Шея

A: РИСУНОК 14.1: Дифференциация глоточных щелей и мешочков. Наблюдается удлинение и рост второй и пятой дуг, образующих пазуху His. B: Дальнейшее созревание эпителия в стенках глоточных мешочков. (Адаптировано по материалам Бенсона М.Т., Далена К., Манкузо А.А. и др. Врожденные аномалии жаберного аппарата: эмбриология и патологическая анатомия. Рентгенография. 1992;12(5):943–960.)

РИСУНОК 14.2: Структуры, которые развиваются из жаберных щелей и мешочков, особенно из вилочковой железы, паращитовидных желез и ультимабранхиального тела. (Адаптировано по материалам Бенсона М.Т., Далена К., Манкузо А.А. и др. Врожденные аномалии жаберного аппарата: эмбриология и патологическая анатомия. Рентгенография. 1992;12(5):943–960.)

Вдоль дуг имеются четыре выстланные эктодермой расщелины. На 5-6-й неделе вторая дуга растет и удлиняется книзу, чтобы встретиться с увеличивающейся пятой дугой или развивающимся эпиперикардиальным гребнем (см. Рис. 14.1А). В результате образуется выстланная эктодермой полость, окружающая вторую, третью и четвертую жаберные щели. Эта временная полость, известная как “Его пазуха”, обычно облитерируется вторично после сращения ее стенок. Однако неспособность полного сращения стенки может привести к образованию кисты жаберной щели, синуса или фистулы и, в зависимости от области жаберной дуги, может быть отнесена к типу 1, 2, 3 или 4 (см. Рис. 14.1Б). Первая жаберная щель — единственная расщелина, которая станет окончательной структурой, в конечном итоге дающей начало эпителию наружного слухового прохода.

Существует пять глоточных или жаберных мешочков, выстланных энтодермой, хотя пятый развивается поздно и обычно считается частью четвертого. Первый мешочек дает начало глоточно-барабанной трубке, которая переходит в полость среднего уха и барабанную перепонку (см. Рис. 14.2). Второй становится небной миндалиной. Третий и четвертый жаберные мешочки дают начало тимусу, паращитовидным железам и ультимобранхиальному телу, представляющему собой парафолликулярные клетки, секретирующие кальцитонин, которые встроены в щитовидную железу. При неправильном развитии жаберной сумки наблюдается отсутствие или ошибочное формирование структур, в которые вносит свой вклад каждая жаберная сумка. Например, неполная облитерация тимофарингеального протока может привести к кисте тимофарингеального протока или эктопии тимуса, сохраняющейся вдоль пути миграции ткани (рис. 14.3).

РИСУНОК 14.3: Ход тимофарингеального протока и возможные локализации эктопической ткани тимуса и/ или кисты тимуса. (Адаптировано по материалам Бенсона М.Т., Далена К., Манкузо А.А. и др. Врожденные аномалии жаберного аппарата: эмбриология и патологическая анатомия. Рентгенография. 1992;12(5):943–960.)

Втаблице 14.1 приведены различные структуры, возникающие из жаберных дуг, расщелин и мешочков. Синдром первой дуги включает аномалии, вторичные по отношению к неправильному развитию или отсутствию различных компонентов первой дуги глотки. Примеры включают синдром Тричера Коллинза и последовательность Пьера Робена.¹

Щитовидная железа возникает на 4-й неделе в виде небольшого образования пролиферирующей энтодермы на верхушке слепого отверстия развивающегося языка. Он спускается в виде двулопастной структуры в мягких тканях шеи, прикрепленной к щитовидно-язычному протоку, который проходит от языка, спереди от подъязычной кости и хряща гортани к нижней части шеи. Щитовидная железа достигает своего окончательного расположения перед трахеей к 7-й неделе. На этом этапе щитовидно-язычный проток инволютируется, хотя, если какая-либо часть сохраняется, может сохраниться щитовидно-язычная киста или пазуха. Нечасто на пути опущения можно обнаружить эктопическую ткань щитовидной железы.

Лимфатические мешочки начинают развиваться в конце 5-й недели беременности, примерно через 2 недели после развития сердечно-сосудистой системы. Существует шесть первичных лимфатических мешочков: парные яремные лимфатические мешочки, цистерна чили, забрюшинный (брыжеечный) лимфатический мешок и парные подвздошные лимфатические мешочки, которые со временем разовьются в группы лимфатических узлов (рис. 14.4). Лимфатические мешочки развиваются рядом с сосудами и позже соединяются с венозной системой. Лимфатические мальформации могут развиваться вторично по причине неполного или неадекватного венозного соединения со стазом лимфатической жидкости, вызывающим расширение лимфатических каналов.

РИСУНОК 14.4: У семинедельного эмбриона видны лимфатические мешочки до формирования венозных соединений.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРАЖЕНИЯ ШЕИ

Врожденные поражения шеи, обнаруженные во внутриутробный период, встречаются очень редко, частота их возникновения неизвестна. Список врожденных поражений шеи приведен в таблице 14.2.

Жаберные аномалии

Частота: Пренатальная диагностика аномалий жаберного аппарата очень редка, в литературе описано всего несколько случаев.^2–5

Патогенез / этиология: Дефекты эмбриогенеза жаберного аппарата включают аномалии жаберной, паращитовидной желез и тимуса, которые могут проявляться в виде синусов, фистул или кист. Эти аномалии могут быть дополнительно классифицированы в соответствии с их происхождением: жаберная киста “расщелины” или киста жаберного “мешочка”. Гистологическая оценка эпителия, выстилающего свищи, придаточные пазухи или кисты, может определить происхождение мешка или расщелины.

Этиология этих поражений изучена недостаточно. Наиболее общепринятая теория предполагает, что аномалии жаберидного отдела являются рудиментарными остатками, возникающими в результате неполной облитерации жаберного аппарата или захороненных остатков эпителиальных клеток.⁶ Наиболее распространенным поражением является киста жаберной щели 2-го типа, которая возникает из-за персистенции шейного синуса His. Эти поражения могут присутствовать во многих анатомических локализациях, но наиболее распространенным типом 2 является киста в переднебоковой области шеи, чаще всего слева, лежащая впереди грудино-ключично-сосцевидной мышцы, кзади от подчелюстной железы и латеральнее сонной оболочки.²

Диагноз: При ультразвуковом исследовании (УЗИ) жаберные кисты представляют собой круглые или яйцевидные безэховые или гипоэхогенные тонкостенные кисты (рис. 14.5). Визуализация в режиме реального времени может продемонстрировать движение внутренних эхо-сигналов, отличающих солидное поражение. На МРТ кисты гипоинтенсивны на последовательностях, взвешенных по Т1, и гиперинтенсивны на последовательностях, взвешенных по Т2 (рис. 14.6).

РИСУНОК 14.5: Жаберная киста. Корональное допплеровское УЗИ-изображение показывает безэховое бессосудистое поражение шейки матки (стрелка) с усилением звука в боковой части шеи, диагностированное как послеродовая жаберная киста.

РИСУНОК 14.6: Жаберная киста. Тот же плод, что и на рисунке 14.5. Коронарное изображение SSFSE T2 показывает гиперинтенсивное поражение (сплошная стрелка) в боковой части шейки плода. Дыхательные пути частично визуализированы на этом изображении (пунктирная стрелка).

