Ультразвуковое исследование Центральной нервной системы плода

Краткое описание

• Эмбриология, 221
  • Вентрикуломегалия, 222
  • Дефекты нервной трубки, 222
  • Аномалии средней линии, 225
  • Кистозные и кистоподобные аномалии Задней ямки, 229
  • Внутриутробные повреждения головного мозга, 231
  • Микроцефалия, 231
• Внутричерепные кисты и опухоли, 232
  • Сосудистые аномалии, 237
  • Пороки развития коры головного мозга и аномалии миграции нейронов, 237
• Выводы, 240

Краткое изложение ключевых моментов

• • 

Аномалии центральной нервной системы (ЦНС) являются одними из наиболее частых пороков развития, выявляемых при антенатальной сонографии.

• • 

Ультразвуковое исследование позволяет выявить значительную часть всех пороков развития ЦНС на ранних сроках беременности. Однако в некоторых случаях результаты могут быть незначительными, тогда как в других аномалия может прогрессировать и проявляться только на поздних сроках беременности или после родов. Ультразвуковое исследование также часто демонстрирует нормальные анатомические изменения, которые трудно отличить от истинных пороков развития.

• • 

Магнитно-резонансная томография (МРТ) часто полезна при аномалиях ЦНС для повышения точности диагностики.

• • 

Один из наиболее распространенных антенатальных диагнозов — увеличение боковых желудочков головного мозга или вентрикуломегалия — может быть связан с другими пороками развития ЦНС и требует детального обследования.

• • 

Дефекты нервной трубки, такие как анэнцефалия и открытая расщелина позвоночника, часто выявляются на ранних сроках беременности. Выявление дефекта позвоночника при расщелине позвоночника может быть затруднено, но постановка диагноза облегчается часто сопутствующими аномалиями внутричерепной анатомии.

• • 

Алобарная и полулобарная голопрозэнцефалия может быть распознана на ранних сроках беременности; более тонкие разновидности, такие как долевой тип, выявить сложнее.

• • 

Полную агенезию мозолистого тела (АКК) можно распознать к середине беременности. Консультирование относительно прогноза затруднено, поскольку прогноз вариабелен, и исследования показывают, что многие младенцы, у которых диагностирован внутриутробный диагноз, могут иметь нормальный интеллект. Частичную агенезию гораздо сложнее выявить с помощью пренатальной сонографии.

• • 

Кистозные и кистоподобные аномалии задней ямки часто трудно диагностировать с уверенностью. Хотя повышенное количество жидкости легко распознать, конкретный диагноз часто бывает затруднен, поскольку существует множество различных образований, которые во многом совпадают с нормальными вариантами.

Пороки развития ЦНС относятся к числу наиболее распространенных врожденных аномалий, встречающихся при рождении. Однако истинная частота этих аномалий, вероятно, недооценена; большинство эпидемиологических обследований основаны на клинических обследованиях, проведенных в период новорожденности, и многие пороки развития головного мозга обнаруживаются только позже в жизни. Долгосрочные последующие исследования показывают, что истинная частота может достигать 1 случая из 100.

Выявление аномалий ЦНС было одной из ранних целей сонографии во время беременности. Хотя было много споров относительно ценности ультразвукового скрининга, в настоящее время ясно, что открытые дефекты нервной трубки, включая анэнцефалию, открытую расщелину позвоночника и крупное цефалоцеле, а также другие тяжелые пороки развития, такие как голопрозэнцефалия, легко выявляются на ранних сроках беременности. Улучшение качества изображений привело к более частому выявлению относительно незначительных пороков развития, так что проблема, с которой сейчас сталкиваются сонологи, заключается не в чувствительности, а скорее в специфичности. Многие малоизученные аномалии ЦНС (характерными примерами являются кисты ACC и задней ямки) в настоящее время выявляются антенатально, и для многих таких аномалий трудно предсказать послеродовые последствия. Кроме того, часто наблюдается значительное совпадение нормальных изменений с патологическими, например, при увеличении желудочковой системы и небольших размерах головки плода. Сонография плода может точно диагностировать некоторые смертельные или тяжелые пороки развития. Но у значительной части пациенток (например, только увеличение боковых желудочков имеет внутриутробную распространенность в 1% случаев) показатели со стороны ЦНС имеют неопределенное прогностическое значение, что может вызывать сильное беспокойство у будущих пар, требовать трудных решений и в конечном итоге может привести к потере нормального плода. Было высказано предположение, что МРТ может добавить важную диагностическую и прогностическую информацию, хотя точное воздействие этого метода продолжает обсуждаться.

Эмбриология

Нервная система развивается из нервной пластинки, утолщенного участка эктодермы эмбриона. Именно хорда и параксиальная мезодерма побуждают вышележащую эктодерму дифференцироваться в нервную пластинку. Нервная пластинка складывается вдоль своей центральной оси, образуя нервную бороздку, окаймленную с каждой стороны нервной складкой. Две нервные складки сливаются вместе и отщипываются, образуя нервную трубку. Слияние нервных складок начинается в середине эмбриона и движется краниально и каудально. Краниальный открытый конец трубки представляет собой переднюю (ростральную) нейропору, а каудальный открытый конец трубки представляет собой заднюю (каудальную) нейропору ( рис. 9-1 и 9-2 ). Ростральная нейропора закрывается на 26-й день или раньше, а каудальная нейропора закрывается на 2 дня позже. Стенки нервной трубки утолщаются, образуя головной и спинной мозг. Нервный канал нервной трубки преобразуется в желудочковую систему головного мозга и центральный канал спинного мозга.

РИС. 9-1

Эмбриональный мозг развивается сложнее из-за увеличения нервной трубки, называемых пузырьками. А, Стадия первичных пузырьков состоит из трех областей. B, Стадия вторичного пузырька состоит из пяти областей.

(Из OpenStax College: Анатомия и физиология, веб-сайт CNX. 19 июня 2013 г. Доступно по адресу http://cnx.org/content/col11496/1.6 / .)

РИС. 9-2

А, Последовательные изображения, показывающие временной ход закрытия нервной трубки у стилизованного эмбриона позвоночного (рострально = вверх). Изначально центральная нервная система представляет собой плоский лист; парные нервные складки поднимаются вдоль рострокаудальной оси и перемещаются медиально, в конечном итоге сливаясь, чтобы охватить нервную трубку. Б, на поперечных срезах показаны закрытые (красная стрелка ) и открытые (зеленая стрелка ) участки нервной трубки. C, регионарные дефекты нервной трубки.

(От Уоллингфорда Дж.Б., Нисвандера Л.А., Шоу Г.М., Финнелла Р.Х.): постоянная проблема понимания, профилактики и лечения дефектов нервной трубки. Наука 339(6123):1222002, 2013.)

Примерно на сроке беременности от 8 до 10 недель в дорсальной части развивающегося заднего мозга наблюдается очаговое расширение нервной трубки; это ромбовидный головной пузырь, предшественник четвертого желудочка. Эта структура может казаться довольно заметной, и ее не следует ошибочно интерпретировать как проявление вентрикуломегалии или другой аномалии ЦНС ( рис. 9-3 и 9-4 ).

РИС. 9-3

Сонограмма головного мозга плода у эмбриона (8 недель 5 дней беременности). Выступающий преддверие четвертого желудочка (ромбовидный мозг) (стрелка ) не следует ошибочно принимать за вентрикуломегалию или другую аномалию центральной нервной системы.

РИС . 9-4

Секционное магнитно-резонансное изображение человеческого эмбриона 23-й стадии по Карнеги (гестационный возраст 10 недель).

(От Пух Р.К., Шиота К., Курджак А.: Визуализация эмбриона человека с помощью магнитно-резонансной микроскопии и трансвагинальной трехмерной сонографии высокого разрешения: эмбриология человека в 21 веке. Am J Obstet Gynecol 204(1):77.e1–16, 2011.)

Вентрикуломегалия

Увеличение боковых желудочков головного мозга, обычно называемое вентрикуломегалией ( рис. 9-5 ), является неспецифическим маркером аномального развития головного мозга. Наличие нормальных боковых желудочков плода при ультразвуковом исследовании снижает риск аномалии ЦНС, тогда как выявление вентрикуломегалии увеличивает риск наличия значительного порока развития. Хотя было предложено много различных подходов к оценке боковых желудочков, в настоящее время предпочтение отдается измерению ширины предсердия (или заднего рога) бокового желудочка. У нормального плода размер бокового желудочка должен быть меньше 10 мм в период между 15 и 40 неделями беременности. У большинства плодов со значительным увеличением желудочков желудочки поражены симметрично, тогда как у пациентов с более легкими степенями вентрикуломегалии чаще наблюдается одностороннее поражение. У плодов мужского пола размер предсердий немного больше, чем у плодов женского пола. Исследование, проведенное Patel and associates, продемонстрировало, что распределение размеров предсердий было близким к норме, со средним размером у всех испытуемых 6,1 мм ± 1,3 (стандартное отклонение [SD]). При разделении по полу средний диаметр предсердий 122 плодов женского пола составил 5,8 мм ± 1,3, а средний диаметр предсердий 97 плодов мужского пола — 6,4 мм ± 1,3. Разница в среднем размере была статистически значимой ( P < 0.005). Таким образом, измерение размеров желудочков и предсердий от 10 до 11 мм будет иметь большее значение у плода женского пола, чем у плода мужского пола.

РИС. 9-5

Латеральная вентрикуломегалия головного мозга плода. А, вентрикуломегалия легкой степени тяжести (ширина предсердия 11 мм); Б, вентрикуломегалия тяжелой степени (ширина предсердия 16 мм) с «свисающей сосудистой оболочкой”.

Ширина желудочков-предсердий более 15 мм указывает на тяжелую вентрикуломегалию . Это почти всегда связано с внутричерепным пороком развития, хотя исход может быть разным и во многом зависит от основной причины. Имеющиеся исследования показывают, что у плодов с изолированной тяжелой вентрикуломегалией повышен риск перинатальной смерти и вероятность тяжелых долгосрочных неврологических осложнений по крайней мере у 50% выживших.

Промежуточное значение ширины предсердия, от 10 до 15 мм, обычно обозначается как легкая вентрикуломегалия и реже ассоциируется со значительными аномалиями ЦНС, хотя его можно наблюдать при АКК и открытых дефектах нервной трубки. Вентрикуломегалия легкой степени тяжести также связана с хромосомными аберрациями: риск развития трисомии 21 увеличивается в 3,8 раза, когда увеличение желудочков является изолированной находкой. Инфекции плода, такие как цитомегаловирус (ЦМВ), могут приводить к увеличению желудочков, хотя обычно присутствуют и другие сонографические аномалии (очаги повышенной эхогенности головного мозга, микроцефалия и порэнцефалия). При изолированной вентрикуломегалии легкой степени тяжести и отсутствии сопутствующих аномалий у большинства младенцев после рождения наблюдается бессимптомное течение. Однако в нескольких отчетах указывается, что у некоторых плодов обнаруживаются серьезные аномалии ЦНС на поздних сроках беременности или после рождения (гидроцефалия, повреждение белого вещества и аномалии кортикальных пластинок), а в некоторых исследованиях сообщается о повышенном риске неврологических осложнений. Исследования, в которых сообщалось о прогнозе вентрикуломегалии легкой степени тяжести, были ограничены отсутствием стандартизированных протоколов наблюдения и трудностями в определении “нормального” неврологического исхода. Однако у большинства плодов с вентрикуломегалией легкой степени тяжести исход будет нормальным, тогда как примерно у 10% наблюдаются нарушения развития нервной системы различного типа и величины.

