ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНАЯ СИСТЕМА

6.1 АТРЕЗИЯ АНАЛЬНОГО ОТВЕРСТИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Анальная атрезия — это врожденное отсутствие анального отверстия.

Эпидемиология Частота составляет 1 5000 рождений (М3: F2).

Эмбриология Атрезия заднего прохода возникает в результате нарушения разделения клоаки на урогенитальный синус и прямую кишку, которое происходит на девятой неделе внутриутробного развития плода. Существует два типа: (1) высокая атрезия заднего прохода, которая находится выше леваторной перевязи и связана со свищом мочевыводящих путей у мужчин или сложными аномалиями клоаки у женщин; и (2) низкая атрезия заднего прохода, которая находится ниже леваторной перевязи и не связана с мочевым свищом у мужчин или влагалищем у женщин. При анальной атрезии было зарегистрировано более 80 генетических, хромосомных и спорадических синдромов. Сопутствующие аномалии встречаются в 85% случаев и включают аномалии позвоночника / скелета, аномалии мочеполовой системы (50%), аномалии трахеопищевода и пороки развития сердца. В этих случаях следует учитывать ассоциацию VACTERL (дефекты позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ [TEF], аномалии почек, аномалии конечностей). Каудальная регрессия и последовательность OEIS (омфалоцеле, экстрофия мочевого пузыря, неперфорированный задний проход и дефекты позвоночника) также могут иметь анальную атрезию в качестве признака. Сообщалось о случаях атрезии заднего прохода при обеих трисомиях 18 и 21.

Модели наследования Наследование носит спорадический характер, с риском рецидива от 3% до 4% у родственников первой степени. Однако генетические синдромы с анальной атрезией в качестве признака включают аутосомно-рецессивные, аутосомно-доминантные и мультифакториальные.

Тератогены Алкоголь, талидомид и диабет матери являются тератогенными.

Прогноз Прогноз зависит от сопутствующих пороков развития и характера анальной атрезии. В отдельных случаях от 80% до 90% будет успешно восстановлено функционирование.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Отсутствие “анальной ямочки”
• Расширенная толстая / прямая кишка (от 15% до 40%)
• Сопутствующие аномалии (85%)
  • Урогенитальные аномалии (54%)
    • Двусторонняя агенезия почек
    • Атрезия уретры
    • Аномалия клоаки

РЕЖЕ

• Кальцинированный меконий вследствие пузырно-кишечного свища

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Частота пренатального выявления низкая: чувствительность (8%); положительная прогностическая ценность (15%).
• Сообщалось о пренатальной диагностике в первом триместре беременности.
  • Раннее расширение кишечника может пройти.
• Первичный диагностический ключ: энтеролитиаз: в кишечнике в присутствии мочи образуются копролиты.
• V- или U-образный сегмент расширенной кишки в нижнем тазу предполагает аноректальную атрезию.
• Отсутствие анального сфинктера плода может быть использовано для диагностики неперфорированного заднего прохода.
  • Поперечное изображение заднего прохода имеет вид “яблочка”.
• Сопутствующие аномалии позволяют проводить пренатальную диагностику.
  • Чаще всего это заболевание диагностируется как часть VACTERL.
• Атрезия заднего прохода связана с полным или частичным пороком развития межкишечной перегородки (УРСМ).
  • При полном УРСМ промежностное и анальное отверстия отсутствуют.
    • Обычно это приводит к летальному исходу из-за гипоплазии легких вследствие маловодия.
  • При частичном УРСМ имеется единственный выход для мочи и кала.
• Расширение кишечника может проявляться только в третьем триместре.
  • Расширение кишечника может быть временным во втором или третьем триместре.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Болезнь Гиршпрунга
  • Имеется врожденное отсутствие ганглиозных клеток мышечно-кишечного сплетения.
  • Имеется расширенная петля дистального отдела кишечника.
  • Присутствуют хаустральные отметины.
  • Перистальтика отсутствует.
  • Поражение кишечника:
    • Вся толстая кишка: 10%
    • Ректосигмоидный синдром: 74%
    • Изгиб дистальнее селезенки: 90%
  • У десяти процентов выявлен ассоциированный с меконием перитонит.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Для диагностики сопутствующих сердечно-сосудистых аномалий следует выполнить эхокардиографию плода. Следует выполнить амниоцентез для хромосомного анализа и хромосомного микрочипа, особенно при наличии других аномалий. Магнитно-резонансная томография плода (МРТ) может быть полезна для определения типа поражения и наличия сопутствующих аномалий. Показана консультация детского хирурга.

Мониторинг Стандартной акушерской помощи является целесообразным.

Течение беременности Особых акушерских осложнений ожидать не следует.

Проблемы с прерыванием беременности Поздние клинические проявления этого порока развития, как правило, исключают возможность прерывания беременности.

Родоразрешение Высокая частота других патологий делает родоразрешение в специализированном центре с несколькими педиатрическими и хирургическими узкими специалистами наилучшим вариантом. Детский генетик должен быть доступен для оценки новорожденного на предмет возможного генетического синдрома.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Особых проблем при ведении в родильном зале с изолированной анальной атрезией нет. Если существуют другие сопутствующие аномалии, то лечение, возможно, потребуется направить на решение связанных с ними проблем.

Транспортировка Всегда показан перевод в специализированный центр, где работает детский хирург. Помимо орогастральной декомпрессии, особых мер предосторожности при переводе нет.

Тестирование и подтверждение Это должно быть очевидно при осмотре новорожденного. Послеродовые рентгенологические исследования определят дефект. Новорожденному следует сделать простые снимки пояснично-крестцовых сегментов для оценки полноты, поскольку это окажет значительное влияние на долгосрочный прогноз в отношении воздержания. Кроме того, необходимо выполнить ультразвуковое исследование позвоночника для оценки наличия перевязанного спинного мозга, что часто является сопутствующей находкой. УЗИ почек и эхокардиограмма сердца выполняются для завершения обследования и оценки других аномалий.

Ведение питомника После установления недостаточной проходимости заднего прохода любой энтеральный прием противопоказан. Следует вводить поддерживающие жидкости внутривенно. Следует поддерживать назогастральную декомпрессию.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Берлин Б., Кортевиль Д.Е., Лангер Д.К.: Насколько точна пренатальная сонография для диагностики неперфорированного заднего прохода и болезни Гиршпрунга? Педиатр-хирург, 1995; 10:30-32.

Брантберг А., Блаас Х.-Г.К., Хауген С.Е. и др.: Неперфорированный задний проход: относительно распространенная аномалия, которую редко диагностируют внутриутробно. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2006; 28:904-910. [Опубликовано: 17091530]

Элиягу С., Янаи Н., Блондхейм О. и др.: Сонографическая картина болезни Гиршпрунга. Случай полностью аганглионарной ободочной и подвздошной кишки. Предварительная диагностика 1994; 14:1170-1172. [Опубликовано: 7899286]

Капонис А., Пасхопулос М., Параскевайдис Е., Макридимас Г.: Анальная атрезия плода, проявляющаяся преходящим расширением кишечника на 16 неделе беременности. Диагностика плода 2006; 21:383-385. [Опубликовано: 16757916]

Любуски М., Прохазка М., Дхайфалах И. и др.: Энтеролитиаз плода: пренатальная диагностика с помощью сонографии и МРТ в двух случаях мальформации перегородки уреоректальной кишки (URSM). Предварительная диагностика 2006; 26:345-349. [Опубликовано: 16566038]

Мун М.Х., Чо Джи, Ким Дж. Х. и др.: Внутриутробное развитие анального сфинктера плода. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 2010; 35: 556-559. [PubMed: 20183865]

Пол-Шикингер А., Хенрих В., Дегенхардт П. и др.: Эхогенные очаги в расширенной толстой кишке плода могут быть связаны с наличием ректомочевого свища. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2006; 28:341-344. [Опубликовано: 16888707]

Тайпале П., Ровамо Л., Хилесмаа В. Диагностика неперфорированного заднего прохода в первом триместре беременности. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 2005; 25: 187-188. [PubMed: 15685665]

Виджаярагхаван С.Б., Према А.С., Суганьядеви П.: Сонографическое изображение заднего прохода плода и его применение в диагностике аноректальных пороков развития. J Ultrasound Med 2011; 30:37-45. [PubMed: 21193703]

Уилер П.Г., Уивер Д. Д.: последовательность частичных пороков развития перегородки прямой кишки. Am J Med Genet 2001; 103: 99-105. [PubMed: 11568914]

РИСУНОК 6.1А

Перианальный мышечный комплекс, иллюстрирующий нормальный задний проход (стрелка).

РИСУНОК 6.1Б

Нормальная прямая кишка (стрелка).

РИСУНОК 6.1C

Прямая кишка (+ … +) и прилегающий мочевой пузырь (стрелка).

РИСУНОК 6.1D

Анальная атрезия: расширенная петля толстой кишки (+ … +).

РИСУНОК 6.1E

Неперфорированный задний проход с расширенной толстой кишкой (+ … +).

РИСУНОК 6.1F

Атрезия заднего прохода, иллюстрирующая мочекаменную болезнь (стрелка).

РИСУНОК 6.1Г

Толстая кишка в норме в третьем триместре содержит меконий. Хорошо очерчены отметины на передней поверхности (стрелки).

6.2 АТРЕЗИЯ ДВЕНАДЦАТИПЕРСТНОЙ КИШКИ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Атрезия двенадцатиперстной кишки характеризуется полной облитерацией просвета двенадцатиперстной кишки и является наиболее распространенным типом врожденной атрезии тонкой кишки.

Эпидемиология Частота составляет от 1 к 6000 до 1 к 10000 родов или 1 к 3500 во втором триместре.

Эмбриология На 6 неделе эмбриональной жизни просвет двенадцатиперстной кишки стирается пролиферирующим эпителием. Проходимость обычно восстанавливается к 11-й неделе. Неудача этой реканализации приводит к атрезии двенадцатиперстной кишки. Другим анатомическим механизмом, вызывающим обструкцию двенадцатиперстной кишки, является кольцевидная поджелудочная железа. Кольцевидная поджелудочная железа, скорее всего, возникает в результате неполного вращения поджелудочной железы, и в результате ткань поджелудочной железы присутствует по окружности вокруг двенадцатиперстной кишки. Сопутствующие аномалии встречаются у 50% пациентов, при этом трисомия 21 встречается в 30-40% случаев. Дополнительные аномалии включают дефекты скелета (агенезия позвонков, ребер, крестца, радиальные аномалии и косолапость); желудочно-кишечные аномалии (кольцевая поджелудочная железа, атрезия пищевода [EA], TEF, мальротация кишечника, дивертикул Меккеля и анальная атрезия); пороки развития сердца; и дефекты почек. Сообщалось о более чем 15 генетических, хромосомных и спорадических синдромах при атрезии двенадцатиперстной кишки.

Закономерности наследования Как правило, наследование носит спорадический характер, с редкими сообщениями об аутосомно-доминантном наследовании.

Тератогены Диабет матери является тератогенным.

Прогноз смертности обусловлен сопутствующими патологиями или преждевременными родами (50% случаев). При современном неонатальном и хирургическом лечении смертность и заболеваемость составляют всего около 5%.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Вздутый желудок
• Растянутая двенадцатиперстная кишка
• Непрерывность между растянутым желудком и двенадцатиперстной кишкой
• Сопутствующие врожденные аномалии
  • Трисомия 21
  • Кардиология
  • Трахеопищеводный свищ
  • Аномалии почек
  • Атрезии кишечника
  • Аномалии позвоночника
• Многоводие на поздних сроках второго и третьего триместров беременности

КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ / ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Дублирующая киста двенадцатиперстной кишки:
  • Отсутствует связь между расширенным желудком и дублирующей кистой.
• Самый ранний диагноз атрезии двенадцатиперстной кишки ставится на 14 неделе.
  • Обычно это заболевание выявляется после 24 недель беременности.
  • Моторика и опорожнение желудка значительно улучшаются после 24 недель беременности.
• Атрезия двенадцатиперстной кишки иногда ассоциируется с ЭА, что приводит к образованию кистозного образования в верхней части брюшной полости “С-образной” формы. Сочетание ЭА с ТЭФ и атрезией двенадцатиперстной кишки может привести к неотложному хирургическому вмешательству из-за увеличения растяжения закупоренного желудка.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются обследования и консультация Следует провести расширенное ультразвуковое исследование для поиска любых аномалий в других системах органов. Эхокардиограмма плода необходима для исключения пороков сердца плода, поскольку они относительно распространены. Следует провести кариотип плода и взять микрочип. Семье показана консультация с неонатологом и детским хирургом для обсуждения ведения новорожденных.

Вмешательство внутриутробно Вмешательство не требуется.

Мониторинг Диагноз обычно ставится в третьем триместре. Последующие ультразвуковые исследования для контроля степени многоводия следует назначать ежемесячно, в зависимости от симптомов у матери. Поскольку преждевременные роды являются обычным явлением, дородовые визиты также следует планировать с определенной периодичностью, чтобы выявить это и проинформировать пациентку о признаках и симптомах.

Течение беременности Основным акушерским осложнением этого заболевания является тяжелое многоводие с высокой частотой преждевременных родов. В случаях многоводия с сильным дискомфортом у матери или нарушением дыхания показан терапевтический амниоцентез. Уменьшает ли он также преждевременные роды, менее определенно. Поскольку жидкость будет быстро накапливаться, возможно, потребуется повторить эту процедуру.

Проблемы с прерыванием беременности Прерывание беременности редко является проблемой, поскольку варианты прерывания ограничены поздними клиническими проявлениями атрезии двенадцатиперстной кишки.

Родоразрешение Место для родоразрешения должно быть таким, где можно ухаживать за недоношенным младенцем и где имеется соответствующий персонал для хирургического лечения.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация При высокой непроходимости амниотическая жидкость может быть окрашена в зеленый цвет из-за срыгивания желчных выделений, что создает ошибочное впечатление о внутриутробном отхождении мекония. Аспирация желчного вещества в легкие может быть опасной, и следует приложить все усилия, чтобы предотвратить ее возникновение. При наличии признаков нарушения дыхания безопаснее предположить, что, возможно, имела место аспирация, и ларингоскопия и отсасывание из трахеи показаны до начала дыхания. При отсутствии других признаков дистресса плода, а также если жидкость разреженная и без твердых частиц, инструментальное исследование дыхательных путей, вероятно, не показано. Если из-за угнетения дыхания требуется вентиляция под избыточным давлением, следует избегать вентиляции мешком и маской, чтобы снизить вероятность газообразования желудка и двенадцатиперстной кишки.

