ВНУТРИУТРОБНЫЕ НАРУШЕНИЯ: ИНСУЛЬТ ПЛОДА И ДЕСТРУКТИВНЫЕ ПРОЦЕССЫ

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

Раздел для печати

Слушать

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ

1. Многие врожденные аномалии головного мозга возникают не в результате аномального эмбриогенеза, а являются следствием деструктивных процессов, которые могут возникнуть в любое время беременности, особенно в третьем триместре.
2. Большинство этих деструктивных процессов являются следствием сосудистых катастроф, кровоизлияния или окклюзии. Этиология часто неизвестна, но они могут быть вызваны различными акушерскими осложнениями, такими как плацентарная недостаточность, нарушения свертываемости крови, употребление лекарств и трансплацентарные инфекции.
3. Деструктивные поражения головного мозга плода клинически важны, поскольку могут иметь серьезные последствия, но их часто не удается выявить на ранней стадии.
4. Внутричерепное кровоизлияние, вероятно, является наиболее распространенным и, следовательно, наиболее известным из всех внутриутробных нарушений в мозге плода. Кровоизлияние обычно происходит в боковые желудочки, и сонографические снимки со временем меняются. Сначала наблюдается эхогенное скопление, которое в последующие дни развивается в сложную массу, часто осложняющуюся тяжелой вентрикуломегалией.
5. Пренатальный инсульт считается наиболее важной детерминантой кистозного поражения коры головного мозга, которое, в зависимости от времени возникновения и тяжести, может привести к целому спектру состояний, включая порэнцефалию (одиночные или множественные кисты, замещающие паренхиму головного мозга), шизэнцефалию (выстланная серым веществом щель в мантии головного мозга, соединяющая полость боковых желудочков с субарахноидальным пространством) и гидранэнцефалию (полное разрушение мозговой оболочки). полушария).
6. Поражения мозжечка обсуждаются отдельно, хотя они также связаны с внутричерепным кровоизлиянием. Однако они заслуживают более пристального внимания.

Внутриутробные нарушения могут привести к ишемии головного мозга (инсульту), которая является основным фактором, влияющим на результаты сонографии головного мозга, которые мы обсудим в этой главе. Внутриутробный инсульт может быть результатом артериальной ишемии, венозного тромбоза или кровоизлияния. Терминальная стадия поражения представляет собой полость в ткани головного мозга различного размера и локализации.1 Расположение полости предсказуемо и стабильно в зависимости от сосуда, который был поражен.2 Например, инсульт, поражающий среднюю мозговую артерию (MCA), приведет к порэнцефалии, а инсульт, поражающий обе внутренние сонные артерии (ICAS), — к гидранэнцефалии. Существует несколько факторов, определяющих склонность незрелого мозга к растворению и, в конечном итоге, к кавитации: (1) высокое содержание воды в немиелинизированном мозге, (2) относительная нехватка миелинизированных волокон и (3) недостаточный глиальный ответ. Первые два фактора приводят к растворению мозга, а последний ответственен за кавитацию.

ПОРЭНЦЕФАЛИЯ

Раздел для печати

Слушать

Определение

Порэнцефалия — собирательный термин, обозначающий различные кистозные поражения головного мозга. Некоторые из этих полостей сообщаются с желудочковой системой, субарахноидальным пространством или с обоими. Эти пороки имеют много общего в этиопатогенезе с шизоэнцефалией и гидранэнцефалией.1 Это результат нарушения, такого как ишемический инсульт, инфекция, кровоизлияние или травма, произошедшие между вторым триместром беременности и ранним послеродовым периодом. Это повреждение приводит к очаговым или мультифокальным участкам некрозов головного мозга, которые впоследствии подвергаются рассасыванию и образованию полостей.1^,2^,3

Синонимы

Перенцефалия, порэнцефалия; шизэнцефалия, порэнцефалическая киста.

Частота

Перинатальный артериальный ишемический инсульт (PAIS), по оценкам, встречается у 1 из 2500 — 1 из 5000 доношенных новорожденных. Перинатальный период охватывает период с 28-й постменструальной недели беременности до недели после родов; именно в этот период вероятность возникновения инсульта выше, чем в любое другое время в детстве. Порэнцефалия является конечным результатом PAIS, а неонатальным исходом являются значительные неврологические заболевания, такие как гемиплегический церебральный паралич (ДЦП).4^,5

Патогенез

Порэнцефалия может быть конечной стадией ишемического инсульта, следующего либо за артериальным или венозным инфарктом, либо за внутрипаренхиматозным кровоизлиянием. Области, пораженные инфарктом, подвергаются некрозу тканей и, в конечном итоге, рассасываются, оставляя после себя полость в головном мозге или порэнцефалическую кисту. При “простой” порэнцефалии, конечном результате венозно-медуллярного инфаркта, обычно имеется единственная полость вдоль лобных, теменных или височных рогов, которая сообщается с ипсилатеральным желудочком. Часто этот желудочек расширен.1 У недоношенных новорожденных поражения паренхимы, связанные с зародышевым матриксом, и внутрижелудочковые кровоизлияния являются результатом венозного инфаркта (см. Ниже). В конечном итоге эти инфаркты подвергаются кистозной дегенерации; небольшие повреждения рассматриваются как перивентрикулярная лейкомаляция, а большие повреждения, которые соединяются с желудочками, — как порэнцефальные кисты. В большинстве этих случаев кортикальная оболочка не повреждается, и кисты принимают форму области инфаркта.1

При артериальном типе или кластерной порэнцефалии часто наблюдается закупорка артерии с левой стороны головного мозга; как правило, на пути прохождения МКА видна полость, которая является наиболее часто поражаемым сосудом. Однако могут быть затронуты любые артерии, такие как передняя мозговая, задняя мозговая или передняя сосудистая артерия.1 Как упоминалось выше, артериальный ишемический инсульт возникает в левом полушарии в ~ 55% случаев; двусторонний — в ~ 6%.6 Бендерс и др.6 предполагают, что это может быть результатом гемодинамических различий в открытом артериальном протоке или внутрисердечном шунте справа налево, затрагивающем более прямой путь от левой общей сонной артерии.

Тромбофилии, в частности фактор V Лейдена и антифосфолипидные антитела, могут играть важную роль в патогенезе перинатального инсульта; однако в настоящее время их роль до конца не изучена.7

Этиология

Этиология ишемического перинатального инсульта, который в конечном итоге может привести к порэнцефалии, четко не выяснена. Однако существует множество потенциальных факторов риска как у матери, так и у плода / новорожденного, которые были связаны с этим заболеванием (таблица 10-1). Кроме того, тромботические явления со стороны плода в плаценте потенциально могут привести к тромботическому осложнению из-за проходимости овального отверстия и направления кровотока справа налево в системе плода.5 Было предложено, чтобы в симптоматических случаях ишемического перинатального инсульта проводилось обследование, аналогичное тому, которое проводится у новорожденных (таблица 10-2).5

ТАБЛИЦА 10-1.ПОТЕНЦИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РИСКА, СВЯЗАННЫЕ С ИШЕМИЧЕСКИМ ПЕРИНАТАЛЬНЫМ ИНСУЛЬТОМ (ИПС)

Материнские факторы / состояния Тромботические нарушения (см. Таблицу 10-2) Бесплодие и лечение бесплодия Преэклампсия Длительный разрыв плодной оболочки (> 24 ч) Хориоамнионит Аутоиммунные состояния матери и аутоантитела (аллоантиген тромбоцитов-1) Антифосфолипидный синдром

Нарушения у плода / новорожденного Мутации в проколлагене IVa1 Наследственная тромбофилия Синдром переливания крови от близнеца к близнецу Полицитемия плода / новорожденного Врожденный порок сердца Неонатальная гипогликемия (у недоношенных детей) Постоянное кровообращение плода и экстракорпоральная мембранная оксигенационная терапия Ограничение внутриутробного роста Инфекции плода / новорожденных и менингит

Неспецифические факторы Этническая принадлежность и раса (более высокая частота у чернокожих младенцев по сравнению с неиспаноязычными белыми младенцами) Пол ребенка (чаще встречается у мальчиков)

ТАБЛИЦА 10-2.СКРИНИНГ ФАКТОРОВ РИСКА: ПРИОБРЕТЕННЫЕ Или УНАСЛЕДОВАННЫЕ ТРОМБОТИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ У ПЕДИАТРИЧЕСКИХ ПАЦИЕНТОВ С ИШЕМИЧЕСКИМ ИНСУЛЬТОМ

На основе плазмы / Белка	На основе ДНК
Резистентность к активированному протеину С.	Фактор V G1691A
Активность белка С /антиген	Протромбин G20210A
Свободный и общий антиген белка S
Антитромбиновая активность / антиген
Липопротеин (а)
Гомоцистеин натощак
Волчаночный антикоагулянт / антифосфолипидные антитела
Фибриноген (Clauss)
Плазминоген
Фактор VIIIC