При обнаружении вентрикуломегалии легкой степени важно исключить сопутствующие аномалии. Следует провести целенаправленное сонографическое исследование анатомии плода, уделяя особое внимание деталям ЦНС. Следует предложить фетальное диагностическое тестирование на анеуплоидию и рассмотреть возможность получения хромосомного микрочипа. Детальная ультразвуковая оценка ЦНС может быть улучшена с помощью трансвагинального сканирования, особенно если у плода головное предлежание. Ведутся некоторые споры относительно того, показана ли МРТ плода во всех случаях явно изолированной вентрикуломегалии. Этот метод может предоставить важную диагностическую информацию, поскольку позволяет более детально оценить развивающийся мозг плода и выявить нарушения бороздчатости, пороки развития коры головного мозга и миграционные аномалии. При продолжающейся беременности, при которой была выявлена вентрикуломегалия легкой степени тяжести, рекомендуется стандартное акушерское ведение.

Дефекты нервной трубки

Частота, причины и риск рецидива дефектов нервной трубки приведены в таблицах 9-1-9-3 . Существует несколько различных форм дефектов нервной трубки.

ТАБЛИЦА 9-1

Частота дефектов нервной трубки

Географический регион	Частота расщелины позвоночника на 1000 родов	Частота анэнцефалии на 1000 родов
Южный Уэльс	4.1	3.5
Саутгемптон	3.2	1.9
Бирмингем, Великобритания	2.8	2.0
Чарльстон
Белый	1.5	1.2
Черный	0.6	0.2
Александрия	0	3.6
Япония	0.3	0.6

Изменено с Broclehurst G: расщелина позвоночника. В Vinken P. J., Bruyn G.w (ред.): Справочник по клинической неврологии. Амстердам, Elsevier / North Holland Biomedical Press, 1978, том 32, стр. 519-578.

ТАБЛИЦА 9-2

Признанные причины дефектов нервной трубки

Многофакторное наследование

Анэнцефалия, миеломенингоцеле, менингоцеле и энцефалоцеле

Синдромы Менделя

Синдром Паллистера-Холла Синдром Меккеля-Грубера, аутосомно-рецессивный (фенотип включает затылочное энцефалоцеле и редко анэнцефалию) Синдром срединной расщелины лица, возможно, аутосомно-доминантный (фенотип включает переднее энцефалоцеле) Синдром Роберта, аутосомно-рецессивный (фенотип включает переднее энцефалоцеле) Синдром переднего крестцового менингомиелоцеле и анального стеноза (доминирующий, аутосомный или Х-сцепленный) Синдром Ярхо-Левина, аутосомно-рецессивный (фенотип включает менингомиелоцеле) Синдром ХАРД(Е) (гидроцефалия, агирия, дисплазия сетчатки, ± энцефалоцеле), аутосомно-рецессивный (фенотип включает энцефалоцеле)

Хромосомные аномалии

Трисомия 13 Трисомия 18 Триплоидия Другие аномалии, такие как несбалансированные транслокации и кольцевая хромосома

Вероятно, наследственный, но способ передачи не установлен

Синдром затылочного энцефалоцеле, близорукости и дисплазии сетчатки Переднее энцефалоцеле у банту и тайцев

Тератогены

Вальпроевая кислота (расщелина позвоночника) Фенитоин Карбамазепин Аминоптерин /аметоптерин (анэнцефалия и энцефалоцеле) Воздействие высокой температуры, вызванное лихорадкой Монозиготное двойничество

Материнские Предрасполагающие факторы

Сахарный диабет (анэнцефалия чаще, чем расщелина позвоночника) Ожирение Носитель гена метилтетрагидрофолатредуктазы ( MTHFR )

Специфические фенотипы Без Известной причины

Синдром черепно-лицевых дефектов и дефектов конечностей, вторичных по отношению к амниотическим полосам (фенотип включает множественное энцефалоцеле) Экстрофия клоаки (фенотип включает миелоцистоцеле) Крестцово-копчиковая тератома (фенотип включает миеломенингоцеле)

Изменено из Main DM, Mennuti MT: Дефекты нервной трубки: проблемы пренатальной диагностики и консультирования. Obstet Gynecol 67(1): 1-16, 1986.

ТАБЛИЦА 9-3

Оценочная частота дефектов нервной трубки (NTDs) На основе конкретных факторов риска в Соединенных Штатах

Популяция	Частота на 1000 живорождений
Мать как ориентир
Общая заболеваемость	1.4-1.6
Женщины, перенесшие амниоцентез в связи с преклонным возрастом матери	1.3-3.0
Женщины с сахарным диабетом	20
Женщины, принимающие вальпроевую кислоту в первом триместре беременности	10-20
Плод как эталон
Один брат с НТД	15-30
Двое братьев и сестер с НТД *	57
Родитель с НТД	11
Сводный брат с НТД	8
Двоюродный брат (ребенок сестры матери)	10
Другие двоюродные братья	3
Брат или сестра с тяжелым сколиозом, вторичным по отношению к множественным дефектам позвонков	15-30
Брат или сестра со скрытым спинномозговым дисрафизмом	15-30
Брат или сестра с крестцово-копчиковой тератомой или гемартомой	~15-30

Изменено из Main DM, Mennuti MT: Дефекты нервной трубки: проблемы пренатальной диагностики и консультирования. Obstet Gynecol 67(1): 1-16, 1986.

* Риск выше в британских исследованиях. Риск еще больше возрастает для трех или более братьев и сестер или комбинации других близких родственников.

Анэнцефалия характеризуется отсутствием свода черепа и головного мозга. Диагноз ставится с помощью ультразвукового исследования во втором и третьем триместрах и основывается на доказательстве отсутствия свода черепа. Кроме того, большинство случаев можно с уверенностью определить на сроке от 11 до 13 недель беременности. На этом сроке головка плода может быть признана явно ненормальной из-за отсутствия окостеневшей голени ( рис. 9-6 ). Для описания этого внешнего вида также использовались термины акрания и экзэнцефалия ; они представляют ранние стадии развития анэнцефалии. Исход анэнцефалии обычно бывает фатальным.

РИС. 9-6

Анэнцефалия на 13 неделе беременности. А, Двумерное сонографическое изображение средней сагиттальной линии; Б, трехмерная сонограмма.

Расщелина позвоночника может протекать как в открытой, так и в закрытой формах. Открытая расщелина позвоночника характеризуется дефектом кожи, подлежащих мягких тканей и дуг позвонков во всю толщу с обнажением нервного канала. Эти дефекты могут значительно различаться по размеру, при этом наиболее часто поражаются поясничная и крестцовая области. Утечка спинномозговой жидкости через дефект приводит к повышению концентрации альфа-фетопротеина (АФП) и ацетилхолинэстеразы в амниотической жидкости и сыворотке крови матери, а измерение АФП в сыворотке крови матери и амниотической жидкости может быть использовано для скрининга дефектов нервной трубки.

Открытая расщелина позвоночника может быть идентифицирована сонографически по открытию нервной трубки и дефекту позвонков (смещение задних элементов наружу), а также вышележащих мягких тканей ( рис. 9-7 ). Обычно обнаруживается киста, образованная в результате сращения деформированного пуповины и мозговых оболочек (миеломенингоцеле). В меньшинстве случаев покрывающая оболочка отсутствует (миелоцеле). Диагностика дефекта нервной трубки может быть сложной и требует тщательного сканирования. Обследование головки плода имеет большое значение, поскольку открытая расщелина позвоночника неизменно ассоциируется с характерными и легко распознаваемыми внутричерепными поражениями. Утечка спинномозговой жидкости приводит к смещению мозжечка и продолговатого мозга через большое отверстие внутрь верхнего цервикального канала (тип Киари II или мальформация Арнольда-Киари). Сонографически это приводит к небольшим размерам головы в середине триместра беременности, а также к облитерации большой цистерны; небольшому размеру и неправильной форме мозжечка (банановый знак), который расположен глубоко в задней ямке; фестончатости лобных костей (лимонный знак); и вентрикуломегалии. Другой характерной аномалией является “заостренный” вид затылочных рогов бокового желудочка. Затылочная точка является распространенным супратенториальным признаком мальформации Киари II. Чаще наблюдается у плодов моложе 24 недель и у тех, у кого желудочки нормального размера. Интересно, что это наблюдается как у плодов с легкой деформацией задней ямки, так и у плодов с более серьезными деформациями (см. Рис. 9-7 ). В целом, частота выявления открытой расщелины позвоночника на акушерской сонограмме в середине триместра беременности составляет не менее 90%. Аномалии задней ямки и боковых желудочков также были описаны на сроке беременности от 11 до 13 недель, но диагностическая точность этих результатов для скрининга расщелины позвоночника все еще оценивается.

РИС. 9-7

Открытая расщелина позвоночника (миеломенингоцеле). A, Типичные сопутствующие внутричерепные находки, включая фестончатость двусторонних лобных костей и малой задней ямки с облитерацией большой цистерны. B, Большой дефект позвонка с перекрывающейся перегородчатой кистой. С, Аксиальное сонографическое изображение плода с пороком развития Киари II и желудочком нормального размера, показывающее заостренную конфигурацию (стрелка ) затылочного рога.

(C от Каллена АЛ., Филли Р.А.: Супратенториальные аномалии при мальформации Киари II, I: желудочковая точка J. Ultrasound Med 27: 33-38, 2008.)

Несколько других аномалий нервной системы часто связаны с миеломенингоцеле и мальформацией Киари II, как внутричерепной, так и экстракраниальной. Известно, что эти аномалии существуют при наличии миеломенингоцеле, и, таким образом, при наблюдении не следует считать, что у плода “множественные аномалии” ( таблица 9-4 ).

ТАБЛИЦА 9-4

Частота аномалий головного мозга и позвоночника у пациентов с пороками развития Киари II

Аномалия	Частота
Миеломенингоцеле	Всегда
Гидроцефалия	Почти всегда
Диспластический тенториум	Почти всегда
Малая задняя ямка	Почти всегда
Luckenschädel	Почти всегда
Каудальное смещение ствола головного мозга	Обычно
Цервикомедуллярный излом	Обычно
Восходящая мозжечковая грыжа	Обычно
Большая масса промежуточных данных	Обычно
Удлиненные черепно-мозговые нервы	Обычно
Тектальный клюв	Обычно
Гипогенез мозолистой оболочки	Обычно
Сирингогидромиелия	~50%
Пороки развития коры головного мозга	Иногда
Стеноз акведука	Иногда

От Barkovich A. J., Raybaud C. (ред.): Педиатрическая нейровизуализация, 5-е изд. Филадельфия, Липпинкотт Уильямс и Уилкинс, 2012.

