- Схема
- Краткое изложение ключевых моментов
- Нормальная сонографическая анатомия лица плода
- Черепно-лицевые аномалии
- Типичные лицевые расщелины
- Атипичные лицевые расщелины
- Дефекты орбиты и глаза
- Микрогнатия и ретрогнатия
- Макроглоссия
- Опухоли лица
- Уши
- Краниосиностоз
- Аномалии шеи
- Кистозная гигрома затылка
- Другие образования на шее
- Выводы
Схема
- Нормальная сонографическая анатомия лица плода, 243
- Черепно-лицевые аномалии, 245
- Типичные лицевые расщелины, 245
- Атипичные лицевые расщелины, 250
- Дефекты орбиты и глаза, 252
- Микрогнатия и ретрогнатия, 255
- Макроглоссия, 257
- Опухоли лица, 257
- Уши, 262
- Краниосиностоз, 262
- Аномалии шеи, 265
- Кистозная гигрома затылка, 265
- Другие образования на шее, 266
- Выводы, 268
Краткое изложение ключевых моментов
- •
Диагноз типичной орофациальной расщелины с вовлечением неба можно заподозрить уже в первом триместре по наличию безэхового пространства или неоднородности в ретроназальном треугольнике (RNT).
- •
Используя двумерное (2D) ультразвуковое исследование, выявить типичные расщелины во втором триместре беременности лучше всего с использованием коронального обзора носа и губ и аксиального обзора неба плода.
- •
Трехмерное (3D) ультразвуковое исследование, особенно функция визуализации, может быть полезно при диагностике расщелин твердого и мягкого неба, а также при демонстрации семье изображений, полученных с поверхности.
- •
Гипертелоризм и гипотелоризм, которые могут быть определены с помощью стандартных таблиц, связаны с рядом генетических синдромов.
- •
Микро- и ретрогнатии выявляются при виде в сагиттальный профиль, и диагноз может быть поставлен субъективно или объективно с использованием лицевых углов.
- •
Краниосиностоз, преждевременное закрытие черепных швов, следует подозревать при наличии выраженной долихоцефалии или брахицефалии и может быть связан с другими аномалиями или синдромами.
- •
Кистозные гигромы затылка часто связаны с анеуплоидией, с более высокой частотой трисомии 21 в первом триместре и синдрома Тернера во втором триместре.
- •
Опухоли лица и новообразования на шее могут нарушать дыхательные пути плода при рождении и могут потребовать применения процедуры внематочного интранатального лечения (EXIT) во время родов.
Нормальная сонографическая анатомия лица плода
Лицо плода можно оценить в трех различных плоскостях с помощью 2D ультразвука — сагиттальной, аксиальной или поперечной и корональной ( рис. 10-1 ). Каждая плоскость вносит уникальный вклад в оценку черепно-лицевой анатомии плода. Сагиттальная плоскость позволяет оценить профиль плода и может проиллюстрировать любой дисморфизм лба или носа и наличие носовой кости, а также положение подбородка плода для оценки микрогнатии или ретрогнатии ( Таблица 10-1 ). Осевая или поперечная плоскость является неотъемлемой частью на двух разных уровнях ( Таблица 10-2 ). Первое ключевое изображение — это изображение орбит и глаз, которое можно получить параллельно изображению, отображающему бипариетальный диаметр. Ромеро и партнеры опубликовали номограммы для различных параметров зрения, включая бинокулярное расстояние, межокулярное расстояние и диаметр глаза ( таблица 10-3 ). Перемещая датчик дальше по хвосту головки плода, можно достичь уровня верхней губы и неба, за которыми следует нижняя челюсть плода.
РИС. 10-1
Нормальные изображения лица плода. A, сагиттальное изображение, показывающее профиль. B, аксиальное изображение по орбитам. C, Осевое изображение неба, показывающее зубные зародыши. D, Корональное изображение, показывающее губы и ноздри.
ТАБЛИЦА 10-1
Нормальный внешний вид черт лица плода на ультразвуковом изображении в плоскости средне-сагиттального разреза
Структура | Нормальный внешний вид |
|---|---|
Лоб | Почти линейная линия непосредственно над сочленением носовых костей и лобной кости, за которой следует плавный изгиб назад. Этот вид позволяет измерить толщину кожи на лобной части (на уровне середины лобного изгиба). |
Кости носа | Наклонный снимок в лобно-каудальном направлении. Этот снимок позволяет измерить длину носовых костей и верхний лицевой угол (угол между вертикальным участком лобной кости и носовыми костями). |
Мягкие ткани носа | Колумелла может быть наклонной или горизонтальной, но не должна быть вертикальной. |
Верхняя губа | Желоб имеет линейную форму и не должен иметь выпуклостей. Этот вид позволяет измерить длину желоба. |
Вторичное небо | Толстая эхо-линия, начинающаяся на уровне альвеол и проходящая горизонтально назад. Ее середина отмечена выемкой, присутствующей как на верхнем, так и на нижнем краях, и соответствует поперечному небному шву. Надрез в основном виден по верхнему краю. |
Ротовая полость | Язык слегка наклонен кверху (10-15 градусов). Его кончик находится непосредственно за альвеолярным отростком. |
Нижняя губа | Прилегает край к краю верхней губой. Обе губы расположены вдоль одной оси; между ними не должно быть переднезаднего смещения. |
Подбородок | На уровне вертикальной линии, проведенной на коже префронтальной области (эстетическая вертикальная линия лица). |
От Rotten D., Levaillant J.M.: Двух- и трехмерная сонографическая оценка лица плода. 1. Систематический анализ нормального лица. Ультразвуковое акушерство и гинекология 23:224, 2004.
ТАБЛИЦА 10-2
Нормальный внешний вид черт лица плода на ультразвуковом изображении в плоскостях аксиального сечения
Структура | Нормальный внешний вид |
|---|---|
Орбиты | Межорбитальная ось перпендикулярна строгой сагиттальной оси. Этот вид позволяет измерить внутреннюю и внешнюю межорбитальные длины. |
Носовая перегородка, коренные зубы | Носовая перегородка перпендикулярна осевой плоскости. Две скуловые дуги симметричны относительно дуг носовой перегородки. |
Верхняя губа, верхняя челюсть | Нет недостатка в непрерывности верхней губы. Верхняя челюсть выглядит как правильный U-образный эхо-изгиб. Альвеола и зачатки зубов выглядят как гипоэхогенные пятна, равномерно распределенные вдоль альвеолярного отростка. Смещения между соседними альвеолами нет. Твердое небо выглядит как эхо-структура сложной формы. Передняя часть имеет полукруглую форму и расположена непосредственно кзади от альвеолярного отростка. Задняя часть представлена в виде прямоугольной фигуры с выемкой на дистальной стороне. Этот вид позволяет измерить размер верхней челюсти. |
Ротовая полость | Язык занимает всю полость рта и приклеен к альвеолярному отростку. Кзади язык заканчивается на уровне ротоглотки. Этот вид позволяет измерить ширину и длину языка. |
Нижняя челюсть | Отображается в виде правильного V-образного эхо-изображения. Обе полужесткие кости почти прямолинейны. Отчетливо виден симфизный центр. Альвеолы выглядят как равномерно распределенные гипоэхогенные пятна. Этот вид позволяет измерить размер нижней челюсти (например, ширину нижней челюсти и вычислить соотношение ширины нижней челюсти к ширине верхней челюсти). |
От Rotten D., Levaillant J.M.: Двух- и трехмерная сонографическая оценка лица плода. 1. Систематический анализ нормального лица. Ультразвуковое акушерство и гинекология 23:224, 2004.
ТАБЛИЦА 10-3
Номограммы роста глазных параметров в процентилях
Возраст (Недели) | БИНОКУЛЯРНОЕ РАССТОЯНИЕ (мм) | МЕЖОКУЛЯРНОЕ РАССТОЯНИЕ (мм) | ДИАМЕТР ГЛАЗА (мм) | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
5-й | 50-й | 95-й | 5-й | 50-й | 95-й | 5-й | 50-й | 95-й | |
11 | 5 | 13 | 20 | — | — | — | — | — | — |
12 | 8 | 15 | 23 | 4 | 9 | 13 | 1 | 3 | 6 |
13 | 10 | 18 | 25 | 5 | 9 | 14 | 2 | 4 | 7 |
14 | 13 | 20 | 28 | 5 | 10 | 14 | 3 | 5 | 8 |
15 | 15 | 22 | 30 | 6 | 10 | 14 | 4 | 6 | 9 |
16 | 17 | 25 | 32 | 6 | 10 | 15 | 5 | 7 | 9 |
17 | 19 | 27 | 34 | 6 | 11 | 15 | 5 | 8 | 10 |
18 | 22 | 29 | 37 | 7 | 11 | 16 | 6 | 9 | 11 |
19 | 24 | 31 | 39 | 7 | 12 | 16 | 7 | 9 | 12 |
20 | 26 | 33 | 41 | 8 | 12 | 17 | 8 | 10 | 13 |
21 | 28 | 35 | 43 | 8 | 13 | 17 | 8 | 11 | 13 |
22 | 30 | 37 | 44 | 9 | 13 | 18 | 9 | 12 | 14 |
23 | 31 | 39 | 46 | 9 | 14 | 18 | 10 | 12 | 15 |
24 | 33 | 41 | 48 | 10 | 14 | 19 | 10 | 13 | 15 |
25 | 35 | 42 | 50 | 10 | 15 | 19 | 11 | 13 | 16 |
26 | 36 | 44 | 51 | 11 | 15 | 20 | 12 | 14 | 16 |
27 | 38 | 45 | 53 | 11 | 16 | 20 | 12 | 14 | 17 |
28 | 39 | 47 | 54 | 12 | 16 | 21 | 13 | 15 | 17 |
29 | 41 | 48 | 56 | 12 | 17 | 21 | 13 | 15 | 18 |
30 | 42 | 50 | 57 | 13 | 17 | 22 | 14 | 16 | 18 |
31 | 43 | 51 | 58 | 13 | 18 | 22 | 14 | 16 | 19 |
32 | 45 | 52 | 60 | 14 | 18 | 23 | 14 | 16 | 19 |
33 | 46 | 53 | 61 | 14 | 19 | 23 | 15 | 17 | 19 |
34 | 47 | 54 | 62 | 15 | 19 | 24 | 15 | 17 | 20 |
35 | 48 | 55 | 63 | 15 | 20 | 24 | 15 | 18 | 20 |
36 | 49 | 56 | 64 | 16 | 20 | 25 | 16 | 18 | 20 |
37 | 50 | 57 | 65 | 16 | 21 | 25 | 16 | 18 | 21 |
38 | 50 | 58 | 65 | 17 | 21 | 26 | 16 | 18 | 21 |
39 | 51 | 59 | 66 | 17 | 22 | 26 | 16 | 19 | 21 |
40 | 52 | 59 | 67 | 18 | 22 | 26 | 16 | 19 | 21 |
От Romero R., Pilu G., Jeanty P. и др.: Пренатальная диагностика врожденных аномалий. Norwalk, компьютерная томография, Appleton & Lange, 1988, стр. 83.
