Факторы риска и наследственные проблемы врожденного порока сердца
По оценкам, врожденный порок сердца (ИБС) встречается у 0,4–0,8% живорождений. , Поскольку большинство плодов с ИБС не имеют известного фактора риска, – важно оценить сердце каждого плода, у которого есть сонограмма . Однако существуют факторы плода и матери, которые повышают риск ИБС. Факторы риска для плода включают толстую воротниковую зону, водянку, экстракардиальные аномалии, полную блокаду сердца и единственную пупочную артерию. Факторы риска для матери включают метаболические нарушения, тератогены и семейный анамнез ИБС. Сахарный диабет и фенилкетонурия являются метаболическими нарушениями, предрасполагающими к развитию ИБС. Тератогены, связанные с ИБС, включают литий, противосудорожные средства (такие как фенитоин, триметадион и вальпроевая кислота), этанол и ретиноевую кислоту.
Хотя считается, что около 10–15% случаев ИБС обусловлены хромосомными аномалиями (такими как трисомия 21, 18 и 13 или синдром Тернера), генетическими синдромами (такими как синдром Нунан или синдром Вильямса) или тератогенами 6 , причиной большинство случаев ИБС недостаточно изучены , и считаются многофакторными. Семейный анамнез ИБС вызывает опасения по поводу рецидива и обычно требует оценки состояния сердца плода при последующих беременностях. Однако полезно знать как можно больше информации о предыдущем пострадавшем члене семьи и полном семейном анамнезе, поскольку это повлияет на риск рецидива. Изолированная ИБС имеет иное значение, чем если бы у пораженного члена семьи была хромосомная аномалия, синдром, связанный с ИБС, или знание того, что ИБС ранее была связана с воздействием тератогенов.
В отсутствие какой-либо из этих других ассоциаций доступны некоторые общие оценки риска. Большая часть имеющихся данных относится к пострадавшим родственникам первой степени родства. Риск рецидива в конкретной семье не всегда ясен, но в целом существует повышенный риск рецидива ИБС, когда у одного из родителей или предыдущего ребенка ИБС. Риск рецидива, когда у одного предыдущего ребенка была ИБС, оценивается в 2–5%, , , , что предполагает увеличение в 3–10 раз по сравнению с исходным популяционным риском ИБС. Если у двух предыдущих детей была ИБС, риск немного увеличивается до 3–10%. , Если у родителя имеется ИБС, риск рецидива у плода варьируется в пределах от 1,5 до 17,8%. , – Многие из предыдущих исследований не имели контрольной группы и не могли оценить относительный риск. Более недавнее исследование с контрольной группой выявило распространенность ИБС в 3,1% случаев, когда у родителя была ИБС, со скорректированным отношением шансов 1,73 (95% ДИ от 0,89 до 2,44). Риск рецидива также оказывается выше, если родителем, страдающим ИБС, является мать, а не отец. , , Однако важно собрать полный семейный анамнез. Если в семье было несколько больных, риск рецидива может быть выше, чем прогнозируется популяционными исследованиями. Риск рецидива у родственников второй и третьей степени родства в случае единичного случая с изолированным врожденным пороком сердца, вероятно, не сильно отличается от общепопуляционного риска.
Когда аномалии сердца рассматриваются с точки зрения механизма их развития, а не анатомии , по-видимому, существует более высокий риск рецидива поражений из-за аномального характера кровотока, который включает синдром гипоплазии левых отделов сердца, коарктацию аорты, стеноз аортального клапана, легочную недостаточность. стеноз клапана и мембранозные дефекты межжелудочковой перегородки. , , , , . Когда ВПС рецидивирует, это не обязательно тот же анатомический дефект. Степень конкордантности (т. е. были ли рецидивы той же патологией, что и у первого пораженного члена семьи) варьируется в широких пределах. В одном исследовании сообщалось, что 37% случаев имели точное соответствие, хотя показатели варьировались от 0 до 80% в зависимости от типа ИБС. Изолированный дефект атриовентрикулярной перегородки (при нормальном сердечном расположении) имел коэффициент конкордантности 80%, тогда как дефекты межпредсердной перегородки имели коэффициент конкордантности 0% для той же аномалии. При рассмотрении широко определенных групп ИБС частота конкордантности выше, чем при точном рецидиве аномалии. Дефекты межжелудочковой перегородки имели точное совпадение 55%, но несогласованные случаи широко варьировались и включали некоторые тяжелые формы ИБС. Таким образом, малая форма ИБС в индексном случае не исключает более тяжелую ИБС в рецидивирующих случаях. Кроме того, тяжелая ИБС в индексном случае не обязательно означает тяжелую ИБС при рецидиве.
Представляет интерес тот факт, что стеноз аортального клапана является одним из поражений с более высоким риском рецидива. , Если у матери имеется аортальный стеноз, риск рецидива у плода может достигать 18%. Сообщалось, что при рецидивировании аортального стеноза точная степень конкордантности составляет 38%. Тяжелый стеноз аортального клапана является одним из немногих структурных поражений сердца, по поводу которого предпринимались попытки пренатального вмешательства . Внутриутробная баллонная вальвулопластика была предпринята на сроке от 21 до 33 недель у плодов с тяжелым аортальным стенозом в надежде предотвратить прогрессирование синдрома гипоплазии левых отделов сердца. , Первоначальные результаты были переменными. Неясно, будет ли более тщательное изучение и более ранняя диагностика плодов с более высоким риском аортального стеноза способствовать улучшению исходов.