Перед переносом младенца из родильного отделения следует установить назогастральный зонд и опорожнить желудок, чтобы снизить риск срыгивания и аспирации.

Транспортировка Всегда показан перевод в специализированный центр, где есть детский хирург. Важны орогастральная декомпрессия и поддержание внутривенного вливания жидкости во время транспортировки.

Тестирование и подтверждение диагноза лучше всего установить с помощью рентгенограммы брюшной полости или ультразвукового исследования брюшной полости. Классическая рентгенограмма показывает двойной пузырь желудка, наполненный воздухом, и проксимальную часть двенадцатиперстной кишки. Воздух — превосходное и безопасное контрастное вещество при подозрении на обструкцию верхних отделов тракта. Контрастные исследования могут быть показаны, если состояние пациента стабильное и подозреваются другие причины обструкции двенадцатиперстной кишки, такие как мальротация с заворотом. Хотя атрезия двенадцатиперстной кишки может быть единичной находкой, она может быть связана с другими анатомическими пороками развития или хромосомными аномалиями. Согласно показаниям следует провести дополнительную диагностическую оценку сопутствующих кардиальных, желудочно-кишечных, почечных и позвоночных аномалий. Если подозревается или диагностируется антенатально трисомия 21, подтверждающий хромосомный анализ должен быть получен во время родов.

Ведение детского сада Если потребовалась кардиореспираторная реанимация, первоочередной задачей является облегчение кардиореспираторной адаптации с помощью кислорода, жидкостей и вентиляционной поддержки по мере необходимости. Следует установить внутривенный доступ и назначить водно-электролитную поддержку.

Следует поддерживать назогастральную декомпрессию, чтобы свести к минимуму риск аспирации и респираторных осложнений. В послеоперационном периоде часто требуется парентеральное питание, поскольку обычно проходит значительный интервал времени до установления адекватного энтерального приема.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка У большинства новорожденных антенатальный диагноз атрезии двенадцатиперстной кишки, позволяющий провести тщательную предоперационную оценку и плановое планирование оперативного лечения. Наиболее важным аспектом предоперационного обследования является определение наличия сложного врожденного порока сердца. Перед операцией следует сделать эхокардиограмму и обсудить результаты серьезных врожденных пороков сердца с кардиологами и анестезиологами для достижения консенсуса относительно безопасного плана операции. Операция у новорожденного, родившегося преждевременно, может быть отложена, чтобы обеспечить достаточный вес и общее созревание до оперативного вмешательства. Крайне важно, чтобы новорожденному была проведена адекватная водно-электролитная реанимация до хирургического вмешательства.

Показания к операции Хирургическое лечение атрезии двенадцатиперстной кишки является относительно плановым. То есть операцию можно безопасно отложить до тех пор, пока не будут оценены возможные сопутствующие аномалии и состояние пациента не стабилизируется. Исключение составляют новорожденные с трахеопищеводным свищом, атрезией пищевода (ТЭФ / ЭА) и атрезией двенадцатиперстной кишки. В этой ситуации желудок может быстро растянуться и даже перфорироваться из-за дистальной непроходимости. В зависимости от гемодинамической стабильности новорожденного и состояния дыхания может потребоваться поэтапный оперативный подход, позволяющий провести адекватную декомпрессию закупоренного желудка с последующим устранением всех сопутствующих аномалий. Когда позволяет состояние новорожденного, восстановление TEF / EA, позволяющее проводить назогастральную декомпрессию желудка перед устранением атрезии двенадцатиперстной кишки, как правило, оптимально.

Типы процедур Немедленно проводится назогастральная декомпрессия, а также внутривенное введение жидкости. Дефект обычно возникает на уровне второго-третьего отдела двенадцатиперстной кишки и часто находится в тесной связи с ампулой и сфинктером Одди. Чаще всего непроходимость возникает проксимальнее, или головнее, ампулы, что приводит к небилиозному дренированию назогастрия. Предпочтительной операцией является дуоденодуоденостомия с тщательным обследованием во время лапаротомии или лапароскопии для выявления мальротации кишечника или других очагов атрезии кишечника. При расширенном проксимальном отделе двенадцатиперстной кишки может наблюдаться плохая перистальтика с медленным опорожнением через место анастомоза, что делает возможным отсроченное энтеральное питание. Может потребоваться полное парентеральное питание по центральному венозному каналу или может быть использован трансанастомотический питающий назоеюнальный зонд для более раннего энтерального питания. У новорожденных с синдромом Дауна задержка восстановления функции желудочно-кишечного тракта должна стать поводом для обследования на наличие болезни Гиршпрунга.

Результаты хирургического вмешательства / прогноз Основной сопутствующей и потенциально смертельной проблемой является наличие порока сердца у 20% пациентов, что является причиной высокой смертности и частоты хронических осложнений. Неосложненная атрезия двенадцатиперстной кишки имеет отличный прогноз с выживаемостью более 95%.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Брантберг А., Блаас Х.-Г.К., Салвесен К.А. и др.: Непроходимость двенадцатиперстной кишки плода: повышенный риск внезапной смерти во время беременности. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2002; 20:439-446. [Опубликовано: 12423479]

Чоудри М.С., Рахман Н., Бойд П., Лакху К.: Атрезия двенадцатиперстной кишки: сопутствующие аномалии, пренатальная диагностика и исход. Педиатр-хирург, 2009; 25:727-730. [Опубликовано: 19551391]

Крэган Дж. Д., Мартин Мл., Мур, Калифорния, Хури М.Дж.: Описательная эпидемиология атрезии тонкой кишки, Атланта, Джорджия. Тератология 1993; 48: 441-450. [PubMed: 8303613]

Эстрофф Я.А., Парад Р.Б., Шаре Дж.К., Бенасерраф Б.Р.: Пренатальные данные во втором триместре беременности с атрезией двенадцатиперстной кишки и пищевода без трахеопищеводного свища. J Ultrasound Med 1994; 13:375-379. [PubMed: 8015045]

Фонкальсруд Е.В., Делоример А.А., Хейс Д.М.: Врожденная атрезия и стеноз двенадцатиперстной кишки. Обзор, составленный членами хирургической секции Американской академии педиатрии. Педиатрия, 1969; 43:79-83. [PubMed: 4236815]

Нельсон Л.Х., Кларк К.Е., Фишберн Дж. и др.: Значение серийной сонографии в внутриутробном выявлении атрезии двенадцатиперстной кишки. Акушерско-гинекологический журнал 1982; 59:657-660. [Опубликовано: 7070738]

Петриковский Б.М.: диагностика атрезии двенадцатиперстной кишки в первом триместре. Am J Obstet Gynecol 1994; 171:569-570. [Опубликовано: 7619097]

Сасе М., Наката М., Ташима Р., Като Х.: Развитие опорожнения желудка у плода человека. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование 2000; 16: 56-59. [PubMed: 11084966]

Цукерман Г.Л., Крапива Г.А., Кириллова И.А. Диагностика стеноза двенадцатиперстной кишки, связанного с атрезией пищевода, в первом триместре беременности. Предварительная диагностика 1993; 13:371-376. [Опубликовано: 8341635]

РИСУНОК 6.2А

Атрезия двенадцатиперстной кишки с поражением желудка (прямая стрелка) и двенадцатиперстной кишки (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 6.2Б

Атрезия двенадцатиперстной кишки, иллюстрирующая непрерывность (маленькая прямая стрелка) между желудком (ями) и двенадцатиперстной кишкой (d).

РИСУНОК 6.2C

Атрезия двенадцатиперстной кишки с увеличением желудка (+ … +) и многоводием.

РИСУНОК 6.2D

Атрезия двенадцатиперстной кишки, иллюстрирующая двойной пузырь (стрелки), отделенный от мочевого пузыря (b).

6.3 ГАСТРОШИЗИС

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение гастрошизиса — это внутриутробное выпотрошение кишечника плода через параумбиликальный дефект брюшной стенки. Покрывающая мембрана отсутствует.

Эпидемиология Заболеваемость составляет 1 на 2000 рождений (M1: F1). Повышенный показатель наблюдается у женщин в возрасте до 20 лет и у тех, кто идентифицирует себя как европеоидный. Рост заболеваемости во всем мире за последние 35 лет свидетельствует о влиянии окружающей среды.

Эмбриология Существует множество теорий патогенеза, включая

• Аномальная регрессия правой пупочной вены
• Сосудистая авария
• Аномальная складчатость стенки тела
• Нарушение развития правой омфаломезентериальной артерии

Причина, вероятно, неоднородна, в некоторых случаях гастрошизис является результатом сосудистых катастроф, а в некоторых — ошибок в развитии. В некоторых случаях происходит утолщение, отек и слипание кишечника. Первоначально предполагалось, что эти аномалии были вызваны раздражающим действием околоплодных вод, но они, более вероятно, являются результатом повреждения кровеносных сосудов, проходящих через небольшой параумбиликальный дефект. Атрезии кишечника и другие нарушения работы желудочно-кишечного тракта обнаруживаются примерно в 5-10% случаев. Мальротация встречается практически повсеместно. Внекишечные аномалии встречаются в 5-15% случаев. От десяти до 15% пораженных младенцев имеют долгосрочные нарушения развития, скорее всего, вторичные по отношению к последствиям недоношенности. С гастрошизисом могут быть связаны как недоношенность, так и задержка внутриутробного развития. Примерно у 30% плодов с гастрошизисом рождаются до 37 недель беременности, и у 30-50% обнаруживаются внутриутробные ограничения роста.

Закономерности наследования Редких семейных рецидивов предполагают, что в нескольких семьях может наблюдаться аутосомно-доминантное наследование изолированного гастрошиза.

Скрининг определения α-фетопротеина в сыворотке крови матери (MSAFP) позволяет выявить большинство случаев гастрошиза. Средний уровень α-фетопротеина в сыворотке крови матери в 7,0 раза превышает медиану (МОМ) гастрошиза. С помощью MSAFP и ультразвука от 90% до 97% случаев выявляются внутриутробно.

Тератогены Существует связь с курением матери и употреблением кокаина, но неизвестно, являются ли они тератогенными или, что более вероятно, являются маркерами других потенциальных этиологий, таких как неправильное питание.

Прогноз внутриутробной смертности составляет 5%, причем большинство потерь происходит до 36 недель. Уровень неонатальной смертности в послеоперационном периоде составляет менее 10% из-за осложнений операции или атрезии кишечника.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Дефект брюшной стенки справа от места введения пуповины
• Множественные петли тонкой кишки в амниотической полости: внешний вид “цветной капусты”

РЕЖЕ

• Толстая кишка в амниотической полости
• Желудок подтянут к дефекту брюшной полости
• Растянутый желудок плода в брюшной полости
• Внутрибрюшные атрезии тонкой кишки
• Аномалии объема околоплодных вод
  • Маловодие
  • Многоводие

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Дефект брюшной стенки при гастрошизисе обычно составляет менее 20 мм.
• Внутрибрюшное расширение кишечника в третьем триместре предполагает непроходимость.
• Исчезновение кишки включает полный некроз пораженной петли кишечника и закрытие дефекта брюшной стенки.
• Гастрошизис связан с заворотом и атрезией кишечника.
• Расширение кишечника не требует досрочного родоразрешения.
• Существует повышенный риск недоношенности и задержки внутриутробного развития (40%).
• Многоводие может быть связано с тяжелыми осложнениями со стороны кишечника.
• Фиброзная корка на кишечнике развивается после 30 недель беременности.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Физиологическая грыжа кишечника возникает до 12 недель беременности.
  • Физиологическая грыжа находится в основании пуповины, что позволяет дифференцировать ее от гастрошиза.
• Омфалоцеле:
  • Характерно, что это более крупный дефект брюшной стенки, содержащий печень.
  • Омфалоцеле, содержащее кишечник, может быть диагностировано только после 12 недель беременности из-за физиологической грыжи кишечника у основания пуповины.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Следует провести расширенное сонографическое исследование, чтобы исключить другие аномалии и охарактеризовать характер обнаружений в кишечнике. Следует зафиксировать размер плода. Необходимо выполнить эхокардиографию плода. Хотя риск хромосомных аномалий невелик, амниоцентез следует обсудить с пациентом. При выполнении или наличии других аномалий развития плода показан микрочип. Семью следует направить в неонатологию и к детскому хирургу для тщательного обсуждения вопросов ведения новорожденных.

Мониторинг лечения следует координировать в специализированном центре из-за потенциальной необходимости раннего вмешательства. Серийные ультразвуковые исследования следует проводить каждые 4 недели для выявления утолщения или расширения кишечника плода, а также для оценки аномалий роста плода и околоплодных вод. При развитии аномалий ультразвуковое исследование может проводиться чаще. Оценку состояния плода, например, биофизический профиль, следует начинать при наличии признаков задержки в росте или маловодия.

Течение беременности Повышенная частота внутриутробных нарушений роста у плодов с гастрошизисом может осложнить акушерское ведение. Преждевременные роды происходят почти в трети случаев.

Вопросы прерывания беременности Особых опасений относительно метода или места прерывания беременности нет, поскольку диагноз, как правило, устанавливается антенатально.