Существует корреляция между локализацией (на уровне позвонков) и протяженностью поражения позвоночника и неврологическим исходом. В целом, более низкие и мелкие дефекты приводят к менее серьезным неврологическим осложнениям. Уровень костного поражения позвоночника можно определить путем подсчета пораженных позвонков либо от самого дистального позвонка (у плода второго триместра наименьший окостеневший позвонок равен S4), либо от грудной клетки (который заканчивается на отметке T12). Антенатальная ультразвуковая оценка достаточно хорошо коррелирует с постнатальной оценкой (75%), и было обнаружено, что МРТ мало что добавляет к определению костного уровня дефекта. Однако невозможно точно предсказать двигательную функцию, патологию или этапы развития. Следует отметить, что степень увеличения желудочков действительно коррелирует с необходимостью послеродового шунтирования.

Дородовое консультирование после обнаружения расщелины позвоночника у плода является сложным и должно включать многопрофильную команду. Послеродовая гидроцефалия, требующая шунтирования, вызывающая недержание мочи и приводящая к двигательной слабости, требующей использования инвалидного кресла, является распространенным явлением. Варианты ведения нарушенной беременности включают прерывание, выжидательное ведение с послеродовым восстановлением и внутриутробное хирургическое лечение (см. Главу 24 ). Польза кесарева сечения для улучшения неврологических исходов у младенцев с открытой расщелиной позвоночника сомнительна.

Закрытая расщелина позвоночника характеризуется дефектом позвонка (schisis), покрытым кожей. Большинство дефектов небольшие, затрагивают всего несколько позвоночных сегментов, а классические внутричерепные признаки (лимонная впадина, мозжечок в форме банана, вентрикуломегалия) отсутствуют ( рис. 9-8 ). Как следствие, сонографическая диагностика закрытой расщелины позвоночника затруднена и на практике возможна только в тех случаях, которые связаны с подкожным образованием, таким как менингоцеле или липома, перекрывающая костный дефект. Исход закрытой расщелины позвоночника трудно предсказать. У этих младенцев не развивается порок развития Арнольда-Киари или гидроцефалия. Однако пациенты с подкожными образованиями могут страдать от неврологических последствий, включая слабость или паралич нижних конечностей и недержание мочи, обычно в результате защемления или сдавливания спинного мозга.

РИС . 9-8

Закрытое, или покрытое кожей, кистозное расщепление позвоночника (менингоцеле). A и B, Небольшой дефект позвонка с перекрывающейся несептирующейся кистой; C, внутричерепная анатомия в норме.

Термин цефалоцеле используется для описания выпячивания внутричерепного содержимого через костный дефект черепа. Чаще всего эти поражения возникают по средней линии, в затылочной области; реже они возникают в теменной или лобной костях. Энцефалоцеле характеризуется наличием ткани головного мозга в очаге поражения. Когда выступают только мозговые оболочки, используется термин краниальное менингоцеле . Цефалоцеле часто вызывает нарушение циркуляции спинномозговой жидкости и гидроцефалию, а массивное энцефалоцеле может быть связано с микроцефалией. Сопутствующие аномалии встречаются часто ( таблица 9-5 ). Цефалоцеле плода можно заподозрить, когда на сонографии видно образование паракраниальной области ( рис. 9-9 ). Диагностика энцефалоцеле обычно проста, поскольку на ультразвуковых изображениях отчетливо видно наличие ткани головного мозга внутри мешка, хотя отличить краниальное менингоцеле от отека мягких тканей или кистозной гигромы шеи может быть сложно. Диагноз цефалоцеле предпочтителен, когда возможно продемонстрировать костный дефект свода черепа или связанные с ним церебральные аномалии, такие как вентрикуломегалия. В педиатрической литературе предполагается, что исход цефалоцеле в первую очередь связан с наличием или отсутствием мозговой ткани внутри очага поражения. Самая большая доступная серия дородовых исследований сообщает о мрачном прогнозе для обеих разновидностей, возможно, за исключением небольших поражений, связанных с нормальной внутричерепной анатомией.

ТАБЛИЦА 9-5

Состояния, связанные с Цефалоцеле

Синдром околоплодных вод (спорадический) Множественное цефалоцеле, преимущественно переднее Ампутации пальцев или конечностей Причудливые расщелины полости рта Синдром Чемке (AR) Гидроцефалия Agyria Дисгенезия мозжечка Синдром Криптофтальма (AR) Кожа на лбу покрывает один или оба глаза Аномалии уха Синдактилия мягких тканей Диссегментарная дисплазия (AR) Дисплазия скелета коротких конечностей Расширение метафиза Малая грудная клетка Микрогнатия Лобно-носовая дисплазия (спорадическая, некоторые случаи носят семейный характер) Лобное цефалоцеле Глазной гипертелоризм Синдром Меккеля-Грубера (AR) Поликистоз почек Полидактилия Микрофтальмия Орофациальная расщелина Неоднозначные гениталии von Voss–Cherstvoy syndrome Агенезия мозолистого тела Фокомелия Аномалии мочеполовой системы Тромбоцитопения Синдром Варфарина Гипоплазия носа Точечное исследование костей Укорочение конечностей Гидроцефалия

Изменено по материалам Cohen MM Jr, Lemire R.j: Синдромы с цефалоцеле. Тератология 25 (2): 161-172, 1982.

РИС . 9-9

Цефалоцеле. A, Небольшое затылочное цефалоцеле; B, небольшое затылочное цефалоцеле с тяжелой вентрикуломегалией; C, большое затылочное цефалоцеле с большим дефектом черепа и выраженным экстракраниальным смещением головного мозга.

Аномалии средней линии

Аномалии головного мозга средней линии включают группу дефектов головного мозга, которые охватывают широкий спектр тяжести и часто связаны с черепно-лицевыми пороками развития.

Голопрозэнцефалии представляют собой сложные аномалии переднего мозга, характеризующиеся неполным разделением полушарий головного мозга и формированием диэнцефальных структур. Они редко наблюдаются при рождении из-за высокого уровня внутриутробной смертности, хотя эти нарушения относительно распространены в ряде антенатально выявляемых аномалий ЦНС. Причина голопрозэнцефалии неоднородна, и в большинстве случаев аномалия является изолированной и спорадической. Однако голопрозэнцефалия также может быть связана с хромосомными аномалиями (трисомия 13 и полиплоидия), рядом нарушений в отдельных генах и другими анатомическими аномалиями.

Наиболее широко принятая классификация этих нарушений признает три основные разновидности: алобарный, полулобарный и долевой типы. Кроме того, описан средне-межполушарный вариант ( рис. 9-10 ).

РИС. 9-10

Классификация голопрозэнцефалии.

Варианты алобарного, полулобарного и среднего межполушарного вариантов имеют сходный вид при антенатальном ультразвуковом исследовании: отсутствует эхо по средней линии спереди (отсутствует прозрачная перегородка) и присутствует единственная полость желудочка ( рис. 9-11 ). При алобарной форме, которая является наиболее тяжелой, отсутствуют межполушарная щель, извилины головного мозга и мозолистое тело; имеется единственный примитивный желудочек; таламусы срослись по средней линии; отсутствуют третий желудочек, нейрогипофиз, обонятельные луковицы и проводящие пути. При полулобарной голопрозэнцефалии два полушария головного мозга частично разделены кзади, но остается единственная полость желудочка. Селезенка мозолистого тела присутствует без генома или тела мозолистого тела. Как при алобарной, так и при полулобарной голопрозэнцефалии крыша полости желудочка, сосудистое тело (которое обычно находится внутри головного мозга), может расширяться между выпуклостью головного мозга и черепом, образуя кисту переменного размера, называемую спинным мешком. Обе эти формы часто ассоциируются с микроцефалией, хотя иногда они могут быть связаны с макроцефалией из-за дорсальной кисты или обструктивной гидроцефалии.

РИС. 9-11

Голопрозэнцефалия. А, голопрозэнцефалия Алобара с большой полостью одного желудочка (моновентрикул) и сросшимися таламусами; Б, более легкий случай с малозаметными признаками — структуры передней средней линии отсутствуют. Полость единственного желудочка и отсутствие перегородки были лучше всего продемонстрированы с помощью трансвагинального сонографического изображения в корональной плоскости ( C ).

При долевой голопрозэнцефалии межполушарная щель хорошо развита сзади и кпереди, но наблюдается различная степень сращения поясной извилины и боковых желудочков, а прозрачная перегородка отсутствует. При варианте со средним полушарием сращение происходит преимущественно на уровне тел боковых желудочков, тогда как передние и задние рога относительно хорошо развиты.

Грубые аномалии лица (циклопия, гипотелоризм и отсутствие носа) часто связаны с алобарной и полулобарной голопрозэнцефалией ( рис. 9-12 ). Пороки развития лица включают циклопию и выраженный гипотелоризм со срединной расщелиной губы / неба. Нос может отсутствовать, заменяться хоботком или быть уплощенным. Лицевые аномалии редко связаны с долевой голопрозэнцефалией или средне-межполушарным вариантом.

РИС. 9-12

Лицевые аномалии, связанные с голопрозэнцефалией. A, Трехмерное ультразвуковое изображение циклопии с хоботком, выступающим над единственной глазницей; B через D, выраженный гипотелоризм и срединная заячья губа (стрелка ); E и F, тонкие черты лица с голопрозэнцефалией — хотя вид в сагиттальном профиле по средней линии кажется нормальным, тщательное сканирование выявляет единственный срединный резец ( стрелка ).

Пренатальная диагностика алобарной или полулобарной голопрозэнцефалии зависит от наличия единственного рудиментарного желудочка головного мозга, который может выступать кзади через не полностью свернутую кору головного мозга, образуя дорсальный мешок. Дополнительные данные о типичных аномалиях лица могут помочь в подтверждении диагноза. В большинстве случаев диагноз возможен на сроке от 11 до 13 недель беременности. При долевой разновидности выявляются более тонкие признаки (отсутствие прозрачной перегородки с центральным сращением лобных рогов), и этот диагноз редко ставится ранее 20 недель беременности ( рис. 9-13 ).

РИС. 9-13

Долевая голопрозэнцефалия. A и B, преобладающим признаком на ультразвуковых изображениях аксиальной и корональной областей является отсутствие прозрачной перегородки (стрелки ) и миниатюрных лобных рожек. C, Типичная конфигурация мозолистого тела отсутствует и заменена нерегулярными волокнами, соединяющими два полушария по средней линии ( стрелка ).

У младенцев, страдающих алобарной и полулобарной голопрозэнцефалией, прогноз неизменно неблагоприятный. Антенатально диагностированная лобарная голопрозэнцефалия также связана с неблагоприятными исходами постнатального развития нервной системы.