Порэнцефалия также была описана как результат нескольких других типов внутриутробных воздействий или повреждений. В более свежем отчете8 зафиксировано отравление матери угарным газом на 22 неделе после менструации, что привело к пренатальному диагнозу порэнцефалии. В другом клиническом случае9 описана пациентка, которая лечилась варфарином по поводу протезирования сердечного клапана, и на 22 неделе после менструации у нее внезапно повысился Международный нормализованный коэффициент протромбина (МНО), который удвоил свои предыдущие значения. На 26 неделе после менструации ультразвуковое исследование (УЗИ) продемонстрировало обширное внутричерепное эхогенное поражение, наводящее на мысль о субдуральной гематоме, а при рождении магнитно-резонансная томография (МРТ) выявила порэнцефалическую кисту и умеренную ипсилатеральную вентрикуломегалию. В 10 описании клинического случая документирован пренатально выявленный случай порэнцефалии на 28 неделе после непреднамеренного проникновения в череп плода во время амниоцентеза без контроля непрерывного УЗИ на 16 неделе. Изначально УЗИ головки было нормальным, но на 28 неделе были отмечены левосторонняя вентрикуломегалия и безэховое образование в области бокового желудочка, которые были подтверждены при рождении компьютерной томографией (КТ) и МРТ. Другие зарегистрированные события, которые привели к порэнцефалии, включают забор ворсинок хориона, прием кокаина, витамина А и вальпроатов.8 Порэнцефалия и другие кистозные поражения головного мозга часто наблюдаются у монозиготных близнецов.Также были описаны 1 семейные случаи порэнцефалии.11^,12^,13^,14

Сопутствующие аномалии

За исключением вентрикуломегалии, в случаях порэнцефалии нет типичных сопутствующих аномалий, но при артериальном типе или классической порэнцефалии участки полимикрогирии могут граничить с кистами.1

Риск рецидива

В настоящее время нет данных относительно риска рецидива перинатального инсульта, но повторный инсульт встречается редко среди младенцев, перенесших перинатальный инсульт.15 Риск рецидива инсульта у детей, перенесших перинатальный инсульт, колеблется от 3% до 30%.15^,16

Среди плодов / новорожденных, перенесших перинатальный артериальный инсульт, и их матерей наблюдается высокий уровень тромбофилий по сравнению с общей популяцией. Симчен и др.7 обнаружили, что 64% младенцев с перинатальным артериальным инсультом имели по крайней мере один тромбофилический маркер, а среди матерей 68% были носителями тромбофилии. В их исследовании мутация фактора V Лейдена, дефицит белка С и наличие антифосфолипидных антител были значимыми факторами перинатального инсульта. Авторы рекомендовали, чтобы у любого ребенка, перенесшего перинатальный артериальный инсульт, оба родителя прошли тестирование на тромбофилию.

Сообщалось о мутации в гене коллагена IV A1 (COL4A1) в нескольких семьях с аутосомно-доминантной формой порэнцефалии, при которой киста порэнцефалии является результатом перинатального кровоизлияния.17 В случаях семейной аутосомно-доминантной порэнцефалии (OMIM 175780) наследование аналогично любому доминирующему заболеванию, при котором у каждого ребенка есть 50% шанс получить соответствующую мутацию.

Сонографическая диагностика

Сонографический признак порэнцефалии представляет собой кистозное поражение, которое сообщается с боковым желудочком (рисунок 10-1). Термин порэнцефалия происходит от латинского слова porus, означающего сообщение между желудочком и внемозговым пространством. Ипсилатеральный желудочек расширен. Порэнцефалическая киста никогда не вызывает массового эффекта и обычно располагается вдоль распространения средней мозговой артерии или других артерий (см. Выше). Это помогает отличить его от арахноидальных и межполушарных кист.18

Рисунок 10-1.

Порэнцефалическое поражение головного мозга плода, визуализированное с помощью трехмерного (3D) трансвагинального ультразвукового исследования (УЗИ). Обратите внимание на нерегулярные безэховые пространства, представляющие зоны инфаркта, а также на расширенные желудочки. Коронарные (A), сагиттальные (B) и аксиальные (C) разрезы.

Значение сонографического скрининга

Дородовая сонография может не выявить порэнцефалию, особенно на ранних сроках беременности, по двум причинам. Во-первых, это, как правило, одностороннее поражение; это затрудняет демонстрацию, когда это происходит в полушарии, ближайшем к датчику, поскольку оно обычно скрыто реверберацией звука и артефактами.19 Во-вторых, это обычно происходит только на поздних сроках беременности.1

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз порэнцефалии включает все кистозные поражения головного мозга (см. Главу 9), но наиболее важным дифференциальным диагнозом являются арахноидальные кисты и односторонняя шизэнцефалия. Арахноидальные кисты представляют собой скопления спинномозговой жидкости (ликвора). Обычно это доброкачественные, врожденные, объемные поражения; в отличие от порэнцефалии, они не сообщаются с желудочками. Стенка кисты выстлана коллагеном и клетками паутинной оболочки. При арахноидальной кисте ликвор располагается в слоях паутинной оболочки, которые могут сообщаться с субарахноидальным пространством, а могут и не сообщаться. При односторонней шизэнцефалии киста сообщается с субарахноидальным пространством, а полость выстлана серым веществом; это легко увидеть при МРТ плода. Кистозные новообразования встречаются редко, и обычно они имеют массовые последствия как с солидными, так и с кистовидными компонентами.

Прогноз

Порэнцефалия связана со значительной заболеваемостью и смертностью. Ишемический перинатальный инсульт, приводящий к порэнцефалии, является основной причиной церебрального паралича (ДЦП), а врожденная гемиплегия — наиболее распространенным типом ДЦП.5^,20 Гемипарез и двигательный дефицит наблюдаются более чем у 80% предполагаемых случаев перинатального ишемического инсульта.5^,20 Кроме того, от 50% до 75% выживших после перинатального ишемического инсульта будут иметь неврологический дефицит или эпилепсия. Более того, от ~ 20% до 60% выживших будут иметь нарушения речи, зрения, когнитивных функций и поведения.5 К сожалению, точных цифр нет. Большинство случаев пренатальной диагностики, как правило, имеют неблагоприятный исход.21^,22^,23

Достижения в области нейровизуализации облегчили прогнозирование исхода в случаях перинатального инсульта, как описано Киртоном и Девебером.20 Прогнозирование исхода предоставляет важную информацию для семьи и позволяет включить пациентов в соответствующие клинические испытания. Например, размер и локализация поражения в некоторой степени коррелируют с клиническими исходами. Неблагоприятные двигательные исходы могут быть предсказаны инфарктными поражениями СМА, поражением перивентрикулярных вен или поражением базальных ганглиев, тогда как изолированные подкорковые поражения сопряжены с низким риском развития речи, когнитивного дефицита или эпилепсии.

Акушерское ведение

В случаях, когда порэнцефалия диагностируется на ранней стадии (ранее 24 недель беременности), пациентке следует предложить прерывание беременности; однако в подавляющем большинстве случаев порэнцефалия диагностируется только в третьем триместре; в этих случаях ведение беременности с порэнцефалией должно включать обследование на тромбофилию, в идеале обоих родителей, МРТ плода для дальнейшей оценки состояния мозга плода, а также консультации генетика, неонатолога, детского невролога. , и нейрохирург. Учитывая тот факт, что порэнцефалия является относительно редким заболеванием, на данный момент нет стандартных рекомендаций относительно наилучшего способа родоразрешения. Мы считаем, что, учитывая значительные осложнения, связанные с порэнцефалией, кесарево сечение следует проводить по обычным акушерским показаниям.

ШИЗЭНЦЕФАЛИЯ

Раздел для печати

Слушать

Определение

Шизэнцефалия определяется как трансцеребральные расщелины или дефекты, выстланные серым веществом во всю толщу, простирающиеся от боковых желудочков до пиальной поверхности головного мозга. Расщелины при шизэнцефалии могут быть односторонними или двусторонними, открытыми или закрытыми. При шизэнцефалии с закрытыми губами (или тип I) губы расщелины соприкасаются или сливаются друг с другом (рисунок 10-2); напротив, при шизэнцефалии с открытыми губами (или тип II) стенки расщелин широко разделены, и пространство заполнено ликвором, который примыкает от боковых желудочков к субарахноидальному пространству (рисунок 10-2). Гидроцефалия II типа часто наблюдается при гидроцефалии. Хотя шизэнцефалия может возникать в любом месте полушарий головного мозга, чаще она наблюдается в перизильвиальной области.24

Рисунок 10-2.

Графические изображения четырех типов шизэнцефалии. (А) Односторонне сомкнутая губа. (Б) Двусторонняя сомкнутая губа. (C) Односторонний разрез губы. (D) Двусторонний разрез губы.

Синонимы

Истинная порэнцефалия; ранняя порэнцефалия плода.

