Сердце и магистральные сосуды плода

Сердце и магистральные сосуды плода

Введение

Обследование сердца плода в первом триместре беременности в основном направлено на оценку состояния тела, четырех камер и магистральных сосудов с целью подтверждения нормальной анатомии и исключения сложных врожденных пороков сердца (ВПС). Многие ИБС могут быть обнаружены в первом триместре беременности и обсуждаются в этой главе. Ультразвуковое исследование сердца плода в первом триместре беременности также позволяет определить наличие косвенных маркеров, таких как трехстворчатая регургитация (TR), аномалия сердечной оси или отклоняющаяся правая подключичная артерия (ARSA), которые могут указывать на ИБС или анеуплоидию плода. Ультразвуковое исследование сердца и магистральных сосудов плода может быть сложной задачей в первом триместре беременности, поскольку для этого требуются изображения высокого разрешения в двумерной (2D) серой шкале и цветная допплерография и часто требуется комбинированный трансабдоминальный и трансвагинальный доступ. В этой главе сначала представлена эмбриология сердца плода, а также нормальная анатомия сердца плода с помощью ультразвука. Затем представлены различные пороки развития сердца плода, которые могут быть обнаружены в первом триместре. Для более подробного обсуждения техники ультразвукового исследования сердца и широкого спектра нормальных и аномальных сердец плода мы рекомендуем наш учебник “Практическое руководство по эхокардиографии плода: нормальные и аномальные сердца”.¹

ЭМБРИОЛОГИЯ

Спектр врожденных пороков развития сердца широк, и его лучше понять при наличии базовых знаний кардиоэмбриологии.

Начиная с третьей недели после зачатия, в боковой спланхнической мезодерме развиваются скопления ангиогенных клеток-предшественников сердца, которые мигрируют кпереди к средней линии и сливаются в единую сердечную трубку. Пульсация сердечной трубки впервые выявляется на 21-22-й день после зачатия (35-36-й день менструального цикла, конец пятой недели беременности). Сердце развивается в соответствии с четко определенными основными этапами, а именно (1) формированием примитивной сердечной трубки; (2) закольцовыванием сердечной трубки; и (3) перегородкой предсердий, желудочков и выводящих путей (Рис. 11.1). Примитивная сердечная трубка закреплена каудально вителло-пуповинными венами, а краниально — спинными аортами и дугами глотки и имеет переходные зоны складчатости, такие как первичная складка на артериальном полюсе и атриовентрикулярное (AV) кольцо на венозном полюсе (Рис. 11.1). Эти переходные зоны позже формируют перегородки сердца и клапаны. Рисунок 11.1 иллюстрирует эти этапы развития.¹ При петлеобразовании и выпячивании примитивный желудочек смещается вниз вправо, тогда как примитивное предсердие перемещается вверх и влево позади желудочка. Внутри этой трубки и в разных местах происходят перегородки, позволяющие дифференцировать два предсердия, два желудочка, два AV-клапана и два отдельных выводных тракта. Парные жаберные артерии с двумя аортами постепенно регрессируют, в результате чего образуется левая дуга аорты с соответствующими разветвлениями. На венозной стороне различные парные вены регрессируют и сливаются, образуя общую венозную систему с печеночными венами, верхней и нижней полыми венами.

Примитивное предсердие разделено на две части образованием двух перегородок, первой и второй. Обе перегородки срастаются, за исключением начального отверстия, которое остается незащищенным и становится овальным отверстием при шунтировании крови из правого предсердия в левое. Формирование межжелудочковой перегородки более сложное и состоит из сращения перегородок различных пространственных областей сердца (межжелудочковой перегородки, входной перегородки и конусной перегородки), что объясняет, что дефекты межжелудочковой перегородки (VSD) на сегодняшний день являются наиболее распространенными сердечными аномалиями (изолированными и комбинированными). Разделение выводных путей включает спиральный поворот почти на 180 градусов, что приводит к формированию спиральной аортопульмональной перегородки. Эта перегородка, образовавшаяся в результате полного слияния гребней луковицы и ствола, разделяет выводной тракт на два артериальных сосуда, аорту и легочную артерию. Из-за спиралевидного изгиба этой перегородки легочная артерия, по-видимому, закручивается вокруг восходящей аорты. Бульбарное развитие отвечает за включение магистральных сосудов в соответствующий желудочек. В правом желудочке сердечная луковица представлена артериальным конусом, который является маточной трубкой, а в левом желудочке сердечная луковица образует стенки преддверия аорты, которые представляют собой септоаортальную и митрально-аортальную непрерывность.¹ Для получения более подробной информации о кардиальном эмбриогенезе мы рекомендуем монографии и обзорные статьи на эту тему.¹, ², ³, ⁴

НОРМАЛЬНАЯ СОНОГРАФИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ И ТЕХНИКА ИССЛЕДОВАНИЯ

Этапы обследования сердца плода в первом триместре ничем не отличаются от обследования сердца во втором и третьем триместрах. Рекомендуется придерживаться систематического поэтапного сегментарного подхода к визуализации сердца. Хотя во втором триместре скрининговое обследование сердца может проводиться только с помощью ультразвукового исследования в серых тонах, в первом триместре ультразвуковое исследование в серых тонах должно дополняться цветной допплерографией, особенно для оценки состояния магистральных сосудов.¹ 2D-ультразвуковая визуализация с высоким разрешением теперь может быть получена с помощью трансабдоминальных линейных или трансвагинальных преобразователей. По нашему опыту, трансвагинальное ультразвуковое исследование рекомендуется, когда плод находится в поперечном положении низко в матке, что обеспечивает максимальное расстояние от трансвагинального датчика до грудной клетки плода (см. Главу 3). Кроме того, трансвагинальный доступ полезен у плодов на сроке менее 13 недель беременности или при наличии подозрений на пороки развития сердца.

Базовый подход к визуализации сердца плода с помощью ультразвука сначала выполняется в 2D-режиме серого изображения с акцентом на положение плода и апикальный и поперечный виды четырехкамерного сердца (4CV) (Рис. 11.2). Оптимизация системы ультразвукового исследования сердца в первом триместре показана в таблице 11.1. Хотя брюшную полость плода и 4CV можно надежно отобразить в серой шкале в первом триместре, анатомическая ориентация выводных путей правого и левого желудочков обычно не наблюдается у плодов на сроке менее 14 недель беременности из-за их небольшого размера. Поэтому мы рекомендуем использовать цветную допплерографию или допплерографию высокой четкости (power) в качестве дополнения к визуализации в серой шкале для оценки состояния сердца в первом триместре. Таким образом, цветная допплерография в первом триместре беременности в основном используется для косвенной оценки формы и размера камер сердца и магистральных сосудов. Оптимизация цветовой допплерографии кратко представлена в таблице 11.2. Применение цветовой допплерографии на уровне четырехкамерного обзора (Рис. 11.3) является важным шагом для определения нормальной и аномальной анатомии сердца, особенно у плодов на сроке менее 14 недель беременности. Цветная допплерография верхних поперечных отделов грудной клетки, включая трахею с тремя сосудами (3VT) и поперечные протоки (Рис. 11.4) имеет важное значение для визуализации магистральных сосудов и намного превосходит то, что может быть достигнуто только с помощью оценки по шкале серого. Несколько сердечных аномалий, затрагивающих выводящие пути, можно распознать в первом триместре беременности на снимке 3VT. Расположение, размер, проходимость и направления кровотока в дугах аорты и протоков легче распознать в первом триместре при цветном ультразвуковом допплерографическом исследовании (Рис. 11.4).

