Сонографическое выявление хромосомных аномалий

ТАБЛИЦА G-1

Распределение измерений прозрачности затылка по длине темени

Длина макушки (мм)	Гестационный возраст (нед)	N	Среднее значение (мм)	Медиана (мм)	Стандартное отклонение (мм)	ТОЧКА ОТСЕЧЕНИЯ ПРОЦЕНТИЛЯ (мм)	ТОЧКА ОТСЕЧЕНИЯ ПРОЦЕНТИЛЯ (МоМ)	Процентильный эквивалент при 3,5 мм
90-й	95-й	99-й	90-й	95-й	99-й
45.0	11.3	404	1.17	1.1	0.31	1.5	1.7	2.0	1.31	1.42	1.82	99.8
46.0	11.4	620	1.22	1.2	0.38	1.6	1.8	2.9	1.37	1.58	2.45	99.6
47.0	11.5	667	1.21	1.2	0.33	1.6	1.8	2.2	1.30	1.44	2.02	99.8
48.0	11.6	796	1.26	1.2	0.39	1.7	1.9	2.9	1.35	1.55	2.32	99.6
49.0	11.7	853	1.25	1.2	0.33	1.6	1.8	2.5	1.28	1.45	1.90	99.8
50.0	11.7	1048	1.29	1.2	0.36	1.7	1.8	2.6	1.34	1.49	2.08	99.7
51.0	11.8	1256	1.31	1.2	0.38	1.7	1.9	2.8	1.34	1.53	2.17	99.8
52.0	11.9	1401	1.31	1.3	0.30	1.7	1.8	2.3	1.29	1.40	1.71	99.9
53.0	12.0	1783	1.35	1.3	0.39	1.7	1.9	2.6	1.32	1.44	1.98	99.7
54.0	12.0	1919	1.37	1.3	0.34	1.8	2.0	2.4	1.33	1.47	1.83	99.8
55.0	12.1	2089	1.41	1.4	0.42	1.8	2.0	2.6	1.32	1.46	2.02	99.6
56.0	12.2	2247	1.42	1.4	0.36	1.8	2.0	2.6	1.33	1.45	1.89	99.7
57.0	12.3	2439	1.44	1.4	0.35	1.8	2.0	2.5	1.33	1.46	1.85	99.9
58.0	12.3	2695	1.48	1.4	0.39	1.9	2.1	2.6	1.35	1.48	1.92	99.6
59.0	12.4	2831	1.51	1.5	0.42	1.9	2.1	2.8	1.35	1.49	1.93	99.6
60.0	12.5	3011	1.54	1.5	0.39	2.0	2.2	2.7	1.38	1.50	1.98	99.7
61.0	12.6	3050	1.55	1.5	0.37	2.0	2.2	2.6	1.35	1.50	1.79	99.8
62.0	12.6	3185	1.57	1.5	0.37	2.0	2.2	2.8	1.36	1.48	1.91	99.8
63.0	12.7	3156	1.60	1.5	0.38	2.1	2.3	2.7	1.35	1.48	1.85	99.8
64.0	12.8	3217	1.62	1.6	0.41	2.1	2.3	2.8	1.38	1.51	1.81	99.8
65.0	12.8	3125	1.64	1.6	0.39	2.1	2.3	2.8	1.35	1.47	1.83	99.7
66.0	12.9	3171	1.67	1.6	0.42	2.2	2.4	2.9	1.37	1.50	1.91	99.6
67.0	13.0	3083	1.69	1.6	0.42	2.2	2.4	2.8	1.37	1.51	1.81	99.7
68.0	13.1	2872	1.70	1.7	0.40	2.2	2.4	2.8	1.35	1.50	1.76	99.9
69.0	13.1	2779	1.72	1.7	0.41	2.2	2.4	2.9	1.35	1.46	1.80	99.8
70.0	13.2	2662	1.74	1.7	0.40	2.2	2.4	2.9	1.35	1.46	1.78	99.8
71.0	13.3	2483	1.79	1.7	0.41	2.3	2.5	3.0	1.37	1.48	1.77	99.7
72.0	13.4	2337	1.78	1.7	0.43	2.3	2.5	3.0	1.34	1.48	1.79	99.7
73.0	13.4	2150	1.79	1.8	0.43	2.3	2.5	2.9	1.34	1.45	1.74	99.7
74.0	13.5	2015	1.82	1.8	0.44	2.3	2.5	3.0	1.34	1.45	1.83	99.7
75.0	13.6	1920	1.80	1.8	0.43	2.3	2.5	3.1	1.31	1.49	1.75	99.7
76.0	13.7	1799	1.83	1.8	0.44	2.4	2.6	3.1	1.30	1.42	1.75	99.6
77.0	13.8	1542	1.85	1.8	0.45	2.4	2.6	3.3	1.30	1.43	1.75	99.4
78.0	13.8	1477	1.81	1.8	0.44	2.4	2.5	3.1	1.29	1.42	1.73	99.5
79.0	13.9	1215	1.85	1.8	0.47	2.4	2.5	3.0	1.27	1.38	1.65	99.7
80.0	14.0	778	1.84	1.8	0.43	2.4	2.7	3.1	1.27	1.39	1.69	99.8
81.0	14.1	625	1.86	1.8	0.45	2.4	2.7	3.2	1.24	1.39	1.67	99.6
82.0	14.2	592	1.86	1.8	0.45	2.4	2.6	3.3	1.23	1.33	1.66	99.4
83.0	14.2	611	1.85	1.8	0.44	2.4	2.6	2.8	1.18	1.27	1.47	99.8
84.0	14.2	383	1.86	1.8	0.45	2.5	2.6	3.1	1.23	1.35	1.84	99.7