Частота

Шизэнцефалия — редкая аномалия головного мозга, впервые описанная Яковлевым и Уодсвортом в 1946 году.25 Недавняя публикация о распространенности шизэнцефалии при рождении в юго-восточной Венгрии показала, что она встречается у 0,54 на 10 000 живорождений;26 это контрастирует с исследованием Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов, которая выявила распространенность 1,54 на 100 000 (0,15 на 10 000).27 Основное различие между исследованиями заключалось в том, что в калифорнийском исследовании были пациенты в возрасте до 1 года, тогда как в венгерском исследовании средний возраст подтверждения составлял 28,7 месяца; в результате в калифорнийском исследовании, возможно, были занижены данные о легких случаях.26 У большинства пациентов шизэнцефалия носит спорадический характер, но сообщалось о семейной шизэнцефалии.24

Патогенез

Существуют две основные теории относительно патогенеза шизэнцефалии. Первое — это неспособность индукции миграции нейронов; второе — нарушение работы сосудов и гипоксия-ишемия в критических точках во время развития нейронов (приобретенная). Эти процессы обычно происходят до 24-й недели беременности.26^,28

Этиология

Этиология шизэнцефалии неоднородна и в настоящее время не ясна. Этиологии, описанные в литературе, включают вирусную тератогенность в результате внутриутробного воздействия цитомегаловируса (ЦМВ), воздействия варфарина, злоупотребления алкоголем, употребления кокаина, травмы в течение первого и второго триместров, синдромные ассоциации, ассоциацию с геном EMX2, материнскую и /или младенческую тромбофилию и аллоиммунную тромбоцитопению (кровотечение).27

Сопутствующие аномалии

Карри и соавторы27 сообщили о 63 случаях шизэнцефалии из Калифорнийской программы мониторинга врожденных дефектов; в 43 случаях были выявлены только шизэнцефалия и аномалии центральной нервной системы (ЦНС). Наиболее распространенными аномалиями ЦНС были гипопластия или отсутствие мозолистого тела, отсутствие прозрачной перегородки, гидроцефалия, пороки развития извилин (включая гетеротопии и полимикрогирию) и гипоплазия зрительного нерва. Редко встречающиеся аномалии ЦНС включали слияние таламуса, сопутствующую порэнцефалию, арахноидальную кисту и пороки развития мозжечка. В 20 случаях в дополнение к связанным аномалиям ЦНС были выявлены аномалии, не связанные с ЦНС, такие как разрыв амниотической повязки, артрогрипоз, гибель монозиготных близнецов, септооптическая дисплазия, гастрошизис, заячья губа и / или небо, синдром Айкарда, менингоцеле, 8p +, ассоциация ФАТЕРА (дефекты позвонков, неперфорированный задний проход, трахеопищеводный фистула, дисплазия лучевой кости и почек), краниосиностоз, микрофтальмия, катаракта и гидронефроз. В более недавнем исследовании Сабо и соавт.,26 ~ 50% случаев шизэнцефалии сопровождались агенезией прозрачной перегородки; однако ни у одной из пациенток не было гипоплазии зрительного нерва или эндокринологических нарушений, которые обычно наблюдаются при септооптической дисплазии. Примерно в 20% случаев наблюдалась полимикрогирия, противоположная расщелине, и агенезия или дисгенезия мозолистого тела; также было по одному случаю перекрестного диашиза мозжечка и внутримозговой кальцификации при отсутствии каких-либо внутриутробных инфекций.

Риск рецидива

Риск рецидива на данном этапе неизвестен, поскольку большинство случаев носят спорадический характер; описаны семейные случаи шизэнцефалии. У некоторых пациенток с шизэнцефалией были обнаружены мутации в гене EMX2 (OMIM 269160).

Диагностика

Сонографический диагноз заключается в выявлении двусторонних или односторонних клиновидных дефектов или щелей в коре головного мозга, простирающихся от боковых желудочков до субарахноидального пространства (рисунок 10-3). Прозрачная полость и мозолистое тело могут отсутствовать; возможна гипоплазия зрительного нерва. Таламусы обычно не срослись. Желудочки могут быть расширены. Круг Уиллиса в норме.29

Рисунок 10-3.

Томографические изображения двусторонней шизэнцефалии с открытой губой, обнаруженные на 21 неделе после менструации. (А) Коронарный разрез. (B) Сагиттальный разрез. (C) Аксиальный (горизонтальный разрез).

МРТ плода помогает выявить серое вещество. При шизэнцефалии с открытой губой видно, что серое вещество выстилает стенки расщелин. Кроме того, это может помочь в выявлении областей полимикрогирии и гетеротопий, которые часто встречаются в случаях шизэнцефалии.30 Oh и соавторы30 описали следующие результаты постнатальной МРТ при шизэнцефалии: (1) дефект, который простирается от поверхности пиалы до желудочка; (2) стенки дефекта выстланы серым веществом; (3) желудочек может быть изогнутым, что указывает на дефект; (4) отсутствие прозрачной полости до 75% случаев шизэнцефалии; (5) мозолистое тело отсутствует. очагово истончен или может отсутствовать; (6) полимикрогирия и гетеротопии распространены; и (7) кровельная мембрана, покрывающая дефект, встречается нечасто (рисунки 10-4, 10-5 и 10-6). Трехмерное УЗИ помогает лучше определить дефект, а снимки сопоставимы с МРТ (Рисунки 10-7, 10-8 и 10-9).

Рисунок 10-4.

Серийная магнитно-резонансная томография (МРТ) двусторонней шизэнцефалии с открытой губой. Стрелки указывают на расщелины. (А) Осевая плоскость. (B) Плоскость короны.

Рисунок 10-5.

Сравнение УЗИ (слева) и МРТ (справа) при правосторонней шизэнцефалии с открытой губой. Стрелки указывают на расщелину.

Рисунок 10-6.

Сравнительное УЗИ (верхний ряд) и МРТ (нижний ряд) односторонней правосторонней шизэнцефалии с открытой губой. Сагиттальная, корональная и аксиальная плоскости соответственно (тот же случай, что и на рисунках 10-7 и 10-8).

Рисунок 10-7.

3D-УЗИ-изображения односторонней, правосторонней шизэнцефалии с открытой губой. Стрелки указывают на расщелину (тот же случай, что и на рисунках 10-6 и 10-8).

Рисунок 10-8.

Инверсионное изображение жидкости в головном мозге плода в 3D, демонстрирующее жидкость, соединяющуюся между боковыми желудочками и субарахноидальным пространством через расщелину (тот же случай, что и на рисунках 10-6 и 10-7).

Рисунок 10-9.

3D УЗИ односторонней шизэнцефалии с открытой губой. Корональная (A), сагиттальная (B) и аксиальная (C) ортогональные плоскости. На рамке 3D-визуализации изображен заворот жидкости внутри боковых желудочков с подключением (через щель) к субарахноидальному пространству.

Значение сонографического скрининга

Шизэнцефалия возникает на очень ранних сроках беременности. Следовательно, вероятно, что расщелины головного мозга, связанные с разновидностью II типа, могут быть распознаны к середине триместра. Также часто присутствуют отсутствие мозолистого тела и вентрикуломегалия, и это облегчило бы постановку диагноза. Исключение могут составлять случаи с односторонними расщелинами, вовлекающими полушария головного мозга, расположенные проксимальнее датчика, которые обычно не видны при стандартных обследованиях.19 На данный момент большинство случаев были выявлены только на поздних сроках беременности.

Дифференциальная диагностика

Основные дифференциальные диагнозы включают голопрозэнцефалию, гидроцефалию, гидранэнцефалию, порэнцефалию и арахноидальные кисты (см. Главу 9). При голопрозэнцефалии отсутствуют структуры средней линии, сросшиеся таламусы и лицевые аномалии (алобарный и полулобарный типы); однако при шизэнцефалии, хотя пеллюцидная полость и мозолистое тело могут отсутствовать, наблюдаются большие аномалии коры, и, как правило, таламусы не срослись. При гидроцефалии расширенные боковые желудочки не сообщаются с субарахноидальным пространством. В случаях гидранэнцефалии полушария головного мозга могут полностью или почти полностью отсутствовать, а ликвор заполняет пространство. При порэнцефалии, хотя она может иметь схожий внешний вид, порэнцефальные полости не выстланы серым веществом; это можно диагностировать с помощью МРТ. Арахноидальные кисты не симметричны и не сообщаются с боковыми желудочками.

Прогноз

Клинические симптомы коррелируют со степенью и тяжестью расщелины в сочетании с тяжестью аномалий коры головного мозга.24 Клинически шизэнцефалия обычно характеризуется триадой нарушений миграции нейронов, а именно двигательными нарушениями, такими как геми- или тетрапарез; интеллектуальными нарушениями; и судорогами.31 Эпилепсия обычно наблюдается у детей с односторонней закрытой шизэнцефалией и микроцефалией, спастической квадриплегией и умственной отсталостью у детей с двусторонними открытыми расщелинами.1 В недавнем исследовании Сабо и соавт., у 26 из 10 детей с шизэнцефалией у 7 была односторонняя шизэнцефалия, а у 3 — двусторонняя. Из семи детей с односторонней шизэнцефалией у шестерых была контралатеральная спастическая гемиплегия, а у одного — спастическая тетраплегия; у пятерых из семи были задержка развития и умственная отсталость, а у двоих из семи были судороги. Из трех детей с двусторонней шизэнцефалией у двоих была спастическая тетраплегия, а у другого — генерализованная гипотония; у всех троих была задержка развития и умственная отсталость, а у одного были судороги.

Акушерское ведение

Шизэнцефалия — редкое гетерогенное заболевание; при раннем диагнозе (ранее 24 недель после менструации) пациентке следует предложить прерывание беременности; однако в подавляющем большинстве случаев шизэнцефалия, как и порэнцефалия, будет диагностирована только в третьем триместре беременности. В этих случаях лечение должно включать МРТ плода для дальнейшей оценки состояния головного мозга плода, обследование на тромбофилию (для обоих родителей),32 и консультации с генетиком, неонатологом, детским неврологом и нейрохирургом. Учитывая тот факт, что шизэнцефалия является редким заболеванием, на данный момент нет стандартных рекомендаций относительно наилучшего способа родоразрешения.

