Срединная заячья губа и небо, кожные полипы носа и липома мозолистого тела: случай синдрома Pai, связанного с дефектами межжелудочковой перегородки

Рис. 21.1

(a) Трехмерное ультразвуковое исследование лица плода с визуализацией поверхности показывает заячью губу, большой полип, выступающий через правую ноздрю, два полипа на спинке носа и кожную метку на левой щеке. (b) Тот же вид , что и в (a) , с открытым ртом для лучшего изображения срединной расщелины верхней губы

Рис. 21.2

Осевое двумерное ультразвуковое изображение головки плода показывает эхогенное образование в межполушарной щели , представляющее липому

Рис. 21.3

(a) Четырехкамерный снимок в режиме B показывает два небольших дефекта межжелудочковой перегородки (обозначены кронциркулем). (b) Ультразвуковая цветная допплерография показывает кровоток через дефект мышечной межжелудочковой перегородки (стрелка). Маленькой стрелкой обозначена перегородка

Учитывая фенотипические особенности плода, диагноз синдрома Pai был поставлен и подтвержден после рождения (рис. 21.4а). У новорожденного не было серьезных неонатальных осложнений. Проблемы с начальным питанием устранялись с помощью небного обтуратора. Послеродовой кариотип был в норме. Пластику заячьей губы и удаление полипа проводили в период новорожденности. В ходе последующей операции небо было хирургически реконструировано. Небольшие дефекты межжелудочковой перегородки самопроизвольно закрылись в течение первого года жизни. На рисунке 21.4b показаны результаты послеоперационного периода в возрасте 3 лет. В настоящее время младенцу 5 лет, и оценка ее развития нервной системы оценивается как нормальная.

Рис. 21.4

(a) На фотографии новорожденного видны черты лица, характерные для синдрома Пай. Отчетливо видны носовой полип, выступающий из правой ноздри , и кожные метки. Обтуратор неба, используемый для кормления, не позволяет полностью видеть заячью губу и небо. (b) Последующее наблюдение в возрасте 3 лет показывает послеоперационные результаты (a, b опубликованы с разрешения родителей)

21.3 Обсуждение

Синдром Пая — редкое заболевание, впервые описанное Паем и соавт. в 1987 году у новорожденной девочки, у которой были расщелина верхней губы, полипы кожи носа и липома средней линии головного мозга [1]. Как отдельная находка, срединная расщелина верхней губы встречается редко. Однако это состояние может быть связано с несколькими синдромами [4]. Носовые полипы считаются отличительным признаком синдрома Pai, и наиболее распространенным местом их появления является носовая перегородка, которая приводит к образованию полипов , возникающих через ноздри. Колумелла является вторым по распространенности местом; редкими локализациями являются спинка / переносица и кончик носа [5]. Обычно этими полипами являются гамартомы (липомы и миолипомы) [5, 6].

После первоначального описания этого синдрома сообщалось о нескольких случаях, характеризующихся срединной расщелиной лица без волчьей пасти, полипами носа или лицевой области или межполушарными липомами головного мозга. Таким образом, были установлены минимальные диагностические критерии синдрома Pai: один или несколько гамартоматозных полипов носа плюс срединная заячья губа (с расщелиной альвеолы или неба или без нее) и / или врожденный полип середины переднего альвеолярного отростка [5]. Поскольку о перикаллозальной липоме сообщалось в 85 % случаев, которым была проведена томография головного мозга, этот признак также был предложен в качестве дополнительного критерия [3].

Межполушарные / перикаллозальные липомы имеют типичные ультразвуковые признаки, которые в большинстве случаев позволяют их очень легко идентифицировать во время пренатального УЗИ [7]. Поскольку в головном мозге нет жировой ткани, предполагается, что липомы центральной нервной системы возникают из примитивного менинкса, опускающегося в межполушарную щель во время расщепления проэнцефального пузырька [8]. В этом месте липома может препятствовать развитию мозолистого тела [7]; следовательно, полная / частичная агенезия или гипоплазия мозолистого тела часто ассоциируется с находкой [5, 7, 9]. Другими аномалиями развития черепно-лицевой области, которые включены в клинический спектр синдрома Pai, являются раздвоенный нос, раздвоенный язычок, двойная уздечка, срединный синус, срединная альвеолярная расщелина и глазной гипертелоризм. Иногда также сообщалось о офтальмологических аномалиях радужной оболочки и роговицы, таких как колобома, микрокорнеа или лентиконус [2, 3, 8]. ДеМьер [10] заявили, что срединная расщелина верхней губы связана с орбитальным гипертелоризмом и пятью другими дефектами лица: V-образной линией роста волос на лбу, скрытой расщелиной черепа, первичным телеантусом, срединной расщелиной предчелюстной кости и срединной волчьей пастью.

Дефект межжелудочковой перегородки был описан в одном ранее опубликованном случае [5]. В нашем случае два небольших дефекта межжелудочковой перегородки (один мышечный, а другой перимембранозный) были обнаружены в третьем триместре беременности, и оба были самопроизвольно закрыты при послеродовом наблюдении. До сих пор неясно, является ли это сопутствующим признаком синдрома Pai, который встречается редко, или, что более вероятно, случайной находкой, не связанной с синдромом.

Была выдвинута гипотеза, что генетический дефект мезодермальной дифференцировки и пенетрации приведет к определенному типу аномалий , связанных с синдромом Pai. Патогенез срединных расщелин лица имеет две основные теории [8]. Согласно классической теории или теории “слияния” His, срединная заячья губа является результатом дефектного сращения верхнечелюстного отростка и двух полуостровов лобного отростка во время эмбриогенеза и роста плода [8]. Вторая теория, предложенная Во, предполагает, что срединная расщелина верхней губы обусловлена отсутствием или недостаточным проникновением мезодермы в эпителиальную стенку первичного неба примерно на шестой неделе эмбриологического развития [8]. Следовательно, кожные полипы могут быть результатом избыточной пролиферации мезодермальной ткани в полости рта на той же эмбриональной стадии.

В настоящее время причина синдрома Pai неизвестна, хотя сообщалось об аутосомно-доминантном наследовании [2] и сбалансированной транслокации X; 16 [11]. Пай и др. [1] и Гийон-Алмейда с соавт. [12] предположили, что это может быть особым проявлением лобно-носовой дисплазии, в то время как другие постулируют многофакторное происхождение [13]. Хромосомный анализ по-прежнему рекомендуется для этих пациентов, но результат обычно нормальный у пациентов с типичным фенотипом [5]. Секвенирование экзома может пролить больше света на этиологию синдрома Pai и, вероятно , заменит обычный кариотип в ближайшем будущем [3, 13].

Что касается отдаленных результатов, большинство авторов сообщают об отличном прогнозе у этих пациентов с нормальным неврологическим и психомоторным развитием, несмотря на наличие межполушарных липом [8, 14, 15]. Тем не менее, особое внимание следует уделить эстетическим, стоматологическим, фонетическим и психологическим последствиям расщелины.