3D-ультразвук играет важную роль в оценке и диагностике черепно-лицевых аномалий. Хотя оно еще не одобрено для рутинного использования при беременности с низким риском, его использование в контексте выявленной или предполагаемой черепно-лицевой аномалии вполне очевидно. Единый объем срединно-сагиттальной области, полученный с помощью 3D-ультразвука, позволяет оценить сагиттальный, аксиальный и коронарный виды с использованием мультипланарной реконструкции. Режим визуализации позволяет создавать реалистичное изображение внешних черт лица, а также 3D-изображение неба плода. Для определения объема необходимо наличие кармана с амниотической жидкостью перед лицом плода. Эти методы могут быть применены для рутинного анатомического обследования в середине беременности, а также в конце первого триместра. Помимо использования в качестве диагностического метода, 3D-ультразвук также может помочь проиллюстрировать внешний вид конкретной аномалии и показать локализацию и тяжесть аномалии консультирующимся специалистам-хирургам, а также семьям.
Как обсуждалось ранее, существует множество дисплеев 3D ультразвука, которые можно использовать для изучения черепно-лицевой аномалии. Многоплоскостной дисплей позволяет одновременно отображать три перпендикулярные плоскости, а именно сагиттальную, аксиальную и коронарную, головы и лица плода ( рис. 10-2 ). Сонографист может манипулировать этими плоскостями, чтобы выделить интересующую область. Режим визуализации поверхности можно использовать для создания модели лица плода, видимого спереди (рис. 10-3 ). Максимальный и прозрачный режимы могут быть смешаны для оценки гиперэхогенных костных структур, включая швы плода, что может быть полезно при диагностике краниосиностоза ( рис. 10-4 ). Один и тот же объем можно просмотреть как с визуализацией поверхности, так и с отображением скелета.
Рис. 10-2
Трехмерные ультразвуковые изображения нормального лица плода. Мультипланарный дисплей, демонстрирующий одновременно сагиттальный (A ), аксиальный (B ) и корональный виды (C ) лица плода.
РИС. 10-3
Трехмерные ультразвуковые изображения лица плода. Визуализация поверхности лица плода на 11 неделе (A ), 19 неделе (B ) и 37 неделе (C ).
РИС. 10-4
Трехмерное ультразвуковое изображение, показывающее скелет лица и черепа в максимальном / прозрачном режиме. Различные швы и роднички показаны на венечном (A ), верхнем (B ) и боковом (C ) видах черепа: 1 — брегматический родничок; 2 — фронтальный или метопический шов; 3 — венечный шов; 4 — теменной шов; 5 — клиновидный родничок; 6 — сосцевидный шов.
Аномалии твердого неба плода, особенно среднего неба, могут быть сложными для оценки с помощью 2D-ультразвукового исследования. Может быть полезным определение объема в аксиальной плоскости и последующее визуализирование твердого неба из плоскости обзора, расположенной ниже неба в аксиальной плоскости ( рис. 10-5 ); этот подход представляет собой модификацию ”перевернутого лица», о котором сообщили Платт с коллегами, а также Фор с коллегами. Другие методы, которые использовались, включают вид “лицом назад” с использованием венечной плоскости через твердое небо и вид лица под наклоном ( рис. 10-6 ). Визуализация параллельных срезов позволяет использовать один объем 3D для создания нескольких параллельных срезов, аналогично компьютерной томографии (КТ), которая может быть полезна при диагностике аномалий твердого неба плода ( рис. 10-7 ). Магнитно-резонансная томография (МРТ) может быть полезна в отдельных случаях для лучшего выявления черепно-лицевых расщелин плода, особенно когда есть опасения по поводу сопутствующих неврологических отклонений.
РИС. 10-5
Нормальное небо на 24 неделе: А, Аксиальное двумерное ультразвуковое изображение нормального неба с изображением зубных зачатков в переднем альвеолярном отростке ( сплошная стрелка ), задней части твердого неба ( пунктирная стрелка ) и глотки (Р). B, Аксиальное трехмерное ультразвуковое изображение нормального неба.
Рис. 10-6
Трехмерные ультразвуковые изображения, показывающие визуализацию передней поверхности (A ) и визуализацию скелета в обратном виде (B ) лица плода. Используется та же громкость ультразвука, а визуализирующие дисплеи изменены. Вид сзади обеспечивает изображение переднего неба и носовой ямки.
РИС. 10-7
Трехмерная ультразвуковая визуализация: Томографическая ультразвуковая визуализация (TUI) (множественные срезы) неба плода, визуализируемая с помощью углового подхода. Сравнивая контрольный снимок средней сагиттальной области со срезами корональной области, отчетливо видно все среднее небо.
Черепно-лицевые аномалии
Черепно-лицевые аномалии являются относительно распространенными находками как при пренатальной диагностике, так и у живорожденных младенцев. Основное ультразвуковое исследование лица плода должно включать верхнюю губу, а более детальное обследование потенциально может включать профиль, нос, орбиты и хрусталики, небо, верхнюю и нижнюю челюсти, язык и положение и размер ушей. Пренатальная сонографическая диагностика черепно-лицевой аномалии должна указывать на необходимость более детального полного анатомического обследования для оценки сопутствующих аномалий. Кроме того, пациенткам следует предложить пренатальное диагностическое тестирование для выявления сопутствующих генетических синдромов.
Точность ультразвуковой диагностики черепно-лицевых аномалий зависит от контингента пациентов, а также от знаний и опыта учреждения и экзаменатора. Систематический обзор 21 исследования показал большой разброс в частоте пренатального выявления орофациальных расщелин, от 0% до 73%, у женщин с низким риском при 2D-ультразвуковом исследовании. В более современном исследовании популяции из более чем 30 000 женщин, как низкого, так и высокого риска, чувствительность к заячьей губе с заячьим небом или без него достигла 88%. У женщин из группы высокого риска, у которых 3D-ультразвук использовался в дополнение к 2D-визуализации, частота выявления в специализированных центрах достигает 100%. 3D-ультразвук может многое предложить для выяснения подробной анатомии и степени черепно-лицевых аномалий.
Типичные лицевые расщелины
Орофациальные расщелины относительно распространены и встречаются у 1 из 700 живорождений. Частота варьируется в зависимости от этнической принадлежности: более высокие показатели наблюдаются у населения Азии и коренных американцев и значительно более низкие — у населения Африки. Типичные лицевые расщелины могут проявляться в виде изолированной заячьей губы (CL), изолированной волчьей пасти (CP) или в виде комбинации как заячьей губы, так и волчьего неба (CL + CP). Их часто подразделяют на категории CL ± CP и изолированных CP. Расщелины чаще всего проходят от одной или обеих ноздрей до центральной части заднего неба. Система углубленной анатомической классификации была предложена Тессье в 1976 году.
Из всех орофациальных расщелин ХЛ с ХП составляет 50% случаев, изолированный ХЛ — 25% случаев и изолированный ХП — 25% случаев. Расщелины, затрагивающие нижнюю губу, чаще встречаются у мужчин в соотношении 2 : 1, а изолированные расщелины CP чаще встречаются у женщин, также в соотношении 2 : 1. Крупное исследование, включавшее почти 50 000 родов в Норвегии с 77 плодами с CL ± CP, показало, что среди случаев CL ± CP 64% были односторонними и 34% — двусторонними, и только 3% приходились на срединную линию. То же исследование показало, что при односторонних расщелинах 69% были левосторонними, а 31% — правосторонними, с соотношением 2,3: 1. Левостороннее преобладание также было показано в других исследованиях; однако окончательного анатомического объяснения этому выводу нет. Срединные расщелины имеют уникальные причины и ассоциации и подробно описаны в следующем разделе (“ Атипичные лицевые расщелины ”).
Оценка эмбриологического развития лица может помочь в понимании развития орофациальных щелей. Лицо образуется из пяти выступов, окружающих рот, — центрального лобно-носового выступа и парных выступов верхней и нижней челюстей. Эти выступы состоят из клеток нервного гребня и появляются к четвертой неделе эмбриогенеза ( рис. 10-8 ). К пятой неделе формируются носовые складки, разделяющие каждую сторону нижней части лобно-носового выступа на латеральный и медиальный носовые отростки. Верхняя губа и первичное небо формируются к концу шестой недели, когда медиальные носовые отростки срастаются друг с другом и парными верхнечелюстными отростками. Шестая неделя является чувствительным периодом для развития, и тератогенное воздействие в это время может привести к образованию орофациальных расщелин. Назначение вторичного неба — разделять ротовую и носовую полости. Развитие вторичного неба начинается на шестой неделе и завершается к десятой неделе. Вторичное небо формируется из парных небных полочек, которые являются выростами верхнечелюстных отростков. Эти полочки сливаются на седьмой неделе и дифференцируются на твердое и мягкое небо. К десятой неделе первичное небо и носовая перегородка срослись со вторичным небом ( рис. 10-9 ). Расщелины могут возникать на нескольких стадиях процесса эмбриогенеза и приводить к различным анатомическим изменениям в зависимости от времени и того, какие выступы затронуты ( рис. 10-10 ).