В последние несколько лет все чаще признается связь сердечных аномалий с делециями в длинном плече (q) хромосомы 22. Важно знать об этой конкретной связи, поскольку, помимо трисомии 21, делеции в 22q11 считаются наиболее важной хромосомной причиной пороков развития сердца. У большинства пациентов с синдромом ДиДжорджа и велокардиофациальным синдромом (Шпринтцена) имеются делеции хромосомы 22q11. Клинические особенности этих двух синдромов совпадают, но у большинства пациентов с любым из синдромов наблюдаются пороки сердца. Хотя у пациентов с делецией 22q11 сообщалось о многих типах ИБС, наиболее распространенными пороками сердца, связанными с делецией 22q11, являются тетрада Фалло (TOF), атрезия легких, артериальный ствол и прерывистая дуга аорты типа B. – Сообщалось о почечных аномалиях, которые также могут быть выявлены пренатально в связи с делецией q . , Около трёх четвертей случаев делеции 22q11 возникают de novo, а оставшаяся четверть наследуется по аутосомно-доминантному типу. , Лица с делецией 22q11 имеют 50% риск передачи делеции своему потомству.
Беременная пациентка с повышенным риском развития пороков сердца плода, таких как семейный анамнез врожденных пороков сердца, по понятным причинам испытывает тревогу. Уровень беспокойства родителей, вероятно, будет варьироваться в зависимости от их прошлого опыта. Родители, чей ребенок перенес серьезное заболевание сердца, сопровождавшееся многочисленными госпитализациями и операциями, вероятно, будут более тревожными, чем те, чей ребенок имел незначительный дефект, такой как небольшой изолированный дефект межжелудочковой перегородки. При правильно выполненной акушерской сонограмме можно выявить у большинства плодов пороки сердца. В следующих разделах я обсуждаю, когда и как проводить сонографическое исследование, разумные ожидания от сонографии для выявления ИБС и сонографические особенности наиболее распространенных структурных аномалий сердца.
Сроки проведения УЗИ сердца плода
В каком сроке беременности следует исследовать сердце плода методом сонографии? Важно выявить ИБС как можно раньше, а также провести обследование на том сроке беременности, когда сердце можно адекватно оценить. Хотя, как правило, необходимо более ранняя диагностика, следует понимать, что, хотя и редко, некоторые поражения сердца (такие как кардиомиопатии, некоторые случаи клапанного стеноза и опухоли) могут развиться только на более поздних сроках беременности. Неудивительно, что способность получить четырехкамерную проекцию (4С) у нормальных плодов второго триместра увеличивается с гестационным возрастом. В предыдущем исследовании плодов на сроке беременности от 16 до 17 недель изображение 4C было получено примерно у 80% нормальных плодов, увеличиваясь до 95% или более после 18 недель. Адекватные изображения аортального и легочного оттоков были также получены у более чем 95% плодов после 18 недель. – В целом сердце плода лучше всего видно между 20 и 30 неделями. Было высказано предположение, что при беременности с низким риском 25–30 недель, вероятно, будут идеальным временем для сканирования, если учитывать только цель получения лучших ультразвуковых изображений и не пропустить поздно развивающиеся поражения. Однако, как правило, желательно провести сканирование раньше, если прерывание беременности является возможным, и около 20 недель, вероятно, будет разумным сроком для беременности с низким риском. Однако многие так называемые рутинные акушерские сонограммы во втором триместре в Соединенных Штатах проводятся примерно на сроке 16–18 недель, и в это время обычно можно адекватно оценить состояние сердца плода.
Для плода с повышенным риском ИБС целевая оценка сердца традиционно проводится на сроке беременности от 18 до 22 недель. Будет небольшое меньшинство пациентов с повышенным риском развития ИБС у плода, которым потребуются последующие сонограммы из-за невозможности полностью оценить сердце по таким техническим причинам, как ожирение матери или неправильное положение плода.
В некоторых центрах сейчас есть еще один вариант более ранней диагностики. Оценку сердца плода с использованием как трансабдоминальных, так и трансвагинальных датчиков можно попытаться провести примерно на сроке 12–14 недель. Опыт проведения таких исследований имеется не во всех центрах, но, вероятно, со временем он станет более доступным. Большинство аномалий, диагностированных на более раннем сроке беременности, представляют собой тяжелые и сложные аномалии. С помощью трансвагинальной сонографии изображения 4C и выносящего тракта можно получить у 70–100% плодов на сроке беременности 13–14 недель.
Трансвагинальная сонография ограничена ограниченными углами визуализации, сниженной проницаемостью и небольшим размером сердца плода. Неудивительно, что полное обследование с большей вероятностью будет проведено ближе к 14 неделям, чем к 12 неделям. В опытных руках это раннее сканирование в конце первого триместра, по-видимому, способно идентифицировать или, по крайней мере, заподозрить большую часть ИБС. , Нормальное сканирование на сроке от 12 до 14 недель может дать предварительную уверенность пациентке, но за ним следует провести еще одно УЗИ на более поздних сроках беременности, вероятно, примерно на 20-22 неделе.
Чувствительность ультразвука для выявления врожденных пороков сердца
Сообщается о широком диапазоне (от 4 до 96%) чувствительности изображения 4C для выявления ИБС во втором триместре. Хотя несколько факторов могут помочь объяснить переменную чувствительность в различных исследованиях, большая часть переменной чувствительности, вероятно, связана с тем, насколько хорошо видно сердце и какие критерии используются для того, чтобы считать проекцию 4C нормальной. Вид 4C — это нечто большее, чем просто просмотр четырех камер. В следующем разделе обсуждается, что представляет собой адекватный взгляд 4С. В рутинном антенатальном диагностическом ультразвуковом исследовании (RADIUS) чувствительность к «сложной» ВПС при использовании изображения 4C составила 43%. Разумная оценка чувствительности 4C-проекции при ИБС, вероятно, составляет около 50–60%, увеличиваясь примерно до 80–85%, когда также оцениваются пути оттока. , , Однако различная чувствительность должна подкрепить мнение о том, что для достижения оптимальной чувствительности необходимы более последовательные и полные сонографические исследования.
