КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ
- Опухоли головного мозга плода встречаются редко и обычно диагностируются только в 3-м триместре беременности или даже только после родов.
- Большинство типов липом имеют плохой прогноз, исключение составляют папилломы сосудистого сплетения с лучшим прогнозом.
ВРОЖДЕННЫЕ ОПУХОЛИ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Раздел для печати
Слушать
Определение
Врожденные опухоли центральной нервной системы (ЦНС) представляют собой отдельную группу опухолей, которая отличается от семейных и генетических опухолей ЦНС. Принято считать, что к этим опухолям относятся те, которые присутствуют при рождении или диагностированы в течение первого года жизни.
Заболеваемость
Сообщалось, что врожденные опухоли ЦНС составляют от 0,5% до 1,5% всех опухолей головного мозга у детей.1 Тот факт, что многие врожденные опухоли ЦНС часто приводят к внутриутробной гибели плода, затрудняет точную оценку истинной частоты.
Заболеваемость в Соединенных Штатах, согласно данным Третьего национального обследования по раку в 1971 году, составила 14 опухолей ЦНС на 1 миллион живорождений в год.2 Аналогичное исследование, проведенное в Германии, показало гораздо более высокую заболеваемость (3,6 на 100 000 рождений).3
Патогенез
У нас до сих пор нет знаний или средств для выявления причины или причин злокачественных новообразований, возникающих в раннем возрасте. Воздействие экзогенных факторов на плод и / или мать, включая ионизирующее облучение, лекарственные препараты и вирусы, может запускать биологические механизмы, ответственные за образование опухоли.4 Ошибки развития во время созревания эмбриона и плода могут приводить к врожденным опухолям.5 Более 100 лет назад Дюранте6 и Конхайм7 предложили теорию “клеточного покоя”, которая может быть адаптирована к эмбриональным опухолям. Эти авторы полагали, что вырабатывается больше клеток, чем требуется для формирования органа или ткани, и что истоки эмбриональных опухолей кроются в ошибках развития этих избыточных эмбриональных зачатков. Эмбриональные опухоли, развивающиеся после младенчества, объясняются сохранением остатков клеток или следов развития.8 Аномальные в развитии ткани (например, гамартомы и дисгенные гонады) являются источником новообразований у детей старшего возраста и взрослых. Когда какая-либо из этих тканей с аномалиями развития присутствует при рождении, делается вывод, что клетки не смогли должным образом созреть, мигрировать или дифференцироваться во время внутриутробной жизни.
Генетическая модель канцерогенеза была представлена в попытке прояснить патогенез и поведенческие особенности некоторых эмбриональных опухолей.9 Согласно этой гипотезе, эмбриональные новообразования возникают в результате двух мутационных событий в геноме. Первая мутация является презиготной в семейных случаях и постзиготной в несемейных; вторая мутация всегда является постзиготной.
Концепция о том, что тератогенез и онкогенез имеют общие механизмы, хорошо подтверждена многочисленными примерами. Вероятно, существует одновременная или последовательная реакция клеток и тканей на конкретные повреждающие агенты. Степень цитодифференцировки, метаболическое или иммунологическое состояние эмбриона или плода, а также продолжительность воздействия агента определяют, является ли эффект тератогенным, онкогенным, обоими или ни тем, ни другим. Многие биологические, химические и физические агенты, которые, как известно, являются тератогенными для плода или эмбриона, являются канцерогенными в послеродовом периоде.10 Альтернативно, тератогенное событие во время внутриутробной жизни может предрасполагать плод к онкогенному событию позже в жизни. Это могло бы объяснить неопластическую трансформацию, происходящую в гамартомах, пережитках развития, гетеротопиях и дисгенетичных тканях. Постулируется, что аномальные ткани содержат скрытые онкогены, которые при определенных условиях окружающей среды активируются, приводя к злокачественной трансформации опухоли.
Цитогенетика