ACC — аномалия неопределенной распространенности и различной клинической значимости. Наилучшие оценки предполагают распространенность примерно 1,4 на 10 000 живорождений в общей популяции и от 2% до 3% среди лиц с отклонениями в развитии. Причины АКК неоднородны. Генетические причины являются общими, и аномалия связана с рядом различных генетических синдромов. Высокая частота сопутствующих пороков развития и хромосомных аберраций предполагает, что ACC часто является частью широко распространенного нарушения развития. АКК может быть полным или частичным. В последнем случае, также называемом дисгенезией или частичной агенезией, хвостовая или задняя часть отсутствует в разной степени. Гипоплазия относится к мозолистому телу нормальной длины, но со значительно уменьшенной толщиной; это редко выявляется с помощью пренатальной сонографии.

Диагностика АСС возможна с середины беременности и далее, но может быть сложной задачей даже для опытных сонологов. Анатомические элементы, полезные для постановки этого диагноза, кратко представлены на рисунке 9-14 .

РИС. 9-14

Принципиальная схема агенезии мозолистого тела без межполушарной кисты. На виде короны ( вверху слева ) показаны широко расставленные боковые желудочки, указывающие на головную часть. При осевом осмотре сверху ( вверху справа ) определяются как медиальная, так и латеральная стенки боковых желудочков. При более низком осевом осмотре ( внизу справа ) выявляется расширение затылочных рогов (кольпоцефалия) и разделение лобных рогов. Третий желудочек может быть расширен, а может и не быть.

Характерные изменения желудочковой системы и полушарий головного мозга были впервые описаны Давидоффом и Дайком в 1934 году на основе наблюдений, сделанных с помощью пневмоэнцефалографии. Они заметили:

• • 

Латеральное разделение лобных рогов и тел боковых желудочков

• • 

Наклонные боковые вершины лобных рогов и тел боковых желудочков

• • 

Высота и переменная дилатация третьего желудочка

• • 

Расширение затылочных рогов

• • 

Вогнутая медиальная стенка боковых желудочков, относящаяся к пучкам Пробста

• • 

Аномальная радиальная ориентация медиальных мозговых извилин, отходящих от крыши третьего желудочка

Бертино и его коллеги сообщили, что у меньшинства плодов с АКК была обнаружена характерная киста средней линии. Они описали три находки, которые могут привести к подозрению на АКК при обычном поперечном осмотре головного мозга плода.:

• 1. 

Непропорциональное увеличение затылочного рога (кольпоцефалия)

• 2. 

Демонстрация как медиальной, так и боковой стенок желудочка на уровне, где обычно демонстрируется единственная перивентрикулярная линия

• 3. 

Более параллельное расположение стенок обоих желудочков, чем в норме

На акушерских сонограммах среднего возраста обычно подозревают полное АСС на основании отсутствия прозрачной полости (CSP) и характерной конфигурации боковых желудочков с увеличенным разделением передних рогов и незначительным увеличением задних рогов в форме “слезинки”, что часто ассоциируется с умеренной вентрикуломегалией. В центральной части головного мозга два полушария, как правило, кажутся более разделенными, чем обычно. В корональ-ном разрезе лобные рога расположены более широко, чем обычно, и имеют форму запятой. В поперечно-осевой плоскости боковые желудочки имеют каплевидную форму с расширением предсердий и затылочных рогов КЗАДИ, что называется кольпоцефалией.

При подозрении на АКК окончательный диагноз может быть поставлен на основании подтверждения отсутствия мозолистого тела в корональной и сагиттальной плоскостях ( рис. 9-15 ). Также возможен диагноз частичной агенезии, хотя результаты сонографии более тонкие, чем при полной агенезии. При частичной агенезии CSP обычно присутствует, и аксиальные изображения могут быть ничем не примечательными. Для постановки диагноза требуется сагиттальный осмотр по средней линии, демонстрирующий, что мозолистое тело короче нормального и не образует полной дуги над третьим желудочком ( рис. 9-16 ). Визуализация перикаллозальной артерии с помощью цветной допплерографии может быть полезна при подозрении на полный или частичный АКК ( рис. 9-17 ). Графики, показывающие нормальный размер мозолистого тела, доступны для справки, но их следует использовать с осторожностью, поскольку частичная агенезия встречается относительно редко, и четкий порог, определяющий патологический вид, не установлен. В большинстве случаев, диагностированных антенатально, наблюдалось уменьшение размеров плода на 50% и более. Мы выявили много случаев с размерами мозолистого тела ниже 5-го центиля, и в большинстве случаев результатом было рождение нормальных детей.

РИС. 9-15

Полная агенезия мозолистого тела. А, в аксиальной плоскости выявляется умеренное увеличение боковых желудочков, которые имеют типичную каплевидную форму, отсутствие прозрачной полости и растяжение межполушарной щели, которая в центре разделена созвездием головного мозга ( стрелка ). B, на корональной плоскости видны большая межполушарная щель, отсутствие какой-либо перемычки, соединяющей два полушария, и латеральное разделение лобных рогов, которые кажутся медиально вогнутыми ( стрелки ).

РИС. 9-16

Частичная агенезия мозолистого тела. А, на этом аксиальном изображении показан относительно нормальный вид прозрачной полости (стрелка ). B, при сагиттальном осмотре по средней линии видно мозолистое тело (стрелка ), которое короткое (дуга не полностью покрывает область третьего желудочка [3v], а размер составляет примерно 50% от ожидаемой длины в этом гестационном возрасте) и неправильной формы.

РИС. 9-17

Перикаллозальная артерия. A, У нормального плода цветная допплерография демонстрирует перикаллозивную артерию, которая проходит рядом с мозолистым телом и выделяет его. B, При полной агенезе мозолистого тела петля перикаллозальной артерии утрачивается. Передняя мозговая артерия поднимается вертикально и разветвляется в виде дерева. C, При частичной агенезии мозолистого тела перикаллозальная артерия образует необычно короткую петлю.

Полное или частичное АКК часто связано с генетическим синдромом ( таблица 9-6 ) или другими пороками развития. Одним из синдромов, который может быть связан с АКК, является синдром Айкарди, доминантный синдром, сцепленный с X, который состоит из инфантильных спазмов, агенезии или гипогенеза мозоли, хориоретинопатии, тяжелой глобальной задержки развития и резистентной к медикаментозному лечению эпилепсии. Результаты визуализации включают АКК, гетеротопии, кортикальную дисплазию, кисты задней ямки, гипоплазию мозжечка, папилломы сосудистого сплетения и микрофтальмию. Оценка пола плода может быть полезна при подозрении на это заболевание, поскольку оно выявляется при рождении только у младенцев женского пола.

ТАБЛИЦА 9-6

Синдромы, характеризующиеся агенезией мозолистого тела

Часто встречается в:

Акрокальнозный синдром (АР) Синдром Айкарда (доминантный Х-сцепленный) Синдром Андермана (AR) Цереброокуло-лицево-скелетный синдром (ЦОФС) (AR) Синдром Фринса (AR) Синдром Мардена-Уокера (AR) Синдром Меккеля-Грубера (AR) Микрофтальмия — синдром линейных дефектов кожи (доминанта Х-сцепления) Синдром Миллера-Дикера (синдром лиссэнцефалии) Синдром Нейлаксовой (AR) Последовательность септооптической дисплазии Синдром Уокера-Варбурга (доминантный Х-сцепленный синдром) Синдром Зеллвегера (AR)

Иногда в:

Синдром Аперта (AR) Синдром Баллера-Герольда (AR) Синдром Каллозо-генитальной дисплазии (AR) Синдром Коффина-Сириса (?AR) Врожденный комплекс микрогастрия–редукция конечностей (неизвестен) Синдром Крузона (AD) Синдром дублирования 4p Фетальный алкогольный синдром Синдром варфарина у плода Синдром FG (Х-сцепленный рецессивный) Последовательность развития лобно-носовой дисплазии (спорадическая / AD) Синдром Горлина (AD) Синдром цефалополисиндактилии Грейга (AD) Гидролетальный синдром (AR, доминантный Х-сцепленный) Дисплазия хрусталика (Х-сцепленная рецессивная) Синдром Маршалла-Смита (неизвестен) Окуло-ауриколо-позвоночный спектр (неизвестен) Окуло-церебро-кожный синдром (синдром Деллемана) (неизвестен) Синдром Опица (AD, Х-сцепленный рецессивный) Орально-лицево-пальцевой синдром 1-го типа (доминантный Х-сцепленный) Синдром Питерса-плюс (AR) Синдром радиальной аплазии-тромбоцитопении (AR) Синдром Рубинштейна-Тайби (спорадический) Синдром Шапиро (Х-сцепленный рецессивный) Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (Х-сцепленный рецессивный) Синдром трисомии 8 Синдром трисомии 13 Синдром трисомии 18 Спектр Х-сцепленной гидроцефалии (Х-сцепленный рецессивный) Синдром Тернера (45, X) 49, синдром XXXXY (гипопластический) Синдром Юниса-Варона Метаболические нарушения

AD, аутосомно-доминантный; AR, аутосомно-рецессивный.

Изменено Блюмом А., Андре М., Друлле П. и др.: Пренатальная эхографическая диагностика агенезии мозолистого тела. Опыт Нанси, 1982-1989.

В недавнем систематическом обзоре 16 исследований оценивались исходы развития нервной системы у 132 плодов с изолированным АСЦ. При полном АСЦ результат был нормальным в 74,3% случаев, пограничной или умеренной нетрудоспособностью в 14,3% случаев и ассоциированной с тяжелой нетрудоспособностью в 11,4% случаев. Результат был несколько менее благоприятным, хотя и существенно не отличался, при частичном АКК (65,5%, 6,9% и 27,6% соответственно). При рассмотрении только тех исследований, в которых использовалось подтверждение МРТ и стандартизированные инструменты оценки развития нервной системы, в случаях с полным АКК показатели составили 83,7%, 8,2% и 8,2% для нормальной, пограничной / умеренной и тяжелой инвалидности соответственно. Соответствующие показатели частичного АКК не сообщались из-за небольшого числа случаев. Авторы обзора подчеркнули многие ограничения в существующих исследованиях, включая ограниченные и противоречивые данные, которые препятствовали анализу подгрупп. Дать точную оценку риска задержки развития нервной системы сложно, и одним из важных ограничений доступных исследований является продолжительность наблюдения. В большинстве случаев оценка проводилась в дошкольный период. Это может представлять важный недостаток, поскольку в одной серии было отмечено прогрессирующее снижение интеллекта, при этом значительное число детей демонстрировали трудности с обучением в школе.

Прозрачная перегородка вместе с нижним сводом образует медиальную границу боковых желудочков. Он содержит две створки, которые при жизни плода разделены заполненной жидкостью полостью, CSP . Створки срастаются на поздних сроках беременности или сразу после рождения, и полость видна только у меньшинства взрослых. Отсутствие прозрачной перегородки у плодов может быть связано с рядом аномалий ЦНС, включая АСЦ, голопрозэнцефалию, деструкцию, вторичную по отношению к повышенному внутрижелудочковому давлению, шизэнцефалию и септооптическую дисплазию (синдром де Морсье). Возможно изолированное отсутствие листков перегородки с центральным сращением лобных рогов, которое обычно не имеет последствий ( рис. 9-18 ). Наибольшей проблемой является дифференцировать изолированное отсутствие CSP от септооптической дисплазии. Визуализация перемежаемости зрительного нерва с помощью МРТ или трехмерного ультразвука полезна, но не всегда позволяет поставить окончательный диагноз. Хотя данные ограничены, сообщалось, что две трети плодов с отсутствующим CSP были нормальными при рождении. Если удается продемонстрировать нормальный перелом зрительного нерва, вероятность нормального исхода возрастает до 90%.