Существует несколько сердечных аномалий, которые особенно трудно обнаружить даже при оптимальном ультразвуковом исследовании. К ним относятся открытый артериальный проток (ОАП), вторичный дефект межпредсердной перегородки (ДМПП), малый дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП), легкая степень стеноза аортального или легочного клапана, аномальный легочный венозный возврат и коарктация аорты. ОАП и вторичный ДМПП (наиболее частый тип ДМПП) редко диагностируются пренатально, поскольку артериальный проток и овальное окно у плода обычно открыты. Небольшие ДМЖП, легкие степени стеноза аортального или легочного клапана, аномальный легочный венозный возврат и коарктацию аорты иногда трудно диагностировать, поскольку поражение небольшое или вызывает лишь незначительные изменения во внешнем виде 4С или проекций выносящего тракта. Родителям важно знать об этих ограничениях сонографии сердца плода. Поскольку ДМПП и небольшие ДМЖП являются относительно распространенными поражениями, родителям, у которых в прошлом был ребенок с одним из этих поражений, особенно важно понимать ограничения сонографии.
Хотя пренатальный диагноз конкретного поражения сердца не всегда может быть точным, ложноположительный диагноз ИБС встречается редко. Небольшие ДМЖП и коарктация аорты, вероятно, являются наиболее частыми ложноположительными диагнозами и будут обсуждаться далее.
Ультразвуковая оценка
Общие аспекты
Для оценки сердца плода были предложены различные подходы и взгляды, хотя проекция 4C является основной проекцией, используемой большинством сонографистов и сонологов. Вид 4С выполнен в поперечном разрезе грудной клетки плода ( рис. 16–1 ). Чтобы вид 4C считался нормальным, необходимо определить, что (1) четыре камеры сердца имеют нормальный размер, (2) межжелудочковая перегородка цела, (3) область «креста» сердца не повреждена, и (4) общий вид (т.е. размер, положение и ось) сердца нормальный. – Два предсердия обычно имеют одинаковую ширину, как и два желудочка, хотя на более поздних сроках беременности правосторонние камеры сердца могут быть минимально больше левосторонних. Межжелудочковая перегородка должна быть сплошной, без дефектов. Мембранозная часть межжелудочковой перегородки обычно тонкая и, как будет обсуждаться далее, ее трудно визуализировать. «Суть» сердца относится к области, где межжелудочковая и межпредсердная перегородки встречаются с атриовентрикулярными клапанами. В центре перегородки должны быть неповрежденными, а трехстворчатый клапан должен прикрепляться к перегородке чуть ближе к верхушке сердца, чем митральный клапан.
Рисунок 16–1. Четырехкамерный вид (4C). Желудочки примерно одинакового размера, как и предсердия на этом обычном изображении 4C. Межжелудочковая перегородка интактна (стрелка находится внутри левого желудочка и указывает на межжелудочковую перегородку). Область крестца (изогнутая стрелка расположена внутри правого предсердия и указывает на крестец, где прикрепляется трехстворчатый клапан) не повреждена, при этом трехстворчатый клапан на этом уровне немного ближе к верхушке, чем митральный клапан. Видны две легочные вены (стрелки), входящие в левое предсердие. (Изображение предоставлено Уильямом Дж. Уотсоном, доктором медицины, Рочестер, Миннесота)
Общая оценка сердца показывает, что в норме оно занимает около трети площади поперечного сечения грудной клетки. Сердце в основном расположено по средней линии, но с вершиной сердца слева, а межжелудочковая перегородка обычно ориентирована под углом примерно 45 градусов к средней сагиттальной плоскости. , Нормальный диапазон оси сердца составляет от 20 до 55 градусов в одном исследовании и от 22 до 75 градусов в другом исследовании. Хотя плоды с ИБС могут иметь нормальную сердечную ось, аномальная сердечная ось часто связана с ИБС. – В идеале следует также определить, нормально ли положение брюшной полости (положение органов брюшной полости). Желудок должен располагаться слева от плода, и, особенно при подозрении на аномалию расположения, следует оценить нижнюю полую вену на предмет аномального расположения или прерывания ее печеночного сегмента, что может возникнуть при полисплении или асплении.
Рисунок 16–2. Виды выносящего тракта левого желудочка. (А) Этот вид нормального плода демонстрирует непрерывность межжелудочковой перегородки (толстая стрелка внутри левого желудочка, указывающая на перегородку) и стенки аорты (тонкая стрелка). Часть правого желудочка (R) видна по другую сторону межжелудочковой перегородки. Этот вид используется для оценки перекрывающей аорты, и можно не распознать перекрывающую аорту, если снимок не включает хотя бы небольшую часть просвета правого желудочка. (Перепечатано с разрешения Брауна Д.Л., Хорнбергера Л.К. Проблемы и подводные камни ультразвуковой диагностики аномалий сердца плода. Ультразвук Q 1995; 13:221–227.) (B) Этот вид другого плода иллюстрирует неадекватный выносящий тракт левого желудочка. вид. Может возникнуть соблазн принять такую точку зрения как нормальную, поскольку она, кажется, показывает нормальную аорту, но этого недостаточно, чтобы исключить перекрытие аорты. Хотя на нем показана аорта (тонкая стрелка), исходящая из левого желудочка, он не демонстрирует адекватно непрерывность межжелудочковой перегородки и аорты (толстая стрелка находится внутри левого желудочка и указывает на часть межжелудочковой перегородки). Другие виды показали перекрытие аорты у этого плода с тетрадой Фалло. Прежде чем можно будет адекватно оценить целостность межжелудочковой перегородки и аорты , необходимо увидеть часть просвета правого желудочка, как показано на (А), на другой стороне межжелудочковой перегородки.
