Желудочно-кишечные аномалии

РИСУНОК 18.1-1: Развитие желудочно-кишечного тракта, показывающее переднюю, среднюю и заднюю кишки вместе с их производными у взрослых. Показана вся длина энтодермальной кишечной трубки от рта до заднего прохода. 1-4, глоточные мешки; AL, аллантоис; CA, чревная артерия; CL, клоака; DP, дорсальная поджелудочная железа; E, пищевод; GB, желчный пузырь; HD, печеночные протоки; IMA, нижняя брыжеечная артерия; LB, зародыш легкого; SMA, верхняя брыжеечная артерия; ST, желудок; TD, дивертикул щитовидной железы; VD, желточный проток; VP, вентральная поджелудочная железа; YS, желточный мешок. (Из книги Дудека Р.В., ред. Системы с высокой производительностью: желудочно-кишечный тракт. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2010.)

Желудочно-кишечный тракт плода формируется и подвергается процессу ротации в первом триместре, возвращаясь в брюшную полость к 11 неделям беременности. В первом триместре меконий вырабатывается из секрета печени и желез кишечника. Отслоившийся кишечный эпителий и амниотическая жидкость с меконием мигрируют из тонкой кишки в прямую кишку с увеличением срока беременности.

Глотание плода начинается на 14 неделе беременности с появлением перистальтики кишечника. Плод проглатывает от 2 до 7 мл в день к 16 неделям беременности, 16 мл в день к 20 неделям и 450 мл в день к сроку.¹

НОРМАЛЬНАЯ БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ

УЗИ

Физиологическую грыжу средней кишки в пуповину можно визуализировать уже на 8 неделе беременности при трансвагинальном сканировании (см. Рис. 18.2-5 в подразделе 18.2).^2–4

Из-за большего поступления насыщенной кислородом крови к левой доле печени, внутриутробно левая доля больше правой. Селезенка может визуализироваться слева кзади от желудка. Доступны нормальные показатели печени, селезенки, поджелудочной железы, желудка, желчного пузыря и кишечника плода (см. Таблицы 40–44 приложения).

Обычно коллапс пищевода не визуализируется при ультразвуковом исследовании (УЗИ).⁵ Жидкость может наблюдаться в просвете тонкой кишки к 13 неделям беременности.^6,7 Меконий накапливается в тонкой и толстой кишке на протяжении второго и третьего триместров.^8,9 Кишечник в норме коллапсирующий и может быть различной эхогенности, иногда сходной по эхогенности с соседними печенью, селезенкой и почками. Линейные преобразователи с более высоким разрешением могут быть полезны для дифференциации этих органов. Линейные датчики могут придать кишечнику необычно эхогенный вид, и их следует тщательно дифференцировать от действительно эхогенного кишечника, который может быть связан с инфекциями, IUGR и муковисцидозом (см. Раздел о мекониевой непроходимости кишечника) (рис. 18.1-2).

РИСУНОК 18.1-2: Эхогенный кишечник на 25 неделе беременности. Коронарное УЗИ демонстрирует аномально эхогенный кишечник у плода с муковисцидозом.

Глотание происходит на 14 неделе беременности, поэтому заполненный жидкостью желудок всегда должен быть обнаружен ко второму и третьему триместрам.^10,11 Иногда в желудке можно увидеть наслоения эхогенных остатков, которые могут представлять собой околоплодные воды, белок или внутриамниотическое кровотечение.¹² Важно подтвердить локализацию (см. Раздел о гетеротаксии в главе 16). Отсутствие или маленький желудок при серийном УЗИ плода может свидетельствовать о механической обструкции, такой как атрезия пищевода или опухоль шеи; аномалии или синдромы ЦНС, при которых у плода нарушено глотание; или маловодие.

Заполненный жидкостью просвет кишечника не наблюдается в первом триместре, но мы начинаем отмечать его к 20 неделе беременности. Перистальтика может наблюдаться к 18 неделе беременности. Диаметр тонкой кишки не должен превышать 5 мм. Наличие расширенных петель (>15 мм в длину и 7 мм в диаметре) предполагает непроходимость кишечника у плода.¹³

Толстую кишку лучше всего увидеть после 24 недель беременности в виде гипоэхогенных участков по периферии брюшной полости.⁸ Толстая кишка заполняется меконием, увеличивающимся на протяжении беременности и достигающим 3-5 мм к 20 неделям, а к сроку достигающим 28 мм в диаметре.¹⁴ Хотя для сроков беременности доступны таблицы с изменяющимся диаметром просвета.^4,14 Иногда нормальную толстую кишку можно ошибочно принять за расширенную тонкую кишку или новообразования.¹³

Пренатальная УЗИ-диагностика атрезии кишечника может быть сложной и зависит от локализации непроходимости, наличия сопутствующих аномалий и сроков исследования. Частота пренатального выявления непроходимости наиболее высока при дуоденальной непроходимости и наименьша при пищеводной (24%) и анальной атрезии (6-8%).^15–17 Пренатальная УЗИ-диагностика поражений толстой кишки отличается низкой чувствительностью и ошибочным диагнозом между непроходимостью тонкой и толстой кишки.¹⁸ Общая частота пренатального выявления желудочно-кишечной непроходимости при УЗИ варьировала от 24% до 34%.^16,17 Учитывая смешанные переменные, такие как ожирение матери; вышележащие газы и кости; транзиторный вариант нормы; и поздние проявления, пренатальная диагностика и оценка потенциального прогноза у плодов с желудочно-кишечными аномалиями может быть затруднена УЗИ.