Сопутствующие аномалии: Кисты жаберной щели обычно представляют собой изолированные поражения; однако сообщалось о них при жаберно-оторенальном синдроме.⁷

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз включает кисту тимуса, лимфатическую мальформацию и кисту щитовидно-язычного протока, хотя жаберные кисты обычно располагаются латерально, тогда как поражения щитовидно-язычного протока располагаются преимущественно по средней линии.

Прогноз / ведение: В редких случаях киста жаберной щели может вызвать обструкцию дыхательных путей или пищевода и потребовать внутриутробного лечения (EXITUM).² Учитывая склонность к кровотечениям, инфекции и сомнительную предрасположенность к раку, хирургическая резекция и марсупиализация тракта являются лечебными. Прогноз после полной резекции отличный.

Cervical Thymic Cyst

Incidence: Thymic cysts are very rare and infrequently diagnosed in utero.

Pathogenesis/Etiology: Thymic cysts may be encountered in the neck, thoracic inlet, or mediastinum because of persistence of the thymopharyngeal tracts.⁸ The thymus is derived from the ventral division of the paired third and fourth pharyngeal pouches around 6 weeks of gestation. The thymic buds at each side migrate inferiorly, forming the thymopharyngeal ducts, extending from the angle of the mandible, along the carotid sheath to the superior mediastinum owing to attachment to the pericardium. During the 7th to 9th week, there is obliteration of the proximal ducts that then separate from the pharynx. Epithelial proliferation within the distal ducts gives rise to bilateral thymic tissue that fuse in the anterior mediastinum. Rests of thymic tissue, known as ectopic thymus, can be found along the normal path of descent.⁹

Diagnosis: Cervical thymic cysts are commonly multilocular, but may be unilocular and vary in size from 1.4 to 8 cm. They are intimately associated with the carotid space, splaying the carotid artery and jugular vein.⁹ Thymic cysts are more common on the left, and up to 50% have a mediastinal connection. By US, they are anechoic but may have internal debris (Fig. 14.7). On MRI, the lesions are hypointense on T1-weighted images and hyperintense on T2 (Fig. 14.8). If they are complicated by hemorrhage, the internal signal will be heterogeneous.¹⁰

РИСУНОК 14.7: Киста вилочковой железы. Аксиальное УЗИ демонстрирует дольчатое безэховое поражение, обозначенное штангенциркулем с центром в боковой части шейки, диагностированное как послеродовая киста тимуса.

РИСУНОК 14.8: Киста вилочковой железы. A: Сагиттальное изображение SSFSE T2 того же плода на рисунке 14.7. Дольковое поражение имеет повышенную напряженность T2 (сплошная стрелка) и распространяется по всей длине шеи, но также присутствует в средостении (пунктирная стрелка), прилегая к ткани тимуса. B: Изображение SSFSE коронарной артерии T2 у того же плода демонстрирует поражение (сплошная стрелка) и проходимость дыхательных путей (пунктирная стрелка).

Дифференциальный диагноз: Дифференциальные диагнозы включают лимфатическую мальформацию, кисту щитовидной железы, кисту щитовидно-язычного протока и кисту жаберной щели.

Прогноз / лечение: Кисты тимуса обычно протекают бессимптомно, хотя описаны респираторный дистресс, дисфагия и паралич голосовых связок.¹¹ Лечение состоит из хирургического удаления кисты и остаточных образований, хотя сообщалось о самопроизвольном рассасывании.¹¹

Ранула_

Частота: Частота врожденной ранулы оценивается в 0,7%. Пренатальная диагностика проводится очень редко.¹²

Патогенез / этиология: Ранулаэто подъязычная или малая ретенционная киста слюнной железы, расположенная на дне рта. По локализации они подразделяются на простые (внутриротовые) или погружающиеся (оральные / цервикальные) типы. Считается, что врожденные ранулы возникают вторично по отношению к атрезии протоков слюнных желез или спаечному процессу соустий.¹² Гистопатология отличается тем, что эпителий слюнных протоков выстилает стенки кисты, что отличает ее от лимфатической мальформации.

Диагноз: По нашим данным, ранулы представляют собой четко очерченные безэховые или гипоэхогенные кисты на дне рта, которые могут распространяться в подчелюстную / шейную область (рис. 14.9). Цветная допплерография обычно не наблюдается. На МРТ видны четко очерченные границы с низким T1 и высоким T2 сигналами (рис. 14.10).

РИСУНОК 14.9: Ранула. УЗИ в сагиттальной серой шкале демонстрирует круглое безэховое поражение (стрелка) в нижней части рта, которое, как отмечается, соответствует постнатальной рануле.

РИСУНОК 14.10: Ранула. Сагиттальное изображение SSFSE T2 показывает гиперинтенсивное кистозное поражение T2 (стрелка) в нижней части рта, под языком.

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз включает лимфатическую мальформацию, кисту щитовидно-язычкового протока и дермоид из-за его расположения по средней / парамедлинической линии.

Прогноз / ведение: Врожденные ранулы могут проявляться в виде кистозных образований в полости рта и редко могут полностью заполнять полость рта, возможно, закупоривая верхние дыхательные пути при рождении.¹³ Они приподнимают полость рта и приводят к смещению языка вверх и кпереди. Нечасто гигантская врожденная ранулаза может приводить к обструкции дыхательных путей, требуя процедуры ВЫХОДА из дыхательных путей при рождении для фиксации дыхательных путей.^12,13 Методы лечения врожденной ранулы включают марсупализацию, аспирацию ранулы и резекцию подъязычной слюнной железы, во всех случаях рецидива не выявлено, за исключением марсупализации с 61% рецидивов.¹⁴ Также описано самопроизвольное разрешение в неонатальном периоде.¹²

Киста щитовидно-язычного протока

Частота: Пренатальная диагностика кисты щитовидно-язычного протока проводится редко.¹⁵ Однако кисты являются наиболее распространенной аномалией средней линии шейки матки, на их долю приходится 70% всех врожденных образований шеи.¹⁶ Точная частота неизвестна, но было показано, что у 7% населения имеется остаток щитовидно-язычного протока.¹⁶

Патогенез / этиология: Анатомия щитовидно-язычного протока повторяет эмбриологический путь от слепого отверстия языка вдоль передней поверхности подъязычной кости до пирамидальной доли щитовидной железы. Сохранение протока приводит к образованию кисты или синуса в любой точке спуска. Большинство остатков протока расположены по средней линии или парасагиттально, рядом с подъязычной костью.¹⁷ Редко эти кисты обнаруживаются на языке или дне полости рта.¹⁵ Иногда поражение может быть связано с синдромом Каудена.

Диагноз: На УЗИ классическим проявлением кисты щитовидно-язычного протока является тонкостенное безэхогенное одноочаговое поражение. Однако из-за высокого содержания белка эти повреждения могут иметь гипоэхогенную или гетерогенную эхот-структуру, некоторые из них кажутся псевдотвердыми и имитируют эктопическую ткань.¹⁸ Усиление заднего слухового прохода присутствует при большинстве поражений, и отсутствие цветового допплеровского потока может быть полезным. Рекомендуется продемонстрировать нормальную щитовидную железу, чтобы исключить диагноз эктопической ткани. На МРТ сигнал зависит от содержания белка, но большинство из них, как правило, яркие на последовательностях T1 и T2.¹⁹

Дифференциальный диагноз: Другие кистозные поражения по средней линии / парамедлинии включают дермоид, дублирующую кисту пищевода или ранулу. Кисты жаберной железы и тимуса, как правило, располагаются сбоку от шеи. Лимфатические мальформации и тератомы, как правило, сложные кистозные и солидные.

