Синдром Дауна является наиболее распространенной кариотипической аномалией среди живорожденных. За последние несколько десятилетий большое количество исследований было сосредоточено на скрининге синдрома Дауна плода и пренатальной диагностике этого состояния. Основным фактором, связанным с синдромом Дауна плода, является возраст матери. Частота развития синдрома Дауна у плода увеличивается с увеличением возраста матери. Поскольку большинство женщин, рожающих детей, моложе, большинство плодов с синдромом Дауна встречается у более молодых матерей. Следовательно, использование только возраста матери было бы неэффективным подходом для пренатального скрининга синдрома Дауна. Учитывая желание многих беременных женщин узнать, есть ли у их плода синдром Дауна, необходима относительно безопасная и более эффективная методика скрининга.
Скрининговые тесты дают нам оценку риска развития синдрома Дауна у плода и не позволяют диагностировать синдром Дауна у плода. Инвазивное тестирование, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона, в настоящее время является единственным методом окончательного определения кариотипа плода. Несмотря на то, что возраст матери неэффективен в качестве скрининга синдрома Дауна плода, универсальное инвазивное тестирование на синдром Дауна плода также имеет свои недостатки. Скорость потери нормальных плодов будет чрезмерной. Более эффективная стратегия скрининга стала обычным явлением; а именно, использование аналитов материнской сыворотки для определения риска развития синдрома Дауна у плода. Поскольку будет обсуждаться множество различных стратегий скрининга, важно помнить, что не существует одной лучшей модели скрининга. Кроме того, конкретный скрининговый тест может соответствовать потребностям пациентки в молодом возрасте, но может оказаться неоптимальным для нее и ее семьи по мере ее старения.
Женщинам, имеющим положительный результат сыворотки крови для пренатального выявления синдрома Дауна, часто бывает трудно понять значимость результатов теста. Для пациента, столкнувшегося с определенным количественным риском развития синдрома Дауна, поставщики медицинских услуг должны предоставить контекст, который поможет пациенту понять степень риска. У большинства из тех, у кого сыворотка оказалась положительной на синдром Дауна, рождаются совершенно нормальные плоды без синдрома Дауна. Большая часть нашей задачи в отношении этих пациентов состоит в том, чтобы информировать их о том, что означает положительный результат сыворотки, и предоставить пациентке и ее партнеру разумные варианты в соответствии с их собственными проблемами и ценностями.
Скрининговый тест материнской сыворотки во втором триместре
Тест материнской сыворотки и альфа-фетопротеина (MSAFP) первоначально использовался в качестве скрининга дефектов нервной трубки. Впоследствии было показано, что низкий MSAFP связан с синдромом Дауна плода, хотя использование MSAFP и возраста матери в качестве скринингового теста на синдром Дауна плода было связано с плохой частотой выявления — около 20%. В течение нескольких лет было обнаружено, что повышенный уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) в материнской сыворотке и низкий уровень неконъюгированного эстриола в материнской сыворотке (uE3) также связаны с синдромом Дауна. Было обнаружено, что использование возраста матери и этих трех аналитов материнской сыворотки: MSAFP, ХГЧ и uE3, также известных как тройной скрининговый тест, является эффективным в качестве скрининга синдрома Дауна плода. Сообщается, что чувствительность выявления синдрома Дауна у плода составляет 50–90%, при этом частота ложноположительных результатов составляет 3–6%. – Обычно считается, что тройной скрининговый тест имеет чувствительность ~75% и частоту ложноположительных результатов 5%. Он широко используется в качестве инструмента скрининга беременных во втором триместре уже более десяти лет.
Совсем недавно включение ингибина-А в тройной скрининговый анализ показало повышение эффективности при скрининге синдрома Дауна. Чувствительность выявления синдрома Дауна с использованием MSAFP, ХГЧ, uE3 и ингибина-А составляет ~80%, с частотой ложноположительных результатов 5% и положительной прогностической ценностью 1 из 51. Учитывая эти обнадеживающие результаты, четырехкратный В последние несколько лет тест все чаще используется в качестве начального скрининга синдрома Дауна плода во втором триместре.
