СОНОГРАФИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ МЕНЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ФЕТАЛЬНЫХ СИНДРОМОВ / АССОЦИАЦИИ

Синдром Аарскога (Х-сцепленный рецессивный)
- Гипертелоризм
- Короткий нос
- Клинодактилия
- Брахидактилия
Синдром Aase (аутосомно-доминантный)
- Гипоплазия лучевой кости
- Волчья пасть
- Дефект межжелудочковой перегородки
- Урогенитальные аномалии
Акрокальнозный синдром (аутосомно-рецессивный)
- Агенезия мозолистого тела
- Внутричерепные кисты
- Гипертелоризм
- Макроцефалия
- Полидактилия—постаксиальная
Акрофациальный дизостоз, синдром Миллера (аутосомно-рецессивный)
- Деформированные уши
- Микрогнатия
- Расщелина губы / неба
- Отсутствуют цифры, обычно пятые
- Гипоплазия лучевой кости
Акромезомелическая дисплазия (аутосомно-рецессивная)
- Мезомелиальная одышка (предплечье / голень)
- Изогнутая лучевая кость
Синдром Адамса-Оливера (аутосомно-доминантный)
- Отсутствуют цифры
- Энцефалоцеле
- Микроцефалия
- Пороки сердца
- Косолапость
- Ограничение внутриутробного роста
Синдром Айкарда (доминантный Х-сцепленный)
- Агенезия мозолистого тела
- Арахноидальная киста
- Порок развития Денди-Уокера
- Вентрикуломегалия
- Микроцефалия
- Микрофтальмия
Врожденная амилоплазия (спорадическая)
- Гастрошизис
- Микрогнатия
- Косолапость
- Контрактуры суставов
- Снижение подвижности плода
Ателостеогенез (аутосомно-доминантный)
- Маленькая грудная клетка
- Одиннадцать пар ребер
- Гипертелоризм
- Заячья губа и небо
- Микрогнатия
- Отсутствует плечевая кость
- Отсутствует малоберцовая кость
- Изогнутая большеберцовая кость
- Косолапость
- Ризомелиальное (проксимальное) укорочение
- Ограничение внутриутробного роста
- Многоводие
Синдром Баллера-Герольда (аутосомно-рецессивный)
- Порок развития почки
- Вентрикуломегалия легкой степени тяжести
- Гипотелоризм
- Микрогнатия
- Отсутствуют цифры
- Аномалия или отсутствие большого пальца
- Гипоплазия лучевой кости
- Ограничение внутриутробного роста
- Нарушения функции почек
Синдром базально-клеточного невуса (Gorlin) (аутосомно-доминантный)
- Макроцефалия
- Кальцификации в ложном мозге
- Вентрикуломегалия — легкая степень тяжести
Синдром Билса (аутосомно-доминантный)
- Контрактуры суставов
- Пороки сердца
Бумеранговая дисплазия (аутосомно-доминантная)
- Поклон
- Тяжелая микромелия
- Гипертелоризм
- Косолапость
- Многоводие
Синдром Бранкио-оторенальный (Мельника-Фрейзера) (аутосомно-доминантный)
- Деформированные уши
- Нарушения функции почек
АССОЦИАЦИЯ ЗАРЯДА (аутосомно-доминантный)
- Атрезия пищевода
- Сердечная аномалия
- Анофтальмия
- Голопрозэнцефалия
- Волчья пасть
- Микрогнатия
- Генитальная гипоплазия
Точечная хондродисплазия (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный)
- Маленькая грудная клетка
- Контрактуры суставов
- Укорочение ризомелика
- Водянка
- Точечные эпифизы
Хромосома: 18p-
- Голопрозэнцефалия
- Гипотелоризм
- Косолапость
- Сердечные аномалии
Хромосома: 18q-
- Микрофтальмия / анофтальмия
- Микроцефалия
Хромосома: 47,XXY
- Повышенная прозрачность затылка
Хромосома: 4p- (Вольф-Хиршхорн)
- Гипертелоризм
- Сердечная аномалия
- Расщелина губы / неба
- Микрогнатия
- Пороки развития ушей (метки)
- Ограничение внутриутробного роста
- Микроцефалия
Клеидокраниальная дисплазия (аутосомно-доминантная)
- Частичная или тотальная аплазия ключиц
- Брахицефалия
- Гипертелоризм
Врожденная мышечная дистрофия (аутосомно-рецессивная)