Все ультразвуковые исследования, рекомендованные для оценки анатомии сердца во втором и третьем триместрах беременности, могут быть получены в первом триместре при оптимальных условиях сканирования. Однако, основываясь на нашем опыте, визуализация в первом триместре в четырех основных плоскостях — (1) осевой обзор верхней части живота, (2) 4CV в серой шкале, (3) 4CV в цветной допплерографии и (4) 3VT в цветной допплерографии (рис. 11.5) — предоставляет достаточно информации, чтобы исключить большинство основных пороков развития сердца.

ВРОЖДЕННЫЙ ПОРОК СЕРДЦА В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Врожденный порок сердца (ВПС) является наиболее распространенной тяжелой врожденной аномалией.⁵,⁶ Около половины случаев ВПС являются тяжелыми и составляют более половины смертей от врожденных аномалий в детском возрасте.⁵ Более того, ИБС приводит к самым дорогостоящим госпитализациям по поводу врожденных дефектов в Соединенных Штатах.⁷ Частота ИБС зависит от возраста, в котором первоначально обследуется популяция, и используемого определения ИБС. В крупных популяционных исследованиях сообщалось о частоте от 8 до 9 случаев на 1000 живорождений.⁵,⁶ Общепризнано, что в первом триместре беременности распространенность ИБС выше, поскольку многие плоды со сложными аномалиями умирают внутриутробно, особенно если они связаны с экстракардиальными пороками развития или ранним водянкой. Одним из неблагоприятных прогностических признаков ИБС является его связь с экстракардиальными аномалиями, включая генетические заболевания. Таким образом, выявление аномалии плода является показанием для проведения эхокардиографии плода. Даже изолированный ИБС может быть связан с анеуплоидией или синдромными состояниями. Пренатальная диагностика ИБС в первом триместре позволяет проводить консультации по беременности и предоставляет достаточно времени для выбора вариантов диагностики и принятия решений.¹ ИБС можно заподозрить в первом триместре беременности по наличию косвенных признаков, таких как утолщение затылочной области (NT), по наличию экстракардиальных пороков развития или при непосредственном наблюдении анатомических аномалий сердца и магистральных сосудов.

СОПУТСТВУЮЩИЕ ЭКСТРАКАРДИАЛЬНЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

Аномалии сердца часто связаны с экстракардиальными пороками развития либо как часть определенного генетического заболевания, либо изолированно. Аномалии сердца могут быть обнаружены в сочетании с аномалиями головного мозга, брюшной полости, мочеполовой системы или скелета, среди прочего. Даже если ИБС кажется изолированной, во втором триместре следует провести тщательное наблюдение для выявления сопутствующих экстракардиальных аномалий. Выявление ИБС как изолировано, так и в сочетании с другими экстракардиальными аномалиями является важным признаком возможной связи с анеуплоидией или другими синдромными состояниями. Истинная частота ассоциации ИБС с анеуплоидией неизвестна, но более 20% всех ИБС, выявленных в первом триместре беременности, связаны с хромосомными числовыми аберрациями. Это может представлять собой завышенную оценку, учитывая, что значительный процент ИБС в первом триместре выявляется после постановки диагноза утолщенного НТ. Анеуплоидии, связанные с ИБС в первом триместре, включают трисомии 21, 18 и 13, а также синдром Тернера и триплоидию (подробнее см. Главу 6). Другие хромосомные аномалии возможны, но скорее случайны. Одной из основных хромосомных аномалий является ассоциация с делецией 22q11, тестирование на которую должно быть предложено при выполнении инвазивной процедуры, особенно при обнаружении конотрункальной аномалии (см. Ниже). В настоящее время делеции и дублирования выявляются чаще, учитывая широкое использование микрочипов в качестве диагностического теста после взятия ворсин хориона при диагностике ИБС в первом триместре беременности. Моногенные заболевания, связанные с пороками сердца, обычно не выявляются на ранних сроках беременности. Для получения более подробной информации о генетике сердечных аномалий мы рекомендуем монографии и обзорные статьи на эту тему.¹,⁸

Синдром делеции 22q11.2 (синдром Диджорджа)

Синдром делеции 22q11.2 (также называемый синдромом Диджорджа или CATCH 22) является наиболее распространенной делецией у людей и является второй по распространенности хромосомной аномалией у младенцев с ИБС (после трисомии 21). По оценкам, распространенность этого заболевания составляет от 1: 2000 до 1: 4000 живорождений.⁹ аббревиатуру «Уловка-22» был использован для описания особенностей Ди-Джоржи-синдром включать в Cardiac аномалий, атребования фации, т.hymus гипоплазия, слевой неба, ч.ypocalcemia, и microdeletion на хромосоме 22.⁸ фенотипические аномалии включают в себя кардиологические нарушения, в основном выходного тракта нарушений в сочетании с гипоплазией или аплазией тимуса, расщелина неба, небно-глоточная недостаточность, и дисморфические черты лица.⁹ Нарушения скелета могут поражать конечности и позвоночник. Психические расстройства обнаружены у 30% взрослых с этим удалением.⁸ Диагностировать эту делецию можно методом флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) или с помощью анализа микрочипов. У пораженного плода или младенца родительское обследование выявляет примерно в 6% случаев пораженных родителей с едва заметными признаками этого синдрома, который в 50% случаев передается будущему потомству.⁸ Аномалий сердца, которые обнаруживаются при синдроме делеции 22q11.2, в первую очередь включают аномалии конотруса, такие как прерывистая дуга аорты, общий артериальный ствол (КАТ), синдром отсутствия легочного клапана, атрезию легких с ВСД, тетраду Фалло (TOF) и дефекты коновентрикулярной перегородки.⁸,¹⁰,¹¹ Наличие правой дуги аорты либо отдельно, либо в сочетании с аномалией сердца увеличивает риск делеции 22q11 .2.¹² Сообщений об обнаружении делеции 22q11.2 в первом триместре беременности мало, но, по нашему мнению, это в первую очередь связано с пропущенной диагностикой сердечных и экстракардиальных аномалий, а не с невозможностью поставить диагноз в первом триместре. Некоторые ультразвуковые признаки делеции 22q11.2, которые наблюдаются во втором триместре, такие как маленькая вилочковая железа, ¹⁰ расширенная пеллюцидная полость, ¹³ или многоводие¹⁴, не наблюдаются в первом триместре. Дисморфизм лица, как еще один признак делеции 22q11.2, слишком незначителен, чтобы быть надежным сонографическим признаком даже во втором триместре. При наличии сердечной или экстракардиальной патологии у плода в первом триместре рекомендуется генетическое консультирование для проведения инвазивного диагностического тестирования с отбором ворсин хориона или амниоцентеза, а при широком использовании микрочипов делеция 22q11.2 будет чаще выявляться на ранних сроках беременности. На рисунке 11.6 показан плод на 13 неделе беременности с делецией 22q11.2, обнаруженной с помощью целевой FISH, проведенной из-за наличия полидактилии и прерывистой дуги аорты, видимой на УЗИ первого триместра.

КОСВЕННЫЕ ПРИЗНАКИ СЕРДЕЧНЫХ АНОМАЛИЙ В ПЕРВОМ ТРИМЕСТРЕ

Несколько ультразвуковых маркеров, связанных с повышенным риском ИБС, были описаны в первом триместре беременности и сегодня являются частью показаний к ранней эхокардиографии плода, как указано в Таблице 11.3. Четыре из этих распространенных ультразвуковых маркера обсуждаются в следующем разделе.

Увеличенная толщина просвечивающей шейки матки

В дополнение к хромосомным аномалиям, в нескольких отчетах отмечена связь между повышенным NT и основными пороками развития плода, включая пороки сердца (Рис. 11.7). Проспективные исследования в смешанных группах скрининга с низким и высоким риском показали чувствительность около 21% для NT > 99-го процентиля. Исследования связи НТ с ИБС показали, что распространенность основных пороков сердца экспоненциально увеличивается с увеличением толщины НТ плода без очевидной предрасположенности к конкретной ИБС.¹⁵,¹⁶ Лежащий в основе патофизиологический механизм, связывающий наличие утолщенного НТ с пороком сердца плода, до конца не изучен.