Родоразрешение предпочтительнее родоразрешение в срок, когда рост плода и околоплодные воды обнадеживают. Родоразрешение до 39 недель основано на обычных акушерских опасениях по поводу ограничения роста плода и ненадежного дородового тестирования. При вагинальном родоразрешении следует соблюдать осторожность, чтобы немедленно покрыть выступающие петли кишечника материалом, не содержащим латекса. Персонал, принимающий роды, должен носить перчатки, не содержащие латекса, и тщательно определять, где зажимать и перерезать пуповину. На месте родов должны быть в наличии детский хирург и отделение интенсивной терапии новорожденных третьего уровня.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимационная помощь при начале дыхания обычно не требуется, если только нет сопутствующего респираторного дистресса, связанного с недоношенностью. Если требуется вспомогательная вентиляция легких, вентиляция с помощью мешка и маски противопоказана, чтобы избежать газообразования желудка и кишечника. Основная проблема заключается в защите выдавливаемого кишечника. Необходимо соблюдать крайнюю осторожность, чтобы избежать перекрута петель кишечника, что еще больше ухудшит перфузию. При выраженном растяжении кишечника перфузия может быть нарушена из-за перегиба брыжеечных сосудов, когда они выходят через дефект брюшной стенки. Важна своевременная декомпрессия желудка. Кишечник должен быть покрыт подогретой, пропитанной физиологическим раствором марлей и поддерживаться во избежание перекручивания, а туловище должно быть заключено в стерильный пластиковый пакет с завязками (“мешок для кишечника”). Кишечный мешок не только уменьшает потерю тепла при испарении и воды, но и снижает вероятность поверхностного загрязнения. Новорожденного следует располагать сбоку, чтобы свести к минимуму перекрут кишечника и его брыжейки, который может возникнуть, если новорожденный находится на спине.

Транспортировка Всегда показан перевод в специализированный центр детской хирургии и неонатологии. Во время транспортировки следует обеспечить уход за кишечником, как описано выше, а также декомпрессию желудка. Должен быть обеспечен надежный венозный доступ, а также должны быть назначены поддерживающие внутривенные вливания и антибиотикотерапия широкого спектра действия.

Тестирование и подтверждение После того, как младенец оправился от первоначальной операции и открытый кишечник закрыт, может быть назначено дополнительное диагностическое обследование, если есть опасения по поводу сопутствующих аномалий.

Ведение питомника Следует поддерживать защиту оголенного кишечника, декомпрессию желудка, введение антибиотиков широкого спектра действия и внутривенное введение жидкости. В некоторых случаях может потребоваться вентиляционная поддержка в раннем послеоперационном периоде, поскольку может возникнуть повышение внутрибрюшного давления из-за вправления выдавливаемой кишки обратно в брюшную полость. Центральное парентеральное питание необходимо в период послеоперационного восстановления, поскольку всегда существует значительный интервал времени до установления адекватного энтерального приема.

Хирургическое лечение Целью хирургического лечения является вправление выпотрошенной кишки в брюшную полость, задача, осложняемая тем, что часто обнаруживается небольшая брюшная полость из-за внутриутробной потери объема и наличия утолщенных петель кишечника. Решение о проведении поэтапного, а не первичного закрытия, зависит от результатов на момент оперативного вмешательства, в частности от повышенного внутрибрюшного давления и его влияния на вентиляцию и перфузию кишечника. Для защиты кишечника при поэтапном закрытии чаще всего используются предварительно сформованные подпружиненные бункеры, которые можно устанавливать без общей анестезии, что позволяет поместить их в отделение интенсивной терапии новорожденных с постепенным опусканием кишечника в брюшную полость в течение нескольких дней. Ушивание без швов с использованием пуповины является относительно новым, инновационным подходом к ушиванию брюшной стенки при гастрошизисе. С помощью этого метода пуповина используется для закрытия фасциального дефекта с относительно быстрой эпителизацией раны. В результате образуется небольшая грыжа в области пупка, которая часто со временем закрывается.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Бадильо А.Т., Хедрик Х.Л., Уилсон Р.Д. и др.: Пренатальные ультразвуковые желудочно-кишечные аномалии у плодов с гастрошизисом не коррелируют с послеродовыми исходами. J Pediatr Surg 2008; 43:647-653. [Опубликовано: 18405710]

Барисик И., Клементи М., Хауслер М. и др.: Оценка пренатальной ультразвуковой диагностики дефектов брюшной стенки плода в 19 европейских регистрах. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2001; 18:309-316. [Опубликовано: 11778988]

Чесли П.М., Ледбеттер Д.Дж., Михан Дж. Дж. и др.: Современные тенденции в использовании первичной пластики при гастрошизисе у оперированных младенцев. Am J Surg 2015; 209:901-906. [Опубликовано: 25776902]

Дэвид Эл, Тан А., Карри Дж.: Гастрошизис: сонографическая диагностика, ассоциации, ведение и исход. Пренатальная диагностика 2008; 28:633-644. [Опубликовано: 18551719]

Дерфи С.М., Бенсон К.Б., Адамс С.Р. и др.: Послеродовые исходы у плодов с пренатальным диагнозом гастрошизиса. J Ultrasound Med 2013; 32:407-412. [PubMed: 23443180]

Эмами К.Н., Юсеф Ф. Ф., Бэйрд Р.Дж. и др.: Стратифицированное по риску сравнение методов фасциального и лоскутного закрытия на ранних сроках у младенцев с гастрошизисом. J Pediatr Surg 2015; 50:102-106. [PubMed: 25598103]

Филлингем А., Ранки Дж.: Распространенность, пренатальная диагностика и выживаемость при гастрошизисе. Пренатальная диагностика 2008; 28: 1232-1237. [Опубликовано: 19039824]

Лангер Дж.К., Лонгейкер М.Т., Кромблхольм Т.М. и др.: Этиология поражения кишечника при гастрошизисе. I: Эффекты воздействия амниотической жидкости и сужения кишечника на модели эмбрионального ягненка. J Pediatr Surg 1989; 24: 992-997. [PubMed: 2530329]

Мастрояково П., Лизи А., Кастилья Е. и др.: Гастрошизис и связанные с ним дефекты: международное исследование. Am J Med Genet 2007; 143:660-671.

Овертон Т.Г., Пирс М.Р., Гао Х. и др.: Дородовое ведение и исходы гастрошиза в Великобритании. Пренатальная диагностика 2012; 32: 1256-1262. [Опубликовано: 23135874]

Пейн Н.Р., Пфлегаар К., Ассель Б. и др.: Прогнозирование исхода у новорожденных с гастрошизисом. J Pediatr Surg 2009; 44:918-923. [PubMed: 19433170]

Пайпер Х.Г., Джаксич Т.: Влияние пренатальной дилатации кишечника на клинические исходы у новорожденных с гастрошизисом. J Pediatr Surg 2006; 41:897-900. [Опубликовано: 16677878]

Саут А.П., Стути К.М., Майнцер-Дерр Дж.: Метаанализ распространенности внутриутробной гибели плода при гастрошизисе. Am J Obstet Gynecol 2013; 209:114.e1–13.

Torfs CP, Velie EM, Oechsli F.w и др.: Популяционное исследование гастрошиза: демографические факторы риска, беременность и образ жизни. Тератология 1994; 50:44-53. [Опубликовано: 7974254]

РИСУНОК 6.3А

Физиологическая грыжа кишечника на 10 неделе беременности (стрелка).

РИСУНОК 6.3B

Физиологическая грыжа кишечника, показанная на рисунке 6.3A, разрешилась к 13 неделям (стрелка).

РИСУНОК 6.3C

Гастрошизис (прямая стрелка) справа от введения в пуповину (изогнутая стрелка).

РИСУНОК 6.3D

Трехмерное изображение гастрошиза (стрелка).

РИСУНОК 6.3E

Гастрошизис с расширением тонкой кишки (+ … +).

РИСУНОК 6.3F

Желудок (стрелка), выступающий через дефект брюшной стенки при гастрошизисе.

6.4 ОПУХОЛИ ПЕЧЕНИ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Опухоли печени являются десятой по частоте опухолью у детей. Злокачественные новообразования печени следует отличать от доброкачественных опухолей печени и неопластической гепатомегалии. Почти 50% первичных опухолей печени доброкачественные. У детей старшего возраста опухоли печени чаще представляют собой метастатические заболевания (нейробластома, опухоль Вильмса), чем первичные злокачественные новообразования.

Эпидемиология Частота составляет 1,6 на 1 миллион родов; для гепатобластомы частота составляет M1.4: F1, а для сосудистых опухолей — M:1.3:F1.

Эмбриология Существует три основных типа опухолей печени со следующими характеристиками:

• Гепатобластомы (17%)
  • Гепатобластомы проявляются в виде образования в брюшной полости, при этом 60% выявляются в первый год и 90% к 3-летнему возрасту.
  • Чаще всего они возникают в правой доле печени.
  • Обычно они однофокальные.
  • Гепатомы локально инвазивны.
  • Они могут давать метастазы.
  • уровень α-фетопротеина повышен.
  • Наличие эмбриональных или недифференцированных типов клеток связано с плохим прогнозом.
  • В пунктате могут присутствовать кальцификации.
  • Существует связь с синдромом Беквита-Вайдемана, гемигипертрофией, диафрагмальной грыжей и аномалиями почек.
• Мезенхимальные гамартомы (23%)
  • Они доброкачественные.
  • Этиология: Они возникают в результате чрезмерного роста зрелых клеток.
  • Это могут быть солидные, большие перегородчатые или одноочаговые кисты, заполненные слизистым веществом.
  • Быстрый рост может привести к водянке.
• Гемангиома (60%).
  • Типы
    • Капиллярная и кавернозная гемангиома
    • Гемангиоэпителиома
    • Детская гемангиома
  • Могут быть очаговые и мультифокальные поражения
  • Может быть самоинволюционирующим
  • Может вызвать чахоточную коагулопатию

Модели наследования Модели наследования носят спорадический характер.

Тератогенных веществ неизвестно.

Прогноз У младенцев с сосудистыми опухолями и без признаков сердечной недостаточности или водянки прогноз хороший. 3-летняя выживаемость пациентов с гепатобластомой превышает 90% у пациентов с исходно резектабельными опухолями, 65% у пациентов с исходно нерезектабельными опухолями, которым сначала проводилась химиотерапия, и только от 10% до 20% у пациентов с метастатическим поражением. Выживаемость при мезенхимальной гамартоме составляет 60% или выше, а при гемангиоме — примерно 75%.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Гепатомегалия
  • Определенная масса может не обнаруживаться
• Очаговые или мультифокальные поражения со сложной эхо-картиной
  • Солидный, гипоэхогенный
  • Кистозный
  • Солидный / кистозный
• Множественные крупные расширенные сосуды печени
• Многоводие

РЕЖЕ

• Небольшие участки кальцификации
• Неиммунная водянка
  • Кардиомегалия
  • Перикардиальный выпот
  • Плевральный выпот
  • Асцит
  • Анасарка
  • Плацентомегалия

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Опухоли печени обычно обнаруживаются в конце второго или третьего триместра.
• Существует вероятность внутрибрюшного кровотечения у плода во время родов.
• Мультифокальные, бессосудистые образования в печени могут представлять собой метастазы нейробластомы.
• Трехмерная силовая допплерография может быть использована для оценки сосудистой анатомии опухоли.
  • Метастатические опухоли печени имеют сосудистый ободок с относительно бессосудистой стромой.
  • Гепатоцеллюлярные карциномы, как правило, имеют извитые стромальные сосуды.
  • Гемангиомы имеют характерный питающий сосуд. Высокоскоростной кровоток во время систолы и диастолы указывает на артериовенозный шунт.
    • Опухоли меньшего размера гипоэхогенны и не имеют питающего сосуда.
    • Шкалы серого и доплеровские характеристики не могут предсказать тяжесть гематологических нарушений.
• Гемангиомы могут быть связаны с высокой производительностью.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Требуется расширенное ультразвуковое исследование, включая допплерографическое исследование печени плода для характеристики сосудистого кровотока. Эхокардиография плода может быть полезна для выявления ранних признаков сердечной декомпенсации. Может быть полезна пренатальная консультация в неонатологическом, онкологическом или педиатрическом отделении хирургии, в зависимости от предполагаемого диагноза.

Внутриутробное вмешательство недоступно.

Мониторинг Следует проводить последовательные ультразвуковые исследования для контроля роста массы, выявления ранних признаков водянки и оценки объема околоплодных вод. При наличии признаков нарушения внутриутробного развития плода следует провести биофизическое обследование.

Течение беременности Многоводие и водянка плода являются распространенными осложнениями опухолей печени. В случае развития водянки следует рассмотреть возможность введения стероидов и раннего родоразрешения.

Проблемы прерывания беременности Патологическое подтверждение диагноза имеет важное значение; для получения соответствующих образцов тканей может не потребоваться получение интактного плода.

Родоразрешение Риск кровотечения в опухоль неизвестен, но на его долю приходится большая часть зарегистрированных случаев неонатальной заболеваемости и смертности. Кесарево сечение должно быть рассмотрено и показано при опухолях с высоким содержанием сосудов или в случаях быстро меняющегося состояния плода или водянки. Родоразрешение в специализированном центре важно для оперативного обследования и лечения ребенка.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Тип, размер и системные проявления данной опухоли могут влиять на проведение реанимационных мероприятий. Могут возникать застойная сердечная недостаточность, водянка и чахоточная коагулопатия, особенно в качестве осложнений сосудистых гемангиом или больших солидных инфильтративных опухолей. При наличии любого из них немедленное послеродовое лечение должно учитывать патофизиологические эффекты каждого из них на начало перехода к дыханию и кровообращению. Увеличение брюшной полости часто встречается при мезенхимальных гамартомах и может привести как к сдавливанию нормальной внутрибрюшной сосудистой сети, так и к значительному нарушению дыхания, требующему немедленной интубации и искусственной вентиляции легких. В рамках реанимационных мероприятий может потребоваться увеличение объема, переливание эритроцитов и коррекция метаболического ацидоза. При отсутствии каких-либо из этих осложнений, которые можно предвидеть при оценке состояния плода внутриутробно, специальных реанимационных мероприятий обычно не требуется.

Транспортировка Необходим перевод в специализированный центр неонатологии и хирургии. Транспортировку должен осуществлять опытный неонатальный персонал.

Тестирование и подтверждение сосудистых опухолей лучше всего выявлять с помощью комбинации МРТ и ультразвука с допплеровскими исследованиями кровотока. Солидные опухоли можно распознать с помощью компьютерной томографии или МРТ; для определения типа клеток необходимо гистопатологическое исследование. уровень α-фетопротеина может быть повышен примерно у 50% младенцев с гепатобластомой.

