ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

  1. Вентрикуломегалия — это не диагноз. Это признак. Следует немедленно приступить к поиску всех основных причин.
  2. Вентрикуломегалия часто связана с большим количеством внутри- и экстракраниальных хромосомных, а также нехромосомных аномалий.
  3. Для измерения бокового желудочка рекомендуется использовать аксиальный обзор головного мозга и устанавливать зажимы на уровне теменно-затылочной щели, которая обычно хорошо видна на сроке 20 недель беременности.
  4. Врожденная вентрикуломегалия имеет повышенную частоту рецидивов, и после рождения пораженного ребенка при последующей беременности рекомендуется прицельное нейросканирование.

Вентрикуломегалия, термин, обычно используемый для обозначения увеличения боковых желудочков головного мозга, обнаруживается примерно у 1% плодов в середине беременности и является наиболее распространенным диагнозом аномалий развития головного мозга у плода.

Хотя увеличение боковых желудочков охватывает широкий спектр тяжести, в настоящее время ширина предсердия <10 мм считается нормальной, 10-15 мм указывает на вентрикуломегалию легкой степени, а > 15 мм — на вентрикуломегалию тяжелой степени. Эта классификация имеет прогностические последствия. У плодов с нормальными желудочками чрезвычайно низкий риск церебральных аномалий. Плоды с легкой вентрикуломегалией в большинстве случаев при рождении нормальны, но имеют повышенный риск аномального исхода. Плоды с тяжелой вентрикуломегалией имеют очень высокую вероятность аномального исхода.

Увеличение боковых желудочков головного мозга само по себе аномалией не является. Клиническое значение этого открытия заключается в том, что оно сигнализирует о возможности сопутствующих аномалий головного мозга или других органов. Окончательный прогноз в большей степени зависит от таких аномалий, чем от степени расширения желудочков.

У плодов с вентрикуломегалией легкой степени тяжести, в частности, повышен риск хромосомных аберраций.

ЛЕГКАЯ ЛАТЕРАЛЬНАЯ ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Раздел печати

Слушать

Синонимы

Легкая гидроцефалия, пограничная вентрикуломегалия

Определение и диагностика

Широко распространенным определением легкой церебральной боковой вентрикуломегалии является ширина предсердия от 10 до 15 мм в поперечной плоскости (рисунок 4-1)1,2,3

Рисунок 4-1.

Легкая (A) и тяжелая (B) вентрикуломегалия у плодов на среднем сроке беременности. Ширина предсердий составляет 10 и 16 мм соответственно. Стрелки указывают на свисающие сосудистые сплетения.

Распространенность

Наблюдается у 1% плодов4

Патогенез и патология

Во многих случаях это, вероятно, нормальный вариант. В других случаях умеренное увеличение боковых желудочков может быть единственным очевидным эпифеноменом гетерогенных церебральных аномалий.

Дифференциальная диагностика

Изолированную вентрикуломегалию легкой степени тяжести следует дифференцировать от более сложных аномалий головного мозга плода, которые часто имеют различный прогноз (например, агенезия мозолистого тела и пороки развития коры головного мозга). В нескольких отчетах предполагается, что магнитно-резонансная томография (МРТ) может быть полезным дополнением к сонографии, особенно на поздних сроках беременности.5,6

Последствия для целенаправленного обследования

Основная проблема в случаях, которые направляются с умеренной дилатацией боковых желудочков, заключается в исключении других невральных и экстраневральных пороков развития. Мы рекомендуем тщательное многоплоскостное исследование головного мозга плода, выполняемое, по возможности, с помощью вагинального зонда высокого разрешения, и детальную оценку состояния позвоночника. Необходимо визуализировать и оценить оба боковых желудочка, поскольку это состояние может быть односторонним (рисунок 4-2). Следует выполнить поэтапное ультразвуковое исследование (УЗИ) головного мозга плода, чтобы исключить сопутствующие аномалии (Рисунок 4-3). Хотя также пропагандируется использование МРТ,5,6 мы считаем, что при следовании протоколу, предложенному на рисунке 4-3, роль МРТ плода остается ограниченной теми случаями, в которых технические проблемы ухудшают визуализацию при УЗИ. Также следует провести детальную оценку всей анатомии плода, включая эхокардиографию плода. Эти обследования могут быть неполными или ограниченными в течение третьего триместра.