МоМ, кратный медиане.

От Джеллифф-Павловски Л.Л., Нортона М.Е., Шоу Г.М. и др.: Риск критических врожденных пороков сердца по нормам прозрачности затылка. Am J Obstet Gynecol 212(4):518.e1-518.e10, 2015.

ТАБЛИЦА G-2

Нормальные процентили длины костей носа ( N = 3537) для определенного возраста менструации

Гестационный возраст (нед)	Субъекты ( n )	ДЛИНА КОСТЕЙ НОСА (мм) В ПРОЦЕНТИЛЯХ
2.5-й	5-й	50-й	95-й	97,5 тыс.
11	16	1.3	1.4	2.3	3.3	3.4
12	54	1.7	1.8	2.8	4.2	4.3
13	59	2.2	2.3	3.1	4.6	4.8
14	82	2.2	2.5	3.8	5.3	5.7
15	103	2.8	3.0	4.3	5.7	6.0
16	134	3.2	3.4	4.7	6.2	6.2
17	203	3.7	4.0	5.3	6.6	6.9
18	252	4.0	4.3	5.7	7.0	7.3
19	388	4.6	5.0	6.3	7.9	8.2
20	440	5.0	5.2	6.7	8.3	8.6
21	322	5.1	5.6	7.1	9.0	9.3
22	208	5.6	5.8	7.5	9.3	10.2
23	157	6.0	6.4	7.9	9.6	9.9
24	121	6.6	6.8	9.3	10.0	10.3
25	123	6.3	6.5	8.5	10.7	10.8
26	96	6.8	7.4	8.9	10.9	11.3
27	80	7.0	7.5	9.2	11.3	11.6
28	103	7.2	7.6	9.8	12.1	13.4
29	95	7.2	7.7	9.8	11.8	12.3
30	104	7.3	7.9	10.0	12.6	13.2
31	92	7.9	8.2	10.4	12.6	13.2
32	66	8.1	8.6	10.5	13.6	13.7
33	54	8.6	8.7	10.8	12.8	13.0
34	41	9.0	9.1	10.9	12.8	13.5
35	37	7.5	8.5	11.0	14.1	15.0
36	40	7.3	7.8	10.8	12.8	13.6
37	36	8.4	8.7	11.4	14.5	15.0
38	13	9.2	9.3	11.7	15.7	16.6
39	12	9.1	9.2	10.9	14.0	14.8
40	6	10.3	10.4	12.1	14.5	14.7