Тип хромосомных аномалий, возникающих при опухолях головного мозга у детей, отличается от того, который обнаруживается при опухолях головного мозга у взрослых. Генетические аномалии, обнаруженные на хромосомном и молекулярном уровне, наблюдались при нескольких опухолях головного мозга плода.11,12 Наиболее распространенной аномалией при медуллобластоме является частичная или полная потеря хромосомы 17, моносомии (17q), которая наблюдается в ~50% опухолей.Сообщалось о 13 делециях хромосомы 1 (del 1q) при астроцитомах детского возраста.14 Исследования, проведенные при тератомах головного мозга плода, показали, что нормальный кариотип 46XY или 46XX существует как для пациента, так и для опухоли.15
Была описана интересная связь между моносомией 22, наиболее частой хромосомной аномалией при менингиомах у детей и взрослых, и примитивной нейроэктодермальной опухолью.16 Кроме того, ген нейрофиброматоза был сопоставлен с длинным плечом 22-й хромосомы. Можно заподозрить возможную связь между нейрофиброматозом и опухолями ЦНС, имеющими общий патогенетический механизм в онкогенезе.17
Патология
Крупные исследования внутричерепных опухолей плода предоставили данные о различных гистологических подтипах.18,19,20,21 Интересно, что распределение различных типов перинатальных опухолей головного мозга различается в разных странах и медицинских центрах. Астроцитома, медуллобластома и папиллома сосудистого сплетения являются основными нейроглиальными перинатальными опухолями, а тератома является ведущей нейроглиальной опухолью. Тератомы являются причиной наибольшего числа мертворождений, на их долю приходится от трети до половины случаев.
Использование методов электронной микроскопии и иммуногистохимии является обязательным для идентификации и классификации опухолей головного мозга. Иммуногистохимические маркеры, специально используемые для оценки новообразований ЦНС, включают антитела к глиальному фибриллярному кислому белку (GFAP) и белку нейрофиламентов (NFP).22,23 GFAP помогает различать глиальные и неглиальные новообразования и идентифицировать астроцитарные элементы. Моноклональные антитела, направленные против антигенов, ассоциированных с нейроэктодермой, включают нейроспецифическую енолазу (NSE) и белок S-100, который перекрестно реагирует со многими типами тканей, как нервных, так и не нервных.24 Такие опухоли, как нейробластома, медуллобластома и примитивная нейроэктодермальная опухоль (PNET), обычно проявляют NSE-позитивность и являются очагово положительными к белку S-100. Было обнаружено, что синаптофизин является полезным маркером для идентификации этих опухолей. Иммунопероксидазные антитела к альфа-фетопротеину (АФП) и хорионическому гонадотропину человека (ХГЧ) также помогают в диагностике внутричерепных зародышевых опухолей, опухоли желточного мешка и хориокарциномы. При опухолях, представляющих серьезную диагностическую проблему, можно использовать электронную микроскопию.22 Кариотипирование все чаще становится вспомогательным средством в выявлении определенных опухолей головного мозга. Мы представим патологические признаки наиболее распространенных опухолей головного мозга плода.
Внутричерепная Тератома
Внутричерепная тератома является наиболее распространенным внутричерепным новообразованием, диагностируемым на первом году жизни, и ведущей причиной смерти плода, связанной с опухолью.18,19,21 Перинатальные внутричерепные тератомы состоят из зрелых и незрелых тканей различных типов. Большинство из них возникают в супратенториальных локализациях по средней линии, таких как шишковидное тело, третий желудочек и супраселлярные области, но иногда они возникают в больших полушариях или стволе головного мозга.25 В ~50% случаев тератома достигает гигантских размеров, стирая элементы нормальной ткани головного мозга; таким образом, она уничтожает любую идентифицируемую подсказку о месте происхождения.
Предложена классификация внутричерепных тератом на три подтипа:26
- Тератомы, замещающие ткань головного мозга (рисунок 13-1)
- Опухоли меньшего размера обычно не вызывают гидроцефалию (Рисунки 13-2, 13-3 и 13-4)
- Тератомы с локальным распространением на лицо (Рисунки 13-5 и 13-6)
Рисунок 13-1.
Тератома головного мозга. Обратите внимание на огромную эхогенную солидную опухолевую массу (наконечники стрел), замещающую большой объем нормальной ткани головного мозга.