Ведение детского сада Наиболее распространенной неонатальной опухолью печени является доброкачественная сосудистая гемангиома, которая часто самопроизвольно развивается в детском возрасте. Если поражение приобретает симптоматический характер с наличием застойной сердечной недостаточности вследствие гемодинамически значимого шунтирования, тромбоцитопении или чахоточной коагулопатии, показана пробная медикаментозная терапия пропранололом или кортикостероидами. Если гемангиома локализована, рекомендуется хирургическое удаление. Перевязка или эмболизация печеночных артерий может быть рассмотрена при трудноизлечимой застойной сердечной недостаточности или рефрактерной чахоточной коагулопатии. Хотя мезенхимальные гамартомы обычно проявляются в виде бессимптомных образований в брюшной полости, у некоторых младенцев могут наблюдаться водянка, застойная сердечная недостаточность или значительное вздутие живота, что может нарушить дыхание и потребовать искусственной вентиляции легких. Хирургическая резекция является окончательным методом лечения, который обычно приводит к излечению. Лечение солидных опухолей зависит от гистологического типа. Например, лечение гепатобластомы требует сочетания химиотерапии и хирургической резекции.

Хирургические результаты Даже будучи неоперабельными на момент постановки диагноза, большинство гепатобластом являются одноочаговыми и химиочувствительными, особенно к химиотерапевтическим препаратам производных платины, что сводит к минимуму необходимость срочной обширной операции у новорожденного.

Большая, быстрорастущая гемангиома новорожденных, хотя и встречается редко, может вызвать опасные для жизни осложнения, включая сердечную недостаточность, потребление тромбоцитов и гипотиреоз. Застойная сердечная недостаточность и абдоминальный компартмент-синдром связаны со значительно более высоким уровнем смертности. Начальное лечение обычно неинвазивное, состоящее в основном из стероидов и пропранолола, и в большинстве случаев наступает спонтанный регресс. Эмболизация, а не хирургическое вмешательство, как правило, является следующим шагом, если медикаментозная терапия не помогает. Относительно редко для удаления очага поражения может потребоваться трансплантация. Стандартная хирургическая резекция редко показана при гемангиоме печени.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Катанзарит В., Хилфикер М., Данешманд С., Уиллерт Дж.: Пренатальная диагностика гепатобластомы плода. Клинический случай и обзор литературы. J Ultrasound Med 2008; 27:1095-1098. [PubMed: 18577676]

Фернандес-Пинеда I, Кабельо-Лауреано Р.: Дифференциальная диагностика и лечение опухолей печени у младенцев. Всемирный гепатол 2014; 6:486-495. [PubMed: 25068000]

Гембрух У., Башат А.А., Глокнер-Хоффман К. и др.: Пренатальная диагностика и ведение плодов с гемангиомами печени. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2002; 19:454-460. [PubMed: 11982977]

Хуанг Л.К., Хо М., Чанг Н.К. и др.: Пренатальная диагностика фетальной гепатобластомы с хорошим неонатальным исходом: клинический случай и описательный обзор. Педиатр Гематолог 2011; 28:150-154. [Опубликовано: 21299342]

Айзекс Х. младший: Фетальные и неонатальные опухоли печени. J Pediatr Surg 2007; 42:1797-1803. [PubMed: 18022426]

Лукс Ф.И., Язбек С., Брандт М.Л. и др.: Доброкачественные опухоли печени у детей: 25-летний опыт. J Pediatr Surg 1991; 26: 1326-1330. [Опубликовано: 1812268]

Мейрвиц Н.Б., Гусман Э.Р., Андерберг-Дэвис С.Дж. и др.: гемангиоэндотелиома печени: результаты пренатальной сонографии и эволюция поражения. J Clin Ultrasound 2000; 28:258-263. [PubMed: 10800006]

Манни А.А., Чодиркер Б.Н., Эванс Дж. А. и др.: гемангиоэндотелиома печени плода: новая ассоциация с повышенным содержанием альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери. Предварительная диагностика 2000; 20:432-439. [PubMed: 10820416]

Сэмюэл М., Шпиц Л.: Детская гемангиоэндотелиома печени: роль хирургии. J Pediatr Surg 1995; 30: 1425-1429. [PubMed: 8786479]

Ши Дж.-К., Цао П.-Н., Хуан С.-Ф. и др.: Антенатальная диагностика врожденной гепатобластомы внутриутробно. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2000; 16:94-97. [PubMed: 11084976]

Сиддики М.А., Маккенна Б.Дж.: Мезенхимальная гамартома печени: краткий обзор. Arch Pathol Lab Med 2006; 130: 1567-1569. [PubMed: 17090204]

Вайнберг А.Г., Файнголд М.Дж.: Первичные опухоли печени в детском возрасте. Hum Pathol 1983; 14:512-537. [PubMed: 6303939]

РИСУНОК 6.4А

Гемангиоэндотелиома (стрелка).

РИСУНОК 6.4B

Трехмерное изображение гемангиоэндотелиомы (стрелки).

РИСУНОК 6.4В

Трехмерная силовая допплерография, показывающая питающий сосуд гемангиоэндотелиомы (стрелка).

РИСУНОК 6.4D

Гепатобластома (стрелка) (+ … +).

6.5 ГЕТЕРОТАКСИЯ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Гетеротаксия Определение определяется как аномалия, при которой внутренние торакоабдоминальные органы демонстрируют ненормальное расположение по левосторонней оси тела. Селезенка поражается почти всегда, и синдром гетеротаксии подразделяется на синдромы асплении и полисплении. Часто с этим связан сложный врожденный порок сердца.

Эпидемиология Частота составляет 1 случай на 10 000 рождений (М2: F1). Гетеротаксия диагностируется до 3% младенцев с врожденными пороками сердца. Из-за тяжести пороков развития сердца на их долю приходится 6% пороков сердца, выявляемых внутриутробно.

Эмбриология Гетеротаксия вызвана нарушением право-левой оси во время эмбрионального развития, что приводит к потере нормальной асимметрии органов грудной клетки и брюшной полости (гетеротаксия). У пациентов с синдромом гетеротаксии было обнаружено по меньшей мере шесть генных мутаций, в том числе ряд в развитии ресничек. В несиндромных случаях этиологией, по-видимому, является сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. При синдроме гетеротаксии часто наблюдается аномальная симметрия органов, которые в норме имеют некоторую степень асимметрии. Например, печень симметрична у 76% пациентов с аспленией и 67% пациентов с полиспленией. Сопутствующие пороки развития встречаются часто (от 40% до 70%), включая мальротацию кишечника, атрезию желчевыводящих путей, атрезию двенадцатиперстной кишки и редко трахеопищеводный свищ. Также наблюдаются нарушения со стороны мочеполовой системы, включая подковообразную почку, агенезию почек и крипторхизм. При синдроме гетеротаксии сообщалось об аномалиях позвоночника и дефектах нервной трубки.

Ряд генетических синдромов, а также хромосомных аномалий могут иметь дефекты латеральности, которые перекрываются с синдромом гетеротаксии, включая трисомии 13 и 18, синдром 22q11.2, VACTERL и синдром Алажиля. Дефекты латеральности присутствуют при ряде синдромов цилиопатии, многие из которых имеют аутосомно-рецессивное наследование.

Модели наследования Большинство случаев являются спорадическими, но, по-видимому, существует сильный генетический компонент синдрома гетеротаксии, при этом у 10% пациентов в семейном анамнезе есть близкий родственник с врожденным пороком сердца. Все три типа менделевского наследования были описаны с синдромом гетеротаксии. После рождения ребенка с несиндромальной гетеротаксией эмпирический риск рецидива либо синдрома гетеротаксии, либо врожденного порока сердца при последующей беременности составляет примерно 5%.

Тератогены, сахарный диабет матери, кокаин и монозиготное двойничество являются тератогенными.

Прогноз Гетеротаксия включает широкий спектр сердечных заболеваний, от крайне легких до чрезвычайно сложных поражений. Прогноз зависит от тяжести сердечной патологии. 5-летняя выживаемость составляет от 30% до 74% при асплении и от 65% до 84% при полиспении.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ: ИЗОМЕРИЯ ЛЕВОГО ПРЕДСЕРДИЯ (ПОЛИСПЛЕНИЯ)

• Кардиальная / висцеральная локализация
  • Гетеротаксия: 68%
  • Ситуация наоборот: 14%
  • Нормальное состояние: 18%
• Два сосуда за четырехкамерным кардиосклерозом (“знак двойного сосуда”)
  • Аорта
  • Прерывание нижней полой вены с азиготным дренированием в верхнюю полую вену
• Средняя линия печени
• Сложные врожденные пороки сердца
  • Дефект атриовентрикулярной перегородки с полной блокадой сердца является патогномоничным.

РЕЖЕ: ИЗОМЕРИЯ ЛЕВОГО ПРЕДСЕРДИЯ (ПОЛИСПЛЕНИЯ)

• Неиммунная водянка
• Утолщение затылочной складки во втором триместре беременности

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ: ИЗОМЕРИЯ ПРАВОГО ПРЕДСЕРДИЯ (АСПЛЕНИЯ)

• Кардиальная / висцеральная локализация
  • Гетеротаксия: 60%
  • Ситуация наоборот: 20%
  • Нормальное состояние: 20%
• Средняя линия печени
• Селезеночная артерия не идентифицируется с помощью цветной допплерографии.
• Поперечный снимок сделан на уровне желудка.
  • Нижняя полая вена и аорта находятся на одной стороне позвоночника.
• Сложные врожденные пороки сердца
  • Полный дефект атриовентрикулярной перегородки
  • Транспозиция магистральных сосудов
  • Правый желудочек с двойным выходом
  • Общий аномальный легочный венозный возврат

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Изомерия правого предсердия
  • Потеря левосторонних структур (т.е. левого предсердия и легочных вен)
    • Аномальный легочный венозный возврат
    • Отсутствует селезенка
    • Пороки развития желудочно-кишечного тракта
      • Мальротация
      • Атрезия пищевода
      • Атрезия двенадцатиперстной кишки
  • Преобладает физиология с одним желудочком
    • Полный дефект атриовентрикулярного канала
    • Легочный стеноз / атрезия
    • Гипопластический левый желудочек
    • Отсутствие или легкая степень (дефект межжелудочковой перегородки) порока сердца: 5%-10%
• Изомерия левого предсердия
  • Правосторонние структуры отсутствуют
  • Прерванная нижняя полая вена
  • Отсутствует правое предсердие с синусовым узлом
    • Легочные вены могут соединяться с обоими предсердиями.
    • Нарушения ритма:
      • Мерцательная аритмия / трепетание предсердий
      • Полная блокада сердца
  • Пороки сердца
    • Дефекты атриосептальной системы
    • Дефекты межжелудочковой перегородки
    • Коарктация Аорты
    • Дисфункция синусового узла
      • Брадиаритмия, как правило, возникает исключительно при изомерии левого предсердия.
• Ни одно из результатов исследования изомерии левого или правого предсердий не является обязательным.
• Дородовой диагноз: 19-27 недель
  • Пороки развития сердца — это первый диагностический ключ.
• У плодов со сложным врожденным пороком сердца аномальная висцеральная локализация является сильным предиктором нормального кариотипа.
• Полная блокада сердца, сложные нарушения сердечной деятельности и водянка плода являются плохими прогностическими признаками.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Необходимые исследования и консультации При первоначальном диагнозе следует провести расширенное обследование для поиска каких-либо аномалий в других системах органов. Необходимо проконсультироваться с детским кардиологом для проведения эхокардиограммы плода и обсуждения с семьей прогноза и ведения новорожденных. Следует провести кариотип плода и взять микрочип, особенно если затронуты другие системы органов. В зависимости от результатов могут потребоваться пренатальные консультации в других педиатрических службах.

Внутриутробное вмешательство недоступно.

Мониторинг плодов с синдромом гетеротаксии следует регулярно проходить ультразвуковое исследование для выявления других аномалий и мониторинга состояния сердца. Повторные эхокардиограммы плода также показаны для выявления ухудшения сердечного статуса плода. Частоту сердечных сокращений плода следует оценивать еженедельно после 28 недель, когда вероятность полной блокады сердца возрастает.

Течение беременности Проблем с материнством, как правило, нет, и беременность в остальном протекает без осложнений. Декомпенсация плода может потребовать преждевременных родов.

Проблемы с прерыванием беременности Необходимо провести полное посмертное обследование для подтверждения сердечного диагноза и оценки других отклонений.

Родоразрешение Как правило, плод с синдромом гетеротаксии следует рожать в центре, где можно получить немедленную консультацию детского кардиолога и где доступны многочисленные неонатальные и педиатрические младшие специалисты для решения потенциально сложных проблем.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Младенцы, как правило, дышат спонтанно и не нуждаются в реанимации.

Транспортировка Младенцев следует переводить в центр, где доступны детская кардиология и несколько детских хирургических специальностей.

Тестирование и подтверждение эхокардиографии является окончательным для точного анатомического диагноза. При подозрении на синдром гетеротаксии следует выполнить УЗИ брюшной полости, чтобы исключить мальротацию и оценить наличие предполагаемого синдрома асплении или полисплении.

Ведение детского сада Ведение направлено на быстрое выявление степени порока развития органов и имеющейся дисфункции при сохранении адекватной кардиореспираторной поддержки. Лечение кардиального компонента комплекса пороков развития будет определяться выявленным поражением (-ами) и последующим воздействием на адекватную сердечную функцию.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка эхокардиографии, как правило, достаточно для предоперационного тестирования.

Показания к операции Показания часто аналогичны тем, которые обсуждаются при отдельных поражениях, таких как полный общий атриовентрикулярный канал, двойное отверстие, стеноз аорты или стеноз легких.

Типы процедур Спектр гетеротаксии настолько разнообразен, что читателя отсылают к ведению каждого поражения в разделах, где они обсуждаются отдельно.

Результаты хирургического вмешательства / Прогноз Спектр заболеваний и прогноз весьма разнообразны. Прогноз неблагоприятный у тех младенцев с тотальным аномальным легочным венозным возвратом, особенно в случаях, когда возврат смешан с несколькими участками, и у плодов с тяжелой системной обструкцией выводящих путей. В случаях тяжелой гипоплазии желудочков необходимо лечение одного желудочка и требуется несколько операций.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Абухамад А.З., Робинсон Дж.Н., Богдан Д., Таннус Р.Дж.: Цветовая допплерография селезеночной артерии в пренатальной диагностике гетеротаксических синдромов. Am J Perinatol 1999; 16:469-473. [Опубликовано: 10774762]

Берг С., Гейпель А., Камил Д. и др.: Синдром левой изомерии: результаты сонографии и исход в случаях пренатальной диагностики. J Ultrasound Med 2005; 24:921-931. [PubMed: 15972706]

Берг С., Гейпель А., Камил Д. и др.: Синдром правой изомерии —пренатальная диагностика и исход. Ultraschall Med 2006; 27:225–233. [PubMed: 16703488]

Берг С., Гейпель А., Сонрек Дж. и др.: Пренатальная диагностика кардиоспленических синдромов: 10-летний опыт. Ультразвуковое акушерство и гинекология, 2003; 22:451-459. [Опубликовано: 14618656]

Браун Д.Л., Эмерсон Д.С., Шульман Л.П. и др.: Прогнозирование анеуплоидии у плодов с аномалиями сердца: значение висцеральной локализации и некардиальных аномалий. Ультразвуковая медицина 1993; 12:153-161.