Новые рекомендации по акушерскому УЗИ были совместно разработаны Американским институтом ультразвука в медицине (AIUM), Американским колледжем радиологии (ACR) и Американским колледжем акушеров и гинекологов (ACOG); они были опубликованы в 2003 году. В рекомендациях указано, что базовое кардиологическое обследование включает в себя рентгенограмму сердца плода в формате 4С. Далее говорится, что, если это технически возможно, можно также попытаться провести расширенное базовое обследование сердца для оценки обоих путей оттока. Включение выносящих путей правого и левого желудочка поможет выявить аномалии магистральных артерий, которые могут быть пропущены только на снимке 4C. , Мы считаем, что вид по длинной оси наиболее полезен для оценки выносящего тракта левого желудочка ( рис. 16–2 ). Это достигается путем небольшого краниального угла (по отношению к плоду) датчика со стороны 4С и небольшого поворота датчика в сторону правого плеча плода. , Ключевой особенностью, которую следует отметить на проекции 4C, является то, что межжелудочковая перегородка продолжается в переднюю стенку аорты. Выносящий тракт правого желудочка можно визуализировать, слегка увеличив краниальный угол и повернув датчик в противоположном направлении. Это дает вид по короткой оси, который показывает раздвоение главной легочной артерии (ЛА) на правую легочную артерию и артериальный проток ( рис. 16–3 ). Левый ПА в этой плоскости не виден. Ключевой особенностью, которую следует отметить при получении двух изображений выносящего тракта, является то, что магистральные артерии пересекаются под прямым углом друг к другу при выходе из сердца. ПА обычно немного больше аорты.
Можно утверждать, что, хотя цветная допплерография иногда полезна, 42–44 она обычно не требуется для оценки нормального сердца плода. Цветная допплерография наиболее полезна при подозрении на патологию, особенно на магистральные артерии или легочные вены, а также для оценки клапанной регургитации. Некоторые исследователи, однако, считают, что цветная допплерография действительно приводит к более частому выявлению сердечных нарушений, по крайней мере, у пациентов с повышенным риском трисомии .
Из вышеизложенного можно выделить шесть ключевых признаков (четыре признака на изображении 4C и два признака на двух изображениях выносящего тракта), которые позволят решить, является ли сердце плода нормальным или ненормальным. Здесь перечислены шесть функций, представленных в виде вопросов. Если на все шесть вопросов можно уверенно ответить «да», то сердце, скорее всего, в норме.
Что касается представления 4C, важно следующее:
1. Четыре камеры присутствуют и симметричны по размеру?
2. Цела ли межжелудочковая перегородка?
3. В норме ли сердцевидная часть сердца?
4. Нормальны ли размеры, положение и ось сердца в грудной клетке?
Рисунок 16–3. Вид выносящего тракта правого желудочка. Легочная артерия, кажется, «обертывает» аорту (а), которая видна в поперечном сечении. Легочная артерия (толстая стрелка) раздваивается на артериальный проток (тонкая стрелка) и правую легочную артерию (изогнутая стрелка). Левая легочная артерия на этом снимке не видна. При получении двух изображений выносящего тракта можно заметить, что аорта и легочная артерия пересекаются под прямым углом друг к другу при выходе из сердца. Косвенно это показано на этом снимке, где видна аорта в поперечном сечении и продольный сегмент легочной артерии. (Перепечатано с разрешения Брауна Д.Л., Хорнбергера Л.К. Проблемы и подводные камни ультразвуковой диагностики аномалий сердца плода. Ultrasound Q 1995; 13:221–227.)
На двух проекциях тракта оттока важно следующее:
5. Является ли стенка аорты продолжением межжелудочковой перегородки?
6. Перекрещиваются ли аорта и легочная артерия при выходе из сердца?
В следующих разделах рассматриваются наиболее распространенные аномалии сердца плода, которые можно выявить, сначала на проекции 4C, а затем на проекциях выносящего тракта (Таблица 16–1 ). Будут рассмотрены возможные отклонения от нормы, которые можно увидеть на каждой проекции, и обсужден их дифференциальный диагноз. В нескольких источниках приведены дополнительные примеры отклонений, которые можно увидеть на проекциях 4C и проекциях выводящего тракта, а также нормальные варианты. , , , ,
Иногда задают вопрос, следует ли беременной пациентке с повышенным риском ИБС пройти более детальную эхокардиограмму плода, проводимую детским кардиологом. Это дискуссионный вопрос, на который нет однозначного и универсального ответа. Способность акушеров-сонографистов и сонологов оценивать сердце плода значительно различается, и в разных регионах, вероятно, целесообразны разные подходы к оценке сердца плода. Широкий диапазон сообщаемой чувствительности пренатальной сонографии при ИБС предполагает, что для достижения высокой чувствительности следует тщательно и последовательно оценивать сердце. Если сонографист и сонолог, выполняющие акушерскую сонограмму, адекватно обучены и способны оценить состояние сердца, как обсуждается в этой ГЛАВЕ, маловероятно, что серьезная ИБС будет пропущена. Если вам неудобно оценивать сердце таким образом, то обследование должен проводить кто-то, кто это делает, например детский кардиолог.
Таблица 16–1. Сводная информация об отклонениях, которые следует учитывать в каждом виде. |
I. Четырехкамерный вид А. Дефект перегородки 1. Дефект межжелудочковой перегородки 2. Дефект атриовентрикулярного канала. Б. Левый желудочек относительно меньше правого. 1. Синдром гипоплазии левых отделов сердца. 2. Коарктация 3. Тяжелая задержка внутриутробного развития. 4. Тотальный аномальный легочный венозный возврат. C. Правый желудочек относительно меньше левого. 1. Легочная атрезия/тяжелый стеноз легочной артерии. 2. Критический аортальный стеноз. 3. Трехстворчатая атрезия D. Увеличенное правое предсердие 1. Аномалия Эбштейна 2. Другие аномалии трикуспидального клапана: дисплазия, отсутствие створок, аномалия Уля. 3. Легочная атрезия/тяжелый стеноз легочной артерии. E. Образование в камере сердца 1. Опухоль 2. Отличить от эхогенных очагов выраженную модераторную полосу. II. Оценка путей оттока А. Перекрытие аорты 1. Тетрада Фалло 2. Артериальный ствол. 3. Легочная атрезия с дефектом межжелудочковой перегородки. Б. Отсутствие «перекрещивания» аорты и легочной артерии 1. Полная транспозиция 2. Правый желудочек с двойным выходом. 3. Исправленная транспозиция |
В нашей практике мы ценим опыт наших детских кардиологов, имеющих опыт работы в фетальной кардиологии, и направляем пациентов к ним для более детального исследования, если мы выявляем сердечную аномалию или обнаруживаем неопределенные результаты в сердце плода. Мы считаем, что в таких случаях важно провести более детальное ультразвуковое исследование плода, чтобы можно было поставить наиболее точный диагноз. Затем пациент может получить соответствующую консультацию от кардиолога по поводу прогноза.