Рисунок 13-2.
Тератома головного мозга. Обратите внимание на массу опухоли (T) без видимых расширенных боковых желудочков.

Рисунок 13-3.
Малая эхогенная тератома головного мозга (Т). ЛЖ, боковой желудочек.

Рисунок 13-4.
Тератома головного мозга, вызывающая гидроцефалию. Т — масса опухоли; ЛЖ — боковые желудочки.

Рисунок 13-5.
Тератома головного мозга. Обратите внимание на отсутствие нормальной архитектуры мозга. Присутствуют твердые участки, окруженные разделенными жидкими участками. (Любезно предоставлено Роном Рабиновицем, доктором медицинских наук, Иерусалим, Израиль.)

Рисунок 13-6.
Посмертное изображение плода на рисунке 13-5. Обратите внимание на макроцефалию и выпячивание глаза из-за распространения опухоли в орбиту. (Любезно предоставлено Роном Рабиновицем, доктором медицинских наук, Иерусалим, Израиль.)

Первоначальным обнаружением может быть гидроцефалия. Сообщалось, что в нескольких случаях гидроцефалия быстро прогрессировала при серийных сканированиях до обнаружения огромной тератомы.15 Это наблюдение предполагает, что раннее препятствие оттоку спинномозговой жидкости (ликвора) из-за расположения опухоли по средней линии сопровождается поражением головного мозга при продолжающемся росте опухоли. У новорожденных с небольшими поражениями после рождения могут наблюдаться признаки гидроцефалии, вызванной стенозом акведука.
Несмотря на последние достижения в диагностике и терапии, при внутричерепных тератомах плода и новорожденного в большинстве случаев происходит мертворождение или перинатальная смерть.27,28,29 В некоторых случаях может развиться дистоция.30
Плод в зародыше
Чрезвычайно редкое врожденное заболевание, зародыш в зародыше, было описано как представляющее собой массу. Новообразование может присутствовать внутричерепно (рисунок 13-7), внутрибрюшно, забрюшинно или в мошонке. Точная взаимосвязь между тератомой и плодом внутри плода является спорной.31,32,33,34,35,36 Некоторые считают, что на самом деле это могут быть два края одного и того же образования, а именно тератомы.32 Однако было заявлено, что для проведения различия между плодом в зародыше и тератомой должен присутствовать позвоночный столб.37
Рисунок 13-7.
Очень редкий случай истинного внутричерепного развития плода внутри плода, при котором на 17 неделе появилось внутричерепное образование. При ближайшем рассмотрении образование имело сонографический вид плода. (А) Трансабдоминальное сканирование на 17 неделе показало внутричерепную массу (стрелка). Пациентка решила прервать беременность. (B) Снимок общего образца, показывающий хорошо сформированный плод (стрелка) в полости черепа, смещающий мозг в одну сторону. (C) Гистология продемонстрировала хорошо сформированный позвоночный столб плода. (Любезно предоставлено профессором А. Ланнируберто, Италия.)

Астроцитома
Астроцитома является ведущей нейроглиальной опухолью младенчества. У плода она обычно супратенториальная. Полушарие головного мозга является наиболее распространенным первичным очагом (две трети случаев). Опухоли, возникающие в больших полушариях головного мозга, часто бывают большими, могут поражать более одной доли и занимать обширную часть мозга (Рисунок 13-8). Гидроцефалия является основным признаком как у плода, так и у новорожденного, независимо от места происхождения. Почти половина перинатальных астроцитом являются злокачественными, а некоторые из них получили название анапластических астроцитом.
Рисунок 13-8.
Четыре вида головного мозга плода на 34 неделе после менструации с опухолью головного мозга. (А) Среднекорональный –3, почти затылочный–1, разрез, показывающий расширенные правый и левый боковые желудочки, тонкое и свисающее гиперэхогенное сосудистое сплетение и чрезвычайно тонкую заднюю ямку (стрелка). (B) Срединный разрез, показывающий протяженность опухоли по средней линии, над и позади которой видны расширенные желудочки. (C) Среднекорональный – 1 разрез. (D) Горизонтальный разрез. После постановки диагноза объемного поражения головного мозга, вызывающего тяжелую обструктивную гидроцефалию, было решено, что роды пациентки будут искусственными. Был выполнен цефалоцентез, направленный на уменьшение размера головы путем дренирования спинномозговой жидкости (ликвора). (E) Игла видна в жидкости на глубине 6,5 см. Окружность головы уменьшилась с 40 см, чтобы обеспечить возможность вагинальных родов, что было достигнуто после стимуляции родов. (F) Мертворожденный новорожденный был осмотрен патологоанатомом. Стрелка указывает на третий желудочек, а двойная стрелка указывает на продольную борозду. Гистологическое исследование опухоли выявило глиобластому. (Любезно предоставлено Сьюзан М. Стаугайтис, доктором медицинских наук; Отделения неврологии и анатомической патологии, клиника Кливленда.)