Ультразвуковая оценка
Поскольку сывороточный скрининг развивался в используемые в настоящее время тройные или четверные сывороточные скрининги аналитов, в мире ультразвука был достигнут большой прогресс в отношении идентификации факторов, связанных с синдромом Дауна. Было показано, что многие структурные дефекты связаны с синдромом Дауна. К ним относятся врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки ( рис. 18–1 ), церебральная вентрикуломегалия ( рис. 18–2 ) и макроглоссия ( рис. 18–3 ). Риск синдрома Дауна обычно достаточно высок для плодов с врожденными пороками сердца, такими как тетрада Фалло и дефекты атриовентрикулярной перегородки ( рис. 18-4 ), атрезия двенадцатиперстной кишки и церебральная вентрикуломегалия, чтобы гарантировать, по крайней мере, рассмотрение кариотипирования. Аномальное скопление жидкости у плода также связано с синдромом Дауна. У плодов во втором триместре с синдромом Дауна могут проявляться признаки генерализованной водянки ( рис. 18–5 ) или даже более локализованные скопления жидкости, такие как плевральный выпот ( рис. 18–6 ) или небольшие кистозные гигромы затылочного пространства ( рис. 18). –7 ).
Рисунок 18-1. Поперечный вид брюшной полости плода: увеличенный, наполненный жидкостью желудок и проксимальный отдел двенадцатиперстной кишки, вторичный по отношению к атрезии двенадцатиперстной кишки у плода во втором триместре с синдромом Дауна.
Рисунок 18–2. Поперечный вид черепа плода во втором триместре с синдромом Дауна, показывающий увеличенные боковые желудочки, соответствующие вентрикуломегалии.
Benacerraf и соавт. впервые сообщили об утолщении затылочной кожной складки (Рис. 18–8 ) во втором триместре с синдромом Дауна в 1985 году. Впоследствии эту связь подтвердили многие авторы. Benacerraf и др. смогли показать, что 40% плодов с синдромом Дауна имели аномально утолщенную затылочную складку более 6 мм, как и 0,1% нормальных плодов. Положительная прогностическая ценность составила 69% для людей с утолщенной затылочной складкой из группы высокого риска. Утолщение затылочной складки остается наиболее постоянным сонографическим признаком, связанным с повышенным риском развития синдрома Дауна у плода.
Рисунок 18–3. Среднесагиттальный вид плода в третьем триместре с синдромом Дауна, демонстрирующий макроглоссию.
Рис. 18–4. Поперечный вид грудной клетки плода на уровне четырехкамерной проекции. У этого плода во втором триместре с дефектом атриовентрикулярной перегородки и синдромом Дауна наблюдаются крупные дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
Рисунок 18–5. Среднесагиттальный вид плода во втором триместре с синдромом Дауна, демонстрирующий диффузное утолщение кожи и асцит, соответствующий водянке плода.
Рисунок 18–6. Корональная проекция грудной клетки плода с синдромом Дауна во втором триместре беременности, демонстрирующая двусторонний плевральный выпот, слева больше, чем справа.
Помимо структурных дефектов и утолщения затылочной складки у плода во втором триместре, сообщалось о многих других сонографических признаках, связанных с синдромом Дауна плода. , Некоторые из наиболее изученных сонографических признаков включают гиперэхогенность кишечника ( рис. 18–9 ), укороченную бедренную кость, короткую плечевую кость, почечный пиелоэктаз ( рис. 18–10 ), эхогенные внутрисердечные очаги ( рис. 18–11 ) и сосудистую оболочку. кисты сплетений. В качестве отдельных результатов недавний метаанализ дал следующие отношения правдоподобия (95% доверительные интервалы) для вышеупомянутых сонографических признаков синдрома Дауна плода во втором триместре: утолщение затылочной складки — 17 (от 8 до 38), гиперэхогенный кишечник. —6,1 (3,0–12,6), короткое бедро — 2,7 (1,2–6,0), короткая плечевая кость — 7,5 (4,7–12), пиелоэктазия почки — 1,9 (0,7–5,1), эхогенный внутрисердечный очаг — 2,8 (1,5–5,5) и киста сосудистого сплетения — 1,0 (0,12–9,4). Этот метаанализ подтверждает многие предыдущие исследования, которые документировали повышенный риск синдрома Дауна среди плодов с этими изолированными данными, за исключением кист сосудистого сплетения, которые не были связаны с синдромом Дауна. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы лучше понять, как эти сонографические признаки следует использовать в клинической практике. Например, биометрия плода и даже распространенность эхогенных внутрисердечных очагов различаются в зависимости от расы матери.
Рисунок 18–7. Поперечный вид шейки плода во втором триместре с синдромом Дауна, демонстрирующий небольшие двусторонние кистозные гигромы.
Рисунок 18–8. Поперечный вид черепа плода: утолщенная затылочная складка у плода во втором триместре беременности с синдромом Дауна. Измерение соответственно указывается штангенциркулем от внешнего края черепа до внешнего края кожной складки.
Рисунок 18–9. Косой/сагиттальный вид брюшной полости плода, демонстрирующий гиперэхогенный кишечник у плода во втором триместре с синдромом Дауна. Кишка имеет такую же эхогенность, как и окружающая кость.
Рисунок 18–10. Поперечный вид брюшной полости плода во втором триместре с синдромом Дауна, демонстрирующий двустороннюю почечную пиелоэктазию.
Рисунок 18–11. Поперечный вид грудной клетки плода на уровне четырехкамерной проекции у плода во втором триместре с синдромом Дауна. В левом желудочке определяется эхогенный внутрисердечный очаг, уровень эхогенности которого аналогичен уровню эхогенности окружающей кости.
Рисунок 18–12. Поперечный вид нижней части живота и верхней части таза плода во втором триместре с синдромом Дауна, демонстрирующий широкий угол подвздошной кости.
Рисунок 18–13. Трехмерная реконструкция и визуализация плода во втором триместре беременности с синдромом Дауна. На визуализированном изображении показано маленькое утолщенное ухо.
Многие другие сонографические признаки связаны с синдромом Дауна во втором триместре беременности. Многие, такие как широкий угол подвздошной кости (Рис. 18–12 ), короткая длина ушей ( рис. 18–13 ), гипоплазия средней фаланги пятого пальца ( рис. 18–14 ), клинодактилия, укорочение лобных долей и широкое расхождение большого пальца стопы (рис. 18–12). Рис. 18–15 ), как правило, не оказались полезными в качестве инструментов скрининга, в значительной степени из-за их более высокой распространенности у плодов с нормальным кариотипом.
Рисунок 18–14. Вид руки плода во втором триместре беременности с синдромом Дауна, демонстрирующий гипоплазию средней фаланги пятого пальца.
Рисунок 18–15. Вид основания стопы плода во втором триместре беременности с синдромом Дауна, демонстрирующий широкое расстояние между первым и вторым пальцами стопы.
Рисунок 18–16. Среднесагиттальный вид плода с нормальными хромосомами, демонстрирующий нормальную носовую кость.
Другие, более поздние сонографические признаки могут оказаться еще более полезными для скрининга синдрома Дауна плода. Было показано, что гипоплазия носовой кости во втором триместре связана с повышенным риском синдрома Дауна. Бромли и др. сообщили, что отсутствие носовой кости ( рис. 18–16 и рис. 18–17 ) было обнаружено у 37% плодов с синдромом Дауна и у 0,5% контрольных плодов, что дает отношение правдоподобия 83. Как это сонографическое исследование знак повлияет на нашу текущую оценку плода во втором триместре, еще предстоит определить.
Генетическая сонограмма
Как уже обсуждалось, несколько авторов из нескольких ультразвуковых лабораторий показали, что существуют сонографические данные, связанные с синдромом Дауна плода. Несмотря на то, что у нас есть эта информация, остается много вопросов. Как мы можем использовать эту информацию, чтобы помочь в ведении беременной, которая проходит сонографию во втором триместре? Можем ли мы использовать эти сонографические признаки для оценки лиц с высоким риском развития синдрома Дауна у плода? Можем ли мы использовать эти сонографические признаки для оценки лиц с низким риском развития синдрома Дауна у плода? Можем ли мы изменить риск развития синдрома Дауна у плода у тех, у кого отклонения от нормы при скрининге материнской сыворотки? Это вопросы, на которые мы постараемся ответить.
О первоначальной работе по оценке использования этих сонографических маркеров среди лиц, проходящих сонографию во втором триместре беременности, сообщили Benacerraf et al. в начале 1990-х годов. , Их простой оценочный индекс был описан следующим образом: 2 балла за крупный врожденный структурный дефект или утолщенную затылочную складку; 1 балл за короткое бедро, короткую плечевую кость, пиелоэктазию, гиперэхогенную кишку или эхогенный внутрисердечный очаг. Амниоцентез проводился лицам из группы низкого риска с баллом 2 и выше, а также лицам из группы высокого риска с баллом 1 и выше. Авторы смогли показать, что 73% плодов с синдромом Дауна можно идентифицировать с частотой ложноположительных результатов ~4%. Этот несложный метод скрининга синдрома Дауна был лучше, чем скрининг только по возрасту матери, и сравним с использованием сывороточного скрининга. Винцилеос и др. впоследствии ввели термин « генетическая сонограмма» , чтобы обозначить использование ультразвукового исследования плода во втором триместре для изменения риска синдрома Дауна. Хотя разные авторы включили в свои модели различные сонографические маркеры или мягкие признаки синдрома Дауна, использование генетической сонограммы изменило способ, которым сонологи практикуют сонографию плода во втором триместре.
Рисунок 18–17. Среднесагиттальный вид плода с синдромом Дауна, демонстрирующий отсутствие носовой кости.
Простая система оценки, предложенная Benacerraf и др., была заменена более математическим подходом для оценки риска синдрома Дауна у плода во втором триместре. Nyberg и др. предложили корректировку риска синдрома Дауна в зависимости от возраста матери, используя отношения правдоподобия маркеров синдрома Дауна, полученных во втором триместре УЗИ. Их так называемая ультразвуковая оценка риска с поправкой на возраст (AAURA) использовалась для оценки посттестового риска синдрома Дауна. Это было рассчитано после проведения сонографии во втором триместре, и результаты изменили предшествующий скорректированный по возрасту риск синдрома Дауна. Используя порог 1:200, они смогли идентифицировать 61,5% плодов с синдромом Дауна среди лиц моложе 35 лет, 67,2% плодов с синдромом Дауна у женщин в возрасте от 35 до 39 лет и 100% таких плодов. с синдромом Дауна среди женщин в возрасте 40 лет и старше. Ложноположительные результаты составили 4% для лиц моложе 35 лет, 12,5% для лиц в возрасте от 35 до 39 лет и 100% для лиц в возрасте 40 лет и старше. Нормальному ультразвуковому исследованию без выявленных маркеров было присвоено отношение правдоподобия 0,4. Отношения правдоподобия для пациентов с единичными находками были следующими: структурный дефект — 25, утолщенная затылочная складка — 18,6, гиперэхогенная кишка — 5,5, короткая плечевая кость — 2,5, короткое бедро — 2,2, эхогенный внутрисердечный очаг — 2, пиелоэктазия — 1,6. Рассчитанные отношения правдоподобия для их популяции были следующими: структурный дефект — 71, утолщенная затылочная складка — 58, гиперэхогенная кишка — 21,9, короткая плечевая кость — 15,8, короткое бедро — 4,6, эхогенный внутрисердечный очаг — 5,1, пиелоэктазия — 4,8.