РИС. 9-18

Отсутствие прозрачной перегородки. A, Передние рога боковых желудочков сообщаются центрально, и промежуточных листков прозрачной перегородки не видно. B и C, изображения передней коронарной области и сагиттальной области находятся в пределах нормы.

Кистозные и кистоподобные аномалии Задней ямки

Скопления жидкости в задней ямке плода охватывают широкий спектр образований, начиная от нормальных вариантов и заканчивая тяжелыми аномалиями ( Таблица 9-7 ).

ТАБЛИЦА 9-7

Результаты УЗИ кисты задней ямки и кистоподобных аномалий

Аномалия	Результаты
Большая цистерна	Мозжечок интактен; большая цистерна > 10 мм
Киста мешка Блейка	Мозжечок нормального размера, червеобразный отросток неповрежденный с небольшим поворотом (обычно <30 градусов)
Порок развития Денди-Уокера	Мозжечок нормального или уменьшенного размера, от нормального до мелкого червеобразного отростка со значительным поворотом (обычно > 45 градусов), большая цистерна
Гипоплазия червеобразного отростка	Мозжечок нормального или уменьшенного размера, небольшая дисморфная червеобразная оболочка с умеренным вращением или без него (обычно <45 градусов), нормальная большая цистерна
Синдром Жубера	Мозжечок и большая цистерна нормального размера, очень маленькие или отсутствующие червеобразные отростки, типичная конфигурация четвертого желудочка и ножек мозжечка
Арахноидальная киста задней ямки и другие экстрааксиальные кисты	Кистозное асимметричное увеличение большой цистерны с массовым поражением мозжечка

В конце первого триместра четвертый желудочек большой, а мозжечок относительно маленький. В последующие недели мозжечок растет, полностью охватывая четвертый желудочек. Однако часто можно увидеть небольшой пальцевидный отросток четвертого желудочка, мешочек Блейка, выступающий в большую цистерну, каудальнее мозжечка. Было высказано предположение, что существует целый ряд анатомических аномалий, затрагивающих комплекс четвертого желудочка–сумки Блейка ( рис. 9-19 ). Самой легкой из этих аномалий является киста мешка Блейка , изолированная персистенция мешка Блейка. Первоначально этот термин был введен в литературу по детской нейрорадиологии для обозначения сдавливающей кисты задней ямки, которая сместила червеобразный отросток мозжечка кверху и вызвала обструктивную гидроцефалию. В последнее время этот же термин чаще используется при визуализации плода для описания случаев, когда киста задней ямки была замечена с преимущественным смещением неповрежденной червеобразной оболочки мозжечка, обычно в сочетании с нормальной желудочковой системой и нормальным размером задней ямки. Заболевания, описанные в оригинальной литературе по неонатальной хирургии и позже описанные в отчетах о состоянии плода, вероятно, отличаются, поскольку последнее обычно имеет нормальный исход и редко связано с вентрикуломегалией. Большая цистерна может быть разновидностью кисты мешка Блейка, которая не приводит к чрезмерному смещению червеобразного отростка.

РИС. 9-19

Забор жидкости из задней ямки (см. Таблицу 9-7 ). A и B, киста мешка Блейка; C и D, большая киста; E и F, гипоплазия червеобразного отростка; G и H, мальформация Дэнди-Уокера; I и J, гипоплазия мозжечка; K и L, арахноидальная киста задней ямки.

(От Gandolfi Colleoni G., Contro E., Carletti A. и др.: Пренатальная диагностика и результаты сбора жидкости из задней ямки плода. Ультразвуковое исследование акушерства и гинекологии 39 (6): 625-631, 2012, используется с разрешения.)

В самой большой доступной серии исследований киста мешка Блейка и большая цистерна были двумя наиболее распространенными образованиями, описанными антенатально, что составляет около 50% всех кистозных аномалий задней ямки плода. Эти два состояния имеют много клинических сходств. Хотя они могут быть связаны с другими аномалиями, при их изоляции они проходят спонтанное разрешение во время беременности в одной трети случаев, и независимо от разрешения, они приводят к нормальному постнатальному развитию нервной системы примерно в 90% случаев.

Порок развития Денди-Уокера (ДВМ) встречается относительно редко, по оценкам, его распространенность составляет примерно 1 случай на 30 000 родов, и он связан с 4-12% случаев детской гидроцефалии. Основными признаками ДВМ являются увеличение большой цистерны и смещение червеобразного отростка мозжечка, который может быть интактным или сформированным не полностью. Исторически гидроцефалия считалась важным диагностическим элементом ДВМ, но более поздние данные свидетельствуют о том, что у большинства пациентов она отсутствует при рождении, хотя может развиться позже в жизни. ДВМ часто ассоциируется с другими аномалиями ЦНС (АСС, голопрозэнцефалия или энцефалоцеле) и не связанными с ЦНС аномалиями (поликистоз почек, сердечно-сосудистые дефекты и расщелины на лице) и генетическими состояниями ( Таблица 9-8 ). При изолированном исследовании результат может быть разным. В дородовых исследованиях сообщается, что примерно у 50% выживших младенцев интеллект нормальный, а у 50% — различные степени нарушений развития нервной системы.

ТАБЛИЦА 9-8

Аномалии, связанные с пороком развития Денди-Уокера

Пороки развития

•  Голопрозэнцефалия •  Агенезия мозолистого тела •  Дефекты нервной трубки •  Заячья губа •  Врожденный порок сердца •  Синдром Корнелии де Ланге •  Синдром Гольденхара •  Патологии почек •  Гемангиомы лица •  Синдром Клиппеля-Фейля •  Polysyndactyly

Синдромы Менделя

•  Синдром Уокера-Варбурга (AR) •  Синдром Аасе-Смита (AD) •  Синдром Рувалькабы (AD / X-сцепленный) •  Синдром Коффина-Сириса (AR) •  Орально-лицево-пальцевой синдром II типа (AR) •  Синдром Меккеля-Грубера (AR) •  Синдром Айкарда (доминантный Х-сцепленный) •  Синдром Эллиса–ван Кревельда (AR) •  Синдром криптофтальма Фрейзера (AR)

Хромосомные аномалии

•  6p- •  Dup 5p •  Dup 8p •  Dup 8q •  Трисомия 9 •  Триплоидия •  Dup 17q

Экологические причины

•  Краснуха •  Кумадин •  Алкоголь •  Цитомегаловирус •  Сахарный диабет •  Изотретиноин

AD, аутосомно-доминантный; AR, аутосомно-рецессивный.

Изменено Мюрреем Дж.К., Джонсоном Дж.А., Бердом Т.Д.: Порок развития Дэнди-Уокера: этиологическая гетерогенность и эмпирический риск рецидива. Clin Genet 28: 272, 1985.

Агенезия / гипоплазия червеобразного отростка характеризуется отсутствием или небольшим количеством червеобразного отростка мозжечка с нормальной большой цистерной. Первоначально это состояние было обозначено как вариант Денди-Уокера , термин, который вышел из моды. Последующие исследования детей с антенатально диагностированной агенезией червеобразного отростка или гипоплазией показали широкую вариабельность результатов, варьирующуюся от практически нормальных в одних сериях до высокой распространенности неврологических нарушений в других.

Синдром Жубера и родственные расстройства представляют собой группу состояний, характеризующихся гипоплазией червеобразного отростка мозжечка с характерным нейрорадиологическим признаком, описываемым как признак коренного зуба , который относится к удлинению верхних ножек мозжечка, что придает внешний вид, напоминающий коренной зуб или зуб мудрости ( рис. 9-20 ). Эти результаты исследования ЦНС могут быть связаны с различными аномалиями, не связанными с ЦНС, и, следовательно, могут представлять собой разные синдромы, хотя все они, как правило, имеют неблагоприятный неврологический исход.

РИС. 9-20

Синдром Жубера. A, в аксиальной плоскости видно заднее отверстие четвертого желудочка. B, при сагиттальном осмотре по средней линии обнаруживается неправильная форма четвертого желудочка ( стрелка ) и отсутствие нормальной конфигурации червеобразного отростка мозжечка. C, Патогномоничное заднее разделение ножек мозжечка ( стрелки ), видимое в аксиальной плоскости (знак коренного зуба).

Арахноидальные кисты задней ямки встречаются редко и чаще всего приводят к массовому поражению структур мозжечка. Их может быть трудно отличить от большой цистерны или DWM, и их следует учитывать при дифференциальной диагностике кистозных поражений задней ямки (дальнейшее обсуждение см. в следующем разделе).

За исключением большой цистерны плода, при которой диагностические критерии четкие (широко распространенное определение — большая цистерна с переднезадним диаметром > 10 мм с нормально выглядящим мозжечком и червеобразным отростком мозжечка), другие кистозные аномалии задней ямки плода могут казаться довольно похожими друг на друга, и, таким образом, дифференциальная диагностика часто затруднена. Киста мешка Блейка, ДВМ, гипоплазия / агенезия червеобразного отростка и синдром Жубера имеют схожие результаты: на аксиальном изображении создается впечатление сообщения между четвертым желудочком и большой цистерной (признак открытого четвертого желудочка). Эта связь создается наличием кистозной структуры, простирающейся от крыши четвертого желудочка в большую цистерну под червем мозжечка. Это наблюдение часто встречается на ранних сроках беременности и становится значимым только тогда, когда оно демонстрируется после 20 недель беременности. По истечении этого срока наиболее ценная диагностическая информация получается при средне-сагиттальном осмотре головного мозга. Дородовые исследования, сочетающие использование сонографии и МРТ, позволяют примерно в 90% случаев поставить диагноз, соответствующий послеродовому подтверждению. Дифференциация кисты мешка Блейка от ДВМ и диагностика гипоплазии червеобразного отростка на ранних сроках беременности остаются диагностическими проблемами.

Внутриутробные повреждения головного мозга

Многие врожденные аномалии головного мозга являются следствием не эмбриогенетического порока развития, а деструктивного повреждения. Патофизиология часто неясна, и большинство этих состояний являются идиопатическими. В некоторых случаях может быть обнаружена связь с акушерскими осложнениями.

Внутричерепное кровоизлияние (ВЧК) является частым осложнением у недоношенных детей. В редких случаях это может произойти антенатально, как следствие тромбоцитопении плода или других коагулопатий, травмы или других нераспознанных факторов. Вид сонографии чрезвычайно разнообразен в зависимости от типа ( таблица 9-9 ), локализации, тяжести и хроничности кровотечения ( рис. 9-21 ). Кровь изначально представляется в виде гиперэхогенного скопления; со временем сгусток крови втягивается и демонстрирует гипоэхогенные компоненты. Антенатальная ишемическая болезнь сердца часто связана с расширением желудочков. Крупные внутрижелудочковые кровоизлияния могут осложняться инфарктом и разрушением окружающего белого вещества.