Мультиформная глиобластома
Мультиформная глиобластома (GBM), происходящая из глии, является чрезвычайно редкой опухолью в головном мозге плода. Возможна пренатальная диагностика, которая, как сообщалось, обычно проводится через 25 недель.38 Глиобластомы плода являются характерными быстрорастущими внутричерепными опухолями, проявляющимися многоводием и гидроцефалией, а также быстрорастущим эхогенным васкуляризированным поражением головного мозга (см. Рисунок 13-8). Большинство случаев ГБМ протекают супратенториально. Прогноз практически одинаково мрачный. Все новорожденные, упомянутые в опубликованной литературе, умерли при рождении или вскоре после него.39,40,41,42,43,44,45
Примитивная Нейроэктодермальная опухоль
PNET возникает в нескольких местах, включая мозжечок, полушария головного мозга, шишковидное тело, ствол головного мозга, спинной мозг, обонятельный нерв и сетчатку24 (Рисунок 13-9). Микроскопически PNET представлены группами мелких, малодифференцированных, окрашенных в темный цвет клеток. Они встречаются преимущественно в детской возрастной группе и характеризуются очень агрессивным поведением, независимо от их первичного локализации или гистологических компонентов. Этот тип опухоли широко метастазирует по ликворным путям и поражает мозговые оболочки головного и спинного мозга.22
Рисунок 13-9.
Примитивная нейроэктодермальная опухоль. (A) МРТ головного мозга плода на 34 неделе беременности показывает образование, затрагивающее паренхиму головного мозга (белая стрелка) и распространяющееся в боковой желудочек (черная стрелка). Обратите внимание на наличие выраженной вентрикуломегалии. (Б) МРТ головного мозга в возрасте 5 лет показывает полную ремиссию после операции. (Любезно предоставлено Даниэлой Прайт, Вена, Австрия.)

Медуллобластома
Медуллобластома, также называемая PNET мозжечка, является ведущей инфратенториальной опухолью. Это связано с высокой частотой мертворождения, гидроцефалии и врожденных дефектов.46 Аномалии, описанные в сочетании с этой опухолью, включают расщелину неба, омфалоцеле, мальротацию кишечника, неперфорированный задний проход и экстрофию мочевого пузыря.46 Сообщалось о тенденции к семейному возникновению этой опухоли.47 Также сообщалось о связи с рабдоидной опухолью почки, что позволяет предположить, что нервный гребень является общим знаменателем.48
Папиллома сосудистого сплетения
Папиллома сосудистого сплетения — доброкачественная опухоль, состоящая из эпителиальных клеток, которые выстилают сосудистые сплетения желудочков.49 Частота обратно пропорциональна возрасту, и ~50% случаев у пациентов педиатрической возрастной группы выявляются в течение первого года жизни.50 Эти новообразования занимают третье место по частоте врожденных опухолей ЦНС. Основным симптомом является быстро развивающаяся гидроцефалия, вызванная разрастанием папилломы в боковые желудочки, иногда в третий или четвертый желудочек. Этот чрезмерный рост приводит к образованию большого, занимающего пространство узлового образования, которое легко заметить при визуализации (рисунок 13-10). Опухоль может продуцировать большое количество ликвора, вызывая гидроцефалию. Прогноз пациентов с папилломой сосудистого сплетения сравнительно хороший и является наиболее благоприятным из всех опухолей головного мозга новорожденных.51 Важно диагностировать папиллому сосудистого сплетения до операции, поскольку хирургическое удаление обычно является лечебным.
Рисунок 13-10.
Папиллома сосудистого сплетения диагностирована на 39 неделе 6 днях беременности. Вентрикуломегалия наблюдалась во время обычного ультразвукового исследования (УЗИ) для оценки веса. Ребенку была проведена полная резекция опухоли с нормальным послеоперационным наблюдением. (А) В аксиальной трансвентрикулярной плоскости показана вентрикуломегалия (стрелки). Измеренная ширина бокового желудочка составила 16 мм. (B) В аксиальной трансталамической плоскости показано хорошо очерченное эхогенное образование по средней линии (стрелки). (C) В корональной трансталамической плоскости на уровне отверстия Монро показано образование (стрелки) в третьем желудочке, вызывающее разделение таламуса (T). Обратите внимание на расширение передних рогов боковых желудочков (ЛЖ). (D) В срединной плоскости показана опухоль, полностью заполняющая третий желудочек (стрелки). CSP, прозрачная полость; CV, верхняя полость; наконечники стрел, мозолистое тело. (E) Цветная допплерография в той же плоскости, что и на рисунке 13-9c, показывает сосудистость опухолевого образования, что позволяет отличить кровоизлияние от опухоли. (Предоставлено Густаво Малинджером.)





