Желудочно-кишечная система плода

Желудочно-кишечная система плода

Введение

Ультразвуковое исследование брюшной полости плода в первом триместре беременности включает оценку состояния органов брюшной полости от диафрагмы вверху до гениталий внизу. Это ультразвуковое исследование позволяет определить положение брюшной полости плода и провести анатомическую оценку основных органов желудочно-кишечной и мочеполовой систем. В этой главе основное внимание уделяется желудочно-кишечному тракту, в то время как мочеполовая система обсуждается в следующей главе.

ЭМБРИОЛОГИЯ

Примитивный кишечник формируется на шестой неделе менструации, когда плоский эмбриональный диск сворачивается, образуя трубчатую структуру, которая включает в себя дорсальную часть желточного мешка внутри эмбриона (Рис. 12.1А-В). Вентральная складка краниального, латерального и каудального отделов примитивной кишки образует переднюю, среднюю и заднюю кишки соответственно (Рис. 12.2). В этом процессе желточный мешок остается соединенным со средней кишкой желточными сосудами (Рис. 12.2). Три зародышевых листка участвуют в формировании кишечника: энтодерма дает начало слизистой и подслизистой поверхностям; мезодерма — мышечной, соединительнотканной и серозной поверхностям; а нервный гребень — нейронам и нервам подслизистого и межжелудочкового сплетений. Примитивная кишка изначально сформирована в виде полой трубки, которая блокируется пролиферирующей энтодермой вскоре после ее формирования. В течение следующих 2 недель происходит реканализация в результате дегенерации ткани, и к восьмой неделе менструации снова формируется полая трубка. Нарушения процесса реканализации приводят к атрезии, стенозу или дублированию желудочно-кишечного тракта.

Передняя кишка, снабжаемая чревной осью, дает начало трахее и дыхательным путям (см. Главу 10), пищеводу, желудку, печени, поджелудочной железе, верхней части двенадцатиперстной кишки, желчному пузырю и желчным протокам. Средняя кишка, снабжаемая верхней брыжеечной артерией, дает начало нижней двенадцатиперстной кишке, тощей кишке, подвздошной кишке, слепой кишке, восходящей ободочной кишке и проксимальным двум третям поперечной ободочной кишки. Задняя кишка, снабжаемая нижней брыжеечной артерией, дает начало дистальной трети поперечно-ободочной кишки, нисходящей ободочной кишке, сигмовидной кишке, прямой кишке и урогенитальному синусу. Из-за удлинения кишечника и увеличения верхних органов брюшной полости петля кишечника из средней кишки выходит через пуповину в брюшную полость примерно на шестой неделе эмбриогенеза (после оплодотворения). Эта кишечная петля возвращается во внутрибрюшную полость примерно к 10-й неделе эмбриогенеза (после оплодотворения). В ходе эмбриологического процесса петля средней кишки подвергается серии из трех поворотов на 90 градусов против часовой стрелки вокруг верхней брыжеечной артерии.

НОРМАЛЬНАЯ СОНОГРАФИЧЕСКАЯ АНАТОМИЯ

Сонографическая визуализация анатомии брюшной полости плода легко достигается на ранних сроках беременности с помощью осевого, сагиттального и коронарного видов плода. Мы рекомендуем ознакомиться с главой 5 о системном подходе с использованием подробного ультразвукового исследования в первом триместре беременности.

Осевые плоскости

Авторы рекомендуют систематическую оценку органов брюшной полости в трех осевых плоскостях на уровне верхней части живота (поддиафрагмальный отдел желудка) (Рис. 12.3), середины живота (введение пуповины) (фиг. 12.4 и 12.5), а также таз (мочевой пузырь) (рис. 12.6). В верхней аксиальной плоскости брюшной полости в левой верхней части живота визуализируется заполненный жидкостью безэховый желудок, а слегка гипоэхогенная печень, по сравнению с легкими, занимает большую часть правой части живота (Рис. 12.3). Желудок постоянно просматривается на 12 неделе беременности и далее. Эта осевая плоскость в верхней части живота (Рис. 12.3) важна для оценки состояния брюшной полости (см. Ниже). В норме желудок занимает левую сторону брюшной полости, печень и желчный пузырь занимают правую сторону брюшной полости, а нижняя полая вена (НПВ) видна спереди и справа от нисходящей аорты (Рис. 12.3Б). Желчный пузырь обычно обнаруживается примерно у 50% плодов к 13-й неделе беременности и практически у всех плодов к 14-й неделе беременности.¹ Аксиальная плоскость средней части брюшной полости важна для оценки внедрения пуповины в брюшную полость и переднюю брюшную стенку (Рис. 12.4). В аксиальной плоскости средней части брюшной полости сонографически виден слегка гиперэхогенный кишечник по сравнению с печенью (Рис. 12.4). На поперечном разрезе в задней части брюшной полости видны обе почки (Рис. 12.4А). Важно отметить, что физиологическая грыжа кишечника отмечается вплоть до 12-й недели беременности (Рис. 12.5). Исследования показали, что грыжа средней кишки не должна превышать 7 мм при поперечных измерениях на любой беременности и что физиологическая грыжа почти никогда не видна при измерениях длины макушки-крестца, превышающих 45 мм.²,³ В осевой плоскости на уровне малого таза виден кишечник, окружающий небольшой мочевой пузырь (Рис. 12.6). В этой плоскости в задней части таза видны два гребня подвздошных костей (Рис. 12.6Б). Слегка наклонная плоскость таза при цветной допплерографии демонстрирует две артерии пуповины, окружающие мочевой пузырь, с неповрежденной брюшной стенкой (Рис. 12.6Б).

