Патологии мочеполовой системы

РИСУНОК 19.1-1: Взаимосвязь промежуточной мезодермы пронефрической, мезонефрической и метанефрической систем. (Из Sadler TW. Мочеполовая система. В: Сэдлер Т.В., ред. Медицинская эмбриология Лангмана. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004: 321-362.)

РИСУНОК 19.1-2: Развитие чашечек почечной лоханки и собирательных канальцев метанефроса на 6 неделе (А), в конце 6 недели (Б), на 7 неделе (В), и у новорожденного (Г) . (От Sadler TW. Мочеполовая система. В: Sadler TW, изд. Медицинская эмбриология Лангмана. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004: 321-362.)

РИСУНОК 19.1-3: Стадии развития метанефрической выделительной единицы (нефрона) (A) Стадия метанефрической головки (B) стадия почечных пузырьков (C) Стадия S-образных канальцев (D) стадия капсулы Боумена (E) Стадия клубочка и проксимальных канальцев (F) Стадия дистальных извитых канальцев. Стрелки указывают на место, где выделительный отдел устанавливает открытое сообщение, которое обеспечивает поступление мочи из клубочка в собирательную систему. (От Sadler TW. Мочеполовая система. В: Сэдлер Т.В., ред. Медицинская эмбриология Лангмана. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004: 321-362.)

Эмбрионально–фетальная дифференцировка почек включает эпителиально-мезенхимальные взаимодействия в рамках регуляции многих генов, так называемых генов развития почек (RDG), которые включают факторы транскрипции / роста и внутриклеточные сигнальные молекулы (например, RET, PAX2, HNF1Beta, UMOD, WT1); нарушение работы или мутация этих генов может вызвать пороки развития мочевыводящих путей.

Первоначально почки развиваются в малом тазу и постепенно поднимаются к поясничным отделам (рис. 19.1-4). Отверстия мочеточников перемещаются краниально в тригон мочевого пузыря, тогда как семявыводящие протоки, остатки мезонефритных протоков, перемещаются ближе к средней линии и входят в простатическую уретру, где они открываются.

A–C: РИСУНОК 19.1-4: Перегородка клоаки на урогенитальный синус и мочевой пузырь спереди и прямую кишку сзади. Также показано восхождение почки. (D) Сканирующая электронная микрофотография эмбриона мыши, показывающая почки в малом тазу. B, мочевой пузырь; K, почка; A, надпочечник; G, гонада; T, хвост. В: Сэдлер Т.В., ред. Медицинская эмбриология Лангмана. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004: 321-362.)

Мочевой пузырь и мочеиспускательный канал берут начало от клоакальной перегородки уро-ректальной перегородки между 7-й и 8-й неделями. Эта перегородка разделяет клоаку на примитивный урогенитальный синус спереди и анальный канал сзади (рис. 19.1-4). Впоследствии урогенитальный синус развивается на три части: первая — мочевой пузырь; вторая — тазовая часть урогенитального синуса, которая дает начало мочеиспускательному каналу (простатическому и перепончатому у мужчин, всей уретре у женщин) и, третья, фаллической части, которая будет соответствовать генитальному бугорку. Передняя часть мочеиспускательного канала у мужчин развивается в результате врастания фаллической эктодермы и смыкания складок мочеиспускательного канала. Наконец, на 7-й неделе происходит разрыв мочеполовой оболочки, устанавливающий непрерывность между развивающимися мочевыводящими путями и амниотической полостью. Мембрана желчного пузыря в месте соединения мочеточника с пузырем исчезает на 8-й неделе. Внутренние сужения сохраняются и могут быть обнаружены в области лоханочно-мочеточникового соединения и мочеточниково-пузырного отростка вплоть до 18-й недели.

Если развитие нормальное, выработка мочи начинается на 9–й неделе.^8-11,13,14

ВИЗУАЛИЗАЦИЯ НОРМАЛЬНЫХ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Ультразвуковая визуализация

Нормальное развитие мочевыводящих путей хорошо видно на ультразвуковом исследовании. Мочевой пузырь и мочеточник хорошо видны в течение первого триместра (рис. 19.1-5). Фетальный пузырь — это первая структура мочевыводящих путей, визуализируемая при УЗИ, проявляющаяся в виде безэхогенной кистозной структуры в тазу плода примерно на 9-10 неделе беременности. Сами почки визуализируются немного позже в виде двух гиперэхогенных овальных узелков, по одному с каждой стороны поясничного отдела позвоночника. В течение первого триместра почки кажутся глобально гиперэхогенными, без кортикомедуллярной дифференцировки (КМД). На протяжении остальной части беременности почки будут расти, и их эхогенность будет меняться. Рост почек можно оценить путем измерения длины в сагиттальном направлении по сравнению с установленными номограммами (см. Таблицу 38 в Приложении A1). Длину почек можно оценить по формуле “длина почек в см = количество недель беременности × 1,1 дюйма”. Этот рост также можно оценить с помощью оценки площади почечной паренхимы или даже расчета объема, хотя эти типы измерений не выполняются регулярно. С увеличением срока беременности эхогенность коркового вещества почек снижается по отношению к печени и к третьему триместру должна быть менее эхогенной, чем печень. Необходимо постепенно выявлять ЦМД — гипоэхогенное мозговое вещество по сравнению с относительно гиперэхогенной корой — начиная с 4-го месяца беременности (фиг. 19.1-6A и 19.1-7A). Почечные сосуды легко визуализируются с помощью цветной или силовой допплерографии (см. Рис. 19.1-6Б).^{4,15–19 и т. Д.}

РИСУНОК 19.1-5: Мочевыводящие пути плода на 13 неделе беременности. A: Стрелка указывает на заполненный жидкостью мочевой пузырь. B: Вид коронарной артерии. Стрелка указывает на гиперэхогенную нормальную почку. Обратите внимание на гипоэхогенный надпочечник, расположенный над почкой.

РИСУНОК 19.1-6: Мочевыводящие пути плода. A: Сагиттальное ультразвуковое исследование нормальной почки во втором триместре. Эхогенность коркового слоя почек снизилась по сравнению с рис. 19.1-5B. Некоторое количество мочи (стрелка) расширяет почечную лоханку. Начинает проявляться кортикомедуллярная дифференцировка (гиперэхогенная кора / гипоэхогенный продолговатый мозг). B: Корональный снимок туловища плода с помощью силовой допплерографии, показывающий аорту и почечные сосуды. C: Осевой вид нижней части таза и мочевого пузыря (стрелка). D: Цветная допплерография демонстрирует две артерии пуповины вдоль каждой стороны мочевого пузыря.

РИСУНОК 19.1-7: Мочевыводящие пути плода. A: Сагиттальный осмотр левой почки (ограничен крестиками) в третьем триместре. Теперь очевидна кортикомедуллярная дифференцировка (гипоэхогенное мозговое вещество). Размер почки составляет 36 мм на 32 неделе, что соответствует расчетной длине (количество недель × 1,1 см). B: Вид живота плода под углом; виден круглый мочевой пузырь, наполненный мочой (B). Стрелка указывает на крыло подвздошной кости.

Плодный пузырь становится больше, в нем содержится больше мочи (см. Фиг. 19.1-6C и 19.1-7B), и будут соблюдаться циклы наполнения и опорожнения. Эти циклы замедляются в конце беременности, особенно у плодов женского пола. Даже при почти пустом мочевом пузыре должна быть возможность идентифицировать его, используя артерии пуповины в качестве ориентиров (см. Рис. 19.1-6D). Наполнение мочевого пузыря зависит от гидратации матери. В норме мочеточники плода не визуализируются.^20,21

Всегда следует оценивать объем околоплодных вод. В начале 4-го месяца беременности объем околоплодных вод составляет две трети от объема почек.²²

Информацию о нормальном состоянии мочевыводящих путей можно получить на каждом триместре беременности с помощью УЗИ. В первом триместре следует выявить наполненный жидкостью мочевой пузырь и гиперэхогенные почки. Во втором и третьем триместрах системный подход к оценке состояния мочевыводящих путей включает идентификацию двух почек, оценку размера и эхогенности, включая CMD, идентификацию мочевого пузыря, включая размер и контур, и оценку объема околоплодных вод. При выявлении аномалии следует определить, является ли она изолированной или частью полиморфного синдрома. При неполной оценке следует рассмотреть возможность проведения МРТ.

Магнитно-резонансная томография

Преимущества МРТ-визуализации у плода с аномалиями почек включают большое поле зрения и мультипланарный подход, который может помочь оценить сложные и крупные аномалии мочевыводящих путей, а также связанные с ними пороки развития. В случаях маловодия МРТ может обеспечить лучшее разрешение аномалий. Последовательности T2w хорошо адаптированы для визуализации почек, почечной лоханки и мочевого пузыря. Почки плода демонстрируют однородный промежуточный гиперсигнальный сигнал по сравнению с печенью. Моча в почечной лоханке и мочевом пузыре имеет высокий уровень сигнала (рис. 19.1-8). Использование последовательностей T1w полезно при подозрении на пузырно–уретральный свищ.^5,23-28 Взвешенные по диффузии последовательности могут быть полезны для определения местоположения почечной паренхимы в случаях возможного поражения почек малого таза.

РИСУНОК 19.1-8: МРТ нормальных мочевыводящих путей T2w. A: Коронарный обзор обеих почек, промежуточный сигнал по сравнению с печенью и селезенкой. B: Аксиальное сканирование почек (и печени). C: Коронарный обзор через мочевой пузырь.

ПАТОЛОГИИ МОЧЕВЫВОДЯЩИХ ПУТЕЙ

Двусторонняя агенезия почек

Определение: Врожденное отсутствие обеих почек.

Частота: Двусторонняя агенезия почек встречается у 1: 4000 новорожденных. Это заболевание в три раза чаще встречается у плодов мужского пола, с повышенной частотой у потомства матерей, страдающих сахарным диабетом. Это может быть изолировано или связано с другими системными пороками развития и частью синдромов (Таблица 19.1-3). Двусторонняя агенезия почек определяет так называемый синдром Поттера или последовательность (см. Ниже).^1,9,29-31

Таблица 19.1-3

Синдромы, включающие одностороннюю или двустороннюю агенезию почек³

Аутосомно-доминантный Акро-почечно-глазной синдром Бранкио-оторенальный синдром Эктродактилия–эктодермальная дисплазия—синдром волчьей пасти (EEC) Синдром Паллистера–Холла Синдром Колобомы почки Синдром Таунса–Брокса HNF1B (также спорадический) Аутосомно-рецессивный Акро-почечно-нижнечелюстной синдром Синдром Антли–Бикслера Синдром Фрейзера Синдром Фринса Последовательность Рокитанского Синдром Смита–Лемли–Опица Рентгенологический анализ Синдром Гольца–Горлина Синдром Каллмена Синдром микрофтальма Ленца Спорадические Синдром каудальной регрессии Синдром Гольденхара Ассоциация MURCS Синдром Кабуки Синдром Фатера HNF1beta Хромосомные Синдром Миллера–Дикера ХХХ Удаление 22q

Эмбриология и патогенез: Агенезию почек можно объяснить либо неспособностью развития зачатка мочеточника, либо отсутствием взаимодействия между зачатком мочеточника и метанефритовой мезенхимой. Каким бы ни было эмбриологическое “объяснение», очевидно, что мутации различных генов, участвующих в нормальном развитии почек (RET, PAX2, WT1, HNFB1), ответственны за широкий спектр аномалий, которые включают одно- или двустороннюю агенезию почек, (мультикистозную) дисплазию или гипоплазию. Это объясняет рецидив заболевания, иногда под другим фенотипом; более того, эти различные гены также участвуют в развитии половых путей, и это объясняет, почему аномалии половых путей связаны с их мутациями.^{2,9–11,14,32}