Прогноз / ведение: У трети пациентов с кистой щитовидно-язычного протока развивается наложенная инфекция.¹⁸ Риск развития рака, в первую очередь папиллярного типа, повышается на 1%.²⁰ В редких случаях киста может находиться на языке или дне полости рта и вызывать обструкцию дыхательных путей.¹⁵ При наличии большой кисты, перекрывающей дыхательные пути, может потребоваться процедура выхода. Послеродовая терапия — это хирургическая резекция с использованием процедуры Систранк, которая включает удаление кисты, остаточного тракта и части подъязычной кости.²⁰

Дермоид / Эпидермоидный

Частота: Пренатальная диагностика проводится редко, но в целом эти поражения составляют 7% поражений головы и шеи и 25% аномалий средней линии шейки матки.²⁰

Патогенез / этиология: Дермоидные / эпидермоидные образования развиваются при включении эктодермальной ткани во время сращения жаберных дуг. Дермоидные кисты содержат два зародышевых слоя, эктодерму и мезодерму, тогда как эпидермоидные кисты состоят только из одного зародышевого слоя, эктодермы.²¹ Хотя большинство этих образований находится вокруг глазницы или рядом с носом, примерно 11% этих кист находятся по средней линии на дне рта в подчелюстном пространстве.²⁰ Эти поражения могут быть связаны с синдромом Гарднера.¹⁹

Диагноз: УЗИ этих поражений демонстрирует хорошо очерченную тонкостенную одноочаговую массу с внутренним эхо-сигналом и небольшим усилением заднего эхо-сигнала. МРТ показывает эти поражения как гиперинтенсивные от Т1 до изоинтенсивных, гиперинтенсивные от Т2 и с несколькими поражениями, имеющими уровень жировой жидкости или межжелудочковой перегородки. Это единственные кистозные поражения, ограничивающие диффузию, которые могут подтвердить диагноз.¹⁹

Прогноз / лечение: В редких случаях повреждения дна полости рта могут вызвать обструкцию дыхательных путей, и может быть рассмотрен вопрос о ВЫХОДЕ. Хирургическая резекция является методом выбора, поскольку эти аномалии подвержены риску разрыва или инфицирования, а в 5% случаев происходит злокачественная дегенерация в плоскоклеточные новообразования.²⁰

ВОСПАЛИТЕЛЬНЫЕ ПОРАЖЕНИЯ

Зоб щитовидной железы

Зоб щитовидной железы проявляется диффузным увеличением щитовидной железы и может быть связан со сниженной, повышенной или нормальной функцией (эутиреоидных желез).

Частота возникновения: Зоб плода встречается очень редко и может сопровождаться гипотиреозом или гипертиреозом плода. Гипотиреоидный зоб встречается чаще, чем гипертиреоидный, с частотой 1 на 3000-4000 родов во всем мире.²² Частота гипертиреоидного зоба неизвестна. Болезнь Грейвса наблюдается у 1% беременных женщин, и от 2% до 12% этих плодов разовьют гипер- или гипотиреоз внутриутробно или в неонатальный период.

Патогенез / этиология: Функция щитовидной железы плода начинается в конце первого триместра, примерно к 12 неделе.²³ Щитовидная железа плода медленно увеличивается в размерах до 32 недели, после чего наступает быстрый рост. В нескольких опубликованных номограммах сравнивается гестационный возраст и бипариетальный диаметр с размером щитовидной железы, чтобы помочь в диагностике увеличения щитовидной железы^24–26 лет (см. Таблицы 30 и 31 в Приложении A1).

Зоб плода, связанный с гипотиреозом, в первую очередь обусловлен трансплацентарным введением антитиреоидных препаратов матери (пропилтиоурацил, метимазол) или антитиреоидных антител, дефицитом йода у матери или врожденным дисгормогенезом щитовидной железы. Интоксикация матери йодом, вызванная морскими водорослями и йодсодержащими витаминами, является редкой причиной. Функция щитовидной железы матери может быть нормальной, несмотря на зоб плода, и не должна препятствовать мониторингу и лечению дисфункции щитовидной железы плода. При отсутствии заболеваний щитовидной железы у матери зоб плода, вероятно, обусловлен врожденным дисгормоногенезом. При отсутствии лечения в первые 3 месяца жизни врожденный гипотиреоз может вызвать тяжелую необратимую умственную отсталость с нарушениями речи и слуха.

Зоб плода, связанный с гипертиреоидным зобом, вторичен по отношению к трансплацентарному проникновению материнских тиреотропных IgG-антител, обычно у женщин с болезнью Грейвса. Он не обнаруживается у плода ранее 20-24 недель беременности, поскольку щитовидная железа плода недостаточно зрелая, чтобы реагировать на стимуляцию антителами.

Диагноз: Необходимо провести тесты функции щитовидной железы матери, включая титры антитиреоидных антител. Однако состояние щитовидной железы матери не отражает состояние щитовидной железы плода, и, следовательно, может потребоваться забор крови плода. Окончательный диагноз дисфункции щитовидной железы плода ставится с помощью кордоцентеза с риском потери плода от 0,5% до 1,4%.²⁷ Исторически анализ функции щитовидной железы плода в амниотической жидкости считался ненадежным, поскольку существует плохая корреляция между уровнями тиреоидных гормонов в амниотической жидкости и сыворотке крови плода.²⁸ Кровь плода покажет повышенный уровень ТТГ и низкий уровень тироксина в случаях гипотиреоза и низкий уровень ТТГ в случаях гипертиреоза.

УЗИ: Зоб плода диагностируется НАМИ в среднем на сроке беременности 26 недель.²⁹ Щитовидная железа симметрично увеличена, имеет двулопастную конфигурацию и различную эхогенность, гомогенная или гетерогенная, с множественными кистами. Увеличение щитовидной железы может привести к гиперэкстензии шеи, наблюдаемой при 2D и 3D ультразвуковом исследовании. Дыхательные пути и пищевод могут быть сдавлены увеличенной железой; при нарушении глотания возникает многоводие. Цветная допплерография показывает усиление сосудистого кровотока в увеличенной щитовидной железе (рис. 14.11). Характер увеличения центрального кровотока был связан с гипертиреоидным зобом, а периферическое увеличение кровотока — с гипотиреоидным зобом.³⁰ У плодов с гипертиреоидным зобом и сердечной недостаточностью высокого выброса допплерография может показать увеличение скорости в общей сонной артерии и нисходящей аорте (≈200 см в секунду) и расширение верхней полой вены. Сообщалось о кардиомегалии и плевральном выпоте.

РИСУНОК 14.11: Зоб щитовидной железы. Корональное допплеровское УЗИ показывает расширение сосудов щитовидной железы. Имеется сомнительный массовый эффект на дыхательные пути (стрелка).

У плодов с гипертиреоидным зобом дополнительные данные УЗИ включают тахикардию, пожилой костный возраст, водянку, ограничение внутриутробного роста и гепатоспленомегалию. У пациентов с гипотиреоидным зобом ультразвуковое исследование может выявить сердечную дисфункцию и замедленный возраст костей.