От Sonek J. D., McKenna D., Webb D. и др.: Длина носовой кости на протяжении беременности: в пределах нормы на основе 3537 ультразвуковых измерений плода. Ultrasound Obstet Gynecol 21: 152, 2003.

ТАБЛИЦА G-3

Наблюдаемое количество трисомий 21, 18 и 13 в зависимости от толщины просвечивания затылка плода и ожидаемое количество трисомий в зависимости от возраста матери

Толщина просвечивания затылочной области (мм)	n	НАБЛЮДАЕМЫЕ	ОЖИДАЕТСЯ В ЗАВИСИМОСТИ ОТ ВОЗРАСТА	НАБЛЮДАЕМЫЕ / ОЖИДАЕМЫЕ
21	18/13	21/18/13	21	18/13	21/18/13	21	18/13	21/18/13
3	383	16	7	23	4.20	1.81	6.01	3.8	3.9	3.8
4	67	16	5	21	0.71	0.31	1.02	22.5	16.0	20.6
5	41	13	7	20	0.53	0.23	0.76	24.5	30.0	26.3
≥6	69	16	22	38	0.65	0.28	0.93	24.6	78.6	40.9
Всего	560	61	41	102	6.09	2.63	8.72	10.0	15.6	11.7

От Pandya P.P., Beizot M.L., Kuhn P., et al.: Толщина полупрозрачности затылка плода в первом триместре беременности и риск трисомий. Акушер-гинеколог 84: 420, 1994.

ТАБЛИЦА G-4

Толщина затылка на сроке беременности от 14 до 24 недель в зависимости от возраста матери и пренатальное выявление синдрома Дауна

Параметр	ТОЛЩИНА КОЖНОЙ СКЛАДКИ ЗАТЫЛКА
5 мм	6 мм	7 мм
<35 y	≥35 y	<35 y	≥35 y	<35 y	≥35 y
Чувствительность	75% (6/8)	46% (11/24)	62% (5/8)	38% (9/24)	38% (3/8)	21% (5/24)
95% доверительный интервал	35%-97%	26%-68%	24%-91%	19%-59%	8%-75%	7%-42%
Специфичность	92.3%	95.5%	98.8%	99.2%	99.7%	99.7%
Положительное прогностическое значение	1/168	1/42	1/34	1/11	1/14	1/7
Положительные результаты скрининга	7.8%	4.8%	1.3%	1.0%	0.3%	0.4%

От Грея Д.Л., Крейна Дж.П.: Оптимальные пороговые значения кожной складки затылка в зависимости от гестационного возраста для пренатального выявления синдрома Дауна. Am J Obstet Gynecol 171: 1282, 1994.

ТАБЛИЦА G-5

Распространенные синдромы микроделеции

Синдром	Расположение	Частота
Прадер-Вилли	15q11-13	1/10,000-1/30,000
Ангельман	15q11-13	1/12,000-1/20,000
делеция 22q11.2 (велокардиофациальная, доктор Джордж)	22q11.2	1/4000
Смит-Магенис	17p11.2	1/15,000-1/25,000
Уильямс	7q11.23	1/7500
Алагилле	20p12	1/30,000-1/50,000
Рубенштейн-Тайби	16p13.3	1/100,000
WAGR	11p13	1/40,000
Миллер-Дикер	17p13.3	1/85,000
Wolf-Hirschhorn	4p16.3	1/50,000
Cri du chat	5p15.2	1/20,000-1/50,000
Ретинобластома	13q14.2	1/15,000-1/20,000