Таблица 11.3 • Рекомендуемые показания для проведения визуализации сердца плода в первом триместре беременности

Показания для матери	Повышенный риск анеуплоидии (включая сбалансированные транслокации по материнской или отцовской линии)
	Плохо контролируемый сахарный диабет у матери
	Воздействие сердечных тератогенов на сердце матери Предыдущий ребенок со сложным пороком развития сердца
Показания у плода	Утолщенная прозрачность затылочной области
	Аномальная сердечная ось
	Обратный кровоток в А-образном венозном протоке
	Трехстворчатая регургитация
	Экстракардиальные пороки развития плода
	Водянка плода в первом триместре

Показания для матери

Повышенный риск анеуплоидии (включая сбалансированные транслокации по материнской или отцовской линии)

Плохо контролируемый сахарный диабет у матери

Воздействие сердечных тератогенов на сердце матери Предыдущий ребенок со сложным пороком развития сердца

Показания у плода

Утолщенная прозрачность затылочной области

Аномальная сердечная ось

Обратный кровоток в А-образном венозном протоке

Трехстворчатая регургитация

Экстракардиальные пороки развития плода

Водянка плода в первом триместре

Показания для матери

Повышенный риск анеуплоидии (включая сбалансированные транслокации по материнской или отцовской линии)

Плохо контролируемый сахарный диабет у матери

Воздействие сердечных тератогенов на сердце матери Предыдущий ребенок со сложным пороком развития сердца

Показания у плода

Утолщенная прозрачность затылочной области

Аномальная сердечная ось

Обратный кровоток в А-образном венозном протоке

Трехстворчатая регургитация

Экстракардиальные пороки развития плода

Водянка плода в первом триместре

Обратная А-волна в венозном протоке

В нормальных условиях сигналы венозного протока (DV) имеют двухфазный характер на протяжении всего сердечного цикла. Аномальная форма волны DV обычно характеризуется отсутствием или обращенным зубцом A во время фазы сокращения предсердий в диастолу (Рис. 11.8A). Такая схема кровотока в первом триместре связана с повышенным риском анеуплоидии. У хромосомно нормальных плодов также было показано, что аномальные формы сигналов DV связаны со структурными аномалиями сердца.¹⁷ Лежащий в основе патофизиологический механизм, связывающий обратный зубец DV A с ИБС плода, неясен, но повышенная предварительная нагрузка на правое предсердие в результате увеличения объема, давления или того и другого вместе при ИБС может быть одним из лежащих в основе механизмов. Обнаружение перевернутого зубца A в DV увеличивает риск наличия ИБС у плода.¹⁶

Трехстворчатая регургитация

ТР может возникать у плода на любом сроке беременности и может носить преходящий характер. TR на 11-13 неделе беременности часто встречается у плодов с трисомиями 21, 18 и 13, а также у плодов с серьезными пороками сердца.¹⁶ TR обнаруживается примерно у 1% эуплоидных плодов, у 55% плодов с трисомией 21, у трети плодов с трисомией 18 и трисомией 13 и у трети плодов со сложными пороками сердца.¹⁸ Важен стандартизированный подход к диагностике ТР, который включает следующее (см. Также Главу 1): изображение увеличивают, получают апикальный четырехкамерный вид сердца плода, импульсно-волновую доплеровскую пробу объемом 2,0-3,0 мм располагают поперек трехстворчатого клапана, а угол к направлению потока составляет менее 30 градусов от направления межжелудочковой перегородки. Таким образом, ТР диагностируется, когда его можно увидеть по крайней мере в половине систолы со скоростью более 60 см в секунду. Обнаружение TR (Рис. 11.8B) увеличивает риск наличия сложного порока сердца.

Сердечная ось на ранних сроках беременности

В нескольких исследованиях была установлена связь между аномалиями сердечной деятельности и ИБС в середине второго и третьего триместров беременности, а недавно и на ранних сроках беременности. Измерение оси сердца в первом триместре может быть сложной задачей и требует использования цвета высокой четкости, чтобы четко очертить межжелудочковую перегородку (Рис. 11.9). В рамках исследования «случай-контроль» мы недавно сообщили о состоянии сердечной оси плода у 197 плодов с подтвержденной ИБС в период от 11 0/7 до 14 6/7 недель беременности, сопоставимых с контрольной группой.¹⁹ В контрольной группе среднее отклонение оси сердца составило 44,5 ± 7,4 градуса и существенно не изменилось на ранних сроках беременности.¹⁹ В группе с ИБС у 25,9% плодов размеры сердечной оси были в пределах нормы.¹⁹ У 74,1% сердечная ось была ненормальной. Эффективность измерения оси сердца при выявлении серьезной ИБС была значительно лучше, чем при увеличении NT, TR или обратном зубце A при ДВ, используемых отдельно или в комбинации.¹⁹

РАСПРОСТРАНЕННЫЕ АНОМАЛИИ СЕРДЦА ПЛОДА

В следующих разделах мы представим ИБС, которая может быть диагностирована в первом триместре беременности. Для каждой сердечной аномалии плода мы определим аномалию, опишем результаты сонографии вместе с оптимальными плоскостями для диагностики в первом триместре и кратко перечислим связанные с ней пороки развития сердца и экстракардиальных органов. Втаблице 11.4 перечислены аномальные результаты ультразвукового исследования и соответствующие сердечные аномалии в первом триместре беременности. Для получения более подробной информации о пренатальной визуализации сердца и ИБС в первом, втором и третьем триместрах беременности мы отсылаем читателей к нашей книге по этому предмету.¹

Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Определение

Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS) представляет собой группу сложных пороков развития сердца, включающих значительное недоразвитие левого желудочка и выводящего тракта левого желудочка, приводящих к обструкции системного сердечного выброса. В целом, в первом триместре можно наблюдать две основные классические формы ГЛГС: одна форма включает атрезию как митрального, так и аортального клапанов, практически без сообщения между левым предсердием и левым желудочком и почти отсутствующий или сильно гипопластичный левый желудочек (Рис. 11.10А), а другая форма включает видимый левый желудочек с гиперэхогенной стенкой, шаровидной формой и плохой сократительной способностью в сочетании с тяжелой диспластикой митрального клапана в сочетании с тяжелый аортальный стеноз или атрезия аорты (Рис. 11.10Б). По имеющимся данным, частота HLHS при рождении составляет 0,1-0,25 на 1000 живорождений.⁶

Результаты ультразвукового исследования

При HLHS четырехкамерный снимок выглядит ненормальным в серой шкале и при цветной допплерографии. У пациентов с сочетанной атрезией митрального клапана и аорты отсутствует левый желудочек, и его можно обнаружить на 12-13 неделе беременности (Фиг. 11.11A и 11.12A). В серой шкале левый желудочек кажется маленьким или отсутствует на 4CV (фиг. 11.11A и 11.12A), а цветная допплерография показывает отсутствие кровотока в левом желудочке (фиг. 11.11B и 11.12B). Классический вид единственного желудочка на шкале серого и цветной допплерографии в первом триместре беременности, таким образом, наводит на мысль о ГЛГС. При подозрении на 4CV в первом триместре HLHS следует подтвердить на снимке 3VT, который показывает расширенную легочную артерию с небольшой дугой аорты с обратным кровотоком на цветной допплерографии (фиг. 11.11C и 11.12C). Эхогенный шаровидный левый желудочек иногда можно увидеть в первом триместре при ГЛГС (Рис. 11.13) и представляет собой изменения в левом желудочке (фиброэластоз), аналогичные тем, которые отмечаются во втором и третьем триместрах беременности. Следует отметить, что наличие “нормального” четырехкамерного обзора в первом триместре не может исключать ГЛГС, поскольку было показано, что он развивается между первым и вторым триместрами беременности.