МРТ: На МРТ нормальная щитовидная железа гиперинтенсивна на изображениях с Т1-взвешиванием и изоинтенсивна на изображениях с Т2-взвешиванием относительно мышц. При фетальном зобе наблюдается симметричное увеличение щитовидной железы с повышенным сигналом T1 и промежуточным сигналом T2³¹ (рис. 14.12). Увеличение щитовидной железы с сигналом Т2, превышающим мышечный, указывает на дисфункцию щитовидной железы, гипо- или гипертиреоидное состояние. Внутренняя гиперинтенсивность Т1 щитовидной железы сохраняется, несмотря на гипо- или гипертиреоидное состояние.³² МРТ полезна для оценки компрессии трахеи и пищевода зобом, а также степени гиперэкстензии шеи. МРТ особенно полезна при планировании родов, поскольку в наиболее тяжелых случаях может потребоваться кесарево сечение или процедура выхода из дыхательных путей для обеспечения безопасности дыхательных путей при родоразрешении. В этом случае МРТ, проведенная ближе к родоразрешению, лучше всего покажет дыхательные пути.

РИСУНОК 14.12: Зоб щитовидной железы. A: Корональное Т1-взвешенное изображение демонстрирует увеличение и гиперинтенсивность щитовидной железы (стрелки). B: Корональное Т2-взвешенное изображение показывает сигнал изоинтенсивности (в отношении мышц) увеличенной щитовидной железы (сплошные стрелки), который окружает суженные, но открытые дыхательные пути (короткая пунктирная стрелка).

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз увеличения щитовидной железы плода включает другие образования на шее плода (кистозные или солидные), в частности лимфатическую мальформацию, гемангиому и тератому шейки матки. Тератомы шейки матки обычно средней линии, смешанные кистозные и солидные, демонстрируют быстрый рост и вызывают большую степень масс-эффекта в дыхательных путях и пищеводе и вторичное многоводие по сравнению с зобом. Лимфатические мальформации обычно латеральные, а не медиальные, и преимущественно кистозные. Для гемангиом характерны высокая плотность сосудов и кровоток. Киста щитовидно-язычного протока, киста щитовидной железы, киста жаберной щели, цервикальная нейробластома, цервикальная рабдомиосаркома и эктопия тимуса встречаются гораздо реже.

Сопутствующие аномалии: Редко зоб плода при гипотиреозе был связан с другими врожденными аномалиями, такими как синдром Прадера–Вилли.³³

Прогноз: Зоб плода обычно самоограничивается и имеет хороший прогноз. Во многих случаях щитовидная железа уменьшается в размерах до рождения или вскоре после рождения, как только назначено лечение. У плодов, рожденных от матерей с болезнью Грейвса, гипертиреоидный зоб проходит по мере уменьшения циркуляции материнских тиреотропных антител. Прогноз для новорожденных с врожденным гипотиреозом зависит от своевременного лечения левотироксином.

Ведение: Лечение зоба плода зависит от состояния щитовидной железы матери и лекарств, а также от функции щитовидной железы плода. При гипотиреоидном зобе плода однократные или множественные внутриамниотические и внутриутробные инъекции левотироксина были успешными в лечении гипотиреоза.^27,34-37 Если кордоцентез выявляет повышенные титры аутоантител, стимулирующих щитовидную железу, то матери рекомендуется назначение антитиреоидных препаратов, таких как пропилтиоурацил или метимазол. Повторный кордоцентез может продемонстрировать нормализацию функции щитовидной железы плода. Ультразвуковое исследование может помочь в мониторинге состояния щитовидной железы плода путем оценки размера щитовидной железы, степени гиперэкстензии шеи, многоводия и плеврального выпота. Ультразвуковая допплерография покажет снижение кровотока в зобе.

Независимо от функции щитовидной железы плода, зоб может оказывать массовое воздействие на дыхательные пути и пищевод, приводя к многоводию, которое может спровоцировать преждевременные роды. При гиперэкстензии шеи может потребоваться кесарево сечение из-за риска развития дистоции. В редких случаях, если зоб вызывает сильное сдавливание дыхательных путей, может потребоваться процедура выхода для быстрого закрепления дыхательных путей плода после родов.

Рецидив: Риск рецидива зоба плода при последующих беременностях вызывает озабоченность у женщин с дисфункцией щитовидной железы. По оценкам, у 1% беременных женщин с болезнью Грейвса,³⁸ частота гипо- или гипертиреоза плода составляет от 2% до 12%.^34,38 У матерей с гипертиреозом, принимающих пропилтиоурацил, у 1% их плодов будет гипотиреоз.²⁸ Дисгормоногенез щитовидной железы, хотя и встречается редко, передается как аутосомно-рецессивный признак; следовательно, риск рецидива составляет 25%.

СОСУДИСТЫЕ МАЛЬФОРМАЦИИ

Сосудистая аномалия — это всеобъемлющий термин, который включает как сосудистые мальформации, так и сосудистые опухоли. Сосудистые мальформации классифицируются в соответствии с гемодинамикой на мальформации с высоким кровотоком и мальформации с низким кровотоком, а также классифицируются в зависимости от типа имеющихся сосудов (артерий, вен или лимфатических узлов). Сосудистые мальформации с низким кровотоком включают чистые или комбинированные мальформации капилляров, лимфатических и венозных каналов. Сосудистые мальформации с высоким кровотоком включают как артериовенозные мальформации, так и фистулы. Сосудистые опухоли включают гемангиомы, которые подразделяются на врожденные или инфантильные типы.

Лимфатические пороки Развития

Лимфатические мальформации (ЛМ) содержат диспластичные, но зрелые лимфатические каналы. В литературе о состоянии плода макрокистозные поражения часто называют кистозной гигромой (если в области шеи) или микрокистозные поражения — лимфангиомой. С 1982 года эта терминология в значительной степени была заменена терминологией Малликена и Гловацки, поскольку все эти поражения теперь называются лимфатическими мальформациями.³⁹ Поэтому для целей этой главы мы будем называть их затылочными и внетушевыми лимфатическими мальформациями соответственно.

Частота: Семьдесят пять процентов ЛМ возникают на шее, и большинство из них возникают в заднем треугольнике (затылочной области) или полости рта, левая сторона больше правой.⁴⁰ Частота образования затылочной ПЛЕНКИ между 10 и 14 неделями беременности составляет примерно 0,35%.⁴¹ Меньше известно о частоте образования не затылочной ПЛЕНКИ (лимфангиомы); однако сообщалось, что они встречаются примерно в пять раз чаще, чем затылочная ПЛЕНКА.⁴² Большие пленки часто диагностируются внутриутробно, но большинство выявляется к 2 годам.

Патогенез: Сообщение между яремными лимфатическими мешочками и яремными венами формируется в возрасте 40 дней после зачатия.⁴³ Нарушение этого сообщения приводит к расширению яремных лимфатических мешочков. Непроходящая ПЛЕНКА может возникнуть в результате отсутствия связи с любым участком лимфатической или лимфовенозной системы. ЛМ представляют собой четко очерченные многокистозные поражения с многочисленными внутренними перегородками и могут быть инфильтративными и пересекать фасциальные плоскости. Они подразделяются на микрокистозные, макрокистозные и комбинированные поражения. ПМС часто сосуществуют с венозными мальформациями, называемыми венолимфатическими мальформациями. Патологические биомаркеры LM включают антитела к VEGFR-3 и PROX1⁴⁴ и моноклональные антитела к D2-40.⁴⁵

Этиология: ЛМ затылка, диагностированные в течение первого триместра беременности, в значительной степени связаны с хромосомными аномалиями (51%), наиболее распространенной из которых является трисомия 21. Другие анеуплоидии включают синдром Тернера, трисомии 13 и 18 и делеции, такие как 13q и 18p.⁴¹ Кроме того, пороки развития сердца и скелета наблюдаются в 34% случаев.⁴¹

Внелучевые ЛМ обычно изолированы, но могут быть связаны с такими синдромами, как болезнь Горэма–Стаута, синдром Клиппеля–Треноне и синдром генерализованной лимфатической аномалии.⁴⁶

Диагностика

УЗИ: ЛМ представляют собой многоочаговые кистозные образования с усилением звука сзади и сосудистым потоком, ограниченным внутренними перегородками (рис. 14.13). Сосудистый кровоток не виден при чистой пленке; однако венозный кровоток будет присутствовать при комбинированной (венолимфатической) мальформации. Макрокистозные ПЛЕНКИ безэхогенны в центре, когда они простые, но могут казаться сложными, связанными с внутренним кровотечением или белком. Жидкость – уровни жидкости нередки. Микрокистозные ПЛЕНКИ кажутся гиперэхогенными из-за бесчисленных границ раздела, образованных множеством мелких кист, часто слишком маленьких, чтобы рассосаться.

