Оценка в первом триместре

Оценка в первом триместре

РИСУНОК 8.1: Ультразвуковое изображение плода на 12 неделе беременности, иллюстрирующее измерение прозрачности затылочной области (NT), толщину и оценку носовой кости (NB).

Последствия увеличения толщины просвета затылка

Измерение толщины NT плода обеспечивает эффективный и ранний скрининг на трисомию 21 и другие основные анеуплоидии.17–19 Кроме того, высокий NT связан с гибелью плода, пороками сердца и широким спектром других пороков развития плода и генетических синдромов.24,, Неоднородность состояний, связанных с повышенным NT, предполагает, что, возможно, не существует единого механизма, лежащего в основе накопления жидкости под кожей шеи плода. Возможные механизмы включают сердечную дисфункцию в сочетании с аномалиями сердца и магистральных артерий, венозный застой в области головы и шеи, изменение состава внеклеточного матрикса, недостаточность лимфодренажа из-за аномального или замедленного развития лимфатической системы или нарушения движений плода, анемию или гипопротеинемию плода и врожденную инфекцию.

У нормальных плодов толщина NT увеличивается по мере развития CRL плода. Медиана и 95-й процентиль NT при CRL 45 мм составляют 1,2 и 2,1 мм, а соответствующие значения при CRL 84 мм составляют 1,9 и 2,7 мм. 99-й процентиль существенно не изменяется при CRL, и он составляет около 3,5 мм. Повышенный NT относится к измерению выше 95-го процентиля.

Распространенность аномалий развития плода и неблагоприятных исходов беременности экспоненциально увеличивается с увеличением толщины NT (Таблица 8.1). Однако родители могут быть уверены, что шансы родить ребенка без серьезных отклонений составляют более 90%, если NT плода находится между 95-м и 99-м центилями, около 70% при NT от 3,5 до 4,4 мм, 50% при NT от 4,5 до 5,4 мм, 30% при NT от 5,5 до 6,4 мм и 15% при NT от 6,5 мм и более.

Ведение беременностей с повышенной толщиной просвечивающей области затылка

При беременности с NT плода ниже 99-го процентиля (3,5 мм) решение родителей в пользу или против кариотипирования плода будет зависеть от риска хромосомных дефектов у конкретной пациентки, который определяется сочетанием возраста матери, результатов сонографии и содержания β-ХГЧ и РАПП-А без содержания в сыворотке крови. С точки зрения последующего ведения беременности, было бы лучше провести подробное сканирование плода на 20 неделе, чтобы определить рост плода и диагностировать или исключить основные отклонения, которые не удалось выявить на сроке от 11 до 13+ 6 недель.

NT плода выше 3,5 мм обнаруживается примерно в 1% беременностей. Риск серьезных хромосомных аномалий очень высок и увеличивается примерно с 20% при длине тела 4,0 мм до 33% при длине тела 5,0 мм, 50% при длине тела 6,0 мм и 65% при длине тела 6,5 мм и более. Следовательно, первой линией ведения таких беременностей должно быть предложение CVS провести кариотипирование плода. В группе с хромосомно нормальными хромосомами следует попытаться провести детальное сканирование, включая эхокардиографию плода, между 14 и 16 неделями, чтобы определить эволюцию NT и диагностировать или исключить многие дефекты плода. Если это сканирование демонстрирует разрешение NT с нормальным измерением толщины затылка в середине триместра и отсутствие каких-либо серьезных отклонений, родители могут быть уверены, что прогноз, вероятно, будет хорошим и шансы родить ребенка без серьезных отклонений составляют более 95%. Единственное необходимое дополнительное исследование — это детальное сканирование на сроке от 20 до 22 недель для исключения или диагностики как основных аномалий, так и более тонких дефектов, связанных с определенными генетическими синдромами. Если ничего из вышеперечисленного не обнаружено, родителям можно сообщить, что риск рождения ребенка с серьезной патологией или задержкой развития нервной системы может быть не выше, чем в общей популяции.

Сохранение необъяснимого повышения NT на 14-16 неделе сканирования или переход в отек затылка или водянку плода на 20-22 неделе повышает вероятность врожденной инфекции или генетического синдрома. Кровь матери следует сдавать на токсоплазмоз, цитомегаловирус и парвовирус В19. Последующие исследования для определения развития отека следует проводить каждые 4 недели. Кроме того, следует рассмотреть возможность проведения ДНК-тестирования на наличие определенных генетических заболеваний, таких как спинальная мышечная атрофия, даже если в семейном анамнезе нет данных об этих заболеваниях. При беременности с необъяснимым отеком затылка на сроке от 20 до 22 недель родители должны быть предупреждены о том, что существует до 10%-ный риск развития водянки и перинатальной смерти или живорождения с генетическим синдромом, таким как синдром Нунана. Риск задержки развития нервной системы оценивается в 3-5%.