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Сонографическая диагностика двусторонней агенезии почек может быть затруднена в течение первого триместра, поскольку на этой стадии объем околоплодных вод нормальный, поскольку они в основном вырабатываются плацентой; диагноз легче ставить во втором и третьем триместрах, когда он может быть основан на прямых и косвенных признаках (рис. 19.1-9). Основным прямым признаком является отсутствие визуализации почек в поясничных ямках. Косвенные признаки включают отсутствие визуализации мочевого пузыря (рис. 19.1-9Б), отсутствие почечных артерий на цветной допплерографии, маловодие, маленькую грудную клетку и косолапость стоп. В большинстве случаев мочевой пузырь, наполненный мочой, отсутствует (тем не менее, пузыроподобная структура может заполняться назад через открытый мочевой пузырь). Сочетание агенезии почек, маленькой грудной клетки, маловодия, косолапости, низко посаженных ушей и деформации лица составляет так называемый “синдром Поттера” или последовательность. Другие причины двусторонней нефункции почек — например, двусторонняя мультикистозная диспластика почек — могут проявляться в той же последовательности. При двусторонней агенезе почек надпочечники присутствуют и кажутся удлиненными (рис. 19.1-10).^32–35

РИСУНОК 19.1-9: Двусторонняя агенезия почек. A: Ультразвуковое исследование через головку плода (H) и брюшную полость (Abd) через головку плода (H) и брюшную полость (Abd). Имеется поразительный анамнез; структура почек не может быть продемонстрирована. Б: Цветная допплерография, увеличивающая сосуды пуповины. Мочевой пузырь, наполненный мочой, не виден. (Любезно предоставлено Б. Бруссином, доктором медицинских наук)

РИСУНОК 19.1-10: Двусторонняя агенезия почек. Сагиттальное ультразвуковое исследование тела плода. Гипертрофированный шаровидный надпочечник выглядит как гипоэхогенная яйцевидная масса (стрелка). H, головка плода. (Любезно предоставлено Р. Де Мобежем, доктором медицинских наук)

МРТ: МР-томография полезна для подтверждения отсутствия почечной паренхимы и мочевого пузыря на последовательностях T2w. Последовательности, взвешенные по диффузии, могут помочь идентифицировать остаточную почечную паренхиму. Сопутствующие пороки развития могут быть лучше оценены с помощью МРТ при наличии маловодия.^5,36

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз двусторонней агенезии почек включает случаи со слабыми или нефункционирующими почками, такие как двусторонняя дисплазия почек или двусторонний MCDK (рис. 19.1-11). Другие диагнозы, которые следует учитывать, включают двусторонние тазовые почки или единственную тазовую почку (рис. 19.1-12) (см. Позже). Следует также учитывать другие причины маловодия, такие как задержка внутриутробного развития или преждевременный разрыв плодных оболочек.^36,37

РИСУНОК 19.1-11: Двусторонние многокистозные диспластические почки. A: Сагиттальное ультразвуковое исследование одной почки (между крестиками), которая кажется небольшой (20 мм через 30 недель) и однородной, без кортикомедуллярной дифференцировки. Маловодие поражает воображение. B: МРТ T2w. В почках множественные крошечные кисты.

РИСУНОК 19.1-12: Гипопластическая единственная тазовая почка. Аксиальная Т2w-МРТ через таз плода и мочевой пузырь демонстрирует расширенный мочеточник, соединенный с гипопластической почкой (стрелки), который не был визуализирован при одновременном ультразвуковом исследовании.

Прогноз: Двусторонняя агенезия почек приводит к летальному исходу.^2,36

Ведение: Генетическое консультирование важно для оценки риска рецидива.

Хромосомный анализ внутриутробно может быть затруднен из-за отсутствия околоплодных вод.

Риск рецидива: Риск рецидива колеблется от 3% до 6%. Существуют случаи аутосомно–доминантных и рецессивных состояний с более высоким риском рецидива.^1-3

Односторонняя агенезия почек

Определение: Врожденное отсутствие одной почки.

Частота: Односторонняя агенезия почек встречается примерно у 1:500-1:1000 новорожденных. Преобладают мужчины, и чаще всего отсутствует левая почка. Заболевание может быть изолированным или частью полиморфных синдромов (см. Таблицу 19.1-3). Сама по себе одиночная почка может демонстрировать аномалии, такие как непроходимость лоханочно-мочеточникового перехода (UPJ) или мочеточниково-пузырного перехода (UVJ), а также пузырно-мочеточниковый рефлюкс (VUR). Часто встречаются сопутствующие аномалии половых путей.^1,9,38

Эмбриология и патогенез: Агенезию почек можно объяснить либо неспособностью развития зачатка мочеточника, либо отсутствием взаимодействия между зачатком мочеточника и метанефритовой мезенхимой. Мутации различных генов, участвующих в нормальном развитии почек (RET, PAX2, WT1, HNFB1), ответственны за широкий спектр аномалий, которые включают агенезию почек, мультикистозную дисплазию и гипоплазию. Это объясняет рецидив заболевания, иногда под другим фенотипом; более того, эти мутации также объясняют, почему возникают аномалии половых путей, поскольку некоторые из этих генов также участвуют в его развитии.

Псевдоренальная агенезия может быть результатом полной инволюции многокистозной диспластической почки (см. Ниже).^{2,9–11,14,32}

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Сонографический диагноз односторонней агенезии почек основан на невозможности визуализировать почку в одной из почечных ямок. Соответствующая почечная артерия, как правило, отсутствует на цветной допплерографии (рис. 19.1-13). Соответствующий надпочечник заполняет пустое пространство, как и толстая кишка при агенезе левой почки. Петли толстой кишки не следует ошибочно интерпретировать как расширенный мочеточник. Нарушения со стороны почек, такие как UPJ, обструкция UVJ или VUR, могут быть связаны с поражением единственной почки. Часто единственная почка подвергается компенсаторной гипертрофии внутриутробно.^33,34,38,39

РИСУНОК 19.1-13: Односторонняя агенезия почек. При ультразвуковом исследовании с цветной допплерографией во втором триместре беременности ни почечная паренхима, ни почечные сосуды не могут быть визуализированы в правой почечной ямке (звездочка), тогда как оба они видны с левой стороны (стрелка). (Любезно предоставлено Р. Де Мобежем, доктором медицинских наук)

Всякий раз, когда почечная ямка кажется пустой, следует искать внематочную локализацию. Агенезия почек может быть результатом полной инволюции многокистозной диспластической почки (MCDK).³²

МРТ: МР-томография редко выполняется для диагностики единственной почки. T2w и диффузионно-взвешенные изображения могут помочь в поиске потенциальной внематочной почки. Оценка других аномалий полезна при полиморфологических синдромах (рис. 19.1-14).⁵

РИСУНОК 19.1-14: Односторонняя агенезия почек. На этой МРТ T2w визуализируется только одна почка.

Дифференциальный диагноз: односторонняя гипоплазия почки, перекрестная сросшаяся эктопия, инволюция MCDK, тазовая почка.⁴⁰

Прогноз: Отличный, если изолирован. Неблагоприятный, если оставшаяся почка диспластична или закупорена и плохо функционирует, или если аномалия не является частью тяжелого полиморфного синдрома. Одиночные почки подвергаются более высокому риску развития сердечно-сосудистых заболеваний и почечной недостаточности.^41,42

Ведение: Важно оценить состояние оставшейся почки, чтобы исключить UPJ, UVJ и VUR.

Риск рецидива: около 12%, возможно, при других фенотипах.

Эктопия почек

Определение: Аномальное расположение одной или обеих почек. Существуют различные типы эктопии: простая тазовая эктопия соответствует почке, которая не мигрировала из малого таза, тогда как сложная эктопия со сращением, которая включает подковообразные почки (HSK) и перекрестную сросшуюся эктопию (CFE). HSK соответствует почкам, которые срастаются через перешеек, соединяющий (чаще всего) их нижние полюса. Обычно они расположены ниже, чем нормальные почки. При CFE обе почки срастаются с одной стороны. Мочеточники открываются в тригон мочевого пузыря в нормальном месте.^43,44

Частота: Частота поражения тазовых почек оценивается в 1: 2500, по HSK — примерно в 1:400 родов и CFE — примерно в 1: 7500 родов. Все формы почечной эктопии связаны с широким спектром других аномалий почек, наиболее распространенными из которых являются UPJ и VUR. Также высока распространенность сопутствующих пороков развития других систем, чаще всего скелета и гениталий (примерно 25%).^43,44

Эмбриология и патогенез: Эктопия возникает в результате аномального подъема почек во время эмбриологии. HSK может быть результатом слияния полюсов почек во время подъема, возможно, в связи с аномальным наклоном каудала. Аномальный наклон в большей степени может объяснить возникновение CFE. Вероятно, также задействованы сосудистые и генетические факторы.^43,44

Диагноз: Обнаружение пустой почечной ямки (или двусторонних ямок) может привести к постановке диагноза эктопии почки или агенезии почки. Внематочная почка малого таза, как правило, маленькая и неправильно изогнутая. Следует искать CMD в почечной паренхиме (рис. 19.1-15). Внематочная почка может иметь расширенную собирательную систему, или она может быть диспластической или быть мультикистозной диспластической почкой (рис. 19.1-16А).

РИСУНОК 19.1-15: Тазовая почка. Парасагиттальное ультразвуковое исследование брюшной полости плода показывает, что тазовая почка очерчена крестиками. Стрелка указывает на правое крыло подвздошной кости. В левой поясничной ямке не было обнаружено почечной паренхимы.

РИСУНОК 19.1-16: Тазовая MCDK и контралатеральная непроходимость UPJ. A: Аксиальная МРТ таза плода показывает MCDK (M). B: Аксиальная МРТ левой почки показывает обструкцию UPJ.

HSKS может быть сложнее диагностировать внутриутробно, поскольку перешеек может быть тонким. Ось сросшихся почек может указывать на диагноз, поскольку нижние полюса более наклонены к средней линии, чем в норме. Наличие ЦМД в почечной паренхиме, особенно в перешейке, является подтверждением (рис. 19.1-17). Каждая почка может быть поражена обструкцией UPJ или MCDK.

РИСУНОК 19.1-17: Подковообразная почка. При аксиальном ультразвуковом исследовании брюшной полости плода в третьем триместре можно выявить подковообразную почку (стрелки), продемонстрировав кортикомедуллярную дифференцировку.

Перекрестную эктопию еще сложнее диагностировать внутриутробно. Ее можно спутать с единственной почкой и / или односторонним дублированием почки. Ключом к постановке диагноза является расположение осей обеих почек, которые могут быть либо параллельны друг другу, либо под прямым углом (L-эктопия). Почка CFE обычно расположена ниже, чем обычно расположенная (рис. 19.1-18).^43–46

РИСУНОК 19.1-18: Пересеченная сросшаяся эктопия. На ультразвуковом исследовании левой парасагиттальной области в третьем триместре почка выглядит удлиненной из-за слияния обеих почек. Визуализируются две почечные лоханки (стрелки). (Любезно предоставлено К. Гарелом, доктором медицинских наук.)

МР-томография может быть полезна при оценке осложненной эктопии почек, особенно тех, у которых имеется многокистозная часть или дилатация.⁵

Дифференциальный диагноз: Почку малого таза можно спутать с непочечным образованием в области малого таза, таким как тератома малого таза. ДОВСЕ можно спутать с дублированием почки или с единственной почкой.

Прогноз: Эктопия почек имеет хороший прогноз, если только она не связана со значительным пороком развития почек или частью тяжелого полиморфного синдрома.

Тактика ведения: Специфического внутриутробного лечения не существует. В случае полиморфного синдрома следует рассмотреть возможность хромосомного анализа.

Риск рецидива: потенциально около 10% при другом фенотипе.⁴⁷

Простая киста почки

Определение: Одностороннее, одиночное, негенетически передающееся кистозное поражение в почечной паренхиме.^51,52,58

Частота: Редко, в большинстве случаев проходит к 24 неделям беременности.

Эмбриология и патогенез: Происхождение простых кист почек неясно; это может соответствовать продолжению локализованной ишемии.

Диагностика

УЗИ: Простая киста почки выглядит как единая кистозная структура без перегородок или кальцинатов; ее размер варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров (рис. 19.1-19). Киста локализована в корковом веществе почек. Цветная допплерография полезна для подтверждения внутрипочечного расположения кисты (рис. 19.1-19Б).

РИСУНОК 19.1-19: Простая киста почки. Ответ: При парасагиттальном ультразвуковом исследовании левой почки в третьем триместре в верхнем полюсе почки видна кистозная структура (С), а небольшое количество мочи расширяет почечную лоханку (стрелка). B: Цветная допплерография, вид такой же, как на A, подтверждает внутрипочечное расположение кисты. (Любезно предоставлено Р. Де Мобежем, доктором медицинских наук)

МРТ: При МРТ-визуализации на T2w киста почки будет выглядеть как кистозная структура с высоким сигналом внутри почки.

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз включает дивертикул чашечки, гидрокаликс и кистозную опухоль. В случае дивертикула чашечки и гидрокаликса диагноз будет подтвержден демонстрацией связи с пиелокальной системой. Опухоль обычно проявляется в виде кистозного образования с несколькими отделениями. Наследственное кистозное заболевание почек может начаться с односторонней кисты; последующее наблюдение и семейный анамнез помогут пересмотреть диагноз. Кисты в верхнем полюсе почки следует дифференцировать от расширенной части верхнего полюса двойной почки.

Прогноз: Отличный, если он изолирован и не требует специального лечения внутриутробно.

Кистозные заболевания почек

Определение: Одно- или двустороннее наличие множественных кистозных поражений в корковом или мозговом веществе почек или в обоих. Кистозные поражения могут иметь генетическую (двусторонние заболевания) или негенетическую передачу (одно- или двусторонние заболевания). Обструктивная кистозная дисплазия и мультикистозная диспластическая почка (МКДК) являются наиболее распространенными заболеваниями, не передающимися генетически. Аутосомно-рецессивные (ARPKD) и доминантные (ADPKD) поликистозные заболевания почек являются наиболее распространенными заболеваниями с генетической передачей. Кистозные заболевания почек могут проявляться как изолированные аномалии почек или как часть синдрома.^12,48–50

Эмбриология и патогенез: Классификация кистозных заболеваний почек по Поттеру была заменена классификацией, основанной на генетическом или негенетическом происхождении кистозных заболеваний почек. Генетические кистозные заболевания почек включают аутосомно-доминантную и рецессивную поликистозную болезнь почек (ARPKD и ADPKD), а также гломерулокистозную болезнь почек (GCKD), медуллярно-кистозную дисплазию, ассоциированную с синдромами, и комплекс нефронофтизис (NPHP) /медуллярно-кистозная дисплазия.^48,49 Среди негенетических кистозных заболеваний обструктивная кистозная дисплазия и MCDK являются наиболее распространенными. Обструктивная дисплазия связана с расширением мочевыводящих путей и различными врожденными уропатиями. Примечательно, что некоторые случаи MCDK передаются генетически.

Дальнейший шаг в характеристике и понимании генетически передаваемых кистозных заболеваний почек был достигнут благодаря их признанию как части группы цилиопатий (см. Таблицу 19.1-2). Первичные реснички представляют собой микротрубочки, похожие на антенны клеточные органеллы, которые отходят от поверхности многих клеток эпителия почечных канальцев. Эти органеллы богаты рецепторами, ионными каналами и сигнальными белками, активируемыми механическими или химическими раздражителями. Реснички регулируют пролиферацию и дифференцировку клеток в развивающихся и зрелых почках. Любой дефект в структурах или функции первичной реснички может привести к различным кистозным фенотипам. Реснички встречаются в различных участках и органах человеческого тела (например, в печени, легких), и это объясняет потенциальную связь кистозных изменений почек и других пороков развития, встречающихся при различных синдромах.^4,15,17 Концепция ресничек привела к более глобальному подходу к кистозным заболеваниям почек, сочетающим заболевания почек и печени. Гепаторенальные фиброзно-кистозные заболевания характеризуются аномалиями развития портоцилиарной системы печени в сочетании с кистозной дегенерацией почек. Они охватывают различные наследственные заболевания. Поражения печени обычно выявляются только с помощью гистологии и в меньшей степени с помощью визуализации. Был выявлен один или несколько генетических дефектов (см. Таблицу 19.1-2). Поскольку мутации в некоторых генетических локусах могут располагаться близко друг к другу, неудивительно, что различные заболевания могут иметь схожие сонографические проявления (например, туберозный склероз и ADPKD).^49,50

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Визуализация играет важную роль в выявлении и характеристике кистозных заболеваний почек, а также в последующем наблюдении.^51-54,,, Необходимы стандартные сонографические изображения высокого разрешения. Знание гистологических изменений, возникающих при кистозных заболеваниях, помогает понять их сонографический вид (Таблица 19.1-4).⁵⁵ Обследование включает измерение размера почек, определение эхогенности коркового вещества по сравнению с печенью и продолговатым мозгом (гипоэхогенный, отсутствующий или гиперэхогенный), оценку ЦМД (присутствует, отсутствует или реверсивный) и наличия кист (количество, размер и локализация) или кальцинатов, а также оценку тазово-щитовидной системы.

Два основных сонографических признака приводят к подозрению на кистозные заболевания почек: наличие кист почек и обнаружение гиперэхогенных почек (рис. 19.1-20).^51,52,57 “Кисты”, которые визуализируются на УЗИ, являются результатом расширения почечных канальцев, клубочковых кист или настоящих кист. Они развиваются в любом месте почки и могут быть одно- или двусторонними. Гиперэхогенность почек может затрагивать всю почку, только кору или только продолговатый мозг. Обнаружение гиперэхогенных почек может быть сложной задачей, поскольку до 32 недель беременности не существует объективных критериев УЗИ; после 32 недель гиперэхогенность менее субъективна и должна рассматриваться как ненормальная, когда эхо в корковом веществе почек оказывается более выраженным, чем в печени или селезенке.⁴ При возникновении подозрения на кистозное заболевание почек оценка результатов УЗИ должна быть стандартизирована с использованием подхода типа дерева решений (Таблица 19.1-5).⁵¹

РИСУНОК 19.1-20: Левая многокистозная диспластическая почка. Ультразвуковое исследование во втором триместре показывает типичный многокистозный рисунок, и почечная паренхима или почечная лоханка не визуализируются.

Таблица 19.1-5

Дифференциальная диагностика гиперэхогенных и кистозных почек плода

Гиперэхогенные почки с нормальными или умеренно увеличенными почками Кистозные заболевания почек Мутация гена TCF2 Аутосомно-рецессивный поликистоз почек Аутосомно-доминантный поликистоз почек Заболевания, вызванные материнством Сахарный диабет Аутоиммунная гломерулопатия с нейтральной эндопептидазой Цитомегаловирусная инфекция Антагонисты Ангиотензин II Метаболические заболевания Нефротические синдромы финского типа Обструктивная дисплазия “Преходящий” Двусторонние Множественные кисты Аутосомно-рецессивный поликистоз почек Аутосомно-доминантный поликистоз почек Двустороннее многокистозное диспластическое заболевание почек (только у плода) Двусторонняя обструктивная дисплазия Синдромы (например, Барде–Бидля, Зеллвегера) Макроцисты плода (> 2 см) Туберозный склероз Синдром Симпсона–Голаби–Бемеля TCF2-мутация гена Синдром Жубера

Цветовая допплерография полезна в отдельных случаях.⁹ Сопутствующие пороки развития следует искать при особом обследовании печени и половых путей. Важен семейный анамнез, и при подозрении на кистоз почек полезно провести родителям ультразвуковое исследование, чтобы проверить наличие ”неизвестного» семейного заболевания.

МРТ: У некоторых пациентов МРТ-визуализация предоставляет дополнительную информацию, демонстрируя кисты почек или связанные с ними пороки развития головного мозга.^5,56

Ведение: При выявлении двустороннего кистозного заболевания почек оценка результатов УЗИ может быть стандартизирована в рамках подхода типа дерева решений. Первым шагом является исключение дисплазии, связанной с обструктивной уропатией (с расширением собирательной системы). Обструктивная дисплазия является наиболее частой причиной гиперэхогенной коры головного мозга с кистами или без них. MCDK — это второй диагноз, который следует учитывать. Если эти диагнозы маловероятны, следует рассмотреть наследственные кистозные заболевания почек.

Важно знать любой семейный анамнез. В случае положительного результата обнаружение патологии почек предполагает рецидив (рис. 19.1-21). При отсутствии семейного анамнеза случаи могут быть дополнительно разделены у пациентов, у которых почечные находки изолированы и ограничены почкой, и у тех, у кого почечные аномалии связаны с пороками развития других органов.

РИСУНОК 19.1-21: Гломерулокистоз. Коронарное УЗИ обеих почек, которые кажутся гиперэхогенными, но нормального размера. Семейный анамнез был положительным. (Воспроизведено по материалам Avni FE, Garel C, Cassart M и др.) Визуализация и классификация врожденных кистозных заболеваний почек. AJR Am J Рентген. 2012; 198:1004-1013, с разрешения автора.)

Существуют типичные УЗИ, указывающие на конкретные диагнозы, и нетипичные УЗИ. ”Типичный» паттерн означает типичный паттерн всех сонографических признаков, которые приводят к конкретному диагнозу (изолированному или в сочетании с другими пороками развития). Неспецифичность (или нетипичность) означает отсутствие существенных признаков, которые могут привести к постановке конкретного диагноза. Для постановки последнего диагноза можно использовать таблицы дифференциальной диагностики (рис. 19.1-22) (Таблица 19.1-6). В неопределенных случаях могут помочь дополнительные обследования, такие как генетические исследования или МРТ, для постановки наиболее точного диагноза.

РИСУНОК 19.1-22: Синдром Симпсона-Голарби–Бемеля с кистами почек. Сагиттальное УЗИ показывает почку (K), которая кажется гиперэхогенной и содержит одну большую и одну крошечную (стрелки) кисту. Небольшие кисты были визуализированы и в другой почке. Аномалии включали признаки синдрома чрезмерного роста.

Таблица 19.1.6

Синдромы, которые включают кистозные поражения почек³

Синдром Барде–Бидля Синдром ТРЕНЕРА Синдром Эллиса–Ван Кревельда Синдром Фринса Глутаровая кислота II Jeune syndrome Синдром Мардена–Уокера Синдром Жубера Синдром Меккеля–Грубера Оро-фацио-пальцевой синдром Синдром Робертса Синдром Смита–Лемли–Опица Синдром Зеллвегера Туберозный склероз Трисомия 13 Удаление 22q

Например, у плода двусторонняя, очень большая (>4 SD) гиперэхогенная почка с гиперэхогенным мозговым веществом (обратный CMD) является типичной картиной для ARPKD плода (рис. 19.1-23).Связь “кистозные изменения почек + пороки развития” может быть характерна для конкретного синдрома (см. Таблицу 19.1-6). Например, признак GLMCK + молярный зуб в ЦНС устанавливает диагноз синдрома ЖУБЕРА (рис. 19.1-24).^57,51–53.

РИСУНОК 19.1-23: MCDK развивается в верхних полюсах двойной почки с двух сторон. Ответ: Парасагиттальное УЗИ одной почки демонстрирует мультикистоз верхней части. Нижний полюс таза слегка расширен (стрелка). B: Парасагиттальная МРТ подтверждает, что нижняя часть смещена кпереди и слегка растянута (стрелка).

РИСУНОК 19.1-24: Синдром Жубера. Аксиальное ультразвуковое исследование показывает гиперэхогенность обеих почек без ЦМД. В паренхиме вокруг СМ-соединения имеются рассеянные кисты. На МРТ плода был обнаружен признак коренного зуба (не показан). (Любезно предоставлено М. Молхо, доктором медицинских наук.)

Кистозная обструктивная дисплазия

См. Раздел о расширении мочевыводящих путей.

Мультикистозная диспластическая болезнь почек

Определение: Множественные кисты разного размера, которые не соединяются с центральным отделом малого таза. Почечная паренхима не функционирует.^{39,40,59–63}

Частота: Односторонний МЦДК встречается у 1: 2500 родов, двусторонний МЦДК встречается у 1:12 000 родов.

Эмбриология и патогенез: Классически считается, что MCDK возникает в результате аномальных взаимодействий между почкой мочеточника и метанефритной бластемой. Большинство случаев являются спорадическими, однако в некоторых случаях было установлено генетическое происхождение. Были идентифицированы мутации PAX2, TCF2 (HNF1β) и уроплакина.

По гистологии почка в высокой степени диспластична, с кистами, примитивными аномальными канальцами, несколькими аномальными нефронами и очагами хрящевой ткани. В редких случаях присутствует несколько нормально функционирующих нефронов, и почка будет демонстрировать некоторую функцию. Заболевание может быть одно- или двусторонним (летальная форма). Оно может развиться при внематочной или дуплексной почке. Односторонний MCDK связан с контралатеральными аномалиями почек, такими как UPJ или VUR, в 30-40% случаев. Это может быть связано с пороками развития нескольких других систем, особенно половых путей.

Ультразвуковое исследование: MCDK обычно выявляется во время УЗИ во втором триместре беременности. В типичных случаях диагноз прост: множественные кисты различных размеров без нормальной почечной паренхимы и без распознанной почечной лоханки (рис. 19.1-20). Кисты могут быть крошечными (микрокистозная форма) (рис. 19.1-25) или очень большими (гигантская форма) (рис. 19.1-26). Гомолатеральный мочеточник может быть увеличен. Кроме того, MCDK может поражать внематочную почку (см. Рис. 19.1-16А) или любую часть дуплексной почки (рис. 19.1-27). После обнаружения MCDK следует искать сопутствующие аномалии на уровне контралатеральной почки (см. Рис. 19.1-16B), половых путей или других систем. Контралатеральная почка может подвергнуться компенсаторной гипертрофии уже внутриутробно, что можно оценить с помощью измерения контралатеральной почки (см. Рис. 19.1-25).³⁹ Кроме того, MCDK может подвергаться регрессии внутриутробно или после рождения, что в конечном итоге приводит к псевдоренальной агенезии.^40,64

РИСУНОК 19.1-25: MCDK с контралатеральной гипертрофией. При ультразвуковом исследовании под углом в третьем триместре выявляется небольшой MCDK (ограниченный крестиками), на котором видны небольшие кисты. Контралатеральная почка (K) достигает 42 мм в длину через 30 недель, что подтверждает гипертрофию.

РИСУНОК 19.1-26: MCDK. МРТ коронарной артерии T2w показывает большой MCDK, занимающий большую часть брюшной полости плода. (Любезно предоставлено К. Шомоитр, доктор медицинских наук.)

РИСУНОК 19.1-27: ARPKD с гиперэхогенным поражением продолговатого мозга. При сагиттальном УЗИ одной почки (обе имеют одинаковый рисунок) видны участки пятнистой гиперэхогенности внутри пирамид почек (стрелки). (Любезно предоставлено К. Гарелом, доктором медицинских наук)

МРТ: МРТ-визуализация может быть полезна для характеристики очень большого или эктопического MCDK и необычных осложнений аномалии, а также осложнений со стороны контралатеральной почки (см. фиг. 19.1-16, 19.1-23 и 19.1-27). В случае двустороннего МКДК кистозные образования присутствуют в обеих почках, и маловодие является правилом, поскольку обе почки не функционируют. МРТ-визуализация помогает дифференцировать двустороннюю гипоплазию от двустороннего MCDK, показывая кистозные поражения (см. Рис. 19.1-11).⁵

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз одностороннего MCDK включает необычную обструкцию UPJ, обструктивную кистозную дисплазию, кистозную мезобластную нефрому и сегментарную дисплазию. Дифференциальный диагноз двустороннего МКДК включает двустороннюю гиподисплазию, кистозную дисплазию и другие наследственные кистозные заболевания почек (см. Ниже).

Прогноз: Прогноз при одностороннем МЦДК превосходный, поскольку это изолированная аномалия. Однако двусторонний МЦДК приводит к летальному исходу.

Ведение: При одностороннем MCDK другая почка должна быть оценена на предмет возможного UPJ, UVJ и VUR.

Частота рецидивов: Около 12% в случае генетической передачи.

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек

Определение: Аутосомно–рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD) — аутосомно-рецессивное заболевание, передающееся почечно-рецессивным путем, которое вызывает веретенообразную дилатацию собирательных протоков почек и дистальных канальцев, что приводит к крупным эхогенным почкам.^12,49,65-67

Частота: По оценкам, 1:20 000 родов.^65–67

Эмбриология и патогенез: ARPKD вызывает веретенообразную дилатацию собирательных протоков почек и дистальных канальцев в различной степени, и это неизменно связано с врожденным фиброзом печени. Различное вовлечение почечных канальцев приводит к различным фенотипам и различной клинической экспрессии. ARPKD возникает в результате мутации гена PKHD1, расположенного на хромосоме 6p12. Усекающие мутации связаны с более высокой перинатальной смертностью, тогда как миссенс-мутации связаны с более легкими формами заболеваний. Заболевание имеет различную выраженность даже в одной семье.^65–67

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Диагноз ARPKD обычно ставится во втором и третьем триместрах, хотя поступали сообщения о случаях, выявленных в 1 триместре.

Из-за гистологической вариабельности ARPKD демонстрирует множество УЗИ-паттернов; тем не менее, “заметно увеличенные гиперэхогенные почки (на 4-8 SD выше среднего значения) без CMD” — наиболее частый паттерн, встречающийся при акушерском УЗИ, выполняемом во втором и третьем триместрах (фиг. 19.1-18 и 19.1-28). Другие возможные проявления включают гиперэхогенные очень большие почки с обратным ЦМД (очень специфическая картина; см. Рис. 19.1-23), умеренно увеличенные гиперэхогенные почки или даже нормальные почки (по крайней мере, в начале заболевания). Кисты почек могут наблюдаться уже внутриутробно; они, как правило, локализуются в продолговатом мозге (рис. 19.1-29). УЗИ-паттерны могут развиваться во время беременности.

РИСУНОК 19.1-28: ARPKD. Коронарное УЗИ обеих почек демонстрирует увеличенные (8 см) диффузно гиперэхогенные почки без ЦМД. (Воспроизведено по материалам Avni FE, Garel C, Cassart M и др.) Визуализация и классификация врожденных кистозных заболеваний почек. AJR Am J Рентген. 2012; 198:1004-1013, с разрешения автора.)

РИСУНОК 19.1-29: ARPKD с интрамедуллярными кистами. Сагиттальное ультразвуковое исследование увеличенной правой почки показывает кисты внутри нескольких пирамид.

При рецидивирующем заболевании внешний вид УЗИ может варьироваться от беременности к беременности.

У плодов с тяжелыми поражениями наблюдается фенотип, подобный “Поттеру”, поскольку маловодие и гипоплазия легких являются сопутствующими симптомами.

На уровне печени редко можно визуализировать небольшие кисты подвздошной области. Фиброз печени не будет обнаружен внутриутробно.

МРТ: МРТ–визуализация потенциально может выявить крошечные кисты, которые не визуализируются на УЗИ, и помочь охарактеризовать заболевания.^{5,50-52,68,69}

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз ARPKD включает другие причины увеличения гиперэхогенных почек, включая синдром Барде–Бидля, мутацию HNF1β, другие нарушения, связанные с гломерулокистозом почек, и редко ADPKD.^50–52,57

Прогноз: Из числа пострадавших 50% умрут в перинатальный период из-за гипоплазии легких и почечной недостаточности.

У выживших будут признаки почечной недостаточности, приводящие к трансплантации почки в детском возрасте. Кроме того, у некоторых пациентов легкая форма заболевания выявляется только позже, в детском возрасте.^{12,49,65–67}

Генетическое консультирование и оценка послеродового прогноза с учетом УЗИ, генетических результатов и степени почечной недостаточности.

Риск рецидива: ARPKD передается по аутосомно-рецессивному признаку.

Аутосомно-доминантный поликистоз почек

Определение: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD) является наиболее распространенным генетически передаваемым кистозным заболеванием почек у человека и характеризуется наличием множественных крупных кист, развивающихся на любом уровне нефрона. Заболевание поражает не только почки, но также печень и поджелудочную железу. Также существует повышенный риск развития сопутствующих внутричерепных аневризм.^12,49,55,70

Частота: Один или 2 случая на 1000 родов.

Эмбриология, генетика и патогенез: ADPKD включает по крайней мере три фенотипически сходных, но генетически различных образования. Описаны мутации гена PKD1, расположенного на хромосоме 6, и гена PKD2, расположенного на хромосоме 4. Предполагается, но не продемонстрирована мутация 3D гена PKD3. В десяти процентах случаев также возникают мутации de novo. Около 15% случаев могут проявляться асинхронно с поражением сначала только одной почки.⁵⁵

Диагноз: Типичная картина, указывающая на АДПБП плода, включает почки нормального размера с гиперэхогенной корой, приводящей к увеличению ЦМД (рис. 19.1-30). Некоторые кортикальные кисты почек могут наблюдаться уже внутриутробно. В случае подозрения на УЗИ, УЗИ родителей также может выявить (даже нераспознанное) кистозное заболевание. УЗИ почек у плода или родителей в норме не исключает заболевания. Могут наблюдаться сопутствующие пороки развития мочевыводящих путей, такие как дуплексная почка или непроходимость UPJ.

РИСУНОК 19.1-30: Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ADPKD). Сагиттальное УЗИ показывает увеличенную почку (K) с эхогенной корой головного мозга. Увеличен ЦМД. Sp, позвоночник плода.

В редких случаях гиперэхогенные крупные почки с подкорковыми и / или диффузными паренхиматозными кистами могут привести к диагнозу гломерулокистозного типа ADPKD (см. Ниже) (Рис. 19.1-31).^55,71,72

РИСУНОК 19.1-31: ADPKD, гломерулокистозный тип (GLMC). Коронарное УЗИ в третьем триместре показывает, что обе почки заметно увеличены, гиперэхогенны и не имеют ЦМД. (Любезно предоставлено К. Гарелом, доктором медицинских наук.)

Дифференциальный диагноз: Гиперэхогенные почки с повышенным ЦМД могут быть результатом различных аномалий, включая последствия инфекционных или сосудистых поражений почек или врожденных нефротических синдромов у плодов. Это также может соответствовать нормальному варианту^50–53 (рис. 19.1-32).

РИСУНОК 19.1-32: Мутация TCF2/HNF1β. Ответ: Поперечное ультразвуковое исследование в третьем триместре демонстрирует гиперэхогенную паренхиму по сравнению с печенью (L). Ее CMD сохранен; размер почки нормальный. K, почка. B: Послеродовое изображение правой почки. Видны крошечные субкапсулярные кисты (стрелки). Они типичны для гломерулокистозной формы заболевания.

Прогноз: Заболевание становится клинически очевидным на четвертом и пятом десятилетиях жизни, но благодаря УЗИ-скринингу случаи заболевания плода и новорожденного выявляются все чаще. У пациентов с АДПБП типа GLMK может развиться неонатальная гипертензия и почечная недостаточность.

Ведение: Семейное обследование является обязательным, и УЗИ почек следует проводить обоим родителям (и, по возможности, бабушкам). Следует иметь в виду, что отсутствие кист у молодых родителей не исключает заболевания, поскольку кисты могут начать появляться уже в возрасте 36 лет.

Рецидив: ADPKDs передаются как аутосомно-доминантный признак.

Аномалии гена TCF2 (или мутации HNF1x)

Определение: Аномалии гена TCF2 охватывают спектр заболеваний почек, который включает кистозную болезнь почек, различные пороки развития почек (одно- или двусторонняя агенезия, гипоплазия, дисплазия, MCDK), а также поджелудочной железы (диабет V типа MODY) и пороки развития половых органов. Гистологически основным признаком является демонстрация клубочковых кист — более чем на 5% поверхности почечной паренхимы — без расширения канальцев.^55,73–75

Частота: Частота неизвестна, но это заболевание выявляется все чаще.

Эмбриология, генетика и патогенез: Фактор транскрипции гена 2 (TCF2) локализован на хромосоме 17 и кодирует белок ядерного фактора гепатоцитов-1β (HNF1β). Это один из основных генов, участвующих в развитии почек, поджелудочной железы и половых путей. HNF1β также экспрессируется в нервной трубке, желчевыводящих путях, пищеводе и легких. HNF1β регулирует различные гены, вовлеченные (у мыши) в образование ресничек (UMOD, PKHD1, PKD2). Генетическая передача является аутосомно–доминантной, но случаи спорадического возникновения очень распространены.^73-75

Гистологически основным признаком является демонстрация клубочковых кист — более чем на 5% поверхности почечной паренхимы — без расширенных канальцев.^{55,73–75 и т. Д.}

Диагноз: Мутация TCF2 стала наиболее часто распознаваемой причиной гиперэхогенных почек у плода (обычно почек нормального размера) (Рис. 19.1-32). Кисты могут быть либо крошечными и субкапсулярными, либо очень большими, напоминающими послеродовую АДПНП (см. Ниже). Объем околоплодных вод обычно нормальный.

На МРТ-томографии могут быть обнаружены очень характерные субкапсулярные кисты (рис. 19.1-33).^76,77

РИСУНОК 19.1-33: Мутация TCF2. Сагиттальная T2w-МРТ левой почки показывает типичные субкапсулярные кисты (стрелка). (Любезно предоставлено L. Rausin, MD.)

Дифференциальный диагноз: Гиперэхогенные почки с повышенным ЦМД могут быть результатом различных аномалий, включая инфекционные или сосудистые поражения почек, врожденные нефротические синдромы. Это также может соответствовать нормальному варианту^{50–53,55,57} (см. Таблицу 19.1-5).

Прогноз: Внутриутробный прогноз благоприятный и зависит от наличия сопутствующих пороков развития. В послеродовом периоде прогноз будет зависеть от прогрессирования заболевания почек и сахарного диабета.

Рецидив: HNF1β передается по доминантному признаку, но при этом возникает большое количество спорадических мутаций.

Другие кистозные заболевания почек, Передающиеся генетически

Кистозные заболевания почек могут проявляться как изолированное заболевание почек или могут быть симптомом синдромов, ассоциирующих почечные кисты и другие системные аномалии. Характер поражения почек может указывать на диагноз. См. Рисунок 19.1-34 подход «дерева решений» при кистозной болезни почек.

РИСУНОК 19.1-34: Подход «дерева решений» к кистозным заболеваниям почек.

■ Синдром Барде–Бидля (BBS): BBS ассоциируется с гиперэхогенными крупными почками, напоминающими ARPKD, из-за медуллярной кистозной дисплазии. Сопутствующая постаксиальная полидактилия является ключом к постановке диагноза (Рис. 19.1-35).⁷⁸

РИСУНОК 19.1-35: Синдром Барде–Бидля. Ответ: Коронарное УЗИ в третьем триместре показывает, что почки (K) увеличены, гиперэхогенны и без ЦМД. B: Имелась постаксиальная полидактилия (стрелка указывает на дополнительный палец). Были поражены обе руки и ноги. (Любезно предоставлено К. Гарелом, доктором медицинских наук)

■ Синдром Меккеля–Грубера (MGS): MGS включает кистозные поражения почек, аномалии ЦНС и полидактилию. Из-за массивной медуллярно-кистозной дисплазии пирамиды почек будут казаться кистозными и гипоэхогенными уже в первом триместре беременности (рис. 19.1-36).⁷⁹

РИСУНОК 19.1-36: Синдром Меккеля–Грубера. Поперечное ультразвуковое исследование в первом триместре показывает кистозные изменения на уровне пирамид почек. Имелся связанный с этим порок развития ЦНС. (Воспроизведено по Avni FE, Garel C, Cassart M и др.) Визуализация и классификация врожденных кистозных заболеваний почек. AJR Am J Рентген. 2012; 198:1004-1013, с разрешения автора.)

■ Нефронофтизис (НПХПГ): НПХПГ состоит из группы канальцево–интерстициальных нарушений, которые могут быть изолированы или связаны с аномалиями других органов (например, синдромом Жубера или Жены). Кисты почек развиваются в основном в кортикомедуллярном соединении (см. Рис. 19.1-24). Сопутствующие аномалии являются ключом к постановке диагноза.^80–83

■ Гломерулокистозные заболевания почек (GLMCK): GLMCK может наблюдаться при мутации ADPKD и HNF1B, а также при синдроме Зеллвегера, трисомиях и расширении мочевыводящих путей (рис. 19.1-37; см. Рис. 19.1-21).⁸⁴

РИСУНОК 19.1-37: Гломерулокистоз. Ответ: Корональная Т2w-МРТ почки плода показывает двустороннее расширение мочевыводящих путей с множественными крошечными кистами по всей поверхности почки с обеих сторон. B: Послеродовое ультразвуковое исследование одной почки подтверждает расширение почечной лоханки и микроскопические субкапсулярные кисты. (Любезно предоставлено Л. Раузин, доктором медицинских наук)

Расширение мочевыводящих путей

Определение: Расширение почечной лоханки, чашечек и / или мочеточников. Мочевой пузырь также может быть расширен.

Частота: Внутриутробное расширение почечных лоханок наблюдается в 1-5% беременностей; соотношение мужчин и женщин составляет 2:1. Примерно в 40-80% случаев происходит спонтанный регресс.

Эмбриология и патогенез: Перегибы мочеточника, задержка раскрытия мембраны желчного пузыря или проникновения в мочеиспускательный канал могут объяснить возникновение некоторой дилатации. VUR был выявлен у 50% родителей, братьев и сестер пострадавших лиц, что соответствует генетической передаче.

Диагноз: Для стандартизации расширения мочевыводящих путей используются различные критерии. Обычно используется критерий измерения диаметра почечной лоханки по A-P при поперечном сканировании брюшной полости плода. Многие авторы согласны с тем, что верхняя граница нормального диаметра таза должна составлять 4 мм во втором и 7 мм в третьем триместре беременности. Эти ограничения установлены для выявления не только пациентов, которым потребуется корректирующее хирургическое вмешательство (в случае обструктивной дилатации), но и большинства плодов и новорожденных с пузырно-мочеточниковым рефлюксом. Последние подвержены риску развития осложнений и, в конечном итоге, ухудшения функции почек.^4,6,85–88 Кроме того, существует связь между более высокой степенью дилатации и послеродовым снижением функции почек и необходимостью корректирующего хирургического вмешательства; поэтому дилатация была разделена на группы легкой (от 7 до 9 мм), умеренной (от 10 до 15 мм) и тяжелой (>15 мм в третьем триместре) дилатации (рис. 19.1-38). Следует отметить, что пиелоэктаз (рис. 19.1-39) относится к видимой почечной лоханке ниже значимого порога. Во втором триместре это считается незначительным признаком хромосомной аномалии.

РИСУНОК 19.1-38: Непроходимость UPJ с выраженным расширением. Поперечное ультразвуковое исследование во втором триместре показывает, что диаметр расширения (между крестиками) составляет 21 мм. Sp, позвоночник плода.

РИСУНОК 19.1-39: Двусторонний пиелоэктаз легкой степени тяжести (второй триместр). Поперечное ультразвуковое исследование брюшной полости плода показывает, что некоторое количество мочи расширяет обе почечные лоханки (стрелки).

Другие сонографические данные включают расширение мочеточников или чашечек (рис. 19.1-40) или демонстрацию увеличенного мочевого пузыря (более 12 мм в длину при сагиттальном сканировании в первом, 3 см во втором и 5 см в третьем триместре) (рис. 19.1-41).

РИСУНОК 19.1-40: Первичный мегауретер (третий триместр). При косом ультразвуковом исследовании обнаружен извитый и расширенный мочеточник (12 мм между крестиками) над мочевым пузырем (B).

РИСУНОК 19.1-41: Мегацистис (первый триместр), последовательность обрезки живота. Сагиттальное ультразвуковое исследование демонстрирует вздутие мочевого пузыря (B). H, головка плода.

После обнаружения дилатации внутриутробно, обычно при акушерском УЗИ, последующее обследование должно ответить на три вопроса: происхождение дилатации, сосуществование сопутствующих аномалий и, наконец, прогноз порока развития. Наиболее частой причиной расширения мочевыводящих путей является обструкция мочевыводящих путей (около 30%). Другие причины включают необструктивную дилатацию (около 20%), непроходимость UVJ (около 15%), VUR (около 25%), осложненную дуплексную почку и задние клапаны мочеиспускательного канала (PUV).

В отдельных случаях может быть полезна МРТ-визуализация плода, особенно при маловодии. Оценка дилатации мочеточника и его введения может быть лучше продемонстрирована MR. MR предоставляет дополнительную информацию о сопутствующих пороках развития. Последовательности, взвешенные по Т2, полезны для оценки расширенной собирающей системы. Последовательность T1w может продемонстрировать взаимосвязь мочевого пузыря с прямой кишкой. Диффузионно-взвешенные изображения позволяют оценить почечную ткань.⁵

Прогноз и пренатальное ведение: При обнаружении дилатации почек следует проводить полное обследование анатомии плода для выявления сопутствующих пороков развития, которые указывали бы на необходимость хромосомного анализа или возможность полиморфных синдромов. Двусторонняя дилатация почек и обструкция выходного отверстия мочевого пузыря сопряжены с повышенным риском связанных хромосомных аномалий.

В случае дилатации прогноз будет зависеть от типа и степени аномалии; признаки тяжести включают раннюю диагностику, двустороннюю выраженную дилатацию, обструктивную дисплазию, стойкую непроходимость мочевого пузыря, маловодие и вторичную гипоплазию легких. Обнаружение сопутствующей эхогенной и / или кистозной почечной паренхимы часто, но лишь частично информативно о функции почек. И наоборот, нормальная эхогенность коры головного мозга не исключает дисплазии.

Тем не менее, для большинства уропатий прогноз благоприятный, и пренатальная диагностика позволит обеспечить надлежащее ведение после родов с целью применения наилучшего лечения и предотвращения любого дальнейшего повреждения почек.^108–116

Послеродовое ведение: После родов любая информация, относящаяся к надлежащему послеродовому ведению, должна быть передана послеродовой бригаде, отвечающей за новорожденного, и, при необходимости, родоразрешение должно происходить в центре третичной медицинской помощи. Некоторые состояния требуют немедленного подтверждения и лечения. Например, тяжелые ПЖВ или выпадение эктопического уретероцеле в уретру, приводящее к олигоанурии, требуют немедленного лечения. Гигантский UPJ или MCDK — пересечение средней линии — может нарушать нормальное пищеварение при сдавливании желудка, что также требует тщательного наблюдения. У плодов с маловодием / почечной недостаточностью может наблюдаться гипоплазия легких с пневмотораксом, требующим немедленной поддержки. В этих случаях может потребоваться ультразвуковое исследование и цистоуретрография при мочеиспускании сразу после рождения, чтобы подтвердить аномалию. Во всех остальных случаях обследование можно запланировать в амбулаторных условиях. УЗИ следует проводить после нескольких дней беременности, чтобы уменьшить количество ложноотрицательных результатов. Только пациентам с постоянной дилатацией мочеточника следует выполнять цистоуретрограмму при мочеиспускании (VCUG).^4,6,7,116

Непроходимость UPJ

Определение: Непроходимость на уровне лонно-мочеточникового перехода (см. фиг. 19.1-38 и 19.1-42).

РИСУНОК 19.1-42: Двусторонняя непроходимость UPJ (третий триместр). Поперечное ультразвуковое исследование брюшной полости плода показывает двустороннее асимметричное расширение. SP, позвоночник плода.

РИСУНОК 19.1-42B: Послеродовое обследование при антенатально диагностированном расширении мочевыводящих путей.

Частота: Самая распространенная причина расширения почек; примерно 1:2000 родов.

Эмбриология и патогенез: Происхождение непроходимости неясно (перегиб мочеточника и / или пересечение сосудов). В большинстве случаев соединение является очевидным, и проблема, скорее всего, функционального характера.

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Классическим признаком является расширение почечной лоханки и чашечек без гидроуретера. Непроходимость почечной лоханки чаще всего диагностируется во втором и / или третьем триместре. Во время беременности может произойти инволюция или прогрессирование расширения.^5,88–90

При выраженной непроходимости чашечки могут увеличиваться, и на уровне предкаликальной области могут наблюдаться эхогенные выделения. Обструкция может привести к разрыву почечных чашечек и экстравазации мочи в виде околопочечной уриномы (рис. 19.1-43) или асцита. В некоторых случаях утечка может защитить почечную паренхиму, в то время как в других нарушается рост почек.

РИСУНОК 19.1-43: Уринома, связанная с непроходимостью UPJ (третий триместр). A: Поперечное ультразвуковое исследование показывает асимметричное расширение правой почки с скоплением околопочечной жидкости (стрелки), что соответствует уриноме. B: Аксиальная Т2w-МРТ брюшной полости плода. Уринома четко очерчена. Почечная паренхима имеет однородный “нормальный” сигнал.

МРТ: МР-томография может быть полезна для характеристики объема подтекания, а также подлежащей почечной паренхимы (рис. 19.1-43Б).

Дифференциальный диагноз: Основной дифференциальный диагноз включает необструктивную дилатацию без обратного оттока, на долю которой приходится большая доля дилатации мочевыводящих путей (примерно 20%), а также непроходимость MCDK, VUR и UVJ.

Сопутствующие аномалии: Почечные аномалии в контралатеральной почке являются распространенными и встречаются до 25% случаев. Сюда входят агенезия почек, MCDK и пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Внепочечные аномалии отмечаются до 12% пораженных плодов.

Прогноз: Результат обычно хороший. Существует слабая корреляция между пренатальным расширением тазовых органов и послеродовой функцией. Истонченная, эхогенная кора, содержащая кортикальные кисты, с наибольшей вероятностью соответствует обструктивной кистозной дисплазии с потенциально послеродовым нарушением функции почек.

Ведение: Контрольное ультразвуковое исследование в третьем триместре беременности полезно для оценки прогрессирования и объема околоплодных вод.

После родов младенцам обычно назначают профилактические антибиотики. Обследование включает ультразвуковое исследование, VCUG и сканирование почек Lasix для оценки тяжести обструкции. В большинстве случаев проводится консервативное лечение, за исключением случаев ухудшения дифференциальной функции почек и / или прогрессирующей обструкции. В этих случаях выполняется пиелопластика для предотвращения дальнейшего ухудшения функции почек Рисунок 19.1-42.Б.

Непроходимость УВЖ

Определение: Непроходимость на уровне соединения мочеточника с пузырьками (см. Рис. 19.1-40).

Частота: 1:6500. Двусторонние до 25% случаев. Чаще встречаются у мужчин 2:1.

Эмбриология и патогенез: Непроходимость может быть вызвана локализованной областью дисфункции или быть вторичной по отношению к внематочному введению или уретероцеле.

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Диагноз непроходимости мочевыводящих путей ставится с подозрением на обструкцию мочевыводящих путей, когда виден и расширен плодный мочеточник (см. Рис. 19.1-40). Это можно отличить от дефекации кишечника, поскольку моча прозрачная и может направляться в лоханку и / или мочевой пузырь. Почечная лоханка и чашечки также могут быть расширены. Расширение может увеличиваться внутриутробно, но обычно постепенно уменьшается после рождения.

МРТ: МР-томография полезна при оценке возможности введения мочеточника.

Дифференциальный диагноз: Может быть трудно отличить непроходимость UVJ от дилатации, вторичной по отношению к VUR высокой степени тяжести.^88,89,91 Дифференциальный диагноз включает необструктивную, нерефлюксирующую дилатацию, а также непроходимость UPJ и PUV.

Прогноз и ведение: Для контроля стабильности околоплодных вод необходимы последующие сканирования. Профилактическое назначение антибиотиков назначается до подтверждения диагноза. Послеродовое обследование включает УЗИ, VCUG и сканирование почек Lasix. Реимплантация проводится пациентам с плохой или ухудшающейся функцией почек. Пациентки с хорошей функцией почек могут лечиться консервативно. Прогноз, как правило, благоприятный, даже при двустороннем лечении.

Пузырно-мочеточниковый рефлюкс

Определение: Ретроградный отток мочи из мочевого пузыря в мочеточник и тазово-щитовидную систему.

Частота: Рефлюкс, по оценкам, встречается до 1% всех детей. До 10% новорожденных с дородовым диагнозом дилатации, вероятно, имеют рефлюкс.

Эмбриология и патогенез: Существует два типа рефлюкса: низкодифференцированный VUR, чаще диагностируемый у девочек после инфекции мочевыводящих путей, и высокодифференцированный VUR, связанный с расширенными коллекторными системами, диспластическими почками, которые встречаются в основном у мальчиков. Последнее чаще выявляется внутриутробно, при этом повреждения возникают внутриутробно до послеродовых инфекций.

Диагноз: Диагноз может быть поставлен пациентам, у которых расширение почек различается в разные моменты одного и того же обследования (рис. 19.1-44) или в случаях, когда расширение почек связано с нарушением роста почек (рис. 19.1-45).

РИСУНОК 19.1-44: Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (третий триместр). A: Поперечное ультразвуковое исследование брюшной полости плода через почки. Двустороннее расширение на 10 мм вправо и 16 мм влево. Sp, позвоночник плода. B: Поперечное сканирование на том же уровне, что и в A, через несколько секунд. Расширение изменилось.

РИСУНОК 19.1-45: VUR, связанный с гиподиспластическими почками (третий триместр). Ответ: Сагиттальное ультразвуковое исследование обеих почек (ограничено крестиками) показывает, что обе почки расширены и малы, достигая 25 и 22 мм в длину на 31 неделе. B: Цистография послеродового мочеиспускания показывает двусторонний VUR IV степени.

Дифференциальный диагноз: Прямая диагностика VUR внутриутробно затруднена. Дифференцировка включает UPJ, непроходимость UVJ и PUV. VUR следует включить в перечень методов дифференциальной диагностики мегацистита плода, особенно у плодов женского пола, в связи с синдромом гипоперистальтики микроколоночного кишечника (рис. 19.1—46) (см. Ниже).^87,91–93

РИСУНОК 19.1-46: Мегацистит, связанный с массивным двусторонним VUR. A: Сагиттальное ультразвуковое исследование одной почки (обозначено крестиками) и увеличенного мочевого пузыря (B). Объем околоплодных вод был в норме. B: Корональная Т2w-МРТ показывает увеличенный мочевой пузырь. C: Корональная Т2w-МРТ через расширенные почки и мочеточники. Снимки T1w продемонстрировали нормальную толстую кишку, за исключением мегацистиса, микроколона и синдрома гипоперистальтики.

Сопутствующие аномалии: Связанные с аномалиями контралатеральной почки, включая обструкцию UPJ MCKD, дуплексную почку и агенезию почек.

Прогноз: Большинство VUR проходят к 2 годам. В редких случаях тяжелой рефлюкс-нефропатии исход может быть неблагоприятным.

Дублирование почек

Частота: Встречается у 1:500 новорожденных.

Эмбриология и патология: Это происходит в результате появления дополнительной почки мочеточника, отпочковывающейся из примитивного почечного протока.

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Показывает две собирательные системы, разделенные кортикальной полосой, которую можно визуализировать (рис. 19.1-47); если не наблюдается сопутствующий порок развития мочевыводящих путей, его следует рассматривать как нормальный вариант. Если дилатация обнаружена в верхней или нижней части тела, состояние следует считать ненормальным и требует полного обследования в послеродовой период (рис. 19.1-48 и 19.1-49).

РИСУНОК 19.1-47: Неосложненная двойная почка (третий триместр). При сагиттальном ультразвуковом исследовании через почку видны две отдельные коллекторные системы (стрелки). L, печень плода.

РИСУНОК 19.1-48: Дуплексная система с эктопическим введением верхнего полюса мочеточника (третий триместр). Ответ: Сагиттальное ультразвуковое исследование правой почки показывает, что верхняя и нижняя части расширены (стрелки). B: Корональная T2w-МРТ мочевыводящих путей плода показывает расширение верхнего полюса. C: Корональная Т2w-МРТ демонстрирует расширенный нижний полюс, а также растянутый верхний полюс эктопического мочеточника (стрелки), который проходит ниже шейки мочевого пузыря. (Любезно предоставлено М. Кассартом, доктором медицинских наук)

РИСУНОК 19.1-49: Дуплексная система. A: Сагиттальное ультразвуковое исследование показывает эхогенный диспластический верхний полюс (стрелка) и расширенный нижний полюс (Lp). B: Эндовагинальное ультразвуковое исследование демонстрирует уретероцеле в мочевом пузыре (стрелка). (Любезно предоставлено М. ван Риссельберге.)

Непроходимость (рис. 19.1-48А), MCDK или рефлюкс, могут развиться в любой части дупликации (рис. 19.1-27). Верхний полюс может быть полностью диспластическим и большим (рис. 19.1-49А) или маленьким. Верхний полюс может быть связан с внепузырным введением мочеточника. Эктопическое уретероцеле проявляется в виде перегородки внутри мочевого пузыря (рис. 19.1-49Б). Уретероцеле может разрушиться из-за наполнения мочевого пузыря или перейти в шейку мочевого пузыря, вызывая закупорку выходного отверстия мочевого пузыря. «Исчезновение” уретероцеле было описано как снижение выработки мочи диспластическим верхним полюсом. Почечная паренхима, относящаяся к обструктивной части, может иметь признаки обструктивной (кистозной) дисплазии (рис. 19.1-49А). Диспластическая паренхима также может быть связана с рефлюксом высокой степени выраженности.^94-96

МРТ: МРТ может лучше продемонстрировать внепузырное введение мочеточника (см. Рис. 19.1-48B, C).

Дифференциальный диагноз: при дифференцировке могут учитываться VUR, обструкция UVJ и кисты верхнего полюса почки.

Результат / Ведение: Прогноз в целом благоприятный. Функция почки зависит от степени дисплазии, поражающей верхний полюс. У группы с нижним полюсом может быть тяжелый пузырно-мочеточниковый рефлюкс, который может быть связан с выраженной дисплазией. Обширное уретероцеле или двустороннее уретероцеле может вызвать закупорку обеих почек, что приводит к маловодию, поэтому рекомендуется повторное УЗИ.

После родов младенцам назначают профилактическое лечение антибиотиками. УЗИ, VCUG и сканирование почек Lasix выполняются послеродово в возрасте 2-3 недель. Для сохранения функции верхнего полюса может быть выполнена цистоскопия с пункцией уретероцеле; тем не менее, разрыв уретероцеле предрасполагает к пузырно-мочеточниковому рефлюксу. Если верхний полюс не функционирует, может быть рассмотрена геминефрэктомия.

Задние Клапаны мочеиспускательного канала

Определение: Обструкция выходного отверстия мочевого пузыря на уровне задней уретры.

Частота: 1: 5000 мужчин. Самая частая причина обструкции выходного отверстия мочевого пузыря у плодов мужского пола.