ТАБЛИЦА 9-9

Классификация внутричерепного кровоизлияния плода

Тип кровоизлияния	Результаты
Внутричерепное кровоизлияние I степени	Кровоизлияние ограничено зародышевым матриксом, субэпендимальное
Внутричерепное кровоизлияние II степени	Внутрижелудочковое расширение с желудочками <15 мм, интактная паренхима головного мозга
Внутричерепное кровоизлияние III степени	Внутрижелудочковое расширение с желудочками > 15 мм, интактная паренхима головного мозга
Внутричерепное кровоизлияние IV степени	Внутрижелудочковое кровоизлияние и перивентрикулярные поражения / вовлечение паренхимы
Кровоизлияние в мозжечок	Кровоизлияние в паренхиму мозжечка
Субарахноидальное кровоизлияние и субдуральная гематома	Скопление крови снаружи от полушарий (экстрааксиальное); эти два явления трудно различить с помощью антенатального ультразвукового исследования

РИС. 9-21

Внутричерепное кровоизлияние. A, Вскоре после острого кровотечения кровь заметно эхогеннее (стрелка ) при этом кровотечении II степени с внутрижелудочковым расширением. B, При этом более старом, подостром кровоизлиянии III степени коронарное сканирование демонстрирует умеренно эхогенный внутрижелудочковый сгусток крови ( стрелка ) и увеличение желудочка. Кровоизлияние C, IV степени с расширением и связанным с этим повреждением паренхимы прилегающего перивентрикулярного белого вещества ( стрелка ).

Как и у новорожденных, существует корреляция между степенью внутриутробного кровоизлияния плода и неврологическим исходом. Прогноз обычно благоприятный при кровоизлиянии 1 и 2 степени (затрагивающем только зародышевый матрикс или распространяющемся в желудочек, но без вентрикуломегалии), которое может разрешиться внутриутробно. Более значительные степени ВЧС, включая поражения 3 и 4 степени (внутрижелудочковое кровоизлияние с вентрикуломегалией или интрапаренхиматозное поражение), связаны с более высокой вероятностью аномального неврологического развития. Большинство случаев, выявленных внутриутробно, относятся к 3 или 4 степени; в одном обзоре литературы 50% этих плодов погибли в перинатальный период, а у 50% выживших были неврологические нарушения. При подозрении на ВЧН следует учитывать возможность аллоиммунной тромбоцитопении плода. МРТ плода особенно полезна для подтверждения ВЧН, оценки степени сопутствующего повреждения и отличия кровоизлияния от других внутричерепных повреждений.

Внутриутробный инсульт у плода был задокументирован. Причина неоднородна, но большинство зарегистрированных случаев были выявлены при монохориальной беременности близнецами, обычно как следствие внутриутробной гибели близнецов или серьезных гемодинамических нарушений, связанных с синдромом переливания крови от близнеца к близнецу. Внешний вид различен ( рис. 9-22 ). После первоначального инсульта могут быть видны очаги повышенной церебральной эхогенности. В процессе эволюции могут развиться микроцефалия, кистозные интрапаренхиматозные полости (порэнцефалия, шизэнцефалия, перивентрикулярная лейкомаляция) и пороки развития коры головного мозга. Результат определяется размером и локализацией поражения. Микроцефалия и обширная порэнцефалия имеют осторожный прогноз.

Рис. 9-22

Инсульт у плода может проявляться по-разному после тяжелых гипоксически-ишемических событий. А, Небольшие полости, заполненные жидкостью (стрелки ), прилегающие к передним рогам двусторонних боковых желудочков, указывают на перивентрикулярную лейкомаляцию. B, Большая порэнцефалическая киста ( стрелка ), сообщающаяся с ипсилатеральным желудочком. C, микроцефалия. Небольшие эхогенные очаги, отмеченные в двусторонних базальных ганглиях.

Внутриутробная инфекция является важной причиной врожденных поражений головного мозга. У плодов с ЦМВ-инфекцией, поражающей головной мозг, может наблюдаться широкий спектр внутричерепных аномалий, включая перивентрикулярные и интрапаренхиматозные эхогенные очаги, вентрикуломегалию, гипоплазию мозжечка, микроцефалию и аномалии коры головного мозга. Наиболее характерные результаты включают гиперэхогенный перивентрикулярный ореол и перегородки внутри затылочных рогов боковых желудочков ( рис. 9-23 ). Практически во всех случаях у пациентов с недавней ЦМВ-инфекцией и характерными церебральными находками при рождении отмечаются симптомы инфекции. Отрицательная прогностическая ценность ультразвукового исследования при ЦМВ-инфекции матери более ограничена, поскольку сонография не во всех случаях позволяет достоверно выявить внутричерепные образования плода. Недавние исследования показывают, что обычное акушерское ультразвуковое изображение при ЦМВ-инфекции плода чаще встречается во втором триместре, чем в третьем.

Рис. 9-23

Церебральные последствия внутриутробной цитомегаловирусной инфекции. A и B, предполагается наличие видимой перегородки в задней части бокового желудочка ( стрелка ). Это появление является результатом повреждения паренхимы с кистозной дегенерацией перивентрикулярного белого вещества в затылочной доле ( стрелка ). C, На коронарном снимке желудочки и экстрааксиальные субарахноидальные пространства кажутся слегка увеличенными, а паренхима головного мозга имеет неправильную эхогенность.

Микроцефалия

Микроцефалия относится к ассоциации аномального неврологического развития и маленькой головы. Связь как между массой мозга, так и общим количеством клеток у младенцев с микроцефалией хорошо установлена. Чем меньше размеры головы, тем выше вероятность микроцефалии, хотя абсолютной количественной границы не существует. Распространенность микроцефалии оценивается в 1,6 случая на 1000 живорождений, но у меньшинства младенцев с микроцефалией, диагностированной на первом году жизни, выявляется при рождении.

Микроцефалия не является единичным клиническим проявлением, а скорее может быть результатом первичных пороков развития головного мозга, воздействия тератогенов или как часть различных синдромов. Микроцефалия также может передаваться по менделевскому наследству, обычно как аутосомно-рецессивный признак ( Таблица 9-10 ). Распространена связь с аномальной внутричерепной анатомией, включая аномальные формы извилин, такие как макрогирия, микрогирия и агирия. Желудочки могут быть увеличены. Микроцефалия часто встречается в случаях порэнцефалии, лиссэнцефалии и голопрозэнцефалии.

ТАБЛИЦА 9-10

Этиологическая классификация микроцефалии

I. Микроцефалия С сопутствующими пороками развития

A.  Генетические причины 1.  Хромосомные аберрации Синдром Дауна (трисомия 21) Трисомия 13 Трисомия 18 Трисомия 22 4p- Синдром Кри-дю-шата (5p-) 18p- 18q- Синдром Лангера-Гидиона (исключение 8q24.1) Синдром Уильямса (исключение из 7q11.23) Синдромы Менделя Синдром Блума (AR) Синдром Борьесона-Форссмана-Леманна (XLR) Синдром Кокейна (AR) Синдром Де Санктиса-Качионе (AR) Синдром Дубовица (AR) Панцитопения Фанкони (AR) Фокальная гипоплазия кожи (XLD) Пигментное недержание мочи (XLD) Синдром лиссэнцефалии (AR) Синдром Меккеля-Грубера (AR) Синдром Менкеса (XLR) Синдром Робертса (AR) Синдром Рубенштейна-Тайби Синдром Секкеля (AR) Синдром Смита-Лемли-Опица (AR)

B.  Экологические причины 1.  Пренатальные инфекции Синдром краснухи Цитомегаловирусная болезнь Инфекция, вызванная вирусом герпеса hominis Токсоплазмоз Внутриутробное воздействие лекарств или химических веществ Фетальный алкогольный синдром Синдром гидантоина плода Аминоптериновый синдром Фенилкетонурия матери C.  Неизвестные причины 1.  Распознанные синдромы Синдром Коффина-Сириса Синдром ДеЛанжа Синдром Йохансона-Близзарда Неопределенные комбинации

II. Микроцефалия без сопутствующих пороков развития

A.  Генетические причины 1.  Первичная микроцефалия (AR) 2.  Синдром Пейна (XLR) 3.  Болезнь Альперса (AR) 4.  Врожденные нарушения обмена веществ Нарушения метаболизма фолиевой кислоты (AR) Гиперлизинемия (АР) Метилмалоновая ацидемия (AR) Фенилкетонурия (АР) у матери B.  Экологические причины 1.  Внутриутробное воздействие радиации 2.  Недостаточное питание плода 3.  Перинатальная травма или гипоксия 4.  Послеродовые инфекции C.  Другие причины 1.  Синдром Ангельмана

AR, аутосомно-рецессивный; XLD, доминантный по Х-сцеплению; XLR, Х-сцепленный рецессивный.

Изменено Россом Дж.Дж., Фриасом Дж.Л.: микроцефалия. В Vinken P. J., Bruyn G.w (ред.): Врожденные пороки развития головного мозга и черепа. Справочник по клинической неврологии, том 30. Амстердам, Elsevier North Holland Biomedical Press, 1977, стр. 507-524.

Микроцефалия является прогрессирующим заболеванием, и поэтому в большинстве случаев окончательная пренатальная диагностика невозможна. Естественная история микроцефалии плода в значительной степени неизвестна. Около 80% младенцев, страдающих микроцефалией, имеют нормальную окружность головы при рождении, и около 90% из тех, у кого был диагностирован при рождении, имели нормальные размеры черепа во втором триместре. Случаи, диагностированные внутриутробно, представляют собой исключение и обычно включают плоды с крайним уменьшением размеров головы, обычно с множественными аномалиями.

Традиционно микроцефалию подозревают, если окружность головы на 2 SD или более ниже среднего значения для гестационного возраста. Однако точный диагноз ставится только тогда, когда измерение на 5 SD или более ниже среднего значения. В тех случаях, когда размеры головы невелики и вызывают беспокойство, может быть полезно детальное нейросонографическое обследование или МРТ, поскольку две трети младенцев с микроцефалией имеют аномальную анатомию ЦНС, включая голопрозэнцефалию, аномалии мозолистого тела или пороки развития коры головного мозга. Лоб часто скошенный, и демонстрация этой особенности должна повышать индекс подозрительности.

Исход микроцефалии варьируется, частично в зависимости от наличия сопутствующих аномалий. Для младенцев без сопутствующих пороков развития прогноз зависит от размера головы. В педиатрической литературе предполагается, что риск умственной отсталости при окружности головы на 2-3 SDs ниже среднего значения находится в диапазоне от 10% до 30%, повышаясь до 50-60% при измерениях на 3 SDs ниже среднего. Однако пренатальные данные более ограничены. В самой большой доступной серии из 20 младенцев, у которых внутриутробно была обнаружена окружность головы от -2 до -3 SD ниже среднего значения, ни у кого не было умственной отсталости или нейрокогнитивных нарушений при долгосрочном наблюдении.