ПЕРИКАЛЛОЗАЛЬНАЯ ЛИПОМА
Раздел для печати
Слушать
Перикаллозальная липома возникает в результате аномальной резорбции примитивного менинкса и его дифференцировки в липоматозную ткань. Были описаны две разные группы: криволинейные и тубулонодулярные. При криволинейном типе липоматозная ткань равномерно распространяется в мозолистую борозду, покрывая верхнюю часть мозолистого тела (рисунок 13-11). При тубулонодулярном типе опухоль обычно расположена спереди и имеет круглую или цилиндрическую форму. Эти липомы обычно имеют диаметр > 2 см (рисунок 13-12) и характеризуются высокой частотой дисгенезии мозолистого тела, аномалий лобных долей и лобного энцефалоцеле.52 Опухолевая масса может распространяться в область сосудистого сплетения бокового желудочка в каудоталамической борозде (25%). Поражение может сопровождаться двусторонней вентрикуломегалией.
Рисунок 13-11.
Перикаллозальная криволинейная липома, диагностированная на 34 неделе беременности. (А) В срединной плоскости показана эхогенная липома (стрелки). Мозолистое тело, расположенное ниже липомы, менее эхогенно и, следовательно, его трудно визуализировать. (B) В парамедиальной плоскости показано распространение липоматозной массы в сосудистое сплетение (стрелки). ЛЖ, боковой желудочек. (Любезно предоставлено Густаво Малинджером.)


Рисунок 13-12.
Перикаллозальная тубулонодулярная липома, диагностированная на 30 неделе беременности. В аксиальной трансвентрикулярной плоскости показано узловое образование, расположенное кпереди (стрелки). Обратите внимание на наличие ассоциированной кольпоцефалии с аномальной формой лобного рога (наконечник стрелы). ЛЖ, боковой желудочек. (Любезно предоставлено Густаво Малинджером).

Клинические аспекты
Клинические особенности врожденных опухолей ЦНС полностью отличаются от тех, которые обнаруживаются у детей старшего возраста или взрослых. Гидроцефалия и макроцефалия являются основными симптомами у плода и новорожденного, в отличие от детей старшего возраста, у которых часто наблюдаются признаки латерализации (гиперрефлексия, атаксия, паралич черепно-мозговых нервов, гемипарез и судороги) (Рисунок 13-13). Опухоли головного мозга у плода и новорожденного могут проявляться в виде внутричерепного кровоизлияния, субдуральной гематомы, необъяснимой гидроцефалии, деформации черепа и костных дефектов54 (Рисунок 13-14). По предложению Вольпе,53 клинические проявления фетальных и неонатальных опухолей головного мозга можно разделить на четыре основные группы проявлений. Первая характеризуется огромными опухолями, вызывающими тяжелую макроцефалию, приводящую к головно-тазовой диспропорции, дистоции, мертворождению и преждевременным родам, связанным с тяжелыми акушерскими осложнениями. Вторая характеризуется появлением большого черепа и выпирающих родничков, вторичных по отношению к гидроцефалии. Третий включает все специфические неврологические данные, связанные с типом и местом возникновения поражения, и типичен для постнатальных опухолей. Четвертая стадия характеризуется внезапным началом внутричерепного кровоизлияния, которое возникает у 8-18% новорожденных с опухолями головного мозга.
Рисунок 13-13.
Аборт с огромной внутричерепной тератомой. Обратите внимание на чрезвычайно большой размер головы.

Рисунок 13-14.
В парамедиальной плоскости у плода с тератомой головного мозга выявляются вентрикуломегалия и внутрижелудочковое кровоизлияние (стрелка).