РИС. 10-8
Фронтальные снимки головок человеческих эмбрионов в возрасте от 4 до 8 недель.
(Из книги Карлсона Б.М. [ред.]: Эмбриология человека и биология развития, 3-е изд. Филадельфия, Мосби / Elsevier, 2004, стр. 322.)
РИС. 10-9
А, Рисунок неба человека в осевой плоскости подчеркивает анатомию предчелюстной части верхней челюсти и боковых небных отростков среднего неба. Точки их сращения обозначены черными линиями между ними. Четыре резцовых зуба возникают из предчелюстной части первичного неба, а остальные зубы, расположенные от клыков кзади, возникают из боковых небных отростков вторичного неба. B, Схематическое изображение различных частей неба.
(A адаптировано по книге Мура К.Л. «Развивающийся человек: клинически ориентированная эмбриология», 6-е изд. Филадельфия, WB Saunders, 1998, стр. 245; B из Rotten D., Levaillant J. M.: Двух- и трехмерная сонографическая оценка лица плода. 2. Анализ заячьей губы, альвеолы и неба. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 24:402, 2004.)
РИС. 10-10
Рисунки распространенных форм расщелины губы / неба: A, Нормальные губа и небо, показывающие линии сращения первичного и вторичного неба. B, Односторонняя изолированная заячья губа. C, Односторонняя заячья губа и небо. (Обратите внимание, что волчья пасть может простираться на различное расстояние: она может ограничиваться передней частью неба и заканчиваться в резцовом отверстии или может простираться до язычка или на любое расстояние между ними.) D, Двусторонняя изолированная заячья губа. E, Двусторонняя заячья губа и небо с характерным предчелюстным выступом.
(Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния)
Орофациальные расщелины часто делят на категории синдромных и несиндромных расщелин. При CL±CP от 70% до 90% расщелин несиндромны, а при изолированном CP от 60% до 80% расщелин несиндромны. Изолированный CL следует рассматривать аналогично CL + CP, поскольку у него схожая картина развития. Втаблице 10-4 приведены некоторые наиболее распространенные синдромные ассоциации с орофациальными расщелинами. Важно, чтобы родителям плодов с пренатальным диагнозом орофациальных расщелин было предложено дальнейшее генетическое обследование с отбором ворсинок хориона или амниоцентезом и оценкой хромосомных аномалий с помощью кариотипирования и хромосомных микрочипов.
ТАБЛИЦА 10-4
Наиболее частые синдромы, связанные с лицевыми расщелинами
Хромосомные аберрации |
|
Пороки развития и последовательности |
|
Синдромы |
|
Обвинение, с oloboma глаза, ч. сердца аномалия, choanal в tresia, Р etardation, и г enital и Е АР аномалий; MURCS , му llerian воздуховод аплазия, Р еналей агенезия, и с ervicothoracic с омите дисплазии.
Все типы орофациальных расщелин потенциально могут быть связаны с другими структурными аномалиями. В одном исследовании 43% пациентов с CL ± CP и 58% пациентов с изолированным CP имели сопутствующие структурные аномалии. Частота сопутствующих аномалий различна, в другом исследовании сообщалось, что у 35% пациенток с CL ± CP имеется сопутствующая аномалия или подозрение на генетический синдром. Третье исследование показало более низкий уровень связи с аномалиями, сообщив, что у пациентов с односторонним CL ± CP частота сопутствующих структурных аномалий составила 9,8%, тогда как у пациентов с двусторонним CL + CP сопутствующие аномалии были в 25% случаев. Большинство этих исследований основаны на подборе услуг третичного звена; в нашей практике мы оцениваем риск сопутствующих аномалий примерно в 10% при выявлении изолированного CL ± CP на пренатальных ультразвуковых изображениях.
В дополнение к генетическим причинам, орофациальные расщелины были связаны с несколькими факторами окружающей среды и лекарственными препаратами. Воздействие органических растворителей и сельскохозяйственных химикатов может повышать риск аномалий расщелины. Противоэпилептические препараты, включая препараты старого поколения, такие как диазепам, фенитоин и фенобарбитал, а также некоторые препараты нового поколения, такие как топирамат и ламотриджин, в некоторых исследованиях были связаны с повышенным риском развития орофациальных расщелин. Раннее воздействие ретиноидных препаратов и кортикостероидов также было связано с черепно-лицевыми аномалиями плода. В большом мета-анализе курение матери неизменно ассоциировалось с CL ± CP с относительным риском 1,34 и только СР с относительным риском 1,22. Имеются противоречивые данные, свидетельствующие о том, что дефицит фолиевой кислоты может приводить к повышенному риску развития орофациальных расщелин и, таким образом, прием добавок потенциально может снизить риск рецидива при последующей беременности, но эта взаимосвязь окончательно не установлена. Раннее пренатальное применение поливитаминов было связано со снижением риска CL ± CP на 25% и незначительным снижением риска CP на 12%.
Пренатальная диагностика расщелин может позволить родителям выбрать варианты дальнейшего генетического тестирования, а также подготовить их к медицинскому курсу ребенка, если они продолжат беременность. В 1981 году Крист и Мейнингер сообщили о первой пренатальной ультразвуковой диагностике орофациальной расщелины. Исследования показали, что выявление трещин улучшается с течением времени, при этом в одном исследовании сообщалось о 34% случаев обнаружения в период 1987-1995 годов и 58% в период 1996-2004 годов. Систематический обзор 21 исследования показал широкий диапазон показателей пренатального выявления у женщин из группы низкого риска: от 9% до 100% при CL ± CP и от 0% до 22% только при CP. Выявление изолированного ХП, в частности, остается неудовлетворительным, и некоторые крупные современные исследования показывают, что частота выявления составляет 0%.
Во втором триместре CL ± CP и CP CP лучше всего визуализируются при использовании как корональной, так и аксиальной плоскостей. В передней венечной плоскости, при осмотре носа и губ, ХЛ идентифицируется как дефект, простирающийся от одной ноздри до края полости рта ( Таблица 10-5 ). Эти дефекты могут вызывать искажение верхней губы и носа, что хорошо видно на 3D-изображении ( рис. 10-11 ). Чтобы определить, распространяется ли дефект на альвеолу или верхнее небо, наилучшим подходом является аксиальная плоскость ( Таблица 10-6 ). Этот снимок может продемонстрировать протяженность расщелины и определить, затрагивает ли она также среднее или твердое небо ( рис. 10-12 , таблица 10-7 ). Как уже говорилось, идентифицировать изолированный ЦП довольно сложно, и эти дефекты часто пропускаются даже при тщательном 2D или 3D ультразвуковом исследовании. В случае двустороннего CL + CP может быть полезна сагиттальная плоскость с профилем плода. На этом снимке можно увидеть выпячивание центрального неба и губы, часто называемое предчелюстным образованием ( рис. 10-13 ). Сагиттальная плоскость, вероятно, будет нормальной в случаях одностороннего CL + CP или двустороннего CL. При подозрении на любой тип орофациальной расщелины 3D-УЗИ часто может дать более точное представление об анатомии лица и, в частности, твердого и мягкого неба ( рис. 10-14 и 10-15 ). Как уже упоминалось ранее, изображение “перевернутого лица» и “перевернутого лица” позволяет обследующему оценить заднюю часть твердого и мягкого неба. МРТ может лучше проиллюстрировать степень орофациальной расщелины, поскольку позволяет улучшить визуализацию неба, особенно твердого или вторичного неба.
ТАБЛИЦА 10-5
Сонографические характеристики односторонней или двусторонней заячьей губы
Плоскость сечения | Односторонняя расщелина | Двусторонняя расщелина |
|---|---|---|
Сагиттальная и парасагиттальная | Вид со средне-сагиттальной области обычно нормальный. На парасагиттальных снимках расщелина верхней губы видна как дефект между двумя утолщенными зонами с видимой асимметрией между обеими сторонами дефекта. Наринальный мост всегда в сборе, но имеется сглаженный изгиб нарины. | Нормальное изображение губы заменено выступающим предчелюстным выступом. Выступающий выступ прикреплен к носу и, следовательно, сплющен. Колумелла не поддается анализу. |
Аксиальный премаксиллярный | Отчетливо видна потеря непрерывности губной дуги. Ноздри асимметричны и искажены, но носовые проходы всегда присутствуют, образуя перемычку над расщелиной. | С каждой стороны выступающая ноздря отделена от остальных концов верхней губы расщелинами. Обе ноздри уплощены, но целые. |
Корональное | Отчетливо видна потеря целостности губ. | Дефекты сплошности губ отчетливо видны. |
От Rotten D., Levaillant J.M.: Двух- и трехмерная сонографическая оценка лица плода. 2. Анализ заячьей губы, альвеолы и неба. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 24:402, 2004.
Рис. 10-11
Односторонняя заячья губа справа у плода на 27 неделе: А, Фронтальное двумерное ультразвуковое изображение губы и носа, показывающее заячью губу ( стрелка ). B, Осевое двумерное изображение неба, показывающее неповрежденное первичное и вторичное небо с односторонней правой заячьей губой ( стрелка ). C, Визуализированное изображение фронтальной трехмерной поверхности правой односторонней заячьей губы.
ТАБЛИЦА 10-6
Сонографические характеристики односторонней или двусторонней расщелины альвеолы
Плоскость сечения | Односторонняя расщелина | Двусторонняя расщелина |
|---|---|---|
Аксиальный | Дефект альвеолы варьируется от простого наклона до расщелины, затрагивающей альвеолу и предчелюстную кость. Расщелины, затрагивающие альвеолу, представляют собой дефект альвеолярной непрерывности. Простая неровность слизистой оболочки альвеол сигнализирует о наклоне альвеолы. Нарушение правильной формы альвеол со смещением переднезадних отделов между двумя гемимаксиллами сигнализирует о расщелине, вовлекающей альвеолу и премаксиллу. | Предчелюстная кость выступает вместе с пролабией. Анализируется предчелюстная масса (размер, содержание мягких тканей и костей). Внешние части обеих альвеол симметричны. |
Корональное | Имеется дефект альвеолярной непрерывности с отсутствующими зачатками. | Имеется срединный дефект альвеолярной непрерывности. Этот дефект контрастирует с неповрежденным твердым небом. |
От Rotten D., Levaillant J.M.: Двух- и трехмерная сонографическая оценка лица плода. 2. Анализ заячьей губы, альвеолы и неба. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 24:402, 2004.
Рис. 10-12
Осевые плоскости верхней челюсти у плодов с лицевыми расщелинами: A, Изолированная заячья губа ( стрелка ): альвеолярный отросток не поврежден, хотя и неправильной формы, что часто бывает в таких случаях. B, Односторонняя расщелина губы и неба: дефект распространяется только на альвеолярный отросток; обратите внимание, что отсутствует один зубной бугорок, но среднее небо выглядит неповрежденным; этот дефект часто называют расщелиной альвеолы. С, Односторонняя расщелина губы и неба; дефект, как видно, распространяется на среднее небо ( стрелка ). D, Двусторонняя расщелина губы и неба ( стрелки ); передний выступ центральной части верхней челюсти (или премаксиллы) указывает на то, что дефект распространяется кзади на среднее небо.
ТАБЛИЦА 10-7
Сонографические характеристики односторонней или двусторонней вторичной расщелины неба
Плоскость сечения | Вторичная расщелина неба С односторонним CLA | Вторичная расщелина неба С двусторонним CLA |
|---|---|---|
Средне- и парасагиттальный | Последующие снимки показывают дефект сплошности твердого неба. Этот дефект асимметричен. Он не является строго срединным, но латерализованным, обычно в ту же сторону, что и CLA. | Изображение гиперэхогенной средней линии присутствует при осмотре срединно-сагиттальной области. Необходимо соблюдать осторожность: хотя срединная линия присутствует, это не небо, а сошниковая кость. С каждой стороны при сагиттальном осмотре, при парасагиттальном осмотре видны дефекты твердого неба. |
Аксиальный | При поиске неба каудально от альвеолы (помните, что альвеолы разделены дефектом и смещением) его не находят. Единственное видимое изображение — это косая сошниковая кость. | Присутствует переднезадняя гиперэхогенная линия, соответствующая сошниковой кости. Кпереди она простирается до предчелюстной впадины. С каждой стороны этой срединной структуры отчетливо видна расщелина. |
Корональное | Медиально небная дуга прерывается дефектом. На самом деле этот дефект не симметричен, а латерализован с той же стороны, что и CLA. Таким образом, две полудуги не симметричны. Более широкая половина находится на непатологической стороне. Сошниковая кость отклонена в сторону полудуги, расположенной на патологической стороне, и опирается на нее. | Изображение твердого неба невозможно. Сошник выглядит как подвешенная срединная линия без поддерживающей структуры, на которую можно опереться. Небная дуга сведена к двум небольшим боковым структурам. |
CLA, заячья губа и альвеола.
От Rotten D., Levaillant J.M.: Двух- и трехмерная сонографическая оценка лица плода. 2. Анализ заячьей губы, альвеолы и неба. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 24:402, 2004.
Рис. 10-13
Выпячивание предчелюстной кости (стрелки ) у плода с двусторонней расщелиной губы и неба: A, вид в сагиттальной плоскости; B, вид в аксиальной плоскости; C, послеродовое изображение для сравнения.
Рис. 10-14
Трехмерная ультразвуковая визуализация заячьей губы в поверхностном режиме (от A до C ) и максимальном режиме (от D до F ). A и D, Односторонняя заячья губа. B и E, Односторонняя заячья губа и небо. C и F, двусторонняя расщелина губы и неба.
РИС. 10-15
Многоплоскостное отображение расщелины губы и неба: А, вид неба спереди. Б, вид неба в сагиттальной плоскости. C, Осевой вид неба. D, Визуализированное изображение волчьей пасти, включая альвеолярный отросток и твердое небо. Обратите внимание, что зеленая линия изображения изогнута и просматривается с нижней стороны неба / верхней челюсти на изображениях A и B.
Сепульведа и партнеры сообщили о пренатальной диагностике орофациальных расщелин в первом триместре. Было высказано предположение, что RNT view может быть полезным диагностическим инструментом. Этот вид представляет собой коронарное изображение лица плода кзади от носа, которое включает три эхогенные линии, образованные двумя лобными отростками верхней челюсти и неба ( рис. 10-16 ). Гипоэхогенный дефект в области неба может указывать на орофациальную расщелину.
Рис. 10-16
Нормальное двумерное изображение ретроназального треугольника в первом триместре беременности через 12 недель. Нормальный зазор (G) в нижней челюсти указывает на отсутствие ретрогнатии. 1 — носовые кости; 2 — верхнее небо; 3 — нижняя челюсть.
Прогноз орофациальных расщелин зависит в первую очередь от наличия сопутствующих аномалий или генетических синдромов. Кормление, дыхательная функция и овладение речью могут быть нарушены при всех расщелинах, особенно при расщелинах неба. Косметический вид также может негативно сказаться на психологическом и социальном развитии ребенка. Необходим мультидисциплинарный подход с привлечением сестринского ухода, пластической хирургии, челюстно-лицевой хирургии, отоларингологии, логопедии, аудиологии, консультирования, генетики, ортодонтии и стоматологии. Рекомендации Американской краниофациальной ассоциации по расщелине неба от 2009 года рекомендуют хирургическое восстановление CL в первые 12 месяцев жизни и хирургическое восстановление неба к 18 месяцам или раньше, если возможно. Большинству детей с ХЛ и ДЦП предстоит перенести примерно 10 операций (связанных с расщелиной и ушными трубками) к 10 годам.
Рецидивы орофациальных расщелин, как правило, зависят от типа: либо в анамнезе CL ± CP, либо изолированный CP в пределах одной семейной линии. В крупном исследовании, в котором приняли участие более 54 000 родственников с 1952 по 2005 год, риск рецидива у родственников первой степени с орофациальными расщелинами составил 3,5% (95% доверительный интервал 3,1-4,0%). Втаблице 10-8 приведены приблизительные риски рецидива при различной степени родства. Несмотря на наследственные факторы риска, большинство орофациальных расщелин носят спорадический характер.
ТАБЛИЦА 10-8
Риск рецидива заячьей губы / волчьей пасти у последующего потомства
Переменная | Заячья губа / Небо (%) |
|---|---|
Незатронутый родитель | |
Пораженное потомство отсутствует | 0.1 |
Пострадавших потомков нет, кроме одного пострадавшего двоюродного брата | 0.4 |
Один пострадавший ребенок | 4.0 |
Два пораженных потомства | 9.0 |
Один пострадавший ребенок плюс один пострадавший родственник | 4.0 |
Пострадавшие родители | |
Один родитель, но нет пораженного потомства | 4.0 |
Один родитель плюс один пораженный отпрыск | 10-17 |
Два родителя плюс один пораженный отпрыск | 60.0 |
Атипичные лицевые расщелины
Срединные и боковые лицевые расщелины встречаются гораздо реже, чем типичные расщелины, рассмотренные ранее. Только около 3% расщелин расположены по средней линии. Срединные расщелины связаны с двумя различными фенотипами: (1) срединная расщелина, которая часто ассоциируется с голопрозэнцефалией, и (2) лобно-носовая дисплазия или синдром срединной расщелины лица.
Процессы формирования дефектов средней линии и лица и развития мозга тесно связаны. Недостаточное развитие лобно-носового выступа может привести к образованию дефекта средней линии лица. Это часто коррелирует с голопрозэнцефалией, процессом, при котором передний мозг эмбриона имеет неполное расщепление. В 1964 году Демьер и его коллеги описали спектр фенотипов лица, которые могут сопровождать голопрозэнцефалию, который может варьироваться от срединного четырехугольного CL± CP с гипотелоризмом орбиты и уплощенным носом до циклопии с архинией и хоботком ( рис. 10-17-10-19 ). Степень дисморфизма лица часто отражает степень голопрозэнцефалии.
РИС. 10-17
Срединная заячья губа и уплощенный нос у плода с алобарной голопрозэнцефалией, наблюдаемые в сагиттальной ( A ), корональной ( B ) и аксиальной (C ) плоскостях сечения и постнатально ( D ).
Рис. 10-18
Аномалии лица, связанные с голопрозэнцефалией, по сравнению с нормальным лицом. А, Нормальное лицо. Б, Циклопия с хоботком. C, Этмоцефалия с хоботком. D, Цебоцефалия с одной ноздрей. E, расщелина по средней линии.
(Изменено по Коутсу Т.Л., Макгахану Дж.П.: Лицо плода. В McGahan JP, Porto A [ред.]: Диагностическое акушерское ультразвуковое исследование. Филадельфия, Липпинкотт, 1994, стр. 212. Иллюстрация Джеймса А. Купера, доктора медицины, Сан-Диего, Калифорния.)
Рис. 10-19
Плод с хоботком и гипотелоризмом на 26 неделе: А, Сагиттальное изображение хоботка. B, Аксиальное изображение орбит, показывающее гипотелоризм. C, Корональное изображение лица, показывающее гипотелоризм. D, Трехмерное визуализированное изображение лица, показывающее хоботок и гипотелоризм.
Прогноз срединных расщелин, связанных с голопрозэнцефалией, повсеместно неблагоприятный. В большинстве случаев заболевание приводит к летальному исходу, а у немногих выживших наблюдаются значительные нарушения в развитии нервной системы. Голопрозэнцефалия встречается у 1 из 8000 живорождений, при этом хромосомные аномалии, чаще всего трисомия 13, присутствуют в 37-67% случаев.
Второй фенотип, связанный со срединными лицевыми расщелинами, — это лобно-носовая дисплазия или синдром срединной расщелины лица. В отличие от гипотелоризма и расщелин по средней линии, связанных с голопрозэнцефалией, это состояние вместо этого характеризуется гипертелоризмом и уникальными особенностями срединной расщелины, затрагивающими нос или и нос, и губу или небо, расширением корня носа, односторонними или двусторонними колобомами носовых раковин, отсутствием формирования кончика носа, скрытой передней щелью черепа и пиковым распределением волос. Выявление гипертелоризма на ультразвуковом изображении при аксиальном сканировании отличает это состояние от срединной расщелины, связанной с голопрозэнцефалией. Пренатальная ультразвуковая диагностика была поставлена уже в первом триместре беременности с использованием 3D-УЗИ.
Прогноз для пациентов с синдромом срединной расщелины лица зависит от тяжести дефектов, а также от наличия каких-либо пороков развития центральной нервной системы. У пациентов с синдромом срединной расщелины лица обычно нет отклонений в развитии, хотя в одной небольшой серии из 21 пациента отмечалась распространенность нарушений развития нервной системы примерно в 50% случаев, связанных с высокой частотой агенезии мозолистого тела. Хирургическая коррекция этих множественных пороков развития лица, включая дефект средней линии, а также гипертелоризм, может быть важным мероприятием.
Боковые лицевые расщелины — еще одна форма атипичной лицевой расщелины. Они часто начинаются в уголках рта и распространяются наружу, при этом наиболее тяжелые формы достигают уха. Эти аномалии встречаются у 1 из 50 000 — 1 из 175 000 живорождений. Такие расщелины, как и типичные расщелины, могут развиться как ошибки раннего эмбриогенеза, хотя они также могут быть вызваны разрушительными эффектами синдрома амниотической повязки и возникать позже в развитии.
Клинический признак наличия боковой расщелины называется макростомией, или расширением ротовой спайки. Эти расщелины могут быть связаны с пороками развития скелета боковой части лица и наружного уха, включая верхнюю челюсть, скуловую кость и восходящую ветвь нижней челюсти. Этот тип расщелины сложно диагностировать при пренатальном ультразвуковом исследовании, особенно при 2D ультразвуковом исследовании. Расширение рта и асимметрия лица лучше всего видны при виде короны ( рис. 10-20 ). При подозрении на такую расщелину может быть полезно 3D-УЗИ в поверхностном режиме для дальнейшего выяснения местоположения и протяженности расщелины. Учитывая частое вовлечение близлежащих структур скелета, хирургическое лечение этих типов трещин является сложным и многоступенчатым процессом.
Рис. 10-20
Боковая расщелина лица плода: A, сканирование передней коронарной области, демонстрирующее губы и нос; отмечается асимметрия формы рта ( стрелка ). B и C, Поверхностный режим трехмерного ультразвука демонстрирует боковую расщелину, связанную с обычно впалой щекой и кожной меткой. D, Послеродовое изображение.
Дефекты орбиты и глаза
Примерно через 22 дня после зачатия начинается развитие глаза, а формирование структуры глазного яблока завершается к 42 дням. Дифференцировка хрусталика и структур глаза происходит после этих начальных этапов. Сама орбита сложная и состоит из семи различных костей — лобной, скуловой, клиновидной, решетчатой, верхнечелюстной, слезной и небной. Глаза увеличиваются в размерах и смещаются медиально по мере продвижения беременности, что в конечном итоге обеспечивает стереоскопическое зрение. Угол между зрительными нервами изначально равен 180 градусам, а при рождении составляет всего 70 градусов. Сонографически стекловидное тело и хрусталик глаза в норме гипоэхогенные, тогда как контур хрусталика и орбита гиперэхогенные.
Гипотелоризм определяется внутриутробно как межокулярное расстояние ниже 5-го процентиля (см. Таблицу 10-3 ). Burns and associates опубликовали таблицы нормальных значений орбитальных расстояний в зависимости от гестационного возраста. По нашему опыту, следует заподозрить гипотелоризм, если расстояние между глазницами не эквивалентно, по крайней мере, размеру одной орбиты. Гипотелоризм связан с голопрозэнцефалией, а также, как показано в OMIM (онлайн-наследование Менделя у человека), связан с более чем 80 синдромами. Те же механизмы, которые приводят к чрезмерной центральной миграции орбит, также способствуют формированию переднего мозга. Прогноз гипотелоризма во многом зависит от сопутствующих аномалий и наличия или отсутствия голопрозэнцефалии.
Гипертелоризм определяется внутриутробно как межокулярное расстояние выше 95-го процентиля (см. Таблицу 10-3 ) и, как установлено в OMIM, связан с более чем 500 синдромами. Это может быть связано с синдромом срединной расщелины лица или лобно-носовой дисплазией, как обсуждалось ранее в разделе “Атипичные лицевые расщелины”. Гипертелоризм также можно наблюдать при типичных CL и CP. Изолированный гипертелоризм легкой степени тяжести также можно рассматривать как нормальный вариант. Как и в случае гипотелоризма, прогноз зависит от того, поражен ли плод другими аномалиями или генетическим синдромом. Хирургические процедуры, которые были предложены для коррекции гипертелоризма, включают кантопластику, орбитопластику, хирургическое позиционирование бровей и ринопластику.
Микрофтальмия определяется как уменьшение размера глаза, что отражается в уменьшении диаметра глаза, а анофтальмия — это отсутствие структур глаза при патологическом исследовании ( Таблица 10-3 , рис. 10-21 и 10-22 ). Пренатальная сонографическая диагностика микрофтальма была впервые сообщена Фельдманом и его коллегами в 1985 году. Это обнаружение может быть односторонним или двусторонним и может быть связано со многими генетическими синдромами, включая синдром Гольденхара, состояние гемифациальной микросомии, которое, как считается, возникает вторично по отношению к сосудистому событию, затрагивающему первую и вторую жаберные дуги. Это также может быть результатом инфекции или воздействия тератогена. Микрофтальмию можно обнаружить при обследовании плода в начале второго триместра; однако она также может развиться со временем, поскольку есть случаи микрофтальмии в третьем триместре при нормальном диаметре глаз, задокументированном во втором триместре. Младенцы и дети с микрофтальмом часто страдают нарушениями зрения и слепотой; микрофтальмия наблюдается у 3,2-11,2% всех слепых детей.
Рис. 10-21
Глазные аномалии: A и B, двусторонняя и односторонняя микрофтальмия (стрелки ); C, катаракта ( стрелки ).
Рис. 10-22
A и B, Анофтальмия. Аномальный профиль на срединном сагиттальном изображении (A ) с отсутствующими глобусами (стрелки ) на аксиальном снимке (B ).
Врожденная катаракта встречается редко, от 1 до 6 случаев на 10 000 живорождений. Их можно обнаружить на пренатальном ультразвуковом изображении, поскольку хрусталик будет очень эхогенным (см. Рис. 10-21 ). Причина врожденной катаракты может быть генетической (аутосомно-доминантной, рецессивной или Х-сцепленной) или связанной с анеуплоидией или другими синдромами, инфекциями и метаболическими нарушениями. Односторонняя катаракта является генетической в 30% случаев, а двусторонняя — в 50% случаев. Хирургическое вмешательство по удалению хрусталика у младенцев рекомендуется проводить до 6 недель при односторонней катаракте и до 10 недель при двусторонней катаракте, чтобы оптимизировать визуальный результат.
Дакроцистоцеле может проявляться внутриутробно в виде безэховых образований медиальнее и ниже глаза и может быть хорошо визуализировано с помощью томографического ультразвукового исследования (TUI) ( рис. 10-23 ). Они вызваны закупоркой слезоотводящей системы, что затем приводит к расширению носослезного мешка. Дифференциальный диагноз при этом обнаружении включает энцефалоцеле, гемангиому и дермоидную кисту. Некоторые дакроцистоцеле проходят внутриутробно, а большинство проходит постнатально без вмешательства. При заболеваниях, которые не проходят спонтанно, начальная терапия может включать теплые компрессы, массаж и антибиотики, а в неразрешенных случаях — хирургическое вмешательство в виде зондирования носослезного протока или марсупиализации.
Рис. 10-23
Двустороннее дакроцистоцеле: Томографическое ультразвуковое изображение (несколько параллельных срезов ) лица плода, демонстрирующее орбиты и дакроцистоцеле (стрелки ).
Микрогнатия и ретрогнатия
На 4-й неделе беременности клетки нервного гребня перемещаются в область головы и шеи и стимулируют формирование дуги глотки. Нижнечелюстной и верхнечелюстной выступы формируются из первой глоточной дуги. Нижняя челюсть или подбородок образован из нижнечелюстного выступа. Вполне вероятно, что дефекты развития нижней челюсти начинаются на этой ранней стадии.
Микрогнатия относится к небольшому подбородку, вторичному по отношению к недоразвитой нижней челюсти, тогда как ретрогнатия относится к смещению подбородка кзади. Эти два результата может быть трудно дифференцировать сонографически, а также они могут происходить одновременно; эти термины часто используются как взаимозаменяемые. Микрогнатию можно имитировать, если неоптимальное изображение профиля плода делается наклонно, а не в истинной срединно-сагиттальной плоскости. При истинной микрогнатии невозможно получить нормальное изображение профиля плода.
Микрогнатия часто ассоциируется с синдромами и другими аномалиями. В одной серии из 58 случаев, выявленных пренатально, Люддерс и коллеги обнаружили, что у 43% были нарушения опорно-двигательного аппарата, у 15% были нескелетные аномалии, и только 7% были изолированы; только 15% были живы после родов. Микрогнатия обычно ассоциируется с синдромом Пьера Робена, состоянием, которое включает U-образную небную расщелину и глоссоптоз. Последовательность Пьера Робена может быть изолированной или может быть связана с другими аномалиями, анеуплоидией или другими синдромами, такими как Тричер-Коллинз, синдром Стиклера и синдром делеции 22q11.2. Это заболевание встречается у 1 из 8500 — 1 из 14000 живорождений и является изолированным примерно в 40% случаев. Первоначальная триада, опубликованная Робин в 1923 году, не включала небную расщелину, а скорее включала нарушение дыхания с осложнениями дыхательных путей. Однако у 90% детей с синдромом Пьера Робина сопутствует ДЦП. Начальный порок развития нижней челюсти, вероятно, вызывает смещение языка кверху и кзади, что препятствует закрытию неба, что приводит к расщелине.
Первый подход к сонографической оценке размера и положения нижней челюсти — это вид в сагиттальный профиль. Этот вид позволяет определить, совпадает ли средняя часть нижней челюсти с верхней челюстью. Субъективная оценка наличия микрогнатий или ретрогнатий обычно проводится на сагиттальном снимке; однако также были исследованы количественные методы. Для диагностики микрогнатии было предложено несколько количественных методов с использованием как 2D, так и 3D ультразвуковой визуализации. Для диагностики ретрогнатии было предложено измерение нижнего лицевого угла (IFA). Этот угол представлен углом между линией, перпендикулярной вертикальной части лба на уровне синостоза костей носа (контрольная линия), и линией, соединяющей кончик мозжечка и переднюю границу более выступающей губы (линия профиля) ( рис. 10-24 ). В исследовании, проведенном Роттеном и его коллегами, IFA менее 50 градусов на сроке от 18 до 28 недель соответствовало ретрогнатии. Несмотря на успехи в обработке сонографических изображений, пренатальная диагностика микрогнатий и ретрогнатий остается сложной задачей. Это особенно верно в отношении ретрогнатии, которая может быть нормальным вариантом в начале второго триместра, при этом рост нижней челюсти происходит после 20 недель беременности и в послеродовой период. Для лучшей демонстрации реалистичного вида ретрогнатии можно создать 3D-изображения (см. рис. 10-24 ).
Рис. 10-24
Профиль нормальных и аномальных плодов: А, нормальный 24-недельный плод с нормальным углом наклона лица 75 градусов. B, плод с микрогнатией на двумерном изображении слева и трехмерном визуализированном изображении справа.
Также сообщалось об обнаружении микрогнатий или ретрогнатий в первом триместре беременности. Сепульведа и его коллеги предложили использовать RNT view для выявления аномалий нижней челюсти. Изображение RNT, также используемое для идентификации расщелин, представляет собой изображение в корональной плоскости лица, на котором одновременно визуализируются верхнее небо и лобные отростки верхней челюсти. В их исследовании наличие щели в нижней челюсти было замечено у 204 нормальных плодов, а отсутствие щели в нижней челюсти было замечено у девяти плодов с микрогнатией (см. Рис. 10-16 ).
Основными проблемами новорожденных с этими аномалиями нижней челюсти, особенно с синдромом Пьера Робена, являются непроходимость дыхательных путей и трудности с кормлением. При рождении неонатальная бригада должна быть готова к трудностям с управлением дыхательными путями и возможной интубации. Кроме того, от 38% до 62% новорожденных с синдромом Пьера Робена будут испытывать проблемы с кормлением. Эту проблему можно решить с помощью назогастрального зондового питания.
В зависимости от тяжести микрогнатии или ретрогнатии после родов доступны различные методы лечения. Нехирургические подходы включают положение лежа и использование носоглоточных дыхательных путей. В исследовании, проведенном Meyer and associates, 68% младенцев с изолированной последовательностью Пьера Робена отреагировали на одно из этих вмешательств. Хирургические процедуры включают спаивание языка и губы, остеогенез нижней челюсти с помощью дистракции и трахеотомию. Многие младенцы с синдромом Пьера Робена имеют сопутствующие аномалии или сопутствующие генетические синдромы, и их послеродовой прогноз основан на этих факторах, а также на их реакции на лечение аномалии нижней челюсти.
Макроглоссия
Макроглоссия субъективно определяется как высовывание языка, который выходит за пределы зубов и губ. Это открытие характерно для синдрома Беквита-Видеманна, синдрома чрезмерного роста, который был успешно обнаружен на антенатальном ультразвуковом изображении ( рис. 10-25 ). Трисомия 21, отсутствие щитовидной железы, триплоидия, нарушения обмена веществ и множество других генетических синдромов также могут сопровождаться макроглоссией либо внутриутробно, либо, чаще, после рождения. Выпячивание языка лучше всего видно при виде в сагиттальный профиль, но часто его не обнаруживают до конца второго или третьего триместра.
Рис. 10-25
Синдром Беквита-Видеманна у плода во втором триместре беременности. На виде профиля виден высунутый язык (стрелка ).
Опухоли лица
Дифференциальная диагностика врожденных опухолей ротоглотки включает тератому, гемангиому, лимфангиому, нейрофиброму и зернистоклеточную опухоль. Гемангиомы могут проявляться в виде кистозных или солидных поражений и возникать из подкожных тканей. Лимфангиомы в основном представляют собой кистозные образования, которые обычно возникают в затылочной области, хотя сообщалось о подъязычных лимфангиомах. Эпигнатус — редкая доброкачественная опухоль полости рта, которая встречается у 1 из 35 000-1 из 200 000 живорождений. Эти опухоли чаще встречаются у женщин, чем у мужчин, в соотношении 3: 1. Опухоль представляет собой тератому с производными инородной ткани из любого или всех трех зародышевых слоев. У пациенток часто отмечается повышенный уровень альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Опухоль чаще всего растет из твердого неба или нижней челюсти, но может также возникать из других тканей и структур полости рта и будет выглядеть как большая твердая или кистозная масса, выступающая изо рта ( рис. 10-26 и 10-27 ). Опухоли могут развиться во время беременности, поскольку случаи были задокументированы при нормальных сонограммах во втором триместре, а эпигнатус был выявлен только на более поздних сроках беременности. Опухоли могут быть однонаправленными, расти только наружу через рот, или двунаправленными и распространяться внутричерепно. Последнее предвещает неблагоприятный прогноз, поскольку сообщений о выживших младенцах не поступало. В случаях с однонаправленным распространением родоразрешение и выживание могут быть возможны при выполнении процедуры выхода, при которой выполняется кесарево сечение и плацента остается в матке и прикрепляется к плоду через пуповину, обеспечивая непрерывную подачу кислорода, в то время как дыхательные пути плода затрагиваются с помощью интубации или трахеотомии. Эти процедуры выполняются только в специализированных центрах с соответствующей мультидисциплинарной поддержкой. Размер и локализация поражения являются признаками, определяющими послеродовой прогноз. Внутричерепные опухоли, такие как тератомы, также могут проявляться как опухоли лица, если они обширны ( рис. 10-28 ).
Рис. 10-26
Эпигнатус. Небольшое твердое и кистозное образование, выступающее изо рта плода при сагиттальном (A ) и аксиальном (B ) наблюдениях.
РИС. 10-27
Эпигнатус: А, Антенатальная сонограмма, демонстрирующая большую массу ( звездочка ). B и C, послеродовые снимки в аналогичном случае.
(B и C любезно предоставлены Фрэнком Червенаком, доктором медицинских наук, Нью-Йорк, Нью-Йорк, и www.TheFetus.net).
Рис. 10-28
Тератома орбиты. Большая кистозная и твердая масса (стрелка ), выступающая за пределы орбиты.
Уши
Эмбриологически уши образуются из первой и второй жаберных дуг. Развитие ушей начинается уже на 3-й неделе после зачатия и обычно полностью завершается к 20-й неделе. После 20 недель происходит только прогрессирующий рост структур внутреннего, среднего и наружного уха. К моменту рождения структуры внутреннего и среднего уха достигли размеров взрослого человека, тогда как наружное ухо продолжает расти на протяжении всего детства ( рис. 10-29 ). Аномалии уха могут включать анотию (отсутствие уха), микротию (маленькое ухо), большие уши, а также ненормальную форму и положение.
Рис. 10-29
Трехмерное ультразвуковое изображение нормального уха. А, Визуализированный профиль с нормальным ухом на 19 неделе. Б, визуализированный профиль с нормальным ухом на 31 неделе.
Состояния, связанные с аномалиями уха, включают трисомии (13, 18 и 21), синдром Тернера, синдромы первой и второй глоточных дуг, голопрозэнцефалию, анэнцефалию, синдром Крузона, синдром Тричера-Коллинза, ассоциацию CHARGE ( с олобома глаза, аномалия h барабанной перепонки, хоанальная a трезия, r этардация, а также аномалии g энитальной и e ar) и Синдром ВАКТЕРЛЯ (аномалии v позвонков, a узла, c ардиоваскулярного дерева, t рахеи, e сосуда, r дыхательной системы и l зародышевых почек). В 1955 году впервые было высказано предположение, что маленький размер уха или микротия могут быть связаны с анеуплоидией, особенно с синдромом Дауна или трисомией 21. Холл отметил, что у 60% новорожденных с синдромом Дауна были аномальные уши.
Возможна пренатальная диагностика аномалий уха, особенно с помощью 3D-ультразвука ( рис. 10-30 ). Ши и его коллеги получили адекватные изображения ушей плода в 84% случаев с помощью 3D-ультразвука. Чанг и его коллеги определили, что 3D-УЗИ превосходит 2D-УЗИ, учитывая, что 3D-УЗИ позволяет оценить форму уха в 93% случаев по сравнению только с 40% при 2D-УЗИ. Было показано, что длина, ширина и площадь ушей коррелируют с увеличением срока беременности, и были установлены различные номограммы. В одном исследовании чувствительность и специфичность к анеуплоидии у плодов со структурными пороками развития, если длина уха плода была ниже 5-го процентиля, составили 80% и 84% соответственно. Авторы предположили, что длина уха плода может быть столь же полезна для оценки риска анеуплоидии, как и другие часто используемые мягкие признаки, такие как утолщение затылочной складки. Дисморфическая форма ушей также может быть признаком основного синдрома, и при выявлении аномалий ушей следует обратить внимание на оценку сопутствующих аномалий (см. Рис. 10-30 ).
РИС. 10-30
Трехмерное ультразвуковое изображение аномального уха. Развернутое ухо на 33 неделе; у плода была тетрада Фалло, а у матери — коарктация аорты. И у матери, и у новорожденного были односторонние аномальные уши.
Помимо технологии ультразвука, МРТ плода, полученная для оценки аномалий развития черепа или головного мозга, также может быть полезна при диагностике аномалий развития ушей, особенно после 25 недель беременности. Это может относиться как к аномалиям внешнего, так и внутреннего уха.
Краниосиностоз
Краниосиностоз определяется как преждевременное наложение одиночных или множественных черепных швов. Общая распространенность краниосиностоза составляет примерно 4,3 на 10 000 родов. Изолированный краниосиностоз составляет примерно 85% случаев, тогда как краниосиностоз, связанный с синдромами или другими аномалиями, составляет оставшуюся часть ( рис. 10-31 ).
Рис. 10-31
Синдромы краниосиностоза: A, синдром Аперта. B, синдром Пфайффера, смертельная разновидность (череп в виде листа клевера). C, тригоноцефалия.
При однослойном синостозе наиболее часто поражается сагиттальный шов, за которым следуют венечный, метопический и лямбдовидный швы. Форма черепа зависит от используемых швов: синостоз сагиттального шва приводит к скафоцефалии (также называемой долихоцефалией), а коронарный синостоз приводит к брахицефалии. Более редкая форма краниосиностоза, Kleeblattschädel, которая обычно включает сращение большинства швов, приводит к образованию черепа в форме листа клевера ( рис. 10-32 ).
Рис. 10-32
Антенатальная сонограмма из случая, показанного на рисунке 10-27b : A и B, сагиттальная и аксиальная сонограммы, демонстрирующие череп в форме листа клевера ( стрелки ). C, Экзофтальм и гипертелоризм.
Изолированный и синдромный краниосиностоз имеет множество причин. В одном исследовании проспективной когорты случаев краниосиностоза за 10 лет генетический диагноз был установлен в 21% случаев. Из них 86% были связаны с нарушениями одного гена и 15% — с хромосомными аномалиями (у одной пациентки были обнаружены оба варианта). Кроме того, синостоз Клееблаттшед-ляля связан с танатофорной дисплазией 2-го типа и синдромом Пфайффера 2-го типа.
Синдромный краниосиностоз часто протекает более тяжело и, как правило, связан с другими аномалиями. Некоторые синдромы, связанные с краниосиностозом, включают синдромы Крузона, Аперта, Пфайффера, Сетре-Чотцена, Джексона-Вайса, Антли-Бикслера и Карпентера. Эти состояния различаются как типами используемых швов ( рис. 10-33 ), так и сопутствующими аномалиями.
Рис. 10-33
Схема швов плода и родничков: А, вид спереди. Б, вид сбоку. C, вид сзади.
(От Преториуса Д.Х., Нельсона Т.Р.): Пренатальная визуализация черепных швов и родничков с помощью трехмерного ультразвукового исследования. J Ultrasound Med 13(11):872, 1994.)
Синдром Аперта был первоначально описан в 1906 году Эженом Апером в отчете sentinel, в котором описывались девять пациентов с аналогичными характеристиками. Обычно она включает сращивание коронарного, сагиттального и лямбдовидного швов ( рис. 10-34 ). Встречается редко, частота составляет примерно от 6 до 15 случаев на 1 миллион живорождений. Это аутосомно-доминантное заболевание, и признано, что преклонный возраст отца является фактором риска развития de novo аутосомно-доминантных мутаций. Уникальные клинические признаки включают гипоплазию верхней челюсти, проптоз и синдактилию кистей и стоп ( рис. 10-31 и 10-35 ). Кисти рук часто называют руками в рукавицах, поскольку происходит сращение всех пальцев, кроме большого. До 75% пациентов могут иметь ЦП или раздвоенный язычок. Уровни интеллекта варьируются от значительных отклонений в развитии до нормального интеллекта.
РИС. 10-34
Нормальные и аномальные черепные швы. A, Нормальное четырехмерное обзорное эталонное изображение швов на 26 неделе, показывающее изогнутую линию над черепом. Б, Визуализированное изображение нормальных швов, полученное с помощью OmniView. 1 — коронарный шов; 2 — плоскоклеточный шов. C, Краниосиностоз венечного шва при синдроме Аперта на 21 неделе.
Рис. 10-35
Синдром Аперта. Краниосиностоз с изменением лица, как видно на срединном сагиттальном изображении ( A ) и визуализации поверхности (B ).
Синдром Крузона встречается несколько чаще, чем синдром Аперта, и, по оценкам, составляет 16 случаев на 1 миллион живорождений. Это также аутосомно-доминантное заболевание. При этом синдроме коронарный и сагиттальный швы срослись. Однако черты лица и черепа, как правило, менее выражены, чем при синдроме Аперта. Кроме того, нет признаков синдактилии при синдроме Крузона, и у детей обычно нормальный интеллект.
Синдром Пфайффера встречается реже, чем синдром Аперта или Крузона, и это состояние также является аутосомно-доминантным. Синдром Пфайффера делится на три типа, при этом 2-й и 3-й типы имеют более тяжелые проявления и худшие прогнозы, учитывая, что часто накладываются множественные швы (см. Рис. 10-31 ). При этом синдроме наблюдается синдактилия различной степени выраженности, которая обычно не столь значительна, как при синдроме Аперта.
Еще одним уникальным состоянием при краниосиностозе является тригоноцефалия, которая возникает в результате закрытия изолированного шва, метопического шва, и обычно не является синдромной. Закрытие метопического шва создает видимость треугольного лба (см. Рис. 10-31 ).
Пренатальное выявление краниосиностоза может быть сложной задачей, и часто при пренатальном ультразвуковом исследовании выявляются только тяжелые случаи. Гиперэхогенные кости черепа были визуализированы уже на 9 неделе беременности. Гипоэхогенные швы становятся тоньше по мере продвижения беременности. Аномальная форма головы плода или параметры роста (бипариетальный и затылочно-лобный диаметры) или невозможность визуализировать промежуточные швы должны вызывать беспокойство по поводу краниосиностоза. Однако аномальная форма черепа может проявиться позже, за 4-16 недель до полного закрытия швов. Также можно отметить расширение несращенных швов, которое лучше всего визуализировать с помощью 3D ультразвука. Объемы необходимо определять, ориентируясь на каждый конкретный шов; в противном случае преломляющие тени могут имитировать швы. Например, коронарный шов должен быть получен при аксиальном сканировании головы, тогда как метопический шов должен быть получен при фронтальном осмотре лица, будь то аксиальный или сагиттальный. Важно располагать границы исследуемой области по одному шву за раз, чтобы не было перекрытия костей (см. Рис. 10-34 ). Сообщалось, что МРТ плода является отличным дополнением к ультразвуковой технологии для выявления краниосиностоза и связанных с ним аномалий небольшими сериями.
Лечение краниосиностоза является хирургическим и включает в себя несколько этапов у пациентов с синостозом с множественными швами. Целью оказания медицинской помощи является исправление деформаций черепа и снижение риска повышения внутричерепного давления и последующих неврологических повреждений. Процедуры могут включать устранение краниосиностоза с продвижением вперед лобно-орбитальной области в возрасте 6-8 месяцев с последующим продвижением вперед средней части лица позже в детском возрасте и, возможно, снова в подростковом возрасте. Управление дыхательными путями во время этих процедур может быть затруднено.
Риск рецидива краниосиностоза, вероятно, составляет менее 5% у пациентов с несиндромным сагиттальным, метопическим или однокоронарным синостозом, но достигает 30-50% при двухкоронарном и многослойном синостозе. Аутосомно-доминантные состояния могут рецидивировать при мозаицизме зародышевой линии.
Аномалии шеи
Используя комбинацию 2D и 3D ультразвуковых изображений, можно произвести детальную оценку шеи плода. В исследовании, проведенном Liberty и коллегами с участием 582 плодов, проходивших плановое скрининговое ультразвуковое исследование, структуры шеи плода были адекватно визуализированы у 23% плодов на сроке от 10 до 13 недель, у 29% на сроке от 14 до 16 недель, у 35% на сроке от 17 до 19 недель и у 88% на сроке от 20 до 24 недель. Таким образом, успех визуализации зависел от срока беременности. Структуры, которые можно оценить, включали многочисленные компоненты глотки и гортани плода, а также пищевод. Для оценки состояния гортани и глотки была предложена оценка в пяти стандартизированных плоскостях, включая заднюю венечную плоскость, переднюю венечную плоскость и три осевые плоскости (высокую, среднюю, низкую) ( рис. 10-36 ). Стандартизированные таблицы были составлены для гортани и глотки на основе исследования, проведенного Liberty и коллегами. Эти изображения лучше всего получить с помощью 3D-мультипланарной реконструкции; однако 2D-ультразвук в реальном времени полезен для определения потока амниотической жидкости с помощью цветной допплерографии как через глотку, так и через гортань в легкие плода и через пищевод в желудок плода. Пищевод плода при декомпрессии выглядит как две эхогенные линии, представляющие серозную оболочку и слизистую оболочку с окружающими гипоэхогенными мышечными стенками. Потенциальные аномалии, которые можно обнаружить с помощью визуализации этих основных структур шеи плода, включают атрезию гортани или пищевода или трахеопищеводный свищ (см. Главу 14 ).
Рис. 10-36
Обычные ультразвуковые изображения шеи плода: A, Трехмерное многоплоскостное изображение шеи плода, полученное в аксиальной плоскости. Белая точка курсора расположена в центре глотки во всех трех плоскостях; верхняя левая — аксиальная, верхняя правая — корональная и нижняя левая — сагиттальная. B, Корональное изображение шеи плода, показывающее глотку (P) и гортань.
Кистозная гигрома затылка
Кистозная гигрома — это кистозно-лимфатическая структура, обычно возникающая преимущественно в затылочно-цервикальной области, хотя она может распространяться по всей длине плода. Предложенная Смитом и Грэмом физиология образования кистозных гигром была названа последовательностью яремной лимфатической непроходимости . Теоретически лимфатическая жидкость плода сначала поступает в яремные лимфатические мешочки, а затем они соединяются с венозной системой. В конечном итоге они становятся терминальными отделами правого лимфатического протока и грудного протока. Растяжение яремных мешочков и кистозных гигром возникает, когда эта последовательность неудачна и венозные соединения не установлены. В конечном итоге это может привести к глобальной лимфедеме и водянке плода (часто называемой врожденной лимфангиэктазией ) и гибели плода ( рис. 10-37 ). В некоторых случаях кистозные гигромы могут рассасываться по мере прогрессирования беременности, согласно теории, что у этих плодов происходит реканализация лимфатических сосудов и развиваются коллатерали. При продолжающейся беременности изолированные кистозные гигромы, выявленные в первом триместре у нормальных в остальном плодов, рассасываются в 78% случаев.
Рис. 10-37
Кистозная гигрома затылка с лимфатической непроходимостью.
В крупном современном исследовании, в котором приняли участие почти 40 000 пациенток, обследованных в первом триместре беременности, частота кистозных гигром была обнаружена у 1 из 285, тогда как в других исследованиях сообщалось о частоте 1,7%. Некоторые считают кистозную гигрому крайней степенью увеличения прозрачности затылка.
На ультразвуковом изображении кистозные гигромы и двустороннее расширение яремных мешочков проявляются как гипоэхогенные структуры в затылочном пространстве плода. Они могут быть рассеченными или несептированными. Множественные фиброзные перегородки могут придавать гигроме вид пчелиных сот ( рис. 10-38 ). Гигромы различаются по размеру и могут быть связаны с сонографическими признаками водянки, включая отек кожи, плевральный и перикардиальный выпот и асцит.
Рис. 10-38
Кистозная гигрома затылка: A, Небольшая гигрома у плода во втором триместре беременности: с каждой стороны шеи видны два отдельных скопления жидкости (яремные мешочки) (стрелки ). B, Большая кистозная гигрома ( стрелка ) с перегородками у плода на 14 неделе беременности. C, Трехмерное ультразвуковое исследование в поверхностном режиме у плода с кистозной гигромой ( стрелка ).
Кистозные гигромы вызывают беспокойство при ультразвуковом исследовании, поскольку они связаны с анеуплоидией, аномалиями развития плода и внутриутробной гибелью. В исследовании из 134 случаев 51% были связаны с подтвержденной анеуплоидией, тогда как 34% оставшихся случаев были поражены серьезными структурными аномалиями. Было показано, что гигромы в первом триместре чаще ассоциируются с трисомией 21, а во втором триместре — с 45, X (синдром Тернера), хотя их можно наблюдать и при других анеуплоидиях. Было показано, что перегородки и кистозные гигромы большего размера вызывают особую озабоченность с точки зрения связи с анеуплоидией и аномалиями. Кистозная гигрома у эуплоидного плода также может привести к образованию птеригиальной коллии (перепончатой шейки) после рождения. Передние гигромы или лимфангиомы, а не задние, не имеют такой же связи с анеуплоидией.
Обнаружение кистозной гигромы требует тщательной оценки, включая рассмотрение возможности проведения инвазивной диагностической процедуры (забор ворсинок хориона или амниоцентез) для генетической диагностики, а также детального анатомического обследования и эхокардиограммы плода при продолжающейся беременности. Только у 17% плодов с кистозной гигромой в первом триместре будут нормальные результаты у детей.
Другие образования на шее
Дифференциальный диагноз образования на шее плода включает кистозную гигрому, лимфангиому, гемангиому, тератому шейки матки, зоб, кисту жаберной щели и кисту щитовидно-язычного протока. Все эти образования на шее могут быть связаны с многоводием, вторичным по отношению к компрессии пищевода плода, и потенциально могут привести к нарушению проходимости дыхательных путей новорожденного при рождении. Оценка этих образований для определения потенциального поражения жизненно важных структур шеи, таких как трахея и пищевод, с использованием 3D и 4D ультразвука, а также МРТ может быть полезной. При подозрении на окклюзию трахеи любым из этих образований может потребоваться процедура ВЫХОДА.
Лимфангиомы — это лимфатические пороки развития, похожие на кистозные гигромы, которые проникают в подкожное пространство и мышечные перегородки. При пренатальном ультразвуковом исследовании они могут быть видны как образования на шее плода различных размеров с кистозными компонентами, инфильтрирующими окружающие ткани ( рис. 10-39 ). Им может потребоваться немедленное хирургическое лечение либо во время родов в случае повреждения дыхательных путей, либо хирургическое вмешательство в раннем неонатальном периоде жизни. Самопроизвольное разрешение менее вероятно.
Рис. 10-39
Хотя дородовым диагнозом была тератома шейки матки, у этого плода при рождении была обнаружена кавернозная лимфангиома, инфильтрирующая ткани шеи. A и B, двумерные сонограммы, демонстрирующие большую массу шеи. C, трехмерная сонограмма, визуализирующая массу.
Гемангиомы — это доброкачественные сосудистые мальформации, которые могут располагаться в области головы и шеи плода и иметь вид, сходный с лимфангиомами на пренатальных ультразвуковых изображениях. Они обнаруживаются в дерме и подкожных тканях. Их три типа — капиллярный, кавернозный и воспалительный невус. Кавернозные гемангиомы обнаруживаются у 2% младенцев и могут быть обнаружены на пренатальных ультразвуковых изображениях в виде эхогенных образований мягких тканей. Границы этих доброкачественных опухолей часто трудно отличить от окружающих тканей. Цветовая допплерография была использована для демонстрации значительной васкулярности поражений, что является отличительным признаком, отличающим их от лимфангиом. При кавернозных гемангиомах может развиться сердечная недостаточность с высокой отдачей, которая может привести к водянке плода, и поэтому они требуют тщательного наблюдения, особенно если они большие. В зависимости от локализации и размера гемангиомы, некоторые из них можно лечить выжидательно в послеродовой период, тогда как другие потребуют хирургического вмешательства.
Тератомы — это редкие опухоли, встречающиеся у 1 из 20 000 — 1 из 40 000 живорождений, и около 5% из них локализуются в области шейки матки. Чаще всего они доброкачественные, хотя сообщалось о злокачественной трансформации. Подобно опухолям эпигнатуса во рту, эти опухоли могут быть получены из всех трех слоев зародышевых клеток. На ультразвуковом изображении опухоли выглядят как образования в глотке, обычно пересекающие срединную линию, с твердыми и кистозными компонентами ( рис. 10-40 и 10-41 ). Примерно в 50% тератом обнаруживаются кальцификации. Тридцать процентов этих опухолей связаны с многоводием. Лечение заключается в хирургическом иссечении, и плодам с компрессией дыхательных путей может потребоваться родоразрешение с помощью процедуры ВЫХОДА, как и некоторым другим образованиям шеи, в зависимости от размера и вовлеченных структур.
Рис. 10-40
Парасагиттальное сонографическое изображение, показывающее большую экзофитную солидную и кистозную тератому шейки матки.
Рис. 10-41
Большая тератома шейки матки (КТ). CS — шейный отдел позвоночника; h — сердце.
Зоб плода также может проявляться в виде образования в передней части шеи, что может привести к сдавлению трахеи и нарушению проходимости дыхательных путей новорожденного при рождении. При ультразвуковом исследовании это однородное, четко очерченное образование в центральной части шеи, которое может привести к гиперэкстензии / ретрофлексии шеи плода ( рис. 10-42 ). Дефицит йода, чрезмерное лечение болезни Грейвса у матери или другие причины гипертиреоза, чрезмерное замещение щитовидной железы и врожденный гипотиреоз могут привести к развитию зоба у плода. Если причиной являются медицинские проблемы матери, их можно устранить соответствующим образом; однако, если есть опасения по поводу врожденного гипотиреоза, может потребоваться чрескожное взятие пуповинной крови для оценки состояния щитовидной железы плода и определения необходимости лечения. Если выявлен значительный гипотиреоз плода, его успешно лечат внутриамниотическим введением левотироксина; это лечение может привести к уменьшению размера зоба и снижению риска сдавления трахеи при рождении. Если при пренатальной сонографии и МРТ имеются серьезные подозрения на проходимость трахеи, и ожидается, что новообразование не создаст проблем с дыхательными путями во время родов, лечение зоба плода также проводится консервативно с помощью лечения врожденного гипотиреоза, начатого после рождения.
Рис. 10-42
Зоб плода ( стрелка ), который, как было установлено, связан с гипотиреозом как следствие чрезмерного приема матерью пропилтиоурацила.
Установление окончательного диагноза образования в области шеи плода на пренатальной визуализации может быть сложной задачей, даже с использованием передовых ультразвуковых технологий и МРТ. Необходимо обращать внимание на наличие твердых или кальцинированных компонентов, которые чаще встречаются при тератомах, тогда как гемангиомы и лимфангиомы чаще представляют собой структуры, заполненные жидкостью. Одной из важнейших целей пренатальной визуализации является определение того, является ли трахея видимой, поскольку это открытие может изменить планирование родов и необходимость процедуры ВЫХОДА. Настоятельно рекомендуется принимать роды у младенцев с большими образованиями шеи в центре третичной медицинской помощи, чтобы обеспечить участие многопрофильной бригады и избежать каких-либо задержек в проведении необходимого немедленного лечения.
Выводы
Орофациальные расщелины являются одними из наиболее распространенных аномалий развития плода и новорожденного. Благодаря улучшенному доступу к 2D- и 3D-сонографии и опыту в этой области частота и точность пренатальной диагностики повышаются. Особенно при расщелинах, которые затрагивают только небо, может быть необходима 3D-ультразвуковая визуализация. Другие аномалии лица и головы плода, которые можно выявить во время беременности, включают дефекты зрения, микрогнатию и ретрогнатию, а также краниосиностоз. Выявление аномалии лица всегда должно указывать на необходимость полного детального анатомического обследования плода, особенно головного мозга, для оценки любых сопутствующих аномалий, которые могут представлять известную хромосомную аномалию или синдром. То же самое относится и к выявлению аномалий шеи плода, в частности кистозной гигромы. Прогноз при аномалиях лица плода зависит от тяжести обнаружения, наличия основного синдрома и любых связанных с ним неврологических отклонений. Результат при опухолях лица и шеи плода зависит от возможности лечения и резекции таких поражений. Достижения в области пренатальной ультразвуковой визуализации лица и шеи плода помогают подготовить пациента и хирургические бригады к оптимальному уходу за новорожденным.