РИСУНОК 14.13: Лимфатическая мальформация. Аксиальная УЗИ-визуализация первого триместра, показывающая перегородчатое, заполненное жидкостью поражение в переднебоковой части шеи, соответствующее лимфатической мальформации (стрелки).

МРТ: МРТ демонстрирует многоокулярную кистозную транспространственную опухоль. Кистозный компонент обычно изоинтенсивен по отношению к мышце на изображениях с Т1 и гиперинтенсивен на изображениях с Т2-взвешиванием, если только он не осложнен белком или кровоизлиянием, и в этом случае может быть повышенный уровень жидкости (рис. 14.14). Некачественная ПЛЕНКА может привести к нарушению проходимости дыхательных путей. Глубокий компонент порока развития часто плохо определяется с помощью ультразвука, особенно при микрокистозе. Таким образом, следует рассмотреть возможность проведения специализированной МРТ плода для оценки глубины и вовлечения дыхательных путей для руководства перинатальным ведением, в частности, при принятии решения о процедуре ВЫХОДА из беременности (рис. 14.15).⁴⁶

РИСУНОК 14.14: Лимфатическая мальформация. Сагиттальное Т2-ускоренное изображение головы и шеи показывает того же пациента, что и на рисунке 14.16, с многослойной пленкой (сплошные стрелки). Обратите внимание на открытый гипофаринкс, голосовую щель и подъязычную область (пунктирные стрелки).

РИСУНОК 14.15: Лимфатическая мальформация. A: Коронарное Т2-изображение плода с большим многослойным кистозным поражением в переднебоковой области шеи (длинные черные стрелки) с подозрением на поражение дыхательных путей, поскольку поражение проникает в полость рта / язык (короткие стрелки). B: Сагиттальное изображение T2 у того же пациента, показывающее плохое очерчивание гипофаринкса и проксимального отдела трахеи (пунктирные стрелки). Обратите внимание на запатентованную грудную трахею (сплошная стрелка).

Дифференциальный диагноз: Основным дифференциальным диагнозом затылочной ПЛЕНКИ является повышенная прозрачность затылка. Наличие множественных перегородок и заднебоковое поражение шеи, видимое на LM, должно помочь в постановке диагноза. Дефект нервной трубки, энцефалоцеле и кистозная тератома также должны рассматриваться отдельно. При нехирургической лимфатической мальформации дифференциальный диагноз включает кистозную тератому, гемангиому, венозную мальформацию, артериовенозную мальформацию и саркому мягких тканей.

Прогноз: Почти у 50% плодов с диагностированным при УЗИ затылочным LM в первом триместре будут хромосомные аномалии и, следовательно, неблагоприятный прогноз, с риском внутриутробной или перинатальной смерти до 25%. Только в 17% случаев новорожденный будет здоров. Однако, если у плода есть затылочная ПЛЕНКА, но нет анеуплоидии, нет аномалий сердца и при нормальной анатомо-сонографической оценке на сроке от 16 до 20 недель беременности, вероятность нормального исхода у детей составляет 95%.⁴¹ Сообщалось о спонтанной регрессии затылочной ПЛЕНКИ внутриутробно, обычно в возрасте от 2 до 7 месяцев.⁴⁴

Исход изолированного внелучевого ЛМ благоприятный, в зависимости от степени поражения и реакции на лечение. Примерно от 3% до 10% младенцев с ЛМ имеют респираторные нарушения из-за обструкции дыхательных путей или расширения средостения.⁴⁰

Ведение: Пренатальная аспирация лимфатической жидкости при макроцистозных поражениях проводится редко, но рассматривается при быстром повторном накоплении жидкости, инфекции и внутричерепном кровоизлиянии.⁴⁷ В литературе описано несколько случаев, когда аспирация макроцистозных поражений непосредственно перед родоразрешением позволила обеспечить нормальные вагинальные родоразрешения.⁴⁸ При наличии обструкции дыхательных путей родоразрешение с помощью процедуры ВЫХОДА может быть обязательным. Хирургическая резекция является методом выбора, но может быть затруднена при наличии нейронной, сосудистой или мышечной инвазии. Макрокистозные ПЛЕНКИ часто успешно лечатся в послеродовом периоде с помощью склеротерапии, но другие стратегии лечения включают радиочастотную абляцию и лазер.

Небольшие очаговые пленки имеют отличный прогноз как при чрескожном склерозе, так и при хирургической резекции. Большие инфильтрирующие поражения трудно поддаются полному лечению; рецидив наблюдается в 17% полных и 40% неполных иссечений.⁴⁹

Венозные Мальформации

Частота: Венозные мальформации встречаются примерно у 1% населения в целом. Из них примерно 40% приходится на голову и шею.⁵⁰

Патогенез / этиология: Венозные мальформации содержат диспластичные, но зрелые венозные каналы. Они могут быть чисто венозными, венолимфатическими (наиболее распространенными) или артериовенозными. Венозные мальформации могут возникнуть в любое время в процессе ангиогенеза. Как и при ЛМ, эти поражения часто являются инфильтративными и проходят в поперечных фасциальных плоскостях, обычно в подкожной клетчатке и мышцах. Венозные мальформации могут быть связаны с синдромом синюшного резинового невуса, синдромом Маффуччи и синдромом Клиппеля–Треноне и Паркса–Вебера.⁵⁰

Диагностика: У НАС допплерография помогает отличить венозные мальформации от других сосудистых. Импульсная допплерография показывает медленную скорость с однофазной или двухфазной формой сигнала. Иногда кровоток в сосудах настолько медленный, что не видно цветового потока. Жидкость – могут присутствовать уровни жидкости и акустические затемнения, связанные с флеболитами. На МРТ эти пороки развития обычно изоинтенсивны по отношению к мышцам на изображениях с Т1 и гиперинтенсивны на изображениях с Т2-взвешиванием, но кажутся неоднородными при наличии тромба или кровоизлияния. Изображения T2 * GRE полезны для демонстрации цветущих артефактов от флеболитов или кровоизлияний.

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз включает лимфатическую мальформацию, артериовенозную мальформацию, гемангиому и саркому мягких тканей.

Прогноз: Многие, если не все, венозные мальформации присутствуют при рождении; однако большинство из них небольшие и часто остаются незамеченными при пренатальной визуализации. После рождения они, как правило, увеличиваются пропорционально росту ребенка. Некоторые очаги могут внезапно увеличиться из-за кровоизлияния, инфекции, тромбоза или гормональных изменений.

Лечение: Большинство венозных мальформаций лечатся консервативно, либо с помощью эластической компрессии, склеротерапии, либо хирургического удаления.⁵¹

Артериально-венозный свищ или Порок развития

Частота: Артериальные мальформации наиболее распространены в области головы и шеи, однако истинная частота неизвестна.