Рисунок 4-2.

(A) Односторонняя вентрикуломегалия. Калькариновая трещина (стрелки) значительно менее выражена в вентрикуломегалическом полушарии, чем в контрольнобоковом. (B) Двусторонняя вентрикуломегалия. На этом снимке не видно калькариновой трещины, хотя она была получена на 21 неделе. Задержка созревания коры головного мозга часто встречается при вентрикуломегалии. Клиническое значение такого открытия неясно. У обоих этих плодов был абсолютно нормальный исход и нормальное неврологическое развитие при длительном наблюдении.

Рисунок 4-3.

Блок-схема обследования плодов с легкой двусторонней вентрикуломегалией. Вентрикуломегалия может присутствовать при любой врожденной или приобретенной аномалии головного мозга. Изолированная вентрикуломегалия легкой степени тяжести может быть диагностирована только после исключения этих аномалий центральной нервной системы. ONTD, открытые дефекты нервной трубки (глава 5); DWC, комплекс Денди-Уокера (глава 8); HPE, голопрозэнцефалия (глава 6); ACC, агенезия мозолистого тела (глава 6); MCD, пороки развития коры головного мозга (глава 7); IVH, внутрижелудочковое кровоизлияние (глава 12); HC, окружность головы.

Значение для сонографического скрининга

При всех стандартных сонографических исследованиях должно быть получено изображение боковых желудочков, и по крайней мере одно из предсердий должно быть визуализировано и оценено. Качественная оценка приемлема, и наличие сосудистого сплетения, заполняющего полость предсердия и плотно прилегающего как к медиальной, так и к латеральной стенкам желудочка, свидетельствует о норме. Однако предпочтителен количественный подход, и измерение <10 мм считается нормальным между 15 и 40 неделями.7 Врожденная вентрикуломегалия может развиться на поздних сроках беременности, и обычное обследование в середине триместра не исключает этого состояния. Правильное измерение боковых желудочков важно для предотвращения ложноположительных диагнозов вентрикуломегалии. Распространенные ошибки при измерении включают размещение штангенциркуля в паренхиме головного мозга, а не на внутренней границе стенки желудочка, измерение желудочков не перпендикулярно их стенкам, измерение затылочного рога или измерение бокового желудочка не в истинно аксиальной плоскости. Был описан конкретный подход, который предполагает размещение штангенциркулей на уровне теменно-затылочной щели, легко узнаваемого ориентира, начинающегося примерно на 20 неделе беременности8 (Рисунок 4-4).

Рисунок 4-4.

Подводные камни при измерении бокового желудочка. (А) в аксиальной плоскости. Правильное измерение ширины бокового желудочка (LVW) пронумеровано 1. Измерения, представленные цифрами 2 и 3, неверны; цифра 2 расположена в затылочном роге, а цифра 3 измеряет не только желудочки, но и часть паренхимы головного мозга. (B) На этом изображении показана распространенная ошибка при измерении проксимального отдела бокового желудочка. Проксимальный желудочек трудно визуализировать в истинной аксиальной плоскости, и оператор наклонил датчик, чтобы получить доступ к проксимальному желудочку. На этой плоскости плохо визуализируется желудочек в косой плоскости, а измерение 4 завышает объем ЛЖ.