ГИДРАНЭНЦЕФАЛИЯ

Раздел для печати

Слушать

Определение

Гидранэнцефалия — редкий порок развития головного мозга, результат энцефалокластического (деструктивного) процесса, при котором оба полушария головного мозга могут полностью или почти полностью отсутствовать, а пространство заполняет ликвор; по сути, полушария головного мозга превратились в заполненный ликвором мешок. Шейный мозг может быть неполным или отсутствовать, а размер головки может быть нормальным. Мозжечок и ствол головного мозга в норме, но подвержены внутричерепному давлению и, следовательно, деформированы.

Синонимы

Гидроцефальная анэнцефалия, гидроэнцефалодисплазия, цистэнцефалия, гидромерцэнцефалия, энцефалокластическая пролиферативная васкулопатия (EPV), гидранэнцефалия, синдром Фаулера

Частота

Гидранэнцефалия встречается редко, по сообщениям, ее распространенность составляет 1-2 случая на 10 000 родов. Большинство случаев являются спорадическими; однако были описаны семейные типы гидранэнцефалии, такие как (1) пролиферативная васкулопатия и синдром гидранэнцефалии-гидроцефалии (MIM 225790), также известный как синдром Фаулера, который является рецессивным заболеванием (локус 14q24.3 генной карты); другой особенностью синдрома является последовательность деформации акинезии плода, которую можно наблюдать с конца первого по начало второго триместра;33 ( 2) микрогидранэнцефалия (MIM 605013), при которой наблюдается микроцефалия и гидранэнцефалия (локус генной карты 16p13.3-p12.1); и (3) гидранэнцефалия с аплазией-дисплазией почек (MIM 236500).

Патогенез

Гидранэнцефалия является результатом ишемического инсульта обеих внутренних сонных артерий (ВСА), возникшего уже на 11-й неделе после менструации.1^,34 Участки, пораженные инфарктом, подвергаются некрозу тканей и, в конечном итоге, рассасыванию, оставляя после себя полости в головном мозге. При гидранэнцефалии ранее нормальные полушария головного мозга заменяются тонкостенной кистой, заполненной жидкостью. Водопровод обычно атретичен, и повышенное давление жидкости приводит к увеличению кисты (и головки) в результате гидроцефалии. Нижние лобные, височные и затылочные доли, а также базальные ганглии и промежуточный мозг сохраняются с разной степенью сохранности. Ствол головного мозга и мозжечок обычно сохраняются. Если происходит односторонний внутренний каротидный инсульт, результатом является полугидранэнцефалия; обычно поражается левая сторона. В отличие от детей с гидранэнцефалией, у детей с полугидранэнцефалией наблюдается относительно хороший исход.1

Этиология

Гидранэнцефалия может быть результатом вторичного по отношению к повреждению развивающегося или энцефалокластического процесса, такого как закупорка сосудов переднего отдела кровообращения (например, вены Галена или ICAs), приводящая к ишемии; внутричерепное кровоизлияние, как в случаях нарушения свертываемости крови или тромбоцитопении; внутриутробная инфекция (например, герпес, ЦМВ или токсоплазмоз); и гипотония матери и плода, такая как при смерти монохориального второго близнеца, травме матери или отслойке.1^,35^,36

Сопутствующие аномалии

Гидранэнцефалия может быть связана с другими аномалиями мозга, такими как гидроцефалия, полимикрогирия и микроцефалия. При выявлении аномалий, не связанных с ЦНС, таких как акинезия плода, следует учитывать диагноз синдрома Фаулера. Почечные аномалии, такие как гипоплазия почек, также могут наблюдаться при гидранэнцефалии как части чрезвычайно редких синдромов.

Риск рецидива

Риск рецидива неизвестен, поскольку большинство случаев носят спорадический характер. Однако, когда гидранэнцефалия является частью синдрома, такого как Фаулера (пролиферативная васкулопатия и гидранэнцефалия-гидроцефалия), она имеет рецессивное наследование.

Сонографическая диагностика

Сонографические данные гидранэнцефалии включают нормоцефалический или макроцефалический плод с большой внутричерепной полостью, заполненной жидкостью (рисунки 10-10 и 10-11). В литературе представлено несколько сообщений о внутриутробной эволюции гидранэнцефалии, возникающей в результате внутричерепного кровоизлияния.37^,38 Обычным проявлением является обнаружение яркой, однородной гиперэхогенной массы, наиболее характерной для внутричерепного кровоизлияния. Поскольку случаи проспективно отслеживаются с помощью серийной сонографии, эхоплотное образование становится более прозрачным по мере развития гидранэнцефалии. Как правило, кора головного мозга отсутствует, но частично сохраняются участки затылочной доли. Ложная кора головного мозга обычно не повреждена. Средний мозг и базальные ганглии по-разному сохранены. Ствол головного мозга и мозжечок обычно не повреждены.38 Обычно присутствует многоводие.

Рисунок 10-10.

Гидранэнцефалия у плода на 22 неделе беременности. (А) Срединный разрез вдоль соустья. (B, C) Парасагиттальные срезы, показывающие структуры среднего мозга (стрелки).

Рисунок 10-11.

Гидранэнцефалия на 17 неделе, 3 дня беременности. (А) Вид передней коронарной области, показывающий заполненную жидкостью головку и ложбинку. (B) Осевой снимок на уровне таламуса. (C) осевой снимок на уровне бипариетального диаметра. Обратите внимание, что паренхима головного мозга отсутствует, но falx cerebri все еще присутствует.

В случаях гидранэнцефалии в результате синдрома Фаулера в первом триместре мозг, по-видимому, полностью замещен полостью, заполненной жидкостью, а конечности плода будут демонстрировать неправильное положение (артрогрипоз). Также очевидны толстая полупрозрачность затылка, легкое многоводие и отсутствие движений плода (акинезия).33

Дифференциальная диагностика

Дифференциальным диагнозом гидранэнцефалии является массивная гидроцефалия и алобарная голопрозэнцефалия. Голопрозэнцефалию можно отличить от гидранэнцефалии по тому факту, что таламусы при гидранэнцефалии никогда не срастаются. При гидроцефалии все части желудочковой системы становятся расширенными, но при гидранэнцефалии третий желудочек присутствует и виден, но не увеличен.36 Белфар и др.39 сообщили о случае развивающейся гидранэнцефалии, при котором дифференциальный диагноз включал тератому плода. В их случае сонографический анализ показал аномальное скопление дезорганизованной ткани, замещающей оба полушария головного мозга.

Значение сонографического скрининга

Гидранэнцефалию легко определить с помощью стандартной сонографии в середине беременности, если она присутствует. Однако было отмечено, что это состояние является следствием разрушительного события, которое может произойти даже на относительно поздних сроках беременности. Существует несколько отчетов о случаях, которые документируют нормальный сонографический вид головного мозга в середине беременности у плодов, у которых позже развилась гидранэнцефалия.

Прогноз

Гидранэнцефалия обычно приводит к летальному исходу, и у плодов с этим заболеванием повышен риск мертворождения или смерти в течение первого года жизни. Ребенок, родившийся с гидранэнцефалией, изначально может казаться нормальным, потому что ствол головного мозга не поврежден, голова нормального размера, и у него есть спонтанные рефлексы, такие как сосание, глотание, плач и движение рук и ног; при физикальном осмотре пустая полость черепа просвечивается. Однако через несколько недель жизни ребенок становится раздражительным и у него повышается мышечный тонус; впоследствии могут появиться судороги и гидроцефалия. Кроме того, у ребенка будут проблемы с развитием, глухота, слепота, спастический квадрипарез, трудности при кормлении и серьезные неврологические нарушения. Большинство детей умирают на первом году жизни, хотя могут выживать и в возрасте старше 10 лет; в литературе есть несколько сообщений о лицах, доживающих до 20 лет с гидранэнцефалией.35^,40

Акушерское ведение

Во время постановки диагноза следует провести полное анатомическое обследование, включая эхокардиограмму плода, для поиска сопутствующих аномалий, поскольку они могут указывать на этиологию гидранэнцефалии. Пациентка должна получить консультацию по медицине матери и плода, неонатологии, неврологии и генетике. Следует исключить инфицирование плода ЦМВ и токсоплазмозом. Также следует предложить амниоцентез для определения кариотипа и / или микрочипов. Следует обсудить прерывание беременности, учитывая неблагоприятный прогноз для плодов / младенцев с гидранэнцефалией. В случаях, когда пациентка решает прервать беременность, рекомендуется вскрытие плода; однако, если предполагается деструктивная процедура, МРТ плода может быть полезна для выявления сопутствующих аномалий. Тем плодам, у которых диагноз был диагностирован во время родов, после тщательного консультирования следует оказывать сострадательную помощь.

ДУРАЛЬНЫЙ СИНОВЕНОЗНЫЙ ТРОМБОЗ

Раздел для печати

Слушать

Определение

Церебральный синовенозный тромбоз (ЦСВТ) включает тромб (сгусток крови), который образуется в одном из венозных синусов, откачивающих кровь от мозга. Дренирование головного мозга осуществляется через множество крупных пазух, таких как верхняя и нижняя сагиттальные пазухи, верхняя и нижняя каменистые пазухи, поперечная пазуха, сигмовидная пазуха, прямая пазуха, кавернозная пазуха и место слияния пазух (торкулярная герофилия). Тромбоз может привести к инсульту (венозному инфаркту) или вызвать внутричерепное кровоизлияние.

