ШЕЯ И ЛИЦО

7.1 ЗАЯЧЬЯ ГУБА И НЕБО

Раздел печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Расщелина лица, затрагивающая верхнюю губу или небо, обычно возникающая слева или справа от средней линии, заячья губа или волчья пасть могут возникать как изолированный порок развития или как часть синдрома множественных пороков развития. Расщелины средней линии лица могут быть связаны с лежащими в основе пороками развития головного мозга, особенно с голопрозэнцефалией.

Заячья губа или волчья пасть встречается у 1 на 1000 родов (М2:F1) и 0,65 на 1000 родов при изолированной волчьей пасти (М2: F3).Эпидемиология Наблюдаются заметные этнические и расовые различия в частоте (от 1 европеоидной расы до 0,6 афроамериканской). Некоторые исследования показали, что прием фолиевой кислоты до зачатия матерью снижает частоту несиндромных расщелин. Медиальные лицевые расщелины составляют менее 1% всех лицевых расщелин.

Эмбриология Первичное небо (переднее от острых отверстий) и вторичное небо (заднее от острых отверстий) эмбриологически различны. Верхняя губа и первичное небо обычно срастаются к седьмой неделе беременности. Формирование вторичного неба происходит путем сращения небной полочки к 12-й неделе. Заячья губа и волчья пасть возникают из-за нарушения сращения лобно-носового отростка лица с боковыми выступами верхней челюсти примерно на 7 неделе беременности. Примерно 60% случаев являются изолированными. При расщелине губы или неба описано почти 300 синдромов множественных пороков развития. Хромосомные аномалии могут быть обнаружены в 3,9% случаев изолированной расщелины губы и неба и до 63% случаев при наличии сопутствующих аномалий. Были выявлены различные хромосомные аномалии, включая делецию 22q11. Наиболее распространенными сопутствующими аномалиями являются аномалии поясничного и шейного отделов позвоночника (33%) и сердца (24%).

Расщелины средней линии лица являются результатом недостаточного процесса развития лобно-носовой области, который обычно вызывается нижележащим мозгом. Расщелины средней линии лица с лежащими в основе аномалиями головного мозга наблюдаются при трисомии 13, а также при других хромосомных аномалиях и генетических синдромах.

Схемы наследования Большинство изолированных расщелин губы или неба демонстрируют многофакторное наследование, но до 20% являются компонентом доминантных, рецессивных и Х-сцепленных синдромов (включая синдром ван дер Вуде). Определение характера наследования зависит от точного диагноза.

Тератогены Алкоголь, курение, фенилкетонурия матери, гипертермия, гидантоин, триметадион, аминоптерин, карбамазепин, вальпроат, ретиноевая кислота и метотрексат являются тератогенными.

Прогноз Прогноз хорошего косметического и функционального восстановления при изолированной расщелине губы или неба отличный. В остальном прогноз зависит от любых сопутствующих пороков развития или диагноза синдрома. Расщелины средней линии, если они связаны с лежащими в основе пороками развития головного мозга, обычно имеют неблагоприятный прогноз.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Односторонняя заячья губа с волчьим небом или без него
  • В мягких тканях губы обнаружено пространство, которое можно увидеть только на нижней поверхности губы (неполная расщелина) по сравнению с ноздрей (полная расщелина).
  • Кончики носа часто смещены книзу с образованием полной расщелины.
  • Твердое небо (альвеолярный отросток) часто можно визуализировать непосредственно кзади от губы, и дефект в этой области проявляется в виде промежутка между зубными зачатками.
• Двусторонняя заячья губа с дефектом неба или без него
  • Двусторонняя заячья губа почти повсеместно встречается и при двусторонней расщелине неба.
  • На каждой половине верхней губы видны расщелины мягких тканей.
  • Двусторонняя расщелина неба приводит к тому, что сегмент центрального альвеолярного отростка теряет свое костное прикрепление к остальной части верхней челюсти, что приводит к смещению губы и неба вперед. Это можно увидеть сонографически как предчелюстной бугор, характерный для двусторонней расщелины губы и неба.
• Изолированная расщелина неба или мягкое (среднее) небо
  • Наличие изолированной расщелины неба (не связанной с заячьей губой) или расщелины мягкого (вторичного) неба трудно выявить пренатально.
  • Этот диагноз чаще всего устанавливается в период новорожденности.
• Срединная расщелина губы и неба
  • Отсутствует центральная челюсть и верхняя губа с деформированным носом, который может отсутствовать или заменяться хоботком.
  • Профиль лица часто плоский.
  • Этот тип расщелины губы и неба почти всегда связан с другими аномалиями лица, такими как гипотелоризм или циклопия, и аномалиями головного мозга, особенно голопрозэнцефалией.
• Атипичные расщелины на лице
  • Как правило, это результат амниотических повязок.
  • Внешний вид губ и лица довольно разнообразен, хотя часто дефекты, наблюдаемые в этой области, являются серьезными.
  • Требуется тщательное обследование на предмет дополнительных деформаций плода, связанных с амниотическими повязками.

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Было продемонстрировано, что трехмерная сонография позволяет более точно диагностировать аномалии расщелины лица. Трехмерный вид поверхности может более четко продемонстрировать более реалистичный внешний вид дефекта, что является ключом к подтверждению диагноза и консультированию семьи.
• Наличие расщелины губы и неба можно выявить уже в конце первого триместра, особенно при проведении трансвагинальной визуализации.
• Двустороннюю расщелину губы и неба можно ошибочно принять за образование на лице, такое как тератома или хоботок.
• Может быть трудно получить точное изображение губы и неба у плода, который находится в положении лежа лицом к спине матери, или когда качество изображения низкое из-за крупного телосложения матери.
• При трехмерной сонографии артефакты движений или перекрывающиеся части тела плода могут имитировать лицевую расщелину.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Эпигнатус (лицевая тератома)
  • Масса асимметрична и попадает в рот.
  • Сопутствующей расщелины мягких тканей нет.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Хромосомные исследования с использованием микрочипов следует проводить во всех случаях, включая явно изолированную расщелину губы / неба. Из-за сильной связи с сердечными аномалиями эхокардиография плода является важным компонентом оценки. Родители должны быть обследованы детским дисморфологом на предмет возможных генетических нарушений, которые наследуются аутосомно-доминантным способом. Рекомендуется скоординированный дородовой уход с центром аномалий развития плода, генетики, неонатологии и детской пластической хирургии.

Мониторинг Из-за значительного риска других аномалий, которые могут быть не обнаружены при первичном ультразвуковом исследовании, рекомендуется проводить последовательное ультразвуковое исследование. Последующее ультразвуковое исследование в начале третьего триместра с трехмерной оценкой может дать более точное поверхностное изображение лица плода, что может быть полезно при консультировании.

Течение беременности У плода с расщелиной губы / неба не следует ожидать каких-либо особых акушерских осложнений. Иногда может возникать легкое многоводие.

Проблемы прерывания беременности Для патологического обследования необходим интактный плод, чтобы подтвердить результаты ультразвукового исследования и выявить дополнительные аномалии, которые могут обеспечить точный диагноз синдрома.

Родоразрешение Родоразрешение должно проводиться в центре, имеющем опыт ухода за новорожденными с трещинами на лице. Медицинский генетик также должен быть доступен для оценки дополнительных дисморфологических признаков или генетических синдромов.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Дистресс плода не ожидается при изолированном расщелине лица. Однако младенцы, у которых обнаружены дополнительные аномалии, часто нуждаются в дополнительной поддержке, включая респираторную помощь. Решение о вмешательстве основывается на прогнозе для конкретного синдрома или комплекса аномалий.