Эмбриология и патология: Неполная регрессия мочеполовой оболочки, которая развивается на ранних этапах эмбриологического развития.

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Степень непроходимости и сроки постановки диагноза сильно различаются. Некоторые случаи выявляются на ранней стадии в течение первого или начала второго триместра из-за мегацистиса (рис. 19.1-50; см. Рис. 19.1-41) и / или маловодия, в то время как другие выявляются в течение третьего триместра или только после родов.

РИСУНОК 19.1-50: ПЖВ (третий триместр). Сагиттальное УЗИ показывает мегацисту плода (6 см в длину). Задняя часть уретры расширена (стрелка). (Любезно предоставлено Б. Бруссеном.)

Увеличенный мочевой пузырь с утолщенной стенкой (более 3 мм) и расширенная задняя часть мочеиспускательного канала являются распространенными симптомами.^47,58,59 Расширение верхних мочевыводящих путей встречается часто, но вариабельно. Расширение почек может быть одно- или двусторонним, связанным с обструкцией и/ или VUR (рис. 19.1-51А). Степень сопутствующей дисплазии почек также различна. По-видимому, существует корреляция между эхогенностью коры головного мозга, кистозными изменениями и степенью обструктивной дисплазии (рис. 19.1-51Б). Необычные проявления включают разрыв мочевого пузыря с асцитом и околопочечную уриному.

РИСУНОК 19.1-51: Обструктивная кистозная дисплазия в случае ПУВ (третий триместр). Ответ: Сагиттальное ультразвуковое исследование одной почки показывает выраженное расширение с истончением коры и кортикальными кистами. B: Крупным планом расширенная почечная лоханка (звездочка). В корковом веществе почек имеются многочисленные кисты (C), что соответствует обструктивной кистозной дисплазии. (Любезно предоставлено К. Гарелом, доктором медицинских наук.)

МРТ: МР–томография может предоставить дополнительную информацию, особенно при маловодии.^5,97-101

Дифференциальный диагноз: Во втором и третьем триместрах дифференциальный диагноз увеличенного мочевого пузыря включает тяжелый пузырно–мочеточниковый рефлюкс, синдром мегацистиса–микроколона-гипоперистальтики и синдром «сливового живота» (рис. 19.1-52; см. Рис. 19.1-46). Следует учитывать наличие большого мочевого пузыря, вызванного медикаментозно (например, кокаином), и псевдоразвитого мочевого пузыря у плода женского пола. Передние клапаны очень редко могут быть продемонстрированы внутриутробно. Мегалоуретра (рис. 19.1-53) – это особая аномалия мочеиспускательного канала, при которой отсутствуют губчатые тела и мочеиспускательный канал расширен.^102-106

РИСУНОК 19.1-52: Синдром мегацистиса–микроколона–гипоперистальтики (третий триместр). A: Поперечное ультразвуковое исследование брюшной полости плода на уровне заметно расширенных почек. Также виден асцит (звездочка). B: Поперечное ультразвуковое исследование через мегацисту плода. В мочевой пузырь был введен катетер (стрелка). C: Сагиттальная T2w-МРТ через одну из расширенных почек. Звездочка, асцит. D: Сагиттальная T2w-МРТ через раздутый мочевой пузырь (B), окруженный асцитом. E: МРТ T1w показывает короткую толстую кишку в левом подреберье. (Любезно предоставлено L. Guibaud, MD.)

РИСУНОК 19.1-53: Мегалоуретра (второй триместр). УЗИ показывает расширение внутрипенильного отдела мочеиспускательного канала (стрелка). (Любезно предоставлено Б. Бруссином, доктором медицинских наук.)

Увеличение мочевого пузыря из-за обструкции, вторичной по отношению к PUV, следует дифференцировать от других причин обструкции выходного отверстия мочевого пузыря (BOO) (Таблица 19.1-7). В течение первого и начала второго триместров БУ может быть результатом атрезии уретры (см. Рис. 19.1-41). Почки будут казаться гиперэхогенными из-за обструктивной дисплазии. Прогноз неблагоприятный. Большой мочевой пузырь первого триместра может быть временным или также связан с трисомиями.

Таблица 19.1-7

Дифференциальная диагностика Большого пузыря плода

Задние клапаны мочеиспускательного канала Последовательность обрезки живота Синдром мегацистиса–мегауретера (массивный VUR) Синдром мегацистиса–микроколон–гипоперистальтики Успокаивающие препараты для матери Физиологические (у женщин в конце третьего триместра)

Результат: Результат варьируется и зависит от тяжести непроходимости. Послеродовая смертность составляет около 8%, хотя показатели внутриутробной смертности выше — от 23% до 54%.

Ведение: Роль измерения содержания электролитов в моче плода, полученной с помощью трансабдоминальной пункции, противоречива. У плодов с поражением почек наблюдается повышенная концентрация в моче, особенно Na и Ca, без четкого убедительного подтверждения. Измерения соотношения B2-иммуноглобулина и C-цистатина в моче плода позволяют повысить точность. Кариотипирование может дать дополнительную важную информацию, поскольку могут быть обнаружены хромосомные аномалии, особенно в случаях обструкции нижних мочевыводящих путей.

Роль пузырно-амниотического шунтирования противоречива. Несмотря на техническую простоту, отдаленные результаты шунтирования не были подтверждены.^107-112

В группе с плохим прогнозом с тяжелым маловодием, двусторонним гидроуретеронефрозом и эхогенной диспластикой почек может быть предложено прерывание беременности из-за неблагоприятного исхода в неонатальном периоде из-за гипоплазии легких. Тщательное наблюдение с определением оптимальных родов совпадает с возрастом беременности и сроками маловодия. При развитии маловодия до 32 недель беременности может быть полезно шунтирование. При развитии маловодия после 32 недель беременности следует рассмотреть возможность досрочного родоразрешения.

В послеродовой период пациентке следует назначить прием антибиотиков и выполнить экстренную КУГ. Если ПУВ подтвержден, может быть выполнена абляция клапана уретры или пузырно-костомия, в зависимости от размера ребенка.

Синдром «Сливового живота»

Определение: Также известный как синдром орла Баррета или триады, синдром черносливового живота включает плохое развитие мышц брюшной стенки, неопущение яичек и аномалии мочевыводящих путей.

Частота: Встречается у 1 из 40 000 живорождений, при этом 3-4% приходится на женщин. 4% связаны с двойникованием.^112A,112B

Эмбриология и патология: Было предложено несколько теорий. Одна теория фокусируется на функциональной непроходимости из-за гипоплазии предстательной железы. Обструкция может быть преходящей и приводить к рефлюксу, а также к чрезмерно расширенному мочевому пузырю, что приводит к аномальному развитию мускулатуры брюшной стенки и препятствует опущению яичек. Теория мезодермальной остановки подтверждается гистологическими данными в брюшной стенке и мочевыводящих путях, где редко расположенные гладкие мышцы указывают на проблему мезодермальной дифференцировки, а не на проблему непроходимости.^112A,112B

Диагноз: Как правило, мегацистит отмечается при большом выпячивании живота. Непроходимость может возникать как на уровне UPJ, так и на уровне простатической мембраны мочеиспускательного канала, иногда наблюдается мегалоуретра. Часто присутствуют расширенные извитые мочеточники. Открытый урахус часто ассоциируется с синдромом «сливового живота».

МРТ может быть полезна для оценки состояния мочеточников, мочевого пузыря и мочевого пузыря, особенно при развитии маловодия.

Следует рассмотретьдифференциальный диагноз: РВП, тяжелый пузырно–мочеточниковый рефлюкс, синдром мегацистиса–микроколона-гипоперистальтики (см. фиг. 19.1-46 и 19.1-52). Изолированная мегалоуретра (см. Рис. 19.1-53) с отсутствующим губчатым телом встречается редко, но ее следует учитывать при дифференцировке.^102–106

Сопутствующие аномалии: Обычно присутствует открытый мочевой пузырь. Аномалии передней части уретры от атрезии до мегалоуретры являются распространенными.

Ортопедические аномалии, включая сколиоз и вывих бедра, могут поражать до 50% пациентов. Аномалии сердца отмечаются в 10% случаев. Нарушения со стороны желудочно-кишечного тракта, включая мальротацию, атрезию и заворот кишок, поражают до трети пациентов.^112B

Результат: Прогноз варьируется. Спектр простирается от мертворождения из-за тяжелой гипоплазии легких до неопущения яичка с минимальной слабостью брюшной стенки. Долгосрочные медицинские проблемы включают почечную недостаточность, недержание мочевого пузыря и бесплодие.^112B-112E

Ведение: Пузырно-амниотическое шунтирование не оказало существенного эффекта в снижении частоты почечной недостаточности и необходимости трансплантации.

В тяжелых случаях требуется немедленная помощь из-за гипоплазии легких.

Следует начать профилактическую терапию антибиотиками. Следует выполнить УЗИ, VCUG и сканирование почек Lasix для оценки состояния почек. Стеноз уретры необходимо лечить немедленно. Если нет обструкции или рефлюкса, лечение может быть консервативным. Для сохранения функции почек могут потребоваться реконструкция брюшной стенки, пузырно-костомия, реимплантация мочеточника, нефростомия и / или пиелопластика. Некоторым людям в конечном итоге требуется трансплантация почки.^{112B,112D,112E}

Мезобластная нефрома

Частота: Наиболее распространенное врожденное новообразование почек, составляющее от 2% до 5% всех опухолей почек у детей.

Патология: Существует два основных подтипа: классический (напоминающий фиброматоз) и клеточный (напоминающий фибросаркому).

Диагноз: У плода это выглядит как солидная опухоль, которую иногда трудно отделить от прилегающей нормальной паренхимы почки (рис. 19.1-54). Опухоль может иметь частично кистозную форму с перегородками. Внутриутробное многоводие обычно присутствует. МРТ-визуализация может обеспечить лучшее анатомическое отграничение новообразования от окружающих структур (рис. 19.1-55).

РИСУНОК 19.1-54: Мезобластная нефрома (третий триместр). Поперечное ультразвуковое исследование брюшной полости плода показывает большое образование твердого типа (M), занимающее правую почечную ямку.

РИСУНОК 19.1-55: Мезобластная нефрома (третий триместр). Корональная Т2в-МРТ почек показывает большую массу, гипосигналь-ную по сравнению с остальной почкой, занимающую верхний полюс правой почки. (Любезно предоставлено К. Chaumoitre.)

Дифференциальный диагноз: Сообщалось о редких случаях фетальной опухоли Вильмса почки (рис. 19.1-56). Некоторые синдромы, особенно те, которые связаны с мутацией гена WT1, подвержены риску развития опухоли Вильмса (например, Беквита–Видеманна, Вильмса-Аниридии или синдрома Драша). Двустороннее поражение предполагает двусторонний Вильмс или нефробластоматоз (см. Рис. 19.1-56). Основные дифференциальные диагнозы кистозных опухолей почек включают MCDK, кистозную дисплазию, внутрипочечную лимфангиоэктазию, сегментарную дисплазию и кисты почек.

РИСУНОК 19.1-56: Двусторонняя опухоль Вильма (третий триместр). Ответ: Коронарное УЗИ обеих почек показывает образование солидного типа (M) и нижний полюс правой почки (K). B: Аксиальная МРТ T2w демонстрирует большое образование в нижнем полюсе почки. Стрелка указывает на контралатеральную опухоль Вильма. (Любезно предоставлено Бет Клайн-Фатх, доктором медицинских наук)

Прогноз и лечение: Прогноз обычно хороший. ^117–122Артериальная гипертензия может развиться после рождения, но проходит после нефрэктомии. Выживаемость составляет 95% после резекции; сообщается о худшем прогнозе при запущенных стадиях клеточного типа и при неполном иссечении.

Гиподисплазия почек / Дисгенезия канальцев-Олигомеганефрония

Определение: Врожденная маленькая почка определяется длиной в сагиттальном направлении менее 2 SD по сравнению с нормальным сроком беременности (см. Таблицу 38 в Приложении A1). Точные определения гипоплазии, дисплазии, дисгенеза канальцев или олигомеганефронии являются гистологическими.

Эмбриология, генетика и патогенез: Происхождение врожденной маленькой почки многофакторно; оно может быть связано с генетическими мутациями (например, мутацией HNF1β, мутацией ренин-ангиотензиновой системы), ассоциированными с VUR или другими уропатиями, или приобретенными. Такие лекарства, как ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента и кокаин, могут вызывать гиподиспластику почек. Это состояние также может быть связано с хромосомными аномалиями.^{3,8,10,11,14,123–126}

Диагностика: Доступны стандартные показатели в зависимости от возраста беременности (таблица 38 и 39 показателей функции почек в Приложении A1). Сопутствующее расширение мочевыводящих путей должно указывать на VUR и дисплазию почек (см. Рис. 19.1-45А).

Гиперэхогенные маленькие почки с маловодием указывают на дисгенезию канальцев. В этих случаях возможно сохранение ЦМД (рис. 19.1-57).¹²⁶

РИСУНОК 19.1-57: Дисгенезия канальцев (третий триместр). Сагиттальное УЗИ показывает, что одна почка (ограниченная крестиками) гиперэхогенная и маленькая (аналогичные результаты были получены в другой почке). Присутствовало маловодие. Ребенок умер при рождении от гипоплазии легких.

Прогноз: Прогноз зависит от степени почечной недостаточности и маловодия.

Рецидив: Рецидив зависит от этиологии. Случаи генетического происхождения имеют более высокий риск.

Приобретенные патологии почек

Аномалии почек могут развиться во время беременности из–за сосудистой недостаточности, предшествующего заболевания матери, приобретенного заболевания матери и плода или токсических лекарств.^123-126 Тромбоз почечных вен плода может развиться при сахарном диабете матери на любой стадии беременности. Сонографически во время острой стадии тромбоза почка заметно увеличивается, а ее эхогенность становится неоднородной (рис. 19.1-57). В некоторых случаях допплерографический анализ может подтвердить тромбоз. Тромб в нижней полой вене и кровоизлияние в надпочечники могут быть связаны (Фиг. 19.1-58B и 19.1-59B). Быстро развиваются коллатеральные сосуды, и реваскуляризация почек может возобновиться. Сосудистые кальцификации в междольковых областях могут оставаться как последствия^127–130 (см. Рис. 19.1-59). Рост почек будет нарушен в более тяжелых случаях с худшим прогнозом.

РИСУНОК 19.1-58: Тромбоз почечных вен, острая фаза. Ответ: При поперечном ультразвуковом исследовании почек с каждой стороны позвоночника (Sp) левая почка (стрелки) имеет шаровидную форму и не имеет CMD. B: На сагиттальном УЗИ почка (K) имеет неоднородный рисунок, и с этим связано острое кровоизлияние в надпочечники (стрелки).

РИСУНОК 19.1-59: Последующее наблюдение за тромбозом почечных вен. Ответ: Сагиттальное ультразвуковое исследование в третьем триместре выявляет гиперэхогенные прожилки в междольковых областях, соответствующие кальцификатам. B: Поперечное ультразвуковое исследование соответствующего надпочечника показывает кровоизлияние в надпочечник (HH). Sp, позвоночник плода.

Синдром переливания крови близнецам–двойняшкам, смерть одного близнеца, может сделать выжившего более уязвимым к ишемии. Ишемизированные почки могут казаться гиперэхогенными (рис. 19.1-60).

РИСУНОК 19.1-60: Ишемическая почка, синдром переливания крови из одной почки в другую. На УЗИ коронарного русла в третьем триместре обе почки кажутся гиперэхогенными, но нормальных размеров. АО, аорта.

Дефицит нейропептидазы у матери может вызвать острый транзиторный гломерулонефрит у плода, который определит увеличение объема почек и эхогенности коры головного мозга. Транзиторная почечная недостаточность может развиться при рождении. Внешний вид почек постепенно придет в норму.¹³⁶

Кроме того, инфекция матери и плода может поражать почки и определять повышенную эхогенность, что было продемонстрировано в некоторых случаях с цителомегаловирусом (ЦМВ).¹³²

Как упоминалось выше, некоторые лекарственные препараты могут приводить к нарушению роста почек, почечной недостаточности новорожденных и трудноизлечимым пневмотораксам.^123–126

Врожденные нефротические синдромы

Врожденный нефротический синдром может развиться еще во внутриутробном периоде. Почки кажутся диффузно гиперэхогенными (рис. 19.1-61). Плацента толстая, присутствует многоводие. У пораженных плодов наблюдается задержка роста, и роды обычно преждевременные. В околоплодных водах можно обнаружить протеинурию. Особой ассоциацией является синдром Драша, который включает псевдогермафродизм и особый нефротический синдром (мезангиальный склероз). Пациенты, страдающие этим синдромом, подвержены повышенному риску развития опухоли Вильма.¹³³

РИСУНОК 19.1-61: Врожденный нефротический синдром. Сагиттальное УЗИ в третьем триместре показывает гиперэхогенную и гетерогенную почку (ограниченную крестиками). Это соответствовало мезангиальному склерозу. Сн, грудная клетка плода.

НАДПОЧЕЧНИКИ ПЛОДА

Эмбриология

Надпочечник развивается из двух компонентов: мезотелиальных клеток и клеток нервного гребня. На 5-й неделе развития мезотелиальные клетки вблизи урогенитального гребня пролиферируют и проникают в нижележащую мезенхиму, где они дифференцируются в крупные ацидофильные органы, которые будут составлять примитивную кору головного мозга плода. После этого вторая волна клеток окружает первую и формирует окончательную кору головного мозга. После рождения останется только самый внешний слой. Одновременно клетки нервного гребня проникают в симпатическую систему, где они располагаются в виде тяжей; они образуют мозговое вещество надпочечников. Эти клетки мигрируют, проникают в кору головного мозга плода и срастаются в ней. Оба компонента, кора и продолговатый мозг, останутся разделенными в окончательном надпочечнике (рис. 19.1-62).¹³⁴

РИСУНОК 19.1-62: Эмбриология надпочечников человека. А: Формирование симпатических ганглиев. Часть нейробластов мигрирует к мезотелию (заштрихованная область), формируя мозговое вещество надпочечников. B: Нейробласты стали хромаффинными клетками; они проникают в кору головного мозга плода, но остаются отделенными от нее в дефинитивной железе. (Из Sadler TW. Мочеполовая система. В: Сэдлер Т.В., ред. Медицинская эмбриология Лангмана. 9-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2004: 321-362.)

Нормальный вид при ультразвуковом исследовании

Надпочечники плода легко визуализируются и измеряются во время акушерского УЗИ уже на сроке от 13 до 14 недель. Они проявляются в виде гипоэхогенных структур треугольной формы над почками (см. Рис. 19.1-5Б). В этот период надпочечники плода шаровидные и крупные (их высота составляет половину высоты почек). Постепенно, во втором и третьем триместрах, кортикомедуллярная дифференцировка становится очевидной (рис. 19.1-63). Кора головного мозга гипоэхогенна, в то время как продолговатый мозг гиперэхогенен. Железа будет иметь Y-или перевернутую V-образную форму. Высота надпочечников должна составлять одну треть высоты почек.^135,136

РИСУНОК 19.1-63: Нормальные надпочечники. Ответ: При парасагиттальном ультразвуковом исследовании во втором триместре надпочечник (стрелка) выглядит линейным с внешним гипоэхогенным и центральным гиперэхогенным слоем над почкой (K). B: На поперечном ультразвуковом исследовании виден двухслойный надпочечник (стрелка).

Опухоли и псевдоопухоли надпочечников

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз увеличения надпочечников плода включает опухолевое и псевдотуморальное увеличение. Их необходимо дифференцировать от внепочечниковых опухолей (Таблица 19.1-8).

Таблица 19.1-8

Дифференциальная диагностика образований надпочечников

Киста коры надпочечников Диспластическая кортикальная киста надпочечников Кровоизлияние в надпочечники Нейробластома Аденома коры головного мозга Врожденная гиперплазия надпочечников Воспалительная гипертрофия Верхний полюс двойной почки Внутрибрюшная секвестрация легких Киста печени и селезенки Дублирующая киста

Увеличение опухоли включает кисты и опухоли солидного типа. Простые кисты надпочечников обнаруживаются во время обычных обследований. Их развитие доброкачественное, и они могут рассасываться спонтанно. Некоторые синдромы (например, синдром Беквита–Видеманна) включают диспластические, обычно двусторонние диспластические кортикальные кисты. Эти кисты могут увеличиваться в размерах и кровоточить (рис. 19.1-64). Кровоизлияние в надпочечники может развиться внутриутробно, как связанное с тромбозом почечных вен (РВТ), так и не связанное с ним (см. Фиг. 19.1-57B и 19.1-58B).

РИСУНОК 19.1-64: Диспластическая киста надпочечника, синдром Беквита–Видемана. УЗИ коронарного русла во втором триместре показывает гипоэхогенное образование (стрелка) над почкой (K).

Нейробластома — основная опухоль, поражающая надпочечники плода. Нейробластомы составляют 30-40% опухолей плода и являются наиболее распространенной врожденной злокачественной опухолью (1: 10 000 живорождений). Опухоль обычно обнаруживают во втором триместре беременности. Классический вид УЗИ включает хорошо выраженное эхогенное образование над почками (рис. 19.1-65А). Внутри образования могут развиться кистозные изменения, и опухоль приобретет гипоэхогенный характер; на этой стадии становится трудно отличить ее от кровоизлияния в надпочечники. Последние могут развиваться изолированно или в сочетании с РВТ. Цветная допплерография может продемонстрировать васкуляризацию внутри опухоли, способствующую дифференцировке. Метастазирование в печень может развиться уже внутриутробно в случае нейробластомы (синдром Пеппера). МРТ-визуализация может помочь определить опухоль или метастазирование (фиг. 19.1-65 и 19.1-66). Несмотря на злокачественную природу нейробластомы, общий прогноз отличный, даже несмотря на развитие метастазов. Кроме того, были описаны случаи спонтанной регрессии.^{119–122,137–141}

РИСУНОК 19.1-65: Нейробластома. Ответ: Ультразвуковое исследование в третьем триместре демонстрирует неоднородную массу твердого типа (M) перед позвоночником плода (Sp). B: Аксиальная МРТ показывает образование, смещающее левую почку кпереди. Позвоночник плода (наконечник стрелки). C: На коронарной МРТ нейробластома пересекает срединную линию.

РИСУНОК 19.1-66: Нейробластома, синдром Пеппера. На коронарной МРТ печень увеличена и имеет неоднородный рисунок, связанный с метастазированием нейробластомы. (Любезно предоставлено О. Продоммом, доктором медицинских наук)

Врожденная гиперплазия надпочечников

ХАГ является основной причиной опухолевого увеличения мочеполовой системы. Ключом к пренатальной диагностике ХАГ обычно является обнаружение нарушения половой дифференцировки (DSD) (неоднозначные гениталии) (см. Главу 19.3). Такое открытие должно послужить поводом для детального анализа надпочечников плода. В случае ХАГ железы заметно увеличены из-за гипертрофии коры головного мозга; в типичных случаях они демонстрируют специфический церебриформный рисунок (рис. 19.1-67). В случае ХАГ, когда лечение кортикоидами начинается внутриутробно, помогает сонография, демонстрирующая прогрессирующее уменьшение размеров надпочечников. Увеличение надпочечников плода вследствие ХАГ следует дифференцировать от других причин псевдоопухолевого увеличения.^142–145

РИСУНОК 19.1-67: Врожденная гиперплазия надпочечников. При поперечном ультразвуковом исследовании в третьем триместре правый надпочечник выглядит многослойным (стрелки) по сравнению с нормальным надпочечником, как показано на рисунке 19.1-63B.