Рис. 20.1
Двух- и трехмерное ультразвуковое исследование с использованием визуализации поверхности и режима “скелет”, показывающее увеличение затылочной складки, пренозальный отек, гипоплазию бедра, искривление большеберцовой кости и отсутствие малоберцовой кости, а также олигодактилию кистей и стоп, связанную с синдактилией правой руки (стрелки). Лицо плода характеризовалось расщелиной Тессье 7 типа (макростомией), идущей от левой спайки рта и указывающей на подбородок с впалой формой щеки (см. Результаты вскрытия для сравнения) (стрелка)
Рассматривался предполагаемый пренатальный диагноз расщелины Тессье 7 (макростомия), связанной с синдромом гипоплазии бедра — необычной фации (FH-UFS). Из-за множественных тяжелых врожденных пороков развития прерывание беременности было произведено с помощью вагинального введения PGE. Вскрытие подтвердило дородовой диагноз.
20.3 Обсуждение
FH-UFS (OMIM 134780) является редким и спорадическим заболеванием скелета, которое было впервые описано Daentl в 1975 году [13]. Новачик и др. [14] подчеркнули роль 3D-ультразвука в ранней пренатальной диагностике синдрома фации бедра, выявленного на 12, 15 и 19 неделях беременности соответственно.
Тессье [2] классифицировал лицевые расщелины ниже орбиты и пронумеровал их от 0 до 7, где цифра 7 обозначает боковую расщелину. Боковая лицевая расщелина, или макростомия, является атипичной расщелиной, которая составляет около 3,1 % всех расщелин. Это может возникнуть из-за неудачного проникновения эктомезенхимы между развивающимися верхнечелюстными и нижнечелюстными выступами. Это может рассматриваться как изолированный дефект или ассоциироваться с признаками, соответствующими дисплазии скелета [12]. Частота оценивается как 1 на 50 000-175 000 живорождений [2]. Односторонний тип наблюдается в шесть раз чаще, чем двусторонний [2]. Ламперт [15] и Робиноу с соавт. [6] продемонстрировала аутосомно-доминантное наследование. Прести и др. [12] и Пилу и др. [11] сообщили о пренатальном ультразвуковом обнаружении двусторонней и односторонней расщелины Тессье 7 на 26 и 22 неделе беременности соответственно. Латеральная лицевая расщелина может быть частью перекрывающегося генетического синдрома, такого как нижнечелюстно-лицевой дизостоз и глазо-аурикуло-позвоночный спектр [17, 18].