Эскобар-Диас М.К., Фридман К., Салем У. и др.: Перинатальные и младенческие исходы пренатальной диагностики синдрома гетеротаксии (аспления и полиспления). Am J Cardiol 2014:612-617.

Эванс В.Н., Ахерман Р.Дж., Рестрепо Х.: Гетеротаксия в южной Неваде: пренатальная диагностика и эпидемиология. Педиатр Кардиол 2015; 36:930-934. [PubMed: 25586256]

Косаки К., Басси М.Т., Косаки Р. и др.: Характеристика и анализ мутаций гомологов ЛЕВШИ А и ЛЕВШИ В мышиных генов, вовлеченных в развитие левосторонней оси. Am Jum Genet 1999; 64:712-721. [Опубликовано: 10053005]

Лим Дж.С., Маккрингл Б.В., Смоллхорн Дж.Ф. и др.: Клинические особенности, ведение и исходы детей с внутриутробным и постнатальным диагнозом синдрома изомерии. Циркуляция 2005; 112:2454-2461. [PubMed: 16216960]

Эйен Н., Поулсен Г., Бойд Х.А. и др.: Рецидивы врожденных пороков сердца в семьях. Циркуляция 2009; 120: 295-301. [Опубликовано: 19597048]

Пепес С., Зидере В., Аллен Л.Д.: Пренатальная диагностика изомерии левого предсердия. Сердце 2009; 95: 1974-1977. [PubMed: 19304670]

Чжу Л., Бельмонт Дж.У., Уэр С.М.: Генетика гетеротаксисов человека. Eur Jum Genet 2006; 14:17-25. [PubMed: 16251896]

РИСУНОК 6.5А

Обычный четырехкамерный снимок сердца с легочными венами (прямая стрелка). Единственный сосуд (аорта) (изогнутая стрелка) позади сердца.

РИСУНОК 6.5B

Селезеночная артерия (стрелка).

РИСУНОК 6.5C

Гетеротаксия (изомерия левого предсердия), иллюстрирующая ”знак двух сосудов». Аорта (прямая стрелка) и азигоус (изогнутая стрелка) находятся позади сердца.

РИСУНОК 6.5D

Гетеротаксия при аномально расположенных правостороннем расположении желудка (ST) и желчного пузыря (GB) по средней линии.

РИСУНОК 6.5E

Правый желудочек с двойным выходом (ПЖ) с дефектом межжелудочковой перегородки (А).

РИСУНОК 6.5F

Полная блокада сердца. Частота сердечных сокращений указана между белыми линиями, а частота предсердий отмечена прямой стрелкой.

6.6 НЕПРОХОДИМОСТЬ КИШЕЧНИКА С МЕКОНИЕМ / ПЕРИТОНИТ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение непроходимости кишечника с меконием — это врожденный процесс гипомоторики / непроходимости кишечника, возникающий в результате уплотнения мекония. Мекониевый перитонит — это химический перитонит, возникающий в результате перфорации кишечника плода по любой причине. Продолжающаяся утечка мекония может привести к образованию псевдокисты.

Эпидемиология Заболеваемость составляет 1 на 3500 новорожденных.

Эмбриология. Считается, что уплотненный меконий вызван либо гипомоторикой или непроходимостью кишечника, либо изменением вязкости мекония, что может происходить при муковисцидозе с нарушением транспорта электролитов. Часто сопутствующие заболевания включают атрезию тонкой кишки, муковисцидоз и заворот кишок. Муковисцидоз обнаруживается в 50% или более случаев в популяциях северной Европы, но менее вероятен как этиологическое заболевание в других популяциях с более низкой частотой заболевания. Считается, что измененная вязкость мекония также является причиной повышенной распространенности эхогенности кишечника во втором триместре беременности при синдроме Дауна.

Закономерности наследования муковисцидоза — аутосомно-рецессивное заболевание с одним геном. Другие состояния, сопровождающиеся мекониевой непроходимостью кишечника / перитонитом, как правило, носят спорадический характер.

Тератогенные врожденные инфекции, особенно цитомегаловирусные и парвовирусные, могут иметь эхогенность кишечника в качестве одного из своих признаков, но это не настоящая кишечная непроходимость с меконием.

Прогноз Прогноз зависит от основной этиологии мекониевой непроходимости кишечника / перитонита.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ: МЕКОНИЕВЫЙ ПЕРИТОНИТ

• Точечные эхогенные очаги на периферии печени / селезенки
• Крупные внутрибрюшные кальцифицирующие бляшки со звуковым затенением
• Внутрибрюшная стенозированная киста с эхогенной границей
• Асцит

РЕЖЕ

• Расширенная тонкая кишка
• Водянка
• Многоводие

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• После перфорации кишечника высвобождение желчных кислот, солей желчных кислот и липазы может вызвать кальцификацию брюшины в течение примерно 4 дней.
  • Образующиеся кальцинаты обычно линейные или бляшкообразные.
    • Ферменты поджелудочной железы присутствуют только у 20% пациентов с муковисцидозом. Следовательно, у плодов с муковисцидозом частота идентифицируемых кальцинатов с мекониевым перитонитом ниже.
• Расширенные петли кишечника, заполненные диффузным толстым меконием, свидетельствуют о муковисцидозе.
• Толстая кишка нормального диаметра с хаустрой, содержащей гомогенный плотный меконий, является нормальным признаком зрелости плода.
• Ряд сонографических результатов, связанных с мекониевым перитонитом, обусловлен
  • основная этиология;
  • время от перфорации кишечника до ультразвукового исследования; и
  • степень внутрибрюшинной утечки.
• Мекониевый перитонит был обнаружен сонографически уже на 15 неделе беременности.
  • В большинстве случаев диагноз ставится после 20 недель беременности.
  • Нет никакой корреляции между гестационным возрастом на момент постановки диагноза и исходом.
• Мекониевый перитонит подразделяется на
  • Просто
    • Изолированные внутрибрюшные кальцификации.
  • Комплекс
    • Внутрибрюшные кальцификации наряду с дополнительными сонографическими данными (например, асцит, расширение кишечника и псевдокиста мекония, водянка или многоводие)
    • Более вероятно, что потребуется послеродовая операция.
• Если перфорация тонкой кишки самопроизвольно закрывается, хирургическая коррекция в неонатальном периоде часто не требуется.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Необходимы обследования и консультации Необходимо провести молекулярные исследования муковисцидоза. Лучшим подходом обычно является амниоцентез, который также может предоставить кариотип и микрочип. Измерение белков амниотической жидкости, таких как щелочная фосфатаза, не поможет, поскольку при любом состоянии, вызывающем кишечную непроходимость, ожидается низкий уровень. Если возникает вопрос о перитоните, следует провести полимеразную цепную реакцию амниотической жидкости на цитомегаловирус. Уместна консультация детского хирурга. Если установлен диагноз муковисцидоза, следует направить семью в центр, обладающий специальными знаниями в области лечения муковисцидоза. В тех случаях, когда у плода обнаруживается только одна обнаруживаемая мутация муковисцидоза, вероятность того, что у плода муковисцидоз, снижается, но остаточный риск муковисцидоза колеблется от 3% до 72%, в зависимости от этнического происхождения родителей.

Вмешательство внутриутробно Теоретически ранние роды до перфорации кишечника могут улучшить прогноз. Однако в настоящее время не установлено критериев, указывающих, когда вмешательство было бы уместно, и рождение взрослого ребенка перевешивает любую теоретическую пользу от ранних родов.

Мониторинг серийных сонограмм и регулярное клиническое обследование необходимы для выявления увеличения объема околоплодных вод, степени расширения кишечника, количества асцитов, возможного заворота кишечника и водянки, а также признаков преждевременных родов. Никакой другой специальной оценки состояния плода не требуется. Дородовой уход должен координироваться в специализированном центре.

Течение беременности Многоводие, вторичное по отношению к кишечной непроходимости, может привести к преждевременным родам.

Проблемы прерывания беременности Особых опасений нет, если диагноз установлен. Без установления диагноза необходимо полное вскрытие и соответствующие молекулярные исследования тканей плода.

Родоразрешение Дородовой уход и родоразрешение должны осуществляться в специализированном центре. Степень растяжения кишечника редко бывает достаточно значительной, чтобы вызвать абдоминальную дистоцию.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Никаких специальных реанимационных мероприятий не требуется. Если при рождении присутствует сильное вздутие живота из-за непроходимости, дыхание может быть затруднено, что требует эндотрахеальной интубации.

Транспортировка Всегда показан перевод в перинатальный центр третичного уровня с детской хирургией. Во время транспортировки необходима декомпрессия желудка.

Тестирование и подтверждение Основными диагностическими вопросами являются наличие обструктивного поражения или открытой перфорации, допускающей продолжающееся выделение мекония. Рентгенографии брюшной полости без контрастного вещества обычно достаточно, чтобы ответить на оба вопроса. Если установлено, что непроходимость кишечника меконием является причиной непроходимости, ведущей к перфорации, то следует начать обследование на муковисцидоз. Показаны оценка мутаций в гене CFTR и ионофорез (анализ пота) при муковисцидозе. Анализ пота у доношенных детей надежен после 1 недели жизни и служит для диагностики муковисцидоза.

Ведение питомника Основными проблемами являются предотвращение аспирации путем декомпрессии желудка, поддержание гидратации и электролитного баланса, а также подтверждение диагноза. При подозрении на мекониевую непроходимость точный диагноз и часто облегчение непроходимости могут быть достигнуты с помощью клизм с водорастворимым высокоосмолярным контрастным веществом. Как правило, хотя рекомендуемое контрастное вещество обладает высокой осмоляльностью, его разбавляют перед использованием, чтобы свести к минимуму повреждение слизистой оболочки и степень обезвоживания в результате мобилизации жидкости в кишечнике.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Первоначальное лечение включает назогастральную декомпрессию, реанимацию внутривенным введением жидкости и рентгенографическое исследование клизмы с водорастворимым контрастом. Последний метод, вероятно, обеспечит диагноз и может быть терапевтическим путем удаления пораженного твердого мекония из дистального отдела подвздошной кишки. Гипертонический контрастный материал для кишечника может привести к острой дегидратации ребенка. Компенсация этого смещения жидкости должна быть произведена за счет увеличения внутривенного вливания жидкости в 1,5-2,0 раза по сравнению с нормальным поддерживающим уровнем, предпочтительно перед инстилляцией контрастного вещества. Также важно поддерживать новорожденного в тепле на протяжении всего процесса визуализации и транспортировки.

Показания к операции Отсутствие двух отдельных рентгенологических попыток либо проникнуть в растянутую пораженную тонкую кишку, либо эвакуировать уплотненный меконий является показанием к хирургическому исследованию. Наличие раздражения брюшины или свободного внутрибрюшинного воздуха требует хирургического вмешательства, а не попытки эвакуации с помощью закапывания контраста.

Типы процедур Хирургическое лечение включает интраоперационное орошение кишечника, закупоренного меконием, посредством энтеротомии. За успешной эвакуацией может последовать первичное закрытие кишечника, в зависимости от объема внутрипросветного орошения и требуемых манипуляций с кишечником. Обширные манипуляции, значительный отток жидкости из-за закапывания N-ацетилцистеина для разжижения уплотненного мекония или развитие гипотермии могут быть показаниями к созданию стомы. Некротический отдел кишечника, перитонит с меконием или обширная закупорка проксимального отдела кишечника меконием могут потребовать использования энтеральных стом с последующим реанастомозом в более поздние сроки.

Результаты операции / прогноз Краткосрочный прогноз отличный (80%), а долгосрочный результат связан с причиной мекониевой непроходимости кишечника.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Динкес К., Кромблхольм Т.М., Крайго С.Д. и др.: Естественная история мекониевого перитонита, диагностированного внутриутробно. J Pediatr Surg 1995; 30:979-982. [PubMed: 7472957]

Дороухар Ф.: Мекониевый перитонит: патология, эволюция и диагностика. Am J Clin Pathol 1982; 78:208-213. [PubMed: 7102819]

Фостер М.А., Нюберг Д.А., Махони Б.С. и др.: Мекониевый перитонит: результаты пренатальной сонографии и их клиническое значение. Радиология 1987; 165: 661-665. [Опубликовано: 3317498]

Гортер Р.Р., Карими А., Слибум С. и др.: Клинические и генетические характеристики мекониевой непроходимости кишечника у новорожденных с муковисцидозом и без него. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2010; 50:569-572. [Опубликовано: 20386322]

Ланг И., Данеман А., Катц Е. и др.: Кальцификация брюшной полости при муковисцидозе с мекониевой непроходимостью: рентгенолого-патологическая корреляция. Педиатр Радиол 1997; 27:523-527. [PubMed: 9174025]

Шью М.К., Ши Дж.К., Ли К.Н. и др.: Корреляция пренатального ультразвукового исследования и послеродовых результатов при мекониевом перитоните. Диагностика плода 2003; 18:255-261. [Опубликовано: 12835586]

Зангери Г., Андреани М., Кириелло Э. и др.: Внутрибрюшные кальцификации плода вследствие мекониевого перитонита: сонографические предикторы послеродовой хирургии. Предварительная диагностика 2007; 27:960-963. [Опубликовано: 17654754]

РИСУНОК 6.6А

Мекониевый перитонит, иллюстрирующий кальцинированные бляшки (стрелки).

РИСУНОК 6.6Б

Псевдокиста мекония (стрелка).

РИСУНОК 6.6C

Мекониевый перитонит с асцитом (стрелки).