Прогноз

Легкая церебральная вентрикуломегалия плода — неуловимая проблема. Часто ее можно наблюдать без последствий. Однако большинство доступных исследований последовательно указывают на повышенный риск аномальных исходов.2,3 Вероятность трисомии 21 увеличивается в 9 раз по сравнению с общей популяцией.2 Несмотря на тщательное дородовое обследование, аномалии при рождении будут присутствовать примерно в 13% случаев.2 Большинство этих аномалий протекают в легкой форме и не имеют серьезных последствий, но пороки развития головного мозга, включая прогрессирующую гипертензивную гидроцефалию, кистозные поражения головного мозга и аномалии развития коры, были задокументированы примерно в 4% случаев.2 Частота задержки развития нервной системы у младенцев с пренатальным диагнозом изолированной вентрикуломегалии легкой степени тяжести составляет ~ 11%, и неясно, увеличивается ли этот показатель среди населения в целом. Наиболее важным прогностическим фактором является связь с другими аномалиями, не выявленными на момент первого диагноза (~13% случаев), и прогрессирование дилатации желудочков (~16% случаев).2

Акушерское ведение

Легкая латеральная церебральная вентрикуломегалия часто ассоциируется с нервными и экстраневральными аномалиями; поэтому следует провести тщательную оценку анатомии плода с использованием экспертного УЗИ и, по возможности, трансвагинальной нейросонографии. При наличии возможности может быть показана МРТ плода, хотя единого мнения об оптимальном времени для этого обследования нет. Коэффициент вероятности трисомии 21 составляет около 9, и следует предложить инвазивное тестирование для хромосомного анализа. Следует рассмотреть возможность проведения исследований на цитомегаловирус (ЦМВ) и токсоплазму в сыворотке крови матери. Следует рассмотреть возможность проведения последующих сонограмм и / или МРТ в третьем триместре беременности.2

ТЯЖЕЛАЯ БОКОВАЯ ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ ГОЛОВНОГО МОЗГА

Раздел печати

Слушать

Синоним

Гидроцефалия

Определение и диагностика

Явное увеличение боковых желудочков (ширина предсердий >15 мм) при отсутствии других сонографически выявляемых аномалий центральной нервной системы2,3

Распространенность

Частота гидроцефалии, состояния, которое сочетается с тяжелой вентрикуломегалией, колеблется от 0,3 до 1,5 на 1000 родов в разных сериях.9 У многих плодов присутствуют сопутствующие аномалии, но изолированная вентрикуломегалия составляет от 10% до 60% случаев в разных сериях.10,11,12

Патогенез

В большинстве случаев боковая вентрикуломегалия головного мозга является следствием сопутствующих церебральных аномалий. Изолированная тяжелая вентрикуломегалия обычно является следствием обструкции нормального пути прохождения спинномозговой жидкости. Когда это связано с внутричерепной гипертензией, обычно используется термин обструктивная гидроцефалия.10

Этиология

Врожденная тяжелая вентрикуломегалия — гетерогенное заболевание, в развитии которого участвуют генетические, инфекционные, тератогенетические и опухолевые причины. На долю Х-сцепленной гидроцефалии приходится ~5% всех случаев. Это состояние вызвано мутациями в гене Xq28, кодирующем L1, молекулу адгезии нервных клеток (L1CAM). Мутации в этом гене также ответственны за другие синдромы с клиническим перекрытием; их часто называют спектром Х-сцепленной гидроцефалии, или спектром L1, и включают MASA (умственная отсталость, афазии, шаркающую походку и сведенные большие пальцы), сложную Х-сцепленную спастическую параплегию (SP 1), синдром Х-сцепленной умственной отсталости с зажатым большим пальцем (МРТ–КТ) и некоторые формы Х-сцепленной агенезии мозолистого тела.13 ,14,15,16 Многофакторный характер наследования, вероятно, ответственен за большинство других случаев врожденной гидроцефалии.14 Инфекции, участвующие в определении врожденной вентрикуломегалии, включают токсоплазмоз, сифилис, ЦМВ, эпидемический паротит и вирус гриппа.