В нашей лаборатории мы недавно попытались определить риск синдрома Дауна у плодов с помощью сонографических маркеров, используя отношения правдоподобия. В нашей популяции было 164 плода с синдромом Дауна и 656 эуплоидных плодов. Отношения правдоподобия (95% доверительные интервалы) для сонографических маркеров были следующими: аномалия — 22 (от 10,6 до 45,8), утолщение затылочной складки ≥ 6 мм — 94,7 (от 30,2 до 296,7), утолщение затылочной складки ≥ 5 мм — 61,6 (25,3). до 149,7), гиперэхогенная кишка — 14,4 (от 5,4 до 38,1), короткая плечевая кость — 23,5 (от 13,1 до 42,1), короткая бедренная кость — 10,1 (от 7,1 до 14,3), эхогенный внутрисердечный очаг — 8,0 (от 4,8 до 13,3), пиелоэктаз — 8,8 (5,0). до 15,4), любой маркер — 6,5 (от 5,3 до 8,1), отсутствие маркера или аномалии — 0,22 (от 0,16 до 0,30). Когда маркеры были сгруппированы по наличию или отсутствию, наличие одного из маркеров было связано с отношением правдоподобия 1,9 (от 1,3 до 2,9), два маркера имели отношение правдоподобия 6,2 (от 3,1 до 12,1), а три маркера имели отношение правдоподобия 6,2 (от 3,1 до 12,1). отношение правдоподобия 80 (от 19,5 до 327,6).
По мере того, как становится доступно больше информации о генетической сонограмме и ее клиническом использовании, необходима более подробная статистическая информация. Если мы собираемся проводить скрининг с помощью сонографических маркеров, мы должны подтвердить, что нет значимой корреляции между сонографическими и биохимическими маркерами и возрастом матери. Саутер и др. критически оценили корреляцию сонографических маркеров как с возрастом матери, так и с биохимическими маркерами. Никакой корреляции сонографических маркеров с возрастом матери не выявлено. Авторы смогли выявить некоторые слабые корреляции между несколькими маркерами. Например, существовала статистически значимая корреляция между длиной бедренной кости и длиной плечевой кости с хорионическим гонадотропином человека. Несмотря на эти немногочисленные корреляции, авторы пришли к выводу, что «сонографические и биохимические маркеры трисомии 21 в значительной степени независимы при здоровой беременности». Несмотря на то, что необходимо провести дополнительную работу для определения взаимосвязей в затронутых беременностях, похоже, что сонографические маркеры могут быть использованы для изменения возрастного риска развития синдрома Дауна у матери.
Генетическая сонограмма для людей с аномальными показателями сыворотки во втором триместре
Литература становится все более доступной, чтобы помочь нам в клиническом ведении пациентов с аномальными результатами сыворотки, указывающими на повышенный риск синдрома Дауна. Десять лет назад Nyberg и соавт. обследовали 395 женщин с аномальными показателями трехмаркерного скринингового теста с помощью пренатальной сонографии. Сонографические данные, которые оценивались, включали структурные дефекты, размеры затылочной складки, гиперэхогенность кишечника, пиелоэктазию и измерения длины бедренной кости. Из этой когорты у 18 (4,5%) был синдром Дауна. По крайней мере, один аномальный сонографический результат был обнаружен у 50% пациентов с синдромом Дауна. Наличие отклонений от нормы при сонографическом исследовании увеличивает риск синдрома Дауна в 5,6 раза, или с 4,5 до 25%. Обычное сонографическое исследование снизило риск синдрома Дауна на 45%, или с 4,5 до 2,5%. Хотя авторы выявили снижение риска развития синдрома Дауна при нормальном ультразвуковом исследовании, они рекомендовали амниоцентез всем пациентам в этой когорте независимо от результатов УЗИ.