Патогенез / этиология: Артериально-венозная мальформация представляет собой переплетение аномальных тонкостенных сосудов, соединяющих расширенные артерии, питающие артерии с высоким кровотоком, с дренирующей веной (которая часто расширена из-за повышенного давления и высокого кровотока). Артериовенозные фистулы похожи; однако в этих поражениях отсутствует переплетение диспластических сосудов, которые присутствуют при пороках развития, и чаще являются приобретенными, чем врожденными. Считается, что артериовенозные мальформации возникают у плода из-за недостаточности регрессии артериовенозных каналов в примитивном ретиформном сплетении.⁵²

Они могут быть связаны с мутациями гомологических генов фосфатазы и тензина (PTEN), такими как синдром Каудена и Баннаяна–Райли–Рувалкабы, мутациями генов RASA (ангиогенных) (которые включают некоторые формы синдрома Паркса–Вебера) и наследственной геморрагической телеангиэктазии (HHT).⁵⁰

Диагноз: В литературе артериально-венозные мальформации обычно описываются как сосудистое поражение без образования мягких тканей. По нашему опыту, у плода образование мягких тканей часто наблюдается в сочетании с поражениями с интенсивным течением. На УЗИ отмечены множественные гипоэхогенные каналы с образованием мягких тканей или без него (рис. 14.16А). Допплерография демонстрирует высокий систолический и диастолический кровоток в артериях. Также отмечаются артериализованные венозные сигналы с расширением спектра (рис. 14.16Б). МРТ может показать множественные трубчатые структуры с оттоком крови и неоднородной интенсивностью сигнала Т2 (рис. 14.16В). Можно увидеть один или несколько крупных сосудов, проходящих через массу. При высоком AV-шунтировании могут развиться сердечная недостаточность и водянка.

РИСУНОК 14.16: Сочетанное поражение с интенсивным течением. Плод на 21 неделе с диагнозом синдром Паркса–Вебера. A: Аксиальное УЗИ демонстрирует неоднородную массу вдоль верхней конечности (стрелки), содержащую множественные трубчатые гипоэхогенные расширенные сосуды (стрелки). B: При цветном допплерографировании имеются крупные артериальные источники, демонстрирующие расширение спектра и форму артериального сигнала с низким импедансом. C: Осевое изображение с МРТ плода демонстрирует неоднородное поражение вдоль верхней конечности и грудной клетки (стрелки), содержащее множественные кровоточащие полости (стрелки). Легкая кардиомегалия (пунктирная стрелка) и плевральный выпот (звездочка).

Лечение: Эти поражения лечатся с помощью трансартериальной эмболизации или хирургического вмешательства.

НОВООБРАЗОВАНИЯ

Гемангиома шейки матки

Частота: Гемангиома — наиболее распространенная сосудистая опухоль в младенчестве, поражающая примерно 10% младенцев. Более 50% гемангиом поражают область головы и шеи.⁵³ Они обычно появляются в неонатальном периоде, хотя некоторые присутствуют при рождении и известны как врожденные гемангиомы. Существует высокая склонность женщин.

Патогенез / этиология: Гемангиомы возникают в результате аномальной клеточной пролиферации эндотелиальных клеток сосудов. Бун и др. введена новая классификация гемангиом и показано четкое гистологическое различие между детскими гемангиомами и врожденными гемангиомами (СН), продемонстрировав, что СН являются glut-1 (переносчик глюкозы-1 1) отрицательными, а детские гемангиомы — glut-1 положительными. Врожденные гемангиомы были дополнительно разделены на быстро инволютирующие врожденные гемангиомы (RICH) и неинволютирующие врожденные гемангиомы (NICH).⁵⁴ Большинство СН являются одиночными, в отличие от инфантильных гемангиом, при которых 20% являются множественными. Врожденные гемангиомы имеют устойчивый рост внутриутробно до третьего триместра, когда их размер стабилизируется.

Диагноз: Врожденные гемангиомы диагностируются уже на 12 неделе беременности и обычно поражают заднебоковую область шеи.⁵⁵ При визуализации нет явной разницы между быстро инволютирующими и неинволютирующими врожденными гемангиомами. У них общее местоположение, размер и схожие особенности визуализации. На УЗИ СН представляют собой гетерогенные твердые и сосудистые образования с высокой плотностью сосудов и высокой скоростью кровотока, а также низким индексом резистентности и расширением спектра при ультразвуковой допплерографии (фиг. 14.17A и 14.17B). МРТ покажет четко очерченную неоднородную твердую массу в области головы и шеи с промежуточной интенсивностью сигнала на изображениях, взвешенных по T1, и повышенной интенсивностью сигнала на изображениях, взвешенных по T2 (рис. 14.17C). Высокая интенсивность сигнала T2, вероятно, вторична по отношению к замедлению кровотока в небольших сосудистых пространствах гемангиомы. Сигнал о прекращении кровотока можно увидеть в сосудах с высоким кровотоком внутри опухоли. Дополнительные результаты визуализации, включая многоводие, гиперэкстензию шеи или боковой наклон головы, будут зависеть от локализации и размера гемангиомы, а также степени компрессии дыхательных путей и пищевода. Также может наблюдаться застойная сердечная недостаточность, вторичная по отношению к артериовенозному шунтированию. В отличие от детских гемангиом, СН может содержать сосудистые аневризмы, внутрисосудистые тромбы и артериовенозное шунтирование.⁵⁶

РИСУНОК 14.17: Врожденная гемангиома. Плод на 31 неделе. Ответ: Сагиттальное ультразвуковое исследование демонстрирует эхогенную массу (стрелки), возникающую из подкожных тканей лба с выступающими питающими сосудами (наконечник стрелки). B: Допплерография поражения демонстрирует форму артериального сигнала с высоким диастолическим кровотоком и пульсирующей веной. C: Сагиттальное МРТ-изображение T2 демонстрирует гетерогенное гиперинтенсивное подкожное поражение (черные стрелки) над глазницей, содержащее заметные кровоточащие пустоты (белые стрелки). Внутричерепного расширения нет.

Ассоциированные аномалии: В нескольких исследованиях сообщалось о связи пороков развития коры головного мозга с артериальными аномалиями; следовательно, следует стремиться к тщательному исследованию головного мозга.^55,57 Гемангиомы также могут рассматриваться как часть синдрома PHACES (пороки развития pкостной ямки, эмангиомы h, аномалии aартерий, дефекты cardiac, аномалии eye и аномалии sтернальности).

Дифференциальная диагностика: По визуальным признакам гемангиомы может быть трудно отличить от врожденной фибросаркомы. На ультразвуковых и МРТ-изображениях ^55,58 у обоих пациентов будет видна четко очерченная неоднородная масса с порами и повышенной текучестью. При локализации в задней части шеи гемангиомы могут имитировать затылочное цефалоцеле при пренатальном ультразвуковом исследовании.⁵⁹ МРТ-визуализация плода является ценным инструментом для оценки сопутствующих внутричерепных аномалий и помогает отличить гемангиомы от других образований.

Прогноз / лечение: Быстро инволютирующие гемангиомы обычно регрессируют к 14-месячному возрасту и могут оставлять после себя атрофичную кожу или крупные вены в области предшествующих гемангиом. NICH обычно требуют хирургического лечения. К сожалению, нет отличительных характеристик визуализации для прогнозирования послеродового течения. Введение стероидов матери может ускорить инволюцию гемангиомы, и при наличии сдавливания дыхательных путей следует провести родоразрешение с помощью кесарева сечения или процедуры выхода для фиксации дыхательных путей.