Магнитно-резонансная томография

Кишечник плода хорошо визуализируется с помощью МРТ и может быть легко дифференцирован от соседних печени, селезенки, почек, мочевого пузыря и желчного пузыря.^19–24

Заполненные жидкостью петли тонкой кишки являются высоким сигналом при T2w и низким сигналом при T1w, в то время как меконий является низким сигналом при T2w и высоким сигналом при T1w. Таким образом, МРТ может быть полезным инструментом, помогающим охарактеризовать аномалии кишечника.^19,20,23,24

Желудочно-кишечный тракт постепенно заполняется проглоченными околоплодными водами с гиперинтенсивностью Т2 и гипоинтенсивностью Т1. Пищевод может временно заполняться жидкостью (рис. 18.1-3). Желудок и двенадцатиперстная кишка всегда должны быть заполнены жидкостью с повышенным содержанием Т2.

FIGURE 18.1-3: Normal esophagus. Coronal T2w MR image of a fluid-filled esophagus at 33 weeks of gestation.

Тощая кишка в норме должна иметь высокий уровень Т2 и низкий уровень Т1 после 33 недель беременности. Внешний вид дистального отдела тонкой кишки более разнообразен в зависимости от срока беременности. До 32 недель в 50% дистальных отделов тонкой кишки сохраняется высокий сигнал T1w из-за медленного прогрессирования мекония, богатого белками.^19,25 Высокий сигнал T1 может сохраняться в проксимальных расширенных петлях из–за отсутствия прогрессирования мекония, если присутствует атрезия кишечника или замедленная перистальтика.^23-25

К 20 неделям беременности прямая кишка обычно имеет высокий сигнал T1w и низкий сигнал T2w из-за содержания белка и минералов в меконии, скапливающемся вблизи функционально затрудненного заднего прохода. Прямая кишка должна располагаться кзади от мочевого пузыря и на 1 см ниже шейки мочевого пузыря. Переднезадний диаметр прямой кишки увеличивается с возрастом беременности, составляя 4-8 мм к 24 неделям и 9-15 мм к 35 неделям.¹⁹ Объем просвета толстой кишки увеличивается экспоненциально с возрастом беременности. Объем просвета толстой кишки на сроке беременности от 20 до 37 недель колеблется от 1,1 до 65 мл с более значительными колебаниями на более поздних сроках беременности.²³

По мере продвижения беременности меконий не только растягивает толстую кишку, но и начинает заполнять всю толстую кишку. Нисходящая ободочная кишка заполняется меконием к 24 неделям беременности (рис. 18.1-4). Однако в проксимальном отделе наблюдается большая вариабельность: только у половины нормальных пациентов к 31 неделе беременности восходящая ободочная кишка заполняется меконием.¹⁹

РИСУНОК 18.1-4: Меконий. Корональное МРТ-изображение T1w демонстрирует высокий сигнал в нисходящей ободочной кишке и ректосигмоиде на 33 неделе беременности.

ЗАБОЛЕВАНИЯ КИШЕЧНИКА

Наиболее распространенные патологии кишечника связаны с механической или функциональной непроходимостью, которая приводит к расширению проксимального отдела кишечника. Распространенные причины расширения кишечника перечислены в таблице 18.1-1. Иногда присутствуют сопутствующие аномалии (таблица 18.1-2). Расширенные петли кишечника могут содержать жидкость или меконий. Важно учитывать нормальный кишечник при различии, когда предполагается наличие расширенного кишечника. При подозрении на наличие расширенной петли кишечника следует также учитывать другие внутрибрюшные кистозные образования. Дифференцировать расширенный мочеточник от кишечника также может быть сложно.

Таблица 18.1-1

Этиология расширенного кишечника

Пищевод Атрезия пищевода Тонкая кишка Атрезия тощей кишки Атрезия подвздошной кишки Кишечная непроходимость с меконием Кишечное дублирование Врожденная диарея Болезнь Гиршпрунга Толстая кишка Болезнь Гиршпрунга Аноректальная атрезия Подводные камни Гидроуретер Нормальный кишечник / меконий

Может потребоваться время, чтобы расширение кишечника стало очевидным. При дистальных атрезиях, таких как атрезия заднего прохода, расширение кишечника может никогда не развиться из-за всасывания жидкости несколькими петлями проксимального отдела кишечника. Атрезия тощей кишки и подвздошной кишки, вторичная по отношению к ишемии сосудов, может развиться не ранее второго триместра, при этом расширение кишечника прогрессирует только позже во время беременности. И наоборот, проксимальные обструкции вследствие атрезии двенадцатиперстной кишки могут быть легко выявлены в начале второго триместра.