Дополнительные ультразвуковые маркеры

На сроке от 11 до 13 недель отсутствие носовой кости у плода, обратный зубец а в венозном протоке, трехстворчатая регургитация и повышенная пиковая систолическая скорость (PSV) в печеночной артерии наблюдаются примерно у 60%, 66%, 55% и 80% плодов с трисомией 21 и у 2,5%, 3,0%, 1,0% и 5% эуплоидных плодов соответственно.25-34

Отсутствует или гипопластична носовая кость

При оценке состояния носовой кости на сроке сканирования от 11 до 13 недель необходимо получить средне-сагиттальный обзор профиля плода, а увеличение изображения должно быть таким, чтобы голова и верхняя часть грудной клетки занимали весь экран. Ультразвуковой датчик должен быть параллелен направлению носа, а зонд необходимо осторожно наклонять с одной стороны носа плода в другую. Точная средне-сагиттальная плоскость лица плода определяется по эхогенному кончику носа и прямоугольной форме неба спереди, полупрозрачному промежуточному мозгу в центре и затылочной мембране сзади.

Когда эти критерии будут выполнены, можно будет визуализировать на уровне носа плода три отчетливые линии. Две из них, расположенные проксимальнее лба, будут горизонтальны и параллельны друг другу, напоминая «знак равенства”. Верхняя линия представляет кожу, а нижняя, обычно более толстая и более эхогенная, чем вышележащая кожа, представляет носовую кость (см. Рис. 8.1). Носовая кость считается присутствующей, если она более эхогенная, чем вышележащая кожа, и отсутствует, если она либо не видна, либо ее эхогенность такая же или меньше, чем у кожи.

Нарушение кровотока В венозном протоке

Венозный проток — это короткий сосуд, соединяющий вену пуповины с нижней полой веной, который играет решающую роль в преимущественном шунтировании насыщенной кислородом крови к головному мозгу плода. Около 20% насыщенной кислородом крови из плаценты минуют печень и направляются к сердцу. Она попадает в правое предсердие, а затем через овальное отверстие направляется в левое предсердие. Из левого предсердия кровь поступает в левый желудочек, а затем в аорту. Венозный проток обычно закрывается в течение нескольких минут после рождения, но у недоношенных новорожденных это может занять больше времени.

Повышенное сопротивление кровотоку в венозном протоке плода на сроке от 11 до 13 недель беременности связано с анеуплоидиями плода, пороками сердца и другими неблагоприятными исходами беременности.29,35–39 Кровоток в венозном протоке имеет характерную форму волны с высокой скоростью во время систолы желудочков (S-образный зубец) и диастолы (D-образный зубец) и прямым кровотоком во время сокращения предсердий (a-образный зубец). В большинстве исследований, изучающих кровоток в венозном протоке, формы сигналов классифицировались как нормальные, когда а-зубец, наблюдаемый во время сокращения предсердий, положительный, или ненормальные, когда а-зубец отсутствует или обращен вспять. Предпочтительной альтернативой при оценке риска осложнений беременности у конкретной пациентки является измерение индекса пульсации вен (PIV) как непрерывной переменной.40

При оценке кровотока в венозном протоке необходимо получить вид туловища плода с правой вентральной средне-сагиттальной части и увеличить изображение таким образом, чтобы грудная клетка и брюшная полость плода занимали весь экран (рис. 8.2). Обследования следует проводить во время покоя плода, и необходимо использовать цветное картирование кровотока, чтобы продемонстрировать состояние пупочной вены, венозного протока и сердца плода. Импульсный доплеровский образец должен быть небольшим (0,5 -1,0 мм), чтобы избежать загрязнения соседних вен, и должен располагаться в зоне желтоватого сглаживания, угол интонации должен быть меньше 30 °, фильтр должен быть настроен на низкую частоту (от 50 до 70 Гц), чтобы обеспечить визуализацию всей формы сигнала, а скорость развертки должна быть высокой (от 2 до 3 см в секунду), чтобы формы сигнала были широко распределены. PIV венозного протока измеряется аппаратом после ручного отслеживания контура сигнала.

РИСУНОК 8.2: Вид туловища плода со средне-сагиттальной области, демонстрирующий инсонирование венозного протока (А) плода на 12 неделе с нормальной формой волны (Б) и перевернутым зубцом а (В).

Трехстворчатая регургитация

Трикуспидальная регургитация на сроке от 11 до 13 недель беременности является частой находкой при анеуплоидии плода и серьезных пороках сердца.30–41 и др.

При оценке трикуспидального кровотока необходимо получить апикальный четырехкамерный снимок сердца плода, а увеличение изображения должно быть таким, чтобы грудная клетка плода занимала весь экран. Импульсная доплеровская проба должна быть большой (2,0-3,0 мм) и располагаться поперек трехстворчатого клапана, угол интонации к направлению потока должен быть менее 30 ° от направления межжелудочковой перегородки, а скорость развертки должна быть высокой (2-3 см в секунду), чтобы формы сигналов были широко распределены (рис. 8.3). Возможно, что одной или более из трех створок трехстворчатого клапана недостаточно, и поэтому объем образца следует поместить поперек клапана не менее трех раз, пытаясь исследовать клапан в целом. Трикуспидальная регургитация диагностируется, если она обнаруживается в течение по крайней мере половины систолы и со скоростью более 60 см в секунду, поскольку кровоток в аорте или легочной артерии на этой беременности может достигать максимальной скорости 50 см в секунду.

РИСУНОК 8.3: Вид сердца плода в поперечном направлении, демонстрирующий доплеровскую оценку кровотока через трехстворчатый клапан плода на 12 неделе с нормальной формой волны (А) и трехстворчатой регургитацией (Б).