Сагиттальные плоскости

В сагиттальной и корональной плоскостях плода видны грудная клетка, брюшная полость и органы малого таза, которые различаются по их эхогенности. Легкие и кишечник гиперэхогенны, печень гипоэхогенна, а желудок и мочевой пузырь безэхогенны (Рис. 12.7). Легкие и печень хорошо разделены диафрагмой вогнутой формы (Рис. 12.7). Как и во втором триместре, парасагиттальный осмотр не исключает наличие диафрагмальной грыжи. При средне-сагиттальном осмотре брюшной полости можно продемонстрировать переднюю брюшную стенку с переходом в пуповину (Рис. 12.7Б) либо на двумерном (2D) цветном допплерографическом исследовании, либо на трехмерном (3D) ультразвуковом исследовании. Эта плоскость идеально используется в сочетании с цветной допплерографией для визуализации хода артерии, вены и венозного протока пуповины (ДВ) (Рис. 12.8). Средне-сагиттальная плоскость живота является наиболее оптимальной плоскостью для доплеровского исследования ДВ на ранних сроках беременности (см. Рис. 1.4).

Корональные плоскости

Коронарный осмотр редко бывает необходим в первом триместре, но наш опыт показывает, что коронарный осмотр лучше всего подходит для оценки положения желудка при подозрении на диафрагмальную грыжу (см. Главу 10). Трансвагинальное ультразвуковое исследование брюшной полости в первом триместре беременности обеспечивает отображение органов с высоким разрешением, что полезно при подозрении на аномалии. Однако важно отметить, что кишечник плода выглядит более эхогенным при трансвагинальной визуализации, и отличить нормальный кишечник от гиперэхогенного из-за патологических состояний на ранних сроках беременности сложно. Это обсуждается далее в этой главе.

Трехмерное ультразвуковое исследование брюшной полости плода

Аналогично использованию 3D-ультразвука в поверхностном режиме во втором и третьем триместрах беременности, 3D-ультразвук в первом триместре предоставляет дополнительную информацию к изображениям 2D-ультразвука.⁴ Поверхностный режим особенно полезен для демонстрации нормальной и патологической брюшной стенки (Рис. 12.9), как показано в этой главе. Для оценки внутрибрюшных органов 3D ультразвук также может использоваться в многоплоскостном режиме с реконструкцией плоскостей для конкретной оценки целевых анатомических областей, отображаемых в томографическом виде в аксиальной (рис. 12.10) или корональной (рис. 12.11) плоскостях. Для получения более подробной информации об использовании 3D-ультразвука в первом триместре беременности обратитесь к Главе 3 этой книги и к недавней книге о клиническом применении 3D в пренатальной медицине.⁴ На рисунках 12.5С и 12.9 показан поверхностный вид передней брюшной стенки плода, а на рисунках 12.10 и 12.11 показано использование мультипланарного режима с плоскостной реконструкцией осевого и коронарного видов. По нашему опыту, мультипланарный режим может быть полезен, особенно при трансвагинальном доступе, где манипуляции с датчиком ограничены (Фиг. 12.10 и 12.11).

ДЕФЕКТЫ ВЕНТРАЛЬНОЙ СТЕНКИ

Дефекты брюшной стенки являются распространенными аномалиями у плода, и большие дефекты часто выявляются в первом триместре.⁵ Эти аномалии включают омфалоцеле, гастрошизис, пенталогию Кантрелла и аномалию ножки тела (таблица 12.1). Экстрофия мочевого пузыря и экстрофия клоаки часто перечисляются как дефекты брюшной стенки, но обсуждаются в главе 13 как часть урогенитальных аномалий.

Омфалоцеле

Определение

Омфалоцеле, также известное как экзомфалос, представляет собой врожденный дефект передней средней брюшной стенки с грыжей внутренних органов брюшной полости, таких как кишечник и / или печень, в основание пуповины. Эмбриологически омфалоцеле возникает в результате сращения боковых складок примитивной кишки. Омфалоцеле имеет покрывающий мешок из брюшины на внутренней поверхности, желе Уортона посередине и амниона на внешней поверхности. Типичное расположение омфалоцеле находится в середине брюшной стенки на уровне прикрепления пуповины, а пуповина обычно проходит по куполу грыжевого мешка. В редких случаях покрывающая мембрана может разорваться внутриутробно. Когда это происходит, отличить омфалоцеле от гастрошиза на пренатальном ультразвуковом исследовании сложно. Размер омфалоцеле различается в зависимости от его содержимого, которое может включать только кишечник или кишечник с печенью и другими органами. Омфалоцеле обычно связано с генетическими и структурными аномалиями плода. Сообщается, что распространенность омфалоцеле при рождении составляет около 1,92 на 10 000 живорождений.⁶

Результаты ультразвукового исследования

Физиологическая грыжа средней кишки (Рис. 12.5) присутствует между 6-й и 11-й неделями беременности и при длине темени менее 45 мм.² Следовательно, диагноз малого омфалоцеле не может быть надежно поставлен ранее 12-й недели беременности. Омфалоцеле рассматривается как выпячивание на уровне введения пуповины в брюшную полость. При ультразвуковом исследовании прикрывающий омфалоцеле мешочек виден как четкие границы. Омфалоцеле можно легко продемонстрировать на сагиттальном или аксиальном снимках, полученных в середине живота (Фиг. 12.12, 12.13, 12.14, 12.15 и 12.16). На рисунке 12.12 показан схематический рисунок омфалоцеле вместе с соответствующим ему 3D-УЗИ в поверхностном режиме. В первом триместре омфалоцеле бывает либо относительно небольшим, содержащим петли кишечника (рис. 12.13А), либо большим, содержащим печень и кишечник (рис. 12.13Б). Рисунок 12.14 показывает парасагиттальный и аксиальный виды плода с большим омфалоцеле, содержащим печень, на 12 неделе беременности, и рисунок 12.15 показывает большое омфалоцеле у двух плодов на 12 и 13 неделе беременности, содержащих кишечник, печень и желудок. Размер мешка омфалоцеле имеет обратную зависимость от хромосомных аномалий. Наличие небольшого омфалоцеле в первом триместре с утолщенной полупрозрачностью затылка должно вызывать подозрение на наличие сопутствующих пороков развития плода и хромосомной анеуплоидии (Фиг. 12.13A и 12.16). Цветная допплерография помогает выявить прикрепление пуповины к куполу омфалоцеле, что позволяет отличить его от гастрошизиса (Рис. 12.17). 3D-УЗИ помогает продемонстрировать и задокументировать размер омфалоцеле (Рис. 12.12). Трансвагинальное ультразвуковое исследование предоставляет подробную информацию о содержимом омфалоцеле и дополнительных аномалиях сердца, головного мозга, почек и позвоночника. Иногда омфалоцеле может быть такого же размера или даже больше окружности живота (Рис. 12.15). Наблюдение за изолированным небольшим омфалоцеле в первом триместре беременности с нормальным кариотипом и прозрачностью затылка в конце второго триместра важно, поскольку разрешение таких случаев было задокументировано примерно у 58% плодов.⁷ Наличие печени при омфалоцеле препятствует разрешению.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующие аномалии распространены и присутствуют при большинстве омфалоцеле.⁶ Пороки развития сердца являются наиболее распространенными сопутствующими структурными аномалиями, поэтому при диагностике омфалоцеле в первом триместре ⁶,⁸ рекомендуется детальная визуализация сердца (см. Главу 11). Хромосомные аномалии, обычно трисомии 18, 13 и 21, наблюдаются примерно в 50% случаев, диагностируемых в первом триместре.⁸ Омфалоцеле, связанное с хромосомными аномалиями, обычно небольшого размера, с утолщенной полупрозрачностью затылка и другими структурными аномалиями плода. Трисомия 18 представляет собой наиболее распространенную хромосомную аномалию у плодов с омфалоцеле. Предполагалось, что крупные омфалоцеле, содержащие печень, обычно не связаны с анеуплоидией,⁹ но недавние исследования не подтверждают это наблюдение. В недавно опубликованном крупном исследовании 108 982 плодов, включая 870 плодов с аномальными кариотипами, омфалоцеле было обнаружено у 260 плодов с распространенностью 1:419.¹⁰ Большинство омфалоцеле (227/260 [87.3%]) содержала только кишечник, и только 33/260 (12,7%) содержали печень. В этом исследовании частота анеуплоидии в сочетании с омфалоцеле составила 40% (106/260), и эта частота не зависела от содержания омфалоцеле. Наиболее распространенной анеуплоидией была трисомия 18 (55%), за ней следовала трисомия 13 (24%), тогда как трисомия 21, триплоидия и другие были обнаружены у 6%, 5% и 7% соответственно.¹⁰ Наличие генетического синдрома следует рассматривать при наличии изолированного омфалоцеле с нормальным кариотипом. Синдром Беквита-Видеманна, который, как сообщается, присутствует примерно у 20% изолированных омфалоцеле, следует учитывать, особенно если в первом триместре повышены биохимические маркеры анеуплоидии, такие как β-хорионический гонадотропин человека и уровень белка А плазмы, связанный с беременностью, ¹¹ (Рис. 12.18). Диагноз синдрома Беквита-Видеманна обычно подозревается во втором и третьем триместре беременности, когда омфалоцеле обнаруживается в сочетании с макроглоссией, многоводием, увеличением почек и печени и утолщением плаценты, называемым мезенхимальной дисплазией плаценты. Результаты ультразвукового исследования, свидетельствующие о наличии генетического синдрома при омфалоцеле, редко наблюдаются в первом триместре. Дифференциальная диагностика дефектов брюшной стенки представлена в таблице 12.1.

Гастрошизис

Определение

Гастрошизис — это околопупочный дефект передней брюшной стенки во всю толщу с грыжей кишечника плода в амниотическую полость (Фиг. 12.19 и 12.20). Дефект обычно располагается справа от места введения пуповины (Рис. 12.21). Грыжа кишечника не имеет покрывающей оболочки и свободно подвергается воздействию амниотической жидкости. Гастрошизис традиционно рассматривался как сосудистое поражение, возникающее в результате повреждения правой вены пуповины (УФ) или омфаломезентериальной артерии с последующим ишемическим повреждением брюшной стенки. Недавние теории ставят под сомнение этот патогенез и предполагают, что гастрошизис является результатом неправильного эмбриогенеза с нарушением встраивания желточного мешка и желточно-желточных структур в ножку пуповины, что приводит к дефекту брюшной стенки, через который средняя кишка выходит в амниотическую полость.¹² Гастрошизис чаще встречается у беременных женщин молодого возраста.¹³ В отличие от омфалоцеле, гастрошизис редко связан с хромосомными или структурными аномалиями. Во всем мире наблюдается рост распространенности гастрошиза.¹³

Результаты ультразвукового исследования

Пренатальная диагностика на ультразвуковом исследовании может быть проведена после 11 недель беременности и основана на визуализации грыжевых, свободно плавающих петель кишечника в амниотической полости без прикрывающего мешка (Фиг. 12.19, 12.20, 12.21, 12.22 и 12.23). Верхняя поверхность (купол) грыжи кишечника при гастрошизисе при ультразвуковом исследовании выглядит неровной (как у цветной капусты), что является важным отличительным признаком от омфалоцеле, которое обычно имеет гладкую поверхность (сравните рис. 12.12 с 12.19). Цветная допплерография помогает идентифицировать нормально проходящую пуповину в брюшной полости плода, обычно слева от грыжи кишечника (Рис. 12.21). 3D и трансвагинальное ультразвуковое исследование полезны для демонстрации и документирования подробных анатомических данных при гастрошизисе (Фиг. 12.19, 12.22, 12.23).

Сопутствующие пороки развития

Большая серия гастрошизисов плода выявила дополнительные неродственные пороки развития плода и хромосомную анеуплоидию в 12% и 1,2% случаев соответственно.¹⁴ Наличие гиперэхогенных петель кишечника в первом триместре может свидетельствовать о недостаточной перфузии кишечника, и рекомендуется наблюдение за такими случаями во втором и третьем триместрах для оценки наличия атрезии кишечника.¹⁵ Также рекомендуется последующее ультразвуковое исследование на поздних сроках беременности, учитывая связь гастрошиза с задержкой роста плода и маловодием.

Пенталогия Кантрелла и эктопия сердца

Определение

Пенталогия Кантрелла — это синдром, включающий пять аномалий: срединный надмыщелковый дефект брюшной полости, дефект нижней части грудины, дефект диафрагмального перикарда, недостаточность передней диафрагмы и внутрисердечные аномалии. Наличие омфалоцеле и частичное или полное смещение сердца за пределы грудной клетки (эктопия сердца) являются отличительными признаками этого синдрома (Рис. 12.24). Структурные аномалии по Пенталогии Кантрелла демонстрируют широкий спектр, но исход в первую очередь зависит от размера дефектов грудной клетки и брюшной стенки и типа пороков развития сердца. Расположение омфалоцеле на брюшной стенке имеет важное значение, и этому следует уделять пристальное внимание во время ультразвукового исследования. Как правило, омфалоцеле локализуется в области средней брюшной стенки на уровне впадения пуповины. Более высокое расположение омфалоцеле на брюшной стенке может указывать на наличие надумбиликального дефекта брюшной полости, который, вероятно, является частью Пенталогии Кантрелла даже при отсутствии сердечной эктопии.

Эктопия сердца — это аномалия, при которой сердце частично или полностью расположено за пределами грудной клетки. Часто встречается вместе с Пенталогией Кантрелла с аномалией ножки тела,¹⁶ но также может быть изолированным при наличии расщепленной грудины с закрытой брюшной стенкой или при наличии синдрома амниотической полосы.

Результаты ультразвукового исследования

Пренатальный диагноз Пенталогии Кантрелла легко ставится в первом триместре беременности при демонстрации омфалоцеле и эктопии сердечной мышцы (фиг. 12.24 и 12.25). Вид грудной клетки и брюшной полости со средней сагиттальной области является оптимальным, поскольку он демонстрирует дефект брюшной стенки и эктопию сердечной мышцы в одной плоскости (фиг. 12.26, 12.27 и 12.28). Как правило, омфалоцеле большое, расположено высоко на брюшной стенке и содержит печень (фиг. 12.24, 12.25, 12.26, 12.27 и 12.28). Нижняя часть живота выглядит нормально. При сагиттальном или аксиальном осмотре сердце частично или полностью выступает в сторону омфалоцеле (Фиг. 12.24 и 12.25). 3D-УЗИ в поверхностном режиме может показать высокое расположение омфалоцеле и продемонстрировать эктопию сердечной мышцы (Рис. 12.24). После постановки диагноза Пенталогии Кантрелла выявление сопутствующего порока сердца важно для консультирования пациента. Это может быть сложной задачей в первом триместре, учитывая наличие эктопии сердечной мышцы и нарушения сердечной деятельности. Повторное ультразвуковое исследование примерно на 14-15 неделе беременности помогает подтвердить связанный тип сердечной аномалии. В одном исследовании было отмечено, что степень выпячивания сердца имеет тенденцию к регрессу по мере прогрессирования беременности (Рис. 12.28).¹⁷

Сообщалось также о диагнозе изолированной эктопии сердца в первом триместре. Однако, в целом, это довольно редко. В серии из семи случаев сердечной эктопии Сепульведа и др. отметили только один изолированный случай, тогда как в остальных случаях Пенталогия Кантрелла и аномалия ножки тела были ассоциированными находками.¹⁶ Диагностика сердца вне грудной полости может быть проведена даже раньше, чем на 11 неделе беременности. Сопутствующие внутрисердечные и экстракардиальные аномалии встречаются часто.¹⁸

Сопутствующие аномалии

Сообщалось об увеличении прозрачности затылка и кистозной гигроме в связи с Пенталогией Кантрелла.¹⁶ Сообщалось также о многих сопутствующих пороках развития плода, включая дефекты нервной трубки, энцефалоцеле, черепно-лицевые дефекты и дефекты конечностей среди прочих. Могут присутствовать хромосомные аномалии, и следует предложить инвазивную процедуру.¹⁶ При наличии полного спектра Пенталогии Кантрелла прогноз обычно неблагоприятный, при этом сообщается о неонатальной смертности в диапазоне от 60% до 90%. У плодов с вариантами синдрома прогноз улучшается.

Аномалия ножки тела

Определение

Аномалия ножки тела — это тяжелая аномалия, возникающая в результате нарушения формирования ножки тела и включающая комбинацию множественных пороков развития, включая торакоабдоминальную стенку (Фиг. 12.29 и 12.30), черепно-лицевые структуры, позвоночник и конечности.¹⁹ Пуповина либо очень короткая, либо отсутствует (Рис. 12.31). Как правило, органы брюшной полости находятся в мешочке за пределами брюшной полости и покрыты амнионом и плацентарной тканью (Фиг. 12.29 и 12.30). В исследовании, включавшем 17 случаев аномалий ножки тела, диагностированных при среднем сроке беременности 12 + 3 недели, у всех плодов было отмечено грыжевое прорастание печени и кишечника в целомическую полость, а также интактный амниотический мешок, содержащий остальные части плода и нормальное количество амниотической жидкости.²⁰ Кроме того, частыми сопутствующими находками были отсутствие или укорочение пуповины, тяжелый кифосколиоз и аномалии положения нижних конечностей.²⁰ Авторы отметили, что исследование целостности амниотической оболочки, содержимого как амниотического мешка, так и целомической полости, а также короткой или отсутствующей пуповины помогает дифференцировать это состояние от других дефектов брюшной стенки.²⁰

Хотя аномалия ножки тела в первую очередь не связана с аномалиями желудочно-кишечного тракта, связанный с ней дефект брюшной / грудной стенки довольно большой, что обычно приводит к первоначальному подозрению на дефект. Эмбриогенез этой аномалии в первую очередь связан с дефектным развитием зародышевого диска, вероятно, из-за сосудистого повреждения, приводящего к разрыву амниона с дефектами типа амниотической ленты.¹⁹,²¹ Три основных типа пороков развития при аномалии ножки тела включают дефекты стенки тела, деформации / ампутации конечностей и черепно-лицевые дефекты. Состояния, влияющие на позвоночник, такие как агенезия крестца или искривление позвоночника, обсуждаются отдельно в главе 14.

Результаты ультразвукового исследования

Ультразвуковая диагностика аномалии ножки тела, как правило, проста, и аномалию можно обнаружить даже до 11 недель беременности. На УЗИ видны обширные дефекты грудной клетки и брюшной стенки с массивной эвисцерацией органов наряду с аномалиями позвоночника, такими как кифосколиоз (Фиг. 12.29 и 12.30). Из-за серьезных анатомических искажений средне-сагиттальная плоскость плода обычно невозможна (Рис. 12.30). Наличие очень короткого или отсутствующего пуповины и близость плода к плаценте помогают подтвердить диагноз (Рис. 12.31). 3D-УЗИ в поверхностном режиме и с мультипланарным отображением всего плода идеально подходит для демонстрации полной картины этой серьезной аномалии (Фиг. 12.29 и 12.30). Во многих случаях аномалию ножки тела легче диагностировать в первом триместре. Во втором и третьем триместрах сопутствующее маловодие и скученность плода усложняют диагностику аномалии ножки тела. Иногда аномалия ножки тела связана с амниотическими полосами, которые можно визуализировать при трансвагинальном ультразвуковом исследовании по наличию отражающих мембран, соединенных с дефектом стенки.

Сопутствующие пороки развития

Сопутствующих пороков развития много, они включают все системы органов и являются признаками аномалии ножки тела. Распространены нейронные дефекты, деформации лица и скелетные аномалии. Иногда нижняя конечность частично или полностью отсутствует. Почти всегда присутствуют аномалии грудной клетки и брюшной стенки. Кроме того, в большинстве случаев обнаруживается утолщение затылочной области. Кариотип плода обычно нормальный, а аномалия ножки тела неизменно приводит к летальному исходу.

Экстрофия клоаки и синдром OEIS

Экстрофия клоаки — это спектр пороков развития, тяжесть которых связана со временем эмбриологического нарушения в развитии мочеполовой системы. Эписпадия представляет собой более легкую форму, а экстрофия мочевого пузыря / клоаки представляет собой тяжелую форму спектра экстрофии клоаки. Связь экстрофии клоаки с неперфорацией заднего прохода, омфалоцеле и дефектами позвонков часто называют комплексом OEIS. Таким образом, OEIS представляет собой комбинацию омфалоцеле, экстрофии мочевого пузыря, неперфорированного заднего прохода и дефектов позвоночника (Фиг. 12.32 и 12.33). Часто внешний вид может свидетельствовать об аномалии ножки тела, тяжелой агенезии крестца с дефектами позвоночника или клоаки, и поэтому диагностика в первом триместре беременности может быть технически сложной.

В серии из 12 случаев ОЭ, описанных в литературе, у всех была экстрофия мочевого пузыря.²² Дефекты нервной трубки, омфалоцеле и атрезия анального отверстия были обнаружены в 10/12, 9/12 и 9/12 случаях соответственно.²² Дефекты позвоночника, наряду с аномалиями нижних конечностей, были обнаружены менее чем в половине случаев.²² Дополнительных порока развития затронули центральную нервную систему, сердце и почки. Все плоды в этой серии имели нормальный кариотип.²² Комплексная ОЭ встречается редко, частота составляет от 1/200 000 до 1/400000.²³,²⁴ Почти все случаи ОЭ возникают спорадически.²⁵

ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЕ НЕПРОХОДИМОСТИ

Следующие желудочно-кишечные непроходимости обычно диагностируются во втором триместре беременности, и их сонографические признаки редко выявляются до 14-й недели беременности. Настоящим мы приводим их для полноты картины. Несмотря на сообщения о случаях желудочно-кишечной непроходимости, диагностированных в первом триместре, авторы полагают, что они представляют собой скорее исключение, чем правило, поскольку большинство случаев желудочно-кишечной непроходимости связаны с обычным ультразвуковым исследованием в первом триместре. Подробное описание результатов ультразвукового исследования , сопутствующих пороков развития и результатов выходит за рамки этой главы.

Атрезия пищевода

Классические сонографические признаки атрезии пищевода во втором и третьем триместрах беременности, такие как пустой желудок и многоводие, в первом триместре не наблюдаются. Желудок в первом триместре беременности в основном наполнен желудочными выделениями, а многоводие наблюдается в конце второго и третьем триместрах беременности. Таким образом, нормально заполненный желудок в верхней левой части живота не исключает атрезии пищевода в первом триместре. Действительно, авторы наблюдали нормальную сонографическую анатомию желудочно-кишечного тракта в первом триместре у плодов, у которых позже была диагностирована атрезия пищевода во втором триместре беременности. При беременности с высоким риском развития атрезии пищевода из-за предшествующего семейного анамнеза или при наличии сопутствующих аномалий мы рекомендуем прямую визуализацию пищевода в виде непрерывной гиперэхогенной структуры (Рис. 12.34), а не искать косвенные признаки, такие как наполнение желудка. Два зарегистрированных случая диагностики атрезии пищевода в первом триместре были связаны с атрезией двенадцатиперстной кишки.²⁶,²⁷

Атрезия двенадцатиперстной кишки

Пренатальная диагностика атрезии двенадцатиперстной кишки иногда возможна в первом триместре беременности, и в нескольких отчетах о случаях описано появление классического признака двойного пузыря (расширенный желудок и проксимальный отдел двенадцатиперстной кишки) в первом и начале второго триместра беременности.²⁸ Сопутствующая атрезия пищевода присутствовала в нескольких зарегистрированных в литературе случаях.²⁶,²⁷ Авторы осторожно относятся к постановке диагноза атрезии двенадцатиперстной кишки в первом триместре беременности, учитывая скудость данных последующего наблюдения по этому вопросу. При подозрении на атрезию двенадцатиперстной кишки в первом триместре (Рис. 12.35) следует провести оценку риска развития анеуплоидии и рекомендовать последующие ультразвуковые исследования во втором триместре до постановки окончательного диагноза. По нашему опыту, большинство случаев атрезии двенадцатиперстной кишки проявляются после 23-й недели беременности.

Аноректальная атрезия

Пренатальная диагностика аноректальной атрезии является сложной задачей во втором и третьем триместрах беременности, поскольку некоторые случаи не поддаются пренатальной идентификации. Интересно, что сообщалось о сонографических признаках аноректальной атрезии в первом триместре.²⁹, ³⁰, ³¹, ³² Обнаружение безэховой структуры в форме сосиски в нижней части живота в первом триместре, представляющей собой расширенную толстую или ректальную кишку (рис. 12.36), может быть ключом к наличию аноректальной атрезии.²⁹, ³⁰, ³¹,³³ Обычно это маркер проходит во втором триместре и часто появляется вновь в третьем триместре беременности. Наличие других аномалий развития плода увеличивает риск развития сопутствующей аноректальной атрезии, особенно при подозрении на ассоциацию VATER (аномалия позвоночника, аноректальная атрезия, трахеоэзофагеальный свищ и аномалия почек)³³ (Рис. 12.36). Риск ассоциированной желудочно-кишечной непроходимости повышается при обнаружении единственной артерии пуповины, отсутствующей почки, полужесткокрылых позвонков и/ или других пороков развития (Рис. 12.36). В ходе метаанализа 33 плодов с интраабдоминальными кистами в первом триместре беременности у четырех были пороки развития аноректальной области при рождении.³³

ДРУГИЕ АНОМАЛИИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ

Аномальная локализация в брюшной полости

Во время ультразвукового исследования в первом триместре рекомендуется точное комплексное обследование органов брюшной полости (Рис. 12.37). Наличие аномалий в брюшной полости является важным аспектом исследования анатомии плода, поскольку это может быть ключом к наличию гетеротаксии и сложного врожденного порока сердца (Рис. 12.38). Аномалия положения брюшной полости впервые подозревается, когда желудок расположен не в левой брюшной полости (Рис. 12.38) или при наличии аномальных венозных соединений (рис. 12.39).

Эхогенный кишечник

Диагностика эхогенности кишечника в первом триместре аналогична диагностике во втором триместре и основана на эхогенности кишечника, равной эхогенности костей (Рис. 12.40). Это субъективная оценка, которая сложна в первом триместре, особенно при использовании трансвагинального ультразвукового исследования, поскольку повышенное разрешение тканей обеспечивает повышенную эхогенность кишечника в нормальных условиях (Рис. 12.41). Чтобы избежать ложноположительного диагноза, авторы рекомендуют, чтобы диагноз эхогенный кишечник в первом триместре был зарезервирован для кишечника, который однозначно такой же светлый, как кость, и проводилось последующее ультразвуковое исследование. Обследование включает оценку риска и / или диагностическое тестирование на наличие генетических аномалий, скрининг на инфекционную этиологию и подробное анатомическое обследование.

Интраабдоминальные кисты

Наличие внутрибрюшных кист у плода может быть обнаружено с помощью ультразвука в первом триместре ³⁴, ³⁵, ³⁶ в виде безэховых структур в брюшной полости плода, которые отличаются от желудка и мочевого пузыря (Рис. 12.42). Форма, расположение, размер и содержимое кисты (ов) указывают на ее возможную этиологию. Абдоминальные кисты, которые присутствуют в печени, обычно имеют круглую форму и имеют тенденцию к самопроизвольному рассасыванию ко второму триместру (Рис. 12.43). Иногда после разрешения можно увидеть остаточный эхогенный внутрипеченочный очаг (Рис. 12.43). Интраабдоминальные кисты в нижней части живота, особенно с аномальной формой и эхогенным содержимым, обычно имеют кишечное происхождение и могут быть связаны с аномалиями мочеполовой системы, такими как клоака (Фиг. 12.44, 12.45 и 12.46) или аноректальная атрезия³³ (Рис. 12.36). Часто при обследовании кист в нижней части живота, которые предположительно связаны с патологией мочеполовой системы, обнаруживаются эхогенные остатки в качестве доказательства энтеролитиаза (Рис. 12.46). Наличие перистальтики при интраабдоминальной кисте предполагает желудочно-кишечное происхождение. Большая расширенная кистозная структура в нижней части живота может представлять собой расширенный мочевой пузырь, связанный с закупоркой мочеиспускательного канала (см. Главу 13). Омфаломезентериальные кисты могут зарождаться в брюшной полости и мигрировать в пуповину (см. Главу 15).³⁵ Внутрибрюшные кисты плода в первом триместре встречаются редко и в большинстве случаев представляют собой изолированную находку.³³ При изолировании интраабдоминальные кисты обычно ассоциируются с хорошим прогнозом и, как правило, рассасываются при последующем ультразвуковом исследовании примерно в 80% случаев³³ (Фиг. 12.42 и 12.43). Повторное ультразвуковое исследование во втором и третьем триместре беременности рекомендуется даже при рассасывании кист, учитывая сообщения о связи с аноректальными и другими пороками развития желудочно-кишечного тракта.³³,³⁶

ВНУТРИБРЮШНЫЕ АРТЕРИАЛЬНЫЕ И ВЕНОЗНЫЕ АНОМАЛИИ

Нормальная сонографическая анатомия

Анатомия сосудов плода — систем пуповины, печени и воротной вены, а также НПВ — сложная из-за небольшой сосудистой сети, наличия нормальных анатомических вариаций и тесного пространственного расположения сосудов.

Пупочная вена (УФ) входит в брюшную полость плода по средней линии и имеет короткий внепеченочный ход, прежде чем войти в печень с небольшим наклоном вправо (Рис. 12.47). УФ-излучение стекает в место слияния, называемое воротным синусом. Венозный проток (DV) представляет собой тонкий сосуд плода в форме песочных часов, который соединяет УФ-излучение с сердцем. ДВ возникает в области воротного синуса и присоединяется к IVC на уровне поддиафрагмального преддверия (Рис. 12.47). Печеночные вены являются внутренними венами печени; они сходятся в три основные печеночные вены и соединяются с нижней полой веной (IVC) и DV в поддиафрагмальном преддверии, которое впадает в правое предсердие. ПЖК в брюшной полости проходит по правой стороне позвоночника и занимает более вентральное положение вдоль задней поверхности печени, когда входит в поддиафрагмальное преддверие.

Нисходящая аорта дает начало нескольким ветвям в брюшной полости, включающим, среди прочего, четыре основные: чревный ствол на уровне T12 (Рис. 12.47), верхнюю брыжеечную артерию на уровне L1 (рис. 12.47), почечные артерии на уровне L1 -L2 и нижнюю брыжеечную артерию на уровне L3. От чревного ствола отходят три ветви, включая общую печеночную, селезеночную и левую желудочную артерию. Верхняя брыжеечная артерия дает несколько ответвлений к тонкой кишке и части толстой кишки.