Транспортировка в специализированный центр после родов не показана при изолированных расщелинах лица, если только не может быть установлена удовлетворительная техника кормления. При множественных аномалиях уместно направление на более тщательную диагностическую оценку.

Тестирование и подтверждение После родов рекомендуется оценить тип и протяженность расщелины. Поскольку расщелины в мягком небе обычно невозможно выявить антенатально, рекомендуется тщательное обследование губы, твердого и мягкого неба. Из-за повышенной распространенности сопутствующих аномалий, которые, возможно, не были обнаружены антенатально, требуется тщательное неонатальное обследование на наличие дополнительных аномалий.

Управление питомником Разработка успешной методики перорального кормления и облегчение адаптации родителей являются первоначальными задачами руководства. Для использования доступно множество специальных устройств, и некоторым младенцам может помочь использование индивидуального протеза при больших дефектах неба. Важно направление в центр с многопрофильной орофациальной командой для долгосрочного лечения, включая хирургическое вмешательство и реабилитацию.

ХИРУРГИЯ

Хирургические реконструктивные процедуры Всем пациентам с орофациальными расщелинами потребуются хирургические вмешательства, которые могут продолжаться до достижения ими зрелости скелета. Хирургические процедуры и сроки их проведения зависят от диагноза ребенка и наличия каких-либо сопутствующих заболеваний.

Первичная реконструкция губы / носа При неполной расщелине губ и менее тяжелой форме полной расщелины губ обычно восстанавливают в возрасте от 3 до 6 месяцев. Первичный ремонт включает в себя аппроксимацию элементов губ, включая мышцы и кожу, а также носовых хрящей и тканей. При более тяжелых или полных широких расщелинах губы и альвеолы лечение может включать поэтапные вмешательства.

Первичная пластика неба Детям с расщелиной неба обычно проводят первичную палатопластику, или пластику неба, в возрасте от 9 до 18 месяцев. Палатопластика необходима ребенку для развития нормальной речи и двигательной активности глотки.

Реконструкция верхнечелюстной альвеолярной расщелины Детям, родившимся с полной заячьей губой с вовлечением альвеол, будет проведена реконструкция их альвеолярного дефекта в возрасте от 6 до 10 лет.

Результаты операции / прогноз Хирургическое вмешательство обычно восстанавливает эстетику лица и функциональную речь. Частота осложнений после закрытия расщелины неба, требующих позднего удлинения неба или закрытия фистулы, колеблется от 8% до 20%. Чем обширнее деформации, тем большее количество процедур потребуется для достижения желаемых результатов. Хирургические вмешательства могут продолжаться до окончания периода роста черепно-лицевой области в подростковом возрасте.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Бэбкук К.Дж., Макгахан Дж.П.: Аксиальная ультразвуковая визуализация верхней челюсти плода для точной характеристики расщелин лица. J Ultrasound Med 1997; 16: 619-625. [Опубликовано: 9321783]

Бардах Дж., Моррис Л.Л.: Мультидисциплинарное лечение расщелины губы и неба. Филадельфия: Сондерс; 1990.

Бенасерраф Б.Р., Малликен Дж. Б.: Заячья губа и небо плода: сонографическая диагностика и послеродовой исход. Операция по восстановлению пластики 1993; 92: 1045-1051. [Опубликовано: 8234500]

Берге С.Дж., Плат Х., Вондел П.Т.: Заячья губа и небо плода: сонографическая диагностика, хромосомные аномалии, сопутствующие аномалии и послеродовой исход у 70 плодов. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2001; 18: 422-431. [Опубликовано: 11844159]

Бронштейн М., Машиах Н., Блюменфельд И. и др.: Псевдопрогнатизм: вспомогательный ультразвуковой признак для трансвагинальной ультразвуковой диагностики расщелины губы и неба в начале второго триместра. Am J Obstet Gynecol 1991; 165:1314-1316. [Опубликовано: 1957854]

Червенак Ф.А., Тортора М., Мэйден К. и др.: Антенатальная диагностика синдрома срединной расщелины лица: сонографическая демонстрация заячьей губы и гипертелоризма. Am J Obstet Gynecol 1984; 149:94-97. [Опубликовано: 6720787]

Кокелл А., Лис М.: Пренатальная диагностика и лечение орофациальных расщелин. Пренатальная диагностика 2000; 20:149-151.

Дюфрейн С., Джелкс Г.: Классификация черепно-лицевых аномалий. В Смит Б., ред. Офтальмопластическая и реконструктивная хирургия. Филадельфия: Ежегодник Мосби; 1987: 1185.

Дюфрейн С, So I: Пороки развития с расщелиной на лице. У Дюфрейна С, Карсона Б., Зинрайха С.Дж., ред. Сложные черепно-лицевые проблемы. Нью-Йорк: Черчилль Ливингстон; 1992: 195.

Маарсе В., Розендал А.М., Пайкрт Е. и др.: Систематический обзор сопутствующих структурных и хромосомных дефектов при расщелинах полости рта: когда показан пренатальный генетический анализ? J Med Genet 2012; 49:490-498. [Опубликовано: 22889852]

Мишель Б., Дебош С., Хатчингс Г. и др.: Беременность и неонатальный исход после антенатального диагноза расщелины губы и неба. J Perinat Med 2012; 41: 1-8.

Мосси П., Литтл Дж., Мангер Р. и др.: Расщелина губы и неба. Ланцет 2009; 374: 1773-1785. [Опубликовано: 19747722]

Нюберг Д.А., Хегге Ф.Н., Крамер Д. и др.: Предчелюстное выпячивание: сонографический ключ к двусторонней расщелине губы и неба. J Ultrasound Med 1993; 12:331-335. [PubMed: 8515530]

Столл С, Перегонный куб У, Добб Б и др.: Сопутствующие пороки развития у пациентов с расщелинами полости рта. Расщелина неба Craniofac J 2000; 37: 41-47. [Опубликовано: 10670888]

Уоткинс С.Е., Мейер Р.Е., Штраус Р.П., Эйлсворт А.С.: Классификация, эпидемиология и генетика орофациальных расщелин. Clin Plast Surg . 2014; 41:149-163. [Опубликовано: 24607185]

РИСУНОК 7.1A-D

Сонографические изображения нормального лица: (А) аксиальный вид неповрежденного твердого неба с зачатками зубов (стрелка); (Б) коронарный вид, демонстрирующий кончик носа (треугольник), ноздри, верхнюю губу (стрелка), язык и нижнюю губу (стрелка); (В) сагиттальный вид, демонстрирующий нормальный профиль плода; (Г) трехмерное изображение поверхностных черт лица.

РИСУНОК 7.1E

УЗИ показывает гипоэхогенное пространство (стрелка), нарушающее нормальный контур губ, что указывает на заячью губу.

РИСУНОК 7.1F

Ультразвуковое исследование, демонстрирующее разрушение альвеолярного отростка (твердого неба), (стрелка) указывает на одностороннюю расщелину неба.

РИСУНОК 7.1Г

Трехмерное изображение с поверхностной визуализацией, демонстрирующее одностороннюю неполную заячью губу.

РИСУНОК 7.1H

Трехмерные изображения плода на третьем триместре беременности с односторонней заячьей губой. Обратите внимание на деформацию ипсилатеральной ноздри.

РИСУНОК 7.1I-K

Ультразвуковое исследование и послеродовая корреляция: (I) расположение скелета, демонстрирующее широкое заячье небо (стрелка); (J) трехмерное изображение поверхности, демонстрирующее широкую заячью губу; (K) послеродовая корреляция.