Повышенная скорость кровотока в печеночной артерии

В жизни плода печень является жизненно важным органом, обеспечивающим как метаболическую, так и кроветворную активность. В норме более 90% кровоснабжения печени осуществляется по пупочной и воротной венам и менее 10% поступает непосредственно из печеночной артерии, которая является ответвлением чревного ствола от нисходящей аорты. У плодов с трисомией 21 на сроке беременности от 11 до 13 недель PSV печеночной артерии плода увеличен, а PI снижен.33,34

При оценке кровотока в печеночной артерии необходимо получить вид туловища плода с правой вентральной средне-сагиттальной части, а увеличение изображения должно быть таким, чтобы грудная клетка и брюшная полость плода занимали весь экран. Обследования следует проводить во время покоя плода, и следует использовать цветное картирование кровотока, чтобы продемонстрировать состояние вены пуповины, венозного протока, нисходящей аорты и печеночной артерии (рис. 8.4). Импульсная допплерографическая проба должна быть установлена на расстоянии 2,0 мм и размещена таким образом, чтобы охватывать как венозный проток, так и прилегающую верхнюю часть печеночной артерии (чтобы гарантировать, что берется проба этого сосуда, а не чревного ствола), а затем ее следует уменьшить до 1,0 мм, чтобы охватывать только печеночную артерию. Угол инсонирования по отношению к печеночной артерии должен быть меньше 30 °, фильтр должен быть настроен на высокую частоту (120 Гц), чтобы избежать загрязнения из соседних вен, скорость развертки должна быть высокой (2-3 см в секунду), чтобы формы сигналов были широко распространены, и частота повторения импульсов должна быть отрегулирована для лучшей оценки PSV. Когда получены три одинаковых последовательных сигнала, PSV и PI измеряются программным обеспечением аппарата после ручной трассировки.

FIGURE 8.4: A: Right ventral midsagittal view of a fetus at 12 weeks demonstrating the umbilical vein (UV), ductus venosus (DV), descending aorta, hepatic artery (HA), and celiac trunk (CT). The peak systolic velocity in the waveform from the fetus with trisomy 21 (C) is much higher than in a euploid fetus (B).

Clinical Implementation

При комбинированном скрининге в первом триместре у всех пациентов может быть оценен каждый из дополнительных ультразвуковых маркеров, что приводит к увеличению DR с 93% до 96% и снижению FPR менее чем на 3%. Аналогичной эффективности скрининга можно достичь с помощью условной политики, при которой всем пациентам предлагается скрининг на первом этапе по возрасту матери, NT плода и не содержащим сыворотки β-ХГЧ и РАПП-А (рис. 8.5).42 Пациента с риском 1 из 50 или более считаются положительными по результатам скрининга, а пациенты с риском менее 1 из 1000 — отрицательными. Пациентам с промежуточным риском от 1 к 51 до 1 к 1000, что составляет от 15% до 20% от общей численности населения, проводится второй этап скрининга костей носа, венозного протока или трехстворчатого кровотока, который изменяет их риск на первом этапе. Если скорректированный риск составляет 1 к 100 или более, считается, что у пациентов положительный результат скрининга, а у пациентов с риском менее 1 к 100 отрицательный результат скрининга.

РИСУНОК 8.5: Двухэтапный скрининг на анеуплоидии плода. На первом этапе все пациентки проходят скрининг с учетом возраста матери, толщины просвета затылка плода и наличия у матери β-ГХГ и РАПП-А без содержания в сыворотке крови, и в соответствии с результатами они классифицируются на группы высокого риска, среднего риска и низкого риска. В группе среднего риска проводится второй этап скрининга по одному или нескольким сонографическим маркерам, включая носовую кость, кровоток в венозном протоке, печеночной артерии или через трехстворчатый клапан, и на основе результатов они затем классифицируются как группы высокого или низкого риска.

Скрининг у близнецов

Первым шагом в скрининге на трисомию у близнецов является определение хорионичности с помощью ультразвука на сроке от 11 до 13 недель (рис. 8.6).43 У монохориальных близнецов среднее значение двух измерений NT может быть использовано для расчета риска беременности, а у дихориальных близнецов индивидуальные измерения NT могут быть использованы для расчета риска для конкретного плода.44,45 Измерение β-ХГЧ без сыворотки крови и PAPP-A также полезно при скрининге на трисомию у близнецов, но важно внести необходимые коррективы, потому что уровни меняются с течением беременности, и они ниже при монохориальной беременности, чем при дихориальной.46-48

РИСУНОК 8.6: Ультразвуковое изображение, иллюстрирующее разницу в соединении межпозвоночной мембраны (показано красной стрелкой) с плацентой у монохориальных (А) и дихориальных близнецов (Б) на сроке 12 недель беременности.

У близнецов DR трисомии 21 по комбинированному тесту составляет около 90%, но при более высоком FPR, чем у одиночек (6% против 5%).44 У монохориальных близнецов FPR еще выше, около 9%, потому что повышенный NT у одного из плодов может быть ранним признаком синдрома переливания крови от близнеца к близнецу, а не трисомии.44

Клиническое внедрение бесклеточного анализа ДНК в крови матери

Эффективность скрининга на трисомии 21, 18 и 13 с помощью анализа cfDNA материнской крови превосходит эффективность комбинированного теста.11 Однако тест является дорогостоящим, и поэтому маловероятно, что он будет использоваться для рутинного скрининга всего населения. Мы предположили, что наилучшей моделью скрининга является предложение тестирования cfDNA в зависимости от результатов скрининга первой линии с помощью комбинированного теста.7,49 На основе комбинированного теста население делится на группу очень высокого риска, группу среднего риска и группу низкого риска. В этой модели предлагается, во-первых, инвазивное тестирование проводить во всех случаях в группе очень высокого риска, и, во-вторых, тестирование cfDNA проводится в группе среднего риска с последующим инвазивным тестированием для тех, у кого положительный результат скрининга (рис. 8.7).