Сопутствующие пороки развития

HLHS связан с 4-5% частотой хромосомных аномалий,²⁰ таких как синдром Тернера, трисомии 13 и 18 и другие, и при подозрении на HLHS в первом триместре следует провести консультацию относительно генетического тестирования. Сообщалось о экстракардиальных пороках развития у 10-25% младенцев с ГЛПС²¹ с сопутствующими генетическими синдромами, такими как синдром Тернера, синдром Нунана, синдром Смита-Лемли-Опица и синдром Холта-Орама.²¹ У плодов с ГЛГС может развиться задержка роста в конце второго и третьем триместрах беременности, вероятно, из-за снижения совокупного сердечного выброса на 20%.²² При диагностике ГЛГС в первом триместре рекомендуется последующее ультразвуковое исследование.

Коарктация аорты

Определение

Коарктация аорты (КОА) включает сужение дуги аорты, обычно расположенной в истмической области, между левой подключичной артерией и артериальным протоком (Рис. 11.14). КОА является распространенной аномалией, обнаруживаемой примерно у 5-8% новорожденных и младенцев с ИБС.⁶,²³ КОА можно классифицировать как простую, когда она возникает без важных внутрисердечных поражений, и сложную, когда она возникает в сочетании со значительной внутрисердечной патологией.

Результаты ультразвукового исследования

Наличие диспропорции желудочков с небольшим левым желудочком в первом триместре является одним из маркеров наличия КоА. В серой шкале диспропорцию желудочков лучше всего можно продемонстрировать при поперечном осмотре сердца (Рис. 11.15). Цветная допплерография демонстрирует разницу в наполнении желудочков при 4CV, показывая увеличение кровотока через правый желудочек по сравнению с левым (Рис. 11.15Б). Диагноз КоА подтверждается при 3VT выявлением небольшой дуги аорты по сравнению с легочной артерией (Рис. 11.16). Как правило, дуга аорты показывает антеградный кровоток в CoA (Рис. 11.16B), что позволяет отличить ее от HLHS, где обратный кровоток демонстрируется на цветной допплерографии (рис. 11.12C). Когда кажется, что дуга аорты не является продолжением нисходящей аорты, следует заподозрить разрыв дуги аорты. Следует иметь в виду, что подтверждение наличия КоА во втором триместре имеет решающее значение, поскольку желудочковые расхождения, обнаруженные в первом триместре беременности, могут разрешиться по мере продвижения беременности. Постановка точного диагноза КоА затруднена в первом триместре и обычно приводит к ложноположительным диагнозам.

Сопутствующие пороки развития

Наиболее распространенные сопутствующие сердечные аномалии при сложном КОА включают большое ВСД, двустворчатый аортальный клапан, стеноз аорты на клапанном и подклапанном уровнях, митральный стеноз и стойкую левую верхнюю полую вену.²⁴,²⁵ Эти сопутствующие сердечные аномалии трудно, если не невозможно, увидеть на УЗИ первого триместра беременности. Хромосомные аномалии обычно связаны с КоА, при этом синдром Тернера представляет собой наиболее распространенную аномалию.²⁶ Если подозревается СОА при наличии других признаков, таких как кистозная гигрома и / или раннее водянное кровотечение плода, при постановке диагноза следует учитывать синдром Тернера. CoA также может быть обнаружен в сочетании с другими хромосомными аберрациями, такими как трисомия 13 или трисомия 18, особенно при наличии множественных экстракардиальных пороков развития. Наличие КОА с тахикардией, нарушением роста плода и / или множественными структурными аномалиями наводит на мысль о трисомии 13.

Атрезия легких с неповрежденной межжелудочковой перегородкой

Определение

Атрезия легких с интактной межжелудочковой перегородкой (PA-IVS) представляет собой группу пороков развития сердца, характеризующихся общим отсутствием сообщения между правым желудочком и легочным артериальным кровообращением (атрезия легких) в сочетании с интактной межжелудочковой перегородкой. Полость правого желудочка либо гипопластична с утолщенным миокардом правого желудочка (Рис. 11.17), либо расширена со значительной регургитацией трехстворчатого клапана и расширенным правым предсердием. Гипопластический правый желудочек встречается в большинстве случаев.²⁷ PA-IVS — редкое заболевание с распространенностью от 0,042 до 0,053 на 1000 живорождений.²⁸

Результаты ультразвукового исследования

ПА-IV можно заподозрить в первом триместре беременности при обнаружении небольшого гипопластического гипокинетического правого желудочка на уровне 4CV (Рис. 11.18А). Анатомическое изображение правого желудочка аналогично изображению левого желудочка при ГЛГС. В большинстве случаев этот вывод подтверждается цветной допплерографией, показывающей отсутствие наполнения правого желудочка в 4CV (Рис. 11.18B) и обратный поток в артериальном протоке и легочной артерии при 3VT-просмотре (рис. 11.18C). Часто диспластический трехстворчатый клапан недостаточен, и клапанную регургитацию можно продемонстрировать с помощью цветной и импульсной допплерографии.

Сопутствующие пороки развития

Одной из основных сопутствующих находок при заболеваниях сердца с ПА-IV и гипопластией правого желудочка является аномалия коронарного кровообращения, а именно вентрикуло-коронарного артериального сообщения, обнаруживаемая примерно в трети случаев ПА-IV, но обычно не наблюдаемая на ранних сроках беременности. Другие сопутствующие кардиологические находки включают дилатацию правого предсердия, аномалии трехстворчатого клапана, подклапанную обструкцию аортального клапана, дефекты межпредсердной перегородки, декстрокардию и транспозицию магистральных артерий. Следует проводить последовательное обследование во втором триместре, чтобы исключить связь с гетеротаксией, особенно с патологией органов. Могут быть обнаружены экстракардиальные аномалии, но без органоспецифической картины. Хромосомные аберрации, такие как трисомия 21 или микроделеция 22q11, встречаются редко.

Трехстворчатая атрезия с дефектом межжелудочковой перегородки

Определение

Атрезия трехстворчатого клапана с дефектом межжелудочковой перегородки (ТА-ВСД) характеризуется отсутствием правого AV-соединения, что приводит к отсутствию сообщения между правым предсердием и желудочком. Таким образом, правый желудочек имеет небольшие размеры. ВСД входного типа, обычно перимембранозный, присутствует всегда, и размер правого желудочка зависит от размера ВСД. Обширное межпредсердное сообщение в виде широко открытого овального отверстия или дефекта межпредсердной перегородки необходимо при обструкции трехстворчатого клапана. TA-VSD подразделяется на три типа в зависимости от пространственной ориентации магистральных сосудов.²⁹ ТА-ВСД 1-го типа встречается в 70-80% случаев и ассоциируется с нормально ориентированными магистральными артериями. ТА-ВСД 2-го типа встречается в 12-25% случаев и связан с D-транспозицией магистральных сосудов. ТА-ВСД 3-го типа, редкий порок развития, наблюдается в остальных случаях ТА и обычно указывает на сложные аномалии магистральных сосудов, такие как артериальный ствол или L-транспозиция. ТА-ВСД встречается редко, с частотой 0,08 на 1000 живорождений³⁰ Рисунок 11.19 представляет схематический рисунок ТА-ВСД 1-го типа.

