Пренатальная диагностика тяжелой гипоплазии средней части лица с помощью 3D-ультразвука

Пренатальная диагностика тяжелой гипоплазии средней части лица с помощью 3D-ультразвука

Рис. 16.1

Трехмерное ультразвуковое исследование на 21,5 неделе беременности в мультипланарном режиме и с объемной реконструкцией. Зеленая панель инструментов была размещена на уровне средней части лица плода и показывала широкую срединно-лицевую расщелину, затрагивающую носовую кость и небо

Рис. 16.2

Трехмерное ультразвуковое исследование с использованием томографического ультразвукового изображения с тонкими срезами толщиной 1 мм. Обратите внимание на зеленую точку (контрольную точку), установленную на уровне средней части твердого неба.

Рис. 16.3

Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме: широкая срединная щель была четко визуализирована при объемной реконструкции

Рис. 16.4

Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме: детальное изображение широкой срединно-лицевой расщелины губы и неба. Обратите внимание на аномалию носа.

Рис. 16.5

Трехмерное ультразвуковое исследование с использованием визуализации “стеклянного тела” и новорожденного при родах для сравнения

16.3 Обсуждение

Нарушение или задержка развития средней части лица, а также любое аномальное сращение медиальных и латеральных выступов носа и верхней челюсти приведут к дефектам развития средней части лица различной степени тяжести, включая расщелину и гипоплазию. Средняя часть лица, определяемая как нос, верхняя губа, верхняя челюсть, верхнее небо и скуловые кости, начинает формироваться с пятой недели после оплодотворения и завершается к седьмой неделе. Этот процесс включает развитие и слияние семи отростков (лобно-носового отростка, парных латерального и медиального носовых отростков и парных верхнечелюстных отростков) [9] и требует координации обеих мезенхимальных клеток, происходящих из черепного нервного гребня, которые покрыты эктодермой [10, 13]. Были выдвинуты гипотезы о мутациях в генах сигнальных путей, таких как рецептор фактора роста фибробластов (FGFR), WNT, трансформирующий фактор роста бета (TGFβ) и морфогенетический белок кости (BMP). В процессе морфогенеза FGF регулирует формирование рисунка нервного гребня [12], а FGFR 1 и FGFR 2 широко экспрессируются в мезенхиме и эктодерме лица [8]. При развитии черепа передача сигналов WNT играет решающую роль в генерации, миграции и пролиферации клеток черепного нервного гребня (ЧПУ) в лицевых отростках у мышей [11]. Нарушение функции BMP, члена суперсемейства TGFβ, приводит к расщелине орофациальной области, поскольку BMP регулирует клеточную пролиферацию, синтез внеклеточного матрикса и клеточную дифференцировку [13].

Использование 3D-ультразвука имело большое значение для выявления и характеристики расширения костного дефекта и тесно коррелировало с постнатальными результатами. Методика позволила лучше понять аномалию и провести более тщательное консультирование, чтобы помочь родителям в процессе принятия решений и дородовом ведении. Кроме того, 3D-ультразвук позволил многопрофильной команде специалистов оказывать надлежащую перинатальную помощь, обеспечивая золотой стандарт медицинской помощи, предотвращая неонатальные осложнения и предоставляя точную анатомическую информацию для хирургической пластической реконструкции.

Оцените статью
( Пока оценок нет )
Клиника Молова М.Р