Более поздние данные показывают, что риск синдрома Дауна можно уверенно модифицировать с помощью генетической сонограммы на основе априорной оценки риска, определенной на основе скрининга сыворотки. Бахадо-Сингх и др. оценили риск синдрома Дауна у беременных с аномальными результатами сывороточного анализа, указывающими на повышенный риск синдрома Дауна. Все пациенты получили целевые сонограммы для выявления признаков синдрома Дауна. Нормальное ультразвуковое исследование без признаков синдрома Дауна снижает риск синдрома Дауна в 7,8 раза. В целом риск синдрома Дауна составил 1,0%. Если результаты сонографии были аномальными, частота синдрома Дауна составляла 8/127, или 6,3%. Если при сонографическом исследовании не было выявлено сонографических признаков синдрома Дауна, риск синдрома Дауна составлял 1/753, или 0,13%, что дает отношение шансов 50,4 (95% доверительный интервал от 6,4 до 90,2) для тех, у кого были обнаружены сонографические данные. наводит на мысль о синдроме Дауна у людей с аномальными результатами сывороточного анализа. Вердин и Экономидес сообщили о 463 плодах с положительным результатом сывороточного скрининга на синдром Дауна. У одиннадцати (2,4%) был синдром Дауна. У девяти из 11 пациентов с синдромом Дауна (81,8%) были обнаружены сонографические маркеры, связанные с синдромом Дауна. Наличие одного или более сонографических маркеров было связано с отношением правдоподобия 8,4 (95% доверительный интервал от 5,7 до 12,5) для синдрома Дауна, а наличие двух или более сонографических маркеров было связано с отношением правдоподобия 41 для синдрома Дауна. Отсутствие каких-либо маркеров было связано с отношением правдоподобия 0,2 для синдрома Дауна плода. Авторы пришли к выводу, что наличие или отсутствие сонографических маркеров может изменить риск синдрома Дауна среди женщин, подверженных риску синдрома Дауна, на основании результатов скрининга аномальных сывороток.
Как отмечалось ранее, текущие данные позволяют предположить, что генетическая сонограмма может изменить риск синдрома Дауна по сравнению с риском, полученным при скрининге сыворотки. Остается неясным, какие аспекты генетической сонограммы наиболее полезны для этой модификации риска и как их следует включать в клиническое использование. Benn и соавт. оценили использование биохимического анализа во втором триместре, а также оценку специфических ультразвуковых маркеров для определения риска синдрома Дауна с целью разработки модели для акушерской практики. Они использовали четырехкратный скрининг MSAFP, ХГЧ, uE3 и ингибина А, а также сонографические параметры бипариетальной длины/длины бедра и соотношения бипариетальной длины/длины бедра, а также измерение затылочной складки. При использовании скрининга сыворотки чувствительность выявления синдрома Дауна составила 81,5%, частота ложноположительных результатов — 6,9%, а прогностическая ценность положительного результата — 1 из 42 для синдрома Дауна. По факторам, полученным ультразвуковым исследованием, чувствительность выявления синдрома Дауна составила 79,7% с частотой ложноположительных результатов 6,7% и, опять же, прогностическая ценность положительного результата 1 из 42. Объединение обоих тестов привело к чувствительности 90. % с частотой ложноположительных результатов 3,1% и положительной прогностической ценностью 1 из 18. Сочетание сывороточного скрининга с данными, полученными сонографически, дает лучший скрининговый тест на синдром Дауна. Очевидно, что необходимо гораздо больше исследований, чтобы помочь нам определить лучший метод или методы скрининга, обеспечивающие максимальную чувствительность и сводящие к минимуму уровень ложноположительных результатов.