Результаты ультразвукового исследования

TA-VSD можно обнаружить в первом триместре беременности по шкале серого и цветной допплерографии 4CV. Обычно увеличенный левый желудочек и гипопластичный правый желудочек отмечаются серой шкалой при 4CV, а цветная допплерография при трансабдоминальном ультразвуковом исследовании показывает то, что выглядит как сердце с одним желудочком. С помощью трансабдоминальных и трансвагинальных датчиков высокого разрешения виден гипопластичный правый желудочек и показан ВСД с кровотоком из левого желудочка в правый (Рис. 11.20А). При ТА-ВСД 1-го типа на снимке 3VT легочная артерия меньше аорты с антеградным кровотоком в обеих магистральных артериях (Рис. 11.20Б). TA-VSD был связан с увеличением NT в первом триместре.³¹ Поскольку во втором и третьем триместрах сообщалось об обратном зубце A в DV в сочетании с TA-VSD, это обнаружение может присутствовать в первом триместре и может представлять собой ранний признак повышенной преднагрузки на правое предсердие.³²

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие кардиологические находки включают обширные межпредсердные сообщения, такие как открытое овальное отверстие или дефект межпредсердной перегородки, ВСД, транспозицию магистральных сосудов и различную степень обструкции оттока из правого желудочка. Также могут быть обнаружены экстракардиальные аномалии, и следует предложить кариотипирование плода, несмотря на редкую связь с хромосомной аберрацией, включая микроделецию 22q11.³³

Дефект атриовентрикулярной перегородки

Определение

Дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) представляет собой сердечную аномалию, характеризующуюся недостаточной АВ-перегородкой и аномалиями АВ-клапанов, что в первую очередь приводит к наличию общего АВ-перехода. Распространенные синонимы АВСД включают дефект AV-канала или эндокардиальной подушки. В полной форме АВСД имеет место сочетание дефекта первичной межпредсердной перегородки и впускного VSD с аномальным общим AV-клапаном, который соединяется с правым и левым желудочками (Рис. 11.21). Обычный AV-клапан обычно имеет пять створок. Частичная АВСД включает дефект первичной межпредсердной перегородки и щель митрального клапана с двумя отдельными кольцами митрального и трехстворчатого клапанов, которые прикрепляются на одном уровне к межжелудочковой перегородке. Частичную АВСД трудно обнаружить в первом триместре. АВСД также можно классифицировать как сбалансированную или несбалансированную. При несбалансированном АВСД AV-соединение преимущественно отводится к одному из двух желудочков, что приводит к диспропорции размеров желудочков. Несбалансированный АВСД обычно обнаруживается в сочетании с синдромом гетеротаксии. AVSD — распространенные пороки развития сердца, обнаруживаемые у 4-7% всех младенцев с ИБС.³⁴

Результаты ультразвукового исследования

АВСД можно распознать в первом триместре беременности, продемонстрировав дефект в центре сердца во время диастолы на ультразвуковом исследовании в серой шкале на 4CV (Рис. 11.22А). При апикальном введении 4CV в систолу можно увидеть линейное расположение AV-клапанов, хотя в первом триместре оно довольно затруднено. Цветная допплерография выявляет классический одиночный канал кровотока, поступающий в общий AV-канал (Фиг. 11.22B и 11.23) вместо двух отдельных каналов над трехстворчатым и митральным клапанами, как показано в нормальных сердцах (Рис. 11.3). Иногда дефект настолько велик, что изображение напоминает одножелудочковое сердце. Типичной находкой является наличие клапанной регургитации при цветной допплерографии на общем AV-клапане (Рис. 11.24). Часто утолщенный NT обнаруживается в сочетании с AVSD, и это сочетание предполагает наличие трисомии 21 или трисомии 18. Сочетание АВСД с блокадой сердца или правосторонним положением желудка вызывает подозрение на синдром изомерии и гетеротаксии.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие сердечные аномалии при АВСД включают ТОФ, двойной выходной желудочек, правую дугу аорты и другие аномалии конотрункала. Экстракардиальные аномалии при АВСД в первую очередь включают хромосомные аномалии, в основном трисомию 21 и гораздо реже трисомии 18 и 13. Примерно от 40% до 45% детей с синдромом Дауна страдают ИБС, и из них у 40% — АВСД, обычно полного типа.³⁴ Антенатальный диагноз АВСД, когда он изолирован, связан с трисомией 21 в 58% случаев.³⁵ Когда АВСД сочетается с гетеротаксией, риск хромосомных аномалий практически отсутствует, но исход ухудшается из-за тяжести сердечных и экстракардиальных пороков развития.

Дефект межжелудочковой перегородки

Определение

ВСД — это отверстие в межжелудочковой перегородке, ведущее к гемодинамическому сообщению между левым и правым желудочками. ВСД являются распространенными ВПС, уступая только двустворчатому аортальному клапану.³⁶ Обычно о ВСД сообщают на основании их анатомического расположения на перегородке. В пренатальных исследованиях мышечные ВСД наиболее распространены и составляют от 80% до 90%, при этом перимембранозные ВСД являются вторыми по распространенности.³⁷ ВСД часто ассоциируются с различными сердечными аномалиями.

Результаты ультразвукового исследования

ВСД, как правило, слишком малы, чтобы их можно было надежно обнаружить как изолированные аномалии в первом триместре беременности. Следует соблюдать осторожность при диагностике ВСДС на ранних сроках беременности, учитывая значительный ложноположительный диагноз в результате отсева эха при 2D-УЗИ и перекрытия цветов при использовании цветной допплерографии. В большинстве случаев ВСД достоверно выявляется, когда оно связано с другой сердечной аномалией (Рис. 11.25А) или когда анатомия четырехкамерного обзора ненормальна. Наличие шунтирования кровотока через ВСД подтверждает его наличие в первом триместре (Рис. 11.25Б). Если ВСД подозревается, но не может быть подтвержден в первом триместре, рекомендуется повторное обследование после 16 недель беременности с тщательной оценкой состояния межжелудочковой перегородки.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие аномалии сердца встречаются часто и обычно диагностируются до постановки диагноза ВСД в первом триместре. Связь экстракардиальной аномалии с ВСД увеличивает риск наличия синдрома или хромосомной аберрации. ВСД являются наиболее распространенными аномалиями при многих хромосомных дефектах, таких как трисомии 21, 18 и 13.³⁶ Изолированный мышечный ВСД сопряжен с риском хромосомных аномалий, сходных с риском нормальной беременности.³⁷

Аномалия Эбштейна

Определение

При аномалии Эбштейна перегородочная и задняя створки трехстворчатого клапана смещены книзу от кольца трехстворчатого клапана к верхушке сердца и берут начало в миокарде правого желудочка (Рис. 11.26). Передняя трехстворчатая створка сохраняет свое нормальное прикрепление к кольцу трехстворчатого клапана. Проксимальная часть правого желудочка затем переходит в истинное правое предсердие и образует “атриализированную” часть правого желудочка (Рис. 11.26). Спектр аномалии Эбштейна широк и варьируется от незначительной формы, с минимальным смещением трехстворчатых клапанов при легкой ТР, до тяжелой формы, с “атриализацией” всего правого желудочка. Аномалия Эбштейна — одна из менее распространенных аномалий сердца, встречающаяся примерно у 0,5-1% случаев ИБС у живорожденных.⁶

Результаты ультразвукового исследования

Аномалия Эбштейна выявляется в первом триместре по наличию значительного TR. Другие основные признаки аномалии Эбштейна, такие как кардиомегалия и расширенное правое предсердие, обычно наблюдаются позже во время беременности. Смещенное верхушечное прикрепление трехстворчатого клапана в правом желудочке можно увидеть на ультразвуковом исследовании в серой шкале при апикальном или аксиальном 4CV (Рис. 11.27А). Тяжелая ТР, возникающая вблизи верхушки ПЖ, может быть четко продемонстрирована на цветной и импульсной допплерографии (Рис. 11.27Б и В). При тяжелой аномалии Эбштейна в первом триместре наличие кардиомегалии может быть связано с утолщением NT и водянкой плода, что является признаком надвигающейся гибели плода. Хотя некоторые тяжелые случаи аномалий Эбштейна можно заподозрить в первом триместре, легкие случаи Эбштейна могут быть пропущены и выявлены только во втором триместре беременности. Наличие значительного TR в первом триместре может быть маркером аномалии Эбштейна, которая обычно подтверждается во втором триместре беременности.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие сердечные аномалии включают обструкцию выходного тракта правого желудочка в виде легочного стеноза или атрезии у более чем 60% плодов, у которых внутриутробно диагностирована аномалия Эбштейна.³⁸ Дефект межпредсердной перегородки, который не проявляется в первом триместре беременности, представляет собой еще одну распространенную ассоциацию и регистрируется до 60% детей с аномалией Эбштейна. Большинство случаев аномалии Эбштейна являются единичными находками, но сообщалось о связи с хромосомными аномалиями, такими как трисомия 21 или трисомия 13, в дополнение к семейным случаям. Долгосрочные осложнения Эбштейна включают гипоплазию легких у новорожденных и нарушения ритма у детей.