РИСУНОК 8.7: Скрининг первой линии с помощью комбинированного теста проводится при всех беременностях. У пациентов с риском развития трисомий 21, 18 или 13 ≥1: 10 проводится инвазивное тестирование, а у пациентов с риском <1: 1000 дальнейшее тестирование не проводится. У женщин с риском от 1: 11 до 1: 1000 проводится бесклеточный анализ ДНК (cf). У пациентов с положительным результатом cfDNA проводится инвазивное тестирование, а у пациентов с отрицательным результатом дальнейшее тестирование не проводится. В группе женщин, у которых тестирование cfDNA не дало результатов, учитываются результаты комбинированного теста, и инвазивное тестирование проводится для тех, у кого риск развития трисомии 21, 18 или 13 ≥1:100.

Такая стратегия сохранит преимущества сканирования в первом триместре в диагностике основных дефектов и оценке риска осложнений беременности и позволит выявить около 98% плодов с трисомиями 21, 18 и 13 при общей частоте инвазивного тестирования менее 1%. Группа среднего риска, требующая тестирования cfDNA, составляет около 25% населения. Однако эту долю можно снизить примерно до 10%, не влияя на общую эффективность скрининга, с помощью метода первой линии скрининга, который включает измерение PIV венозного протока, в дополнение к NT плода, FHR и β-ХГЧ без содержания в сыворотке крови, PAPP-A, PLGF и AFP.49

ДИАГНОСТИКА ОСНОВНЫХ ДЕФЕКТОВ ПЛОДА

Сканирование на сроке от 11 до 13 недель за последние 20 лет превратилось, по сути, из сканирования для измерения NT и CRL плода в сканирование, включающее базовый контрольный список для изучения анатомии плода с целью диагностики основных аномалий, которые либо смертельны, либо связаны с серьезными нарушениями, чтобы родители могли иметь возможность более раннего и безопасного прерывания беременности.

Основные аномалии развития плода делятся по существу на три группы в зависимости от того, могут ли они быть обнаружены при сканировании на сроке от 11 до 13 недель.50 Во-первых, относительно легко обнаруживаемые аномалии, включая аномалию ножки тела, анэнцефалию, алобарную голопрозэнцефалию, омфалоцеле, гастрошизис и мегацистис. Вторая категория — аномалии, которые не обнаруживаются в первом триместре, поскольку они проявляются только во втором или третьем триместре беременности, включая микроцефалию, агенезию мозолистого тела, полулобарную голопрозэнцефалию, гипоплазию мозжечка или червеобразного отростка, врожденный порок развития легочных дыхательных путей и непроходимость кишечника. Третья группа включает аномалии, которые потенциально можно обнаружить в первом триместре, но диагноз которых в значительной степени зависит от целей, поставленных перед таким сканированием, и, следовательно, от времени, выделенного на обследование плода, опыта сонографиста, качества используемого оборудования и особенностей организма матери, и, во-вторых, от наличия легко обнаруживаемого маркера лежащей в основе аномалии. Хорошим примером такого маркера в первом триместре является высокий NT, который обнаруживается у некоторых плодов с летальными дисплазиями скелета, диафрагмальной грыжей и серьезными пороками сердца.

В нескольких исследованиях сообщалось о диагностировании широкого спектра аномалий развития плода во время сканирования в первом триместре. Рандомизированное исследование 35 792 беременностей, при котором на 12 или 18 неделе проводилось рутинное сканирование аномалий с использованием контрольного списка (череп, шея и головной мозг, лицо, грудная клетка, сердце, диафрагма, брюшная стенка, желудок, почки, мочевой пузырь, позвоночник и конечности), показало, что частота пренатального выявления основных аномалий существенно не отличалась между двумя группами (38% против 47%).51 В нашем центре мы провели проспективное исследование по скринингу анеуплоидий в первом триместре беременности, которое включало базовое обследование органов грудной клетки. анатомия плода на 45 191 беременности; результаты были сопоставлены с данными на сроке от 20 до 23 недель и с результатами послеродового обследования.50 случаев хромосомных аномалий были исключены из анализа. Аномалии развития плода наблюдались в 488 (1,1%) случаях, и 213 (43,6%) из них были выявлены на сроке от 11 до 13 недель. Раннее сканирование выявило все случаи акрании, алобарной голопрозэнцефалии, экзомфалии, гастрошизиса, мегацистиса и аномалии ножки тела, 77% случаев отсутствия кисти или стопы, 50% диафрагмальных грыж, 50% летальных скелетных дисплазий, 60% полидактилий, 34% серьезных пороков сердца, 5% расщелин лица и 14% открытых дефектов нервной трубки.