РИСУНОК 7.1Л-М

Двусторонняя расщелина губы и неба (L). Изображение, сделанное поверхностно в третьем триместре беременности, с неонатальной корреляцией (M).

7.2 КИСТОЗНАЯ ГИГРОМА

Раздел печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение кистозной гигромы затылка (CHS) характеризуются одиночными или множественными врожденными кистами лимфатической системы, чаще всего обнаруживаемыми в мягких тканях задней и боковой части шеи.

Эпидемиология Заболеваемость составляет 1 случай на 285 плодов в первом триместре беременности.

Эмбриология Кистозные гигромы затылка являются клиническим следствием задержки развития или отсутствия коммуникаций, которые обычно развиваются между яремными лимфатическими мешочками и внутренними яремными венами примерно на 5-6 неделе беременности. Нарушение связи между лимфатической и венозной системами приводит к увеличению лимфатических мешочков и каналов. Чаще всего они наблюдаются в подкожной области задней шейки плода, но могут также распространяться на боковую шейку. По мере увеличения давления в лимфатической системе лимфатическая жидкость может визуализироваться в подкожной клетчатке, плевральной полости, перикарде и в брюшной полости (неиммунное водянку плода), что часто приводит к летальному исходу. Поздние проявления кистозной гигромы, если плод выживает, включают избыточное образование кожи задней части затылка, шейных перепонок, а также возвышение и переднюю ротацию ушей. Иногда кистозная гигрома бывает только односторонней. Эти случаи, как правило, не связаны с хромосомными аномалиями или другими генетическими состояниями.

Модели наследования синдромов множественных пороков развития с кистозными гигромами включают синдром множественного крыловидного отростка (аутосомно-рецессивный, Х-сцепленный); синдром Нунана (аутосомно-доминантный); синдром Робертса (аутосомно-рецессивный); а также другие. Хромосомные аномалии, связанные с кистозной гигромой, включают синдром Тернера; трисомии 13, 18 и 21; синдром Клайнфельтера и другие анеуплоидии.

Тератогены Сообщений о тератогенах не поступало.

Прогноз Почти все плоды с кистозной гигромой и водянкой погибают антенатально. У выживших с лимфатической реканализацией могут наблюдаться перепонки на шее или избыточная кожа на затылке. Даже у выживших хромосомно нормальных плодов значительно увеличивается распространенность врожденных аномалий, некоторые из которых невозможно идентифицировать антенатально.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Кистозные гигромы проявляются в виде скоплений жидкости в подкожной клетчатке задней части шейки плода.
  • Они могут распространяться вбок по бокам шеи и книзу по спинке плода.
  • Во втором триместре они часто бывают большими и могут превышать размер брюшной полости плода.
• Утолщение кожи
  • Вторично по отношению к подкожной лимфедеме
  • Часто развивается во втором триместре, но также может наблюдаться в конце первого триместра
  • Проявляется в виде диффузной анасарки, которая может присутствовать по всей коже плода
• Водянка
  • При больших гигромах часто развивается неиммунная водянка плода.
  • Наличие неиммунной водянки у плода с кистозной гигромой является особенно зловещим признаком, и гибель плода часто наступает в течение нескольких недель.

РЕЖЕ

• Маловодие при водянке встречается реже.

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Часто кистозные гигромы впервые выявляются в середине первого триместра (после 10 недель беременности).
• Поскольку небольшие кистозные гигромы могут самопроизвольно исчезать, пациенты, у которых кистозные гигромы были обнаружены на ранней стадии, позже могут казаться нормальными и, тем не менее, иметь синдромы, такие как синдром Тернера или Дауна, при рождении.
• Устранение кистозной гигромы не устраняет риск развития генетических синдромов или анеуплоидии.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Утолщенная полупрозрачность затылка (NT) может иметь аналогичный внешний вид.
  • Простая УЗИ ограничивается затылочной областью и не содержит перегородок.
  • По мере увеличения объема скопления жидкости за шеей теряется различие между утолщенной NT и кистозной гигромой.
  • Связь с аномальным кариотипом или другими структурными аномалиями одинакова для NT выше 99-го центиля (3,5 мм) и кистозной гигромы.
• Энцефалоцеле или менингоцеле
  • Очаг образования виден в задней части затылка или на средней линии верхней части позвоночника.
  • В обоих случаях почти всегда также выявляются аномалии внутричерепной системы.
• Несращенная амниотическая оболочка
  • До 13 недель несращенная амниотическая оболочка может прилегать к плоду, и ее можно спутать с кистозной гигромой.
• Лимфангиома
  • Лимфангиома может иметь сходный мультисептированный вид.
  • Однако лимфангиома, как правило, односторонняя и развивается на более поздних сроках беременности.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Примерно у 50% плодов с кистозной гигромой обнаруживаются хромосомные аномалии. Наиболее распространенными выявленными хромосомными аномалиями являются трисомия 21, 45X и трисомия 18. Синдром Нунана может составлять до 15% случаев. Если анализ хромосом и микрочипы дают отрицательные результаты, следует провести генетическую панель для генов, связанных с синдромом Нунана. У тех плодов, которые признаны эуплоидными, до 30% будут иметь дополнительные аномалии, чаще всего затрагивающие сердечную, костную и мочеполовую системы. Рекомендуется подробное анатомическое обследование в середине беременности, а также эхокардиограмма плода. Только примерно 15% плодов с кистозной гигромой рождаются живыми, без долгосрочных последствий.

Внутриутробное вмешательство, процедуры внутриутробного дренажа не играют никакой роли в лечении. Может произойти спонтанное разрешение, хотя это трудно предсказать. Прогрессирование водянки плода в большинстве случаев предполагает неминуемую гибель плода.

Мониторинг серийной сонографии каждые 3-4 недели может быть полезен для оценки развития неиммунной водянки, выявления дополнительных аномалий и оценки внутриутробной гибели плода.

Течение беременности Кистозная гигрома с водянкой почти всегда приводит к летальному исходу, смерть наступает в течение короткого периода времени. Кистозная гигрома без водянки может регрессировать; однако плод по-прежнему подвержен риску развития недиагностированных генетических синдромов или других аномалий.

Проблемы прерывания беременности Если точный диагноз не был установлен внутриутробно, метод прерывания беременности должен быть неразрушающим, и должны быть проведены обследования как патологом плода, так и дисморфологом.

Родоразрешение За исключением случаев явно избыточного размера, наличие кистозной гигромы не должно приводить к необходимости кесарева сечения. Родоразрешение должно проводиться в специализированном центре, имеющем возможности для лечения любых осложнений, которые могут возникнуть.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Нарушение проходимости дыхательных путей при рождении происходит нечасто, поскольку кистозная гигрома обычно располагается сзади и не должна затрагивать переднюю часть шеи.

Транспортировка После стабилизации состояния новорожденного рекомендуется перевести его в центр третичной медицинской помощи с педиатрическими специализациями, включая генетику, неонатологию и хирургию.

Тестирование и подтверждение кистозной гигромы обычно выявляется при физикальном осмотре новорожденного, если только гигрома не маленькая. При осмотре новорожденного также могут быть отмечены перепонки на шее и избыточная кожа на затылке, свидетельствующие о разрешившейся дородовой кистозной гигроме. Диагностическая оценка должна быть направлена на исключение других сопутствующих аномалий, на что указывают результаты пренатального обследования и физикальный осмотр. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) шеи и верхней части грудной клетки используются для определения протяженности и анатомического расположения шейного образования.

