таких случаев увеличится.

Выводы

Ранняя диагностика CLP и других пороков развития, влияющих на лицо плода, по-прежнему требует высокого показателя клинической подозрительности. При современном разрешении ультразвуковых изображений и технике сканирования исследование лица плода в первом триместре беременности возможно и может предоставить ценную информацию для раннего выявления орофациальных дефектов и других пороков развития лица. Во время ультразвукового скрининга в первом триместре беременности следует предпринять все попытки визуализировать лицо плода, начиная с тщательного изучения профиля головки плода в сагиттальной плоскости при соответствующих настройках. Получение плоскости коронарного отростка для визуализации RNT также должно быть обязательным. Последний метод выполняется легко и быстро и может быть легко включен в протоколы сканирования в первом триместре. Более того, это может облегчить выявление аномалий лица и улучшить раннее пренатальное выявление плодов с хромосомными аномалиями и генетическими синдромами.