Рекомендуемый протокол сканирования аномалий в первом триместре

Ультразвуковое исследование может проводиться трансабдоминально с использованием криволинейных преобразователей с частотой от 3 до 7,5 МГц, но примерно в 1% случаев, когда возникают технические трудности с получением адекватных изображений, также следует проводить трансвагинальное сканирование (от 3 до 9 МГц). Время, отведенное на ультразвуковое исследование плода, должно составлять около 20 минут. Целью исследования должно быть получение поперечного среза головы, чтобы продемонстрировать череп, эхо по средней линии и сосудистые сплетения, средне-сагиттальный вид лица, чтобы продемонстрировать носовую кость, сагиттальный разрез позвоночника, чтобы продемонстрировать кифосколиоз, поперечный разрез грудной клетки, чтобы продемонстрировать четырехкамерный вид сердца и записать кровоток через трехстворчатый клапан, поперечный и сагиттальный срезы туловища и конечностей, чтобы продемонстрировать желудок, мочевой пузырь и абдоминальное введение сердца. пуповина, все длинные кости, руки и ступни.

Акрания и Анэнцефалия

Окостенение черепа и развитие двух полушарий головного мозга обычно становятся очевидными на 11 неделе. При отсутствии свода черепа (акрании) полушария мозга все еще различимы. Впоследствии происходит дегенерация мозга, приводящая к эксенцефалии, а затем и к анэнцефалии. Диагноз анэнцефалии во втором триместре беременности основан на выявлении отсутствия свода черепа и больших полушарий головного мозга. При сканировании на сроке от 11 до 13 недель патогномоничным признаком анэнцефалии является акрания, при которой мозг выглядит либо нормальным, либо с различной степенью искажения и нарушения (рис. 8.8).52

РИСУНОК 8.8: Акрания с различной степенью искажения и нарушения работы мозга на сроке от 11 до 13 недель беременности.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия, распространенность которой при рождении составляет примерно 1 на 10 000, характеризуется спектром церебральных аномалий, возникающих в результате неполного расщепления переднего мозга. На 11 неделе уже можно четко визуализировать falx cerebri и полушария головного мозга в форме бабочки, в основном представленные двумя объемными сосудистыми сплетениями боковых желудочков (рис. 8.9). При стандартном поперечном осмотре головки плода алобарная и полулобарная голопрозэнцефалия характеризуется единственным расширенным срединным желудочком, замещающим два боковых желудочка (слияние передних рогов боковых желудочков), или частичной сегментацией желудочков и отсутствием знака бабочки.53 Алобарный и полулобарный типы часто связаны с дефектами лица, такими как гипотелоризм или циклопия, лицевая расщелина и гипоплазия носа или хоботка. Примерно в 65% случаев, диагностированных в первом триместре, в основе лежит анеуплоидия, в основном трисомия 13.54

РИСУНОК 8.9: Вид поперечного сечения головного мозга плода на сроке 12 недель, демонстрирующий нормальный вид боковых желудочков в виде бабочки с сосудистыми сплетениями (А) и алобарную голопрозэнцефалию со слиянием передних рогов боковых желудочков (Б)C: Сагиттальный вид головного мозга плода, демонстрирующий алобарную голопрозэнцефалию.

Открытые дефекты нервной трубки

Почти во всех случаях открытых дефектов нервной трубки имеется сопутствующий порок развития Арнольда–Киари. Во втором триместре беременности проявлениями мальформации Арнольда–Киари являются признаки лимона и банана, выявленные при ультразвуковом исследовании.55

Недавно было обнаружено, что при открытых дефектах нервной трубки каудальное смещение головного мозга может быть заметно на сроке от 11 до 13 недель при том же средне-сагиттальном взгляде на лицо плода, что и при измерении NT плода и оценке носовой кости.56,57 На этом снимке нижнюю часть головного мозга плода между клиновидной костью спереди и затылочной костью сзади можно разделить на ствол головного мозга спереди и комбинацию четвертого желудочка и большая цистерна сзади (рис. 8.10). У плодов с открытыми дефектами нервной трубки увеличивается диаметр ствола головного мозга и уменьшается диаметр комплекса четвертый желудочек–большая цистерна.

РИСУНОК 8.10: Вид головного мозга плода со средне-сагиттальной области в норме (А) и с расщелиной позвоночника (Б) у плода на 12 неделе, демонстрирующий измерение диаметра ствола головного мозга (BS). При открытой расщелине позвоночника диаметр ствола головного мозга увеличивается.

Основные пороки сердца

Аномалии сердца и магистральных артерий являются наиболее распространенными врожденными дефектами, и на их долю приходится около 20% всех мертворождений и 30% неонатальных смертей из-за врожденных дефектов.58 Хотя большинство серьезных пороков сердца поддаются пренатальной диагностике с помощью специальной эхокардиографии плода, рутинный ультразвуковой скрининг во время беременности не позволяет выявить большинство пораженных плодов.59–61 Следовательно, эффективная популяционная пренатальная диагностика требует совершенствования методов выявления группы высокого риска для направления к специалистам.

Традиционный метод скрининга пороков сердца, который основывается на семейном анамнезе пороков сердца, анамнезе сахарного диабета у матери и воздействии тератогенов у матери, выявляет только около 10% пораженных плодов.62

Значительное улучшение в скрининге пороков сердца произошло с осознанием того, что риск пороков сердца увеличивается с увеличением толщины NT плода, а также увеличивается у лиц с аномальным кровотоком в венозном протоке и через трехстворчатый клапан.22,24,36,63–66 Обратный зубец а в венозном протоке или трехстворчатая регургитация, наблюдаемая примерно у 2% и 1%, соответственно, нормальных плодов, обнаруживается у 30% детей. пораженные плоды. Специализированная эхокардиография плода у пациентов с NT выше 99-го центиля и у пациентов с обращенным зубцом a в венозном протоке или трикуспидальной регургитацией, независимо от NT, потребует сканирования сердца примерно у 4% населения и выявит около 50% серьезных пороков сердца.

Пациентам, которые, согласно результатам скрининга в первом триместре, относятся к группе высокого риска развития пороков сердца, не нужно ждать до 20 недель для проведения специализированной эхокардиографии. Эхокардиография плода в первом триместре технически сложнее, чем в 20 недель, потому что сердце намного меньше, а плод обычно более подвижен. Тем не менее, все еще возможно продемонстрировать четырехкамерный вид, пути оттока, артериальный проток и дугу аорты (рис. 8.11). Общий показатель успеха при оценке состояния сердца плода составляет около 45% на 11 неделе и 90% на 13 неделе.67 Во многих случаях сканирование уже на 13 неделе беременности может эффективно убедить родителей в отсутствии признаков серьезного порока сердца. Аналогичным образом, во многих случаях с серьезным пороком сердца раннее сканирование может вызвать подозрение на наличие дефекта и часто приводит к постановке правильного диагноза даже на этом сроке беременности. Тем не менее, эхокардиограмма, сделанная на более поздних сроках беременности, по-прежнему важна, особенно в тех случаях, когда при раннем обследовании сердце плода кажется нормальным.

РИСУНОК 8.11: Четырехкамерный снимок сердца плода на 12 неделе беременности (А), цветное изображение кровотока на апикальном четырехкамерном снимке, демонстрирующее равные диастолические потоки из правого и левого предсердий в правый и левый желудочек (Б), и цветное изображение кровотока, показывающее знак V, образованный дугой протока и аорты (В).

Диафрагмальная грыжа

Это спорадический дефект с частотой рождения примерно 1 на 4000. До 30% пораженных плодов имеют сопутствующие хромосомные аномалии, в основном трисомию 18, или другие аномалии. Увеличенная толщина NT наблюдается примерно у 40% плодов с диафрагмальной грыжей, в том числе более чем у 80% из тех, которые приводят к неонатальной смерти из-за гипоплазии легких, и примерно у 20% выживших (рис. 8.12).68 Возможно, что у плодов с диафрагмальной грыжей и увеличенным NT внутригрудная грыжа внутренних органов брюшной полости возникает в первом триместре, а длительное сдавливание легких вызывает гипоплазию легких. В случаях, когда диафрагмальная грыжа ассоциируется с хорошим прогнозом, внутригрудная грыжа внутренних органов может быть отложена до второго или третьего триместров беременности.

РИСУНОК 8.12: Вид грудной клетки плода в поперечном сечении, иллюстрирующий нормальное положение сердца и легких (А) и внутригрудную грыжу желудка (стрелка на B) в случае диафрагмальной грыжи.

Дефекты вентральной стенки

Пренатальная диагностика омфалоцеле с помощью ультразвука основана на выявлении дефекта передней брюшной стенки по средней линии, грыжевого мешка с его внутренним содержимым и введения пуповины в верхушку мешка (рис. 8.13). На 8-10 неделе беременности у всех плодов наблюдается грыжа средней кишки, которая визуализируется как гиперэхогенное образование в основании пуповины. Ретракция в брюшную полость обычно завершается к 12 неделям. На сроке от 11 до 13 недель экзомфалия наблюдается примерно у 1: 1000 плодов, и в 55% случаев имеется связанная хромосомная аномалия, обычно трисомия 18.54 Омфалоцеле, содержащее печень, является необратимым анатомическим дефектом, тогда как экзомфалия, содержащая только кишечник, может быть временной аномалией. Если кариотип плода будет признан нормальным, заболевание, скорее всего, пройдет спонтанно.

РИСУНОК 8.13: Сагиттальный (А) и поперечный (Б) виды брюшной полости плода на уровне пупка, иллюстрирующие случаи экзомфалосодержащей печени на 12 неделе беременности.

Гастрошизис

Это спорадический дефект с частотой рождения примерно 1 на 4000. Он редко связан с хромосомными аномалиями. Выпотрошение кишечника происходит через небольшой дефект брюшной стенки, расположенный справа от неповрежденной пуповины, и петли кишечника остаются открытыми в амниотической жидкости (рис. 8.14). Состояние сохраняется на протяжении всей беременности. Пренатальная диагностика с помощью ультразвука основана на демонстрации нормально расположенного пупка и грыжевых петель кишечника, которые свободно плавают.

РИСУНОК 8.14: Сагиттальный (А) и поперечный (Б) виды брюшной полости плода на уровне пупка, иллюстрирующие случаи гастрошиза на 12 неделе беременности.

Мегацистис

Плодный пузырь можно визуализировать с помощью сонографии примерно у 95% плодов на 11 неделе беременности и во всех случаях к 13 неделе. На этой беременности длина плодного пузыря обычно составляет менее 7 мм. Мегацистоз плода в первом триместре, определяемый продольным диаметром мочевого пузыря 7 мм и более, обнаруживается примерно у 1 из 1500 беременностей. Это состояние связано с хромосомными дефектами, в основном с трисомиями 13 и 18, которые обнаруживаются примерно у 30% плодов (рис. 8.15).54,69,70 У хромосомно нормальных плодов мегацистит легкой степени обычно проходит спонтанно, но у плодов с диаметром мочевого пузыря более 15 мм наблюдается прогрессирование до тяжелой обструктивной уропатии. Наличие гладкой мускулатуры в мочевом пузыре и вегетативная иннервация проявляются только после 13 недель, а до этого срока стенка мочевого пузыря состоит из эпителия и соединительной ткани без сократительных элементов. Таким образом, вероятно, что у большинства плодов с мегацистозом легкой степени в основе непроходимости уретры лежит не обструкция мочевого пузыря, а временная неисправность мочевого пузыря.

РИСУНОК 8.15: Средне-сагиттальный рисунок, иллюстрирующий нормальный мочевой пузырь (стрелка) у плода на 12 неделе беременности (А) и у плода с мегацистизмом (стрелка(Б).

Дисплазии скелета

В первом триместре можно оценить наличие трех сегментов конечностей (ризомелического, мезомелического и акромелического) и их движения и, следовательно, заподозрить полидактилию, сжатые кисти, косолапость и некоторые из наиболее тяжелых дисплазий, таких как танатофорная дисплазия, несовершенный остеогенез, ахондроплазия, ахондрогенез и асфиксионная дистрофия грудной клетки. Многие серьезные дефекты скелета, которые могут быть диагностированы в первом триместре беременности, обычно связаны с увеличением толщины NT. Причиной увеличения NT при некоторых скелетных дисплазиях может быть венозный застой в области головы и шеи из-за сдавливания верхнего средостения узкой грудной клеткой. Дополнительным или альтернативным механизмом повышения NT может быть измененный состав внеклеточного матрикса, обнаруженный в связи с некоторыми дисплазиями скелета, такими как несовершенный остеогенез.

Аномалия ножки тела

Частота этой летальной спорадической аномалии при рождении составляет 1 к 15 000. Ультразвуковые признаки включают обширный дефект брюшной стенки, тяжелый кифосколиоз и короткую пуповину с единственной артерией.71 Половина тела плода видна в амниотической полости, а другая половина — в целомической полости, что позволяет предположить, что ранний разрыв амниона до облитерации целомической полости является возможной причиной синдрома (рис. 8.16). Дефект соматической расщелины также является вероятным способствующим фактором.72 NT плода повышен примерно в 85% случаев, но кариотип обычно нормальный.

РИСУНОК 8.16: Плод с аномалией ножки тела на 12 неделе беременности.

ОЦЕНКА РИСКА ОСЛОЖНЕНИЙ БЕРЕМЕННОСТИ

Современный подход к дородовому уходу, который включает посещение офиса в 16, 24, 28, 30, 32, 34, и 36 недель, а затем еженедельно до родов, было установлено 80 лет назад.73,74 Высокая концентрация визитов в третьем триместре подразумевает, что, во-первых, большинство осложнений возникает на этой поздней стадии беременности и, во-вторых, что большинство серьезных неблагоприятных исходов непредсказуемы в течение первого или даже второго триместра.

За последние 20 лет стало очевидным, что комплексное первое посещение больницы на сроке от 11 до 13 недель, сочетающее данные характеристик матери и анамнеза с результатами биофизических и биохимических тестов, может определить индивидуальный для каждой пациентки риск широкого спектра осложнений беременности, включая выкидыш и мертворождение, преэклампсию, преждевременные роды, гестационный диабет, задержку роста плода и макросомию.75 Ранняя оценка специфических для каждой пациентки рисков этих осложнений беременности улучшила бы исход беременности за счет перехода дородовой помощи от серии рутинных визитов к более индивидуальный подход к каждому пациенту и конкретному заболеванию с точки зрения как расписания, так и содержания таких посещений. Каждое посещение будет иметь заранее определенную цель, а полученные результаты будут генерировать коэффициенты вероятности, которые можно использовать для оценки предполагаемого риска для конкретного пациента и заболевания на основе первоначальной оценки на сроке от 11 до 13 недель.

На сроке от 11 до 13 недель подавляющее большинство женщин будет классифицировано как женщины с низким риском осложнений беременности, и небольшая часть женщин будет отобрана как женщины с высоким риском (см. Рис. 8.2). В группе низкого риска количество плановых посещений врача по показаниям потенциально может быть сокращено до трех. Последующий визит на сроке от 20 до 22 недель позволит провести повторную оценку анатомии и роста плода и переоценить риск таких осложнений, как преэклампсия и преждевременные роды. Еще одно посещение в течение третьего триместра позволит оценить состояние матери и плода и определить наилучшее время и метод родоразрешения. Группа высокого риска может находиться под тщательным наблюдением в специализированных клиниках как с точки зрения проводимых исследований, так и с точки зрения персонала, участвующего в оказании медицинской помощи. При каждом из этих посещений их риск будет пересматриваться, и у них либо сохранится статус высокого риска, либо они вернутся к статусу низкого риска, и в этом случае интенсивность их ухода может быть снижена.

Будущие исследования неизбежно расширят число состояний, которые можно выявить на ранних сроках беременности, и определят генетические маркеры заболевания, что повысит точность априорного риска, основанного на характеристиках матери и истории болезни. Аналогичным образом будут описаны новые биофизические и биохимические маркеры, которые могут заменить некоторые из существующих и изменить значение других. С течением времени станет необходимым пересмотреть и улучшить сроки и содержание каждого визита, а также коэффициенты вероятности для каждого теста. Раннее выявление групп высокого риска также будет стимулировать дальнейшие исследования, которые определят наилучший протокол их наблюдения и разработают стратегии профилактики нарушений течения беременности или смягчения их неблагоприятных последствий. Вероятно, что новая задача по улучшению исхода беременности будет решена путем изменения пирамиды дородового ухода (рис. 8.17) для внедрения в больших масштабах и систематическим образом новой модели дородового ухода, которая будет основана на результатах комплексного обследования на сроке от 11 до 13 недель.75

РИСУНОК 8.17: Пирамида сроков беременности в соответствии с традиционной моделью дородового ухода, созданной в 1920-х годах (слева) и в соответствии с предлагаемой новой моделью перевернутой пирамиды (справа).

Преждевременные Роды

Преждевременные роды являются основной причиной перинатальной смертности и инвалидности у детей, и подавляющее большинство смертей и заболеваемости связано с преждевременными родами до 34 недель, которые происходят примерно в 2% случаев одноплодной беременности. В двух третях случаев это связано со спонтанным началом родов или преждевременным разрывом плодных оболочек до родов, а в другой трети это ятрогенный процесс, в основном из-за преэклампсии.76

Риск самопроизвольных родов у конкретной пациентки до 34 недель может быть определен на сроке от 11 до 13 недель с помощью алгоритма, сочетающего характеристики матери и акушерский анамнез с сонографическим измерением длины шейки матки.77,78 При измерении длины шейки матки важно различать истинную шейку матки, характеризующуюся наличием эндоцервикального канала, который ограничен слизистой оболочкой эндоцервикального канала, которая обычно имеет пониженную эхогенность по сравнению с окружающими тканями, и перешеек (рис. 8.18 ).

РИСУНОК 8.18: Ультразвуковое изображение, иллюстрирующее измерение длины эндоцервикса (от A до B) и перешейка (от B до C).

Эффективное раннее выявление группы высокого риска последующих самопроизвольных преждевременных родов потенциально могло бы улучшить исход, направляя таких пациенток в специализированные клиники для регулярного мониторинга длины шейки матки и стимулируя исследования для выявления потенциально полезных биомаркеров и изучения потенциальной роли более раннего вмешательства с такими мерами, как профилактическое использование прогестерона или цервикального серклажа.

Преэклампсия

Преэклампсия является основной причиной материнской и перинатальной заболеваемости и смертности. Как степень нарушения плацентации, так и частота неблагоприятных краткосрочных и долгосрочных последствий для плода и матери обратно пропорциональны гестационному возрасту на момент начала заболевания. Следовательно, при скрининге на преэклампсию состояние следует подразделять в соответствии с гестационным возрастом на момент родов.

Алгоритмы, сочетающие характеристики матери, среднее артериальное давление, PI маточной артерии и биохимические тесты сыворотки крови матери на сроке от 11 до 13 недель, потенциально могут выявить примерно в 90%, 80% и 60% беременностей, при которых впоследствии развивается ранняя (до 34 недель), промежуточная (от 34 до 37 недель) и поздняя (после 37 недель) преэклампсия, с частотой FPR 5%.79,80 Дальнейшие исследования определят, следует ли проводить в группе высокого риска фармакологические вмешательства, такие как прием низких доз аспирина, начиная с первого триместра. могло бы улучшить плацентацию и снизить распространенность заболевания.81,82

При измерении индекса пульсации маточных артерий (PI) на сроке беременности от 11 до 13 недель необходимо получить сагиттальный разрез матки и определить цервикальный канал и внутренний зев шейки матки. Датчик следует слегка наклонять из стороны в сторону и использовать цветное отображение кровотока, чтобы идентифицировать каждую маточную артерию сбоку от шейки матки и матку на уровне внутреннего зева (рис. 8.19). Следует использовать импульсно-волновую допплерографию с затвором для отбора проб, установленным на 2 мм, чтобы охватить весь сосуд, и следует позаботиться о том, чтобы угол инсонирования был меньше 30 °. При получении трех одинаковых последовательных сигналов следует измерить PI маточной артерии и рассчитать среднее значение PI левой и правой артерий.

РИСУНОК 8.19: Парасагиттальный вид шейки матки с цветным изображением кровотока для иллюстрации маточных артерий (А) и характерной формы волны на 12 неделе беременности (Б).

В заключение отметим, что сканирование в первом триместре беременности в последнее время превратилось в одну из вех дородового ухода. Как показано в этой главе, цели сканирования на сроке от 11 до 13 + 6 недель включают не только подтверждение жизнеспособности беременности и точную датировку срока беременности на основе измерения CRL, но и, особенно, скрининг на анеуплоидии и различные осложнения беременности, раннюю диагностику основных аномалий развития плода и выявление многоплодной беременности с надежным определением хорионичности.

Оцените статью
( Пока оценок нет )
Клиника Молова М.Р