Рисунок 16–4. Дефект межжелудочковой перегородки. На четырехкамерном снимке виден отчетливый дефект (стрелка) в мышечной части межжелудочковой перегородки. Дефекты этой части перегородки, как правило, легче распознать, чем дефекты перепончатой перегородки. (Перепечатано с разрешения Брауна Д.Л., Хорнбергера Л.К. Проблемы и подводные камни ультразвуковой диагностики аномалий сердца плода. Ultra-sound Q 1995; 13:221–227.)
Четырехкамерный обзор: аномальные результаты
Дефекты перегородки
ДМЖП идентифицируется как разрыв в межжелудочковой перегородке (Рис. 16–4 ). Его часто можно увидеть на снимке 4C, но поскольку одно изображение 4C позволяет оценить только часть перегородки, необходимо осмотреть всю перегородку. ВСД может быть как пере-, так и недодиагностирован. Потенциальная ловушка может возникнуть при апикальной проекции 4C (где звуковой луч параллелен перегородке); может оказаться дефект перепончатой перегородки ( рис. 16–5 ). Вероятно, это связано с ограничениями латерального разрешения и относительной тонкостью перепончатой части перегородки. Этот артефакт обычно можно распознать по его характерному расположению, иногда по постепенному исчезновению перегородки в отличие от более резкого прекращения перегородки при истинном ДМЖП, и, вероятно, что наиболее важно, по отсутствию дефекта при визуализации более перпендикулярно. к перегородке. ,
Хотя ДМЖП является наиболее частой аномалией сердца, наблюдаемой в постнатальном периоде, по-видимому, его трудно диагностировать в пренатальном периоде. Сообщается, что чувствительность пренатального УЗИ при ДМЖП составляет от 0 до 71%, при этом в большинстве этих исследований чувствительность значительно ниже 50%. , , – Небольшие, изолированные ДМЖП, скорее всего, не будут обнаружены. Около 70% изолированных небольших ДМЖП закрываются спонтанно либо до рождения, либо, как правило, в течение первого года жизни. , Хотя ДМЖП являются распространенными поражениями и часто изолированы, они также часто встречаются у плодов с трисомией 21 и трисомией 18. Таким образом, следует внимательно следить за другими сердечными аномалиями и экстракардиальными аномалиями.
Рисунок 16–5. Дефект псевдожелудочковой перегородки. (А) На этой апикальной четырехкамерной проекции (называемой апикальной, поскольку верхушка сердца направлена в сторону датчика) желудочковая перегородка по существу параллельна ультразвуковому лучу. С такой точки зрения можно задаться вопросом, имеется ли небольшой дефект в тонкой мембранозной части межжелудочковой перегородки (стрелка). Это может быть трудной областью для диагностики небольших дефектов межжелудочковой перегородки (ДМЖП), и возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные сонографические диагнозы. Следует с осторожностью подходить к диагностике изолированного ДМЖП в этом месте, основываясь только на одном снимке, подобном этому. (B) Наиболее полезной особенностью перед диагностикой такого маленького ДМЖП является то, что необходимо также увидеть ДМЖП на той проекции, где ультразвуковой луч более перпендикулярен перегородке. На этом снимке, хотя изменение угла небольшое, ультразвуковой луч находится дальше от параллельного желудочковой перегородке и показывает неповрежденную межжелудочковую перегородку (стрелка).
Рисунок 16–6. Дефект атриовентрикулярного канала. На этом четырехкамерном снимке виден характерный дефект в сердцевине (С). Дефект включает верхнюю часть межжелудочковой перегородки и нижнюю часть межпредсердной перегородки. Р, правый желудочек; Л, левый желудочек.
Дефект атриовентрикулярного канала (AVCD) идентифицируется как дефект нижней части межпредсердной перегородки и верхней части межжелудочковой перегородки и является важной причиной для оценки «основы» сердца.рис. 16–6 ). Нормальное небольшое дифференциальное прикрепление атриовентрикулярных (АВ) клапанов утрачено, и может присутствовать общий АВ-клапан. AVCD связан с синдромом Дауна, а также с полиспленией и аспленией. Около 30–40% пациентов с AVCD имеют трисомию 21. Может наблюдаться полная блокада сердца из-за искажения проводящей ткани. Сердечная блокада или регургитация АВ-клапана могут привести к застойной сердечной недостаточности и водянке. Следует помнить, что вход коронарного синуса в правое предсердие может симулировать дефект нижней межпредсердной перегородки, что может вызывать опасения по поводу дефекта межпредсердной перегородки ostium primum, который может быть компонентом AVCD.
Левый желудочек меньше правого желудочка
Мы будем рассматривать несоответствие размеров желудочков в относительных, а не в абсолютных терминах. Желудочки обычно одинакового размера, либо правый желудочек (ПЖ) может быть немного больше левого желудочка (ЛЖ). Необходимо соблюдать осторожность, чтобы не перекосить плоскость изображения, что приведет к ошибочному созданию изображения маленького желудочка. Когда ЛЖ очень мал, наиболее вероятным поражением является синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS). Когда ЛЖ лишь слегка уменьшен, основным поражением, которое следует учитывать, является коарктация аорты, но дифференциальный диагноз также включает полный аномальный легочный венозный возврат, изменения, вторичные по отношению к задержке внутриутробного развития (ЗВУР), и некоторые формы легочной атрезии.
Рисунок 16–7. Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS). Левый желудочек (Л) очень мал по сравнению с правым желудочком (П). В некоторых случаях HLHS левый желудочек даже меньше этого размера, и его может быть трудно идентифицировать. Другие снимки этого плода продемонстрировали очень маленькую аорту.
При ГЛГС ЛЖ обычно сильно недоразвит (Рис. 16–7 ), но существует спектр степени тяжести. Обычно митральный клапан гипопластичен, тогда как аортальный клапан представляет собой неперфорированную мембрану. Восходящая аорта и ее дуга обычно очень малы. Внутриутробно гемодинамические последствия могут отсутствовать, поскольку ПЖ снабжает как легочное, так и системное кровообращение. Восходящая аорта заполняется ретроградно через артериальный проток.
Коарктация аорты приводит к менее выраженному уменьшению размера левого желудочка, чем при HLHS ( рис. 16–8 ). Маловероятно, что он вызовет значительные гемодинамические нарушения у плода. Сонографический диагноз затруднен, но его следует подозревать, когда ЛЖ относительно меньше ПЖ. – Чувствительность пренатальной сонографии для выявления коарктации остается лишь умеренной, однако составляет около 50–62%. , Относительно небольшой ЛЖ обычно сначала выявляется при субъективной оценке. Нормы размеров желудочков можно использовать для более объективной оценки. Однако не у всех плодов с небольшим размером ЛЖ будет коарктация, а некоторые из них будут нормальными при рождении. С увеличением срока беременности ПЖ обычно становится больше по сравнению с ЛЖ. Таким образом, соотношение ЛЖ:ПЖ (отношение ширины ЛЖ к ширине ПЖ) уменьшается с увеличением срока беременности, и к сроку беременности среднее соотношение ЛЖ:ПЖ составляет 0,78.
Ложноположительный диагноз коарктации, основанный на диспропорции желудочков, более вероятен в третьем триместре. , Точная пренатальная диагностика во многих случаях остается затруднительной. Оценка размера дуги аорты (обычно небольшой при коарктации) может помочь повысить точность пренатальной диагностики. , Фактическое сужение дуги аорты часто трудно непосредственно визуализировать, и наоборот, небольшое сужение перешейка аорты можно увидеть у некоторых нормальных плодов. Коарктация аорты, по-видимому, является наиболее частым поражением сердца, наблюдаемым внутриутробно у плодов с синдромом Тернера. Таким образом, этот диагноз следует тщательно оценить у плодов с известным синдромом Тернера или у плодов с факторами риска синдрома Тернера, такими как выйная кистозная гигрома.
Рисунок 16–8. Коарктация аорты. (А) На этом четырехкамерном изображении левый желудочек (ЛЖ) немного меньше правого желудочка (ПЖ). Такое несоответствие размеров желудочков является косвенным признаком, который можно увидеть при коарктации, но может быть проблематичным, поскольку у некоторых плодов с легким несоответствием сердце будет нормальным. Когда мы выявляем такую находку, мы обычно направляем пациентов к нашим коллегам-детским кардиологам для более детальной оценки, особенно дуги аорты. (B) Изображение дуги аорты у того же плода выявило небольшую поперечную дугу аорты (ППА) и перешеек, что является подтверждающим доказательством коарктации. Desc Ao, нисходящая аорта. (От Брауна Д.Л., Хорнбергера Л.К. Проблемы и подводные камни ультразвуковой диагностики аномалий сердца плода. Ultrasound Q 1995; 13: 221–227. Перепечатано с разрешения.)
У некоторых плодов с тяжелой ЗВУР может наблюдаться диспропорция желудочков из-за увеличения ПЖ. , Предполагается, что это является вторичным по отношению к повышенному сосудистому сопротивлению плаценты, которое перекачивает ПЖ, или к дисфункции миокарда, связанной с гипоксемией.
Полный аномальный легочный венозный возврат (TAPVR) может привести к небольшому уменьшению ЛЖ по сравнению с ПЖ. Следует заподозрить TAPVR, если не видно легочных вен, входящих в левое предсердие, если позади левого предсердия имеется общая легочная венозная камера или если видна аномальная дренирующая вена. Хотя TAPVR встречается редко, он остается одной из наиболее часто пропускаемых по данным пренатальной сонографии аномалий сердца.
Плоды с атрезией легких могут иметь различный размер ПЖ. Хотя ПЖ может быть большим и поэтому учитываться при дифференциальном диагнозе, чаще всего он мал. RV будет обсуждаться в следующем разделе.
Правый желудочек меньше левого желудочка
В этом разделе рассматривается легочная атрезия, хотя ПЖ может быть небольшим, нормальным или слегка увеличенным. Эта изменчивость может быть связана с двумя типами легочной атрезии. Легочная атрезия с неповрежденной межжелудочковой перегородкой (ПА-МЖП) может быть «приобретенным» врожденным поражением. Клапан обычно имеет минимальные отклонения или вообще не имеет отклонений. ПА часто бывает большой, а ПЖ, хотя ее размер и варьируется, обычно небольшой ( рис. 16–9 ). Легочная атрезия при ДМЖП (ПА-ДМЖП) рассматривается некоторыми как тяжелая форма TOF. Клапан обычно имеет аномальную форму, а ПА обычно имеет небольшие размеры. РВ обычно нормального размера. Увеличение правого предсердия может наблюдаться вследствие трикуспидальной регургитации и может быть настолько тяжелым, что приводит к легочной гипоплазии. Легочная атрезия и тяжелый клапанный стеноз легочной артерии могут проявляться одинаково во внутриутробном периоде, и их невозможно отличить до тех пор, пока антеградный поток через легочный клапан не будет обнаружен с помощью допплеровского ультразвукового исследования (тем самым исключая легочную атрезию). Обструктивные поражения легочного (или аортального) клапана могут развиваться внутриутробно, иногда прогрессируя от стеноза клапана до атрезии (по крайней мере, функциональной атрезии).
Рисунок 16–9. Легочная атрезия с интактной межжелудочковой перегородкой. На этом четырехкамерном изображении правый желудочек (R) небольшой и имеет слегка толстую стенку. Другие изображения продемонстрировали относительно нормальный размер легочной артерии, а более детальная оценка показала отсутствие потока через легочный клапан. Тяжелый стеноз легочной артерии может иметь схожие проявления во внутриутробном периоде. Этот вид также показывает аномальную сердечную ось. Межжелудочковая перегородка ориентирована почти под 90 градусов к срединной сагиттальной плоскости. С, позвоночник.
Рисунок 16–10. Критический аортальный стеноз. В четырехкамерной проекции виден расширенный левый желудочек (Л). При сканировании в реальном времени наблюдалась плохая сократимость левого желудочка. Повышенная эхогенность стенки желудочка (стрелка) обычно обусловлена вторичным фиброэластозом эндокарда. С, позвоночник. (Изображение предоставлено Уильямом Дж. Уотсоном, доктором медицины, Рочестер, Миннесота)
Критический аортальный стеноз обычно приводит к увеличению и плохой сократимости ЛЖ.рис. 16–10 ). Эндокард может быть очень эхогенным из-за сопутствующего фиброэластоза эндокарда. Аортальный клапан часто имеет небольшие размеры. Левое предсердие может быть увеличено из-за митральной регургитации. Это поражение может прогрессировать внутриутробно до HLHS.
Атрезия трикуспидального клапана — редкое поражение, при котором ПЖ может быть небольшим. Трехстворчатый клапан отсутствует, и в ожидаемом месте можно увидеть толстую полоску ткани. Допплер помогает подтвердить отсутствие кровотока из правого предсердия в ПЖ. В некоторых случаях сосуществует транспозиция магистральных артерий.
Увеличенное правое предсердие
При увеличении правого предсердия необходимо учитывать аномалии как легочного, так и трехстворчатого клапана. Легочная атрезия/тяжелый стеноз обсуждались ранее. В этом разделе рассматриваются аномалии трехстворчатого клапана.
Аномалия Эбштейна обусловлена смещением вниз в различной степени перегородочных и задних створок трехстворчатого клапана. Клапан также может быть диспластическим. Трехстворчатый клапан обычно недостаточен, что приводит к дальнейшему увеличению правого предсердия. Ультразвук демонстрирует различную степень смещения трехстворчатого клапана вниз в правый желудочек и различную степень увеличения правого предсердия – ( рис . 16–11 ). Образовавшаяся полость ПЖ может быть небольшой, как и ЛА. Существует широкий спектр клинической тяжести аномалии Эбштейна. Другие сердечные аномалии, такие как легочная атрезия/стеноз или транспозиционные аномалии, могут сосуществовать с аномалией Эбштейна. Сообщается, что употребление лития матерью является фактором риска развития аномалии Эбштейна, хотя риск может быть не таким высоким, как считалось ранее.
Аномалия Эбштейна является частью спектра пороков развития, который имеет различную степень дисплазии трехстворчатого клапана и/или ПЖ. Любая из аномалий этого спектра может вызвать увеличение правого предсердия. Также в этот спектр входит дисплазия трехстворчатого клапана, при которой клапан аномально утолщен, но нормально прикреплен. – Другими редкими аномалиями в этом спектре пороков развития являются аномалия Уля и врожденное отсутствие створок трехстворчатого клапана.
Массы в сердечных камерах
В данном случае основное внимание уделяется сердечным опухолям. Следует иметь в виду, что вершина РВ обычно притуплена из-за полосы замедлителя, и ее не следует путать с массой.
Рис. 16–11. Аномалия Эбштейна. На этом четырехкамерном снимке правое предсердие (R) увеличено, а трехстворчатый клапан (толстая стрелка) прикрепляется к межжелудочковой перегородке ниже, чем обычно. Хотя место прикрепления трехстворчатого клапана к межжелудочковой перегородке в норме немного больше расположено к верхушке сердца, чем место прикрепления митрального клапана (тонкая стрелка), разница в уровнях прикрепления у этого плода намного больше, чем в норме. На этом снимке правый желудочек даже трудно различить из-за выраженного смещения вниз створок трехстворчатого клапана. (Изображение предоставлено Роджером В. Хармсом, доктором медицины, Рочестер, Миннесота)
Рабдомиомы являются наиболее распространенным типом опухоли сердца плода. Туберозный склероз часто присутствует при обнаружении опухоли сердца, хотя диагноз туберозного склероза может быть установлен только через несколько месяцев, а иногда и лет после рождения. Помимо этой ассоциации, опухоли сердца обычно представляют собой изолированные аномалии. Размер и расположение опухолей значительно различаются. Хотя большинство из них доброкачественные, их следует наблюдать во время беременности, поскольку может возникнуть застойная сердечная недостаточность, если опухоль расположена так, что возникает препятствие кровотоку. Сообщалось об аритмиях – чаще всего о наджелудочковой тахикардии , но также и о брадикардии – которые также могут вызывать застойную недостаточность. Сонографически в сердце наблюдается гиперэхогенное образование ( рис. 16–12 ). В постнатальном периоде большинство сердечных рабдомиом подвергаются полной или частичной регрессии. ,
Большинство опухолей можно отличить от более частых эхогенных очагов в желудочках сердца путем оценки их эхогенности и размеров. Эхогенные очаги обычно возникают из-за минерализации сосочковых мышц и имеют более яркую эхогенность, чем опухоли. Эти эхогенные очаги небольшие (обычно менее 3 мм), тогда как опухоли более разнообразны и часто крупнее по размеру.
Обзоры путей оттока: аномальные результаты
Наиболее важные моменты, на которые следует обратить внимание при оценке магистральных артерий, заключаются в том, что в норме существует непрерывность между межжелудочковой перегородкой и передней стенкой аорты и что магистральные артерии пересекаются под прямым углом друг к другу при выходе из сердца. Аорта пересекает слева направо, а ЛА справа налево. Демонстрация этих двух нормальных взаимоотношений помогает исключить аномалии магистральных артерий, такие как TOF, артериальный ствол и аномалии транспозиции.
Преобладание аорты
Хотя аорта обычно проходит над плоскостью межжелудочковой перегородки, когда она выходит из сердца, перегородка не повреждена. При перекрывающей аорте наблюдается ДМЖП и смещение аорты вправо. Это нарушает нормальную непрерывность межжелудочковой перегородки и стенки аорты. Однако возможно ошибочное представление о перекрытии аорты. Происхождение этого артефакта неясно, хотя оно может быть связано с артефактом частичного объема более верхнего ПА или синуса Вальсальвы. Если наблюдается переопределение, то его необходимо подтвердить, слегка изменив угол наклона датчика. По крайней мере, в некоторых случаях псевдоперекрытия, тщательное наблюдение за местом видимого разрыва покажет, что на самом деле оно находится дистальнее аортального клапана, тогда как при истинном перекрытии разрыв находится проксимальнее аортального клапана.
TOF является основным диагнозом, который следует учитывать при обнаружении перекрытия аорты ( рис. 16–13 ). ДМЖП и перекрытие аорты — это два признака, которые обычно позволяют предположить пренатальный диагноз. ЛА может быть небольшим, но стеноз воронки легочной артерии может быть незаметным, особенно на ранних сроках беременности. Гипертрофия правого желудочка обычно не наблюдается у плода. Если легочный клапан отсутствует, обычно наблюдается дилатация ЛА и его более периферических ветвей.
Рисунок 16–12. Опухоль сердца. Гиперэхогенное образование среднего размера (стрелка) заполняет большую часть левого желудочка на этом четырехкамерном снимке. У этого плода также были обнаружены дополнительные опухоли сердца. Беременность протекала гладко, отеков и аритмий не было.
Рисунок 16–13. Тетрада Фалло. На изображениях выносящего тракта левого желудочка виден дефект межжелудочковой перегородки (звездочка) и перекрытие аорты. Преобладание проявляется как отсутствие непрерывности между межжелудочковой перегородкой (тонкая стрелка указывает на верхний конец межжелудочковой перегородки) и стенкой аорты (толстая стрелка). Аорта смещена к правому желудочку и, кажется, «покрывает» межжелудочковую перегородку. Дополнительные изображения показали, что легочная артерия нормально отходит от правого желудочка, что помогает подтвердить тетраду Фалло.
Когда наблюдают за аортой, ПА является ключевой структурой для оценки. , чтобы помочь отличить TOF от других поражений, которые могут иметь явное перекрытие аорты. В TOF PA возникает из RV. Артериальный ствол, хотя и встречается реже, является вероятным диагнозом, если ПА (или артерии) исходит из аорты. ПА может возникать как одиночный сосуд из артериального ствола, либо правая и левая ПА могут возникать отдельно от артериального ствола. Если ЛА отсутствует или очень мала, следует предположить атрезию легких с ДМЖП (вероятно, тяжелую форму TOF).
Параллельная аорта и легочная артерия
Нормальное «пересечение» этих двух артерий происходит на начальном их ходу, при выходе из сердца. Несколько дистальнее по их ходу (например, вблизи уровня дуги аорты) в норме наблюдается участок параллельной ориентации аорты и артериального протока/ЛА. Когда магистральные артерии выходят из желудочков параллельно, вероятно, имеет место какое-то нарушение транспозиции.
При полной транспозиции магистральных артерий аорта отходит от ПЖ, а ПА от ЛЖ. Внутриутробно гемодинамические последствия обычно отсутствуют, хотя при наличии стеноза легочной артерии может возникнуть застойная сердечная недостаточность. Сонографически можно наблюдать параллельную ориентацию аорты и ЛА при выходе из сердца ( рис. 16–14 ). Аорту можно правильно определить, отметив отходящие от нее артерии головы и шеи.
Правый желудочек с двойным выходом (ДОРВ) представляет собой тип транспозиционной аномалии. Это происходит, когда ЛА и большая часть аорты отходят от ПЖ. Как и при полной транспозиции, нормальное пересечение аорты и ЛА утрачивается, но наблюдаются обе магистральные артерии, отходящие преимущественно от ПЖ. Обычно также присутствует ВСД. Точный диагноз иногда может быть затруднен, поскольку аномалия может выглядеть похожей либо на полную транспозицию магистральных артерий, либо на TOF. DOVR может сосуществовать с другими аномалиями, такими как HLHS.
Корректированная транспозиция является редкой аномалией, но может также привести к первоначальному параллельному ходу магистральных артерий. Притупленный вид верхушки желудочка из-за замедлителя может помочь идентифицировать морфологический ПЖ, который теперь находится ближе к заднему желудочку и дает начало аорте. Морфологически ЛЖ с заостренной вершиной теперь является передним желудочком и дает начало ПА. Эта аномалия может быть связана с аномалиями расположения. Могут присутствовать и другие поражения, такие как стеноз легочной артерии или ДМЖП. Атриовентрикулярная блокада может возникнуть из-за деформации проводящей ткани.
Рисунок 16–14. Транспозиция магистральных артерий. У этого плода не удалось получить нормальный вид выносящего тракта правого и левого желудочка. Вместо этого аорта (тонкая стрелка) и легочная артерия (толстая стрелка) располагаются параллельно на выходе из сердца. Дополнительные изображения подтвердили, какая великая артерия является аортой, продемонстрировав отходящие от нее артерии головы и шеи. (Изображение предоставлено Питером М. Дубилетом, доктором медицинских наук, Бостон, Массачусетс)
Краткое содержание
Хотя вид 4C является основным для оценки сердца плода, дальнейшая оценка обоих выносящих путей улучшит чувствительность акушерского УЗИ при ИБС. Если сонографист и сонолог смогут адекватно оценить шесть ключевых особенностей, обсуждаемых здесь: четыре на проекции 4C и две на проекциях выносящего тракта, то большинство врожденных аномалий сердца можно диагностировать еще до рождения, как у пациентов с более высоким риском развития ИБС, так и у пациентов с повышенным риском развития ИБС. у лиц с меньшим риском.
В будущем более широкое использование ультразвукового исследования в конце первого триместра беременности для оценки состояния сердца у пациентов с более высоким риском ИБС, вероятно, будет способствовать более ранней диагностике ИБС. Новые методы, такие как трехмерное и четырехмерное ультразвуковое исследование, также могут сыграть свою роль. ,