Диагностическое обследование лиц с аномальными показателями материнской сыворотки во втором триместре
Пациент с аномальным результатом сыворотки крови на синдром Дауна обычно удивляется этой новости. Во время беременности у нее не было каких-либо предшествующих аномальных признаков или симптомов, позволяющих предположить наличие проблемы. К сожалению, большинство женщин на момент прохождения теста не до конца понимают, какую именно информацию он дает. Из-за этого людям с отклонениями в сыворотке крови приходится разбираться в тонкостях этого скринингового теста после получения результатов. Обязанность медицинских работников точно объяснить, какая информация предоставляется, и сформулировать план для пациента.
После того, как скрининг сыворотки указывает на повышенный риск синдрома Дауна, пациента чаще всего отправляют на ультразвуковое исследование. Этот экзамен преследует две важные цели. Во-первых, оценка гестационного возраста имеет жизненно важное значение для интерпретации результатов скрининга сыворотки. Этот анализ сыворотки зависит от гестационного возраста. Обычно он рассчитывается на сроке беременности от 15 до 22 недель на основе последних менструаций. Если у пациентки беременность на более ранних сроках, чем предполагалось, учитывая даты ее менструации, анализ сыворотки может быть неточным. Многие лаборатории проводят повторную оценку аналитов сыворотки, если гестационный возраст по данным УЗИ отличается от менструального возраста на 10 дней и более. Если ультразвуковое исследование подтверждает даты менструаций, которые использовались для расчета оценки риска скрининга сыворотки, то скрининг сыворотки считается точным. Вторая роль, которую играет ультразвук, заключается в тщательном поиске структурных дефектов или сонографических признаков, указывающих на синдром Дауна. Если после исчерпывающего сонографического поиска опытный сонолог не выявил признаков синдрома Дауна, пациент может быть проинформирован о снижении риска синдрома Дауна примерно на 50%. Как уже обсуждалось, большая часть литературы предполагает, что изменение риска, связанного с скринингом сыворотки, может достигать 80% снижения риска. Альтернативно, выявление любых структурных дефектов, связанных с синдромом Дауна, может побудить пациента рекомендовать кариотипирование, если пациент захочет получить эту информацию. Аналогичным образом, если были выявлены какие-либо признаки синдрома Дауна, априорный риск, связанный с скринингом сыворотки, можно было бы изменить и пациенту можно было бы представить посттестовый риск.
После того, как пациенту был представлен посттестовый риск, важно признать возможность принятия решений в зависимости от желаний пациента. Единственный способ определить, что у плода определенно есть синдром Дауна, – это определить кариотип. УЗИ не диагностирует и не исключает этот диагноз. Стандартным методом анализа кариотипа во втором триместре является амниоцентез. Эта обычно простая, но инвазивная процедура, как правило, хорошо переносится пациенткой, но связана с повышенным риском выкидыша на ~ 1/200–1/300 выше исходного риска. Для определения кариотипа обычно требуется около 2 недель для получения окончательных результатов. Пациентка должна решить, проводить ли амниоцентез (процедуру с определенным риском) для окончательного диагноза фатального кариотипа или отказаться от инвазивного тестирования. Учитывая наш нынешний уровень понимания, ультразвук играет важную роль в предоставлении пациентке информации, необходимой ей для принятия этого трудного решения.
Краткое содержание
Существует множество сонографических признаков, связанных с синдромом Дауна. Использование генетической сонограммы — это способ изменить риск синдрома Дауна на основе наличия или отсутствия сонографических признаков синдрома Дауна. Генетическая сонограмма может использоваться в качестве вспомогательного средства для снижения риска синдрома Дауна у людей с аномальными результатами сыворотки во втором триместре. Ультразвук является жизненно важной процедурой для тех, у кого есть аномальные сывороточные тесты во втором триместре, для оценки гестационного возраста и тщательного поиска тех структурных дефектов и признаков, которые можно увидеть у плодов с синдромом Дауна.