Замечательная способность черепа расширяться приводит к тому, что некоторые опухоли головного мозга сильно разрастаются внутриутробно. Это может привести к дистоции и мертворождению. Большие опухоли ответственны за водянку плода или могут потребовать декомпрессии черепа для обеспечения возможности вагинального родоразрешения.29,30 Лучшим примером такой опухоли является внутричерепная тератома. Гидроцефалия вызывается либо сдавлением желудочковой системы, либо внутричерепным кровоизлиянием из-за опухоли.
Около двух третей врожденных опухолей головного мозга плода являются супратенториальными, а остальные — инфратенториальными.55 Таким образом, расположение опухолей полностью отличается от того, которое наблюдается у детей старшего возраста и подростков. Первичные внутричерепные опухоли, возникающие у детей старшего возраста и подростков, в подавляющем большинстве случаев являются инфратенториальными и обнаруживаются в задней ямке (стволе головного мозга и мозжечке). Большинство опухолей, возникающих у плода и новорожденного, расположены над тенториумом.
Как сообщалось, врожденные тератомы головного мозга, примитивные нейроэктодермальные опухоли и пинеобластомы появляются по средней линии, в области шишковидной железы и в области третьего желудочка. Астроцитарные опухоли расположены в тесной взаимосвязи с твердой мозговой оболочкой в коре головного мозга.24,25 Опухоли, возникающие из сосудистого сплетения, обнаруживаются в боковых желудочках, реже в третьем желудочке.25 Первичные врожденные астроцитомы, возникающие в спинном мозге, могут поражать весь спинной мозг (голокорд) или только его сегмент. Следует подчеркнуть, что большинство новообразований спинного мозга находятся в веществе спинного мозга (интрамедуллярные), но могут быть экстрамедуллярными, интрадуральными или экстрадуральными.
Дифференциальная диагностика
Врожденная опухоль ЦНС может имитировать другие патологии ЦНС, такие как вентрикуломегалия, внутричерепное кровотечение (субдуральная гематома), внутричерепные кисты, пороки развития сосудов (аневризма вены Галена) и внутричерепные абсцессы. Однако следует помнить, что основной причиной врожденной гидроцефалии является не опухоль, а скорее непроходимость субарахноидального пространства или водопровода в результате инфекции или кровоизлияния. Дифференциальный диагноз должен включать мальформацию Арнольда-Киари.47
Риск рецидива
Врожденные опухоли ЦНС обычно носят спорадический характер и не связаны с другими пороками развития. Редким исключением является гамартобластома гипоталамуса, характерная для синдрома Паллистера-Холла.56 Была задокументирована определенная связь между нейрофиброматозом I типа и туберозным склерозом,24 папилломой сосудистого сплетения и синдромом Айкарда,57 и гемангиобластомой и болезнью фон Гиппеля-Линдау.58
Диагностика с помощью сонографической и магнитно-резонансной томографии
Благодаря широкому использованию методов визуализации, а именно ультразвукового исследования (УЗИ) и магнитно-резонансной томографии (МРТ), способность выявлять опухоли плода внутриутробно значительно улучшилась. Существует множество отчетов о случаях, а также несколько обзорных исследований опухолей головного мозга плода, диагностированных внутриутробно.27,59,60,61,62 Все эти исследования полезны для установления рекомендаций по правильной пренатальной диагностике таких поражений. Кроме того, визуализирующие исследования могут быть полезны для выявления и отличия потенциально излечимых опухолей, таких как папилломы сосудистого сплетения, от быстро приводящих к летальному исходу, таких как тератомы и PNET.
Ультразвуковое исследование является основным методом, используемым для установления правильного диагноза внутриутробно, при обнаружении солидного, кистозного или кальцинированного поражения. Это также лучший метод оценки макрокрании плода.62 Большинство опухолей головного мозга демонстрируют сходное сонографическое изображение, представленное дезорганизованными структурами в головном мозге плода, сопровождающимися участками кальцификации и кистами. Многоводие является распространенной находкой из-за нарушения глотания, вызванного опухолью. Измерение окружности головы покажет огромный размер головы, намного превышающий тот, который ожидается для гестационного возраста. Следует иметь в виду, что внутричерепное кровоизлияние может вызвать появление эхогенных участков, которые могут имитировать внутричерепные кальцификации. Согласно Айзексу,21 наиболее распространенными клиническими признаками внутричерепной опухоли плода являются макроцефалия, гидроцефалия, внутричерепное образование, многоводие, тазовое предлежание, водянка, мертворождение, дистоция и увеличение матки.
Согласно Garel,64 вклад МРТ относительно ограничен, но может помочь в определении оставшихся структур головного мозга и точной локализации опухоли, а также в дифференциации опухоли от кровоизлияния. Недавно Кассарт и соавторы61 изучили 27 плодов с внутричерепными опухолями; 24 также была выполнена МРТ. Авторы обнаружили, что гетерогенная картина, характерная для тератомы, была лучше изображена с помощью МРТ. Кроме того, у двух пациентов с тератомой МРТ помогла оценить распространение опухоли.61 Мы считаем МРТ очень полезной при консультировании семей с операбельными опухолями в связи с очевидным отсутствием сопутствующих результатов и относительно хорошим прогнозом, ожидаемым после консервативного лечения или хирургического вмешательства.
Мы должны помнить, что внутричерепные опухоли плода постоянно диагностировались относительно поздно во время беременности, в конце второго триместра, в третьем триместре или даже при рождении.65 Это может быть связано с тем, что они могут расти очень быстро66 (Рисунок 13-15), они обладают такой же эхогенностью, как и окружающие структуры (рисунок 13-16), или с изменениями эхогенности, происходящими во время беременности (рисунок 13-17).
Рисунок 13-15.
Быстрое развитие папилломы сосудистого сплетения бокового желудочка. (А) на парамедиальной плоскости на 28 неделе беременности видно небольшое кистозное образование в сосудистом сплетении. На 23 неделе беременности этого обнаружения не было. (B) в аксиальной плоскости на 35 неделе беременности обнаруживается гораздо большая многокистозная масса. (C) Корональная плоскость на уровне затылочной доли показывает смещение головки от средней линии. (D) Парасагиттальная плоскость показывает отсутствие нормальной борозды в паренхиме головного мозга вокруг образования (звездочка). (Любезно предоставлено Зеэвом Эфратом и Густаво Малинджером).