- Сжатые руки
- Атрофия мышц
Врожденный нефротический синдром (аутосомно-рецессивный)
- Многоводие
- Водянка
- Плацентомегалия
Синдром Корнелии де Ланге (аутосомно-доминантный)
- Сердечная аномалия
- Порок развития Денди-Уокера
- Микроцефалия
- Короткий нос
- Гипоплазия средней части лица
- Аномалия большого пальца
- Отсутствуют цифры
- Отсутствующие конечности
- Клинодактилия
- Гипоплазия лучевой кости
- Короткие конечности
- Водянка
- Ограничение внутриутробного роста
Синдром критического отклонения (делеция 5p)
- Микроцефалия
- Микрогнатия
- Пороки развития сердца
- Аномалии лица, такие как заячья губа и небо
- Гипопластический мозжечок
- Повышенная прозрачность затылка
- Ограничение внутриутробного роста
Диабетическая эмбриопатия
- Атрезия двенадцатиперстной кишки
- Порок развития почки
- Агенезия почек
- Сердечная аномалия
- Голопрозэнцефалия
- Дисрафия позвоночника
- Дефекты позвонков
- Расщелина губы / неба
- Макросомия
- Многоводие
Дисегментарная дисплазия (аутосомно-рецессивная)
- Поклон
- Сильное укорочение всех конечностей
- Аномалии позвоночника
- Волчья пасть
Синдром эктродактилии-эктодермальнойдисплазии-расщелины (аутосомно-доминантный)
- Гидронефроз
- Заячья губа с волчьим небом или без него
- Отсутствуют цифры
- Отсутствующие конечности
- Клинодактилия
- Аномалии почек
- Голопрозэнцефалия
Синдром эктродактилии–аплазии большеберцовой кости (аутосомно-доминантный)
- Аномалии больших пальцев
- Отсутствуют цифры
- Аплазия большеберцовой кости
- Бифуркация бедренной кости
- Гипоплазия локтевой кости
Синдром Эллиса–Ван Кревельда (аутосомно-рецессивный)
- Агенезия почек
- Сердечные аномалии
- Маленькая грудная клетка
- Косолапость
- Полидактилия—постаксиальная
- Порок развития Дэнди Уокера
- Короткие конечности
- Ограничение внутриутробного роста
Синдром Фанкони (аутосомно-рецессивный)
- Сердечная аномалия
- Гипоплазия большого пальца / аплазия
- Микроцефалия
- Гипоплазия лучевой кости
- Нарушения функции почек
- Отсутствует прозрачная полость
- Пороки сердца
Инфекции плода
- Эхогенный анализ кишечника
- Эхогенные очаги в головном мозге
- Кальцификации печени
- Микроцефалия
- Аномалии конечностей (ветряная оспа)
- Вентрикуломегалия легкой степени тяжести
- Катаракта
- Микрофтальмия
- Водянка
- Ограничение внутриутробного роста
- Толстая плацента
Эмбриопатия плода, вызванная метотрексатом
- Мезомелиальная недостаточность
- Микрогнатия
- Ограничение внутриутробного роста
- Косолапость
- Волчья пасть
- Дефекты нервной трубки
Фетальный варфариновый синдром
- Гипоплазия носа
- Укорочение ризомелика
- Ограничение внутриутробного роста
- Точечные эпифизы
Фиброхондрогенез (аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный)
- Маленькая грудная клетка
- Укорочение ризомелика
- Волчья пасть
- Водянка
- Ограничение внутриутробного роста
- Омфалоцеле
Синдром Фрейзера (аутосомно-рецессивный)
- Микрофтальмия или анофтальмия
- Синдактилия
- Генитальные аномалии
- Атрезия гортани
- Пороки развития носа и уха
- Агенезия почек
Синдром Фримена-Шелдона (аутосомно-доминантный)
- Микрогнатия
- Локтевое отклонение кистей
- Сжатые руки
- Косолапость
- Контрактуры суставов
- Микроцефалия
Последовательность фронтоназальной дисплазии (в некоторых формах аутосомно-рецессивная)
- Дефект лобной кости
- Срединная заячья губа
- Гипертелоризм
Синдром Поганки (аутосомно-рецессивный)
- Акромезомелия