РИСУНОК 6.6D

Нормальный диаметр толстой кишки (+ … +).

РИСУНОК 6.6E

Кишечная непроходимость с расширенным кишечником, содержащим диффузный меконий (стрелка). Присутствует минимальный асцит.

6.7 ОМФАЛОЦЕЛЕ

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение омфалоцеле — это прозрачный амниотический мешок, прикрепленный к пупочному кольцу, который содержит грыжу внутренних органов брюшной полости.

Эпидемиология Омфалоцеле встречается у 1 из 10 000 живорождений (M1: F2, за исключением монозиготных близнецов, среди которых преобладают женщины). Заболеваемость во втором триместре составляет 4 случая на 10 000.

Эмбриология Считается, что омфалоцеле, содержащее печень, возникает в результате нарушения миграции боковых складок тела и смыкания стенок тела. ”Гигантское» омфалоцеле больше 40 мм с печенью, по крайней мере частично выдавленной. Считается, что омфалоцеле, которое содержит только кишечник, возникает в результате эмбриональной персистенции ножки тела. Почти в двух третях случаев омфалоцеле сопровождается пороками развития, включая врожденные пороки сердца, экстрофию мочевого пузыря, неперфорированный задний проход, дефекты нервной трубки, заячью губу с заячьим небом или без него и диафрагмальную грыжу. Кроме того, примерно у 25% пациентов наблюдаются сопутствующие хромосомные аномалии, особенно трисомии 13 и 18. Синдромы, связанные с омфалоцеле, включают синдром Беквита-Видеманна (омфалоцеле с макросомией, макроглоссией, органомегалией и неонатальной гипогликемией), OEIS и ряд редких скелетных дисплазий. Синдром Беквита-Видеманна обнаруживается в 8-10% явно изолированных случаев омфалоцеле.

Схемы наследования Сообщалось о редких аутосомно-доминантных и Х-сцепленных рецессивных семьях с изолированным омфалоцеле. Некоторые случаи синдрома Беквита-Видеманна демонстрируют аутосомно-доминантное наследование.

Тератогенных веществ неизвестно.

Скрининг сыворотки Измерение α-фетопротеина в сыворотке крови матери позволяет выявить примерно 70% омфалоцеле.

Прогноз Прогноз, как правило, зависит от сопутствующих пороков развития или размера дефекта. Среди явно изолированных дефектов у 30-40% обнаруживаются сопутствующие аномалии или генетический синдром при рождении. Смертность составляет менее 10% при изолированном омфалоцеле, но может достигать 20-30% в неизолированных случаях. Задержка внутриутробного развития и преждевременные роды могут осложнить беременность примерно в трети случаев, обычно в тех, которые не являются изолированными. Гигантские повреждения, содержащие как твердые, так и полые внутренние органы, имеют ограниченный потенциал для успешного закрытия.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Печень или кишечник с покровной мембраной в месте введения пуповины
• Аномальное место введения пуповины
• Сопутствующие врожденные аномалии (от 30% до 70%)

РЕЖЕ

• Асцит
• Жидкость внутри мешка омфалоцеле
• Многоводие / маловодородие

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ / ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Омфалоцеле в печени можно диагностировать на 10 неделе беременности.
• Физиологическую грыжу тонкой кишки в первом триместре следует отличать от омфалоцеле, содержащего кишечник.
  • Омфалоцеле, локализующееся в кишечнике, не следует диагностировать по крайней мере до 12 недель беременности.
• Повышенная прозрачность затылка в первом триместре связана с омфалоцеле.
• Омфалоцеле, содержащееся в небольшом изолированном кишечнике, между 14 и 16 неделями беременности, может исчезнуть на более поздних сроках беременности.
• Мешок омфалоцеле может содержать тонкую кишку, печень, селезенку, почку или мочевой пузырь.
• Кариотипические аномалии чаще встречаются при омфалоцеле, содержащем кишечник, по сравнению с омфалоцеле, содержащим печень.
• Абсолютный или относительный размер омфалоцеле не связан с последующей смертностью; по-видимому, он лучше коррелирует с сопутствующими аномалиями.
• Трехмерная визуализация может предоставить дополнительную информацию о возможных сопутствующих врожденных аномалиях. Кроме того, обнаружение кожного покрова указывает на пупочную грыжу в отличие от омфалоцеле.
• Синдромы, связанные с омфалоцеле, имеют следующие особенности:
  • Синдром Беквита-Видеманна характеризуется крупным для гестационного возраста плодом, омфалоцеле, висцеромегалией, макроглоссией и многоводием.
  • OEIS имеет следующие результаты:
    • Неспособность визуализировать мочевой пузырь
    • Дефект средней линии брюшной стенки
    • Пояснично-крестцовое менингомиелоцеле
  • Пенталогия Кантрелла имеет пять характерных аномалий:
    • Дефект нижней части грудины
    • Агенезия передней диафрагмы
    • Дефект средней линии брюшной стенки
    • Отсутствие диафрагмальной части перикарда
    • Врожденные пороки сердца (отличительный признак — эктопия сердца)

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Следует провести расширенное ультразвуковое исследование, чтобы определить, является ли патология изолированной. Показаны дальнейшие исследования, включая кариотип плода и микрочип, а также специфическое генетическое тестирование при подозрении на синдром Беквита-Видеманна. Значительная частота врожденных пороков сердца требует эхокардиографического обследования плода. Консультация с неонатологом и детским хирургом полезна для планирования перинатального ведения и обсуждения вопросов, касающихся ведения новорожденных, таких как первичное или вторичное закрытие.

Мониторинг Никаких специальных модификаций не требуется. Серийные ультразвуковые исследования следует проводить каждые 4 недели для мониторинга роста. Обследование плода, такое как нестрессовое тестирование, не является необходимым, если нет доказательств ограничения внутриутробного роста.

Течение беременности Особых акушерских осложнений ожидать не следует.

Проблемы прерывания беременности В случаях с множественными аномалиями и при которых точная причина не была установлена, следует рассмотреть возможность использования неразрушающего метода прерывания с последующим тщательным вскрытием.

Родоразрешение, по-видимому, не дает преимуществ кесареву сечению, за исключением тех случаев, когда имеется обширное поражение с выходом печени за пределы брюшной полости, когда опасен разрыв мешка омфалоцеле во время родов. Родоразрешение должно быть проведено в срок в центре с соответствующими перинатальными средствами для хирургического ведения новорожденного.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимационная помощь при начале дыхания обычно не требуется, если только нет сопутствующей преждевременной беременности, сопутствующего респираторного дистресса или сопутствующей аномалии, препятствующей наступлению кардиореспираторной адаптации. Гипоплазия легких часто присутствует при гигантском омфалоцеле. Если требуется вспомогательная вентиляция легких, вентиляция с использованием мешка и маски противопоказана, чтобы избежать газообразования желудка и кишечника. Основная задача — избежать травмирования и контаминации мешка омфалоцеле. Как только дыхание и кровообращение восстановятся, мешочек следует накрыть подогретой, смоченной физиологическим раствором марлей, а затем дополнительно обернуть, чтобы избежать потери тепла и воды при испарении. Всегда безопасно помещать туловище и ноги в стерильный пластиковый мешок на завязках (мешок для кишечника). Вначале важна оперативная декомпрессия желудка с последующим прерывистым отсасыванием желудочного сока.

Транспортировка Всегда показан перевод в специализированный центр детской хирургии и неонатологии. Во время транспортировки следует поддерживать защиту мешка, как описано выше, равно как и декомпрессию желудка. Должен быть обеспечен надежный внутривенный доступ и начата инфузия сбалансированного раствора электролитов.

Тестирование и подтверждение Из-за очень высокой частоты сопутствующих аномалий перед хирургическим вмешательством следует провести соответствующее диагностическое тестирование, включая хромосомный анализ, эхокардиографию и сонографию почек.

Ведение питомника Следует продолжать уход за омфалоцеле, декомпрессию желудка и введение антибиотиков широкого спектра действия и жидкостей для внутривенного вливания. В некоторых случаях может потребоваться вентиляционная поддержка в раннем послеоперационном периоде, поскольку может возникнуть повышение внутрибрюшного давления из-за вправления выдавливаемых внутренних органов обратно в брюшную полость. Гипоплазия легких может вызывать серьезную озабоченность, особенно при более крупном омфалоцеле, и этим новорожденным может потребоваться длительная ИВЛ, включая планы проведения ИВЛ в домашних условиях. Парентеральное питание необходимо в период послеоперационного восстановления, поскольку всегда существует значительный интервал времени, прежде чем может быть установлен адекватный энтеральный прием.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Цели перед операцией и после родов включают тщательную оценку сопутствующих аномалий, особенно сердечной системы, включая эхокардиографию. Перед операцией назначаются антибиотики широкого спектра действия.

Показания к операции Хирургическое вмешательство чаще всего назначается планово, если только не произошел разрыв мешка омфалоцеле. Операция обычно назначается после проведения реанимационных мероприятий и оценки сопутствующих аномалий. В зависимости от стабильности гемодинамики и дыхания новорожденного хирург может предпочесть продолжить безоперационное лечение интактного омфалоцеле путем частого применения подсушивающего раствора антисептика (часто раствора антисептика на основе йода, такого как бетадин) и проведения отсроченного закрытия вторично образовавшейся кожной грыжи. Этот процесс может быть связан с осложнениями, связанными с трудностями при вправлении образовавшейся большой грыжи брюшной стенки. Поскольку легочная недостаточность может быть связана с гигантским омфалоцеле, предпочтительна местная терапия, поскольку она может свести к минимуму дальнейшие нарушения дыхания.

Типы процедур Интраоперационное ведение включает удаление амниотического мешка, оценку на предмет сопутствующей мальротации кишечника с лизисом полос, обструкции двенадцатиперстной кишки, и оценку кишечника на предмет возможных сопутствующих атрезий. Первичное ушивание фасции и брюшной стенки может быть выполнено, если внутрибрюшное давление, измеряемое либо внутрижелудочным путем с использованием назогастрального зонда, либо внутрипузырным методом с использованием катетера мочевого пузыря, не превышает 20 мм рт. ст. после возвращения внутренних органов в брюшную полость. Временный экстраабдоминальный мешочек из силастика / дакрона используется, если внутрибрюшное давление слишком высокое для первичного закрытия. Постепенное уменьшение внутренних органов обычно может быть достигнуто в течение 5-7 дней с последующим хирургическим удалением мешочка и вторичным ушиванием брюшной стенки.

Гигантское омфалоцеле обычно ассоциируется с первичной респираторной недостаточностью из-за гипоплазии легких и снижает вероятность первичного восстановления брюшной стенки. Даже при первоначальном использовании силастикового мешка в конечном итоге может потребоваться мобилизация боковых кожных лоскутов с протезным материалом для обеспечения покрытия открытых внутренних органов. Альтернативным методом является ранее описанная неотложная неоперативная терапия. Вторичное закрытие оставшегося дефекта вентральной стенки после неоперативного или неполного хирургического закрытия фасции может быть достигнуто после дальнейшего роста и развития организма.

Результаты операции / прогноз Если нет сопутствующих аномалий, таких как атрезия кишечника, восстановление послеоперационной функции кишечника происходит быстро. Общая выживаемость зависит от тяжести сопутствующих аномалий, чаще всего пороков сердца и гипоплазии легких, и может варьироваться от 30% до 70%. Долгосрочная заболеваемость также связана с сопутствующими аномалиями, в первую очередь сердечными.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Блейзер С., Циммер Е.З., Говер А., Бронштейн М.: Омфалоцеле плода, выявленное на ранних сроках беременности: сопутствующие аномалии и исходы. Радиология 2004; 232: 191-195. [PubMed: 15220502]

Бонилья-Мусолес Ф., Мачадо ЛЕ, Байлан ЛА и др.: дефекты брюшной стенки. Двухмерная ультразвуковая диагностика по сравнению с трехмерной. J Ultrasound Med 2001; 20: 379-389. [PubMed: 11316317]

Бауэрман Р.А.: Сонография грыжи средней кишки плода: критерии нормального размера и корреляция с длиной темени и крестца. J Ultrasound Med 1993; 5:251-254.

Браун Д.Л., Эмерсон Д.С., Шульман Л.П., Карсон С.А.: Сонографическая диагностика омфалоцеле на 10-й неделе беременности. Am J Рентген 1989; 153:825-826.

Кори К.М., Хорник К.П., Лафонн М.М. и др.: Частота аномалий и исходы в стационаре у младенцев с гастрошизисом и омфалоцеле. Ранняя разработка Hum 2014; 90: 421-424. [Опубликовано: 24951080]

Гиббон С, Тач С, Бульон РЕ, Бергелла В: дефекты брюшной стенки и врожденные пороки сердца. Ультразвуковое акушерско-гинекологическое исследование, 2003; 21:334-337. [PubMed: 12704739]

Хайдер А., Штраус Р.А., Куллер Я.А.: Омфалоцеле: клинические исходы у пациентов с нормальным кариотипом. Am J Obstet Gynecol 2004; 190:135-141. [Опубликовано: 14749649]

Хьюз М.Д., Нюберг Д.А., Мак Л.А., Преториус Д.Х.: Омфалоцеле плода: пренатальное УЗИ-выявление сопутствующих аномалий и других предикторов исхода. Радиология 1989; 173:371-376. [Опубликовано: 2678251]

Лангер Дж.К.: Гастрошизис и омфалоцеле. Sem Pediatr Surg 1996; 5:124-128.