Одножелудочковое сердце

Определение

Одножелудочковое сердце или одножелудочковое AV-соединение описывает группу пороков развития сердца, при которых AV-соединение полностью или преимущественно с одной камерой желудочка. Эмбриологически считается, что этот порок развития является результатом недостаточности развития стадии бульбовентрикулярной петли. С клинической точки зрения, ИБС с одножелудочковым сердцем описывает сердце с одним функционирующим желудочком с притоком крови из одного или обоих предсердий. В рамках одножелудочкового сердца можно выделить три подгруппы: двойное впускное, когда два предсердия соединяются с одним желудочком через два запатентованных AV-клапана; одиночное впускное, когда одно предсердие соединяется с одним желудочком через один AV-клапан; и общее впускное, когда оба предсердия соединяются с одним желудочком через один AV-клапан. Морфология желудочка обычно представляет собой морфологию левого желудочка с рудиментарной правой камерой. Рисунок 11.28 представляет собой схематический рисунок одножелудочкового сердца с двойным входным желудочком.

Результаты ультразвукового исследования

Обнаружение одножелудочкового сердца в первом триместре довольно распространено не потому, что заболевание само по себе распространено, а скорее потому, что несколько серьезных сердечных аномалий проявляются в виде одного желудочка на шкале серого и цветной допплерографии. Интересно, что классическое одножелудочковое сердце редко выявляется в первом триместре, и, как показано на рисунке 11.29, эта аномалия обычно не выявляется из-за наличия двух притоков крови при цветной допплерографии. Учитывая небольшой размер сердца плода в первом триместре беременности, некоторые пороки развития сердца, такие как ГЛПС, атрезия трехстворчатого клапана, митральная атрезия, большая АВСД и тяжелая СОА, могут проявляться в виде единственного желудочка сердца, особенно при трансабдоминальном сканировании с цветной допплерографией (фиг. 11.11, 11.12 и 11.22). При подозрении на одножелудочковое сердце с помощью цветной допплерографии в первом триместре рекомендуется тщательная оценка сердца плода с помощью трансвагинального ультразвукового исследования, чтобы определить конкретную сердечную патологию. В таких ситуациях предпочтительнее сначала обследовать сердце плода на трансвагинальном ультразвуковом исследовании в серой шкале и детально оценить анатомию камер сердца и магистральных сосудов, прежде чем переходить к цветной допплерографии. На рисунке 11.30 показаны другие пороки развития сердца, которые изначально были заподозрены как одножелудочковые при цветной допплерографии.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующими пороками развития одножелудочкового сердца являются атрезия, гипоплазия или перекрытие AV-клапанов, обструкция легочного (или субпульмонального) оттока, обструкция аортального (или субаортального) оттока и нарушения проводимости, в первую очередь из-за анатомического нарушения проводящей системы.³⁹ Многие из этих сопутствующих пороков развития сердца могут быть незаметны или их трудно обнаружить в первом триместре беременности.

Наиболее важной экстракардиальной аномалией, которую необходимо исключить, является наличие правой или левой изомерии, особенно при наличии общего входного желудочка.⁴⁰ Хромосомные аномалии и другие экстракардиальные аномалии возможны, но довольно необычны.

Синдром гетеротаксии, изомерия предсердий и обратная ситуация

Определение

Синдром гетеротаксии (в переводе с греческого «гетерос» означает «другой», а «таксис» — «расположение») — это общий термин, который используется для описания всего спектра аномалий расположения органов.⁴¹ Термин «изомерия правого и левого предсердий» (в переводе с греческого iso означает одинаковый, а meros — поворот) был предложен и использовался при синдроме гетеротаксии, поскольку морфология предсердий лучше всего описывает расположение органов.⁴² Изомерия органов грудной клетки характеризуется довольно симметричным расположением асимметричных структур, включая предсердия и легкие,⁴³ таким образом, можно разделить на две основные группы: двусторонняя левосторонность, также называемая изомерией левого предсердия, и двусторонняя правосторонность, также называемая изомерией правого предсердия. Синдром гетеротаксии, включающий изомерию правого и левого предсердий, встречается у 2,2-4,2% младенцев с ИБС.⁶

Положение наоборот определяется как зеркальное отображение расположения органов грудной клетки и брюшной полости по отношению к единственному месту (нормальная анатомия). Частичное выворачивание может быть ограничено органами брюшной полости и обычно называется выворачиванием с левокардией, или ограничено грудной клеткой и называется декстрокардией.

Результаты ультразвукового исследования

Правая и левая изомерия могут быть обнаружены в первом триместре из-за утолщения NT в сочетании с аномалией сердца или при наличии водянки с полной блокадой сердца.⁴³,⁴⁴ Аномальная локализация на УЗИ в первом триместре может служить первым признаком наличия правой или левой изомерии (Фиг. 11.31 и 11.32). Ось сердца может быть смещена, что свидетельствует о подозрении на наличие сердечной аномалии (Рис. 11.31).¹⁹ Наличие полной блокады сердца в первом триместре должно вызывать подозрение на изомерию левого предсердия, поскольку антитела Шегрена обычно не ассоциируются с брадиаритмией до 16 недель. Выявление АВСД и одножелудочкового сердца возможно в первом триместре, и подозрение на такую аномалию, особенно в сочетании с правосторонним расположением желудка, должно указывать на наличие гетеротаксии (Рис. 11.31). Расположение сосудов брюшной полости либо в виде соприкосновения аорты и нижней полой вены (правая изомерия), либо в виде прерывания нижней полой вены с непрерывностью аорты (левая изомерия) трудно диагностировать в первом триместре. Однако добавление цветной допплерографии может помочь в диагностике аномалий в сосудах брюшной полости. Оценка легочных венозных соединений также возможна, но довольно сложна на ранних сроках беременности.

Частичное и полное выворачивание плода может быть обнаружено в первом триместре. Трансвагинальный подход к определению положения плода может быть сложным, учитывая сложность, присущую трансвагинальной ориентации зонда. Подозрение на патологию места рождения должно быть подтверждено на более поздних сроках беременности.

Сопутствующие пороки развития

Связанные с гетеротаксией пороки развития сердца многочисленны и в первую очередь включают АВСД и одножелудочковое сердце. Сопутствующие экстракардиальные аномалии при гетеротаксии обычно не выявляются в первом триместре и включают различные желудочно-кишечные аномалии и внепеченочную атрезию желчевыводящих путей.⁴⁵

Сопутствующие аномалии сердца in situs inversus встречаются порядка от 0,3% до 5% и включают ВСД, TOF, двойной выходной правый желудочек (DORV) и полную или скорректированную транспозицию артерий.¹ Наличие первичной цилиарной дискинезии также было продемонстрировано у пациентов с гетеротаксией и пациенток с полной инверсией положения тела.⁴⁶ Интересно, что хромосомные аберрации, такие как трисомии, почти отсутствуют в этой группе.