Большинство сообщений в литературе о сонографической визуализации сосудистой сети брюшной полости относятся ко второму и третьему триместрам беременности. Из-за небольшого размера сосудистой сети брюшной полости на ранних сроках беременности сонографическая визуализация в первом триместре довольно сложна и достигается только с помощью цветной допплерографии и в оптимальных условиях визуализации. Слегка наклонная плоскость живота на уровне печени, направленная к левому плечу, лучше всего подходит для визуализации трех печеночных вен. ДВ можно визуализировать в аксиальной плоскости верхней части живота, но ДВ в первом триместре лучше всего визуализировать при средне-сагиттальном продольном осмотре живота (Рис. 12.47). При таком подходе видно соединение между DV и UV и оценивается небольшой размер DV (Рис. 12.47). Из-за его узкого и небольшого размера визуализация ДВ облегчается за счет использования цветной допплерографии, которая выявляет наличие цветового сглаживания, важного признака, который помогает в идентификации ДВ (Фиг. 12.47 и 3.11). IVC визуализируется при косом смещении брюшной полости в средне-сагиттальном разрезе, как показано на рисунке 3.12. Чревный ствол с ответвлением печеночной артерии вместе с верхней брыжеечной артерией лучше всего виден, когда плод находится в дорзостерическом положении, а аорта горизонтально расположена (Фиг. 12.8 и 12.47). Такая ориентация плода позволяет потоку в чревном стволе и брыжеечных артериях быть параллельным ультразвуковому лучу, что оптимизирует визуализацию (Рис. 12.47). По нашему опыту, средне-сагиттальная плоскость живота при низкоскоростной цветной допплерографии является наиболее оптимальным видом для визуализации основной сосудистой сети брюшной полости, включая UV, DV, IVC и печеночную артерию. Для более подробного обсуждения сонографической анатомии интраабдоминальной венозной системы мы рекомендуем наши две обзорные статьи на эту тему.³⁷,³⁸

Внутрибрюшные венозные и артериальные аномалии

Пренатальные сообщения об аномалиях брюшной венозной системы в первом триместре беременности скудны. В целом, существуют две группы аномалий, одна из которых связана с аномалиями, влияющими на ДВ, такими как агенезия или аномальные соединения ДВ, а другая связана с прерыванием ПЖК при бесплодии. Эти состояния кратко обсуждаются в следующих разделах.

Агенезия или аномальное соединение венозного протока

Как известно из отчетов за второй триместр, аномалии ДВ включают его полную агенезию (Рис. 12.48) или его аномальную связь с НПВ, печеночной системой, другими сосудами брюшной полости или непосредственно с правым предсердием и другими участками.³⁷,³⁸ В целом, аномалии ДВ подозреваются, когда исследователь ищет ДВ в средне-сагиттальной плоскости при цветовом допплерографическом исследовании для выполнения импульсной допплерографии. Нет больших серий о клинической значимости аномалий ДВ в первом триместре, но известно, что такие аномалии связаны с пороками сердца, анеуплоидиями, такими как трисомия 21, 13, 18, синдром Тернера, и синдромными состояниями, такими как синдром Нунана и другие (Фиг. 12.49 и 12.50). Риск анеуплоидии выше, когда ДВ соединяется на ненормальном уровне в IVC (внутрипеченочной части), а не в своем нормальном расположении в поддиафрагмальном преддверии (фиг. 12.49 и 12.50).³⁹ Аномальная прямая связь УФ с НПВ также связана с повышенным риском анеуплоидии.³⁹ В одном исследовании на 37 плодах с трисомией 21 было показано, что в 11% случаев была прямая связь ДВ с внутрипеченочной частью МПК.³⁹ Это наблюдение также отражает наш клинический опыт, поскольку мы обнаружили схожие ассоциации с анеуплоидиями и синдромом Нунана (Фиг. 12.49 и 12.50). Поскольку аномалии ДВ также могут быть связаны с аномалиями сердца, а также с другими аномалиями пупочно-портальной системы, если они наблюдаются в первом триместре (Рис. 12.51), следует провести тщательное обследование этих двух анатомических областей и рекомендовать последующее ультразвуковое исследование во втором триместре. Мы предлагаем анализ аномалий DV или UV, диагностированных в первом триместре, в таблице 12.2.

Прерывание Нижней полой вены

Прерывание IVC с продолжением беременности — аномалия, которая обычно наблюдается при наличии синдрома гетеротаксии, в основном при изомерии левого предсердия, но может возникать и изолированно.⁴⁰ Ее обнаружение в первом триместре беременности очень затруднено из-за небольшого размера загрудинной вены. При подозрении в первом триместре на наличие сложных пороков сердца или аномальной локализации цветная допплерография может выявить отсутствие НПВ и наличие расширенной загрудинной вены с параллельным ходом к нисходящей аорте, подтверждая таким образом диагноз (рис. 12.52). Авторы также заметили, что при наличии азигот, продолжающих прерванный IVC в первом триместре, увеличение кровотока в верхней полой вене (ВПВ) или сохраняющийся левый ВПВ (возможное место дренажа азигот, второе после ВПВ) может быть продемонстрировано с помощью цветной допплерографии при виде трахеи с тремя сосудами (Рис. 12.52).

Аномалии внутрибрюшных артерий

За исключением единственной артерии пуповины, дополнительной информации об аномалиях других внутрибрюшных артерий в первом триместре беременности в литературе в настоящее время практически нет. Аномалии, затрагивающие печеночную артерию и чревный ствол, вероятно, легче всего выявить в первом триместре. Допплерометрия печеночной артерии в первом триместре была описана⁴¹ (см. Главу 6). Нашей группой был описан свищ между печеночной артерией и УФ у плода с трисомией 21, сопровождающейся водянкой на ранних сроках беременности.⁴² Кроме того, мы наблюдали три случая с наличием дополнительной добавочной печеночной артерии, отходящей от аорты, расположенной выше чревного ствола, проходящей вдоль диафрагмы и входящей в печень краниально (Фиг. 12.53 и 12.54). У одного из трех плодов был поставлен диагноз трисомии 21, а у двух других находка исчезла, вероятно, из-за самопроизвольного закрытия добавочной артерии. Состояния, связанные с единственной артерией пуповины, обсуждаются в главе 15.