Тератома шейки Матки

Тератомы — это опухоли из зародышевых клеток, которые содержат ткани каждого из трех эмбриональных слоев: эктодермы, мезодермы и энтодермы.

Частота: Тератомы шейки матки встречаются примерно у 1 из 20 000-40 000 живорождений.⁶⁰ Они составляют от 3% до 5% всех тератом, и в литературе описано примерно 300 случаев.^60,61 По сравнению с другими тератомами, при тератомах шейки матки женщины не преобладают.⁶²

Патогенез / этиология: Тератомы шейки матки возникают из тотипотенциальных зародышевых клеток или как конечный результат неполноценной беременности двойней с внутриутробным зародышем.^28,63 Эти образования, вероятно, происходят из щитовидной железы, исходя из наличия тонкой псевдокапсулы в непрерывности между образованием и щитовидной железой.⁶¹

Тератомы шейки матки представляют собой смешанные кистозные и солидные поражения, возникающие в передней средней линии шеи. Они состоят из комбинации кожи, кожных придатков, хрящей, мышц, а также эпителия дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта. Тератомы можно дополнительно разделить на зрелые и незрелые типы. Незрелый тип содержит эмбриональные клетки, обычно нервные, и чаще встречается в области шейки матки (>50%)⁶⁴ по сравнению с другими экстрагонадными тератомами. Важно отметить, что большинство незрелых тератом не являются злокачественными; однако наличие опухолевых клеток желточного мешка имеет более высокую связь со злокачественностью и рецидивами.⁶⁵

Диагноз: Альфа-фетопротеин (АФП) в амниотической жидкости был предложен для помощи в дифференциальной диагностике новообразований шейки матки. Однако дилемма заключается в том, что уровни АФП как у матери, так и у плода могут быть повышенными или нормальными, поскольку только в 30% случаев тератомы шейки матки плода вызывают АФП. Таким образом, этот тест не всегда помогает в пренатальной диагностике тератомы шейки матки.²⁸ Однако послеродовые уровни АФП часто полезны для оценки рецидива после резекции.

УЗИ: С помощью УЗИ можно обнаружить тератомы шейки матки уже на сроке беременности от 15 до 17 недель, хотя большинство из них диагностируется в конце второго- третьем триместре. Они отличаются от кист LM и жаберной расщелины локализацией, поскольку эти поражения преимущественно возникают в заднебоковой области шеи, тогда как тератомы шейки матки возникают кпереди. Обычно это большие опухоли размером от 4 до 12 см в диаметре. Ультразвук показывает сложную массу с мультилокуляционными кистозными и солидными компонентами. Могут быть видны гиперэхогенная жировая ткань и кальцификация с последующим акустическим затенением. Наличие кальцинатов довольно специфично для диагностики тератомы (рис. 14.18). Тератомы являются менее податливыми опухолями по сравнению с LM и могут вызывать массовый эффект при сдавливании сосудистой сети шеи и гипофаринкса. Если сдавление сосудистой сети является серьезным, это может привести к сердечной недостаточности с высокой отдачей, а также к неиммунному водянке с возможной внутриутробной гибелью плода. Многоводие также может возникнуть при нарушении глотания.

РИСУНОК 14.18: Тератома шейки матки. A: Аксиальное УЗИ в сером масштабе показывает сложную твердую и кистозную массу (сплошные стрелки) с участками кальцификации (пунктирная стрелка) и затенением заднего слухового прохода в шейке плода. B: Корональное допплеровское УЗИ-изображение того же пациента показывает повышенное кровоснабжение опухоли.

МРТ: МРТ полезна для подтверждения диагноза тератом шейки матки, а также помогает в перинатальном планировании. Он может продемонстрировать внутреннюю архитектуру и протяженность образования, а также степень сжатия дыхательных путей и пищевода. Визуализация показывает четко очерченную сложную массу с мультилокуляционными кистозными и солидными компонентами (рис. 14.19). Внутриопухолевое кровоизлияние можно увидеть в виде темного сигнала на градиентных эхо-изображениях и яркого сигнала на изображениях с Т1-взвешиванием. При больших тератомах шейки матки могут быть видны многоводие и небольшой желудок из-за нарушения глотания из-за сдавливания пищевода. МРТ также может показать гипоплазию легких, серьезное осложнение при больших тератомах шейки матки, вторичное по отношению к серьезному искажению дыхательных путей новообразованием. В этих случаях киль отводится кверху, что приводит к сдавливанию легких в верхней части грудной клетки и, как следствие, к ухудшению развития легких (рис. 14.20).⁶⁶

РИСУНОК 14.19: Тератома шейки матки у плода на 23 неделе беременности. A: Аксиальное изображение T2 показывает большое сложное образование (сплошные стрелки), исходящее из шеи и распространяющееся в ротоглотку (пунктирные стрелки). B: Корональное изображение T2 показывает открытую левую грушевидную пазуху и инфраглотковые дыхательные пути (белые стрелки).

РИСУНОК 14.20: Тератома шейки матки. Сагиттальный Т2 показывает образование шейки матки, вызывающее гиперэкстензию шеи, известную как положение “летящего плода”. Имеется непроходимость ротоглотки (сплошные короткая и длинная стрелки) с жидкостным расширением проксимальных дыхательных путей (пунктирная стрелка). Отмечается водянка с отеком волосистой части головы (черные стрелки) и интраабдоминальный асцит (изогнутая черная стрелка).

Сопутствующие аномалии: Аномалии, связанные с тератомой шейки матки, включают агенезию мозолистого тела, неперфорированный задний проход, гипопластию левых отделов сердца, трисомию 13 и гипоплазию нижней челюсти.²⁸

Дифференциальный диагноз: Сосудистые аномалии, включая лимфатические, венозные мальформации и смешанные венолимфатические поражения, а также гемангиома являются основным дифференциальным диагнозом тератомы шейки матки. Макроцистозная лимфатическая мальформация может имитировать тератомы из-за их многослойного кистозного вида и геморрагического потенциала. Однако пленки обычно располагаются в заднебоковой части шеи и оказывают меньшее массовое воздействие на дыхательные пути, пищевод и сосуды шеи. При цветном допплерографировании венозные мальформации имеют внутренний кровоток и могут содержать кальцифицированные флеболиты. Гемангиомы являются высоковаскулярными, и цветная допплерография покажет повышенный внутрипузырной кровоток.

Прогноз / Ведение / Рецидив: Тератомы шейки матки имеют неблагоприятный прогноз и почти 100% смертность при наличии обструкции дыхательных путей, поскольку может быть трудно обеспечить проходимость дыхательных путей при родоразрешении. Поэтому важна точная пренатальная диагностика и перинатальное планирование, поскольку задержка может привести к гипоксически-ишемическому повреждению головного мозга. Процедура ВЫХОДА была успешной в обеспечении безопасности дыхательных путей и может сочетаться с хирургической резекцией тератомы при поддержании плаценты (operation on placental support, OOPS). Послеродовая заболеваемость зависит от степени гипоплазии легких и других связанных с ней аномалий.

Плоды с большими тератомами шейки матки подвергаются повышенному риску преждевременных родов из-за многоводия и преждевременного разрыва плодных оболочек. Гиперэкстензия шеи может привести к дистоции, требующей кесарева сечения. Может развиться гипотиреоз и гипопаратиреоз, поскольку щитовидная железа может быть гипопластичной, а паращитовидные железы могут быть плохо различимы во время резекции и могут быть удалены. В этих случаях могут потребоваться добавки кальция и витамина D с заменой гормонов щитовидной железы или без нее.