Ледбеттер Д.Дж. Гастрошизис и омфалоцеле. Хирургическая клиника North Am 2006; 86:249-260. [PubMed: 16580922]

Найберг Д.А., Фитцсиммонс Дж., Мак Л.А. и др.: Хромосомные аномалии у плодов с омфалоцеле. Значение содержимого омфалоцеле. J Ultrasound Med 1989; 8:299-308. [PubMed: 2661855]

Портер А., Бенсон К.Б., Хоули П., Уилкинс-Хауг Л.: Исход плодов с пренатальным диагнозом изолированного омфалоцеле. Предварительная диагностика 2009; 29:668-673. [Опубликовано: 19367563]

Салим I: Достижения в хирургии дефектов брюшной стенки: инновации в гастрошизисе и омфалоцеле. Clin Perinatol 2012; 39:375-386. [PubMed: 22682386]

Снайдерс Р.М., Себире Н.Дж., Сука А. и др.: Экзомфалия плода и хромосомные дефекты: связь с возрастом матери и беременностью. Ультразвуковое акушерство и гинекология 1995; 6:250-255. [PubMed: 8590187]

Ван Эйк К.Ф., Кляйн В.М., Боэтес С. и др.: Мигрировали ли печень и другие внутренние органы в нормальное положение у детей с гигантским омфалоцеле? Последующее исследование с ультразвуковым исследованием. Eur J Pediatr 2010; 169:563-567. [PubMed: 19787373]

ван Зален-Спрок Р.М., Вугт Дж.М., Ван Гейн Л.П.: Ультразвуковое исследование физиологической грыжи средней кишки в первом триместре беременности и ранняя диагностика омфалоцеле. Предварительная диагностика 1997; 17:511-518. [Опубликовано: 9203209]

РИСУНОК 6.7А

Омфалоцеле в кишечнике (стрелка) на 22 неделе.

РИСУНОК 6.7Б

Омфалоцеле в печени (стрелка) через 22 недели.

РИСУНОК 6.7C

Трехмерное изображение печени с омфалоцеле (стрелка) через 12 недель.

РИСУНОК 6.7D

Трехмерное изображение печени с омфалоцеле (стрелка) через 20 недель.

РИСУНОК 6.7E

Трехмерное изображение пупочной грыжи плода с кожным покровом (стрелка).

РИСУНОК 6.7F

Трехмерное изображение, иллюстрирующее брюшинную оболочку печени с омфалоцеле (стрелка).

6.8 АТРЕЗИЯ Или СТЕНОЗ ТОНКОЙ КИШКИ (КИШЕЧНАЯ АТРЕЗИЯ)

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Атрезия тонкой кишки или кишечника — это фраза, используемая для описания сегментарного дефекта кишечника, который нарушает непрерывность просвета кишечной трубки в процессе развития.

Эпидемиология Заболеваемость составляет от 1 на 3000 до 1 на 5000 живорождений.

Эмбриология Предполагается, что большинство изолированных атрезий являются внутриутробными сосудистыми осложнениями из-за эмболической окклюзии, сдавления сосудов или перекручивания брыжеечных сосудов в результате заворота или инвагинации. Однако существует противоположная теория, согласно которой атрезии являются результатом генетической мутации, которая нарушает общий процесс развития в кишечнике эмбриона. Локализация непроходимости выглядит следующим образом:

• Проксимальный отдел тощей кишки: 31%
• Дистальный отдел тощей кишки: 20%
• Проксимальный отдел подвздошной кости: 13%
• Дистальная подвздошная кость: 36%

Атрезии тощей кишки подразделяются на четыре типа:

| Скачать (.pdf) | Распечатать

Тип	Описание
Я	Слизистая Оболочка
II	Атретическое фиброзное ядро
IIIa	V-образный дефект брыжейки
IIIb	Яблочная кожура
IV	Множественные атрезии

Сорок четыре процента атрезий тонкой кишки сопровождаются сопутствующими симптомами, включая небольшие для гестационного возраста размеры, мекониевый перитонит, мекониевую непроходимость кишечника, муковисцидоз, омфалоцеле, гастрошизис, мальротацию, атрезию двенадцатиперстной кишки, сердечно-сосудистые дефекты и хромосомные аномалии. При атрезиях кишечника описано более 15 генетических, хромосомных и спорадических синдромов.

Были описанызакономерности наследования редких аутосомно-рецессивных генетических синдромов, которые включают множественные атрезии кишечника и тощей кишки. Примерно в 15-25% случаев атрезии тощей кишки и подвздошной кишки наблюдается муковисцидоз (аутосомно-рецессивный).

Тератогены Талидомид и кокаин являются тератогенными.

Прогноз наилучший, если атрезия возникает как изолированная аномалия. Большинство смертей происходит из-за последствий синдрома короткой толстой кишки, в первую очередь печеночной недостаточности. Прогноз зависит от конкретных сопутствующих аномалий или диагноза синдрома.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• Множественные петли расширенного кишечника
• Активная перистальтика
• Многоводие

РЕЖЕ

• Мекониевый перитонит (6%)
• Кишечные дублирующие кисты
• Гастрошизис
• Заворот кишечника

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Сонографически трудно определить уровень обструкции.
• Наличие внутрибрюшинных кальцинатов предполагает мекониевый перитонит, вторичный по отношению к перфорации кишечника.
• Многоводие в сочетании с расширенными петлями тонкой кишки является предвестником тяжелой атрезии тонкой кишки и обычно более проксимального поражения.
• Это редко диагностируется раньше 24 недель беременности.
• Общая сонографическая выявляемость составляет 50,6% (95% доверительный интервал, от 38,0% до 63,2%)
• МРТ плода может помочь определить место окклюзии и объем оставшейся нормальной тонкой кишки.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Заворот: При наличии множества расширенных петель кишечника перистальтика отсутствует. Межжелудочковая граница может присутствовать из-за кровоизлияния в кишечник.
• Кишечная непроходимость с меконием: расширенные петли кишечника содержат однородный мусор.
• Врожденная хлоридная и натриевая диарея являются редкими аутосомно-рецессивными заболеваниями.
  • Множественные расширенные петли кишечника с перистальтикой и многоводием соответствуют атрезии тонкой кишки.
  • На МРТ наличие жидкости в толстой и тонкой кишке указывает на наличие водянистой диареи.
  • Повышенное содержание натрия или хлоридов в амниотической жидкости может помочь подтвердить этот диагноз.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации Следует запросить семейный анамнез и историю воздействия; следует пересмотреть или получить статус носительства муковисцидоза. Следует провести хромосомные исследования. Следует выполнить эхокардиографию плода, чтобы исключить сопутствующие пороки развития сердца. План лечения должен быть разработан после консультации с неонатологами и педиатрическими хирургами.

Контрольные сонографические исследования следует проводить каждые 3-4 недели для выявления многоводия и контроля степени расширения кишечника. Многоводие, однако, редко встречается при поражениях за пределами тощей кишки. При обнаружении многоводия необходима тщательная оценка на предмет признаков преждевременных родов.

Течение беременности Риск преждевременных родов высок при более проксимальных поражениях, поскольку при этих поражениях чаще встречается многоводие.

Проблемы с прерыванием беременности Прерывание беременности редко рассматривается из-за проявления этих пороков развития в третьем триместре.

Родоразрешение В целом, ведение родов должно осуществляться в срок в центре третичного уровня с соответствующими вспомогательными службами, включая неонатологию и доступность детской хирургии.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация У младенцев с атрезией тонкой кишки или кишечника могут наблюдаться признаки кишечной непроходимости, включая рвоту желчью и вздутие живота. Во время родов следует опорожнить желудок до выноса младенца из родильного отделения, чтобы разгрузить кишечник и снизить риск срыгивания и аспирации. При известной или предполагаемой дистальной обструкции особых проблем с реанимацией обычно не возникает.

Всегда показан транспорт Для перевода в специализированный центр детской хирургии. Необходимы орогастральная декомпрессия и поддержание внутривенного вливания жидкости в пути.

Тестирование и подтверждение диагноза лучше всего установить с помощью рентгенограмм брюшной полости и, по показаниям, контрастных исследований. Воздух — отличное и безопасное контрастное вещество при подозрении на непроходимость верхних отделов пищеварительного тракта. Типичная картина — это множественные расширенные петли и уровни воздуха и жидкости проксимально без визуализации кишечника дистально. Контрастная клизма может продемонстрировать микроколоноз и неспособность контраста забросить жидкость в закупоренный сегмент расширенной кишки. По показаниям следует провести дополнительную диагностическую оценку сопутствующих аномалий.

Ведение детского сада Если потребовалась кардиореспираторная реанимация, первоочередной задачей является облегчение кардиореспираторной адаптации с помощью кислорода, внутривенных жидкостей и вентиляционной поддержки, по мере необходимости. Необходимо обеспечить внутривенный доступ и обеспечить поддержку жидкости и электролитов. Следует поддерживать орогастральную декомпрессию, чтобы свести к минимуму риск аспирации и респираторных осложнений. Парентеральное питание обычно требуется в послеоперационном периоде, поскольку часто проходит значительный интервал времени до установления адекватного энтерального приема.

ХИРУРГИЯ

Показания к операции Всем новорожденным с непроходимостью тонкой кишки требуется хирургическое вмешательство. Как правило, операцию можно безопасно отложить до тех пор, пока состояние ребенка не стабилизируется в других отношениях.

Типы процедур Декомпрессия кишечника и внутривенный доступ с поддерживающими жидкостями начинаются немедленно. Также назначаются антибиотики. Хирургическое лечение обычно состоит из иссечения части расширенного проксимального отдела кишечника и модифицированного первичного анастомоза «конец в конец» или «конец в бок». Если атрезия затрагивает большую часть кишечника, это может привести к потенциальному синдрому короткой кишки. В этих обстоятельствах используется сужение расширенного проксимального отдела кишечника с наложением первичного анастомоза. Это позволяет избежать увеличения длины, облегчает раннюю функцию кишечника и уменьшает избыточный рост бактерий в проксимальном отделе кишечника. Использование проксимальных кишечных стом предназначено для случаев, осложненных значительным растяжением проксимального отдела кишечника, с сопутствующим несоответствием размеров проксимального и дистального отделов кишечника, тяжелым мекониевым перитонитом или перфорацией с бактериальной контаминацией и вторичным перитонитом. При значительном растяжении кишечника временная стома с декомпрессией может позволить уменьшить растяжение и улучшить соответствие размера анастомоза при последующей операции.

Результаты операции / прогноз Долгосрочный прогноз в первую очередь связан с длиной и функциональной способностью оставшейся тонкой кишки или сопутствующими дефектами, такими как муковисцидоз. Неосложненные атрезии короткого сегмента кишечника имеют отличный прогноз. Обширные участки атрезии кишечника могут привести к синдрому короткого отдела кишечника. Младенцы могут оставаться в живых путем внутривенного питания, но у них может наблюдаться прогрессирующее ухудшение функции печени с последующей смертью от портальной гипертензии или печеночной недостаточности. Текущие усилия по минимизации повреждений печени, связанных с парентеральным питанием, и улучшения в реабилитации кишечника привели к улучшению результатов у многих новорожденных, даже при значительной потере длины кишечника.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Беначи А., Сониго П., Жуанник Дж.М. и др.: Определение анатомического расположения дородовой кишечной окклюзии с помощью магнитно-резонансной томографии. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2001; 18:163-165. [PubMed: 11529999]

Коломбани М., Ферри М., Тога С и др.: Магнитно-резонансная томография в пренатальной диагностике врожденной диареи. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2010; 35: 560-565. [PubMed: 20069658]

Далла Веккья Л.К., Гросфельд Дж.Л., Вест К.В. и др.: Атрезия и стеноз кишечника. 25-летний опыт работы с 277 случаями. Arch Surg 1998; 133:490-497. [PubMed: 9605910]

Хемминг В., Рэнкин Дж.: Атрезия тонкой кишки в определенной популяции: возникновение, пренатальная диагностика и выживаемость. Пренатальная диагностика 2007; 27: 1205-1211. [Опубликовано: 17994616]

Яхобелли Б.Д., Заккара А.А., Спиридакис И. И. и др.: Пренатальное консультирование при атрезии тонкой кишки: следите за жидкостью! Предварительная диагностика 2006; 26:214-217. [Опубликовано: 16470577]

Джо ЙС, Джанг Д.Г., Нам СИ и др.: Антенатальные сонографические особенности атрезии подвздошной кишки. J Obstet Gynaecol, 2012; 38: 215-219. [Опубликовано: 21995279]

Николь П.Ф., Ридер А., Ботэм Р.: Люди, мыши и механизмы атрезий кишечника: окно в понимание раннего развития кишечника. J Gastrointest Surg 2011; 15:694-700. [Опубликовано: 21116726]

Найберг Д.А., Нейлсон И.Р.: Брюшная полость и желудочно-кишечный тракт. В: Найберг Д.А., Макгахан Дж.П., Преториус Д. Х. и др., ред. Диагностическая визуализация аномалий развития плода. Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 549-572.

Саммур Р.Н., Лейбовиц З., Дегани С. и др.: Пренатальная диагностика заворота тонкой кишки с использованием трехмерной допплерографии. J Ultrasound Med 2008; 27:1655-1661. [PubMed: 18946108]

Тулукян Р.Дж.: Атрезия кишечника. Клинический перинатол, 1978; 5: 3-18. [Опубликовано: 657706]

Виргоне С, Д’Антонио Ф., Халил А. и др.: Точность пренатального ультразвукового исследования в выявлении атрезии тощей кишки и подвздошной кишки: систематический обзор и мета-анализ. Ультразвуковое акушерство и гинекология 2015; 45:523-529. [PubMed: 25157626]

Вакс Дж.Р., Гамильтон Т., Кантин А. и др.: Врожденная атрезия тощей кишки и подвздошной кишки: естественный пренатальный сонографический анамнез и связь с исходом у новорожденных. J Ultrasound Med 2006; 25:337-342. [PubMed: 16495494]

РИСУНОК 6.8А

Атрезия тонкой кишки. Расширенная тонкая кишка (+ … +).

РИСУНОК 6.8B

Атрезия тонкой кишки. Обратите внимание на множественные петли расширенного кишечника (стрелка).

РИСУНОК 6.8C

Атрезия тонкой кишки с выраженным расширением кишечника (+ … +).

6.9 ТРАХЕО-ПИЩЕВОДНЫЙ СВИЩ, АТРЕЗИЯ ПИЩЕВОДА

Раздел для печати

Слушать

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ /ГЕНЕТИКА

Определение Атрезии пищевода (ЭА) — это врожденное нарушение целостности пищевода, приводящее к образованию слепого пищеводного мешка. Часто встречается сопутствующий трахео-пищеводный свищ (ТЭФ). Этиология включает неспособность примитивной передней кишки разделяться на пищевод сзади и трахею спереди.

Эпидемиология Встречается 1 случай на 2500-5000 живорождений (M1: F1); у 90% пациентов ЭА с дистальным ТЭФ.

