Пренатальная диагностика синдрома Беквита-Видемана с использованием 3D-ультразвука и МРТ плода

Рис. 19.1

Трехмерное ультразвуковое исследование и трехмерная МРТ продемонстрировали макроглоссию (стрелка)

Рис. 19.2

Двумерное ультразвуковое исследование, трехмерное ультразвуковое исследование и МРТ плода продемонстрировали макроглоссию (стрелка)

Рис. 19.3

Двумерное ультразвуковое исследование, трехмерное ультразвуковое исследование и послеродовая фотография показали макроглоссию

Рис. 19.4

Двумерное ультразвуковое исследование и МРТ плода выявили большой (стрелка)

Рис. 19.5

Ультразвуковая допплерография подтвердила левосторонний дефект брюшной стенки плода, а трехмерное ультразвуковое исследование четко выявило омфалоцеле (стрелки)

Рис. 19.6

Трехмерное УЗИ и МРТ плода выявили заметно увеличенные почки (стрелки). Обратите внимание на экзомфалы на МРТ-изображении плода (черная стрелка)

Рис. 19.7

Двумерное ультразвуковое исследование и МРТ плода выявили заметно увеличенные почки (стрелки)

Рис. 19.8

Двумерное ультразвуковое исследование и МРТ плода выявили большую плаценту с кистозными компонентами (стрелки)

Был поставлен предполагаемый пренатальный диагноз БВС. Было выполнено плановое кесарево сечение на 37 неделе беременности, и через 1 и 5 минут был доставлен младенец мужского пола весом 4125 г (> 97-го процентиля) с нормальными показателями по шкале Апгар.

19.3 Обсуждение

BWS вызывается мутацией или делецией импринтированных генов в хромосоме 11p15.5. Конкретные вовлеченные гены включают p57 (KIP2), H19 и LIT1. Гиперметилирование и вариации в контрольной области импринтинга H19 /IGF2 (ICR1; 616186) на хромосоме 11p15.5, которая регулирует импринтинговую экспрессию H19 и IGF2, также связаны с BWS. Преклонный возраст отца может быть клиническим фактором риска. Риск рецидива для других потомков составляет 50 % [3, 4]. Диагноз обычно ставится после родов, но в предыдущих отчетах предполагалось, что пренатальная диагностика может быть поставлена в третьем триместре [4, 5]. Основные признаки включают большой размер для гестационного возраста (чрезмерный рост может быть ограничен частью тела, такой как ноги); высовывающийся язык (макроглоссия); крупные органы брюшной полости, такие как почки, печень и поджелудочная железа; увеличенная окружность живота; экзомфалия; крупная плацента; и многоводие. В детском возрасте могут наблюдаться опухоли Вильмса, гепатобластома, опухоли надпочечников, нейробластома и невусы лица [1, 2, 6, 7].