- Отсутствующие конечности
- Полидактилия—преаксиальная
Синдром цефалополисиндактилии Грейга (аутосомно-доминантный)
- Макроцефалия
- Гипертелоризм
- Аномалия большого пальца
- Руки: полидактилия—постаксиальная
- Стопы: полидактилия—преаксиальная
- Отсутствие мозолистого тела
- Вентрикуломегалия
Иктиоз Арлекина (аутосомно-рецессивный)
- Открытый рот с большим языком
- Сжатые или неподвижные руки
- Конечности в фиксированном положении
Синдром Холта-Орама (аутосомно-доминантный)
- Сердечная аномалия
- Аномалия большого пальца
- Отсутствуют цифры
- Отсутствующие конечности
- Клинодактилия
- Гипоплазия лучевой кости
Гидролетальный (аутосомно-рецессивный)
- Агенезия мозолистого тела
- Микрофтальмия или анофтальмия
- Полидактилия—постаксиальная
- Вентрикуломегалия
- Многоводие
- Микрогнатия
- Волчья пасть
- Порок сердца
- Косолапость
Гипофосфатазия (аутосомно-рецессивный)
- Маленькая грудная клетка
- Легко визуализируемые структуры мозга
- Изогнутые конечности
- Укорочение костей от умеренной до тяжелой степени
- Диффузная гипоминерализация
- Многоводие
Синдром Ivemark (обычно спорадический)
- Ситуация обратная
- Сложный порок сердца
- Полиспления
- Нарушения функции почек
Синдром Джексона-Вайсса (аутосомно-доминантный)
- Экзофтальм / проптоз / выпуклые глаза
- Асимметрия лица
Синдром Якобсена (спорадический, если у родителя нет сбалансированной транслокации)
- Тригоноцефалия
- Микроцефалия
- Гипертелоризм
- Микрогнатия
- Пороки сердца
Синдром Ярхо-Левина, спондилокостальный дизостоз (аутосомно-рецессивный)
- Неправильное расположение и деформация позвонка
- Веерообразные ребра
- Сильное укорочение позвоночника
Синдром Жубера (аутосомно-рецессивный)
- Гипоплазия мозжечка
- Порок развития Денди-Уокера
- Нарушения функции почек
- Микрогнатия
- Полидактилия
Последовательность Клиппеля-Фейля (спорадическая)
- Дефекты позвонков
- Врожденные пороки сердца
- Волчья пасть
Синдром Найеста (аутосомно-доминантный)
- Короткие конечности
- Кифосколиоз
- Плоскостопие
- Гипопластика костей таза
- Волчья пасть
Синдром Ларсена (аутосомно-доминантный и рецессивный)
- Косолапость
- Аномальная сегментация позвонков при кифосколиозе
- Гипертелоризм
- Микрогнатия
- Вывих сустава
- Волчья пасть (аутосомно-доминантная форма)
Синдром Ленца (Х-сцепленный рецессивный)
- Микроцефалия
- Аплазия / гипоплазия почек
- Микрофтальмия
Синдром Мардена-Уокера (аутосомно-рецессивный)
- Микроцефалия
- Микрогнатия
- Волчья пасть
- Косолапость
- Контрактуры суставов
- Кисты почек
- Ограничение внутриутробного роста
Фенилкетонурия матери
- Сердечная аномалия
- Микроцефалия
- Ограничение внутриутробного роста
Синдром Маккусика-Кауфмана (аутосомно-рецессивный)
- Гидронефроз
- Сердечная аномалия
- Полидактилия—постаксиальная
- Гидрометроколпоз (образование в средней части нижней части живота, содержащее эхогенные отложения, обусловленные атрезией / стенозом влагалища)
- Другие аномалии мочеполовой системы
- Аноректальная атрезия
Мегацистный мегауретер (спорадический)
- Гидронефроз
- Большой толстостенный мочевой пузырь
- Расширенные мочеточники
- В основном мужчины
Синдром гипоперистальтики кишечника с микроколоном Megacystis (возможно, аутосомно-рецессивный)
- Большой мочевой пузырь без утолщения стенки
- Многоводие
- Расширенная тонкая кишка
- В основном женщины
Синдром Мельника-Нидлса (доминантный Х-сцепленный)
- Экзофтальм
- Микрогнатия
