Повышенный уровень Альфа-фетопротеина
Армандо Фуэнтес и Шарлотта Хеннингсен
Задачи
• Опишите клиническое применение альфа-фетопротеина сыворотки в качестве скрининга различных аномалий развития плода.
• Опишите соответствующий диагностический подход к пациенту с повышенным уровнем альфа-фетопротеина.
• Выявление потенциальных осложнений беременности при необъяснимом повышении уровня альфа-фетопротеина.
• Определите сонографический вид заболеваний нервной трубки, обычно связанных с повышенным уровнем альфа-фетопротеина.
• Выявление аномалий брюшной стенки плода, связанных с повышенным уровнем альфа-фетопротеина.
• Опишите сонографический вид дефектов брюшной стенки, обычно связанных с повышенным уровнем альфа-фетопротеина.
• Различают сонографические признаки комплекса «конечность–стенка тела» и синдрома амниотической повязки.
КЛИНИЧЕСКИЙ СЦЕНАРИЙ
22-летняя женщина без значительного анамнеза болезни показана для проведения УЗИ в сроке беременности 18 недель 5 дней. Беременность до настоящего времени протекала относительно без осложнений, за исключением одного эпизода кровянистых выделений в первом триместре; сонограмма первого триместра, полученная во время кровянистых выделений, подтвердила, что срок беременности составляет 6 недель. Ей был проведен обычный тест на альфа-фетопротеин в сыворотке крови матери (MSAFP) на 17 неделе беременности, который, как сообщалось, в 7,4 раза превышал медиану. Информация была предоставлена ей накануне в кабинете ее врача, и были выслушаны сердечные тоны плода.
Рисунок 23-1При сонографическом исследовании показаны корональные виды лица и позвоночника плода, показанные на . Биометрия брюшной полости и бедренной кости плода подтверждает установленный срок беременности; кроме того, отмечается наличие единственной артерии пуповины. Какой диагноз наиболее вероятен?
Альфа-Фетопротеин материнской сыворотки
Одним из наиболее распространенных тестов, которые обычно предлагаются беременным женщинам, является скрининг сыворотки крови на синдром Дауна и дефекты нервной трубки (NTD). MSAFP исторически использовался для скрининга NTDS. С момента своего открытия MSAFP-скрининг использовался для выявления хромосомных аномалий, дефектов передней брюшной стенки, карциномы яичников и различных других заболеваний плода и матери. В этой главе описываются различные этиологии аномальных уровней MSAFP.
Альфа-фетопротеин структурно и функционально связан с альбумином, и гены обоих белков происходят из хромосомы 4. Альфа-фетопротеин — это специфичный для плода белок, который последовательно синтезируется желточным мешком, желудочно-кишечный тракт и печень. Его функция неизвестна, хотя существуют различные теории, касающиеся его функции, такие как иммунорегуляция во время беременности или внутрисосудистый транспортный белок. Максимальная концентрация в сыворотке крови плода приходится на конец первого триместра. По мере прогрессирования беременности печень плода продолжает вырабатывать постоянное количество альфа-фетопротеина до 30 недель беременности, который секретируется почками плода в амниотическую жидкость. Амниотическая жидкость содержит высокие концентрации альфа-фетопротеина, хотя его концентрация снижается аналогично концентрации фетопротеина в сыворотке крови плода через 30 недель. Во втором триместре в сыворотке крови матери альфа-фетопротеин повышается, а в сыворотке крови плода альфа-фетопротеин снижается. Передача альфа-фетопротеина в кровоток матери происходит через плаценту и амниотическую жидкость.
Оптимальный период для скрининга MSAFP составляет от 15 до 18 недель беременности. Скрининг MSAFP предназначен для выявления открытой расщелины позвоночника и анэнцефалии, но также могут быть выявлены другие заболевания, такие как дефекты вентральной стенки, опухоли, врожденный нефроз и анеуплоидия. Результаты скрининга MSAFP представлены в виде значений, кратных медиане (МоМ) для каждого срока беременности. На показатели альфа-фетопротеина могут влиять лабораторные методы. Кроме того, на стандартные отклонения может влиять разброс данных. MoM отражают индивидуальные показатели пациента по сравнению со средними. Каждая лаборатория разрабатывает свои собственные референтные значения. Факторы, которые могут повлиять на результаты MSAFP, включают гестационный возраст, вес матери, этническую принадлежность, сахарный диабет, жизнеспособность плода и многоплодную беременность.
1Несколько исследований продемонстрировали надежность скрининга MSAFP на NTDs. Wang et al. опубликован метаанализ, включающий 684 112 пациентов, обследованных во втором триместре беременности, который показал чувствительность 75,1 и специфичность 97,7. Выявляемость анэнцефалии еще выше. Данные различных исследований показывают, что серьезные аномалии развития плода присутствуют у 30-58% пациенток с уровнем MSAFP 5,0 МоМ или выше.2,3 При использовании порога 2,5 МоМ скрининг MSAFP выявляет примерно 88% плодов с анэнцефалией и 79% плодов с открытой расщелиной позвоночника. Когда невозможно определить причину повышенного уровня альфа-фетопротеина, несмотря на ультразвуковое и хромосомное исследование, от 20% до 38% беременностей имеют неблагоприятные исходы. К таким неблагоприятным исходам относятся низкий вес при рождении, недоношенность, задержка внутриутробного развития, преэклампсия и отслойка плаценты.4
5Сонография стала очень эффективным инструментом для выявления НТД и заменила MSAFP-тестирование в качестве инструмента скрининга в некоторых центрах. На сонографическое выявление НТД влияют гестационный возраст, особенности организма матери и тип НТД. При скрининге в первом триместре беременности более чем в 90% случаев выявляется анэнцефалия и в 80% случаев — энцефалоцеле. Во втором триместре сонографический скрининг позволяет выявить расщелину позвоночника от 92% до 95%.6
Дефекты нервной трубки
Нарушение смыкания нервной трубки между третьей и четвертой неделями эмбриологического развития приводит к НТД. Примерно через 18 дней после зачатия нервная пластинка складывается, образуя центральную нервную бороздку и двусторонние нервные складки. Нервные складки срастаются по средней линии и начинают формировать нервную трубку. Сращение происходит одновременно к краниальному и каудальному концам. Закрытие передней нейропоры происходит на 24-й день, а закрытие задней нейропоры — на 26-й день. Краниальный конец нервной трубки переходит в передний, средний и задний мозг, а нарушение смыкания приводит к анэнцефалии. Каудальный конец нервной трубки переходит в спинной мозг, и нарушение закрытия задней нейропоры приводит к расщелине позвоночника.7
Может возникнуть несколько различных типов НТД, которые могут поражать спинной мозг или череп. Дефекты позвоночника классифицируются как открытые или закрытые; эта классификация зависит от того, поражена ли нервная ткань. Поскольку примерно 20% поражений расщелины позвоночника являются закрытыми, не все NTDS выявляются при скрининге MSAFP. Повышение уровня альфа-фетопротеина происходит из-за связи между нервной системой и амниотической жидкостью. Наиболее серьезные повышения наблюдаются при анэнцефалии и тяжелых открытых дефектах позвоночника, когда обнажаются большие участки нервной ткани.
8Большинство НТД являются либо изолированными дефектами, либо мультифакториальными. На это повлиял ряд факторов, включая дефицит фолиевой кислоты, лекарственные препараты (вальпроевая кислота), генетические факторы (полиморфизмMTHFR, синдром Меккеля-Грубера), дефицит 9 и витамина В12.10 Факторы окружающей среды, связанные с НТД, включают гипертермию, сахарный диабет матери и ожирение.11,12 Частота НТД в Соединенных Штатах обычно указывается как 1: 1000; это в значительной степени зависит от этнической и географической изменчивости. Заболеваемость, по-видимому, выше у белых испаноязычных и неиспаноязычных по сравнению с афроамериканцами и азиатами. Более высокие показатели НТД также наблюдались на востоке и юге Соединенных Штатов по сравнению с западом Соединенных Штатов. Кроме того, существует повышенный риск рецидива в семьях с предшествующим НТД в анамнезе.
Внедрение программ скрининга и прием фолиевой кислоты значительно снизили частоту НТД. В 2006 году данные о рождаемости в Соединенных Штатах показали, что совокупная частота анэнцефалии и расщелины позвоночника составила 0,3: 1000 живорождений, что значительно ниже, чем 1: 1000, о котором сообщалось в 1990-х годах.13
Анэнцефалия
Анэнцефалия, которая приводит к отсутствию черепа и головного мозга над орбитами, является наиболее распространенным НТД. Это также может произойти в результате разрушения вещества головного мозга, подвергшегося воздействию амниотической жидкости, у плодов с акранией. Это было выявлено при 1: 1000 беременностей.,14 но частота живорождений значительно ниже.
Акрания и анэнцефалия были диагностированы сонографически в первом триместре. Сонография также отличается высокой точностью во втором триместре. Поскольку существует полная связь с амниотической жидкостью, показатели альфа-фетопротеина чрезвычайно повышены, что может вызвать проведение сонографического исследования.
Анэнцефалия чаще встречается у женщин и монозиготных близнецов. Кроме того, у плодов, страдающих анэнцефалией, могут наблюдаться сопутствующие аномалии, включая расщелину позвоночника, краниошизис, расщелину губы / неба, таранные кости, омфалоцеле и анеуплоидию (особенно при наличии множественных аномалий).
Результаты Сонографии
Рис. 23-2Анэнцефалию диагностируют, когда отмечается отсутствие голеней над глазницами и головного мозга (, A). Лучше всего это видно в корональной плоскости, где орбиты выступают вперед, открывая вид “лягушачьего глаза” (рис. 23-2, B). Над глазницами может быть виден небольшой аномальный остаток ткани, известный как сосудистая оболочка головного мозга. Если головку плода трудно визуализировать из-за низкого положения макушки, может потребоваться эндовагинальная сонограмма. Многоводие обычно выявляется у беременных с анэнцефалией, вторичной по отношению к снижению глотательного рефлекса.
Spina Bifida
Расщелина позвоночника указывает на расщелину в позвоночном столбе. Двумя основными типами расщелины позвоночника являются открытая расщелина позвоночника и скрытая расщелина позвоночника. Скрытая расщелина позвоночника образуется, когда дорсальные части позвонков не срастаются друг с другом, она покрыта кожей и незаметна, если нет небольшого пучка волос или ямочки. При открытой расщелине позвоночника видны повреждения кожи и подкожных тканей в области позвоночника, где происходит неполное закрытие. В результате мозговые оболочки выступают за пределы дефекта позвонка и подвергаются воздействию амниотической жидкости. При отсутствии экструзии нервной ткани в менингеальный мешок поражение называется менингоцеле и не связано с гидроцефалией или неврологическими дефектами. В большинстве случаев в очаг поражения включается нервная ткань, и это называется менингомиелоцеле; это часто связано с гидроцефалией.
Наиболее распространенными локализациями аномалий расщелины позвоночника являются грудопоясничная, поясничная и пояснично-крестцовая области. Кроме того, наблюдаются большие различия в размере поражений, что приводит к более высоким значениям MSAFP при крупных дефектах. Дополнительные аномалии могут наблюдаться в связи с дефектами позвоночника, включая микроцефалию, цефалоцеле, расщелину губы / неба, гипотелоризм и гипертелоризм.
Результаты Сонографии
Рис. 23-3Полное обследование позвоночника включает осмотр остистых структур в продольном и поперечном аспектах, от затылочного отростка до дистального отдела крестца. В поперечной плоскости задние центры окостенения наклонены к средней линии. Расщелину позвоночника следует рассматривать, когда центры заднего окостенения принимают форму “V”, “C” или “U” при осмотре в поперечной плоскости (, A). Кроме того, может наблюдаться аномальное искривление позвоночника (кифоз, лордоз или сколиоз). Наиболее важный аспект смещения позвонков определяет уровень поражения, который имеет отношение к исходу (рис. 23-4); трехмерная реконструкция может быть полезна для уточнения анатомического уровня дефекта.15
Внутричерепная аномалия, известная как мальформация Арнольда-Киари, часто сопровождает верхнюю расщелину позвоночника. Мальформация Арнольда-Киари характеризуется церебральной вентрикуломегалией (боковой желудочек > 10 мм), снижением внутричерепного давления, приводящего к коллапсу лобной кости (лимонный знак), аномальной кривизной мозжечка при его вдавливании в заднюю ямку (банановый знак), уменьшением размера мозжечка (что может привести к невозможности идентификации) и облитерацией большой цистерны (см. Рис. 23-3, B и C).
Цефалоцеле
16Цефалоцеле или энцефалоцеле определяется как дефект черепа, через который выступают внутричерепные ткани, включая мозговые оболочки с тканью мозга или без нее. Частота составляет от 0,8: 10 000 до 4: 10 000 живорождений. Затылочный энцефалоцеле обычно рассматривается в группе NTD. Сопутствующие состояния с затылочным энцефалоцеле включают синдром Меккеля-Грубера, синдром околоплодных вод (АБС), дисгенезию мозжечка, дисплазию коротких конечностей и варфариновый синдром. Лобное или теменное энцефалоцеле не считается НТД и может иметь экологическое происхождение.
MSAFP может не помочь в постановке диагноза, поскольку большинство этих поражений покрыто неповрежденными мозговыми оболочками. Результат хуже, когда энцефалоцеле сочетается с гидроцефалией или когда в дефекте находится значительная часть мозговой ткани.
Результаты Сонографии
Рис. 23-5Сонографически цефалоцеле проявляется как грыжа мозговых оболочек с мозгом или без него через дефект голени (). Мешок может казаться кистозным или плотным и может различаться по размеру. Часто наблюдается вентрикуломегалия, и вытяжение внутричерепного содержимого может привести к микроцефалии. Цефалоцеле также может изменяться по внешнему виду на протяжении всей беременности.
Документация о дефекте черепа необходима для точной диагностики цефалоцеле. Если дефект черепа не может быть идентифицирован, следует рассмотреть кистозную гигрому.
Дефекты брюшной стенки
17Дефекты брюшной стенки описываются как врожденные дефекты, которые приводят к выпячиванию внутрибрюшного содержимого через неполное смыкание брюшной стенки. Сообщается, что частота составляет менее 1: 3000 живорождений. Наиболее распространенными дефектами являются гастрошизис и омфалоцеле; другие редкие дефекты включают комплекс «конечность–стенка тела» (LBWC), эктопию сердца, пенталогию Кантрелла и экстрофию клоаки. Эти дефекты являются второй по распространенности причиной повышенного MSAFP. Использование скрининга MSAFP и сонографического исследования увеличило выявляемость этих дефектов. Оценка прозрачности затылка при синдроме Дауна также повысила выявляемость этих дефектов в первом триместре беременности.
На 22-28-й день развития эмбриональный диск складывается в четырех плоскостях. Боковые складки вентрально образуют брюшную стенку. На шестой неделе развития содержимое брюшной полости физиологически выступает во внематочную клетчатку у основания пуповины. Эта грыжа инвагинирует к 12 неделе. Размер грыжи до 12 недель может помочь определить, является ли она патологической. Передняя грыжа размером более 7 мм на любом сроке беременности предполагает патологическую аномалию.18
Гастрошизис
17Гастрошизис — это дефект брюшной стенки во всю толщину, который встречается у 0,3: 10 000 — 2,0: 10 000 новорожденных. Дефект брюшной стенки обычно находится справа от пупка и небольшого размера, с выдавливанием кишечника в амниотическую полость. Поскольку дефект затрагивает все слои брюшной стенки, существует открытое сообщение между амниотической жидкостью и внутрибрюшным пространством. Грыжа печени или желудка из-за этого дефекта встречается редко. Одним из последствий является большее вытеснение альфа-фетопротеина в амниотическое пространство и в кровоток матери.
Частота значительно варьируется в зависимости от возраста матери, причем более высокая частота встречается среди молодых женщин. Сопутствующие аномалии в первую очередь включают аномалии и осложнения, связанные с желудочно-кишечным трактом. Гастрошизис не был связан с анеуплоидией плода, и прогноз в целом считается благоприятным, со смертностью, связанной с недоношенностью, сепсисом и кишечными осложнениями, связанными с ишемией кишечника.
Результаты Сонографии
Рис. 23-6Признаком гастрошизиса является свободно плавающий кишечник, берущий начало справа от пупка (; см. Цветную табличку 27). На ранних стадиях гастрошиза кишечник выглядит нормальным с признаками перистальтической активности. После длительного воздействия едкости мочи в амниотической жидкости кишечник реагирует утолщением и образованием так называемой “корки”. Отек кишечника и расширение просвета развиваются позже в ходе клинического течения из-за механической непроходимости в месте дефекта. Кишечник расширяется и утолщается. Расширение также может возникать в результате атрезии в местах ишемии, некроза и формирования стриктур. В результате стенка кишечника приобретает более гиперэхогенный вид, а перистальтика становится менее заметной. Также часто выявляется многоводие.
Омфалоцеле
17Омфалоцеле — это дефекты брюшной полости, которые приводят к грыже внутрибрюшного содержимого в ножку пупка, покрытую брюшиной и амнионом. Они наблюдаются при рождении от 1: 10 000 до 3: 10 000. Повышенная частота отмечена у женщин старшего возраста. Поскольку при омфалоцеле возникает грыжа ножки пуповины, содержимое брюшной полости покрыто структурами пуповины — вышележащим амнионом и студенистым желе Уортона. Благодаря этим защитным слоям, покрывающим кишечник, в амниотическую жидкость выделяется меньше альфа-фетопротеина, и MSAFP обычно ниже, чем при гастрошизисе.
17Омфалоцеле может быть дифференцировано как содержащее печень, так и не содержащее печень. Хромосомные аномалии, такие как трисомия 18, трисомия 21 или трисомия 13, можно наблюдать у 35-60% плодов, и связь с анеуплоидией более выражена, когда грыжа включает кишечник. Повышенная прозрачность затылка выявляется у большинства плодов с омфалоцеле и анеуплоидией. Могут присутствовать аномалии сердечно-сосудистой, мочеполовой, желудочно-кишечной и центральной нервной систем, а также аномалии лица и конечностей. Синдром Беквита-Видеманна следует использовать в дифференциальной диагностике, если кариотип нормальный. Прогноз при омфалоцеле считается неблагоприятным, особенно при дефекте печени или при анеуплоидии или других аномалиях.
Результаты Сонографии
Рис. 23-7Сонографическая диагностика омфалоцеле в первую очередь включает идентификацию образования в центре брюшной полости, заключенного в мембрану, начинающуюся от средней линии (). Следует идентифицировать пуповину, возникшую из-за дефекта (см. Рис. 23-7, B; см. Цветную табличку 28). Поскольку процесс нормального образования грыжи средней кишки может быть завершен не ранее 12 недели беременности, диагностика до этого срока может быть затруднена. Омфалоцеле, содержащее печень, может быть выявлено до 12 недель, потому что при физиологической грыже грыжа печени никогда не возникает.
При выявлении асцита можно сделать вывод о дифференциации от гастрошиза из-за наличия мешочка, окружающего дефект. Поскольку между кишечником и околоплодными водами нет контакта, стенка кишечника не соприкасается с едкой мочой и не образует воспалительного утолщения стенки. Многоводие наблюдается у трети плодов с омфалоцеле и свидетельствует о худшем прогнозе.
Комплекс «Конечности–стенки тела»
19LBWC — это повсеместно фатальное заболевание, возникающее в результате аномального сворачивания тела на ранних этапах эмбриологического развития. Частота беременностей колеблется от 1: 14 000 до 1: 30 000, но, вероятно, она выше, поскольку многие беременности прерываются спонтанно на ранних сроках. Эту редкую аномалию объясняют множеством теорий, но точная причина неизвестна.
LBWC характеризуется большим дефектом передней брюшной стенки с отсутствующей или короткой пуповиной и множественными дополнительными аномалиями, включая дефекты скелета и черепно-лицевой области. LBWC также известен под другими синонимами, включая аномалию ножки тела, синдром короткой пуповины и ранний разрыв амниона; однако ведутся споры относительно того, могут ли некоторые термины обозначать отдельный диагноз. Независимо от путаницы, эти связанные дефекты имеют нормальный кариотип с серьезным прогнозом.19 Кроме того, уровни MSAFP предсказуемо высоки, учитывая степень воздействия амниотической жидкости на органы плода.
Результаты Сонографии
Рис. 23-8Основными признаками LBWC являются большой дефект передней брюшной стенки (), короткая или отсутствующая пуповина, NTD, расщелина на лице и дефекты конечностей. В дополнение к тяжелым аномалиям позвоночника часто наблюдается сколиоз. При отсутствии пуповины масса брюшной стенки, по-видимому, непосредственно прикреплена к плаценте; также могут быть выявлены свободно плавающие амниотические полосы.
Синдром Околоплодных вод
АБС — это нарушение развития, при котором фиброзные остатки амниона сдавливают плод. Последствия для плода варьируются от простых сужающих полос до разрушительных нарушений, несовместимых с жизнью. Для описания АБС использовалось несколько синонимов, включая комплекс АДАМ (амниотические деформации, сращение, увечья), который определяет тяжелый конец спектра.20 Частота АБС составляет от 1: 1200 до 1: 15000 живорождений, и инсульт обычно возникает между 6 и 18 неделями.21
Чаще всего амниотические повязки поражают конечности и могут вызывать ампутации, сужения с отеком и косолапость, последнее особенно при маловодии. Серьезные пороки развития структур плода также могут быть результатом прилипания к липким лентам и дефектов разрезания. Прогноз зависит от локализации сужений и тяжести аномалий.
Результаты Сонографии
Рис. 23-9АБС вызывает аномалии, которые можно увидеть внутриутробно, а не саму амниотическую полосу. ПРЕСС чаще всего приводит к сужениям, но также может привести к рассечению лица, ампутациям и косолапости. Лицевая расщелина может иметь необычные очертания, затрагивающие орбиты и череп, включая сходство с анэнцефалией (). Наличие отека вокруг повязки повышает подозрение на АБС, равно как и выявление асимметричных аномалий. Помимо энцефалоцеле могут быть выявлены дефекты брюшной полости и грудной стенки; в редких случаях АБС приводил к декапитации плода.21 При выявлении смещенного от средней линии энцефалоцеле следует учитывать наличие АБС. Смешанные структуры, которые могут имитировать АБС, включают синехии матки, разделение хориоамниотических оболочек и субхорионическое кровоизлияние.
Эктопия Сердца
22Эктопия сердца — очень редкий дефект, при котором сердце частично или полностью выступает за грудную клетку. Наиболее распространенной теорией этого дефекта является неспособность сращения боковых складок в грудном отделе. Наличие омфалоцеле и сердечной эктопии должно вызывать подозрение на пенталогию Кантрелла, которая также включает дефекты диафрагмы и перикарда, аномалию сердца и дефект нижней части грудины. Это повсеместно приводит к летальному исходу; однако сообщалось о случаях хирургического вмешательства, особенно в единичных случаях сердечной эктопии.
Результаты Сонографии
Рис. 23-10Эктопию сердца легко диагностировать при визуализации сердца плода вне грудной полости (). Существует широкий спектр аномалий, начиная от частичной эвентрации сердца и заканчивая полным выпотрошением содержимого брюшной полости и грудной клетки. Когда омфалоцеле сопровождается сердечной эктопией (вывод о пенталогии Кантрелла), дефект брюшной стенки обычно находится в эпигастрии. Наиболее распространенными сердечными аномалиями являются дефекты межпредсердной перегородки, дефекты межжелудочковой перегородки и тетрада Фалло.22
Краткие сведения
Таблица 23-1Повышение MSAFP можно наблюдать при различных аномалиях развития плода (). Присутствие альфа-фетопротеина в кровотоке плода и последующее проникновение в кровоток матери, а также выявление с помощью сонографии привели к очень эффективному скрининговому тесту. Наличие любого нарушения целостности плода обычно приводит к повышению уровня альфа-фетопротеина у матери. Дефекты позвоночника и брюшной стенки были самыми ранними аномалиями, включенными в основные программы пренатального скрининга. Сонография и амниоцентез традиционно использовались всякий раз, когда сообщалось о положительном результатах скрининга. Однако есть предположение, что, поскольку наличие НТД и дефектов брюшной стенки можно точно определить только с помощью сонограммы, амниоцентез может потребоваться не всегда. При обнаружении аномалий развития плода информация сонографии ценна для определения прогноза и оказания помощи в дородовом ведении.
ТАБЛИЦА 23-1
Причины аномальных уровней альфа-фетопротеина
Повышенный | Сниженный |
|---|---|
Неправильные даты | Неправильные даты |
Многоплодная беременность | Синдром Дауна |
Анэнцефалия | Трисомия 18 |
Spina bifida aperta |
|
Энцефалоцеле |
|
Гастрошизис |
|
Омфалоцеле |
|
LBWC |
|
Эктопия сердца |
|
ABS |
|
Опухоли печени у матерей |
|
КЛИНИЧЕСКИЙ СЦЕНАРИЙ—ДИАГНОСТИКА
Рисунок 23-1В этом случае обнаружено отсутствие головного мозга и голеней, что объясняет повышенное значение MSAFP. Изображение на , (A) демонстрирует лягушачий вид лица плода. Изображение на рисунке 23-1, (B), показывает венечный отросток и основание голени, что соответствует диагнозу анэнцефалии. Более ранняя сонограмма подтвердила гестационный возраст, использованный для расчета уровня альфа-фетопротеина. Поскольку повышение уровня альфа-фетопротеина также можно увидеть при смерти плода, тоны сердца плода были выслушаны и указывали на живой плод. Единственная артерия пуповины может быть связана с изолированными аномалиями развития плода, синдромами и хромосомными аномалиями. В данном случае анэнцефалия была изолированной.
ТЕМАТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДЛЯ ОБСУЖДЕНИЯ
1. У 21-летней женщины обнаружен повышенный уровень альфа-фетопротеина на 19 неделе беременности. Сонографическое исследование показывает, что плод растет нормально, исходя из длины бедра и окружности живота. Невозможно визуализировать череп, как указано на изображении профиля (Рис. 23-11). Каков наиболее вероятный диагноз?
2. A 39-year-old woman is seen for sonographic evaluation to confirm gestational age following a slightly elevated MSAFP of 2.8 MoM. The patient reports no complications during the pregnancy and is sure of her last menstrual period. Sonographic evaluation confirms gestational age of 21 weeks, consistent with last menstrual period. It also reveals the umbilical cord inserting into a protrusion on the anterior abdominal wall (Fig. 23-12, A). The contents in the protrusion appear to be homogeneous. Three-dimensional sonography is also used to document the anomaly (Fig. 23-12, B; see Color Plate 29). What is the diagnosis, and what other anatomic areas are important to visualize?
3. Ультразвуковое исследование 30-летней женщины с ожирением в сроке беременности 15 недель 4 дня выполнено для определения повышенного уровня альфа-фетопротеина. Сонограмма в пределах нормы. Явных отклонений не отмечено. Срок беременности рассчитан как 20 недель 5 дней с учетом всех параметров. Каков следующий шаг в ведении?
Рис. 23-13У 27-летней женщины проведено ультразвуковое исследование для подтверждения размера и сроков. Установлен срок беременности 21 неделя, соответствующий последней менструации. Оценка конечностей демонстрирует нормальные верхние конечности и нормальную правую ногу и ступню (4. , A). Оценка левой голени и ступни показывает результаты, показанные на рисунке 23-13, B. Остальная часть обследования ничем не примечательна. Какой наиболее вероятный диагноз?
5. 26-летняя женщина осмотрена для оценки повышенного уровня альфа-фетопротеина в 6,0 МоМ. Известно, что датировка является точной, поскольку в первом триместре была проведена сонограмма, когда у пациентки появились кровянистые выделения. Сонографическое исследование проводится на 20 неделе беременности. Полученные изображения выявляют большое выпячивание содержимого брюшной полости (Рис. 23-14). Пуповина идентифицируется при Рисунок 23-14, A. Каков наиболее вероятный диагноз?
ВОПРОСЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. У 29-летней женщины уровень альфа-фетопротеина составляет 4,2 МоМ при сроке беременности 18,5 недель. Сонографическое исследование показывает жизнеспособную беременность сроком 24,5 недели с нормальной анатомией. Каково наиболее вероятное объяснение?
a. Лабораторная ошибка
b. Неточная датировка
c. Исчезающий близнец в первом триместре беременности
d. Макросомия
2. Женщине 25 лет сделали УЗИ в амбулаторном центре визуализации, на котором были обнаружены боковые желудочки размером 14,2 мм, и она направлена в центр охраны здоровья матери и плода. Пациентка отказалась от тестирования на альфа-фетопротеин. Ультразвуковое исследование может выявить какие из следующих результатов?
a. Дефект межжелудочковой перегородки
b. Открыть NTD
c. Дефект межпредсердной перегородки
d. Spina bifida occulta
3. Пациентка на 16 неделе беременности обследована на предмет определения альфа-фетопротеина 4,2 МоМ. Какие из следующих результатов сонографии предполагают повторный анализ альфа-фетопротеина?
a. Гибель плода
b. Сонографическая датировка 12 недель
c. Беременность двойней
d. Сонографическая датировка 19 недель
4. Ультразвуковое исследование на сроке 19 недель беременности выявляет нормально растущего младенца с односторонними таранными складками. С каким из следующих состояний может быть связано это открытие?
a. Эктопия сердца
b. Омфалоцеле
c. ABS
d. Гастрошизис
5. Женщина 36 лет обследована на УЗИ для выявления повышенного уровня альфа-фетопротеина на 17 неделе беременности. Обнаружено большое выпячивание содержимого брюшной полости, содержащегося в мембране. Каков наиболее вероятный диагноз?
a. ABS
b. Диафрагмальная грыжа
c. Гастрошизис
d. Омфалоцеле
6. У 25-летней женщины уровень альфа-фетопротеина составляет 5,7 МоМ на 16 неделе беременности. При ультразвуковом исследовании обнаружен свободно плавающий кишечник спереди от брюшной полости. Каков наиболее вероятный диагноз?
a. Омфалоцеле
b. LBWC
c. Гастрошизис
d. Эктопия сердца
7. Что из перечисленного не связано с мальформацией Арнольда-Киари?
a. Вентрикуломегалия
b. Spina bifida occulta
c. Лимонный знак
d. Знак Банана
8. Какой орган вырабатывает альфа-фетопротеин?
a. Мозг
b. Легкие
c. Печень
d. Почки
9. Ультразвуковое исследование на сроке 10 недель беременности выявляет небольшой дефект передней брюшной стенки. Какой наиболее вероятный диагноз на этом сроке беременности?
a. Гастрошизис
b. Омфалоцеле
c. ABS
d. Физиологическая грыжа кишечника
10. У 32-летней женщины наблюдается повышение уровня альфа-фетопротеина в 2,8 раза за месяц. Сонографическое исследование показывает, что возраст плода соответствует последней менструации без каких-либо аномалий. В плаценте имеется субхориальная гипоэхогенная зона. Каково наиболее вероятное объяснение повышенного уровня альфа-фетопротеина?
a. Spina bifida occulta
b. Ретроплацентарный сгусток
c. Неточная датировка
d. Предлежание плаценты