Мегалэнцефалия , или аномально большой мозг, обычно приводит к нормальному неврологическому исходу, хотя может быть связана с интеллектуальными нарушениями. Мегалэнцефалия является частью некоторых врожденных синдромов, включая синдром Беквита-Видеманна, ахондроплазию, нейрофиброматоз и туберозный склероз. Акушеры и педиатры-сонологи часто сталкиваются с проблемой возможной мегалэнцефалии, состояния, которое следует заподозрить при аномально больших размерах головы, но нормальной внутричерепной анатомии. В таких случаях может быть полезно обследование родителей, поскольку большой размер головы может быть семейным.

Внутричерепные кисты и опухоли

Внутричерепные арахноидальные кисты представляют собой скопления прозрачной спинномозговой жидкости между твердой оболочкой и мозговым веществом. Гистологический диагноз не всегда доступен, и этот термин часто используется для обозначения любой внутричерепной кисты, расположенной в субарахноидальном пространстве.

Арахноидальные кисты могут возникать в любом месте ЦНС, включая спинномозговой канал. В большинстве случаев, диагностированных антенатально, выявляются супратенториальные кисты по средней линии или между черепом и полушариями. Они проявляются как четко очерченные безэховые поражения, иногда связанные с вентрикуломегалией, которые обычно развиваются на поздних сроках беременности ( рис. 9-24 ). Арахноидальные кисты следует дифференцировать от других кистозных поражений с различными прогностическими последствиями; наиболее важной особенностью является то, что они находятся вне полушарий и не затрагивают паренхиму головного мозга. Порэнцефальные кисты возникают в веществе головного мозга и часто сообщаются с желудочковой системой (см. Рис. 9-22 ). Арахноидальные кисты могут протекать бессимптомно, хотя в некоторых случаях они могут быть связаны с судорогами, легкими двигательными или сенсорными нарушениями или гидроцефалией. Серия нейрохирургических вмешательств, как правило, предполагает хороший прогноз при отсутствии симптомов более чем в 70% случаев.

РИС. 9-24

Срединная арахноидальная киста. Большие нерегулярные структуры, заполненные безэховой жидкостью, выявляемые ультразвуком в аксиальной (A ), сагиттальной (B ) и корональной (C ) плоскостях изображения.

Кисты сосудистого сплетения (CPC) выглядят как круглые светопрозрачные структуры в сосудистом сплетении боковых желудочков и обнаруживаются у 1-3% плодов на среднем сроке беременности ( рис. 9-25 ). Они могут быть односторонними или двусторонними, а иногда и множественными. Обычно они обнаруживаются в предсердиях боковых желудочков. CPC являются доброкачественными обнаружениями, хотя они были связаны с повышенной вероятностью трисомии 18. Имеющиеся данные не указывают на связь с другими хромосомными аберрациями, включая трисомию 21. Поскольку у плодов с трисомией 18 обычно наблюдаются серьезные пороки развития, которые легко выявляются при внутриутробном ультразвуковом исследовании, существует общее мнение, что изолированные КПК не представляют значительно повышенного риска развития трисомии 18 при отсутствии других факторов риска или результатов обследования. Выявление изолированных ХПК не должно изменять стандартное акушерское ведение, и, поскольку сообщений о вредном воздействии на плод не поступало, нет необходимости в повторной сонографии. В нейрохирургической литературе описано несколько случаев очень больших кист сосудистого сплетения, приводящих к повышению внутричерепного давления, но эти кисты, вероятно, представляют собой отдельную клиническую картину.

РИС. 9-25

Кисты сосудистого сплетения ( стрелки ). A, Одиночная и небольшая киста; B, большая двусторонняя киста; и C, множественные кисты.

Внутричерепные опухоли плода встречаются редко, примерно в 3-4 случаях на 1 миллион живорождений. Большинство случаев приходится на тератомы. Оставшееся меньшинство включают нейроэпителиальные опухоли, липомы и краниофарингиомы ( таблица 9-11 ). Ультразвуковое исследование редко позволяет поставить конкретный диагноз, поскольку тератомы, астроцитомы и краниофарингиомы имеют схожий внешний вид, все они представляют собой сложные образования, искажающие архитектуру мозга, возможно, связанные с макроцефалией, вентрикуломегалией и внутричерепными кальцификатами ( рис. 9-26 ). Только внутричерепные липомы и папилломы сосудистого сплетения имеют отчетливые сонографические признаки. Липомы проявляются в виде четко очерченных эхогенных участков, обычно расположенных по средней линии, в месте, которое обычно занимает мозолистое тело, и в телах боковых желудочков. Папилломы сосудистого сплетения проявляются в виде крупных сосудистых сплетений, чаще всего в сочетании с вентрикуломегалией и увеличением субарахноидального пространства. Опухоли головного мозга обычно быстро развиваются на поздних сроках беременности, и сообщалось о многих случаях, когда сонограмма в середине триместра была ничем не примечательной. Дифференциальная диагностика внутричерепных опухолей включает другие объемные внутричерепные поражения, и в некоторых случаях может быть сложно отличить опухоль от острого внутричерепного кровоизлияния.

ТАБЛИЦА 9-11

Классификация врожденных внутричерепных опухолей

Эмбриональные опухоли Тератома Эпидермоид Дермоид Зародышевые опухоли Герминома Эмбриональная карцинома Хориокарцинома Опухоль энтодермального синуса Тератома Нейробластические опухоли Медуллобластома Нейробластома Ретинобластома Опухоли, связанные с остаточными тканями эмбриона Краниофарингиома Хордома Опухоли эпендимального происхождения Эпендимома Субэпендимальная смешанная глиома Папиллома сосудистого сплетения Мультиформная глиобластома Злокачественная астроцитома Опухоли, связанные с генетическими заболеваниями Туберозный склероз Нейрофиброматоз Системный ангиоматоз центральной нервной системы и глаза (синдром фон Гиппеля–Линдау) Коллоидная киста третьего желудочка Гетеротопия и гамартома Липома Сосудистые опухоли: гемангиобластома

Изменено по Mori K: Нейрорадиология и нейрохирургия. Нью-Йорк, Тиме-Страттон, 1985; Wilson et al. Классификация внутричерепных опухолей. В Newton TH, Potts DG (ред.): Радиология черепа и головного мозга. Анатомия и патология. Сент-Луис, CV Mosby, 1977.

РИС. 9-26

Внутричерепные опухоли плода: внутричерепная тератома, визуализируемая с помощью ультразвука ( A ) и магнитно-резонансной томографии ( B ) (стрелки ). Множественные липомы проявляются в виде эхогенных округлых образований ( стрелки ) у плода с сопутствующей агенезией мозолистого тела ( C и D ).

Прогноз при врожденных опухолях ЦНС, как правило, неблагоприятный, общая смертность составляет 75%. Точных данных о степени неврологических нарушений у выживших нет, но, вероятно, они также высоки. Большие сложные образования, искажающие внутричерепную анатомию (обычно тератомы, астроцитомы или краниофарингиомы), имеют особенно неблагоприятный прогноз, при этом общая выживаемость составляет всего 14%. Внутричерепные липомы представляют собой исключение, поскольку, по имеющимся данным, выживаемость составляет 100%, а отклонения в развитии встречаются редко.

Туберозный склероз — это синдром, характеризующийся поражением многих органов, включая ЦНС, сердце и почки. Хотя синдром передается как аутосомно-доминантный признак, он часто возникает в результате спонтанной новой мутации. Умственная отсталость присутствует в 50-80% случаев и, по-видимому, встречается чаще, когда диагноз ставится антенатально или в раннем младенчестве. Наиболее типичными поражениями головного мозга являются клубни, которые представляют собой узелки переменного размера, состоящие из малодифференцированных нейронов и глиальных клеток, рассеянных в нервной пластинке или перивентрикулярной области. Поражения ЦНС трудно выявить с помощью дородовой сонографии, хотя их легче увидеть с помощью МРТ. Это состояние обычно подозревается антенатально при выявлении опухолей сердца (см. Главы 13 и 16 ). Около 90% таких опухолей являются рабдомиомами, и около 75% плодов с сонографическими рабдомиомами будут поражены туберозным склерозом. Риск, по-видимому, выше при наличии множественных опухолей сердца. Следовательно, при выявлении опухолей сердца оправдан поиск поражений головного мозга. Возможна сонографическая диагностика, хотя обычно считается, что МРТ более чувствительна.

Сосудистые аномалии

Сосудистые аномалии головного мозга плода относительно редки, и описано лишь ограниченное число случаев. Большинство сообщений относятся к сосудистым мальформациям вены Галена.

Термин аневризма вены Галена относится к спектру артериовенозных мальформаций, начиная от единичной крупной аневризматической дилатации вены Галена и заканчивая множественными связями между веной и сонной и вертебробазилярной системами. Типичным результатом является удлиненная безэховая область на уровне цистерны вены Галена с цветными и спектральными доплеровскими признаками турбулентного венозного или артериального внутрипросветного кровотока ( рис. 9-27 ). Архитектура головного мозга может быть неповрежденной или может быть искажена из-за сопутствующей вентрикуломегалии, порэнцефалии и отека головного мозга, о чем свидетельствует повышенная эхогенность коры головного мозга. Большой артериовенозный шунт может привести к увеличению работы сердца и привести к сердечной недостаточности с высоким выбросом и водянке. Имеющийся опыт пренатальной диагностики предполагает, что уровень смертности составляет около 50%, а нормальное развитие нервной системы наблюдается примерно у 50% выживших. Результат сильно зависит от антенатальных данных о других внутричерепных аномалиях (гидроцефалия, отек мозга, поэнцефалия) и водянке. При выявлении любого из них прогноз неблагоприятный. Как правило, у пациенток с нормальным послеродовым развитием имелись изолированные сосудистые поражения, без церебральных или сердечно-сосудистых нарушений внутриутробно, и после рождения им проводилось лечение с помощью ангиографической эмболизации.

РИС. 9-27

Аневризма вены Галена: А, Аневризма выглядит как гипоэхогенная трубчатая структура по средней линии; Б, на цветной допплерографии с выраженным турбулентным внутрипросветным кровотоком, впадающим в большой синус Фальцина; и С, цветная допплерография 3D, очерчивающая анатомию сосудов с аномальными артериальными сосудами, питающими большую вену Галена.

Может быть трудно отличить аневризму вены Галена от пиальной артериовенозной мальформации. Последняя представляет собой сосудистую мальформацию в паренхиме головного мозга, которая приводит к расширению венозной системы головного мозга в целом и вены Галена в частности. Результат аналогичен результату при аневризме вены Галена, и прогноз неблагоприятный, если имеются сопутствующие патологические изменения в мозге или признаки перегрузки сердца.