Тетралогия Фалло

Определение

TOF характеризуется субаортальным (неправильным расположением) VSD, корнем аорты, который перекрывает VSD, и инфундибулярным стенозом легких (Рис. 11.33). Гипертрофия правого желудочка, которая представляет собой четвертую анатомическую особенность ”тетрады», обычно отсутствует внутриутробно. TOF со стенозом легочной артерии является классической формой, но спектр TOF включает тяжелые формы, такие как TOF с атрезией легочной артерии и TOF с отсутствием легочного клапана. TOF является одной из наиболее распространенных форм цианотической ИБС и обнаруживается примерно у 1 из 3600 живорождений.⁵ Классическая форма TOF со стенозом легких встречается примерно у 80% всех новорожденных с TOF.

Результаты ультразвукового исследования

В своей классической форме TOF может быть трудно диагностировать в первом триместре. Сонографическая анатомия четырехкамерного изображения при TOF может казаться нормальной в первом триместре, если только это не связано с отклонением оси сердца (Рис. 11.34А и Б). Ключами к диагностике TOF являются крупный корень аорты на пятикамерном снимке в серой шкале и цветная ультразвуковая допплерография (фиг. 11.34C и 11.35A) с малой легочной артерией (фиг. 11.34D и 11.35B). Хотя перекрытие аорты может быть нелегко заметить на пятикамерном снимке, малую легочную артерию можно легко обнаружить на цветной допплерометрии 3VT (фиг. 11.34D и 11.35B). Несоответствие размеров аорты и легочной артерии на снимке 3VT с антеградным кровотоком в обоих сосудах на цветной допплерографии является важным признаком ТОФ в первом триместре (Фиг. 11.34D и 11.35B). По нашему опыту, ТОФ в первом триместре чаще выявляется при аномальном 3VT-снимке, чем при пятикамерном снимке, демонстрирующем перекрытие аорты.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие сердечные аномалии при TOF включают поражение правой дуги аорты, обнаруживаемое до 25% случаев, или иногда АВСД, что увеличивает риск хромосомных аномалий. Существует высокая связь TOF с экстракардиальными пороками развития, хромосомными аномалиями и генетическими синдромами.⁴⁷ Частота хромосомных аномалий составляет около 30%, при этом трисомии 21, 13 и 18 составляют большинство случаев.⁴⁷ Частота микроделеции 22q11 обнаруживается у 10-15% плодов и новорожденных с TOF,⁴⁸ и этот риск возрастает при наличии гипоплазии тимуса,¹⁰,⁴⁹ правосторонней дуги аорты, экстракардиальных аномалий или многоводия во втором триместре беременности.

Атрезия легких с дефектом межжелудочковой перегородки

Определение

Атрезия легких с дефектом межжелудочковой перегородки (PA-VSD) характеризуется атрезией клапана легочной артерии, гипоплазией легочных путей, мембранозным или инфундибулярным VSD и преобладающей аортой (Рис. 11.36). Источники легочного кровотока включают артериальный проток и / или системно-легочное коллатеральное кровообращение. Системно-легочное коллатеральное кровообращение обычно включает коллатеральные артерии, идущие от нисходящей аорты к легким, называемые крупными аортопульмональ-ными коллатеральными артериями (MAPCAs).⁵⁰ Случаев ВСД по ПА составляет 0,07 на 1000 живорождений.⁶ У младенцев от матерей, страдающих сахарным диабетом, в 10 раз повышается риск развития ПА-ВСД.⁶

Результаты ультразвукового исследования

Наличие аномальной сердечной оси может быть первым признаком наличия PA-VSD (Рис. 11.37A). 4CV обычно нормален при ПА-ВСД, и на пятикамерном снимке виден расширенный корень аорты (Рис. 11.37А) с отсутствием легочной артерии нормального размера на снимке выходного тракта правого желудочка. Цветная допплерография на снимке 3VT показывает расширенную поперечную дугу аорты с отсутствием антеградного кровотока в легочной артерии (Рис. 11.37Б). Типичная цветная допплерография демонстрирует обратный кровоток в извитом артериальном протоке и легочной артерии при косом осмотре грудной клетки, ниже дуги аорты. Наличие MAPCAs не обнаруживается в первом триместре беременности.

Сопутствующие пороки развития

Правосторонняя дуга аорты может присутствовать в 20-50% всех случаев.⁵¹ Примерно в половине случаев также сообщается об отсутствии артериального протока. MAPCA встречаются примерно в 44%⁵⁰ случаев и обычно диагностируются во втором триместре беременности. Сопутствующие экстракардиальные находки включают высокую частоту хромосомных аберраций. В исследовании младенцев, проведенном в Балтиморе и Вашингтоне, у 8,3% детей с PA-VSD были хромосомные аномалии.⁶ Частота микроделеции 22q11 высока и обнаруживается у 18-25% плодов с PA-VSD,⁵⁰ с повышенной ассоциацией при наличии MAPCAs и / или правой дуги аорты или гипопластии тимуса.

Общий артериальный ствол

Определение

КПП характеризуется единственным артериальным стволом, который берет начало от основания сердца и дает начало системному, коронарному и легочному кровообращению (Рис. 11.38). Большая ВСД почти всегда присутствует при этой аномалии, возникающей в результате почти полного отсутствия нижнечелюстной перегородки.⁵² Спектр заболевания широк и в основном связан с анатомическим происхождением правой и левой легочных артерий, которые могут отходить от легочного ствола или как прямые ответвления от КАТ или нисходящей аорты. Корень плода большой и в большинстве случаев имеет бивентрикулярное происхождение (перекрывает дефект межжелудочковой перегородки). Однако примерно в трети случаев у КОШЕК корень, по-видимому, полностью выходит из правого желудочка и, в редких случаях, полностью из левого желудочка. Клапан CAT имеет три створки (трехстворчатый) примерно в 69% случаев, четыре створки (четырехстворчатый) в 22% случаев, две створки (двустворчатый) в 9% случаев и, в очень редких случаях, одну, пять или более створок.⁵³ Сообщается, что CAT встречается примерно у 1,07 из 10 000 родов.³⁰

Результаты ультразвукового исследования

Продемонстрировать прямое происхождение легочных артерий от КОШКИ сложно в первом триместре беременности, и это облегчается применением цветной допплерографии (Рис. 11.39). Типичным признаком КПП является наличие регургитации стволового клапана, которая может помочь отличить КПП от других пороков развития сердца, включающих преобладающую аорту. Отличительной чертой CAT от PA-VSD является то, что легочные артерии отходят непосредственно от CAT, а не от правого желудочка.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие пороки развития сердца распространены при КАТ. Артериальный проток отсутствует в 50% случаев, а при наличии он остается открытым примерно у двух третей пациенток в послеродовой период.⁵⁴ Аномалии дуги аорты часто встречаются у КОШЕК, при этом правосторонняя дуга отмечается в 21-36% случаев⁵⁴ (Рис. 11.39). Дисплазия стволовых клапанов с недостаточностью является распространенной ассоциацией. Экстракардиальные структурные пороки развития наблюдаются до 40% случаев у КОШЕК и, как правило, неспецифичны (10). Числовые хромосомные аномалии обнаруживаются примерно в 4,5% случаев и включают трисомии 21, 18 и 13. Микроделеция 22q11 регистрируется в 30-40% случаев.⁵⁵

Транспозиция магистральных артерий

Определение

Полная транспозиция магистральных артерий (ТГА) является распространенным пороком развития сердца с AV-конкордантностью и вентрикуло-артериальной дисгармонией. Это подразумевает нормальную связь между предсердиями и желудочками; правое предсердие соединено с правым желудочком через трехстворчатый клапан, а левое предсердие соединено с левым желудочком через митральный клапан, но магистральные сосуды соединены по-другому, легочная артерия выходит из левого желудочка, а аорта выходит из правого желудочка. Обе магистральные артерии имеют параллельный ход, при этом аорта проходит спереди и справа от легочной артерии (Рис. 11.40), отсюда термин D-TGA (D = “декстер”). D-TGA является относительно частой сердечной аномалией с частотой 0,315 случая на 1000 живорождений.⁵⁶

Результаты ультразвукового исследования

При ТГА магистральные сосуды проходят параллельно, что можно продемонстрировать на виде грудной клетки плода под углом к оси (Рис. 11.41Б). Этот косой вид грудной клетки плода не является стандартной плоскостью акушерского ультразвукового исследования и, следовательно, не отображается при обычном ультразвуковом сканировании. Демонстрация с помощью цветной допплерографии единственного магистрального сосуда при 3VT часто является первым признаком наличия ТГА (Рис. 11.41А) в первом триместре. При подозрении на ТГА на снимке 3VT диагноз может быть подтвержден в первом триместре беременности путем демонстрации параллельной ориентации магистральных сосудов при косом взгляде на грудную клетку плода (Рис. 11.41B). Показатель 4CV обычно является нормальным при ТГА, за исключением аномальной оси сердца в некоторых случаях при мезокардии.

Сопутствующие пороки развития

ВСД и стеноз легких (обструкция оттока из левого желудочка) являются двумя наиболее частыми сопутствующими кардиосклерозами при D-TGA. ВСД распространены и встречаются примерно в 40% случаев и обычно являются перимембранозными, но могут располагаться в любом месте перегородки.⁵⁶ Стеноз легких сосуществует с ВСД у пациентов с D-TGA примерно в 30% случаев, и стеноз обычно более тяжелый и сложный, чем при D-TGA с интактной межжелудочковой перегородкой.⁵⁶ Экстракардиальные аномалии могут присутствовать, но редко, а числовые хромосомные аберрации практически отсутствуют при D-TGA. Микроделеция 22q11 может присутствовать, и ее следует исключить, особенно при экстракардиальных пороках развития или комплексе D-TGA.

Правый желудочек с Двойным Выходом

Определение

DORV охватывает семейство сложных пороков развития сердца, при которых обе магистральные артерии исходят в основном из морфологического правого желудочка (Рис. 11.42), но различаются в отношении различного пространственного расположения магистральных артерий, расположения VSD, которое обычно наблюдается при DORV, и наличия или отсутствия обструкции легочного и, реже, аортального оттока. В DORV описаны четыре типа анатомических соотношений аорты и легочной артерии на уровне полулунных клапанов и четыре анатомических расположения VSD.⁵⁷ Точный подтип DORV может быть трудно охарактеризовать пренатально, поскольку положение VSD трудно точно установить при эхокардиографии плода. Частота ДОРВ составляет примерно 0,09 на 1000 живорождений.⁵

Результаты ультразвукового исследования

Иногда ДОРВ может быть диагностирован в первом триместре из-за наличия аномального вида 4CV или 3VT. Аномальная сердечная ось обычно обнаруживается при ДОРВ и может быть отмечена в первом триместре (Рис. 11.43А и Б). Изображение 3VT обычно показывает несовпадающий размер магистральных артерий, наличие единственного крупного сосуда (рис. 11.43В) или параллельную ориентацию магистральных сосудов (рис. 11.44). Когда 4CV в норме, DORV трудно диагностировать в первом триместре.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие кардиологические находки являются общими и включают полный спектр поражений сердца. Стеноз легких является наиболее распространенным сопутствующим пороком развития и встречается примерно в 70% случаев.⁵⁸ Экстракардиальные аномалии очень распространены у плодов с ДОРВ и неспецифичны для систем органов.⁵⁹ Хромосомные аномалии часто обнаруживаются в диапазоне от 12% до 40% у плодов с DORV и в первую очередь включают трисомии 18 и 13 и микроделецию 22q11.⁶⁰

Правая и двойная дуги аорты

Определение

Правая дуга аорты диагностируется, когда поперечная дуга аорты расположена справа от трахеи при поперечном изображении грудной клетки. Правая дуга аорты связана с тремя основными подгруппами аномалий дуги: правая дуга аорты с правым артериальным протоком, правая дуга аорты с левым артериальным протоком и двойная дуга аорты (Рис. 11.45). Правая дуга аорты может быть частью сложного порока развития сердца, но часто может быть и изолированной находкой.⁶¹ Правая дуга аорты встречается примерно у 1 на 1000 населения в целом,⁶² но распространенность правой дуги аорты, вероятно, выше при наличии других аномалий сердца.

Результаты ультразвукового исследования

Диагностика правой дуги аорты возможна в первом триместре беременности с помощью цветной допплерографии в режиме 3VT (Рис. 11.46 и 11.47). Это обычно подозревают при трансабдоминальном сканировании, когда оценивается взаимосвязь дуг поперечной аорты и протоков. Трансвагинальное сканирование может помочь в подтверждении диагноза. В последние годы мы смогли диагностировать правую дугу аорты с тремя ее подгруппами в первом триместре. Различение правой дуги аорты в виде буквы U и двойной дуги аорты (знак лямбда) может быть затруднено в первом триместре (Рис. 11.46 и 11.47). При подозрении на первом триместре беременности определение фактического подтипа правой дуги аорты может быть подтверждено при последующем ультразвуковом исследовании во втором триместре беременности.

Сопутствующие пороки развития

Даже если правая дуга аорты обнаруживается изолированно при ультразвуковом исследовании, следует предложить хромосомное кариотипирование плода, чтобы исключить хромосомные аберрации, в первую очередь микроделецию 22q11¹² и иногда трисомию 21 и другие анеуплоидии. Связанные внутрисердечные аномалии чаще встречаются, когда аорта и артериальный проток расположены справа (знак V), чем при двойной дуге аорты или при U-образной правой дуге аорты.¹ Типичными аномалиями сердца, наблюдаемыми при правой дуге аорты, являются TOF, атрезия легких с VSD, CAT, отсутствие легочного клапана, трехстворчатая атрезия и DORV.⁶¹,⁶³ Наличие правой дуги аорты в сочетании с аномалией конорункала увеличивает риск микроделеции 22q11.⁶¹,⁶³

Аномалии системных и легочных вен

Системные и легочные вены в первом триместре беременности, как правило, слишком малы по размеру, чтобы их можно было четко увидеть на ультразвуковом исследовании в серой шкале, что чрезвычайно затрудняет выявление венозных мальформаций. Аномалии сосудистой сети брюшной вены обсуждаются в главе 12. Наличие постоянной левой верхней полой вены редко может быть обнаружено в первом триместре. Аномалии легочной венозной системы по-прежнему считаются не поддающимися диагностике в первом триместре, если только они не сочетаются с изомерией, которая дает ключ к наличию аномального легочного венозного возврата. При подозрении на пороки развития легочных вен в первом триместре беременности рекомендуется последующее наблюдение во втором триместре беременности.

Отклоняющаяся Правая подключичная артерия

ARSA можно продемонстрировать в первом триместре беременности в режиме 3VT в цветной допплерографии, уменьшив скорость кровотока, чтобы продемонстрировать малую подключичную артерию. Возможность получения изображения ARSA значительно улучшается при проведении трансвагинального ультразвукового исследования плода (Рис. 11.48). ARSA был связан с трисомией 21 и другими анеуплоидиями. При консультировании пациента по поводу диагностики изолированного ARSA следует учитывать предшествующий риск развития анеуплоидии.