Многоводие может развиться при непроходимости кишечника, но его наличие является вариабельным, и его отсутствие не должно исключать постановки диагноза. Атрезия пищевода может сопровождаться ранним многоводием, но если атрезия сопровождается трахеопищеводным свищом (ТЭФ), наличие заполненного жидкостью желудка и нормальных околоплодных вод может привести к ошибочному внутриутробному диагнозу. Обструкция проксимального отдела двенадцатиперстной кишки может развиться только в 50% случаев из-за всасывания жидкости в расширенном желудке и двенадцатиперстной кишке. Обычно при более дистальных отделах тонкой и толстой кишки объем околоплодных вод в норме.²⁶

В следующих разделах будут рассмотрены основные заболевания кишечника, которые мы можем выявить. МРТ стала полезным дополнением, помогающим оценить локализацию мекония и в дальнейшем определить патологию. Точная диагностика позволяет улучшить консультирование, надлежащее планирование родов и послеродовой уход.^27–30

Заболевания Проксимального отдела желудочно-кишечного тракта

Атрезия пищевода

Частота: Атрезия пищевода с ТЭФ или без нее встречается у 1 из 2500-4000 живорождений. Мужчины страдают несколько чаще, чем женщины.³¹

Эмбриология и патология: Аномалии трахеопищевода являются результатом неполного разделения передней кишки на вентральную дыхательную часть и дорсальную пищеварительную часть трахеопищеводной перегородкой. На 4-й неделе беременности рост эктодермального гребня прерывается, что приводит к ТЭФ.

Существует пять типов аномалий трахеопищевода (см. Рис. 17.3-4 в предыдущей главе):

Тип А: Атрезия пищевода с ТЭФ дистального сегмента пищевода (>75%)

Тип B: Атрезия пищевода без ТЭФ (от 10% до 15%)

Тип C: ТЭФ типа H без атрезии пищевода (5%)

Тип D: Атрезия пищевода с ТЭФ как в проксимальном, так и в дистальном сегментах пищевода (<5%)

Тип E: Атрезия пищевода с ТЭФ в проксимальном сегменте пищевода (<5%)

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Атрезию пищевода с дистальным свищом или без него трудно диагностировать пренатально, частота выявления обструкции пищевода с помощью сонографии составляет от 24% до 30%.^15,32–36 При наличии ТЭФ чувствительность УЗИ при проспективной постановке диагноза снижается до 12%. Диагноз основывается на косвенных результатах сонографии, включая многоводие и постоянно маленький или отсутствующий желудок, но может привести к ложноположительному результату, достигающему 27%³⁴ (Рис. 18.1-5).

РИСУНОК 18.1-5: Трахеопищеводный свищ у плода на 32 неделе беременности с двумя сосудами пуповины. A: Аксиальное УЗИ демонстрирует небольшой желудок (стрелка). Имелось многоводие. B: Сагиттальная МРТ T2w демонстрирует небольшое количество жидкости в проксимальном отделе пищеводного мешка (стрелка). После родов была диагностирована атрезия пищевода с дистальным ТЭФ.

Сопутствующие аномалии, предполагающие ассоциацию с VACTERL (позвоночные, почечные, лучевые, сердечные, двухсосудистые спинномозговые), могут помочь заподозрить этот диагноз внутриутробно.³⁵

Изолированные атрезии пищевода типа А с наибольшей вероятностью диагностируются НАМИ внутриутробно. Если в течение нескольких часов не удается визуализировать желудок плода, следует рассмотреть вопрос о диагнозе атрезии пищевода, особенно при наличии многоводия. Иногда в области шеи или верхнего средостения может отмечаться расширение проксимального отдела пищеводного мешка.^36–45

Высокий процент ложноотрицательных результатов при выявлении ТЭФ обусловлен тем фактом, что околоплодные воды из проксимального мешка могут попадать в желудок через трахео-фистулу, в результате чего желудок заполняется жидкостью. Многоводие развивается только в одной трети этих случаев. Проксимальный мешочек, скорее всего, не будет задет из-за периодического наполнения и опорожнения.^37,39

Если желудок маленький, следует рассмотреть возможность проведения ТЭФ, особенно если также присутствует многоводие. При выраженном многоводии с визуализацией желудка и отсутствии дополнительных результатов следует учитывать дифференциальный диагноз ТЭФ.

Наличие аномалий позвоночника, сердца, почек, конечностей или двух сосудов спинного мозга указывает на наличие VACTERL. До 60% пациентов с ассоциацией VACTERL имеют либо атрезию пищевода, либо ТЭФ.⁴³ Таким образом, в случаях с одним или двумя из вышеперечисленных результатов следует провести тщательную оценку возможного ТЭФ. Наличие многоводия и небольшого желудка в дополнение к наличию двух сосудов в спинном мозге наводит на мысль о ТЭФ, и о нем следует соответствующим образом предупредить.³⁵

МРТ: МРТ может быть полезным дополнением к пренатальной диагностике атрезии пищевода. Расширение проксимальных отделов пищевода было выявлено с помощью МРТ.^19,21,46 Однако это обнаружение может быть временным как при УЗИ, так и при МРТ, и пищевод может сжиматься на протяжении каждого исследования.

МРТ также полезна для выявления сопутствующих аномалий желудочно-кишечного тракта, таких как атрезия легких, аномалии позвоночника и иногда анальная атрезия (см. Позже).

Дифференциальный диагноз: Отсутствие заполненного жидкостью желудка при УЗИ или МРТ может быть обусловлено множественной этиологией. Следует выполнить повторное сканирование, чтобы подтвердить, что желудок не просто опорожнился во время исследования.

Если нормальный желудок не выявлен, дифференцировка включает смещение желудка в грудную клетку или гетеротаксию. Маловодие — наиболее частая причина пустого желудка, а микрогастрия — наименее распространенная.

Образования во рту и на шее, перекрывающие глотку, могут привести к узкому или пустому желудку. Сонографическое наблюдение за глотанием и мышечной активностью может помочь исключить нервно-мышечную этиологию.

Сопутствующие данные: До 50% пациентов с атрезией пищевода имеют другие аномалии. Пороки развития сердца являются наиболее распространенными (25%) и приводят к самой высокой заболеваемости и смертности.⁴⁷ Дополнительные аномалии включают аномалии желудочно-кишечного тракта (28%), мочеполовой системы (13%), опорно-двигательного аппарата (11%), ЦНС (7%) и лица (6%).⁴⁸

Желудочно-кишечные аномалии включают мальротацию, аноректальную атрезию, атрезию двенадцатиперстной кишки и кольцевидную поджелудочную железу.⁴⁸ При синдроме Дауна сообщалось о сочетании атрезии пищевода и двенадцатиперстной кишки.^49–53

Ассоциация с VACTERL обычно проявляется несколькими аномалиями, включая TEF (см. Раздел о VACTERL в главе 20).⁵⁴

Риск анеуплоидии включает трисомии 18 и 21. В пренатальных сериях сообщается о широкой частоте анеуплодии, варьирующей от 6% до 44%.^32,35,41 Однако в больших постнатальных сериях сообщалось о хромосомных аномалиях в 5% случаев.⁵¹

Ведение: При подозрении на ТЭЛА может потребоваться серийное УЗИ для подтверждения диагноза. Следует провести тщательную оценку потенциальных сопутствующих аномалий, включая эхокардиографию. Необходимо провести кариотипирование из-за риска хромосомных аномалий, включая трисомию 21 и 18.³⁵

Многоводие развивается до 60% случаев атрезии пищевода / ТЭФ, обычно в третьем триместре.³² Таким образом, последующие исследования для оценки объема околоплодных вод важны из-за повышенного риска преждевременных родов при многоводии. Могут потребоваться постельный режим, токолитические средства и редуцирующее амниоцентезирование. Бетаметазон можно вводить для увеличения зрелости легких плода, если развиваются преждевременные роды.

Родоразрешение следует планировать в центре, оказывающем соответствующую неонатальную поддержку. Кесарево сечение следует проводить по акушерским показаниям. Если атрезия пищевода подтверждена послеродово, младенца следует перевести в центр третичной медицинской помощи. Следует ввести жидкость внутривенно. В проксимальный отдел пищевода следует поместить дренажную трубку, чтобы предотвратить аспирацию.

Рентгенограммы брюшной полости покажут отсутствие воздуха в кишечнике при атрезии пищевода и связанных с ней аномалиях позвоночника. При ТЭФ воздух обычно поступает в желудок при нормальном состоянии дистального отдела кишечника.

Хирургическое вмешательство проводится в зависимости от срока беременности, веса при рождении и наличия других аномалий. Принимается решение о том, следует ли проводить первичное или поэтапное лечение. Если промежуток между проксимальным и дистальным отделами желудочно-кишечного тракта большой, устанавливается гастростомическая трубка для поэтапного восстановления. Рост двух мешочков обычно происходит в течение нескольких недель и часто приводит к успешной реконструкции на сроке от 10 до 12 недель беременности.

Прогноз: Неясно, действительно ли пренатальная диагностика атрезии пищевода/ТЭФ улучшает прогноз. Ранняя диагностика позволяет провести соответствующее консультирование, скрининг на наличие сопутствующих аномалий и запланировать родоразрешение в соответствующем центре. Немедленное поддерживающее лечение может снизить риск аспирации.

В нескольких сериях были отмечены повышенные показатели перинатальных потерь из-за высокой частоты (60%) сопутствующих аномалий.^41,49,51

Общий прогноз зависит от сопутствующих аномалий, срока беременности и респираторных осложнений. При отсутствии серьезных сердечных аномалий или хромосомных аномалий выживаемость, как сообщается, превышает 95% у младенцев весом более 2,5 кг.⁵⁴ Младенцам может потребоваться искусственная вентиляция легких и длительное пребывание в больнице из-за проблем с желудочно-кишечным трактом. После выполнения пластики трахеопищевода требуется краткосрочное и долгосрочное наблюдение для мониторинга возможных осложнений, таких как протечка в анастомозе или развитие стриктур пищевода и желудочно-кишечного рефлюкса.

Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы

Частота: Редко встречается в пренатальный период и у новорожденных.

Патология / Эмбриология: Гастроэзофагеальный переход проходит над диафрагмой через пищеводное отверстие.

Диагноз: Расширенный пищевод может быть виден в грудной клетке внутриутробно как при УЗИ, так и при МРТ.^55–59 Желудок может быть маленьким.^60,61 (рис. 18.1-6).

РИСУНОК 18.1-6: Грыжа пищеводного отверстия диафрагмы. Корональное МРТ-изображение T2w демонстрирует заполненную жидкостью структуру над диафрагмой (изогнутая стрелка) с небольшим инфрадиафрагмальным отделением желудка, что соответствует грыже пищеводного отверстия диафрагмы.

Дифференциальный диагноз: Атрезия пищевода может проявляться расширением проксимального отдела пищеводного мешка и небольшого желудка, имитирующего грыжу пищеводного отверстия диафрагмы. Дублирующая киста пищевода может рассматриваться в качестве дифференциального диагноза. Грыжу пищеводного отверстия диафрагмы можно ошибочно принять за врожденную диафрагмальную грыжу.⁶²

Сопутствующие аномалии: Грыжи пищеводного отверстия диафрагмы были связаны с гетеротаксией и синдромом Марфана.

Прогноз и лечение: Изолированные грыжи пищеводного отверстия диафрагмы обычно имеют хороший прогноз после хирургического лечения. Имеется сообщение о двух гигантских грыжах пищеводного отверстия диафрагмы с сопутствующими аномалиями, имевшими неблагоприятные исходы после родов.⁶³

Риск рецидива: О семейных случаях сообщалось редко.⁶⁴

Атрезия / Непроходимость двенадцатиперстной кишки

Частота: Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки — наиболее распространенный тип атрезии кишечника, выявляемый у плода и встречающийся у 1 из 10 000 живорождений.²⁷ Атрезия встречается чаще, чем стеноз, и встречается до 75% случаев.⁶⁵ Примерно у 30% младенцев с атрезией двенадцатиперстной кишки наблюдается трисомия 21.

Эмбриология / Патология: Наиболее распространенным типом непроходимости, обнаруживаемой у плода, является атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, которые, как считается, являются результатом неудачи реканализации кишечника на сроке от 8 до 10 недель беременности. Закупорка может быть связана с кольцевидной поджелудочной железой.

Существует три типа атрезии двенадцатиперстной кишки:

Тип 1 — Мембранозная атрезия слизистой оболочки с неповрежденной мышечной стенкой (наиболее распространенная в 69% случаев)

Тип 2 — Короткий фиброзный канатик, соединяющий два конца атретической двенадцатиперстной кишки

Тип 3 — Полное разделение двух концов, связанное с аномалиями желчевыводящих путей^65,66

Атрезия двенадцатиперстной кишки может быть связана с кольцевидным поражением поджелудочной железы либо внешней компрессией, либо, чаще, полной внутренней атрезией. Остальные 25% случаев — стеноз.

Более половины плодов с атрезией двенадцатиперстной кишки имеют сопутствующие аномалии. Трисомия 21 является наиболее частой, встречающейся до 30% случаев. Сообщалось о повышенной частоте атрезии двенадцатиперстной кишки при гестационном и ранее существовавшем сахарном диабете, ассоциации VACTERL и мальротации.^67,68

Диагностика

УЗИ: Сонографические данные, указывающие на атрезию двенадцатиперстной кишки, включают расширенный, заполненный жидкостью желудок и проксимальную часть двенадцатиперстной кишки (фетальный “двойной пузырь”). Две структуры должны соприкасаться для подтверждения диагноза (рис. 18.1-7).^69–71 Сохраняющееся расширение двенадцатиперстной кишки является аномалией. До 24 недель двенадцатиперстная кишка может быть недостаточно расширена для постановки диагноза.^72–74 ^{Есть сообщения о постановке диагноза в первом триместре……………75} Диагноз может быть поставлен в начале второго триместра, но чаще всего диагноз ставится в третьем триместре, когда двенадцатиперстная кишка становится более расширенной.^73,74 Многоводие может развиться до 50% случаев.⁶⁹

РИСУНОК 18.1-7: Атрезия двенадцатиперстной кишки. A: Аксиальное УЗИ демонстрирует двойной пузырь, заполненный жидкостью, на 28-й неделе беременности. B, C: МРТ-изображения T2w и T1w, соответственно, подтверждают наличие двойного пузыря, заполненного жидкостью. D: Послеродовая рентгенограмма подтверждает наличие двойного пузыря, наполненного воздухом.

В случаях стеноза двенадцатиперстной кишки или связанной с ним атрезии пищевода диагноз может быть пропущен внутриутробно, если двенадцатиперстная кишка недостаточно расширена для распознавания.⁷⁶ Иногда желудок становится чрезвычайно расширенным, и луковицу двенадцатиперстной кишки бывает трудно визуализировать, что приводит к ошибочному диагнозу.⁷⁷

Поскольку у 30% плодов с атрезией двенадцатиперстной кишки имеется трисомия 21, необходимо искать другие сонографические признаки синдрома Дауна.^72,78,79 Аномалии, связанные с трисомией 21, включают маленький или отсутствующий нос, утолщение затылочной складки, гипопластику средней фаланги пятого пальца, короткие плечевые и бедренные кости, эхогенный дефект кишечника, умеренную вентрикуломегалию, умеренный пиелэктаз и аномалии сердца, такие как дефекты AV-канала и вентрикулосептальной перегородки (см. Раздел о трисомии 21 в главе 20).

Атрезия и стеноз двенадцатиперстной кишки могут быть частью ассоциации VACTERL. В этих случаях могут быть выявлены аномалии полушарий, лучевых лучей и почек.⁷⁹ При одновременном наличии ТЭЛА и атрезии двенадцатиперстной кишки может развиться заметно расширенный желудок. Если атрезия пищевода и атрезия двенадцатиперстной кишки присутствуют вместе, желудок может быть маленьким с коллапсирующей двенадцатиперстной кишкой, что затрудняет пренатальное подтверждение диагноза.^49,50,53,79

МРТ: МРТ может использоваться в качестве дополнительного средства при диагностике атрезии двенадцатиперстной кишки. На T2w заполненный жидкостью расширенный желудок и двенадцатиперстная кишка будут иметь высокий сигнал при декомпрессии петель кишечника дистально (см. Рис. 18.1-7B). Должны быть легко визуализированы дистальные петли тонкой кишки нормального размера, сигнализирующие о жидкости, и толстая и прямая кишка нормального размера, заполненные меконием. Таким образом, множественные атрезии кишечника, которые могут имитировать дуоденальную непроходимость, могут быть исключены с помощью МРТ, если идентифицирован нормальный дистальный отдел кишечника. Расширенную двенадцатиперстную кишку легко отличить от соседнего желчного пузыря и дублирующих кист с помощью МРТ.¹⁸

Associated anomalies in the brain, spine, limbs, lung, and anal atresia may be confirmed and further evaluated by MRI.⁸⁰

Differential Diagnosis: The differential diagnosis includes annular pancreas, malrotation with Ladd’s bands, duplication cysts, preduodenal portal vein, and choledochal cyst.⁷⁶ Documenting that the fluid-filled structure is contiguous with the stomach can help differentiate duodenal atresia/stenosis from a duplication or choledochal cyst.^81,82

Сопутствующие аномалии: Атрезия двенадцатиперстной кишки является изолированной находкой в одной трети — половине случаев. Однако это часто связано с другими пороками развития, включая сердечные, желудочно-кишечные (атрезия желчных путей, агенезия желчного пузыря), почечные и позвоночные аномалии.^72,78,79

Тридцать процентов новорожденных с атрезией или стенозом двенадцатиперстной кишки страдают синдромом Дауна. И наоборот, примерно у 2,5% пациентов с синдромом Дауна наблюдается атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки.⁷²

Пренатальное ведение: При подозрении на атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки может потребоваться серийное УЗИ для подтверждения диагноза. Поскольку у 30% плодов с атрезией двенадцатиперстной кишки имеется трисомия 21, а у 20-30% — врожденный порок сердца, показаны анализ кариотипа плода и подробное обследование плода, включая эхокардиографию плода.⁸³

Были оценены ферментативные анализы амниотической жидкости, включая гамма-глутамилтранспептидазу (GGTP), аминопептидазу (AMP), общую щелочную фосфатазу (ALP), кишечную форму (iALP) и общий белок. Мюллер и др. коррелировали повышение GGTP и iALP с атрезиями двенадцатиперстной кишки и тонкой кишки. Сообщалось, что чувствительность к атрезии двенадцатиперстной кишки составляет 71% при 100% специфичности, в то время как чувствительность к дистальному отделу кишечника составляла 69% и 83% специфичности.^20,84 Нормальные значения в амниотической жидкости не исключают диагноз непроходимости.

Поскольку атрезия двенадцатиперстной кишки может осложняться многоводием до 50% случаев,^69,83 для отслеживания объема околоплодных вод полезны дополнительные сонограммы. Многоводие может привести к преждевременным родам, поэтому полезно тщательное наблюдение. Пренатальная консультация педиатра-хирурга с родителями может помочь уменьшить беспокойство и спланировать послеродовой уход.

Плод обычно не нуждается в родоразрешении в центре высокого риска, и его можно безопасно транспортировать после рождения в педиатрический центр после декомпрессии кишечного тракта через энтеральный зонд для предотвращения аспирации содержимого желудка. Следует вводить внутривенно жидкость для восполнения объема с учетом электролитного дисбаланса.

На рентгенограммах брюшной полости будет виден типичный “двойной пузырь”, заполненный воздухом, с отсутствующим газом дистально (см. Рис. 18.1-7D). Если имеется стеноз или желчное дерево перекрывает атрезию, воздух может проходить дистально в тонкую кишку. Рентгенологический вид послеродового двойного пузыря также может наблюдаться при мальротации средней кишки с сопутствующим заворотом или без него.

Хирургическое вмешательство обычно проводится в день родов после оценки других сопутствующих аномалий, а также коррекции объемной реанимации и электролитного дисбаланса.

Прогноз / исход: Несколько серий показывают, что пренатальная диагностика действительно снижает заболеваемость и сокращает сроки госпитализации.^85–87 Выживаемость улучшилась за последние два десятилетия, сообщается о выживаемости 95%.^76,78,88,89 Исход теперь больше связан с сопутствующими аномалиями, особенно пороками сердца.⁸³ Поздние осложнения включают нарушение моторики проксимального отдела двенадцатиперстной кишки, приводящее к рефлюксу, гастриту, панкреатиту и / или холециститу. .⁸⁹

Атрезия тощей кишки и подвздошной кишки

Частота: Частота атрезии тонкой кишки составляет 1 случай на 1500-5000 родов.^29,90 Атрезии могут возникать в любом отделе тонкой кишки, но чаще всего присутствуют в проксимальном отделе тощей кишки (30%) и дистальном отделе подвздошной кишки (35%). Множественные атрезии обнаруживаются до 6% случаев.^28,91

Эмбриология / Патология: Атрезия тощей кишки и подвздошной кишки представляет собой полную непроходимость просвета кишечника и встречается чаще, чем стеноз тонкой кишки. Считается, что атрезия тонкой кишки вызвана ишемией сосудов во втором триместре беременности, при этом ишемический некроз приводит к рассасыванию сегмента или образованию фиброзных рубцов.^92–94,,,

Тип 1-32%; просвет закупорен неповрежденной диафрагмой или мембраной из слизистой и подслизистой. Мышечная и серозная оболочки не повреждены, проксимальный и дистальный сегменты непрерывны. Если мембрана растягивается, она принимает форму ветрового носка.

Тип 2-25%; фиброзный канатик, соединяющий два сегмента кишечника с глухим концом.

Тип 3

3a—15%; полное разделение слепых петель

3b—11%; дефект брыжейки с большим разрывом в брыжейке тонкой кишки. Дистальный отдел тонкой кишки короткий и свернут, как кожура яблока. Терминальная часть подвздошной кишки перфузируется из единственной подвздошно-кольцевой артерии (может быть семейной)

Тип 4-6%; множественные атрезии^95,96

Поражения могут варьироваться от очаговой атрезии до полной атрезии всей грыжи кишечника, возможно, связанной с сужением / заворотом.⁹⁷ В этих случаях некротизированный кишечник рассасывается, а дефект брюшной стенки закрывается по мере эвольвенции грыжи кишечника. Прогноз неблагоприятный из-за потери большей части тонкой кишки. Сосудистые аномалии плаценты также были связаны с атрезиями тонкой кишки.⁹³ Атрезии были воспроизведены у экспериментальных животных путем перевязки брыжеечных кровеносных сосудов.⁹⁸ Применение матерью сосудосуживающих препаратов может способствовать прерыванию брыжеечного кровотока.⁹⁹ В некоторых случаях наследственная тромбофилия, приводящая к спонтанному тромбозу, может играть определенную роль.¹⁰⁰

Гастрошизис был связан с атрезией кишечника из–за ишемического повреждения в результате перегиба кишечника.^101-104

Сообщается, что частота атрезии тонкой кишки, вторичной по отношению к мекониевой непроходимости, составляет 10% случаев. Частота ассоциированной анеуплоидии и внекишечных аномалий невелика.

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Непроходимость кишечника плода может быть диагностирована сонографически, когда обнаруживаются расширенные петли кишечника проксимальнее места непроходимости. Может наблюдаться гиперперистальтика проксимального отдела кишечника. Диагноз непроходимости до 18 недель беременности встречается редко, и его может быть трудно диагностировать до 24 недель беременности. Петли кишечника постепенно расширяются при интенсивной перистальтике в третьем триместре.

Наличие расширенных петель (>15 мм в длину и 7 мм в диаметре) и / или толщина стенок более 3 мм в наибольшей степени указывает на непроходимость кишечника у плода.^4,105,106 Живот может быть вздут с асимметричным увеличением окружности живота. При атрезии проксимального отдела или тощей кишки сонографически может быть обнаружен “тройной пузырь” плода, представляющий расширенный желудок, двенадцатиперстную кишку и проксимальный отдел тощей кишки (фиг. 18.1-8A и 18.1-9A). Способность тощей кишки расширяться выше, чем у подвздошной кишки, и поэтому менее вероятно, что она связана с осложнениями перфорации, такими как перитонит с меконием и псевдокиста с меконием. Множественные расширенные петли кишечника в большей степени указывают на дистальную непроходимость, такую как атрезия подвздошной кишки. При наличии мекониевой непроходимости может отмечаться повышенная эхогенность кишечника.

РИСУНОК 18.1-8: Атрезия тощей кишки с заполненными жидкостью расширенными петлями тощей кишки. A: Аксиальное УЗИ-изображение демонстрирует заполненную жидкостью расширенную петлю кишечника. B: Корональное МРТ-изображение T1w демонстрирует расширенную, заполненную жидкостью петлю кишечника, не содержащую мекония с высоким сигналом. C: Послеродовая рентгенограмма демонстрирует наличие воздуха в желудке и проксимальном отделе тощей кишки. D: Хирургическое изображение атрезии тощей кишки.

РИСУНОК 18.1-9: Атрезия тощей кишки с заполненными меконием расширенными петлями тощей кишки. A: Аксиальное УЗИ-изображение демонстрирует расширенную петлю кишечника, заполненную эхогенным материалом. B: Корональное МРТ-изображение T1w демонстрирует расширенные, заполненные меконием петли тонкой кишки с высоким сигналом. Во время операции была подтверждена атрезия тощей кишки.

Нам трудно оценить состояние кишечника дистальнее уровня непроходимости. Таким образом, сонографически сложно дифференцировать изолированную атрезию от множественных атрезий.^16,107

В то время как проксимальная желудочно-кишечная непроходимость может приводить к многоводию, увеличение количества околоплодных вод наблюдается менее чем в 50% случаев при непроходимости тощей кишки и редко при более дистальных непроходимостях.^108,109 Якобелли и др.²⁶ предположили, что многоводие и расширенные петли кишечника являются маркерами более тяжелой непроходимости с более длительным прогнозируемым сроком пребывания при наличии.

Другие ключи к сонографической диагностике включают асцит и эхогенность кишечника.¹⁸ Перфорация в месте ишемии может привести к утечке жидкости и мекония. Это может привести к асциту и мекониевому перитониту. Могут образовываться локализованные скопления жидкости и остатков, которые обызвествляются, превращаясь в псевдокисты мекония (рис. 18.1-10). Могут отмечаться рассеянные кальцификации брюшины с затенением заднего слухового прохода^110,111 (рис. 18.1-11).

РИСУНОК 18.1-10: Атрезия подвздошной кишки с мекониевым перитонитом. A: Аксиальное УЗИ-изображение демонстрирует расширенные петли кишечника, эхогенную кишку и жидкость, прилегающую к печени (стрелка) на 32 неделе беременности. B, C: Корональные и аксиальные МРТ-изображения T2w, соответственно, демонстрируют скопление жидкости в перигепатии, соответствующее локализованной псевдокисте мекония (стрелка). Также присутствуют расширенные петли кишечника с низким сигналом. D: Корональные изображения T1w демонстрируют заполненный меконием тонкий расширенный кишечник с высоким сигналом.

РИСУНОК 18.1-11: Мекониевый перитонит. A: Аксиальное УЗИ на 26 неделе беременности демонстрирует эхогенные очаги с затенением заднего слухового прохода в передней части живота. B: Хирургическое изображение другого пациента с рассеянным в брюшине меконием.