ХИРУРГИЯ

Лечение кистозных гигром у новорожденных обычно заключается в хирургическом удалении. Однако использовались склеротерапия и медикаментозная терапия противовоспалительными средствами. Из-за аномальных лимфатических связей, даже если гигрому удается удалить, частота рецидивов высока, и детям может потребоваться несколько процедур.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Адамс М.Т., Зальцман Б., Перкинс Дж.: Лечение лимфатических мальформаций головы и шеи: систематический обзор. Отоларингологическая операция головы и шеи 2012; 147: 627-639. [Опубликовано: 22785242]

Азар Г.Б., Снайдерс Р.М., Госден С., Николаидис Х.: Кистозная гигромата затылка плода: сопутствующие пороки развития и хромосомные дефекты. Диагностика плода 1991; 6:46-57. [Опубликовано: 1768346]

Бронштейн М., Бар-Хава И., Блюменфельд И. и др.: Разница между септированной и несептированной кистозной гигромой затылка в начале второго триместра. Акушер-гинеколог 1993; 81:683-687. [Опубликовано: 8469454]

Бирн Дж.: Значение кистозной гигромы у плодов. Патологический шум, 1984; 15:61-67. [Опубликовано: 6693110]

Червенак Ф.А., Айзексон Г., Блейкмор К. Дж. и др.: Кистозная гигрома плода: причины и естественная история. Английский медицинский журнал 1983; 309:822-825. [Опубликовано: 6888468]

Кроонен Е.А., Ниллесен В.М., Стюрман К.Е. и др.: Пренатальное диагностическое тестирование генов синдрома Нунана у плодов с аномальными результатами ультразвукового исследования. Eur Jum Genet 2013; 21:936-942. [Опубликовано: 23321623]

Галлахер П.Г., Махони М.Дж., Гоше Мл.: Кистозная гигрома у плода и новорожденного. Семин Перинатальный 1999; 23:341-356.

Джонсон М.П., Джонсон А., Хольцгрив У. и др.: Простая гигрома первого триместра беременности: причина и исход. Am J Obstet Gynecol 1993; 168: 156-161. [Опубликовано: 8420319]

Лангер Дж.К., Фитцджеральд П.Г., Деса Д. и др.: Кистозная гигрома шейки матки у плода: клинический спектр и исход. J Pediatr Surg 1990; 25: 58-61. [Опубликовано: 2405148]

Малоун Ф.Д., Болл Р.Х., Найберг Д.А. и др.: Кистозная гигрома с перегородкой в первом триместре беременности: распространенность, естественный анамнез и результаты у детей. Акушерско-гинекологический журнал 2005; 106: 288-294. [Опубликовано: 16055577]

Ninh TN, Ninh TX: кистозная гигрома у детей: отчет о 126 случаях. J Pediatr Surg 1974; 9:191-195. [Опубликовано: 4825790]

Шолл Дж., Дерфи С.М., Рассел М.А. и др.: Кистозная гигрома первого триместра беременности: взаимосвязь толщины просвета затылочной области и размеров матки. Акушерско-гинекологический журнал 2012; 120:551-558. [Опубликовано: 22872145]

Ван Зален-Спрок М.М., Ван Вугт Ю.М., Ван дер Хартен Х.Дж., Ван Гейн Л.Р.: Цефалоцеле и кистозная гигрома: диагностика и дифференциация в первом триместре беременности с помощью трансвагинальной сонографии: отчет о двух случаях. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1992; 2: 289-292. [Опубликовано: 12796957]

Циммер Е.З., Друган А., Офир С и др.: Ультразвуковая визуализация аномалий шеи плода: влияние на риск анеуплоидии и структурных аномалий. Предварительная диагностика 1997; 17:1055-1058. [Опубликовано: 9399354]

РИСУНОК 7.2А

Расширенные яремные лимфатические узлы: справа (RT) и слева (LT).

РИСУНОК 7.2B

Плод в первом триместре беременности с кистозной гигромой (x … x). Также имеется подкожный отек (стрелка). При взятии проб ворсинок хориона выявлена трисомия 18.

РИСУНОК 7.2C

Вид плода в сагиттальной плоскости, демонстрирующий большую кистозную гигрому (изогнутая стрелка). Имеется диффузный подкожный отек (прямая стрелка) и асцит (X), что соответствует неиммунной водянке.

РИСУНОК 7.2D

Осевой вид головки 18-недельного плода, демонстрирующий чрезвычайно большую кистозную гигрому с несколькими бороздками.

РИСУНОК 7.2, например

Осевые снимки головки плода на сроке 12, 16 и 20 недель беременности у одного и того же плода. Обратите внимание на прогрессирование гигромы с течением времени. Гибель плода была диагностирована на 20-недельном исследовании.

РИСУНОК 7.2H

Плод с кистозной гигромой.

7.3 АСИММЕТРИЯ ЛИЦА, СИНДРОМ ГОЛЬДЕНХАРА (ОКУЛО-АУРИКУЛО-ПОЗВОНОЧНЫЙ СПЕКТР)

Раздел печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение синдрома Гольденхара характеризуется значительной асимметрией лица, затрагивающей верхнюю и нижнюю челюсти, часто с сопутствующими ипсилатеральными аномалиями зрения и ушной раковины.

Эпидемиология Частота родов оценивается от 1 к 3000 до 1 к 5000, при соотношении мужчин и женщин не менее 3: 2 и склонности к правостороннему поражению 3:2.

Эмбриология Порок развития затрагивает эмбриологические структуры первого и второго сводов глотки. Синдром Гольденхара характеризуется широким спектром проявлений, включая асимметрию лица; ипсилатеральные аномалии наружного уха (анотия, микротия, преаурикулярные аномалии); дефекты зрения (эпибульбарный липодермоид, колобома века); сердечные аномалии (30%); пороки развития почек (30%); и аномалии позвоночника, часто с кривошеей (50%). Примерно у 30% детей выявляются те или иные двусторонние поражения. Этиология неизвестна, но, вероятно, представляет собой комбинацию генетических факторов и воздействия окружающей среды.

Закономерности наследования синдрома Гольденхара, как правило, носят спорадический характер, с предполагаемым риском рецидива от 2% до 3%.

Тератогены Сахарный диабет матери, многоплодие и вазоактивные препараты, особенно в сочетании с курением, являются тератогенными.

Дифференциальный диагноз Синдром Тричера-Коллинза, синдромы краниосиностоза, акрофациальные дизостозы и хромосомный 4p-синдром могут иметь асимметрию лица с аномалиями ушной раковины. Было зарегистрировано несколько случаев явной гемифациальной микросомии, в которых были обнаружены делеции 22q1.2.