Хотя большинство тератом шейки матки гистологически доброкачественные, они могут быстро расти и рецидивировать. Большинство рецидивов возникает в течение 7 месяцев после резекции. Наличие опухолевых клеток желточного мешка, по-видимому, является единственным достоверным предиктором повышенного риска злокачественности и рецидива, а не гистологической незрелости опухоли. Сообщалось о 4%-ном риске смерти в возрасте от 2 до 6 лет, вторичном по отношению к развитию опухоли желточного мешка; следовательно, тщательное наблюдение за уровнем АФП в сыворотке крови после резекции может помочь в раннем выявлении рецидивов или злокачественной трансформации.^28,64 Редко сообщалось о злокачественных тератомах, а также о метастатических поражениях плода.^67,68

Эпигнатус

Частота: Сообщается, что частота эпигнатуса составляет 1 на 35 000-2000 живорождений, что составляет от 2% до 9% всех тератом.^69,70 Они чаще встречаются у женщин в соотношении 3: 1.⁷¹

Патогенез / этиология: Эпигнатусы (также известные как тератомы полости рта или орофарингеальные тератомы) — редкие опухоли полости рта, состоящие из компонентов всех трех зародышевых листков и имеющие сходство с тератомами, возникающими на шее. Тератомы полости рта возникают из мягкого или твердого неба и, как полагают, происходят из плюрипотенциальных клеток мешка Ратке, которые растут неорганизованно.⁷⁰ Примерно у 6% пациентов с тератомами полости рта имеются сопутствующие аномалии, включая расщелину неба, кисту жаберной расщелины, дублированный гипофиз, агенезию мозолистого тела и врожденный порок сердца.^71,72 Они обычно проявляются во втором триместре беременности в виде однонаправленных или двунаправленных образований, вовлекающих только ротовая полость и выступает вперед, но может распространяться внутричерепно.

Диагноз: На УЗИ и МРТ эпигнатус имеет те же характеристики, что и описанные для тератом шейки матки (фиг. 14.21 и 14.22). Эти опухоли могут различаться по размеру: от нескольких сантиметров до размеров головы или тела плода. Эпигнатус может быстро расти и вызывать нарушение глотания, приводящее к многоводию или обструкции дыхательных путей

РИСУНОК 14.21: Эпигнатус. Трехмерное УЗИ 22-недельного плода показывает большое дольчатое образование, исходящее из лица.

РИСУНОК 14.22: Эпигнатус. Сагиттальное Т2-ускоренное изображение того же плода с очень большим дольчатым неоднородным образованием (сплошные стрелки), возникающим из полости рта (пунктирная стрелка). Обратите внимание на кистозный и твердый компоненты массы.

Прогноз/ ведение: Из-за высокой степени обструкции дыхательных путей требуется операция во время опоры плаценты (OOPS) или процедуры ВЫХОДА для фиксации дыхательных путей (рис. 14.23). Прогноз очень неблагоприятный в случаях внутричерепного расширения с редкими выживающими случаями.⁶⁹

РИСУНОК 14.23: Эпигнатус. А: Интраоперационное изображение во время процедуры ВЫХОДА плода с эпигнатусом. Обратите внимание на размер тератомы полости рта (справа) по сравнению с размером головы ребенка (слева). B: Тот же пациент после резекции эпигнатуса, показывающей происхождение образования из твердого неба.

Epulis

Частота: Врожденный эпулис встречается редко и встречается почти исключительно у женщин.⁶⁹

Патогенез / этиология: Врожденный эпулис (также известный как врожденные гранулярноклеточные опухоли десны) — доброкачественная опухоль, возникающая из слизистой оболочки десны альвеолярного отростка верхней челюсти и реже нижней челюсти. Обычно это единичный случай, хотя описано несколько случаев синхронных эпулидов.^73,74 Его этиология неизвестна и противоречива. Термин «эпулис» и врожденная зернистоклеточная опухоль десны в литературе используются как синонимы, но их гистология и эпидемиология различны. Эпули — это опухоли десен младенческого возраста, в то время как зернистоклеточные опухоли возникают во взрослом возрасте.^73,75

Диагноз: Врожденный эпулис представляет собой четко очерченное образование на ножке, выступающее через рот плода. На УЗИ эпулис демонстрирует твердую массу с внутренним кровотоком с сосудистой ножкой изо рта (рис. 14.24). Обычно глотание плода не нарушается, но если поражение становится большим, это может ухудшить глотание плода, что приведет к многоводию и / или обструкции дыхательных путей.⁷³ При МРТ эпули гипоинтенсивны на изображениях с Т2-взвешиванием, и редко можно увидеть начало верхнечелюстного или нижнечелюстно-альвеолярного отростка (рис. 14.25).

РИСУНОК 14.24: Врожденный эпулис. A: На сагиттальном допплеровском УЗИ видно округлое очаговое образование, выступающее через рот плода (стрелка) с сосудистой ножкой. B: Трехмерное объемное изображение того же плода показывает профиль плода и массу, выступающую через рот.

РИСУНОК 14.25: Врожденный эпулис. Сагиттальное изображение SSFP T2 того же плода на рис. 14.24 иллюстрирует массу (стрелка), выступающую через губы (наконечники стрел), перед языком.

Дифференциальный диагноз: Дифференциальные диагнозы включают эпигнатус, рабдомиосаркому ротоглотки и гемангиому.

Прогноз / ведение: Хирургическое иссечение является лечебным, в литературе нет сообщений о рецидивах.⁷⁶ Небольшие повреждения могут спонтанно регрессировать.⁷³

Нейробластома

Частота: Врожденная нейробластома шейки матки встречается редко, на ее долю приходится 4,4% врожденных нейробластом (наиболее распространенная локализация в надпочечниках).⁷⁷

Диагноз: Результаты пренатального УЗИ включают твердую или смешанную твердую и кистозную массу в боковой части шеи с кальцификацией или без нее. МРТ плода показывает массу с низкой интенсивностью сигнала на изображениях с Т1 и высокой интенсивностью сигнала на изображениях с Т2-взвешиванием. Распространение в головной мозг и метастазирование встречаются крайне редко, но о них сообщалось.⁷⁸

Прогноз / лечение: Как и при других новообразованиях шеи, нейробластомы могут вызывать сдавливание дыхательных путей и пищевода и гиперэкстензию шеи. Повышение уровня метаболитов катехоламинов у матери наблюдается более чем в 90% случаев и может привести к материнской гипертензии. Кроме того, уровень метаболитов катехоламинов в моче плода (VMA–HVA) также может быть повышен. Врожденная нейробластома, особенно чисто кистозная, имеет лучший прогноз, чем те, которые возникают в детском возрасте.⁷⁷ Сообщалось об исчезновении опухоли до рождения ребенка.⁷⁹

Рабдомиосаркома

Частота: Врожденная рабдомиосаркома встречается крайне редко, и опубликовано мало информации о пренатальной диагностике.

Патогенез / этиология: Врожденная рабдомиосаркома часто связана с хромосомными транслокациями; поэтому следует выполнить амниоцентез для определения кариотипа плода. Сообщалось о связи с синдромом Роберта, синдромом Беквита–Видеманна и нейрофиброматозом.^{Зарегистрировано 80} пренатальных метастазов в крестцовую область.⁸¹