Патология

Тяжелая боковая вентрикуломегалия (рисунки 4-1 и 4-5) может быть следствием различных патологических образований. По нашему опыту, у плодов с этим диагнозом обычно наблюдаются другие нейронные и вненевральные пороки развития. Даже у плодов с предположительно изолированной дилатацией желудочков в большинстве случаев были обнаружены сложные аномалии. В большой серии исследований было обнаружено, что только у 10% плодов с тяжелой дилатацией желудочков не было сопутствующих пороков развития.12 Лишь у небольшой части плодов обнаруживается изолированная обструктивная гидроцефалия, либо стеноз акведука, либо сообщающаяся гидроцефалия. В этих случаях степень увеличения желудочков различна. Знания о патогенезе врожденной вентрикуломегалии в значительной степени неполны. Часто обнаруживаются истончение коры головного мозга, макрокрания и симптомы внутричерепной гипертензии. Исследования, проведенные на экспериментальных животных и основанные на биопсиях ткани головного мозга, полученных у детей во время шунтирования, по-видимому, демонстрируют следующую последовательность событий: вначале происходит разрушение эпендимальной оболочки, за которым следует отек белого вещества и пролиферация астроцитов и фиброз коры.

Рисунок 4-5.

Тяжелая вентрикуломегалия у плода с Х-сцепленной гидроцефалией. (А) Аксиальная плоскость. (Б) Корональная плоскость. (C) Трехмерная ультразвуковая реконструкция поверхности тела показывает отведенный большой палец (стрелка).

Риск Рецидива

Помимо Х-сцепленной гидроцефалии (риск рецидива у 50% мужчин), изолированная врожденная вентрикуломегалия в основном определяется многофакторно. У пар с ранее заболевшим ребенком риск рецидива составляет 4%.17

Сопутствующие Аномалии

Экстракраниальные аномалии встречаются в 30-60% случаев.10,12 хромосомные аберрации обнаруживаются в 11% случаев (у 6% плодов вентрикуломегалия является единственной антенатальной находкой, у 25% случаев множественные аномалии).18 Спектр Х-сцепленной гидроцефалии часто связан с отведением больших пальцев, аномальным выражением лица и отсутствием или расхождением прозрачной перегородки (рисунок 4-5).19

Диагностика

Явная латеральная вентрикуломегалия головного мозга определяется как измерение >15 мм (рисунки 4-2 и 4-3).3,20

Дифференциальная диагностика

Основная проблема заключается в том, чтобы отличить изолированную вентрикуломегалию от более сложных аномалий головного мозга плода, которые часто имеют различный прогноз, включая внутричерепное кровоизлияние,21 пороки развития коры головного мозга, 22 синдром Уокера-Варбурга, 23 или спектр Х-сцепленной гидроцефалии.19 Выявление таких состояний обычно является серьезной проблемой. При выявлении тяжелой изолированной вентрикуломегалии следует предложить генетический анализ на Х-сцепленную гидроцефалию. Вентрикуломегалия может быть связана с пороками развития коры головного мозга, и диагностика этих состояний часто затруднена или невозможна. В частности, недавно было продемонстрировано, что у больных вентрикуломегалией головного мозга наблюдается задержка созревания коры (рисунок 4-2); неясно, влияет ли это на конечный результат или нет.24 Несколько авторов предположили, что МРТ может быть полезна при оценке состояния плодов с вентрикуломегалией, особенно на поздних сроках беременности.5,6

Последствия для целевых обследований

Пациентам с риском развития церебральной вентрикуломегалии у плода (например, из-за ранее заболевшего ребенка или из-за инфекции TORCH [токсоплазмоз, другие инфекции, краснуха, ЦМВ, вирус простого герпеса]) мы рекомендуем тщательное многоплоскостное исследование головного мозга плода, выполняемое, по возможности, с помощью вагинального зонда высокого разрешения, включая визуализацию и оценку обоих боковых желудочков. По нашему опыту, и в нескольких случаях сообщалось, что вентрикуломегалия может развиться только на поздних сроках беременности или после родов, особенно при Х-сцепленном спектре гидроцефалии.14 Пациенты из группы риска должны быть проинформированы о том, что обычная сонограмма в середине триместра беременности не исключает этого состояния. Пары с ранее заболевшим ребенком должны пройти генетическую консультацию, потому что иногда общий диагноз врожденной гидроцефалии может препятствовать развитию более сложной аномалии со значительными генетическими последствиями. Например, пациентам с риском развития Х-сцепленной гидроцефалии следует предложить анализ ДНК, поскольку частота рецидивов высока, а сонография в середине триместра часто оказывается безуспешной.13

Значение для сонографического скрининга

При всех стандартных сонографических исследованиях должно быть получено изображение боковых желудочков, и по крайней мере одно из предсердий должно быть визуализировано и оценено. Качественная оценка приемлема, и наличие сосудистого сплетения, заполняющего полость предсердия и плотно прилегающего как к медиальной, так и к латеральной стенкам желудочка, свидетельствует о норме. Однако предпочтителен количественный подход, и измерение <10 мм считается нормальным между 15 и 40 неделями.7 Врожденная вентрикуломегалия может развиться на поздних сроках беременности, и обычное обследование в середине триместра не исключает этого состояния.

Прогноз

Согласно обзору, изолированная вентрикуломегалия, диагностированная внутриутробно, была связана с постнатальной выживаемостью в 70% случаев, и у 59% выживших при последующем наблюдении был нормальный показатель развития.11 В большинстве, хотя и не во всех случаях с изолированной прогрессирующей вентрикуломегалией после рождения развивается внутричерепная гипертензия, и необходима процедура шунтирования. В большой педиатрической серии (исключая случаи с Х-сцепленной гидроцефалией и врожденными инфекциями) выживаемость составила 62% в течение 10 лет, а у 50% выживших был низкий коэффициент развития (<60). Только 29% детей, посещающих школу, достигли нормального академического уровня. Макрокрания при рождении, размер желудочка и возраст на момент операции не повлияли на результат.25 Спектр Х-сцепленной гидроцефалии предполагает тяжелый прогноз, обычно связанный с тяжелым неврологическим дефицитом и преждевременной смертью.13,15,16

Акушерское ведение

Показан поиск сопутствующих врожденных аномалий, включая кариотипирование плода и обследование на врожденные инфекции, связанные с гидроцефалией (например, токсоплазмоз, ЦМВ и краснуху). Перед жизнеспособностью родителям следует предложить вариант прерывания беременности. Существует мало данных, подтверждающих какой-либо конкретный план ведения продолжающейся беременности. Нет доказательств того, что ожидание родов благоприятно. У большинства младенцев с вентрикуломегалией отсутствует макрокрания; поэтому пробные роды показаны при верхушном предлежании. Кесарево сечение следует проводить по стандартным акушерским показаниям. Обсуждается вопрос о том, следует ли предлагать цефалоцентез пациентам с макрокранией для преодоления головно-тазовой диспропорции. В одной серии цефалоцентез привел к перинатальной смертности более чем в 90% случаев.26 Тщательная аспирация тонкими иглами с помощью американского оборудования высокого разрешения, направленная на максимальное ограничение повреждения паренхимы головного мозга и сосудов головного мозга, может причинить гораздо меньше вреда, чем указывают эти довольно старые данные.

Была предпринята попытка внутриматочного лечения, состоящего в имплантации желудочково-амниотического шунта для снижения внутричерепного давления во время беременности.Хотя предварительный опыт на животных моделях был обнадеживающим, клиническое применение этих процедур остается неопределенным. В группе из 39 пролеченных плодов уровень перинатальной смертности составил 18%, а у 66% выживших были нарушения от умеренной до тяжелой степени.27 Однако новая фетальная эндоскопическая техника может обеспечить иной подход к проблеме в будущем.28

Оцените статью
( Пока оценок нет )
Клиника Молова М.Р