Описано несколько случаев внутриутробного тромбоза придаточных пазух твердой мозговой оболочки . Результаты сонографии включают идентификацию задней, заполненной жидкостью структуры, смещающей головной мозг плода кпереди и обычно содержащей эхогенное ядро, вероятно представляющее собой тромб ( рис. 9-28 ). Причина антенатальных случаев неизвестна. Могут быть обнаружены тромбофилии, но обычно это идиопатическое заболевание. Хотя внутриутробное развитие может быть довольно драматичным, часто наступает полная ремиссия, и если нет признаков поражения головного мозга, исход в большинстве случаев благоприятный.

РИС. 9-28

Тромбоз впадения пазух: большое гипоэхогенное скопление, содержащее эхогенное ядро, наводящее на мысль о тромбе, видно в затылочной области, кзади от головного мозга на аксиальных ( A ) и срединно-сагиттальных ( B ) изображениях (стрелки ).

Пороки развития коры головного мозга и аномалии миграции нейронов

Нейрональные клетки, образующие серое вещество ЦНС, берут начало с поверхности боковых желудочков и позже мигрируют по радиально расположенным глиальным клеткам, достигая внешней поверхности мозга. Миграция происходит разными волнами, которые длятся в течение нескольких недель. Большая часть процесса происходит между 8 и 16 неделями беременности, но эта миграция продолжается до 25 недель. Как только нейронные клетки достигают своего места назначения на поверхности мозга, они подвергаются процессу созревания и дифференцировки, отрастают аксоны и дендриты и развивают синапсы с другими нейронами, давая начало хорошо упорядоченной шестислойной коре головного мозга. Пороки развития коры головного мозга характеризуются неполным формированием слоев коры с аномальным расположением нейронов, которые не достигли своего предполагаемого конечного пункта назначения. Процесс миграции может быть остановлен факторами окружающей среды (ишемия, тератогены), но к некоторым аномалиям имеется генетическая предрасположенность. Хотя анатомия может быть различной, при многих пороках развития коры кора головного мозга ненормально утолщена большим неорганизованным слоем нейронов, в то время как лежащее под ней белое вещество тонкое. При макроскопическом исследовании первичным обнаружением является изменение структуры извилин головного мозга, которое может быть связано с изменениями массы мозга и размера желудочков.

Пороки развития коры головного мозга следует учитывать при дифференциальной диагностике вентрикуломегалии, микроцефалии и макроцефалии, их подозревают при наличии аномального рисунка извилин головного мозга. Эти нарушения включают широкий спектр аномалий, включая лиссэнцефалию , при которой наблюдается отсутствие или редуцирование извилин; полимикрогирию , увеличенное количество мелких извилин; одностороннюю мегалэнцефалию ; шизэнцефалию ; и гетеротопии серого вещества. Особенности, наиболее часто описываемые в дородовых исследованиях, обобщены в таблице 9-12 и рисунке 9-29 . Оптимальным методом визуализации для диагностики и оценки этих аномалий в послеродовой период является МРТ, поскольку она позволяет четко различать белое и серое вещество. В дородовой период используются более быстрые последовательности из-за движения плода, и они имеют более ограниченное разрешение. Кроме того, нервная пластинка не полностью сформирована антенатально, и это также ограничивает диагностику многих аномалий ЦНС. МРТ внутриутробно может, однако, обеспечить панорамный обзор плода и улучшенную визуализацию поверхности головного мозга и, следовательно, является важным дополнительным методом визуализации (см. Главу 23 ). Благодаря улучшению качества изображений и разрешающей способности обнаружение типичных макроскопических аномалий головного мозга, таких как щели в коре и аномалии извилин, иногда возможно внутриутробно, хотя обычно только на поздних сроках беременности ( фиг. 9-30 и 9-31 ). Исследования задокументировали сонографический вид развивающихся структур головного мозга, таких как теменно-затылочная щель, калькариновая щель, поясная борозда и другие выпуклые борозды. В исследовании, проведенном Toi и коллегами, авторы сообщили о самом младшем возрасте, в котором у плода впервые была видна определенная борозда, и возрасте, после которого борозда была видна у всех плодов ( Таблица 9-13 ). Борозды можно было увидеть с помощью трансабдоминальной сонографии уже на сроке 18,5 недель. Медиальная полушарная борозда и островок были видны раньше и более уверенно, чем выпуклые борозды. Самые ранние сроки беременности, на которых у любого плода можно было увидеть специфические борозды, были следующими: теменно-затылочная борозда — 18,5 недель; калькариновая борозда — 18,5 недель; поясная борозда — 23,2 недели; и выпуклая борозда — 23,2 недели. В этой серии гестационных периодов, на которых эти борозды всегда были видны, были теменно-затылочная борозда — через 20,5 недель; калькариновая борозда — через 21,9 недели; поясная борозда — через 24,3 недели; и выпуклая борозда — через 27,9 недели. Отсутствие борозды после указанного срока беременности может привести к подозрению на лиссэнцефалию.

ТАБЛИЦА 9-12

Результаты сонографии, связанные с пороками развития коры головного мозга

Аномалия	Результаты сонографии
Лиссэнцефалия	Контур головного мозга гладкий, без заметных извилин; могут присутствовать вентрикуломегалия и микроцефалия
Односторонняя мегалэнцефалия	Макроцефалия; смещение средней линии с чрезмерным ростом одного полушария; аномально толстые извилины и вентрикуломегалия, часто присутствующие в большем полушарии
Шизэнцефалия	Расщелина головного мозга, приводящая к соединению субарахноидального пространства и эпендимы желудочков; может быть односторонней или двусторонней
Перивентрикулярная узловая гетеротопия	Неправильный край бокового желудочка из-за небольших субэпендимальных узелков гетеротопического серого вещества; может быть очаговым или диффузным
Полимикрогирия	Избыточное количество мелких извилин; может быть генерализованным или очаговым
Пахигирия	Большие толстые извилины коры головного мозга

РИС. 9-29

Пороки развития коры головного мозга (см. Таблицу 9-12 ). A , лиссэнцефалия; у этого плода на третьем триместре беременности контур головного мозга на этом ультразвуковом изображении корональной области выглядит аномально гладким, без признаков извилин или развития сильвиевых трещин (стрелки ). У этого плода, у которого после рождения диагностирована полимикрогирия, отмечена нерегулярная борозда / складка (стрелка ). В, C, Неправильный контур задней части зависимого бокового желудочка ( стрелки ) указывает на перивентрикулярную узловую гетеротопию.

РИС. 9-30

Аномалии коры головного мозга плода, выявленные с помощью сонографии и магнитно-резонансной томографии. A и B, Аномальная извитость, связанная с необычной формой коры головного мозга ( стрелки ) и нижележащего бокового желудочка. C и D, у этого плода на 34 неделе беременности очень гладкий мозг и необычная эхогенность коры головного мозга.

РИС . 9-31

Трехмерная реконструкция боковой (верхний ряд ) и медиальной (нижний ряд ) поверхности головного мозга плода на сроке от 13 до 21 недели для выявления развития сильвиевой борозды (зеленые стрелки ), калькариновой борозды (синие стрелки ) и теменно-затылочной борозды (красные стрелки ).

(От Хуан Х., Сюэ Р., Чжан Дж. и др.: Анатомическая характеристика развития мозга плода человека с помощью диффузионно-тензорной магнитно-резонансной томографии. J Neurosci 29(13):4263-4273, 2009.)

ТАБЛИЦА 9-13

Гестационный возраст * , когда первичные трещины и борозды становятся видимыми при анатомическом, ультразвуковом и магнитно-резонансном обследованиях

Видимая особенность	Анатомическое исследование	СОНОГРАФИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ †	МАГНИТНО-РЕЗОНАНСНАЯ ТОМОГРАФИЯ ‡
Впервые замечено	Всегда видно	Впервые замечено	Всегда видно
Теменно-затылочная трещина	16	18.5	20.5	18-19	22-23
Калькариновые трещины	16	18.5	21.9	18-19	22-23
Поясная борозда	18	23.2	24.3	24-25	28-29
Центральная борозда	20			26-27	26-27
Выпуклая борозда	20-25	23.2	27.9	26-27	28-29

От Гая С., Фонга К. Д., Той А. Результаты пренатального УЗИ и МРТ-визуализации лиссэнцефалии: обзор развития мозговой борозды плода. Рентгенография 26:389-405, 2006.

* В неделях.

† Данные Toi A, Lister WS, Fong KW: На каком сроке видны мозговые борозды плода при пренатальном ультразвуковом исследовании и какова нормальная картина раннего развития борозды плода? Ультразвуковое акушерство и гинекология 24:706-715, 2004.

‡ Данные Левина Д., Барнса П.: Созревание коры головного мозга у нормальных и аномальных плодов, оцененное с помощью пренатальной МРТ. Радиология 210:751-758, 1999.

Выводы

Современное ультразвуковое оборудование предоставляет уникальные возможности для визуализации и оценки нормального и аномального развития ЦНС плода. Можно последовательно распознавать большое количество врожденных аномалий. Трансвагинальная сонография может расширить антенатальную диагностику до очень ранних сроков беременности, а МРТ может использоваться для повышения точности диагноза во многих случаях.

Тем не менее, существует множество ограничений для пренатальной диагностики аномалий ЦНС. В некоторых исследованиях пациентов с низким риском, проходящих базовое сонографическое обследование, сообщалось о чувствительности, превышающей 80%. Однако эти результаты, вероятно, переоценивают диагностические возможности метода. Эти обследования, как правило, имели очень короткий период послеродового наблюдения, и почти все включали случаи открытых дефектов нервной трубки, распознаванию этих поражений способствовал систематический скрининг на уровень АФП в сыворотке крови матери. Подводные камни пренатальной сонографии хорошо документированы. Одно из наиболее важных ограничений связано с продолжением развития мозга во второй половине беременности и в раннем детстве, что ограничивает выявление некоторых аномалий, таких как микроцефалия и пороки развития коры головного мозга. Кроме того, некоторые поражения головного мозга не являются результатом аномалий эмбриологического развития, а представляют собой следствие приобретенных внутриутробных, перинатальных и послеродовых нарушений. Даже в руках специалиста некоторые аномалии ЦНС плода может быть трудно или невозможно диагностировать внутриутробно.

При выявлении аномалий внутричерепной анатомии точная и исполненная сострадания консультация родителей критически важна, но часто затруднительна. Некоторые церебральные аномалии имеют относительно предсказуемые исходы, например, при катастрофических поражениях, таких как анэнцефалия и тяжелая голопрозэнцефалия. Другие методы более вариабельны, хотя могут быть получены относительно предсказуемые результаты, например, при расщелине позвоночника. Однако существует большое количество состояний, которые могут быть правильно идентифицированы внутриутробно, но при этом имеют неопределенное прогрессирование и прогноз. Типичными примерами таких состояний являются умеренная вентрикуломегалия, ACC, внутричерепные кисты и аномалии задней ямки. Когда результаты сонографии неопределенны, часто может быть полезна МРТ. Однако в доступной литературе сообщается о некоторых противоречивых результатах, и точная роль этого метода еще не определена.