• Классификация

| Скачать (.pdf) | Распечатать

Тип	Описание	%
Я	EA без TEF	6-7
II	ЭА с проксимальной ТЭФ	1-2
III	ЭА с проксимальной и дистальной ТЭФ	1-5
IV	ЭА с дистальным ТЭФ	86
V	TEF без EA	4-6

Эмбриология Неспособность передней передней кишки разделиться на переднюю трахею и задний пищевод примерно на четвертой неделе беременности приводит к различным типам ЭА и ТЭФ. Шестьдесят процентов пациентов имеют сопутствующие аномалии, наиболее распространенными из которых являются кардиальные (25%), мочеполовые (15%), скелетные (14%) и другие атрезии кишечника (13%). Ассоциация с VACTERL встречается примерно в 10% случаев. С помощью EA или TEF описано более 40 генетических, хромосомных и спорадических синдромов. Хромосомные аномалии составляют примерно 10% случаев, при этом трисомия 18 является наиболее распространенной хромосомной аномалией.

Закономерности наследования Наследование, вероятно, многофакторное (риск рецидива от 1% до 2%).

Тератогены Ретиноевая кислота и алкоголь являются тератогенными.

Прогноз Выживаемость и прогноз заболевания определяются причиной и сопутствующими пороками развития. Общая выживаемость составляет от 85% до 90%, при этом более 95% пациентов с изолированным ТЭФ выживают с восстановлением функции.

СОНОГРАФИЯ

ЧАСТЫЕ НАХОДКИ

• При серийных обследованиях желудок плода отсутствует
• Многоводие после 24 недель беременности

РЕЖЕ

• Слепой пищеводный мешок (10%)
  • Шейка матки
  • Средостение
• Ограничение внутриутробного роста

КЛЮЧЕВЫЕ ВЫВОДЫ / ПОДВОДНЫЕ КАМНИ

• Желудочные выделения могут привести к образованию небольшого желудка плода с ЭА.
• В случаях ЭА с ТЭФ околоплодные воды могут достигать желудка, и размер желудка может казаться нормальным.
• Идентификация пищеводного мешка требует глотания плода.
  • Глотание плода начинается на 12 неделе беременности
  • До 23 недель беременности плод не оказывает достаточного давления при глотании, чтобы расширить мешочек.
  • При ЭА с проксимальной ТЭФ околоплодные воды попадают в трахею, а пищевод остается спущенным.
  • Продолжительность, в течение которой мешочек остается видимым, зависит от следующих факторов:
    • Размер свища
      • При большом свище мешочек опорожняется быстрее.
    • Срыгивание плода
• Впервые пищеводный мешочек обнаруживается на 23 неделе.
  • Мешочек в области шейки матки (“шейный мешочек”) имеет большую площадь атрезии и более высокую вероятность серьезных аномалий.
  • Мешочек под ключицей (“средостенный мешочек”) связан с дистальным ТЭФ; обычно возможно первичное восстановление.
• Чувствительность ультразвука для выявления ЭА составляет 30%.
• МРТ может быть использована для помощи в диагностике ЭА.

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

• Врожденная микрогастрия: во время развития не происходит нормального вращения желудка, что приводит к отсутствию большой и малой кривизны.
• Отсутствие желудка плода и нормальных околоплодных вод в третьем триместре беременности должно свидетельствовать о том, что предполагаемый диагноз ЭА может быть неверным.

ВЕДЕНИЕ БЕРЕМЕННОСТИ

Требуются исследования и консультации В большинстве случаев имеется сопутствующий ТЭФ, и ультразвуковой диагноз будет предположительным, или состояние может быть заподозрено, но не установлено с уверенностью внутриутробно. При подозрении следует провести хромосомные исследования с помощью микрочипов, а также эхокардиографию плода. Уместна консультация неонатолога и детского хирурга.

Вмешательство внутриутробно Прямое вмешательство внутриутробно не показано.

Мониторинг Частые клинические и сонографические исследования, как правило, необходимы при постановке диагноза и должны продолжаться после постановки предполагаемого диагноза, чтобы контролировать размер желудка, искать пищеводный мешок и контролировать степень многоводия.

Проблемы с прерыванием беременности Как правило, это диагноз третьего триместра, и прерывание беременности не является вариантом. В редких случаях при ранней диагностике процедура прерывания беременности должна обеспечивать получение интактного плода для полного вскрытия.

Родоразрешение Хотя недоношенность является распространенным явлением, по возможности, родоразрешение должно быть своевременным в специализированном центре с соответствующими вспомогательными службами, включая неонатологию и детскую хирургию.

НЕОНАТОЛОГИЯ

Реанимация Если младенец родился преждевременно или имеются сопутствующие аномалии системы основных органов, могут возникнуть трудности с началом дыхания. При подозрении на диагноз на основании пренатальных исследований и задержке начала дыхания предпочтительнее немедленная эндотрахеальная интубация, чем вентиляция с помощью мешка и маски, чтобы избежать чрезмерного растяжения желудка. Может наблюдаться чрезмерное выделение секрета изо рта, что требует установки трубки replogle в верхний отдел пищевода для непрерывного дренажа.

Транспортировка Всегда показан перевод в перинатальный центр третичного уровня к детскому хирургу. В зависимости от размера ребенка, следует установить трубку replogle 8F или 10F для непрерывного отсасывания, чтобы слить скопившиеся выделения и избежать аспирации из проксимального кармана.

Тестирование и подтверждение У новорожденных наблюдается повышенное слюноотделение, удушье при кормлении и нарушение дыхания. Послеродовое рентгенологическое исследование определит дефект. Рентгеноконтрастный катетер осторожно вводится в пищевод до тех пор, пока не будет встречено сопротивление. Через катетер вводится воздух и делаются рентгенограммы грудной клетки и брюшной полости. ТЭФ определяется по нахождению воздуха в кишечнике на рентгенограмме брюшной полости. Отсутствие воздуха в дистальных отделах наблюдается при чистом ЭА без дистального свища. Проводится хромосомный анализ, если он не получен внутриутробно, эхокардиограмма и тщательный физикальный осмотр на предмет любых сопутствующих аномалий, таких как неперфорированный задний проход. Крайне важно, чтобы эхокардиограмма выявляла любые врожденные пороки сердца и документировала положение дуги аорты. Правосторонняя дуга аорты затрудняет хирургический доступ, и это ключевая информация, которую необходимо знать перед операцией.

Ведение детского сада Приоритетом в оказании ранней помощи является предотвращение аспирации оральных или желудочных выделений и, таким образом, снижение вероятности пневмонии. Младенцы со свищом между трахеей и дистальным отделом пищевода особенно склонны к растяжению желудка и забросу желудочного содержимого. Непрерывная эвакуация секрета из пищевода и предотвращение чрезмерного растяжения желудка являются полезными маневрами для предотвращения аспирации. Для внутривенного введения жидкостей обеспечивается внутривенный доступ, поскольку младенец не сможет переносить энтеральное кормление.

Если требуется эндотрахеальная интубация, следует попытаться расположить кончик трубки дистальнее места введения фистулы. Это может быть достигнуто либо помещением под эндоскопический контроль, либо тщательной аускультацией над желудком при дыхании под положительным давлением, продвигая трубку до тех пор, пока не перестанет слышно, как воздух поступает в желудок. При обеспечении безопасности дыхательных путей крайне важно избегать чрезмерной вентиляции с помощью мешка-маски, чтобы свести к минимуму вздутие желудка и рефлюкс к дистальному отделу фистулы.

ХИРУРГИЯ

Предоперационная оценка Существует несколько форм аномалий трахеопищеводного тракта, но наиболее распространенной (85%) является комбинация проксимального отдела пищеводного мешка с дистальным ТЭФ. Предоперационные хирургические задачи состоят в определении степени аспирационного пневмонита после родов и предотвращении дальнейшего загрязнения дыхательных путей. Это включает оценку клинического состояния ребенка, а также рентгенологического вида легких. Последнее является поздним признаком и более ненадежно, чем клиническое и метаболическое определение (газов крови). Проводится предоперационная оценка всех возможных аномалий ВАЦТЕРЛЯ с особым вниманием к поражениям сердца, но также включает ультразвуковое исследование позвоночника и почек.

Показания к операции При проведении ЭА / ТЭФ без сопутствующей атрезии двенадцатиперстной кишки редко возникает необходимость в срочной гастростомии для уменьшения вздутия желудка и возможной аспирации из-за рефлюкса. Чаще всего новорожденного можно подготовить либо к торакоскопии, либо к торакотомии для разделения ТЭФ и наложения первичного анастомоза ЭА. Оперативное планирование сложнее при вправлении правосторонней дуги аорты, поскольку доступ обычно осуществляется через правую грудную клетку, а правосторонняя дуга затрудняет идентификацию и рассечение проксимального отдела аорты. Крайне важно тщательно осмотреть верхний отдел кишечника на предмет наличия каких-либо признаков проксимального свища, поскольку это может быть трудно выявить до операции. При проведении чистой ЭА без фистулы чаще всего торакотомию или торакоскопию откладывают и накладывают гастростому для обеспечения роста с расчетом на то, что через 6-12 недель первичный анастомоз может быть завершен.

Типы процедур Классически правая торакотомия с использованием ретроплеврального доступа используется для облегчения лучшего контроля послеоперационного дренажа в случаях утечки из пищевода (от 5% до 20%). TEF разделяется, и отверстие трахеи тщательно закрывается, чтобы предотвратить стеноз дыхательных путей. Необходимо соблюдать осторожность, чтобы во время операции не был пропущен трахеальный свищ, затрагивающий верхний мешок. Ретроплевральная грудная трубка, выполняющая роль пассивного дренажа, остается в нужном положении на случай любой потенциальной утечки из пищевода.

Результаты хирургического вмешательства / прогноз Ранние осложнения включают респираторную инфекцию, протечку пищеводного анастомоза и рецидив ТЭЛА, а также потенциальные осложнения, связанные с аномалиями ВАЦТЕРЛЯ. Поздние осложнения включают стриктуры пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс, дисфагию и различные проявления реактивного заболевания дыхательных путей, такие как рецидивирующий бронхит или астматические симптомы. Симптомы гастроэзофагеального рефлюкса могут быть трудно поддающимися лечению.

РЕКОМЕНДУЕМЫЕ ПОКАЗАНИЯ

Чентини Г., Розиньоли Л., Кенанидис А., Петраглия Ф.: Пренатальная диагностика атрезии пищевода с признаком «мешочка». Ультразвуковое акушерство и гинекология 2003; 21:494-497. [PubMed: 12768564]

де Йонг Эм, де Хаан МАМ, Гишлер С.Дж. и др.: Пре- и постнатальная диагностика и исходы у плодов и новорожденных с атрезией пищевода и трахеопищеводной фистулой. Предварительная диагностика 2010; 30:274-279. [Опубликовано: 20112230]

Depaepe A, Dolk H, Lechat MF и Рабочая группа EUROCAT: Эпидемиология трахео-пищеводного свища и атрезии пищевода в Европе. Архидиагностика 1993; 68:743-748. [Опубликовано: 8333763]

Энгум С.А., Гросфельд Дж.Л., Вест К.В. и др.: Анализ заболеваемости и смертности в 227 случаях атрезии пищевода и / или трахеопищеводного свища за два десятилетия. Arch Surg 1995; 130:502-508. [Опубликовано: 7748088]

Эстрофф Я.А., Парад Р.Б., Шаре Дж.К., Бенасерраф Б.Р.: Пренатальные данные во втором триместре беременности с атрезией двенадцатиперстной кишки и пищевода без трахеопищеводного свища. J Ultrasound Med 1994; 13:375-379. [PubMed: 8015045]

Гоял А., Джонс М.О., Курьель Ж. М., Лости П.Д.: атрезия пищевода и трахеоэзофагеальная фистула. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed 2006; 91: F381–F384. [Опубликовано: 16923940]

Хилл Л.М.: Врожденная микрогастрия: отсутствие желудка плода и нормальный объем околоплодных вод в третьем триместре. J Ultrasound Med 1994; 13:894-896. [PubMed: 7837338]

Калаче Д.К., Вауэр Р., Мау Х. и др.: Прогностическое значение признака мешочка у плодов с пренатально диагностированной атрезией пищевода. Am J Obstet Gynecol 2000; 162:978-981.

Койвусало А.И., Пакаринен М.П., Ринтала Р.Ф.: Современные исходы атрезии пищевода: опыт работы одного центра за последние двадцать лет. J Pediatr Surg 2013; 48:297-303. [PubMed: 23414855]

Конкин ДЕ, О’Хали Ва, Уэббер Э.М., Блэр Г.К.: исходы при атрезии пищевода и трахеопищеводном свище. J Pediatr Surg 2003; 38:1726-1729. [Опубликовано: 14666453]

Лангер Дж.К., Хуссейн Х., Хан А. и др.: Пренатальная диагностика атрезии пищевода с использованием сонографии и магнитно-резонансной томографии. J Pediatr Surg 2001; 36:804-807. [Опубликовано: 11329594]

Шульман А., Мазкерат Р., Залель Ю. и др.: Пренатальная идентификация атрезии пищевода: роль ультразвукового исследования для оценки функциональной анатомии. Предварительная диагностика 2002; 22:669-674. [Опубликовано: 12210574]

Шпиц Л.: атрезия пищевода. Уроки, которые я извлек за 40-летний опыт. J Pediatr Surg 2006; 41: 1635-1640. [PubMed: 17011260]

Стрингер М.Д., Маккенна К.М., Гольдштейн Р.Б. и др.: Пренатальная диагностика атрезии пищевода. J Pediatr Surg 1995; 30: 1258-1263. [PubMed: 8523220]

Цукерман Г.Л., Крапива Г.А., Кириллова И.А. Диагностика стеноза двенадцатиперстной кишки, связанного с атрезией пищевода, в первом триместре беременности. Предварительная диагностика 1993; 13:371-376. [Опубликовано: 8341635]

РИСУНОК 6.9А

Нормальный желудок (стрелка).

РИСУНОК 6.9Б

Маленький желудок (x … x; + … +) из-за атрезии пищевода с трахеопищеводным свищом.

РИСУНОК 6.9C

Отсутствие желудка у плода и многоводие.

РИСУНОК 6.9D

Мешок средостения (стрелка). Обратите внимание на многоводие.

РИСУНОК 6.9E

Неонатальное изображение атрезии пищевода.

Поделитесь этим: