Пренатальная диагностика опухолей рото-лица и шеи

Рис. 6.1

Глиальные волокна перемешаны с богатой сосудистой сетью

Диагноз редко описывается внутриутробно; в зарегистрированных случаях обнаружение обычно происходило во втором или третьем триместре, когда ультразвук демонстрировал объемное образование, простирающееся от внутреннего кантуса до переносицы [9–12] (рис. 6.2, 6.3 и 6.4).

Рис. 6.2

Трехмерный ультратонкий снимок в третьем триместре беременности с режимом визуализации поверхности, показывающий круглое образование на уровне левой носовой полости

Рис. 6.3

Интраоперационная находка в том же случае

Рис. 6.4

Большая глиома носа в посмертном образце, демонстрирующем большую глиому носа, затрагивающую правую носовую алк

В послеродовой период компьютерная томография часто является первоначальным методом визуализации, поскольку она обеспечивает хорошую визуализацию костных ориентиров основания черепа. МРТ имеет лучшее разрешение мягких тканей и может быть лучшим начальным исследованием у пациентов, наблюдаемых в раннем возрасте, поскольку переднее основание черепа состоит из неоссифицированного хряща и на компьютерной томографии может ошибочно казаться, что имеется расхождение костей [8]. Визуализация с взвешиванием по Т1 демонстрирует, что масса изоинтенсивна серому веществу с умеренным увеличением при контрастировании [10]. При Т2-взвешенной визуализации эти поражения кажутся гипоинтенсивными [13] (рис. 6.5).

Рис. 6.5

Послеродовая МРТ с Т1-взвешиванием, подтверждающая образование, выступающее на уровне левой носовой полости: обратите внимание на изоинтенсивность поражения по сравнению с серым веществом

Что касается ведения, эндоскопическая хирургия считается подходящей для удаления интраназальной глиомы без внутричерепного расширения [14]. Радикальное удаление необходимо, поскольку глиома носа или носовая глиальная гетеротопия могут рецидивировать после неполной хирургической резекции [15].

6.2 Сосудистые аномалии

Сосудистые аномалии можно разделить на две основные группы: сосудистые опухоли и пороки развития сосудов.

6.2.1 Эмбриология и патология

В целом, сосудистые опухоли демонстрируют пролиферацию эндотелиальных клеток в отличие от сосудистых мальформаций, при которых митотическая активность обычно очень низкая или отсутствует. Однако встречаются исключения. Например, в фазе инволюции детской гемангиомы клеточная пролиферация чрезвычайно снижена. С другой стороны, расширение капилляров может быть особенно активным при артериовенозных мальформациях [16].

Врожденная непрогрессирующая гемангиома включает две клинические формы в зависимости от их постнатального прогрессирования: быстро инволютирующие врожденные гемангиомы (RichS) и неинволютирующие врожденные гемангиомы (NICHs). Опухоли RICH, как правило, полностью регрессируют после рождения, оставляя дефект мягких тканей с локальной потерей кожной и подкожной клетчатки. Гистологически они выглядят как NICHS, но с меньшими долями. NICH состоят из крупных долек мелких тонкостенных сосудов с изогнутым просветом и крупного, часто звездчатого, центрального сосуда. Эндотелиальные клетки могут содержать эозинофильные цитоплазматические включения. Также может наблюдаться гемосидериновый или экстрамедуллярный гемопоэз [17].

Гистогенез врожденных гемангиом противоречив; было предложено несколько теорий. Одна теория предполагает, что трофобласты плаценты и эндотелиальные клетки-предшественники пролиферируют в окружении цитокинов и эстрогена. Действительно, факторы роста ангиопоэтина и цитокины (VEGF, b-FGF, IGF и матриксная металлопротеиназа-9) повышаются на этапе прогрессирования формирования гемангиомы и впоследствии снижаются в процессе инволюции. Более того, в некоторых семейных гемангиомах были обнаружены мутации в рецепторах факторов роста (FGFR4, PDGFRB, VEGFR2 и Flt-4) [18–21].

Сосудистые мальформации считаются результатом дефектного морфогенеза. Они включают капиллярные мальформации (CMS), венозные мальформации (VMS), лимфатические мальформации (LMS) и артериовенозные мальформации (AVMs). Опухоли орофациальной области являются наиболее распространенными и обычно возникают вдоль тройничного нерва. Световая микроскопия выявляет расширение венул и капилляров в сосочковой и ретикулярной дерме, иногда распространяющееся на поверхностную подкожную клетчатку (рис. 6.6–6.13).

Рис. 6.6

Трехмерное ультразвуковое исследование в мультипланарном режиме, выполненное на 34 неделе беременности: видна поверхностная опухоль, затрагивающая левую сторону профиля плода (черная стрелка) (M опухоль)

Рис. 6.7

Двумерное ультразвуковое исследование: обратите внимание на образование мягких тканей, расположенное выше левой орбиты плода

Рис. 6.8

Ультразвуковая допплерография демонстрирует низкоскоростной артериальный поток (пиковая систолическая скорость: 11,5 см / с) на уровне разветвления периферических сосудов

Рис. 6.9

Т2-взвешенная МРТ плода в корональных плоскостях (a, b), подтверждающая наличие гетерогенного, гиперинтенсивного поверхностного поражения, простирающегося из левой височной области и затрагивающего коническую часть ипсилатеральной орбиты. Аксиальная плоскость (c), демонстрирующая целостность кожи, покрывающей очаг поражения, который простирается от левой височной области до левой глазницы плода и примыкает к наиболее медиальной части контралатеральной орбиты

Рис. 6.10

Младенец с пороком развития капилляров

Рис. 6.11

Интраоперационная диагностика во время удаления мальформации капилляров

Рис. 6.12

Долевая капиллярная гемангиома состоит из небольших сосудистых каналов, разделенных в долях волокнистой соединительной тканью (гематоксилин и эозин, 4 ГФФ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Рис. 6.13

Капилляры выстланы пухлыми эндотелиальными клетками, поддерживаемыми перицитарными элементами (гематоксилин и эозин, 20 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

6.2.2 Эмбриология и патология

ВМ — это поражения мягких тканей, которые могут быть мультифокальными или сегментарными и могут возникать на поверхности слизистой оболочки. Они состоят из тонкостенных расширенных вен разного размера со скудной муральной гладкостью. Из-за низкой скорости кровотока в них часто возникают тромбозы с последующей организацией и реканализацией, вызывающие эндотелиальную гиперплазию, известную как вегетативная внутрисосудистая гемангиоэндотелиома Массона.

Неправильное развитие вен, по-видимому, вызвано аномалиями в рецепторе TIE-2. Мутации в гене TIE-2/TEK на хромосоме 9p21–22 приводят к повышенному аутофосфорилированию рецептора, что приводит к изменениям в миграции эндотелия и росте сосудов. Активирующие мутации TIE-2/TEK были идентифицированы при некоторых формах наследственных VMS.

ПЛЕНКИ могут быть макрокистозными или микрокистозными. Макрокистозные варианты включают крупные взаимосвязанные лимфатические сосуды, выстланные эндотелием, содержащим белковую жидкость, некоторые лимфоциты, макрофаги и эритроциты. Некоторые сосуды могут иметь клапаны и неполную гладкомышечную стенку. Часто наблюдаются муральные лимфоидные агрегаты [1]. Кистозные гигромы, обычно локализующиеся в области шеи и подмышечных впадин, демонстрируют выраженное расширение лимфатических пространств.

Микрокистозные пленки состоят из более мелких лимфатических сосудов, которые могут инфильтрироваться и расширяться в соседние ткани. При поверхностных поражениях они могут образовывать пузырьки, наполненные лимфой, из-за выпячивания и расширения кожных сосочков.

В АВМ отсутствует нормальное капиллярное русло между артериями и венами. Гистологически они выглядят как конгломерат артериол, венул и капилляров, которые беспорядочно соединены в плотноволокнистой или фибромиксоматозной дерме. Также присутствуют артерии большего калибра и толстостенные вены. Вены часто характеризуются адвентициальным фиброзом и неправильной гиперплазией интимы [22].

6.3 Опухоли полости рта и тератомы ротоглотки

6.3.1 Классификация

Тератомы полости рта могут быть классифицированы в зависимости от места происхождения как эпифеноидные, эпипалатиновые или эпигнатусные.

6.3.2 Эмбриология и патология

Гистологически эти опухоли можно разделить на (1) дермоиды или волосистые полипы, состоящие из мезодермальных и эктодермальных элементов; (2) тератоиды и тератомы, которые включают все три компонента зародышевого слоя со скудной или промежуточной дифференцировкой; и (3) эпигнатус, который также включает фетиформные структуры. Термин «плод в зародыше» следует применять к опухолям, при которых возможно распознать аксиальную дифференцировку конечностей и органов [23]. Это может быть результатом задержки развития сросшихся близнецов с третьей недели беременности. Однако обычно считается, что эпигнатус возникает из плюрипотентных клеток в области сумки Ратке, в частности в черепно-глоточном канале, внутри клиновидной кости, где на ранних сроках беременности мембрана ротоглотки, сумка Ратке и хорда тесно связаны [24].

Что касается образования врожденных образований (либо тератом, либо гамартом), сосуществование коллапса и расширения средней линии головы наблюдается в случаях цефальных тератом (CTS) и ассоциации голопрозэнцефалии с диэнцефальной гамартомой [25]. Таким образом, CTS средней линии и гамартомы могут быть интерпретированы как клональная экспансия клеток, которые избегают дифференцировки из-за коллапса (голопрозэнцефалия) или расщепления по средней линии (краниофациальное дублирование) нормального процесса латерализации, начинающегося во время гаструляции на головном полюсе. Тератома носоглотки преимущественно развивается во время фазы расщепления гаструляции, в то время как диэнцефальная гамартома возникает в результате дефектного расщепления переднего мозга [26].

Дермоидные или волосистые полипы представляют собой полиповидные образования, покрытые кожей и состоящие из зрелых элементов, происходящих из эктодермы (кожа и нервная ткань) и мезодермы (жировая ткань, мышцы и хрящи) [27] (рис. 6.14 и 6.15).

Рис. 6.14

Волосатый полип — это врожденный порок развития, возникающий в ротоглотке или носоглотке. Поражение полиповидное и состоит из эпидермиса (синяя звездочка), волосяных фолликулов и сальных желез (синяя стрелка). Внутри ядра полипа может быть обнаружен хрящ (гематоксилин и эозин, 2 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Рис. 6.15

В большинстве случаев тератома инкапсулирована и имеет дольки. Гистологически опухоль состоит из зрелых или незрелых тканей трех слоев эмбриональных зародышевых клеток: эктодермы, энтодермы и мезодермы (гематоксилин и эозин, 2 HPF). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Тератоиды включают три зародышевых листка с плохой дифференцировкой и организацией [28]. Однако тератоидные кисты дна полости рта представляют собой сложные структуры с наружным слоем, содержащим эпителиальные и неэпителиальные компоненты, такие как кости, мышцы, кровеносные сосуды, коллагеновые волокна, а также ткани органов дыхания и желудочно-кишечного тракта [29].

Тератомы состоят из различной примеси кожи, кожных придатков, гладких мышц, хрящей, а также эпителия дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Нервная ткань может присутствовать и обычно незрелая (“незрелая тератома”), включая нейробласты, эпендимные розетки и сетчатку [30]. Тератомы обычно доброкачественные (рис. 6.16).

Рис. 6.16

При тератомных опухолях чаще всего обнаруживают нервную и глиальную ткань, обычно организованную в виде островков (синяя звездочка), и розеткообразные образования незрелого эпендимального эпителия (синяя стрелка). Иногда можно наблюдать эпителий сетчатки (зеленая стрелка) (гематоксилин и эозин, 10 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Эпигнатус — врожденная тератома ротоглотки, возникающая в основании черепа и обычно поражающая заднюю часть носоглотки, твердое небо или клиновидную кость.

Частота эпигнатуса, по оценкам, составляет от 1:35 000 до 1:200 000 живорождений [31]. Женщины подвержены этому заболеванию чаще, чем мужчины, при соотношении женщин к мужчинам 3: 1 [32].

6.3.3 Эмбриология и патология

Эпигнатус имеет различную этиологию, включая хромосомные аномалии (такие как трисомия 13 [33]), мозаицизм кольцевой Х-хромосомы с неактивной кольцевой Х-хромосомой [34, 35], гоносомную пентасомию 49, кариотип XXXXY [36], генные мутации (например, HLXB9) [37] или аномалии раннего эмбрионального развития [38]. Эпигнатус может быть частью генетических синдромов, таких как синдром Айкарди (агенезия мозолистого тела, инфантильный спазм и аномалии зрения) [39] и синдром Пьера Робена [40]. Несмотря на то, что опухоли обычно доброкачественные, в медицинской литературе было зарегистрировано 10 случаев злокачественной тератомы [41–45].

6.3.4 Диагностика

Двумерное (2D) ультразвуковое исследование позволило точно идентифицировать эти поражения даже на ранних сроках беременности 15-17 недель [46, 47]. Однако подавляющее большинство опухолей обычно выявляется в конце второго и третьего триместров [1], что позволяет предположить, что опухоль может развиться на более поздних сроках беременности [31, 48–55].

Результаты ультразвукового исследования эпигнатуса характеризуются наличием твердой или смешанной кистозно-солидной массы и кальцификатами внутри массы, которые практически патогномоничны для тератомы. Цветная допплерография солидных участков показывает обширную васкуляризацию [56] (рис. 6.17).

Рис. 6.17

Двумерное ультразвуковое исследование, выполненное в режиме 24w2d, показывает в сагиттальной плоскости неоднородную массу, выступающую изо рта плода. Многоводие было сопутствующей находкой (a). Трехмерное ультразвуковое исследование с визуализацией поверхности подтвердило наличие новообразований в полости рта (b). (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Шея часто бывает перерастянутой, что обычно связано с многоводием. Недавно была подчеркнута важность применения трехмерного ультразвукового исследования в режиме визуализации для демонстрации пространственных взаимоотношений опухоли с полостью рта и обеспечения корреляции между ультразвуковыми изображениями и данными послеродовой анатомии [57].

Магнитно–резонансная томография (МРТ) может быть особенно полезна при выявлении двунаправленных поражений с внутричерепным расширением; эти образования неизменно связаны с плохим прогнозом [58, 59] (Рис. 6.18-6.20).

Рис. 6.18

Трехмерное ультразвуковое исследование плода с эпигнатусом во втором триместре беременности с использованием режима HDlive ™. (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Рис. 6.19

МРТ плода с Т2-взвешиванием. В сагиттальной плоскости видно объемное образование, которое непосредственно сообщается с полостью рта, но верхние дыхательные пути остаются свободными (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Рис. 6.20

Результаты вскрытия в случае эпигнатуса. Обратите внимание на связанный с этим гипертелоризм (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

МРТ-визуализация также позволяет определить уровень и степень обструкции дыхательных путей и может количественно оценить объем легких плода. МР-томография может использоваться либо с помощью однократного спинового эхо (SSSE), либо с помощью однократного турбо-спинового эхо (HASTE) методом полу-Фурье. Последняя технология позволяет выполнять быструю визуализацию в стационарном режиме (FISP) примерно за 20 с и обеспечивает превосходное контрастное разрешение по сравнению с методом HASTE с Т2-взвешенным значением [30]. МРТ-визуализация имеет решающее значение для точной диагностики, особенно для подтверждения того, вовлечена ли ЦНС, и для оптимального планирования родов у плодов, которым может быть показана процедура ex utero intraphatum treatment) [60].

Совсем недавно Heron и соавт. продемонстрировали полезность интеграции 3D-ультразвука с объемными данными МРТ для реконструкции физической модели поражения и оценки возможности обструкции верхних дыхательных путей плода. Чтобы построить физическую модель на основе 3D-УЗИ и МРТ, первым шагом является создание виртуальной 3D-модели. Все изображения, полученные с помощью 3D-УЗИ и МРТ, экспортируются на рабочую станцию в формате DICOM. Трехмерная структура плода реконструируется путем генерации его поверхности с помощью программного обеспечения, позволяющего преобразовывать полученные изображения в числовые модели. Затем эти реконструированные изображения экспортируются с использованием STL (standard triangular language) и преобразуются в файл с расширением 3D polygonal modeling software. 3D-модель преобразуется обратно в расширение “STL” и экспортируется в программное обеспечение Mimics, которое сопоставляет формы и очертания, наблюдаемые при 3D-УЗИ. Наконец, для определения физической модели плода ультрафиолетовые точечные лазерные лучи направляются через резервуар со светочувствительной смолой для моделирования формы плода на основе данных, хранящихся в программном обеспечении 3D geometry, нарезанных в поперечных плоскостях заданной толщины 0,1–0,2 мм [61] (Рис. 6.21).

Рис. 6.21

Гигантская латеро-цервикальная тератома. (a) 3D-УЗИ демонстрирует массу (стрелки), простирающуюся от области шеи (b), Т2–взвешенная МРТ плода подтвердила гетерогенную гиперинтенсивность, а также гипоинтенсивные сигналы в пределах массы (c-g) Физических моделей, полученных на основе объемов МРТ плода с реконструкцией дыхательных путей и гортани, включая демонстрацию анатомической взаимосвязи между тератомой и процедурой выхода дыхательных путей (h) после родов с помощью кесарева сечения. раздел (Любезно предоставлен доктором У. Хероном)

6.3.5 Сопутствующие аномалии

Эпигнатус следует дифференцировать от тератомы шейки матки, кистозной гигромы, врожденного зоба, жаберной кисты, опухоли околоушной артерии, карциномы щитовидной железы [43] и других редких опухолей, поражающих мягкие ткани, таких как гемангиома, фиброматоз, фибросаркома, рабдомиосаркома [62], нейробластома шейки матки, переднее энцефаломиелоцеле [63, 64] , и кавернозная лимфангиома лица и шеи, которая является редким вариантом кистозной гигромы, характеризующейся поражением глубоких подкожных тканей и мышечных перегородок [65].

Эпигнатус часто ассоциируется с заметно повышенным уровнем α-фетопротеина при скрининге на анеуплоидию во втором триместре беременности [32]. Кроме того, эпигнатус часто ассоциируется с многоводием (примерно в 30 % случаев) из-за непроходимости рта плода и нарушения глотания околоплодных вод плодом [48, 60], что может вызвать серьезные нарушения дыхания при родах.

6.3.6 Прогноз

Несмотря на то, что опухоли обычно доброкачественные, в медицинской литературе было зарегистрировано 10 случаев злокачественной тератомы [31, 45–48]. Прогноз зависит от размера и локализации опухоли, скорости роста, сопутствующего многоводия и степени внутричерепного распространения [66].

Плохие прогностические показатели пренатальной сонографии включают опухоли большого размера (>5 см), многоводие и водянку плода [39, 64, 67, 68].

В случаях гигантского эпигнатуса и / или тератомы шейки матки обструкция кровообращения также может привести к сердечной недостаточности с высоким выбросом с последующим развитием многоводия и неиммунной водянки плода, что тесно связано с внутриутробной гибелью плода [30]. В таких случаях уровень перинатальной смертности приближается к 100%, если не проводится немедленное критическое неонатальное вмешательство и оперативная резекция опухоли [69].

6.3.7 Риск рецидива

Известно, что врожденный эпигнатус не связан с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

6.4 Опухоли языка и десен

Эти опухоли включают врожденный эпулис, врожденную дермоидную кисту язычка, кисту передней кишки полости рта, врожденную ранулу, тератоидную кисту языка и тератому языка.

Эпулис — греческий термин, означающий “припухлость десны”. Это редкая доброкачественная опухоль, которая обычно возникает из слизистой оболочки передней части верхнечелюстного альвеолярного отростка, но может располагаться на нижней челюсти, максилле или языке. Это может быть единичная опухоль или возникать в виде множественных поражений [70, 71].

Частота Epulis, по оценкам, составляет 1:7000 новорожденных со значительным преобладанием женщин; у женщин она встречается в 8-10 раз чаще (по сравнению с мужчинами) [70, 71]. Это несоответствие может свидетельствовать о гормональном компоненте их развития.

6.4.1 Эмбриология и патология

Этиология врожденного эпулиса остается неясной. Также предполагается, что опухоль происходит из недифференцированных мезенхимальных клеток, фибробластов, миофибробластов, гистиоцитов, перицитов, шванновских клеток или одонтогенных эпителиальных клеток. Несколько иммуногистохимических исследований также подтверждают мезенхимальное происхождение [72, 73].

Гистологически эпулис представляет собой четко очерченное поражение, состоящее из полигональных клеток с зернистой эозинофильной цитоплазмой. Клетки имеют средний или крупный размер, а ядра эксцентричны с маленькими ядрышками. Могут быть видны атипичные ядра, но общий вид невыразительный. Очаг поражения покрыт тонким многослойным плоским эпителием с различной степенью ороговения и отсутствием сетчатых гребней. Были описаны варианты Epulis, такие как повышенный фиброз и признаки веретенообразных клеток. Также сообщалось о сосудистых каналах, похожих на рога, редких гнездах или тяжах одонтогенного эпителия и лимфогистиоцитарной инфильтрации. Иммунореактивность Epulis связана с виментином и нейронспецифической енолазой (NSE).

Гистогенез этого образования противоречив и в основном неизвестен. Рассматривалось множество гипотез, включая форму одонтогенной дисгенезии, которая представляет собой неправильное развитие зачатка зуба. Однако наличие редких амелобластоподобных клеток среди гранулярных клеток не является достаточным доказательством, поскольку остатки эпителия можно обнаружить во всех тканях десны. Другие теории рассматривают возможное одонтогенное, фибробластическое, гистиоцитарное, миогенное и нейрогенное происхождение. Среди многочисленных гипотез наиболее широко признанной является дегенеративный процесс недифференцированных мезенхимальных клеток [74–76] (рис. 6.22).

Рис. 6.22

(a) Врожденный эпителий обычно представляет собой подслизистое поражение с вышележащим интактным эпителием (голубая звездочка). Клетки растут типичным листовидным образом, окруженные фиброваскулярными перегородками (гематоксилин и эозин, 4 HPF) (b) Эпулис состоит из крупных зернистых клеток с обильной эозинофильной цитоплазмой. Ядра округлые и базофильные (гематоксилин и эозин, 40 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Ультраструктурные исследования epulis демонстрируют наличие многих аутофагосом, содержащих предшественники коллагена, предполагая, что опухолевые клетки представляют собой ранние мезодермальные клетки, которые экспрессируют перицитарные и миофибробластические признаки, подвергающиеся цитоплазматическому аутофагоцитозу [77].

Врожденный эпулис обычно наблюдается при рождении и имеет тенденцию к верхнечелюстному альвеолярному отростку, латеральному к средней линии в области первичного клыка и латерального резца. Сообщалось, что реже они возникают на нижнечелюстных альвеолах и языке, а в одном случае с поражением альвеолярного отростка, а также языка [78]. Как правило, присутствует единственная опухоль (90 %) размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров [79].

6.4.2 Диагностика

С момента первого описания Нейманом в 1871 году в Германии “врожденного эпулиса” [78] было зарегистрировано более 200 случаев этого редкого поражения [70].

Врожденный эпулис проявляется на УЗИ в виде четко очерченной округлой гипоэхогенной массы, выступающей изо рта и имеющей разветвленный рисунок питающих сосудов [79-81] (рис. 6.23). Особенности МРТ epulis характеризуются гипоинтенсивным сигналом, взвешенным по Т2 (рис. 6.24).

Рис. 6.23

Пренатальная визуализация плода на 31 неделе в 1 день с помощью epulus. (a) Двумерное ультразвуковое исследование продемонстрировало постоянное открывание рта из-за выступающего кистозного образования (стрелка). n, нос, c, подбородок. (b) Трехмерное ультразвуковое исследование поверхности, четко показывающее выступающую массу (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Рис. 6.24

МРТ плода с гипоинтенсивным Т2-взвешенным сигналом у плода на 35 неделе беременности с эпулисом (желтая стрелка) в сагиттальной, аксиальной и корональной плоскостях соответственно. (Любезно предоставлено доктором А. Росси)

В некоторых случаях сообщалось об ускоренном росте в течение третьего триместра; поэтому рекомендуется периодическое ультразвуковое исследование. Повторные обследования должны быть сосредоточены на изменениях размера опухоли и пытаться оценить дыхание и глотание плода, включая мониторинг увеличения объема околоплодных вод или отсутствия полного желудка, что могло бы свидетельствовать о нарушении глотания плода [82–84].

6.4.3 Сопутствующие аномалии

Обычно нет сопутствующих стоматологических аномалий или врожденных пороков развития, за исключением случайных сообщений о гипоплазии или отсутствии зуба и возможности легкой гипоплазии средней части лица [70]. Сообщалось о врожденном эпулисе у младенцев с полидактилией, зобом, синдромом тройного Икс, гипоплазией верхней челюсти, нейрофиброматозом и многоводием [85].

6.4.4 Прогноз

Общий прогноз при врожденном эпулисе превосходный. После рождения опухоль, по-видимому, перестает расти и может уменьшаться в размерах [82]. Не зарегистрировано случаев злокачественной дегенерации или рецидива после лечения, даже после неполного удаления, и косметический результат превосходный [86].

6.4.5 Ведение

Очень большой эпулез, возникающий из слизистой оболочки десны и выступающий изо рта младенца, потенциально может закупоривать дыхательные пути, поэтому рекомендуется ранняя хирургическая резекция. Процедура ВЫХОДА является идеальной стратегией родоразрешения для плодов с диагностированным пренатально эпулисом, который достаточно велик, чтобы вызывать опасения по поводу потенциальной обструкции дыхательных путей при рождении. Лайе и соавт. [87] провели ретроспективный обзор четырех новорожденных, родившихся с помощью процедуры EXIT, у двоих из которых был пренатально диагностирован врожденный эпулис, а у двоих — эпигнатус. В исследовании анализировалось множество параметров, включая время нахождения матери под наркозом, время операции матери, потерю крови матерью, пребывание матери в больнице и время гистеротомии до пережатия пуповины. Доступ к дыхательным путям был успешно осуществлен с помощью прямой ларингоскопии до пережатия пуповины. Некоторые авторы указывают, что 60 минут — это предел для поддержки плаценты при выполнении процедуры ВЫХОДА [88].

6.4.6 Риск рецидива

Известно, что врожденный эпулис не связан с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

Врожденные дермоидные кисты языка представляют собой выстланные плоским эпителием полости с различным количеством кожных отростков в капсуле и являются редкими образованиями на голове и шее. Лингвальные дермоидные кисты чаще всего встречаются в раннем детском или подростковом возрасте и локализуются в передних двух третях языка. Лечение этих поражений заключается в полном хирургическом иссечении; однако был предложен срединный сагиттальный глоссотомический разрез с использованием лазера CO₂, поскольку он обеспечивает хирургическую точность, превосходный гемостаз и заживление ран, а также минимальный послеоперационный отек [89].

Киста передней кишки полости рта — редкая врожденная хористома, выстланная эпителием дыхательных путей и / или желудочно-кишечного тракта, которую также следует учитывать при дифференциальной диагностике опухоли полости рта. Точная этиология полностью не установлена, но считается, что она возникает из-за неправильно расположенной примитивной передней кишки. Это поражение первоначально развивается бессимптомно, но затем может привести к затруднению глотания и речи в зависимости от его размера. Таким образом, первым методом лечения является хирургическое удаление. Хирурги должны включать кисту передней кишки полости рта в дифференциальный диагноз с ранулой, дермоидной кистой, кистой щитовидно-язычного протока и лимфангиомой в случаях поражений головы и шеи у детей [90]. МРТ-визуализация демонстрирует низкий ослабленный сигнал, взвешенный по Т1, в вентральной части языка и высокий ослабленный сигнал, взвешенный по Т2, что соответствует поражению скопления жидкости [91].

Ранулы — это мукоидные ретенционные кисты, или мукоцеле, возникающие из подъязычной железы или ее протоковой системы вследствие непроходимости. Рануля редко может распространяться инферомедиально в нижнюю часть языка, что приводит к кистозному поражению языка [92]. Ранулы — чрезвычайно редкие опухоли, частота возникновения которых неизвестна.

6.4.7 Эмбриология и патология

Ранулы могут оставаться на дне рта или проходить ниже подъязычной перевязи (“погружающаяся” или “ныряющая” ранула1). Шейные ранулы — это те, которые имеют парацервикальное расширение, а погружающиеся ранулы — это те, которые простираются к верхним дыхательным путям. Другая возможность заключается в том, что язычная рануламожет возникнуть из–за непроходимости малой слюнной железы или эмбриологически внематочной слюнной ткани [93-95].

6.4.8 Диагностика

Гарсия и др. [96] сообщили, что язычная ранулапоказывается на УЗИ в виде кистозной массы, которая может содержать внутренние перегородки или эхо-сигналы.

6.4.9 Сопутствующие аномалии

Врожденные аномалии, которые могут вызывать очаговое образование языка, включают кисту высокого щитовидно-язычного протока, язычную щитовидную железу и дублирующую кисту передней кишки (т. е. энтероцистому из эмбриологически захваченных энтодермальных клеток). Другими, еще более необычными этиологиями являются фибросаркома, рабдомиосаркома и синовиальные саркомы [96].

6.4.10 Прогноз

Хотя врожденные ранулы имеют благоприятный прогноз, наблюдались массивные подъязычные ранулы с контралатеральным поражением и макроглоссией, вызывающие серьезную обструкцию дыхательных путей у новорожденных [97].

6.4.11 Риск рецидива

Известно, что врожденные ранулы не связаны с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

Тератоидная киста языка также может наблюдаться редко. Это поражение связано с бронхогенным эпителием, характеризующимся множественными кистозными полостями, выстланными ороговевшим плоским эпителием с придатками кожи и жировой тканью с примесью цилиндрических мерцательных эпителиоцитов респираторного типа. Хирургическое удаление с помощью сагиттальной глоссотомии является методом выбора [88].

6.4.12 Риск рецидива

Известно, что тератоидная киста языка не связана с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

6.5 Тератома языка

Тератомы являются одной из наиболее распространенных опухолей у младенцев, особенно в крестцово-копчиковой области, половых железах, забрюшинном пространстве и средостении. Однако на их долю приходится лишь 6 % опухолей, поражающих область головы и шеи [98].

Врожденные тератомы языка встречаются редко, в литературе описано менее 20 случаев [90, 99–110].

6.5.1 Эмбриология и патология

Гистологически это доброкачественное поражение с хорошим прогнозом без риска злокачественного развития или рецидива.

6.5.2 Диагностика

Точный диагноз и надлежащее лечение тератомы языка могут быть достигнуты с помощью ультразвукового исследования и МРТ. УЗИ демонстрирует многодольковую свободно плавающую массу, возникающую во рту, но в основном растущую за его пределами, при неповрежденных губах. Она может перемещаться медленно и независимо, если между массой и основанием языка есть ножка. МРТ может подтвердить наличие сосудистой ножки и открытых дыхательных путей. Дифференциальная диагностика врожденных опухолей полости рта включает врожденный эпулис, тератомы, энцефалоцеле, лимфатические мальформации, гемангиомы и нейроэктодермальные опухоли [102].

В редких случаях может возникнуть врожденная хористома языка или слюнной железы (тератоидные кисты, содержащие респираторный и желудочно-кишечный эпителий). Это поражение может быть связано с раздвоением языка и волчьей пасти; когда-либо сообщалось только о девяти случаях врожденного образования язычка, раздвоения языка и волчьей пасти. Гистологически наиболее распространенным типом была гамартома (40 %), но дифференциальный диагноз включает гамартому, тератому и хористому слюнных желез [101, 103].

6.5.3 Ведение

Тератомы языка иногда могут быть связаны с затруднениями при кормлении и дыхании. Хирургическое удаление является методом выбора. УДАЛЕНИЕ опухоли обычно не требуется, за исключением случаев чрезвычайно массивных поражений [104].

6.6 Опухоли шеи

Эти образования включают кисту жаберной щели, карциному щитовидной железы, кистозную гигрому, врожденный зоб и опухоль паращитовидной железы.

6.6.1 Эмбриология и патология

Жаберный аппарат появляется с 4-7-й недели беременности и завершает свое развитие к 20-й неделе беременности. Киста жаберной щели (BBC) понимается как результат неполной инволюции жаберного аппарата [105]. Гистология показывает, что биопсия выстлана плоским эпителием с обильной субэпителиальной лимфоидной тканью [106].

6.6.2 Диагностика

Шестьдесят четыре процента опухолей ББК располагаются впереди грудино-ключично-сосцевидной мышцы в верхней трети шеи. На 2D УЗИ это проявляется как кистозное образование спереди. 3D-УЗИ в режиме визуализации поверхности показывает четко очерченную кисту с гладкой поверхностью равномерной эхогенности с тонкой стенкой без внутренних перегородок [107].

Отсутствие каких-либо солидных элементов или перегородок является полезным признаком при дифференциации ББК от тератом [105].

МРТ демонстрирует тонкостенную кисту с воздушно-жидкостным балансом и может лучше, чем ультразвук, выявить любое смещение трахеи.

6.6.3 Ведение

Поскольку BBC связан с высоким риском инфекции и потенциально может вызвать обструкцию дыхательных путей, рекомендуется хирургическое удаление. После хирургического лечения прогноз хороший [108].

Врожденный зоб может быть результатом гипо- или гипертиреоза.

6.6.4 Генетика

Было доказано, что мутация на уровне фактора созревания двойной оксидазы 2 (DUOXA2), компонента генератора пероксидазы водорода в щитовидной железе, вызывает врожденный гипотиреоз с зобом.

6.6.5 Диагностика

Пренатальная диагностика зоба плода может быть поставлена с помощью ультразвука путем визуализации увеличенной щитовидной железы, вызывающей увеличение диаметра и объема щитовидной железы, неправильный профиль передней поверхности шеи, гиперэкстензию шеи и многоводие. Опубликованы номограммы размеров щитовидной железы плода [109].

Сонографически зоб обычно выглядит как двулопастное твердое гипоэхогенное образование в передней части шеи плода, хотя могут быть видны кистозные компоненты (рис. 6.25).

Рис. 6.25

Двумерное ультразвуковое исследование плода на сроке 25 недель и 2 дня, демонстрирующее частично твердую и частично жидкую массу, занимающую среднюю часть шеи плода (a). Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме: четко визуализируется зоб (b) (Любезно предоставлено доктором У. Хероном)

На МРТ-томографии с взвешиванием по Т1 видно переднее гетерогенное образование с высокой интенсивностью сигнала. Врожденный гипотиреоз может быть подтвержден с помощью анализа крови плода [110, 111]. Как показано в случаях гигантской латеро-цервикальной тератомы, МРТ плода и физическая модель позволяют оценить возможную обструкцию дыхательных путей [61] (Рис. 6.26, 6.27 и 6.28).

Рис. 6.26

МРТ плода в корональной и сагиттальной плоскостях показывает образование, расположенное в средней части шеи плода, с гетерогенным поражением как с гиперинтенсивным, так и с гипоинтенсивным компонентами, соответствующими врожденному зобу. Виртуальная физическая 3D-модель зоба создана на основе данных объемной МРТ (Любезно предоставлено доктором У. Хероном).

Рис. 6.27

МРТ плода с объемной визуализацией в 3D (a) и физическая модель с визуализацией (b), демонстрирующая пространственную взаимосвязь между врожденным зобом и структурой дыхательных путей плода (Любезно предоставлено доктором У. Хероном)

Рис. 6.28

3D-детали, показывающие анатомо-пространственную взаимосвязь между массой опухоли (врожденный зоб) и структурой дыхательных путей плода, реконструированы по данным объемной МРТ плода (любезно предоставлено доктором У. Хероном)

6.6.6 Ведение

Сообщалось о лечении врожденного зоба с помощью еженедельных внутриамниотических инъекций l-тироксина в дозе от 200 до 400 мкг l-тироксина [112, 113].

6.7 Гемангиома и лимфангиома

Гемангиома — редкая доброкачественная сосудистая опухоль плода, где как лимфангиома относится к врожденному пороку развития лимфатических сосудов. Понятие врожденной гемангиомы было введено в 1996 году Boon et al. [114] как гемангиомоподобное поражение, которое развилось до пика пролиферации при рождении или прошло его.

6.7.1 Эмбриология и патология

Гемангиомы могут быть капиллярного, кавернозного или смешанного морфологического типа. Капиллярные гемангиомы, определяемые как пятна клубничного цвета, состоят из сосудов малого диаметра, выстланных эндотелиальными клетками и окруженных единственным прерывистым слоем перицитов. Дифференцировки в гладкую мускулатуру не наблюдается. Кавернозные гемангиомы состоят из хорошо дифференцированных гладкомышечных клеток, окружающих выстланные эндотелием пространства большого диаметра [115]. Это единственные типы, выявляемые внутриутробно, и они поражают 2 % младенцев. Они демонстрируют относительно медленный темп роста, а регрессия редка и неполна [116]. Они локализуются в нижней части дермы или подкожной клетчатки и состоят из выстланных эндотелием пространств и фиброзной или фибромуцинозной стромы. Патологическая классификация основана на природе клеточности стромы и выделении эндотелиальных компонентов [117].

Три четверти всех гемангиом выявляются при рождении, при этом 60 % из них возникают в области головы и шеи. Частота выше при преждевременных родах (20 %), у новорожденных женского пола, европеоидной расы, пожилого возраста матери, многоплодных беременностях и у плодов с взятием проб ворсинок хориона в анамнезе [118].

Считается, что механизмы, с помощью которых забор ворсинок хориона связан с возникновением инфантильных гемангиом, основаны на воздействии на саму плаценту. Кинтеро и др. [18] показали резкое возникновение многочисленных экхимозов на голове и шее после тупой травмы плаценты. Норт и др. [119] предположили, что инфантильные гемангиомы имеют плацентарное происхождение.

Иммунохимические исследования показали сходство между сосудистой сетью детских гемангиом и плаценты путем выявления нескольких тканеспецифичных маркеров, которые совместно экспрессируются кровеносными сосудами в плаценте и в детских гемангиомах. Исследователи предположили, что плацента вырабатывает вещества, такие как Flt-1 (трансмембранный рецептор фактора роста эндотелия сосудов и плацентарного фактора роста), которые противодействуют ангиогенезу. После родов эти вещества плаценты удаляются, и предвестники детских гемангиом разрастаются в течение нескольких недель. Предположительно, эти предшествующие поражения кожи младенца вызваны эмболизацией из плаценты младенца. Возможно, что единственная эндотелиальная клетка подвергается моноклональной экспансии и превращается в инфантильные гемангиомы [20].

6.7.2 Диагностика

Самый ранний зарегистрированный диагноз гемангиомы в литературе установлен на 14 неделе беременности [120].

Самая большая серия пренатальной диагностики гемангиом была опубликована Янгом и соавторами. воз сообщила о своем опыте с 23 случаями. Сонографический вид врожденных гемангиом различен. Описаны кистозные, солидные или смешанные образования, включая участки с эхогенностью, сходной с эхогенностью плаценты. В редких случаях у них также могут быть внутренние гиперэхогенные участки, представляющие собой кальцификацию[120–122]. Образование гипоэхогенных и кистозных пространств было связано с кавернозными озерами и дегенерацией [123].

Лимфангиома проявляется в виде кистозной структуры, которая часто бывает многоокулярной. Пренатальная диагностика значительно облегчается использованием цветной и / или силовой допплерографии. Наличие кровотока зависит от типа сосудов, количества артериовенозного шунтирования и пролиферации эндотелиальных клеток [124]. Признаками, указывающими на наличие гемангиом, являются сонографически видимые сосуды с высокой сосудистой плотностью и высокой пиковой систолической скоростью [118, 124] (рис. 6.29).

Рис. 6.29

(a) Двумерное ультразвуковое исследование в корональной плоскости и (b) в сагиттальной плоскости плода с гемангиомой в третьем триместре беременности. Имеется поражение мягких тканей с правой стороны височной области, затрагивающее почти всю ипсилатеральную область орбиты. (c) Ультразвуковая допплерография показывает картину артериального кровотока с низкой скоростью. (d) Фотография поражения при рождении младенца (Любезно предоставлено доктором М. Литуания)

Недавно это поражение было классифицировано на быстро инволютирующуюся врожденную гемангиому (RICH) и неинволютирующую врожденную гемангиому (NICH). Опухоль RICH, которая встречается чаще, спонтанно и полностью проходит в возрасте до 14 месяцев послеродовой жизни. Опухоль, напротив, растет пропорционально росту ребенка; регрессии поражения не происходит, и в конечном итоге требуется иссечение [125].

Доступно несколько отчетов, касающихся клинического прогноза и особенностей визуализации этих образований.

NICH и RICH имеют перекрывающиеся клинические признаки [126]: они имеют почти одинаковое распределение по полу и фиолетовый цвет, обычно одиночные, имеют одинаковый средний диаметр и склонность к одинаковым кожным локализациям (голова или конечности около сустава). Патологически и RICH, и NICH являются дольчатыми опухолями, у RICH дольки обычно меньше [17]. RICH и NICH, скорее всего, будут неоднородными при ультразвуковом исследовании и с гораздо большей вероятностью будут содержать идентифицируемые кальцификации. На МРТ эти поражения гиперинтенсивны на Т2-взвешенных изображениях и изоинтенсивны на Т1; до инволюции они интенсивно и однородно увеличиваются [127]. Артериография может выявить крупные опухолевые сосуды, содержащие аневризмы, с артериовенозным шунтированием [128].

При кавернозных гемангиомах повышенный сигнал Т2 является отражением увеличенного объема жидкости в результате медленного течения крови в сосудистых пространствах [129]. Напротив, капиллярная гемангиома плода имеет диффузную гипоинтенсивность Т2, вероятно, из-за компактных сосудистых пространств и низкого содержания свободной воды [130] (рис. 6.30).

Рис. 6.30

Сагиттальная (a) и аксиальная (b) плоскости МРТ плода, показывающая плод с лимфангиомой, диагностированной на 32 неделе беременности. (c) Капиллярная гемангиома, обнаруженная у плода на 29 неделе беременности (Любезно предоставлено доктором А. Росси)

6.7.3 Сопутствующие аномалии

Гемангиомы могут быть связаны с аномалиями сердца, пороками развития центральной нервной системы [122, 131–133], захватом тромбоцитов с тяжелой коагулопатией потребления, микроангиопатической гемолитической анемией, тромбоцитопенией, синдромом Касабаха-Мерритта [116] и глубокой гипотензией, приводящей к смерти мозга. Гемангиому или лимфангиому можно ошибочно принять за энцефалоцеле, особенно если поражение затрагивает затылочную область.

6.7.4 Прогноз

Большинство этих поражений не имеют клинического значения и проходят спонтанно в младенчестве. На прогноз влияют размер и локализация поражения, а также наличие сопутствующих аномалий.

Если гемангиома находится вокруг шеи, это может вызвать многоводие и дистоцию, обструкцию дыхательных путей или трудности с глотанием после родов. Большие гемангиомы могут быть связаны с водянкой или застойной сердечной недостаточностью, но эти гемодинамические осложнения слабо связаны с RICH [134].

6.7.5 Ведение

Врожденные гемангиомы с характерными признаками на УЗИ, КТ и МРТ обычно лечат выжидательно, поскольку спонтанные опухоли RICH эвольвентны. Осложнения, связанные с обширными опухолями, включают внутричерепное кровотечение, сердечную недостаточность с высоким выбросом и локализованное внутрисосудистое свертывание [135]. Эти осложнения могут потребовать более агрессивного лечения. Если очаг поражения не эвольвентируется, что соответствует NICH, требуется иссечение.

6.7.6 Риск рецидива

Известно, что гемангиомы и лимфангиомы не связаны с повышенным риском рецидива при последующих беременностях [136].

Пренатальная диагностика опухолей рото-лица и шеи

Рис. 6.1

Глиальные волокна перемешаны с богатой сосудистой сетью

Диагноз редко описывается внутриутробно; в зарегистрированных случаях обнаружение обычно происходило во втором или третьем триместре, когда ультразвук демонстрировал объемное образование, простирающееся от внутреннего кантуса до переносицы [9–12] (рис. 6.2, 6.3 и 6.4).

Рис. 6.2

Трехмерный ультратонкий снимок в третьем триместре беременности с режимом визуализации поверхности, показывающий круглое образование на уровне левой носовой полости

Рис. 6.3

Интраоперационная находка в том же случае

Рис. 6.4

Большая глиома носа в посмертном образце, демонстрирующем большую глиому носа, затрагивающую правую носовую алк

В послеродовой период компьютерная томография часто является первоначальным методом визуализации, поскольку она обеспечивает хорошую визуализацию костных ориентиров основания черепа. МРТ имеет лучшее разрешение мягких тканей и может быть лучшим начальным исследованием у пациентов, наблюдаемых в раннем возрасте, поскольку переднее основание черепа состоит из неоссифицированного хряща и на компьютерной томографии может ошибочно казаться, что имеется расхождение костей [8]. Визуализация с взвешиванием по Т1 демонстрирует, что масса изоинтенсивна серому веществу с умеренным увеличением при контрастировании [10]. При Т2-взвешенной визуализации эти поражения кажутся гипоинтенсивными [13] (рис. 6.5).

Рис. 6.5

Послеродовая МРТ с Т1-взвешиванием, подтверждающая образование, выступающее на уровне левой носовой полости: обратите внимание на изоинтенсивность поражения по сравнению с серым веществом

Что касается ведения, эндоскопическая хирургия считается подходящей для удаления интраназальной глиомы без внутричерепного расширения [14]. Радикальное удаление необходимо, поскольку глиома носа или носовая глиальная гетеротопия могут рецидивировать после неполной хирургической резекции [15].

6.2 Сосудистые аномалии

Сосудистые аномалии можно разделить на две основные группы: сосудистые опухоли и пороки развития сосудов.

6.2.1 Эмбриология и патология

В целом, сосудистые опухоли демонстрируют пролиферацию эндотелиальных клеток в отличие от сосудистых мальформаций, при которых митотическая активность обычно очень низкая или отсутствует. Однако встречаются исключения. Например, в фазе инволюции детской гемангиомы клеточная пролиферация чрезвычайно снижена. С другой стороны, расширение капилляров может быть особенно активным при артериовенозных мальформациях [16].

Врожденная непрогрессирующая гемангиома включает две клинические формы в зависимости от их постнатального прогрессирования: быстро инволютирующие врожденные гемангиомы (RichS) и неинволютирующие врожденные гемангиомы (NICHs). Опухоли RICH, как правило, полностью регрессируют после рождения, оставляя дефект мягких тканей с локальной потерей кожной и подкожной клетчатки. Гистологически они выглядят как NICHS, но с меньшими долями. NICH состоят из крупных долек мелких тонкостенных сосудов с изогнутым просветом и крупного, часто звездчатого, центрального сосуда. Эндотелиальные клетки могут содержать эозинофильные цитоплазматические включения. Также может наблюдаться гемосидериновый или экстрамедуллярный гемопоэз [17].

Гистогенез врожденных гемангиом противоречив; было предложено несколько теорий. Одна теория предполагает, что трофобласты плаценты и эндотелиальные клетки-предшественники пролиферируют в окружении цитокинов и эстрогена. Действительно, факторы роста ангиопоэтина и цитокины (VEGF, b-FGF, IGF и матриксная металлопротеиназа-9) повышаются на этапе прогрессирования формирования гемангиомы и впоследствии снижаются в процессе инволюции. Более того, в некоторых семейных гемангиомах были обнаружены мутации в рецепторах факторов роста (FGFR4, PDGFRB, VEGFR2 и Flt-4) [18–21].

Сосудистые мальформации считаются результатом дефектного морфогенеза. Они включают капиллярные мальформации (CMS), венозные мальформации (VMS), лимфатические мальформации (LMS) и артериовенозные мальформации (AVMs). Опухоли орофациальной области являются наиболее распространенными и обычно возникают вдоль тройничного нерва. Световая микроскопия выявляет расширение венул и капилляров в сосочковой и ретикулярной дерме, иногда распространяющееся на поверхностную подкожную клетчатку (рис. 6.6–6.13).

Рис. 6.6

Трехмерное ультразвуковое исследование в мультипланарном режиме, выполненное на 34 неделе беременности: видна поверхностная опухоль, затрагивающая левую сторону профиля плода (черная стрелка) (M опухоль)

Рис. 6.7

Двумерное ультразвуковое исследование: обратите внимание на образование мягких тканей, расположенное выше левой орбиты плода

Рис. 6.8

Ультразвуковая допплерография демонстрирует низкоскоростной артериальный поток (пиковая систолическая скорость: 11,5 см / с) на уровне разветвления периферических сосудов

Рис. 6.9

Т2-взвешенная МРТ плода в корональных плоскостях (a, b), подтверждающая наличие гетерогенного, гиперинтенсивного поверхностного поражения, простирающегося из левой височной области и затрагивающего коническую часть ипсилатеральной орбиты. Аксиальная плоскость (c), демонстрирующая целостность кожи, покрывающей очаг поражения, который простирается от левой височной области до левой глазницы плода и примыкает к наиболее медиальной части контралатеральной орбиты

Рис. 6.10

Младенец с пороком развития капилляров

Рис. 6.11

Интраоперационная диагностика во время удаления мальформации капилляров

Рис. 6.12

Долевая капиллярная гемангиома состоит из небольших сосудистых каналов, разделенных в долях волокнистой соединительной тканью (гематоксилин и эозин, 4 ГФФ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Рис. 6.13

Капилляры выстланы пухлыми эндотелиальными клетками, поддерживаемыми перицитарными элементами (гематоксилин и эозин, 20 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

6.2.2 Эмбриология и патология

ВМ — это поражения мягких тканей, которые могут быть мультифокальными или сегментарными и могут возникать на поверхности слизистой оболочки. Они состоят из тонкостенных расширенных вен разного размера со скудной муральной гладкостью. Из-за низкой скорости кровотока в них часто возникают тромбозы с последующей организацией и реканализацией, вызывающие эндотелиальную гиперплазию, известную как вегетативная внутрисосудистая гемангиоэндотелиома Массона.

Неправильное развитие вен, по-видимому, вызвано аномалиями в рецепторе TIE-2. Мутации в гене TIE-2/TEK на хромосоме 9p21–22 приводят к повышенному аутофосфорилированию рецептора, что приводит к изменениям в миграции эндотелия и росте сосудов. Активирующие мутации TIE-2/TEK были идентифицированы при некоторых формах наследственных VMS.

ПЛЕНКИ могут быть макрокистозными или микрокистозными. Макрокистозные варианты включают крупные взаимосвязанные лимфатические сосуды, выстланные эндотелием, содержащим белковую жидкость, некоторые лимфоциты, макрофаги и эритроциты. Некоторые сосуды могут иметь клапаны и неполную гладкомышечную стенку. Часто наблюдаются муральные лимфоидные агрегаты [1]. Кистозные гигромы, обычно локализующиеся в области шеи и подмышечных впадин, демонстрируют выраженное расширение лимфатических пространств.

Микрокистозные пленки состоят из более мелких лимфатических сосудов, которые могут инфильтрироваться и расширяться в соседние ткани. При поверхностных поражениях они могут образовывать пузырьки, наполненные лимфой, из-за выпячивания и расширения кожных сосочков.

В АВМ отсутствует нормальное капиллярное русло между артериями и венами. Гистологически они выглядят как конгломерат артериол, венул и капилляров, которые беспорядочно соединены в плотноволокнистой или фибромиксоматозной дерме. Также присутствуют артерии большего калибра и толстостенные вены. Вены часто характеризуются адвентициальным фиброзом и неправильной гиперплазией интимы [22].

6.3 Опухоли полости рта и тератомы ротоглотки

6.3.1 Классификация

Тератомы полости рта могут быть классифицированы в зависимости от места происхождения как эпифеноидные, эпипалатиновые или эпигнатусные.

6.3.2 Эмбриология и патология

Гистологически эти опухоли можно разделить на (1) дермоиды или волосистые полипы, состоящие из мезодермальных и эктодермальных элементов; (2) тератоиды и тератомы, которые включают все три компонента зародышевого слоя со скудной или промежуточной дифференцировкой; и (3) эпигнатус, который также включает фетиформные структуры. Термин «плод в зародыше» следует применять к опухолям, при которых возможно распознать аксиальную дифференцировку конечностей и органов [23]. Это может быть результатом задержки развития сросшихся близнецов с третьей недели беременности. Однако обычно считается, что эпигнатус возникает из плюрипотентных клеток в области сумки Ратке, в частности в черепно-глоточном канале, внутри клиновидной кости, где на ранних сроках беременности мембрана ротоглотки, сумка Ратке и хорда тесно связаны [24].

Что касается образования врожденных образований (либо тератом, либо гамартом), сосуществование коллапса и расширения средней линии головы наблюдается в случаях цефальных тератом (CTS) и ассоциации голопрозэнцефалии с диэнцефальной гамартомой [25]. Таким образом, CTS средней линии и гамартомы могут быть интерпретированы как клональная экспансия клеток, которые избегают дифференцировки из-за коллапса (голопрозэнцефалия) или расщепления по средней линии (краниофациальное дублирование) нормального процесса латерализации, начинающегося во время гаструляции на головном полюсе. Тератома носоглотки преимущественно развивается во время фазы расщепления гаструляции, в то время как диэнцефальная гамартома возникает в результате дефектного расщепления переднего мозга [26].

Дермоидные или волосистые полипы представляют собой полиповидные образования, покрытые кожей и состоящие из зрелых элементов, происходящих из эктодермы (кожа и нервная ткань) и мезодермы (жировая ткань, мышцы и хрящи) [27] (рис. 6.14 и 6.15).

Рис. 6.14

Волосатый полип — это врожденный порок развития, возникающий в ротоглотке или носоглотке. Поражение полиповидное и состоит из эпидермиса (синяя звездочка), волосяных фолликулов и сальных желез (синяя стрелка). Внутри ядра полипа может быть обнаружен хрящ (гематоксилин и эозин, 2 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Рис. 6.15

В большинстве случаев тератома инкапсулирована и имеет дольки. Гистологически опухоль состоит из зрелых или незрелых тканей трех слоев эмбриональных зародышевых клеток: эктодермы, энтодермы и мезодермы (гематоксилин и эозин, 2 HPF). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Тератоиды включают три зародышевых листка с плохой дифференцировкой и организацией [28]. Однако тератоидные кисты дна полости рта представляют собой сложные структуры с наружным слоем, содержащим эпителиальные и неэпителиальные компоненты, такие как кости, мышцы, кровеносные сосуды, коллагеновые волокна, а также ткани органов дыхания и желудочно-кишечного тракта [29].

Тератомы состоят из различной примеси кожи, кожных придатков, гладких мышц, хрящей, а также эпителия дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Нервная ткань может присутствовать и обычно незрелая (“незрелая тератома”), включая нейробласты, эпендимные розетки и сетчатку [30]. Тератомы обычно доброкачественные (рис. 6.16).

Рис. 6.16

При тератомных опухолях чаще всего обнаруживают нервную и глиальную ткань, обычно организованную в виде островков (синяя звездочка), и розеткообразные образования незрелого эпендимального эпителия (синяя стрелка). Иногда можно наблюдать эпителий сетчатки (зеленая стрелка) (гематоксилин и эозин, 10 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Эпигнатус — врожденная тератома ротоглотки, возникающая в основании черепа и обычно поражающая заднюю часть носоглотки, твердое небо или клиновидную кость.

Частота эпигнатуса, по оценкам, составляет от 1:35 000 до 1:200 000 живорождений [31]. Женщины подвержены этому заболеванию чаще, чем мужчины, при соотношении женщин к мужчинам 3: 1 [32].

6.3.3 Эмбриология и патология

Эпигнатус имеет различную этиологию, включая хромосомные аномалии (такие как трисомия 13 [33]), мозаицизм кольцевой Х-хромосомы с неактивной кольцевой Х-хромосомой [34, 35], гоносомную пентасомию 49, кариотип XXXXY [36], генные мутации (например, HLXB9) [37] или аномалии раннего эмбрионального развития [38]. Эпигнатус может быть частью генетических синдромов, таких как синдром Айкарди (агенезия мозолистого тела, инфантильный спазм и аномалии зрения) [39] и синдром Пьера Робена [40]. Несмотря на то, что опухоли обычно доброкачественные, в медицинской литературе было зарегистрировано 10 случаев злокачественной тератомы [41–45].

6.3.4 Диагностика

Двумерное (2D) ультразвуковое исследование позволило точно идентифицировать эти поражения даже на ранних сроках беременности 15-17 недель [46, 47]. Однако подавляющее большинство опухолей обычно выявляется в конце второго и третьего триместров [1], что позволяет предположить, что опухоль может развиться на более поздних сроках беременности [31, 48–55].

Результаты ультразвукового исследования эпигнатуса характеризуются наличием твердой или смешанной кистозно-солидной массы и кальцификатами внутри массы, которые практически патогномоничны для тератомы. Цветная допплерография солидных участков показывает обширную васкуляризацию [56] (рис. 6.17).

Рис. 6.17

Двумерное ультразвуковое исследование, выполненное в режиме 24w2d, показывает в сагиттальной плоскости неоднородную массу, выступающую изо рта плода. Многоводие было сопутствующей находкой (a). Трехмерное ультразвуковое исследование с визуализацией поверхности подтвердило наличие новообразований в полости рта (b). (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Шея часто бывает перерастянутой, что обычно связано с многоводием. Недавно была подчеркнута важность применения трехмерного ультразвукового исследования в режиме визуализации для демонстрации пространственных взаимоотношений опухоли с полостью рта и обеспечения корреляции между ультразвуковыми изображениями и данными послеродовой анатомии [57].

Магнитно–резонансная томография (МРТ) может быть особенно полезна при выявлении двунаправленных поражений с внутричерепным расширением; эти образования неизменно связаны с плохим прогнозом [58, 59] (Рис. 6.18-6.20).

Рис. 6.18

Трехмерное ультразвуковое исследование плода с эпигнатусом во втором триместре беременности с использованием режима HDlive ™. (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Рис. 6.19

МРТ плода с Т2-взвешиванием. В сагиттальной плоскости видно объемное образование, которое непосредственно сообщается с полостью рта, но верхние дыхательные пути остаются свободными (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Рис. 6.20

Результаты вскрытия в случае эпигнатуса. Обратите внимание на связанный с этим гипертелоризм (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

МРТ-визуализация также позволяет определить уровень и степень обструкции дыхательных путей и может количественно оценить объем легких плода. МР-томография может использоваться либо с помощью однократного спинового эхо (SSSE), либо с помощью однократного турбо-спинового эхо (HASTE) методом полу-Фурье. Последняя технология позволяет выполнять быструю визуализацию в стационарном режиме (FISP) примерно за 20 с и обеспечивает превосходное контрастное разрешение по сравнению с методом HASTE с Т2-взвешенным значением [30]. МРТ-визуализация имеет решающее значение для точной диагностики, особенно для подтверждения того, вовлечена ли ЦНС, и для оптимального планирования родов у плодов, которым может быть показана процедура ex utero intraphatum treatment) [60].

Совсем недавно Heron и соавт. продемонстрировали полезность интеграции 3D-ультразвука с объемными данными МРТ для реконструкции физической модели поражения и оценки возможности обструкции верхних дыхательных путей плода. Чтобы построить физическую модель на основе 3D-УЗИ и МРТ, первым шагом является создание виртуальной 3D-модели. Все изображения, полученные с помощью 3D-УЗИ и МРТ, экспортируются на рабочую станцию в формате DICOM. Трехмерная структура плода реконструируется путем генерации его поверхности с помощью программного обеспечения, позволяющего преобразовывать полученные изображения в числовые модели. Затем эти реконструированные изображения экспортируются с использованием STL (standard triangular language) и преобразуются в файл с расширением 3D polygonal modeling software. 3D-модель преобразуется обратно в расширение “STL” и экспортируется в программное обеспечение Mimics, которое сопоставляет формы и очертания, наблюдаемые при 3D-УЗИ. Наконец, для определения физической модели плода ультрафиолетовые точечные лазерные лучи направляются через резервуар со светочувствительной смолой для моделирования формы плода на основе данных, хранящихся в программном обеспечении 3D geometry, нарезанных в поперечных плоскостях заданной толщины 0,1–0,2 мм [61] (Рис. 6.21).

Рис. 6.21

Гигантская латеро-цервикальная тератома. (a) 3D-УЗИ демонстрирует массу (стрелки), простирающуюся от области шеи (b), Т2–взвешенная МРТ плода подтвердила гетерогенную гиперинтенсивность, а также гипоинтенсивные сигналы в пределах массы (c-g) Физических моделей, полученных на основе объемов МРТ плода с реконструкцией дыхательных путей и гортани, включая демонстрацию анатомической взаимосвязи между тератомой и процедурой выхода дыхательных путей (h) после родов с помощью кесарева сечения. раздел (Любезно предоставлен доктором У. Хероном)

6.3.5 Сопутствующие аномалии

Эпигнатус следует дифференцировать от тератомы шейки матки, кистозной гигромы, врожденного зоба, жаберной кисты, опухоли околоушной артерии, карциномы щитовидной железы [43] и других редких опухолей, поражающих мягкие ткани, таких как гемангиома, фиброматоз, фибросаркома, рабдомиосаркома [62], нейробластома шейки матки, переднее энцефаломиелоцеле [63, 64] , и кавернозная лимфангиома лица и шеи, которая является редким вариантом кистозной гигромы, характеризующейся поражением глубоких подкожных тканей и мышечных перегородок [65].

Эпигнатус часто ассоциируется с заметно повышенным уровнем α-фетопротеина при скрининге на анеуплоидию во втором триместре беременности [32]. Кроме того, эпигнатус часто ассоциируется с многоводием (примерно в 30 % случаев) из-за непроходимости рта плода и нарушения глотания околоплодных вод плодом [48, 60], что может вызвать серьезные нарушения дыхания при родах.

6.3.6 Прогноз

Несмотря на то, что опухоли обычно доброкачественные, в медицинской литературе было зарегистрировано 10 случаев злокачественной тератомы [31, 45–48]. Прогноз зависит от размера и локализации опухоли, скорости роста, сопутствующего многоводия и степени внутричерепного распространения [66].

Плохие прогностические показатели пренатальной сонографии включают опухоли большого размера (>5 см), многоводие и водянку плода [39, 64, 67, 68].

В случаях гигантского эпигнатуса и / или тератомы шейки матки обструкция кровообращения также может привести к сердечной недостаточности с высоким выбросом с последующим развитием многоводия и неиммунной водянки плода, что тесно связано с внутриутробной гибелью плода [30]. В таких случаях уровень перинатальной смертности приближается к 100%, если не проводится немедленное критическое неонатальное вмешательство и оперативная резекция опухоли [69].

6.3.7 Риск рецидива

Известно, что врожденный эпигнатус не связан с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

6.4 Опухоли языка и десен

Эти опухоли включают врожденный эпулис, врожденную дермоидную кисту язычка, кисту передней кишки полости рта, врожденную ранулу, тератоидную кисту языка и тератому языка.

Эпулис — греческий термин, означающий “припухлость десны”. Это редкая доброкачественная опухоль, которая обычно возникает из слизистой оболочки передней части верхнечелюстного альвеолярного отростка, но может располагаться на нижней челюсти, максилле или языке. Это может быть единичная опухоль или возникать в виде множественных поражений [70, 71].

Частота Epulis, по оценкам, составляет 1:7000 новорожденных со значительным преобладанием женщин; у женщин она встречается в 8-10 раз чаще (по сравнению с мужчинами) [70, 71]. Это несоответствие может свидетельствовать о гормональном компоненте их развития.

6.4.1 Эмбриология и патология

Этиология врожденного эпулиса остается неясной. Также предполагается, что опухоль происходит из недифференцированных мезенхимальных клеток, фибробластов, миофибробластов, гистиоцитов, перицитов, шванновских клеток или одонтогенных эпителиальных клеток. Несколько иммуногистохимических исследований также подтверждают мезенхимальное происхождение [72, 73].

Гистологически эпулис представляет собой четко очерченное поражение, состоящее из полигональных клеток с зернистой эозинофильной цитоплазмой. Клетки имеют средний или крупный размер, а ядра эксцентричны с маленькими ядрышками. Могут быть видны атипичные ядра, но общий вид невыразительный. Очаг поражения покрыт тонким многослойным плоским эпителием с различной степенью ороговения и отсутствием сетчатых гребней. Были описаны варианты Epulis, такие как повышенный фиброз и признаки веретенообразных клеток. Также сообщалось о сосудистых каналах, похожих на рога, редких гнездах или тяжах одонтогенного эпителия и лимфогистиоцитарной инфильтрации. Иммунореактивность Epulis связана с виментином и нейронспецифической енолазой (NSE).

Гистогенез этого образования противоречив и в основном неизвестен. Рассматривалось множество гипотез, включая форму одонтогенной дисгенезии, которая представляет собой неправильное развитие зачатка зуба. Однако наличие редких амелобластоподобных клеток среди гранулярных клеток не является достаточным доказательством, поскольку остатки эпителия можно обнаружить во всех тканях десны. Другие теории рассматривают возможное одонтогенное, фибробластическое, гистиоцитарное, миогенное и нейрогенное происхождение. Среди многочисленных гипотез наиболее широко признанной является дегенеративный процесс недифференцированных мезенхимальных клеток [74–76] (рис. 6.22).

Рис. 6.22

(a) Врожденный эпителий обычно представляет собой подслизистое поражение с вышележащим интактным эпителием (голубая звездочка). Клетки растут типичным листовидным образом, окруженные фиброваскулярными перегородками (гематоксилин и эозин, 4 HPF) (b) Эпулис состоит из крупных зернистых клеток с обильной эозинофильной цитоплазмой. Ядра округлые и базофильные (гематоксилин и эозин, 40 ГФЛ). (Любезно предоставлено проф. Н. Себире)

Ультраструктурные исследования epulis демонстрируют наличие многих аутофагосом, содержащих предшественники коллагена, предполагая, что опухолевые клетки представляют собой ранние мезодермальные клетки, которые экспрессируют перицитарные и миофибробластические признаки, подвергающиеся цитоплазматическому аутофагоцитозу [77].

Врожденный эпулис обычно наблюдается при рождении и имеет тенденцию к верхнечелюстному альвеолярному отростку, латеральному к средней линии в области первичного клыка и латерального резца. Сообщалось, что реже они возникают на нижнечелюстных альвеолах и языке, а в одном случае с поражением альвеолярного отростка, а также языка [78]. Как правило, присутствует единственная опухоль (90 %) размером от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров [79].

6.4.2 Диагностика

С момента первого описания Нейманом в 1871 году в Германии “врожденного эпулиса” [78] было зарегистрировано более 200 случаев этого редкого поражения [70].

Врожденный эпулис проявляется на УЗИ в виде четко очерченной округлой гипоэхогенной массы, выступающей изо рта и имеющей разветвленный рисунок питающих сосудов [79-81] (рис. 6.23). Особенности МРТ epulis характеризуются гипоинтенсивным сигналом, взвешенным по Т2 (рис. 6.24).

Рис. 6.23

Пренатальная визуализация плода на 31 неделе в 1 день с помощью epulus. (a) Двумерное ультразвуковое исследование продемонстрировало постоянное открывание рта из-за выступающего кистозного образования (стрелка). n, нос, c, подбородок. (b) Трехмерное ультразвуковое исследование поверхности, четко показывающее выступающую массу (Любезно предоставлено проф. В. Сепульведой)

Рис. 6.24

МРТ плода с гипоинтенсивным Т2-взвешенным сигналом у плода на 35 неделе беременности с эпулисом (желтая стрелка) в сагиттальной, аксиальной и корональной плоскостях соответственно. (Любезно предоставлено доктором А. Росси)

В некоторых случаях сообщалось об ускоренном росте в течение третьего триместра; поэтому рекомендуется периодическое ультразвуковое исследование. Повторные обследования должны быть сосредоточены на изменениях размера опухоли и пытаться оценить дыхание и глотание плода, включая мониторинг увеличения объема околоплодных вод или отсутствия полного желудка, что могло бы свидетельствовать о нарушении глотания плода [82–84].

6.4.3 Сопутствующие аномалии

Обычно нет сопутствующих стоматологических аномалий или врожденных пороков развития, за исключением случайных сообщений о гипоплазии или отсутствии зуба и возможности легкой гипоплазии средней части лица [70]. Сообщалось о врожденном эпулисе у младенцев с полидактилией, зобом, синдромом тройного Икс, гипоплазией верхней челюсти, нейрофиброматозом и многоводием [85].

6.4.4 Прогноз

Общий прогноз при врожденном эпулисе превосходный. После рождения опухоль, по-видимому, перестает расти и может уменьшаться в размерах [82]. Не зарегистрировано случаев злокачественной дегенерации или рецидива после лечения, даже после неполного удаления, и косметический результат превосходный [86].

6.4.5 Ведение

Очень большой эпулез, возникающий из слизистой оболочки десны и выступающий изо рта младенца, потенциально может закупоривать дыхательные пути, поэтому рекомендуется ранняя хирургическая резекция. Процедура ВЫХОДА является идеальной стратегией родоразрешения для плодов с диагностированным пренатально эпулисом, который достаточно велик, чтобы вызывать опасения по поводу потенциальной обструкции дыхательных путей при рождении. Лайе и соавт. [87] провели ретроспективный обзор четырех новорожденных, родившихся с помощью процедуры EXIT, у двоих из которых был пренатально диагностирован врожденный эпулис, а у двоих — эпигнатус. В исследовании анализировалось множество параметров, включая время нахождения матери под наркозом, время операции матери, потерю крови матерью, пребывание матери в больнице и время гистеротомии до пережатия пуповины. Доступ к дыхательным путям был успешно осуществлен с помощью прямой ларингоскопии до пережатия пуповины. Некоторые авторы указывают, что 60 минут — это предел для поддержки плаценты при выполнении процедуры ВЫХОДА [88].

6.4.6 Риск рецидива

Известно, что врожденный эпулис не связан с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

Врожденные дермоидные кисты языка представляют собой выстланные плоским эпителием полости с различным количеством кожных отростков в капсуле и являются редкими образованиями на голове и шее. Лингвальные дермоидные кисты чаще всего встречаются в раннем детском или подростковом возрасте и локализуются в передних двух третях языка. Лечение этих поражений заключается в полном хирургическом иссечении; однако был предложен срединный сагиттальный глоссотомический разрез с использованием лазера CO₂, поскольку он обеспечивает хирургическую точность, превосходный гемостаз и заживление ран, а также минимальный послеоперационный отек [89].

Киста передней кишки полости рта — редкая врожденная хористома, выстланная эпителием дыхательных путей и / или желудочно-кишечного тракта, которую также следует учитывать при дифференциальной диагностике опухоли полости рта. Точная этиология полностью не установлена, но считается, что она возникает из-за неправильно расположенной примитивной передней кишки. Это поражение первоначально развивается бессимптомно, но затем может привести к затруднению глотания и речи в зависимости от его размера. Таким образом, первым методом лечения является хирургическое удаление. Хирурги должны включать кисту передней кишки полости рта в дифференциальный диагноз с ранулой, дермоидной кистой, кистой щитовидно-язычного протока и лимфангиомой в случаях поражений головы и шеи у детей [90]. МРТ-визуализация демонстрирует низкий ослабленный сигнал, взвешенный по Т1, в вентральной части языка и высокий ослабленный сигнал, взвешенный по Т2, что соответствует поражению скопления жидкости [91].

Ранулы — это мукоидные ретенционные кисты, или мукоцеле, возникающие из подъязычной железы или ее протоковой системы вследствие непроходимости. Рануля редко может распространяться инферомедиально в нижнюю часть языка, что приводит к кистозному поражению языка [92]. Ранулы — чрезвычайно редкие опухоли, частота возникновения которых неизвестна.

6.4.7 Эмбриология и патология

Ранулы могут оставаться на дне рта или проходить ниже подъязычной перевязи (“погружающаяся” или “ныряющая” ранула1). Шейные ранулы — это те, которые имеют парацервикальное расширение, а погружающиеся ранулы — это те, которые простираются к верхним дыхательным путям. Другая возможность заключается в том, что язычная рануламожет возникнуть из–за непроходимости малой слюнной железы или эмбриологически внематочной слюнной ткани [93-95].

6.4.8 Диагностика

Гарсия и др. [96] сообщили, что язычная ранулапоказывается на УЗИ в виде кистозной массы, которая может содержать внутренние перегородки или эхо-сигналы.

6.4.9 Сопутствующие аномалии

Врожденные аномалии, которые могут вызывать очаговое образование языка, включают кисту высокого щитовидно-язычного протока, язычную щитовидную железу и дублирующую кисту передней кишки (т. е. энтероцистому из эмбриологически захваченных энтодермальных клеток). Другими, еще более необычными этиологиями являются фибросаркома, рабдомиосаркома и синовиальные саркомы [96].

6.4.10 Прогноз

Хотя врожденные ранулы имеют благоприятный прогноз, наблюдались массивные подъязычные ранулы с контралатеральным поражением и макроглоссией, вызывающие серьезную обструкцию дыхательных путей у новорожденных [97].

6.4.11 Риск рецидива

Известно, что врожденные ранулы не связаны с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

Тератоидная киста языка также может наблюдаться редко. Это поражение связано с бронхогенным эпителием, характеризующимся множественными кистозными полостями, выстланными ороговевшим плоским эпителием с придатками кожи и жировой тканью с примесью цилиндрических мерцательных эпителиоцитов респираторного типа. Хирургическое удаление с помощью сагиттальной глоссотомии является методом выбора [88].

6.4.12 Риск рецидива

Известно, что тератоидная киста языка не связана с повышенным риском рецидива при последующих беременностях.

6.5 Тератома языка

Тератомы являются одной из наиболее распространенных опухолей у младенцев, особенно в крестцово-копчиковой области, половых железах, забрюшинном пространстве и средостении. Однако на их долю приходится лишь 6 % опухолей, поражающих область головы и шеи [98].

Врожденные тератомы языка встречаются редко, в литературе описано менее 20 случаев [90, 99–110].

6.5.1 Эмбриология и патология

Гистологически это доброкачественное поражение с хорошим прогнозом без риска злокачественного развития или рецидива.

6.5.2 Диагностика

Точный диагноз и надлежащее лечение тератомы языка могут быть достигнуты с помощью ультразвукового исследования и МРТ. УЗИ демонстрирует многодольковую свободно плавающую массу, возникающую во рту, но в основном растущую за его пределами, при неповрежденных губах. Она может перемещаться медленно и независимо, если между массой и основанием языка есть ножка. МРТ может подтвердить наличие сосудистой ножки и открытых дыхательных путей. Дифференциальная диагностика врожденных опухолей полости рта включает врожденный эпулис, тератомы, энцефалоцеле, лимфатические мальформации, гемангиомы и нейроэктодермальные опухоли [102].

В редких случаях может возникнуть врожденная хористома языка или слюнной железы (тератоидные кисты, содержащие респираторный и желудочно-кишечный эпителий). Это поражение может быть связано с раздвоением языка и волчьей пасти; когда-либо сообщалось только о девяти случаях врожденного образования язычка, раздвоения языка и волчьей пасти. Гистологически наиболее распространенным типом была гамартома (40 %), но дифференциальный диагноз включает гамартому, тератому и хористому слюнных желез [101, 103].

6.5.3 Ведение

Тератомы языка иногда могут быть связаны с затруднениями при кормлении и дыхании. Хирургическое удаление является методом выбора. УДАЛЕНИЕ опухоли обычно не требуется, за исключением случаев чрезвычайно массивных поражений [104].

6.6 Опухоли шеи

Эти образования включают кисту жаберной щели, карциному щитовидной железы, кистозную гигрому, врожденный зоб и опухоль паращитовидной железы.

6.6.1 Эмбриология и патология

Жаберный аппарат появляется с 4-7-й недели беременности и завершает свое развитие к 20-й неделе беременности. Киста жаберной щели (BBC) понимается как результат неполной инволюции жаберного аппарата [105]. Гистология показывает, что биопсия выстлана плоским эпителием с обильной субэпителиальной лимфоидной тканью [106].

6.6.2 Диагностика

Шестьдесят четыре процента опухолей ББК располагаются впереди грудино-ключично-сосцевидной мышцы в верхней трети шеи. На 2D УЗИ это проявляется как кистозное образование спереди. 3D-УЗИ в режиме визуализации поверхности показывает четко очерченную кисту с гладкой поверхностью равномерной эхогенности с тонкой стенкой без внутренних перегородок [107].

Отсутствие каких-либо солидных элементов или перегородок является полезным признаком при дифференциации ББК от тератом [105].

МРТ демонстрирует тонкостенную кисту с воздушно-жидкостным балансом и может лучше, чем ультразвук, выявить любое смещение трахеи.

6.6.3 Ведение

Поскольку BBC связан с высоким риском инфекции и потенциально может вызвать обструкцию дыхательных путей, рекомендуется хирургическое удаление. После хирургического лечения прогноз хороший [108].

Врожденный зоб может быть результатом гипо- или гипертиреоза.

6.6.4 Генетика

Было доказано, что мутация на уровне фактора созревания двойной оксидазы 2 (DUOXA2), компонента генератора пероксидазы водорода в щитовидной железе, вызывает врожденный гипотиреоз с зобом.

6.6.5 Диагностика

Пренатальная диагностика зоба плода может быть поставлена с помощью ультразвука путем визуализации увеличенной щитовидной железы, вызывающей увеличение диаметра и объема щитовидной железы, неправильный профиль передней поверхности шеи, гиперэкстензию шеи и многоводие. Опубликованы номограммы размеров щитовидной железы плода [109].

Сонографически зоб обычно выглядит как двулопастное твердое гипоэхогенное образование в передней части шеи плода, хотя могут быть видны кистозные компоненты (рис. 6.25).

Рис. 6.25

Двумерное ультразвуковое исследование плода на сроке 25 недель и 2 дня, демонстрирующее частично твердую и частично жидкую массу, занимающую среднюю часть шеи плода (a). Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме: четко визуализируется зоб (b) (Любезно предоставлено доктором У. Хероном)

На МРТ-томографии с взвешиванием по Т1 видно переднее гетерогенное образование с высокой интенсивностью сигнала. Врожденный гипотиреоз может быть подтвержден с помощью анализа крови плода [110, 111]. Как показано в случаях гигантской латеро-цервикальной тератомы, МРТ плода и физическая модель позволяют оценить возможную обструкцию дыхательных путей [61] (Рис. 6.26, 6.27 и 6.28).

Рис. 6.26

МРТ плода в корональной и сагиттальной плоскостях показывает образование, расположенное в средней части шеи плода, с гетерогенным поражением как с гиперинтенсивным, так и с гипоинтенсивным компонентами, соответствующими врожденному зобу. Виртуальная физическая 3D-модель зоба создана на основе данных объемной МРТ (Любезно предоставлено доктором У. Хероном).

Рис. 6.27

МРТ плода с объемной визуализацией в 3D (a) и физическая модель с визуализацией (b), демонстрирующая пространственную взаимосвязь между врожденным зобом и структурой дыхательных путей плода (Любезно предоставлено доктором У. Хероном)

Рис. 6.28

3D-детали, показывающие анатомо-пространственную взаимосвязь между массой опухоли (врожденный зоб) и структурой дыхательных путей плода, реконструированы по данным объемной МРТ плода (любезно предоставлено доктором У. Хероном)

6.6.6 Ведение

Сообщалось о лечении врожденного зоба с помощью еженедельных внутриамниотических инъекций l-тироксина в дозе от 200 до 400 мкг l-тироксина [112, 113].

6.7 Гемангиома и лимфангиома

Гемангиома — редкая доброкачественная сосудистая опухоль плода, где как лимфангиома относится к врожденному пороку развития лимфатических сосудов. Понятие врожденной гемангиомы было введено в 1996 году Boon et al. [114] как гемангиомоподобное поражение, которое развилось до пика пролиферации при рождении или прошло его.

6.7.1 Эмбриология и патология

Гемангиомы могут быть капиллярного, кавернозного или смешанного морфологического типа. Капиллярные гемангиомы, определяемые как пятна клубничного цвета, состоят из сосудов малого диаметра, выстланных эндотелиальными клетками и окруженных единственным прерывистым слоем перицитов. Дифференцировки в гладкую мускулатуру не наблюдается. Кавернозные гемангиомы состоят из хорошо дифференцированных гладкомышечных клеток, окружающих выстланные эндотелием пространства большого диаметра [115]. Это единственные типы, выявляемые внутриутробно, и они поражают 2 % младенцев. Они демонстрируют относительно медленный темп роста, а регрессия редка и неполна [116]. Они локализуются в нижней части дермы или подкожной клетчатки и состоят из выстланных эндотелием пространств и фиброзной или фибромуцинозной стромы. Патологическая классификация основана на природе клеточности стромы и выделении эндотелиальных компонентов [117].

Три четверти всех гемангиом выявляются при рождении, при этом 60 % из них возникают в области головы и шеи. Частота выше при преждевременных родах (20 %), у новорожденных женского пола, европеоидной расы, пожилого возраста матери, многоплодных беременностях и у плодов с взятием проб ворсинок хориона в анамнезе [118].

Считается, что механизмы, с помощью которых забор ворсинок хориона связан с возникновением инфантильных гемангиом, основаны на воздействии на саму плаценту. Кинтеро и др. [18] показали резкое возникновение многочисленных экхимозов на голове и шее после тупой травмы плаценты. Норт и др. [119] предположили, что инфантильные гемангиомы имеют плацентарное происхождение.

Иммунохимические исследования показали сходство между сосудистой сетью детских гемангиом и плаценты путем выявления нескольких тканеспецифичных маркеров, которые совместно экспрессируются кровеносными сосудами в плаценте и в детских гемангиомах. Исследователи предположили, что плацента вырабатывает вещества, такие как Flt-1 (трансмембранный рецептор фактора роста эндотелия сосудов и плацентарного фактора роста), которые противодействуют ангиогенезу. После родов эти вещества плаценты удаляются, и предвестники детских гемангиом разрастаются в течение нескольких недель. Предположительно, эти предшествующие поражения кожи младенца вызваны эмболизацией из плаценты младенца. Возможно, что единственная эндотелиальная клетка подвергается моноклональной экспансии и превращается в инфантильные гемангиомы [20].

6.7.2 Диагностика

Самый ранний зарегистрированный диагноз гемангиомы в литературе установлен на 14 неделе беременности [120].

Самая большая серия пренатальной диагностики гемангиом была опубликована Янгом и соавторами. воз сообщила о своем опыте с 23 случаями. Сонографический вид врожденных гемангиом различен. Описаны кистозные, солидные или смешанные образования, включая участки с эхогенностью, сходной с эхогенностью плаценты. В редких случаях у них также могут быть внутренние гиперэхогенные участки, представляющие собой кальцификацию[120–122]. Образование гипоэхогенных и кистозных пространств было связано с кавернозными озерами и дегенерацией [123].

Лимфангиома проявляется в виде кистозной структуры, которая часто бывает многоокулярной. Пренатальная диагностика значительно облегчается использованием цветной и / или силовой допплерографии. Наличие кровотока зависит от типа сосудов, количества артериовенозного шунтирования и пролиферации эндотелиальных клеток [124]. Признаками, указывающими на наличие гемангиом, являются сонографически видимые сосуды с высокой сосудистой плотностью и высокой пиковой систолической скоростью [118, 124] (рис. 6.29).

Рис. 6.29

(a) Двумерное ультразвуковое исследование в корональной плоскости и (b) в сагиттальной плоскости плода с гемангиомой в третьем триместре беременности. Имеется поражение мягких тканей с правой стороны височной области, затрагивающее почти всю ипсилатеральную область орбиты. (c) Ультразвуковая допплерография показывает картину артериального кровотока с низкой скоростью. (d) Фотография поражения при рождении младенца (Любезно предоставлено доктором М. Литуания)

Недавно это поражение было классифицировано на быстро инволютирующуюся врожденную гемангиому (RICH) и неинволютирующую врожденную гемангиому (NICH). Опухоль RICH, которая встречается чаще, спонтанно и полностью проходит в возрасте до 14 месяцев послеродовой жизни. Опухоль, напротив, растет пропорционально росту ребенка; регрессии поражения не происходит, и в конечном итоге требуется иссечение [125].

Доступно несколько отчетов, касающихся клинического прогноза и особенностей визуализации этих образований.

NICH и RICH имеют перекрывающиеся клинические признаки [126]: они имеют почти одинаковое распределение по полу и фиолетовый цвет, обычно одиночные, имеют одинаковый средний диаметр и склонность к одинаковым кожным локализациям (голова или конечности около сустава). Патологически и RICH, и NICH являются дольчатыми опухолями, у RICH дольки обычно меньше [17]. RICH и NICH, скорее всего, будут неоднородными при ультразвуковом исследовании и с гораздо большей вероятностью будут содержать идентифицируемые кальцификации. На МРТ эти поражения гиперинтенсивны на Т2-взвешенных изображениях и изоинтенсивны на Т1; до инволюции они интенсивно и однородно увеличиваются [127]. Артериография может выявить крупные опухолевые сосуды, содержащие аневризмы, с артериовенозным шунтированием [128].

При кавернозных гемангиомах повышенный сигнал Т2 является отражением увеличенного объема жидкости в результате медленного течения крови в сосудистых пространствах [129]. Напротив, капиллярная гемангиома плода имеет диффузную гипоинтенсивность Т2, вероятно, из-за компактных сосудистых пространств и низкого содержания свободной воды [130] (рис. 6.30).

Рис. 6.30

Сагиттальная (a) и аксиальная (b) плоскости МРТ плода, показывающая плод с лимфангиомой, диагностированной на 32 неделе беременности. (c) Капиллярная гемангиома, обнаруженная у плода на 29 неделе беременности (Любезно предоставлено доктором А. Росси)

6.7.3 Сопутствующие аномалии

Гемангиомы могут быть связаны с аномалиями сердца, пороками развития центральной нервной системы [122, 131–133], захватом тромбоцитов с тяжелой коагулопатией потребления, микроангиопатической гемолитической анемией, тромбоцитопенией, синдромом Касабаха-Мерритта [116] и глубокой гипотензией, приводящей к смерти мозга. Гемангиому или лимфангиому можно ошибочно принять за энцефалоцеле, особенно если поражение затрагивает затылочную область.

6.7.4 Прогноз

Большинство этих поражений не имеют клинического значения и проходят спонтанно в младенчестве. На прогноз влияют размер и локализация поражения, а также наличие сопутствующих аномалий.

Если гемангиома находится вокруг шеи, это может вызвать многоводие и дистоцию, обструкцию дыхательных путей или трудности с глотанием после родов. Большие гемангиомы могут быть связаны с водянкой или застойной сердечной недостаточностью, но эти гемодинамические осложнения слабо связаны с RICH [134].

6.7.5 Ведение

Врожденные гемангиомы с характерными признаками на УЗИ, КТ и МРТ обычно лечат выжидательно, поскольку спонтанные опухоли RICH эвольвентны. Осложнения, связанные с обширными опухолями, включают внутричерепное кровотечение, сердечную недостаточность с высоким выбросом и локализованное внутрисосудистое свертывание [135]. Эти осложнения могут потребовать более агрессивного лечения. Если очаг поражения не эвольвентируется, что соответствует NICH, требуется иссечение.

6.7.6 Риск рецидива

Известно, что гемангиомы и лимфангиомы не связаны с повышенным риском рецидива при последующих беременностях [136].