Рисунок 13-16.
(A) Срединная плоскость у плода на 31 неделе беременности, у которого в возрасте 6 месяцев был диагностирован синдром Паллистера-Холла. Стрелка указывает на базальную цистерну, заполненную массой аналогичной эхогенности, что и окружающий мозг, которая, как позже оказалось, представляет собой гипоталамическую гамартобластому. (B) Нормальная базальная цистерна (стрелка) у плода того же гестационного возраста. (Любезно предоставлено Густаво Малинджером.)

Рисунок 13-17.
Перикаллозальная криволинейная липома. (А) Срединная плоскость на 23 неделе беременности. Мозолистое тело, хотя и присутствует, четко не визуализируется (стрелки). (B) На 32 неделе беременности в той же плоскости четко изображена гиперэхогенная липома (стрелки). Диагноз был подтвержден постнатально (Любезно предоставлено Густаво Малингером).


Тератома
С момента первого описания внутричерепных тератом плода в США Хоффом и Маккеем в 1980 году было опубликовано около 100 отчетов о пренатальной диагностике внутричерепных тератом плода.67 При ультразвуковом исследовании и МРТ внутричерепная тератома плода обычно представляет собой твердую массу неправильной формы, в некоторых случаях с кистозными и/ или кальцинированными компонентами, искажающими анатомию мозга68 (см. Рисунки 13-1, 13-2, 13-3, 13-4, 13-5). Внутриопухолевая васкуляризация, продемонстрированная методом цветной допплерографии, может быть полезна при дифференциальной диагностике между тератомой и кровоизлиянием (Рисунок 13-9).69 Хотя в большинстве случаев тератомы были описаны относительно на поздних сроках беременности, имеются отдельные сообщения о диагностике в первом или начале второго триместра.70 Сопутствующие находки могут включать гидроцефалию71,72 (см. Рисунки 13-3, 13-4, 13-5, 13-10 и 13-14 ), макроцефалия, 56,58 атрофия или деструкция головного мозга74 (см. Рисунки 13-1 и 13-7), поражение лица27,75 (см. Рисунок 13-6), многоводие,76 и водянка плода с сердечной недостаточностью.77
Астроцитома
Хотя астроцитомы плода занимают второе место по частоте, они описаны в меньшей степени, чем тератомы.78 При пренатальной визуализации их трудно различить66,79,80 (см. Рисунок 13-8). Возможным ключом к дифференциальной диагностике может быть наличие внутриопухолевого кровоизлияния.81,82
Примитивная Нейроэктодермальная опухоль
Пренатальная диагностика PNET проводится крайне редко, описано менее 10 случаев.83 В одном недавнем случае с помощью УЗИ и МРТ на 24 неделе беременности было визуализировано эхогенное образование, вызывающее тяжелую вентрикуломегалию; диагноз был поставлен только при вскрытии.60 В послеродовых случаях опухоль обычно солидная, но в некоторых случаях она может состоять из солидных и кистозных структур (рисунок 13-8).
Медуллобластома
Медуллобластомы являются характерными инфратенториальными опухолями. Насколько нам известно, они никогда не диагностировались в пренатальный период. Опубликовано описание 13-дневной девочки с гидроцефалией, начинающейся на 22 неделе беременности.84
Папиллома сосудистого сплетения
Папилломы сосудистого сплетения (CPPS) время от времени регистрировались в пренатальный период. В 1989 году Ромеро и его коллеги85 описали CPP бокового желудочка у плода с гидроцефалией на 30 неделе беременности. Они обнаружили, что сравнение размера сосудистого сплетения и наличия эхогенного образования на стороне, где сосудистое сплетение кажется больше, может быть полезным для постановки диагноза.85
ХПП могут развиваться в боковом желудочке (см. Рисунки 13-15 и 13-18), третьем желудочке (см. Рисунки 13-10 и 13-19) и четвертом желудочке. Характерно, что они диагностируются в течение третьего триместра беременности и всегда связаны с односторонней или двусторонней вентрикуломегалией. По нашему собственному опыту с двумя случаями, обследования во втором триместре были нормальными, но у одного плода повторное УЗИ на 28 неделе выявило то, что оказалось небольшой кистой сосудистого сплетения; только повторное обследование на 35 неделе показало полностью развившееся CPP. УЗИ и МРТ показали в этом случае аномальную прилегающую паренхиму (см. Рисунки 13-15 и 13-18). У другого пациента с CPP третьего желудочка, диагностированным на 39 неделе, цветная допплерография, показывающая очень васкуляризованную массу, была более полезной, чем МРТ, для дифференциации кровоизлияния и CPP (см. Рисунки 13-10 и 13-19).
Рисунок 13-18.
Пренатальная и постнатальная магнитно-резонансная томография (МРТ) у пациентки с папилломой сосудистого сплетения бокового желудочка (CPP; та же пациентка, что и на рисунке 13-14). Аксиальная (A), корональная (B), и парамедиальная (C) плоскости на 36 неделе беременности показывают большую, преимущественно кистозную опухоль и аномальную окружающую паренхиму головного мозга. (D) Аксиальная плоскость в возрасте 9 дней. (E) Та же плоскость в возрасте 15 месяцев после хирургической резекции опухоли. Нормальное неврологическое наблюдение и наблюдение за развитием было проведено в возрасте 3 лет. (Любезно предоставлено Лиат Бен Сира, доктором медицинских наук, Тель-Авив, Израиль.)