Прогноз Незначительных степеней асимметрии лица со временем может улучшиться. Более тяжелые формы асимметрии лица требуют серьезной реконструктивной операции. Интеллект у большинства пациентов с синдромом Гольденхара нормальный, если не задействована центральная нервная система. При наличии микрофтальма синдром с большей вероятностью включает умственную отсталость. Кондуктивная тугоухость на стороне поражения встречается чаще.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Черепно-лицевая микросомия
  • Неправильное развитие гемифациальной области
    • Маленькое, деформированное ухо
    • Метка на преаурикулярной коже
    • Аноптальмия
    • Гипертелоризм
    • Микрогнатия
    • Ипсилатеральная расщелина губы / неба
    • Односторонняя гипоплазия нижней челюсти
    • Гипоплазия средней части лица

РЕЖЕ

• Вентрикуломегалия
• Гипоплазия полушарий мозжечка
• Врожденные пороки сердца
  • Дефект межжелудочковой перегородки
  • Тетралогия Фалло
  • Дефект межпредсердной перегородки
• Атрезия пищевода
• Пиелокалиэктазы
• Агенезия почек
• Полупозвоночные
• Сколиоз
• Расщелина позвоночника
• Полидактилия
• Гипоплазия большого пальца
• Многоводие
• Маловодие

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Связь многоводия с синдромом Гольденхара обусловлена трудностями при глотании, и обычно ее диагностируют только после 24 недель беременности.
• Внутриутробный диагноз был поставлен уже на 15 неделе беременности.
• Трехмерные мультиплоскостные и визуализированные изображения эффективны при оценке аномалий лица, связанных с синдромом Гольденхара.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Точная пренатальная диагностика маловероятна; поэтому следует провести хромосомные исследования, включая микрочипы, и эхокардиографию плода, чтобы исключить другие генетические заболевания. Рекомендуется проконсультироваться с медицинским генетиком для обсуждения дифференциальной диагностики и возможных вариантов тестирования.

Вмешательство внутриутробно Не показано и не является необходимым.

Мониторинг нормального акушерского ведения уместен в большинстве случаев. При наличии значительной микрогнатии плода ежемесячная сонографическая оценка объема околоплодных вод может быть полезна для выявления многоводия. Сканирование в начале третьего триместра беременности для оценки роста плода следует проводить во всех случаях.

Течение беременности Обычно течение беременности протекает без осложнений. Иногда может наблюдаться задержка внутриутробного развития.

Проблемы прерывания беременности Если выбрано прерывание, для установления этого диагноза важен интактный плод.

Родоразрешение Место родоразрешения будет зависеть от наличия пороков развития сердца, степени микрогнатии и наличия других сопутствующих пороков развития. Если микрогнатия достаточно серьезная, может быть показано обследование для проведения процедуры EXIT (внематочное интранатальное лечение). В большинстве случаев родоразрешение в специализированном центре является наиболее разумным вариантом.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Некоторые компоненты спектра аномалий могут потребовать особого рассмотрения при проведении реанимационных мероприятий. Гипоплазия нижней челюсти является наиболее распространенной в этой группе, хотя о трудностях с поддержанием адекватного состояния дыхательных путей у новорожденных не сообщалось. Гораздо реже встречаются аномалии сердца и производных передней кишки, такие как трахеопищеводный свищ и развивающиеся бронхолегочные дефекты. Если этот диагноз поставлен внутриутробно, то при появлении дыхания в родильном отделении следует руководствоваться указаниями для отдельных аномалий.

Перевод Транспортировка в специализированный центр с возможностями неонатологии; генетики; офтальмологии; кардиологии; уха, носа и горла; черепно-лицевой области; и хирургической специализации показана в период новорожденности для подтверждения диагноза, выявления всех составляющих аномалий и инициирования многопрофильного плана долгосрочного ухода.

Тестирование и подтверждение Специфическая диагностическая визуализация, которая должна быть выполнена, будет продиктована сопутствующими отклонениями, которые были заподозрены на основании клинического течения и физического обследования. Первоначальное обследование у всех младенцев должно включать визуализацию шейного отдела позвоночника, эхокардиограмму, ультразвуковое исследование почек, офтальмологическое обследование и проверку слуха.

Ведение в детском саду Особенности ведения будут продиктованы спектром аномалий, присутствующих у конкретного младенца. Приоритетное внимание следует уделить разработке долгосрочного плана реконструктивной хирургии черепа и лица и нейросенсорной абилитации.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Целью лечения пациентов с деформациями нижней челюсти, наблюдаемыми при синдроме Гольденхара, является улучшение функции и оптимизация эстетического вида лица и симметрии после завершения черепно-лицевого роста. Лечение включает коррекцию вторичных деформаций верхней челюсти и орбиты и устранение недостатков мягких тканей лица. Лечение варьируется в зависимости от возраста пациента, степени порока развития и предполагаемого нарушения потенциала будущего роста. Хирургическое лечение основано на анализе рентгенограмм лицевого скелета во фронтальной, сагиттальной и поперечной плоскостях. Трехмерная компьютерная томография обеспечивает наилучшую оценку фронтальной плоскости. Боковая цефалограмма демонстрирует сагиттальную плоскость. Рентгенограмма субментальной вершины помогает оценить поперечную плоскость.

Показания к операции Основными целями хирургического лечения являются (1) улучшение симметрии нижней челюсти; (2) обеспечение уменьшения роста верхней челюсти за счет удлинения переднемедиального смещения; (3) восстановление функциональной окклюзии зубов путем правильного расположения срединных линий симфиза нижней челюсти; и (4) расширение лицевого скелета в раннем возрасте для заполнения мягких тканей на пораженной стороне лица.

Типы процедур На хирургическом этапе лечения нижняя челюсть восстанавливается либо путем удлинения, либо путем разгибания нижней челюсти. Удлинение выполняется пациентам с функционирующим височно-нижнечелюстным суставом.

Результаты операции / прогноз Ключом к успеху в этом виде черепно-лицевой хирургии является осознание того, что остеотомии и трансплантаты являются частью комплексного плана лечения с вмешательствами, необходимыми на определенных стадиях черепно-лицевого роста. Решения относительно сроков операции принимаются в зависимости от характера анатомических деформаций.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Белеза-Мейрелеш А., Клейтон-Смит Дж., Сараива Дж. М., Тассабехиджи М.: Окуло-аурикуло-позвоночный спектр: обзор литературы и генетические обновления. J Med Genet 2014; 51:635-645. [Опубликовано: 25118188]

Кастори М., Бранкати Ф., Ринальди Р. и др.: Антенатальное представление окуло-аурикулярно-позвоночного спектра (OAVS). Am J Med Genet 2006; 140A: 1573-1579.

Декатт Л., Лаубах М., Легейн Дж., Гуссенс А.: Ранняя пренатальная диагностика глазоаурикуловертебральной дисплазии или синдрома Гольденхара. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1996; 8: 422-424. [Опубликовано: 9014284]

Digilio MC, McDonald-McGinn D.M., Heike C. и др.: Три пациента с окуло-аурикуло-позвоночным спектром и микроделецией 22q11.2. Am J Med Genet 2009; 149A: 2860-2864. [Опубликовано: 19890921]

Хартсфилд Дж.К.: Обзор этиологической гетерогенности окуло-аурекуло-позвоночного спектра (гемифациальная микросомия). Ортодоксальный черепно-лицевой анализ 2007; 10:121-128.

Мартинелли П., Маруотти Г.М., Аганги А. и др.: Пренатальная диагностика гемифациальной микросомии и ипсилатеральной гипоплазии мозжечка у плода с окулоаурикуловертебральным спектром. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2004; 124: 199-201.

Вольпе П., Джентиле М.: Трехмерная диагностика синдрома Гольденхара. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 2004; 24:798-800. [Опубликовано: 15543541]

Верлер М.М., Старр Дж.р., Клунан Ю.К., Спельц М.Л. Гемифациальная микросомия: от беременности до детства. J Craniofac Surg 2009; 20:664-669. [Опубликовано: 19218862]

РИСУНОК 7.3А

Гипертелоризм (+ … +).

РИСУНОК 7.3B

Микрогнатия с гипоплазией средней части лица.

РИСУНОК 7.3C

Двусторонняя заячья губа (прямые стрелки) с предчелюстным выступом (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 7.3D

У плода двусторонняя расщелина губы / неба, предчелюстное выпячивание, микрогнатия и гипоплазия средней части лица.