Синонимы

Перинатальный инсульт, инсульт плода, тромбоэмболия, тромбоз дурального синуса, инфантильная дуральная артериовенозная фистула (АВФ).

Частота

CSVT — редкое заболевание у плодов, частота которого в значительной степени неизвестна. Его часто диагностируют на поздних сроках во втором триместре. Тем не менее, из-за расширения использования пренатальной сонографии это состояние в настоящее время диагностируется в матке с большей частотой. По данным Канадского реестра детских инсультов, зарегистрированная частота у новорожденных составляет 41 случай на 100 000 живорождений в год.41 Мужчины поражаются несколько чаще, чем женщины, и чаще всего поражаются верхний сагиттальный синус и латеральные пазухи.42

Патогенез

Тромбоз пазух у новорожденных, младенцев и взрослых связан с травмой и пороком развития пазух твердой мозговой оболочки. Это также было связано с гиперкоагуляционными состояниями и тромбофилиями (например, антитромбином, белками С и S и мутацией фактора V по Лейдену).43 У плодов патогенез в значительной степени неизвестен, но это может быть связано с аналогичной этиологией, что и у новорожденных, такой как мальформация дурального синуса.1^,44 Мальформации дурального синуса представляют собой врожденные дуральные артериовенозные шунты, которые характеризуются наличием гигантского мешка дурального синуса, который сообщается с другими синусами и дренирует мозговые вены; они часто связаны с низкой скоростью кровотока в артериовенозных шунты.45^,46 Может возникнуть спонтанный тромбоз этих пазух. Эти пороки развития подразделяются на два типа: срединные, вовлекающие торкулярный бугор, и прилегающие задние и латеральные синусы, вовлекающие даже луковицу яремной вены с нормальным синусом в остальном.45^,46 Grange et al.47 сообщили о прогрессирующем образовании тромба в расширенном торкулярном бугре. Авторы пришли к выводу, что первичная венозная мальформация привела к нарушению кровотока и прогрессирующему образованию тромба. Недавно наша группа сообщила о случае торкулярной эктазии с большим тромбом. При патологоанатомическом исследовании тромб имел организованное наслоение, соответствующее прогрессирующему росту тромба, возможно, из-за турбулентного течения в аномально расширенных сосудах. Эти результаты согласуются с приведенной выше гипотезой.48

Этиология

Этиология порока развития дурального синуса до конца не изучена; однако считается, что он возникает в результате нормального вздутия поперечного синуса, которое происходит между четвертым и шестым месяцами внутриутробной жизни; постнатально поперечный синус медленно подвергается ремоделированию, пока не достигнет своей конечной стадии.49 Считается, что порок развития задней пазухи твердой мозговой оболочки в неонатальном периоде является результатом персистенции баллонной пазухи.49 Согласно Barbosa et al.,49 мальформация дурального синуса — это заболевание, сопровождающееся отклоняющимся развитием синусов; в конечном итоге это прогрессирует до разрастания стенок синуса, аномального развития венозных пространств, приводящего к образованию гигантских озер с последующим вторичным тромбозом пространств. Если перенаправить венозный дренаж, произойдет последующее ремоделирование “каналов”. Часто мальформация дурального синуса связана с множественными медленными артериовенозными шунтами.

Сопутствующие аномалии

Помимо пороков развития пазух твердой мозговой оболочки, в этих случаях пока не сообщалось о каких-либо других сопутствующих аномалиях.

Риск рецидива

Риск рецидива неизвестен, но вероятность его очень мала.

Сонографическая диагностика

Тромбоз дурального синуса проявляется в виде образования, занимающего супратенториальное пространство в затылочной области головного мозга (Рисунки 10-10, 10-11 и 10-12). Образование может казаться гиперэхогенным, расположенным по средней линии над мозжечком. Однако внешний вид образования на УЗИ может быть неоднородным, поскольку тромб может находиться на разных стадиях развития. Недавно в нашем отделении был диагностирован случай тромбоза дурального синуса в торкулярном отделе, внутричерепные показатели были в норме: нормальные показатели биометрии, включая бипариетальный диаметр, окружность головы, поперечный диаметр мозжечка и боковой желудочек, а также нормальные показатели мозолистого тела, прозрачной полости, задней ямки, мозжечка, червеобразного отростка и большой цистерны. Аномальными обнаружениями были занимающее пространство образование в супратенториальной области головного мозга с ярко эхогенным узелком внутри образования (рисунок 10-13); при использовании цветной допплерографии кровотока не наблюдалось (рисунок 10-14). МРТ плода с использованием изображений, взвешенных по Т1, показала гиперсигнал в затылочной области головы и центральный гипосигнал на изображениях, взвешенных по Т2 (рисунки 10-15 и 10-16). В течение следующих 2 недель размер тромба увеличился, и у плода развилась легкая вентрикуломегалия (рисунок 10-17). В недавно зарегистрированном нашей группой случае торкулярной эктазии на УЗИ с использованием двумерной (2D) и 3D сонографии был выявлен крупный тромб в затылочной области головы; при цветной допплерографии кровотока не было видно (рисунок 10-18A–D). При патологоанатомическом исследовании сгусток имел организованное наслоение, соответствующее прогрессирующему росту тромба (Рисунок 10–18E–H). Как описано ранее, тромб может находиться в одной из поперечных пазух. На рисунке 10-19 показан такой случай. Облитерация одной из поперечных пазух дает лучший прогноз, чем при слиянии пазух.

Рисунок 10-12.

Тромбоз торкулярной херофилии (слияние синусов). (A, B) Верхняя и нижняя аксиальные плоскости соответственно. (C, D) Парамедиальная и чуть более латеральная сагиттальная плоскости соответственно. (Стрелка указывает на гиперэхогенную сферическую точку внутри расширенной пазухи.)

Рисунок 10-13.

Трехмерное изображение тромбоза торкулярной шейки матки. Показаны сгусток крови (стрелки) и приблизительный объем кровоизлияния. (А) Корональная плоскость. (Б) Сагиттальная плоскость. (В) Аксиальная плоскость.

Рисунок 10-14.

3D-допплеровское изображение тромбоза пазухи, демонстрирующее расширенную пазуху, лишенную допплеровских сигналов.

Рисунок 10-15.

Сопоставление тех же сагиттальных плоскостей синусового тромбоза показано на рисунке 10-14. (Стрелки указывают на тромб). (А) УЗИ. (Б) МРТ.

Рисунок 10-16.

Серийная сагиттальная МРТ торкулярного тромбоза показана на рисунках 10-12 10-13, 10-14, 10-15. (Стрелка указывает на тромб.)

Рисунок 10-17.

Последующее сагиттальное изображение прогрессирующего характера торкулярного тромбоза показано на рисунках 10-12, 10-13, 10-14. Увеличение объема поражения было очевидным через 1 неделю после первоначального обнаружения. Это побудило пару попросить о прерывании беременности.

Рисунок 10-18.

Еще один случай тромбоза торкулярной шейки матки на 38 неделе после менструации. Новорожденная умерла через несколько часов после родов. (A) Задняя корональная плоскость. На массе показаны полушария (H). Стрелки указывают на мозжечок. (B) Сагиттальный разрез, демонстрирующий давление новообразования на заднюю ямку и мозжечок (стрелки). (C, D) 3D-доплеровское изображение, показывающее смещение сосудов по массе (М). (E) Вид тромба на образце сзади (стрелка) в открытой пазухе. (F) Боковой вид головного мозга с тромбом (стрелка). (G) Тромб после его обнажения при вскрытии пазухи (стрелка). (H) Гистологический слайд, показывающий тромб (стрелка) в расширенной пазухе. (Воспроизведено с разрешения Schwartz N. и др. ИЮЛ 2008; 27:989).

Рисунок 10-19

(А) Тромбоз латерального синуса у пациентки, выявленный на 21 неделе после менструации во время беременности, протекавшей в остальном без осложнений. Задняя гиперэхогенная овальная масса находится чуть выше мозжечка и, по-видимому, супратенториальная, с отсутствием сигналов на цветной допплерографии. Вентрикуломегалии не было, и мозг в остальном выглядел нормально.Опухоль была окружена прозрачной областью. Клинически признаков анемии плода не было. Хромосомные аномалии, инфекции и тромбофилические нарушения были исключены. (Любезно предоставлено Марией Дель Рио, Барселона, доктором медицинских наук, Испания.) Аксиальные (A) (I, II) и парасагиттальные (III) срезы на 21 неделе после менструации, демонстрирующие гиперэхогенный сгусток (стрелки). (B) (IV–VI) Изображения, полученные в тех же плоскостях на 22 неделе, почти не показывают изменений. (C) (VII–IX) Последующие снимки через 28 недель после менструации с использованием предыдущих плоскостей для сравнения. Очаг поражения почти не виден (стрелки), и кажется, что сгусток уменьшается в размере. Остальная анатомия кажется нормальной. (B) МРТ-снимки пациентки с тромбозом латерального синуса на 23 неделе после менструации. (I) в аксиальной плоскости через тромб (стрелка). (II) в задней венечной плоскости. (III) Парасагиттальная плоскость, пересекающая тромб (стрелка). (Любезно предоставлено Катериной Монтулл, Барселона, доктором медицинских наук, Испания.)

Дифференциальная диагностика

Основной дифференциальный диагноз основан на объемных поражениях в задней ямке, таких как внутричерепная опухоль, аневризма вены Галена, мальформация Денди-Уокера, арахноидальная киста и субдуральная гематома. Внутричерепные опухоли задней черепной ямки обычно представляют собой тератомы, имеющие неоднородный внешний вид. Аневризму вены Галена можно легко диагностировать по нескольким фактам. Он расположен перед задней ямкой, а не внутри, и при применении цветной допплерографии обычно наблюдается сильное и турбулентное кровообращение; кроме того, у этих плодов может наблюдаться водянка. Арахноидальные кисты представляют собой кистозные безэховые структуры, в отличие от тромба, который неоднороден по внешнему виду. Порок развития Денди-Уокера затрагивает червеобразный отросток мозжечка и в срединном отделе задней ямки обычно приподнят и ротирован. В случаях тромбоза дурального синуса мозжечок, червеобразный отросток и задняя ямка могут быть смещены вперед, но анатомически нормальны.

Прогноз

Прогноз плода с тромбозом синуса твердой мозговой оболочки непредсказуем. Однако срединный тромб при торкулярном херофилиозе имеет худший постнатальный прогноз, чем латеральный тип, поскольку латеральный тип имеет преимущество при коллатеральном дренаже, обычно имеет доброкачественное течение и может длительное время оставаться бессимптомным.46^,49 Хорошим прогностическим признаком является регресс или уменьшение размера гематомы. Неблагоприятные прогностические признаки включают увеличение тромба, застойную сердечную недостаточность и развитие гидроцефалии. Основываясь на нескольких отчетах о случаях и сериях, ~ 50% случаев с пренатальной диагностикой будут иметь хороший исход.44^,45^,47^,48^,50^,51^,52^,53^,54 У новорожденного хорошим прогностическим признаком является порок развития пазухи твердой мозговой оболочки в стороне от торкулярной. Неблагоприятными прогностическими признаками являются мальформация срединного синуса твердой мозговой оболочки, вовлекающая извилину, большой размер сумки и спонтанный тромбоз, который ставит под угрозу венозный дренаж с последующим венозным инфарктом и внутрипаренхиматозным кровоизлиянием; другие осложнения, такие как сердечная недостаточность, макрокрания, венозный тромбоз и церебральная атрофия, связаны с неблагоприятными исходами.46 Прогноз при тромбозе дурального синуса, выявленном постнатально, неблагоприятный. Две большие серии из 19 и 30 случаев показали, что от 26% до 37% детей умерли, от 3% до 26% имели неблагоприятный неврологический исход, от 30% до 37% имели умеренный неврологический дефицит, и только от 7% до 10% неврологический дефицит отсутствовал (в норме).49^,55

Акушерское ведение

Поскольку это редкие события, крупных исследований, описывающих оптимальное акушерское ведение, не проводилось. Однако, если синовенозный тромбоз диагностирован на ранних сроках беременности, возможно наблюдение за этими плодами в течение нескольких недель, если размер тромба увеличивается и развивается гидроцефалия; поскольку эти находки связаны с неблагоприятными исходами, следует предложить прерывание беременности. В случаях, когда пациентка решает продолжить беременность, предлагается МРТ плода для дальнейшей оценки состояния головного мозга плода и мультидисциплинарные консультации со специалистом по медицине матери и плода, генетиком, неонатологом, детским неврологом и нейрохирургом. Сообщалось о связи с тромбофилиями, но документально не подтверждено;1 тем не менее, если проводится обследование на тромбофилию, его следует проводить обоим родителям. Эхокардиограмма плода и серийное УЗИ во время беременности для оценки размера тромба и боковых желудочков и исключения асцита, а также МРТ перед родами могут помочь в ведении беременности. Поскольку тромбоз синуса твердой мозговой оболочки является редким заболеванием, на данный момент нет стандартных рекомендаций относительно наилучшего способа родоразрешения. Мы считаем, что кесарево сечение следует проводить по акушерским показаниям.

ВНУТРИУТРОБНОЕ ВНУТРИЧЕРЕПНОЕ КРОВОИЗЛИЯНИЕ

Раздел для печати

Слушать

Субэпендимальное кровоизлияние в зародышевый матрикс –внутрижелудочковое кровоизлияние (GMH-IVH) является наиболее часто диагностируемым типом внутричерепного кровоизлияния у недоношенных новорожденных; однако внутриутробное внутричерепное кровоизлияние является редким событием, и во многих случаях этиология не установлена.43 Постгеморрагическая гидроцефалия обычно ассоциируется с внутричерепным кровоизлиянием.56 Гидроцефалия возникает в результате закупорки ликвора кровью (постгеморрагическая гидроцефалия) и / или облитерирующего арахноидита.

КРОВОИЗЛИЯНИЕ В ЗАРОДЫШЕВЫЙ МАТРИКС –ВНУТРИЖЕЛУДОЧКОВОЕ КРОВОИЗЛИЯНИЕ

Раздел для печати

Слушать

Определение

GMH-IVH — это внутричерепное кровоизлияние, ограниченное перивентрикулярной тканью головного мозга. Этот термин относится к кровоизлиянию в черепную коробку плода. Внутричерепное кровоизлияние — обычное явление у недоношенных детей. У плода это заболевание встречается редко, и патофизиология, вероятно, иная. Сообщалось лишь о нескольких случаях внутричерепного кровоизлияния плода.9^,57^,58^,59^,60^,61^,62^,63^,64^,65^,66^, 67^,68^,69^,70

Синонимы

Нет

Частота

Точная частота GMH-IVH плода неизвестна. Вергани и др.68 предположили, что внутричерепное кровоизлияние плода происходит примерно в 1 случае из 10 000 беременностей. Напротив, у новорожденных частота GMH-IVH увеличивается с уменьшением срока беременности; например, у младенцев с очень низкой массой тела при рождении GMH-IVH встречается у 15-25% младенцев по сравнению с 1% доношенных новорожденных.71^,72^,73^,74

Патогенез

У плодов патогенез внутричерепного кровоизлияния выяснен не так четко, как у новорожденных; однако предполагается, что патогенез сопоставим с таковым у новорожденных. У новорожденных местом возникновения внутричерепного кровоизлияния является зародышевый матрикс. Эта область представляет собой зону с высокой степенью васкуляризации, с хрупкими кровеносными сосудами с небольшим количеством поддерживающей стромы, особенно между 24 и 32 неделями после менструации. В случаях “стресса”, такого как внезапные изменения мозгового кровяного давления или перинатальная асфиксия, которая связана с колебаниями кровяного давления, может произойти повреждение и разрыв этих сосудов, что приводит к кровоизлиянию.68^,75 Считается, что внутричерепное кровоизлияние вызывает закупорку терминальных вен, что приводит к геморрагическому венозному инфаркту.76 Геморрагические инфаркты наблюдаются примерно у 15% новорожденных с внутричерепным кровоизлиянием; эти инфаркты обычно асимметричны и обычно односторонни. Перивентрикулярные венозные геморрагические инфаркты могут сосуществовать с перивентрикулярной лейкомаляцией, которые, как правило, являются ишемическими, симметричными и обычно негеморрагическими.77 Постгеморрагическая дилатация желудочков, скорее всего, является конечным результатом закупорки тромбами на уровне межжелудочковых отверстий (Monro).61

Этиология

Внутричерепные кровоизлияния в результате венозно-геморрагического инфаркта или GMH-IVH имеют схожую этиологию. Этиологии внутриутробного внутричерепного кровоизлияния, которые были описаны в литературе, включают травму матери, гипоксию, инфекцию (например, ЦМВ и токсоплазмоз), врожденные сосудистые дефекты, прием антикоагулянтов (варфарин), осложнения беременности у матери (преэклампсия, отслойка плаценты и судороги), дефицит витамина К у матери, дискразию крови плода, переливание крови близнецам или матери–плоду, тромбоцитопению , тромбофилия плода (фактор V Лейдена, мутация гена протеина С и мутация 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы [MTHFR]), тромбоз пуповины, переплетение пуповины и аллоиммунная тромбоцитопения.57^,65^,78^,79^,80^,81^,82^,83^,84 ^,85 Сообщалось также о случаях неиммунной водянки при внутриутробном внутричерепном кровоизлиянии в результате анемии плода вследствие значительной внутричерепной кровопотери.86 Однако в ~50% случаев причина внутричерепного кровоизлияния не установлена.61

Риск рецидива

Риск рецидива зависит от этиологии, но поскольку большинство случаев возникают спорадически, риск рецидива очень низок.61 Однако, если внутричерепное кровоизлияние произошло в результате внутриутробной / неонатальной аллоиммунной тромбоцитопении, вероятность того, что следующий ребенок также пострадает от внутричерепного кровоизлияния, составляет от 70% до 80%.87 Если беременность сопровождалась аллоиммунной тромбоцитопенией, но не внутричерепным кровоизлиянием, риск внутричерепного кровоизлияния при следующей беременности составляет <10%.87

Сонографическая диагностика

Сонографический вид крови обладает ярко выраженной эхогенностью; следовательно, независимо от того, находится ли кровь в желудочке или в паренхиме головного мозга, кровоизлияние может быть диагностировано внутриутробно (Рисунки 10-20 и 10-21). Сонографические характеристики внутричерепного кровоизлияния плода предсказуемым образом меняются с течением времени. Первоначальное сонографическое проявление “свежих” сгустков крови представляет собой гомогенные гиперэхогенные участки, которые отличаются от сосудистого сплетения; желудочки могут иметь “литой” рисунок, который ярко эхогенен без затенения сзади (рисунки 10-21, 10-22 и 10-23). На этом сроке может наблюдаться незначительное расширение бокового желудочка или гидроцефалия (Рисунки 10-24, 10-25 и 10-26). В течение периода от нескольких дней до 2 недель внутренние участки гематомы становятся гипоэхогенными (в процессе разжижения), в то время как внешняя граница остается эхогенной и резко отграничивается от окружающей паренхимы (см. Рисунок 10-25). Впоследствии сгусток подвергается ретракции и постепенно становится меньше; в некоторых случаях вентрикуломегалия может разрешиться. По мере втягивания тромба, как и в случаях внутриутробного кровоизлияния, становится очевидной развивающаяся киста порэнцефалии.61^,88^,89 Цветная допплерография может помочь отличить сгустки крови от других образований, поскольку они не имеют оттока (см. Рисунки 10-18 и 10–25С).

Рисунок 10-20.

Серийные коронарные (A –G) и парасагиттальные или косые (H) участки внутрижелудочкового кровоизлияния I степени. (Короткие стрелки указывают на умеренное расширение левого бокового желудочка. Длинная стрелка указывает на кровоизлияние.)

Рисунок 10-21.

Внутричерепное кровоизлияние на 16 неделе после менструации. (А), (Б) Первоначальный вид “свежих” сгустков крови на сонографии представляет собой гомогенные гиперэхогенные участки (большая стрелка), которые отличаются от сосудистого сплетения (маленькая стрелка). Боковые желудочки имеют литообразный рисунок, который ярко эхогенен, скорее всего, из-за скопления крови.

Рисунок 10-22.

Внутрижелудочковое кровоизлияние II степени на 17 неделе после менструации (та же пациентка, что и на рисунках 10-20, 10-21 и 10-23). (A) Парасагиттальный разрез. (B, C) Коронарные срезы. Признаками патологии являются неоднородное сосудистое сплетение, низкий уровень эхогенной жидкости в желудочках и гиперэхогенное “покрытие” стенок желудочков, в дополнение к различным уровням вентрикуломегалии.

Рисунок 10-23.

Внутрижелудочковое кровоизлияние II степени на 23 неделе после менструации (та же пациентка, что и на рисунках 10-20, 10-21, 10-22). (A) Парасагиттальный разрез. (B–D) Аксиальный разрез. Признаками патологии являются неоднородное сосудистое сплетение, низкий уровень эхогенной жидкости в желудочках и гиперэхогенное “покрытие” стенок желудочков, в дополнение к различным уровням вентрикуломегалии.

Рисунок 10-24.

УЗИ-снимки внутрижелудочкового кровоизлияния II степени. Обратите внимание на спайки в боковом желудочке (стрелки). (A–D) Сагиттальные срезы. (E), (F) Коронарные срезы.

Рисунок 10-25

3D ортогональные изображения внутрижелудочкового кровоизлияния IV степени, показывающие поражение паренхимы на 29 неделе после менструации. В (А), голова наклонена вправо, чтобы обеспечить визуализацию всего желудочка в косом сечении (верхний правый разрез). Аксиальный разрез представляет собой реконструированную плоскость. Обратите внимание на расширение боковых желудочков, а также на ярко эхогенную перивентрикулярную область. (B) В венечном отделе (верхний левый) (нижний левый) показано вовлечение паренхимы (стрелка). (C) Мощная допплерография головного мозга. Допплерография позволяет легко оценить состояние перикаллозальной артерии у этого плода с внутричерепным кровоизлиянием IV степени. Обратите внимание, что в местах внутричерепного кровотечения кровоток отсутствует.

Рисунок 10-26

(A) Внутричерепное кровоизлияние диагностировано на 35 неделе 5 дней после менструации. Обратите внимание на вентрикуломегалию, неоднородную жидкость в боковых желудочках и гиперэхогенное покрытие стенок желудочков и сосудистой оболочки. Диагноз: внутрижелудочковое кровоизлияние III степени. Аксиальная (I), парасагиттальная (II), корональная (III, IV) плоскости. (B) УЗИ коронарного среза новорожденного (I), демонстрирующее плоскости, в которых были получены (II, III) и (IV). Боковые желудочки расширены, что соответствует постгеморрагической гидроцефалии.

МРТ плода полезна для оценки внутричерепного кровотечения плода. Наиболее распространенными причинами для получения МРТ плода являются вентрикуломегалия, подозрение на аномалию задней ямки и агенезия мозолистого тела.90 МРТ плода обычно демонстрирует кровоизлияние в кровь или внутричерепное кровоизлияние в виде областей с пониженным сигналом на градиентной эхо-планарной визуализации, сниженным сигналом на однократных изображениях с быстрым спин-эхо (SSFSE), взвешенных по T2, и повышенной интенсивностью сигнала на изображениях, взвешенных по T191 (Рисунки 10-27 и 10-28). Преимущества МРТ перед УЗИ включают более высокое контрастное разрешение, на которое не влияют затенение от черепа плода или низкий уровень околоплодных вод; однако движение плода, небольшой размер визуализируемых структур и значительное расстояние между спиралью и визуализируемой структурой являются важными ограничивающими факторами.91

Рисунок 10-27.

МРТ плода с Т2-взвешиванием на 19 неделе после менструации, на которой показано внутрижелудочковое кровоизлияние II степени. (A, B) Аксиальные срезы. (C) Коронарный разрез. (D) Сагиттальный разрез.

Рисунок 10-28.

МРТ внутрижелудочкового кровоизлияния II степени у новорожденного (тот же случай, что и на рисунках 10-20, 10-21, 10-22 и 10-26). Показаны участки кровотечения, а также некоторые внутричерепные спайки, соответствующие внутричерепному кровоизлиянию плода. (A–F) Аксиальные срезы. (G, H) Сагиттальные срезы.

Дифференциальная диагностика

Основной дифференциальный диагноз — внутричерепная опухоль. Обычно опухоль неоднородна и может быстро увеличиваться в размерах; при использовании цветной допплерографии она будет сосудистой. Папиллома сосудистого сплетения — редкая опухоль сосудистого сплетения, которая может имитировать сгусток крови; однако образование хорошо определяется в боковом желудочке и имеет кровоток при использовании цветной допплерографии. Кроме того, связанная с этим гидроцефалия может прогрессировать.

Прогноз

У новорожденного развитие нервной системы зависит от тяжести кровоизлияния и наличия интрапаренхиматозных геморрагических инфарктов. Папиле и соавторы92 классифицировали внутричерепное кровоизлияние новорожденного по четырем классам. I степень — GMH или кровоизлияние, ограниченное субэпендимальной областью головного мозга. II степень — IVH, но сопутствующей гидроцефалии нет. III степень — внутриматочная гипертензия с расширением желудочков. IV степень — внутриматочная гипертензия с паренхиматозным кровоизлиянием и гидроцефалией. Внутриутробные поражения являются результатом перивентрикулярного геморрагического инфаркта.76 Эта система оценки оказалась полезным инструментом для прогнозирования исходов у новорожденных; однако у плодов она не была полностью валидирована. Исходы у младенцев с ВЖГ I или II степени аналогичны исходам у других недоношенных детей без кровоизлияния. Однако у новорожденных с III или IV степенью наблюдаются значительно более отдаленные неблагоприятные исходы в развитии нервной системы. У новорожденных с III степенью риска процент неблагоприятных исходов приближается к 35%; у новорожденных с IV степенью риска он может достигать 90%.93

Количество случаев документированного внутричерепного кровоизлияния плода ограничено, хотя с расширением использования пренатальной сонографии и МРТ это число растет. Следовательно, данные о результатах внутриутробного кровоизлияния постепенно появляются. Ахирон и др.57 сообщили о пяти случаях внутричерепного кровоизлияния, диагностированного внутриутробно. Из пяти пораженных плодов один родился мертвым, а двое умерли после рождения. Сообщалось, что двое нормально развивались на 12 и 18 месяцах жизни. Вергани и др.68 сообщили об исходе шести плодов с внутричерепным кровоизлиянием, у трех из которых было поражение паренхимы. У двоих было нормальное развитие в 30 месяцев, у одного был умеренный гемипарез слева, а у двоих были неблагоприятные исходы со стороны развития нервной системы. Была одна внутриутробная гибель плода. В этом исследовании у плодов с поражением паренхимы был наихудший прогноз. Morioka et al.74 сообщили о пяти случаях GMH-IVH у плода. У двоих был хороший исход, у одного — пограничный исход, а у двоих — значительные неблагоприятные неврологические исходы (психомоторные и умственные задержки). У двух плодов с наихудшими неврологическими исходами были серьезные повреждения паренхимы (энцефаломаляция и перивентрикулярная лейкомаляция). Ghi et al61 сообщили о своем собственном опыте, а также о обзоре литературы. Они обнаружили, что внутричерепное кровоизлияние, диагностированное внутриутробно, связано с неблагоприятным исходом. Примерно 40% плодов, умерших внутриутробно или в течение первых недель жизни, а среди выживших менее половины были нормальными с неврологической точки зрения и в плане развития. В их исследовании новорожденные с кровоизлияниями III или IV степени имели более высокую смертность (44%) и худшие исходы развития нервной системы, и только 41% считались нормальными. Однако в их исследовании данные по I и II степеням были ограничены, при этом смертность составила 7,1%; исследование не предоставило адекватных прогностических данных по этой группе плодов.61 Тем не менее, авторы отметили, что прекращение кровотечения связано с хорошими исходами, а прогрессирование гематомы связано с худшими исходами. У новорожденных и плодов конечным результатом внутриутробного кровоизлияния / инфаркта является порэнцефалия. Размер исходного кровоизлияния коррелирует с размером порэнцефалической кисты. Следует отметить, что до настоящего времени возможности американского инструментария позволяли выявлять только очень тяжелое внутричерепное кровоизлияние. Вполне вероятно, что технологические усовершенствования и широкое использование вагинальных зондов высокого разрешения позволят выявлять менее серьезные поражения, которые приведут к лучшему исходу.

Акушерское ведение

Показано подробное анатомическое обследование для оценки сопутствующих аномалий. Следует рассмотреть возможность анализа крови для исключения инфекционной этиологии, количества тромбоцитов у матери, антитромбоцитарных антител у матери (аллоиммунитет), группы крови и скрининга (изоиммунитет), а также обследования на тромбофилию. Генетическое консультирование и амниоцентез для анализа кариотипа могут помочь в дальнейшей диагностике. Кроме того, необходимо собрать достоверный анамнез, включающий употребление наркотиков и недавнюю травму. Следует включить консультации специалистов по неонатологии, детской неврологии, детской нейрохирургии и медицине матери и плода. МРТ может быть полезна для дальнейшей оценки степени кровоизлияния и поиска поражения паренхимы. Учитывая неблагоприятный прогноз, связанный с большим внутричерепным кровоизлиянием плода, пациентке следует предложить прерывание беременности. В настоящее время нет установленных рекомендаций относительно способа родоразрешения плодов с внутричерепным кровоизлиянием. Однако в случаях, когда повреждения серьезны и связаны с неблагоприятным исходом у новорожденных, может быть предложено консервативное лечение. Доступные данные относительно применения кесарева сечения в случаях с менее тяжелым кровотечением отсутствуют.61

КРОВОИЗЛИЯНИЕ В МОЗЖЕЧОК

Раздел для печати

Слушать

Определение

Внутричерепное кровоизлияние с вовлечением мозжечка и задней ямки

Синонимы

Нет

Частота

Частота кровоизлияний в мозжечок у плода неизвестна; однако сообщалось о пренатальной диагностике.80^,94^,95^,96 Лимперопулос и его коллеги97 сообщили об общей частоте до 3% у недоношенных детей, при этом 60% всех кровоизлияний в мозжечок происходят у младенцев весом <750 г. При вскрытии сообщается о кровоизлияниях в мозжечок до 21% случаев.98

Патогенез

Точный патогенез кровоизлияния в мозжечок неизвестен.

Этиология

Кровоизлияния в мозжечок, вероятно, имеют многофакторное происхождение, включая нарушения кровообращения при недоношенности, наличие местной патологии (например, гемангиомы), травму, связанную с родами, или другую внутричерепную патологию (например, ВЖГ).

Сопутствующие аномалии

Сопутствующие аномалии в зарегистрированных случаях включают вентрикуломегалию и откровенную гидроцефалию.

Риск рецидива

Неизвестно

Сонографическая диагностика

На сонографии видна высокоэхогенная область в мозжечке. Гипоплазия мозжечка / червеобразного отростка может быть сопутствующей находкой и оценивается при типичном осевом осмотре мозжечка и средне-сагиттальном осмотре червеобразного отростка. У плодов, как и у новорожденных, кровь обладает высокой эхогенностью, и ее эхогенность сравнима с эхогенностью нормального сосудистого сплетения.

Дифференциальная диагностика

Опухоль мозжечка

Прогноз

Прогноз для плода со значительным кровоизлиянием в мозжечок считается мрачным. В случае, описанном Дженнет и соавторами,80 младенцев умерли в возрасте 46 часов, несмотря на поддерживающее лечение, а в случае, описанном Хади и соавторами, 94 младенец умер в возрасте 18 часов. С другой стороны, Ghi и коллеги61 рассмотрели случай кровоизлияния в мозжечок, вызвавшего прогрессирующую гипоплазию мозжечка, без явных неврологических или клинических нарушений при наблюдении в возрасте 1 года.

Акушерское ведение

Предлагается подробное анатомическое обследование, а также прицельное сканирование головного мозга. Следует включить консультации специалистов по неонатологии, детской неврологии, детской нейрохирургии и медицине матери и плода. МРТ может быть полезна для дальнейшей оценки степени кровоизлияния. Учитывая неблагоприятный прогноз, связанный с кровоизлиянием в мозжечок, пациентке следует предложить прерывание беременности. В настоящее время нет установленных рекомендаций относительно способа родоразрешения плодов с кровоизлиянием в мозжечок. Однако в случаях, когда повреждения серьезны и связаны с неблагоприятным исходом у новорожденных, может быть предложено консервативное лечение.

СУБДУРАЛЬНОЕ КРОВОИЗЛИЯНИЕ

Раздел для печати

Слушать

Определение

Внутричерепное кровотечение, ограниченное субдуральным пространством.

Синонимы

Нет

Частота

У плодов субдуральное кровоизлияние — редкое заболевание с неизвестной частотой, хотя улучшение визуализации помогло в пренатальной диагностике с помощью сонографии. У недоношенных новорожденных частота субдурального кровоизлияния колеблется от 3% до 18%. Большинство этих субдуральных гематом у новорожденных связано с травмой в перинатальный период.99

Этиология

Сообщалось о возникновении субдуральных гематом плода в результате травмы (в результате автомобильной аварии или травмы брюшной полости),70^,100 приема матерью лекарственных препаратов (варфарин),101 медицинских осложнений беременности у матери (панкреатит), дефицита фактора акоагуляции (фактор X),102 или спонтанного субдурального кровоизлияния неизвестной этиологии.103^,104^,105

Патогенез

Субдуральная гематома является венозной по своей природе, либо вторичной по отношению к сдвигающим силам вдоль субдуральных перфорирующих венозных каналов, либо является предрасполагающим коагулопатическим фактором.

Сопутствующие аномалии

Другими сонографическими данными, описанными при субдуральной гематоме плода, являются гидроцефалия, многоводие и водянка плода.

Риск рецидива

Риск рецидива спонтанной субдуральной гематомы неизвестен. Риск субдурального кровотечения плода, вторичного по отношению к материнскому предрасполагающему фактору, может быть модифицируемым в зависимости от этиологии.

Сонографическая диагностика

На сонографии видно скопление экстрацеребральной жидкости со сдавливанием кортикальных поверхностей (рисунок 10-29). Бен-Четрит и соавторы99 провели допплеровско-велосиметрические исследования пациентки с субдуральной гематомой плода и обнаружили, что СМА имеет картину высокого сопротивления с обратным диастолическим потоком. Внутриутробные субдуральные гематомы обычно располагаются над полушарием головного мозга, а не инфратенториально.103

Рисунок 10-29.

Субдуральная гематома плода. (А) Последовательные аксиальные срезы субдуральной гематомы сверху (I) к основанию черепа. Дальнее полушарие сильно сдавлено и смещено к средней линии, которая смещена. Стрелки указывают на сгусток (III, мозжечок). Гематома составляет 8,8 × 4,6 см. Тромб 4,2 × 1,4 см. (B) Мощная допплерография I левосторонней височно-теменной субдуральной гематомы: (I и II) коронарные срезы (III) и (IV) расположены срединно и слева парасагиттально соответственно. Стрелка указывает на гематому и гиперэхогенный сгусток, искажающий ход сосудов. (C) Биометрия плода. Обратите внимание на увеличенные размеры головки плода. Вставка: Электронный мониторинг демонстрирует снижение кратковременной вариабельности сердечного ритма плода и синусоидальный паттерн.

Дифференциальная диагностика

Имеются сообщения о субарахноидальных106 и экстрадуральных кровоизлияниях плода,107 которые требуют дифференциации. Большую субдуральную гематому можно ошибочно принять за значительное внутричерепное или внутрижелудочковое кровотечение.103

Прогноз

Исходы новорожденных с внутриутробным диагнозом субдуральной гематомы варьировались от внутриутробной гибели плода до выживания без серьезных нарушений развития нервной системы.99^,104^,108^,109^,110 Прогноз субдурального кровоизлияния также зависит от локализации и степени субдурального кровоизлияния. Обширное кровоизлияние в заднюю ямку может вызвать сдавление ствола головного мозга и привести к внутриутробному шоку и смерти. Также имеется сообщение о спонтанном разрешении двусторонней субдуральной гематомы, диагностированной пренатально.111

Акушерское ведение

Показана подробная нейросонограмма и анатомическое обследование для оценки других аномалий. Предлагается дородовое обследование для исключения коагулопатии матери. Следует включить консультации с неонатологами, детской неврологией, детской нейрохирургией и медициной матери и плода. МРТ может быть полезна для дальнейшей оценки степени кровоизлияния. Учитывая неблагоприятный прогноз, связанный с субдуральным кровоизлиянием, пациентке следует предложить прерывание беременности. В настоящее время нет установленных рекомендаций относительно способа родоразрешения плодов с субдуральным кровоизлиянием. Однако в случаях, когда повреждения серьезны и связаны с неблагоприятным исходом у новорожденных, может быть предложено консервативное лечение. В случаях, когда беременность будет продолжена, МРТ, а также последовательное последующее УЗИ-обследование могут помочь в мониторинге размера гематомы.