Рисунок 13-19.
Пренатальная и постнатальная МРТ у пациентки с CPP третьего желудочка (та же пациентка, что и на рисунке 13-9). (A) Пренатальная МРТ на 40 неделе беременности показывает КПК, вызывающий расширение третьего желудочка (стрелки). (B) Послеродовая МРТ подтверждает диагноз (стрелки). Обратите внимание, что образование распространяется в боковые желудочки. (C) В той же плоскости в возрасте 10 месяцев после хирургической резекции опухоли. Нормальное неврологическое наблюдение и наблюдение за развитием было проведено в возрасте 4 лет.

Липома
Перикаллозальные липомы иногда диагностируются с помощью УЗИ и МРТ. Обзор литературы выявил менее 25 зарегистрированных диагнозов. Маллиган и Мейер,86, и Джинти с коллегами,87 опубликовали первые пренатальные описания у плодов с агенезией мозолистого тела и синдромом Гольденхара соответственно. Единственная опубликованная серия описывала результаты УЗИ и МРТ у семи плодов. Липомы были видны НАМИ у всех пациенток, но у одной из них это было ошибочно расценено как кровоизлияние; у шести пациенток диагноз был поставлен в третьем триместре и у одной на 23 неделе беременности.88 В том же исследовании МРТ позволила лучше охарактеризовать аномалии мозолистого тела. При диагностике перикаллозальной липомы следует учитывать очень редкий синдром Pai (расщелина по средней линии верхней губы, полипы кожи лица и липомы ЦНС).89
По нашему опыту, перикаллозальные липомы обычно диагностируются в течение третьего триместра после явно нормальных обследований во втором триместре или после УЗИ, при которых подозревалась мозолистая дисгенезия (см. Рисунки 13-11, 13-12 и 13-17). Распространение на сосудистое сплетение встречается часто и, по-видимому, не влияет на в целом хороший прогноз (Рисунок 13-10).
У некоторых пациентов последовательности МРТ, взвешенные по Т2, могут не отображать липому.90
Прогноз
За исключением CPP и липом, прогноз при пренатально диагностированных опухолях плода неблагоприятный.54,91 Общие показатели выживаемости несколько улучшились благодаря новым методам визуализации и нейрохирургии. Показатели выживаемости и степени неврологического дефицита варьируют и зависят от возраста пациента, размера, локализации и гистологии опухоли. Хотя хирургическое вмешательство остается методом выбора, существует высокий уровень смертности, и оно не показано новорожденным с огромными опухолями, которые замещают всю ткань головного мозга.54 Лучевая терапия не рекомендуется в качестве терапевтического варианта, поскольку этот вид лечения оказывает пагубное воздействие на незрелый, развивающийся мозг.92 То же самое относится и к лучевой терапии в возрасте до 2 лет. Использование химиотерапии является весьма спорным; однако некоторые исследователи пытаются сочетать ее с хирургическим вмешательством только при злокачественных опухолях (например, PNET и астроцитомах).93
Диагностированные пренатально и, по-видимому, изолированные перикаллозальные липомы имеют хороший прогноз. Ickowits et al.88 сообщили о шести родившихся детях без сопутствующих пороков развития; их последующее наблюдение считалось нормальным в среднем возрасте 3 лет.
Акушерское ведение
Ведение акушерства не должно изменяться у пациенток с подозрением на явно изолированный ХПП или липомы. При подозрении на другие внутричерепные опухоли, особенно те, которые вызывают разрушение головного мозга, следует предложить вариант прерывания беременности, если это возможно по закону. У пациентов с тяжелой гидроцефалией и / или макроцефалией следует учитывать возможность развития дистоции и проводить цефалоцентез по материнским показаниям.