РИСУНОК 7.3E

Микротия. Обратите внимание на маленькое аномальное ухо (+ … +).

РИСУНОК 7.3F

Плод с низко посаженным маленьким ухом, микрогнатией и гипоплазией средней части лица.

7.4 ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ ДЕЙСТВИЙ ПЬЕРА РОБЕНА

Раздел печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Последовательность Пьера Робена (PRS) состоит из триады микрогнатий (маленькая, симметрично отведенная нижняя челюсть), глоссоптоза (смещенный язык кзади) и расщелины неба. Многие также считают, что наличие обструкции дыхательных путей необходимо для постановки диагноза. Это может быть идентифицировано как изолированная находка или как часть синдрома.

Эпидемиология Поражается от одного из 8500 до 1 из 14 000 родов (M1: F1).

Эмбриология Предполагается, что тяжелая микрогнатия является начальным событием. Сильно маленькая нижняя челюсть смещает язык кзади и выше, что предотвращает смыкание небных полочек во время эмбриогенеза на сроке 9-10 недель беременности. Примерно у 50-60% плодов с PRS обнаруживаются сопутствующие генетические синдромы, хромосомные аномалии или другие структурные аномалии. Наиболее часто упоминаются аномалии сердечно-сосудистой системы, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.

Закономерности наследования Наследование зависит от причины; при синдроме Стиклера оно аутосомно-доминантное.

Тератогены Ретиноевая кислота и спирт обладают тератогенным действием.

Прогноз Прогноз зависит от причины и синдромной ассоциации. Пациенты с изолированными несиндромными случаями часто имеют хороший исход с нормальной когнитивной функцией и очень низким риском смерти. Пациенты с генетическими синдромами, сопутствующими аномалиями или хромосомными аномалиями имеют более высокий риск смерти в неонатальном периоде. В этих случаях трудности с дыханием и кормлением более серьезны, чем при изоляции.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Микрогнатия характеризуется маленькой нижней челюстью и скошенным подбородком.
• Ретрогнатия характеризуется отступающей, хотя и нормального размера, нижней челюстью.
• У плодов с PRS может наблюдаться как микрогнатия, так и ретрогнатия.
• Легкое или тяжелое многоводие встречается часто (70%), предположительно из-за плохой способности глотать.

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Микро- / ретрогнатия чаще всего выявляется изначально при субъективной оценке профиля плода.
• Для более точной характеристики были использованы объективные показатели.
  • Ширину нижней челюсти и верхней челюсти можно измерить, а для диагностики микрогнатии доступны номограммы ширины нижней челюсти / верхней челюсти.
  • Однако это сложное измерение.
• Нижний лицевой угол может быть использован для оценки ретрогнатии.
  • С помощью этой техники рисуется угол от линии, перпендикулярной лбу, и линии, идущей от кончика ушной раковины и наиболее выступающей губы.
  • Нормальный лицевой угол составляет 65 °. Аномальный лицевой угол, определяемый как угол менее 50 °, позволяет точно идентифицировать ретрогнатию.
  • У большинства плодов с PRS будет аномальный нижний лицевой угол.
• Ни расщелина на заднем небе, ни глоссоптоз обычно не могут быть идентифицированы сонографически.
• Трехмерная сонография была полезна для выявления микро- / ретрогнатий.
  • Изображение, сделанное с поверхности, может дать родителям и черепно-лицевой бригаде реалистичный вид плода.
  • Используя трехмерную реконструкцию ортогональных плоскостей, можно идентифицировать истинные ортогональные плоскости, чтобы обеспечить точный вид профиля по средней линии.
• Трехмерное ультразвуковое исследование редко, но используется для диагностики изолированных расщелин мягкого неба.
  • Исследование может быть ограничено положением плода и затенением от прилегающих структур, в результате чего общая чувствительность составляет всего 30%.
• Если профиль не отображается в истинном положении по средней линии, нижняя челюсть может казаться маленькой или углубленной.
• У небольшого процента нормальных плодов может быть аномальный нижний лицевой угол, чаще всего связанный с большой верхней губой.
• Подозрение на микро- / ретрогнатию может возникнуть уже в конце первого триместра. Однако большинство диагнозов ставится во втором триместре.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Синдром прилипалы: он обнаруживается примерно у 15-20% плодов с PRS.
• Велокардиофациальный синдром: Делеция 22q11 обнаруживается примерно у 5% плодов с PRS.
• Хромосомные аномалии: Трисомии 13 и 18 и микроделеции обнаружены примерно в 2% случаев.
• Синдром Тричера-Коллинза: Признаки включают тяжелую микрогнатию, гипоплазию скуловых костей и пороки развития наружных ушей. Может присутствовать волчья пасть.
• Синдром Гольденхара: структуры лица асимметричны.
• Синдром Пена-Шокейра
• Синдром множественного птеригиума
• Акродизостоз Нагера

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются обследования и консультации Следует предложить хромосомные исследования с использованием микрочипов. Рекомендуется эхокардиография плода и расширенное анатомическое обследование плода. Рекомендуется консультация с неонатологом и специалистом по черепно-лицевым аномалиям.

Вмешательство внутриутробно Вмешательство внутриутробно не показано.

Мониторинг В некоторых тяжелых случаях может развиться многоводие. Следует проводить ежемесячные сонографические исследования для выявления изменений объема околоплодных вод и выявления других аномалий, которые могли быть пропущены при более ранних обследованиях.

Течение беременности Существенных изменений не ожидается, если только не разовьется многоводие. Многоводие может быть связано с преждевременными родами. Сильное многоводие может быть признаком более серьезной обструкции дыхательных путей, и следует планировать таким образом, чтобы в родильном зале присутствовали специалисты по интубации новорожденных.

Проблемы с прерыванием беременности Если пара выберет прерывание беременности, стимуляция родов и рождение интактного плода необходимы для установления точного диагноза.

Родоразрешение Родоразрешение должно проводиться в специализированном центре, поскольку в более тяжелых случаях гипоплазии нижней челюсти могут возникнуть серьезные респираторные осложнения и трудная интубация.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Обструкция дыхательных путей из-за гипоплазии нижней челюсти и глоссоптоза является основной проблемой и в тяжелых случаях может представлять угрозу для жизни. Первоначальная поддержка включает положение лежа так, чтобы нижняя челюсть и язык выдвинулись вперед, позволяя дыхательным путям открыться. У большинства младенцев с несиндромальным ПРС может возникнуть спонтанное дыхание в положении лежа. Если это не удается, может потребоваться оральная вентиляция дыхательных путей, вентиляция носа с постоянным положительным давлением или носоглоточная или эндотрахеальная интубация. Если диагноз известен до родов, следует принять меры к присутствию при родоразрешении врача, имеющего опыт ведения дыхательных путей новорожденных. Экстренная трахеостомия требуется редко.

Транспортировка Может быть показана немедленная транспортировка опытной бригадой по транспортировке новорожденных в специализированный центр детской отоларингологии.

Тестирование и подтверждение Диагностическая триада гипоплазии нижней челюсти, глоссоптоза и большого, обычно U-образного, дефекта неба составляет основу диагноза. Тщательный физикальный осмотр подтвердит наличие или отсутствие других аномалий. Триада выявленных симптомов встречается изолированно примерно в трети случаев, как компонент синдрома Стиклера еще в 15-20%, а в остальных случаях как часть других синдромов множественных пороков развития. Сопутствующее возникновение обструкции дыхательных путей и трудностей с кормлением более частое и тяжелое у младенцев с сопутствующими аномалиями или другими генетическими синдромами. Наличие других пороков развития или нарушений работы органов будет определять другие диагностические исследования, необходимые для завершения обследования.

Ведение питомника Основными целями медицинской помощи являются установление окончательного диагноза, стабильное состояние дыхательных путей и адекватный режим кормления как можно скорее. Сопутствующие нарушения в других системах должны вызывать беспокойство при постановке синдромного диагноза. Рекомендуется гибкая эндоскопия или волоконно-оптическая назальная ларингоскопия / бронхоскопия для определения наиболее подходящего подхода к лечению, если обструкция дыхательных путей является серьезной проблемой. Кормление через рот часто является сложной проблемой из-за сочетания проблем с дыхательными путями, дефекта неба и неправильного положения языка. Часто положение на животе головой вперед устраняет обструкцию дыхательных путей и позволяет кормить через рот. В более тяжелых случаях может потребоваться назогастральное кормление, использование специализированных систем для кормления или установка гастростомической трубки.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Основной целью лечения пациентов с PRS является стабилизация дыхательных путей. Эстетическая реконструкция лица является дополнительной целью. Лечение включает коррекцию вторичных деформаций верхней челюсти и орбиты и устранение недостатков мягких тканей лица. Лечение варьируется в зависимости от возраста пациента, степени порока развития и предполагаемого нарушения потенциала будущего роста. Хирургическое лечение основано на анализе рентгенограмм лицевого скелета и часто на трехмерной компьютерной томографии.

Типы процедур Для новорожденных с ПРС доступно несколько хирургических вариантов. Глоссоплексия сращения языка и губ, при которой вентральная поверхность языка прикрепляется к нижней губе, а боковая поверхность языка прикрепляется к нижней челюсти, выполняет функцию вытягивания языка вперед для предотвращения обструкции дыхательных путей. Другой альтернативой является дистракция нижней челюсти. При этой процедуре нижняя челюсть постепенно удлиняется с помощью механического устройства. Это выдвигает основание языка вперед, тем самым устраняя обструкцию дыхательных путей. В редких случаях может потребоваться трахеостомия в качестве окончательной процедуры.

Результаты операции / прогноз У большинства младенцев спайка языка и губ или дистракция нижней челюсти устраняют обструкцию дыхательных путей до тех пор, пока ребенок не подрастет. Восстановление черт лица из мягких тканей представляет собой вторичную операцию после восстановления лицевого скелета. Это приводит к общему благоприятному прогнозу, но требует проведения нескольких операций в течение длительного периода времени.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Коста М., Ту ММ, Мурадж К.П. и др.: Последовательность Робина: смертность, причины смерти и клинические исходы. Пластическая хирургия 2014; 134: 738-745. [Опубликовано: 25357033]

Эванс К., Си К.К., Хоппер Р.А. и др.: Последовательность действий Робина: от диагностики до разработки эффективного плана лечения. Педиатрия 2011; 127: 936-948. [Опубликовано: 21464188]

Идзуми К., Кончал Л.Л., Митчелл Ал., Джонс М.К.: Генетический диагноз последовательности Пьера Робина, лежащий в основе: ретроспективный обзор карт в двух детских больницах и систематический обзор литературы. J Pediatr 2012; 160:645-650. [PubMed: 22048048]

Маркес И.Л., Барбьери М.А., Беттол Х.: Этиопатогенез изолированной последовательности Робина. Расщелина неба Craniofac J 1998; 35: 517-525. [Опубликовано: 9832223]

Майерс CM III, Рид М. Дж., Коттон Р.Т. и др.: Лечение дыхательных путей в последовательности Пьера Робена. Отоларингологическая операция головы и шеи 1998; 118: 630-635. [Опубликовано: 9591861]

Отто К., Платт Л.Д.: Измерение нижней челюсти плода: объективное определение размера челюсти плода. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 1991; 1: 12-17. [Опубликовано: 12797096]

Паладини Д., Морра Т., Теодоро А. и др.: Объективная диагностика микрогнатии у плода: челюстной индекс. Акушер-гинеколог 1999; 93: 382-386. [Опубликовано: 10074984]

Перкинс Я.А., Си К.С., Мильчук Х., Ричардсон М.А.: Лечение дыхательных путей у детей с черепно-лицевыми аномалиями. Расщелина неба Craniofac J 1997; 34:135-140. [Опубликовано: 9138508]

Роттен Д., Левайан Дж.М., Мартинес Х. и др.: Нижняя челюсть плода: двумерный и трехмерный сонографический подход к диагностике ретрогнатии и микрогнатии. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2002; 19: 122-130. [Опубликовано: 11876802]

Скотт А., Тибесар Р., Сидман Дж.: Последовательность действий Пьера Робина: оценка, ведение, показания к операции и подводные камни. Клиника отоларингологии Nam 2012; 45: 695-710.

Тан Тай, Килпатрик Н., Фарли П.Г.: эволюционные и генетические перспективы последовательности Пьера Робина. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2013; 163C: 295-305. [Опубликовано: 24127256]

Томаске С.М., Залзал Г.Х., Саал Х.М.: обструкция дыхательных путей в последовательности Пьера Робена. Ларингоскоп 1995; 105: 111-114. [Опубликовано: 8544588]

РИСУНОК 7.4A-B

Нормальные (А) и аномальные (Б) нижние лицевые углы. У плода справа была последовательность Пьера Робена.

РИСУНОК 7.4C-E

Обычное 2-D ультразвуковое исследование, 3-D ультразвуковое исследование и МРТ плода (слева направо) на 24 неделе беременности у плода с тяжелой стадией Пьера Робена. У плода также были отмечены дополнительные аномалии (обратите внимание на аномально выглядящее ухо при трехмерном исследовании).

РИСУНОК 7.4F-G

2-D (F) и 3-D (G) изображения в профиль одного и того же плода с изолированной последовательностью Пьера Робена. Обратите внимание на значительную микрогнатию.

РИСУНОК 7.4H

Магнитно-резонансное изображение плода с микрогнатией (стрелка) и тяжелым многоводием.

7.5 УВЕЛИЧЕНИЕ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ / ЗОБ

Раздел печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение зоба — это увеличенная щитовидная железа.

Эпидемиология Частота составляет 1 случай из 40 000 родов.

Эмбриология Зоб может быть связан с гипотиреозом (наиболее распространенным), гипертиреозом или эутиреоидным состоянием. Зоб, связанный с гипотиреозом, возникает из-за дефицита йода, йодной интоксикации, антитиреоидных препаратов матери или врожденных ошибок в синтезе гормонов щитовидной железы. Зоб, связанный с гипертиреозом, возникает в результате трансплацентарного прохождения материнских тиреотропных антител, независимо от того, есть у матери активная стадия болезни Грейвса или нет. У одной из 70 женщин с болезнью Грейвса будет плод с зобом.

Закономерности наследования Как правило, наследование носит спорадический характер. Синдром Пендреда, однако, представляет собой аутосомно-рецессивное заболевание с нейросенсорной глухотой и зобом, вызванное врожденной ошибкой в синтезе гормонов щитовидной железы.

Тератогены пропилтиоурацил, препараты йода и литий являются тератогенными.

Прогноз Прогноз зависит от причины зоба. Многоводие может привести к преждевременным родам.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Увеличенная щитовидная железа плода будет выглядеть как большое, двулопастное, симметричное, однородно эхогенное образование в передней части шеи, поддерживающее контур щитовидной железы.
  • Доступны нормативные таблицы размеров щитовидной железы плода (окружности и ширины) в зависимости от возраста беременности.
• На трехмерной сонографии щитовидная железа выглядит как толстый воротник на передней поверхности шеи.
• Цветная допплерография часто демонстрирует значительно увеличенный сосудистый приток к увеличенной щитовидной железе.

РЕЖЕ

• В случаях сильного увеличения головка плода может быть вытянута кзади, что приводит к позе “звездочета” плода.
• В некоторых случаях может наблюдаться измененное окостенение костной системы (краниосиностоз) или тахикардия.
• Многоводие может возникнуть при сдавливании пищевода.
• Может возникнуть задержка внутриутробного развития.

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Небольшой зоб трудно выявить сонографически.
• Из-за положения плода может быть трудно оценить переднюю часть шеи в конце третьего триместра.
• О зобе плода сообщалось уже на 14 неделе беременности.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Тератома шейки матки
  • Образования, как правило, больше, содержат как твердые, так и кистозные компоненты.
  • Асимметричный.
  • Часто распространяются на нижнюю челюсть или верхнее средостение.
  • Часто демонстрируют быстрый рост.
• Кистозная гигрома
  • Преимущественно кистозные с перегородками
  • Расположен в задней части шеи / затылочной области; может распространяться вбок
• Лимфангиома
  • Преимущественно кистозный, хотя могут присутствовать твердые элементы
  • Обычно локализуется в боковой части шеи
  • Чаще всего односторонний

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Необходимы исследования и консультации Сбор анамнеза матери и полное ультразвуковое исследование плода могут дать представление об этиологии зоба и о том, связан ли он с гипер- или гипотиреозом плода. Поскольку измерение уровня гормонов щитовидной железы в крови плода более надежно, чем концентрация тиреоидных гормонов в амниотической жидкости, кордоцентез используется для определения состояния щитовидной железы до рассмотрения вопроса о терапии плода. МРТ плода может помочь установить диагноз и оценить возможное поражение дыхательных путей при родах. На изображениях, взвешенных по Т1, зоб будет казаться однородным и гиперинтенсивным, но трахею и пищевод легче увидеть на изображениях, взвешенных по Т2.

Внутриутробное вмешательство Внутриутробное вмешательство полезно для уменьшения размера зоба как у плодов с гипертиреозом, так и у плодов с гипотиреозом. Было показано, что левотироксин, вводимый в амниотическую жидкость каждые 1-2 недели, улучшает состояние щитовидной железы плода и уменьшает размер зоба плода.

Мониторинг серийной сонографии каждые 3-4 недели может быть полезен для оценки размера щитовидной железы плода, а также объема околоплодных вод и роста плода. Если была назначена фетальная терапия, требуется более тщательное наблюдение.

Проблемы прерывания беременности При отсутствии точного диагноза прерывание беременности должно проводиться неразрушающим методом.

Родоразрешение Из-за повышенной вероятности респираторных осложнений родоразрешение должно проводиться в специализированном центре. Может потребоваться кесарево сечение в результате чрезмерного вытягивания головки плода. При подозрении на поражение дыхательных путей в редких случаях может потребоваться кесарево сечение с процедурой ВЫХОДА.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация В родильном отделении основной проблемой является создание адекватных дыхательных путей. Редко требуется экстренная трахеостомия, но если опухоль очень большая, эндотрахеальная интубация может быть затруднена. После того, как дыхательные пути защищены, другие специфические реанимационные мероприятия обычно не требуются.

Для диагностического обследования и лечения всегда показанотранспортировка в перинатальный центр третичного уровня. При наличии проблем с дыхательными путями важна срочная транспортировка опытной бригадой по транспортировке новорожденных.

Тестирование и подтверждение увеличения щитовидной железы будет видно при клиническом обследовании. Радионуклидное сканирование, исследования функции щитовидной железы и сонография шейки матки полезны для определения как анатомии, так и функционального состояния железы.

Ведение питомника После обеспечения адекватной вентиляции основное внимание уделяется диагностике функциональных нарушений в продукции щитовидной железы, вызывающих зоб. Быстрое облегчение врожденного гипотиреоза или контроль неонатального тиреотоксикоза необходимы для подавления стимуляции гиперплазии и рассасывания зоба.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Ахирон Р., Ротштейн З., Липиц С. и др.: Развитие щитовидной железы плода: внутриутробные ультразвуковые измерения. Clin Endocrinol 1998; 48: 259-264.

Агравал П., Огилви-Стюарт А., Лис С. Внутриутробная диагностика и лечение врожденного зобного гипотиреоза. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2002; 19: 501-505. [PubMed: 11982986]

Астерия С, Раджанаягам О., Коллингвуд Т.Н. и др.: Пренатальная диагностика резистентности к гормонам щитовидной железы. J Clin Endocrinol Metab 1999; 84: 405-410. [Опубликовано: 10022392]

Белфар Х.Л., Фоули Т.П. младший, Хилл Л. М., Кислак С.: Результаты сонографии при гипертиреозе у матери. J Ultrasound Med 1991; 10: 281-284. [Опубликовано: 2051548]

Блюменфельд Ю., Дэвид А., Милан К. и др.: Консервативно управляемый зоб плода: альтернатива внутриутробной терапии. Диагностика плода 2013: 34; 184-187. [Опубликовано: 23920148]

Бромли Б., Фриголетто Ф.Д.-младший, Крамер Д.: Щитовидная железа плода: нормальные и ненормальные сонографические измерения. J Ultrasound Med 1992; 11:25-28. [Опубликовано: 1740828]

Корбасиоглу Эсмер А., Гюль А., Дагдевирен Х. и др.: Внутриутробная диагностика и лечение зобно-гипотиреоидного синдрома плода. J Obstet Gynaecol Res 2013; 39: 720-723. [Опубликовано: 23002999]

Ханоно А, Шах Б., Дэвид Р. и др.: Дородовое лечение зоба плода: терапевтическая проблема. Журнал «Фетальная неонатальная медицина», 2009; 22: 76-80. [Опубликовано: 19085636]

Хаббард А.М., Кромблхолм Т.М., Адзик Н.С.: Пренатальная МРТ-оценка гигантских образований шеи при подготовке к процедуре выхода плода. Am J Perinatol 1998; 15:253-257. [Опубликовано: 9565224]

Ранзини А., Анант С, Смулян Дж. и др.: Ультразвуковое исследование щитовидной железы плода: номограммы, основанные на бипариетальном диаметре и сроке беременности. J Ultrasound Med 2001; 20:613-617. [PubMed: 11400935]

Volumenie J. L., Polak M., Guibourdenche J. и др.: Лечение щитовидного зоба у плода: отчет об 11 случаях в одном перинатальном отделении. Предварительная диагностика 2000; 20:799-806. [Опубликовано: 11038457]

РИСУНОК 7.5A-B

Сагиттальный (А) и коронарный (Б) осмотр крупного зоба плода, отмеченного стрелками. Обратите внимание на однородную, твердую массу шейки зоба и расширенную головку плода при сагиттальном осмотре (А) и двустворчатую массу при коронарном осмотре (Б).

РИСУНОК 7.5C

Трехмерный снимок 28-недельного плода с большим зобом. Обратите внимание на зоб, напоминающий воротник, на передней части шеи.

РИСУНОК 7.5D

МРТ плода с Т2-взвешиванием, демонстрирующая зоб плода (стрелка). На этом изображении также можно увидеть часть пищевода и дыхательных путей.

РИСУНОК 7.5E

Плод в позе “звездочета” с вытянутой головкой плода из-за зоба.