- Изгиб плечевой кости, лучевой кости, локтевой кости, большеберцовой кости
- Маленькая грудная клетка
Синдром Миллера-Дикера (делеция 17p13.3 может быть de novo или унаследована от родителя со сбалансированной транслокацией)
- Микрогнатия
- Клинодактилия
- Отсутствует теменно-затылочная щель
- Аномальная сильвиева трещина
- Лиссэнцефалия — только полная агирия может быть диагностирована внутриутробно (не следует рассматривать возможность до истечения 20 недель беременности)
- Вентрикуломегалия
- Микроцефалия
- Ограничение внутриутробного роста
- Многоводие
- Отсутствие мозолистого тела
Ассоциация MURCS (аплазия мюллеровых протоков, аплазия почек, цервикоторакальная сомитовая дисплазия) (спорадическая)
- Деформации верхних отделов позвоночника
- Отсутствие или гипоплазия матки
- Увеличенный плодный пузырь
- Агенезия почек / эктопия
- Кистозная пуповина из-за открытого урахуса
- Маловодие
- Плод женского пола
Акрофациальный дизостоз Нагера (аутосомно-доминантный)
- Микрогнатия
- Волчья пасть
- Деформированные уши
- Отсутствие или гипоплазия большого пальца
Синдром Нейлаксовой (аутосомно-рецессивный)
- Ограничение внутриутробного роста
- Агенезия мозолистого тела
- Гипоплазия мозжечка
- Лиссэнцефалия
- Микроцефалия со скошенным лбом
- Катаракта
- Экзофтальм / проптоз / выпуклые глаза с гипертелоризмом
- Сильная отечность кистей и стоп
- Сжатые руки
- Контрактуры суставов
- Ножки-качалки
- Микрогнатия с плоским носом
- Деформированные уши
- Врожденные пороки сердца
Синдром Нунана (аутосомно-доминантный)
- Сердечная аномалия—стеноз легких
- Другие пороки сердца
- Кистозная гигрома
- Гипертелоризм
- Полупозвоночные
Окулодентодигитальный синдром (аутосомно-доминантный)
- Микрофтальмия или анофтальмия
- Аплазия одного или нескольких пальцев рук или ног
Синдром Опица G/ГЭБ (аутосомно-доминантный, Х-сцепленный рецессивный)
- Гипертелоризм
- Гипоспадия
- Заячья губа с волчьим небом или без него
- Микрогнатия
- Трахеопищеводный свищ
- Аномалии гениталий
Орально-лицево-пальцевой синдром I типа (доминантный с Х-сцеплением)
- Кистозная болезнь почек
- Срединная расщелина губы и неба
- Аномальные цифры
- Клинодактилия
- Полидактилия —преаксиальная деформация стоп
Спектр гипогенеза оромандибулярных конечностей (спорадический)
- Отсутствуют цифры
- Отсутствующие конечности
- Микрогнатия
- Волчья пасть
- Синдактилия
Отоцефалия (вероятно, спорадическая)
- Гипоплазия или отсутствие нижней челюсти и языка
- Агнатия
- Волчья пасть
- Многоводие
Отопалатодигитальный синдром (Х-сцепленный с промежуточной экспрессией у женщин)
- Гипертелоризм
- Волчья пасть
- Малая грудная клетка
- Изогнутая большеберцовая кость
Синдром Паллистера-Холла (аутосомно-доминантный)
- Внутричерепная опухоль -гипоталамическая гамартобластома
- Полидактилия—постаксиальная
- Неперфорированный задний проход
Последовательность В Польше (спорадическая)
- Отсутствуют цифры
- Отсутствие или гипоплазия верхней конечности
- Синдактилия
Синдром Протея (спорадический)
- Макродактилия
- Массы мягких тканей
- Конечности разного размера
- Макроцефалия
- Нефромегалия
Эмбриопатия ретиноевой кислоты
- Сердечные аномалии
- Гипоплазия мозжечка
- Микроцефалия
- Вентрикуломегалия
- Микротия
- Микрогнатия
- Гипертелоризм
Синдром Робертса (аутосомно-рецессивный)
- Гипомелия, более выраженная в верхних конечностях
- Фокомелия
- Отсутствуют цифры
- Отсутствующие конечности
- Заячья губа с волчьим небом или без него
- Гипертелоризм
- Сердечная аномалия
- Энцефалоцеле
- Катаракта
- Клинодактилия
- Серьезное ограничение внутриутробного развития
- Аномалия мочеполовой системы
Синдром Робиноу (аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный)
- Гипертелоризм
- Заячья губа с волчьим небом или без него
- Микрогнатия
- Гипоплазия средней части лица
- Макроцефалия
- Полупозвоночные
- Сросшиеся / отсутствующие ребра
- Генитальные аномалии
- Укороченные длинные кости
- Пороки сердца
Синдром Рубинштейна-Тайби (спорадический)
- Широкие большие пальцы с радиальным углом наклона
- Микроцефалия
- Нарушения функции почек
- Пороки сердца
Синдром Рассела-Сильвера (спорадический)
- Асимметричное ограничение внутриутробного роста при головке нормального размера
- Асимметричные короткие длинные кости
- Микрогнатия
- Клинодактилия
Синдром Сетре-Чотцена (аутосомно-доминантный)
- Экзофтальм / проптоз / выпуклые глаза
- Гипертелоризм
- Асимметрия лица
- Краниосиностоз
- Фронтальный контроль
- Маленькие уши
- Синдактилия
- Широкий / дублированный большой палец ноги
Синдром Секкеля (аутосомно-рецессивный)
- Микроцефалия
- Микрогнатия
- Клинодактилия
- Ограничение внутриутробного роста
Синдром Симпсона-Голаби-Бенеля (Х-сцепленный рецессивный)
- Макросомия
- Многоводие
- Макроцефалия
- Макроглоссия
- Полидактилия—постаксиальная
Синдром Сотоса (аутосомно-доминантный)
- Долихоцефалия
- Макроцефалия
- Фронтальный контроль
- Макросомия
- Вентрикуломегалия
- Отсутствие мозолистого тела
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (аутосомно-доминантная)
- Маленькая грудная клетка
- Волчья пасть
- Короткие конечности
- Короткий позвоночник с аномалиями развития позвонков
- Кифосколиоз
- Плоскостопие
- Косолапость
- Ограничение внутриутробного роста
Синдром Стиклера (аутосомно-доминантный)
- Волчья пасть
- Микрогнатия
- Катаракта
- Сколиоз
- Косолапость
Талидомидная эмбриопатия
- Отсутствующие конечности
- Фокомелия
- Пороки сердца
- Микротия
- Нарушения функции почек
- Атрезии желудочно-кишечного тракта
α-талассемия
- Водянка
Синдром тромбоцитопении—отсутствия лучевой кости (TAR) (аутосомно-рецессивный)
- Отсутствует лучевая кость с обеих сторон
- Аномалии локтевого сустава
- Сердечная аномалия
- Отсутствующие конечности
- Косолапость
- Нарушения функции почек
Синдром Таунса-Брока (аутосомно-доминантный)
- Асимметрия лица
- Деформированные уши
- Аномалия большого пальца
- Отсутствуют цифры
- Полидактилия—преаксиальная
- Агенезия почек
- Мультикистозные диспластические почки
- Атрезия двенадцатиперстной кишки
Синдром Уолкера-Варбурга (аутосомно-рецессивный)
- Агенезия мозолистого тела
- Отсутствует прозрачная полость
- Порок развития Денди-Уокера
- Энцефалоцеле
- Лиссэнцефалия
- Вентрикуломегалия легкой степени тяжести
- Катаракта
- Микрофтальмия или анофтальмия
Синдром Уивера (аутосомно-доминантный)
- Макросомия
- Микрогнатия
- Камптодактилия
- Косолапость
- Пороки сердца
Синдром Уильямса (обычно спорадический, но передается от родителя к ребенку)
- Пороки сердца — надклапанный стеноз аорты
- Другие пороки сердца
- Нарушения функции почек
- Умеренное ограничение внутриутробного развития
Синдром Зеллвегера (аутосомно-рецессивный)
- Кистозная болезнь почек
- Катаракта
- Косолапость
- Контрактуры суставов
- Агенезия мозолистого тела
- Пороки сердца-дефекты перегородки
- Снижение подвижности плода
- Точечные эпифизы