УЗИ имеет ограничения в оценке аномалий кишечника. Ожирение матери, вышележащие газы и тазовые кости матери могут затруднять визуализацию плода. Опыт сонографа важен при оценке более сложных аномалий. Иногда бывает трудно сонографически отличить расширенные петли тонкой кишки от толстой кишки или мегауретеров. УЗИ не обладает достаточной специфичностью для определения количества и локализации непроходимости и ограничено в оценке жизнеспособности беспрепятственного дистального отдела кишечника.

Многоцентровое ретроспективное сонографическое исследование, проведенное в Европе в рамках невыбранного исследования, показало, что общая частота выявления атрезии кишечника составила 34%, причем 40% из них были обнаружены на сроке беременности менее 4 недель.^15,16,107

МРТ: МРТ использовалась в качестве дополнительного средства для характеристики непроходимости кишечника, включая уровень непроходимости.^{9,19,20,22,23,112–117} В серии исследований Вейрака и др., ¹⁸ МРТ предоставила более точные результаты, чем УЗИ, при оценке атрезий тонкой кишки.

Петли кишечника, расположенные проксимальнее непроходимости, расширены (от 13 до 30 мм). Характеристики сигнала варьируют в зависимости от срока беременности и локализации непроходимости. Кишечник может быть заполнен жидкостью с высоким сигналом T2w или меконием с высоким сигналом T1w или промежуточным по сигналу (см. Фиг. 18.1-8 и 18.1-9). Дистально прямая кишка может содержать меньше мекония и, следовательно, уменьшаться в размерах (от 2 до 7 мм).^18,23

Уровень обструкции можно определить по количеству расширенных петель, а также по количеству недилатированных петель проксимальнее расширенных петель. Также возможна оценка состояния кишечника дистальнее обструкции. Отсутствие петель дистальнее уровня обструкции может свидетельствовать о множественных атрезиях.¹⁸ Синмото и Курибаяси¹¹⁵ описали расширенные петли с двумя разными сигналами в случае с двумя уровнями атрезии. Поскольку для продвижения мекония в толстую кишку требуется время, наличие высокого сигнала T1 в расширенной петле кишечника не является специфичным для дистальной окклюзии подвздошной кишки или толстой кишки (см. Рис. 18.1-9). В серии исследований Colombani и соавт.,²⁴ из 11 пациенток в возрасте от 23 до 35 недель беременности с высоким сигналом T1 в расширенном кишечнике, у 9 была атрезия проксимального отдела тощей кишки (у 5 — синдром короткой толстой кишки), а у 2 — мекониевая непроходимость кишечника при родах.

Дифференциальный диагноз: При расширенных трубчатых петлях в брюшной полости различают атрезию тощей кишки или подвздошной кишки, тотальный аганглионоз толстой кишки, мальротацию с заворотом кишечника, мекониевую непроходимость кишечника и мекониевый перитонит. Более редкие случаи, которые следует учитывать, включают синдром мегацистиса–микроколонокишечного гипоперистаза и диарею плода. Иногда дублирующие кисты гидронефроза и кисты брюшной брыжейки могут имитировать расширенные петли кишечника.

Сопутствующие аномалии: Другие желудочно-кишечные аномалии могут присутствовать до 45%. К ним относятся мальротация (23%), микроколоноз (3%), дублирующие кисты (3%), атрезия пищевода (3%) и мекониевый перитонит (8%).¹¹⁸ У некоторых плодов могут быть ассоциированные хромосомные аномалии или основной синдром, сосуществующий с множеством других аномалий.

Ведение: После постановки диагноза атрезии тонкой кишки следует провести полное анатомическое обследование. При наличии эхогенного дефекта кишечника следует провести амниоцентез для определения кариотипа плода и анализа мутаций ДНК при муковисцидозе. Поскольку врожденные инфекции также были связаны с эхогенностью кишечника, может быть полезной тщательная оценка дополнительных аномалий, а также титров TORCH.

Многоводие редко развивается при атрезии тонкой кишки, поэтому последующие сонограммы после подтверждения диагноза могут быть разрозненными. Были оценены анализы ферментов переваривания амниотической жидкости, включая GGTP, AMP, ALP и iALP, а также общего белка, хотя чувствительность 69% и специфичность 83% ограничивают их полезность при дистальных обструкциях.^20,84

Пренатальная консультация педиатра-хирурга с родителями помогает уменьшить беспокойство и спланировать родоразрешение и послеродовой уход. Если мекониевый перитонит присутствует без непроходимости кишечника, исход обычно благоприятный и может не потребовать хирургического вмешательства. Псевдокисты большого мекония с атрезией кишечника или без нее, однако, требуют хирургического вмешательства.^{17,,27,110,119,120}

Родоразрешение плодов с непроходимостью кишечника может быть доношенным и вагинальным. Родоразрешение следует планировать в центре с соответствующей поддержкой новорожденных. Послеродовое лечение атрезии тонкой кишки включает декомпрессию желудка и внутривенное введение жидкости для коррекции водно-электролитного дисбаланса.

Рентгенограммы фиксируют расширение петель тонкой кишки. Водорастворимая контрастная клизма полезна при оценке размера толстой кишки. Если толстая кишка нормального калибра, вероятно, имеется атрезия более проксимального отдела тощей кишки. При наличии микроколона следует рассмотреть диагноз атрезии подвздошной кишки или мекониевой непроходимости. Если непроходимость является вторичной по отношению к непроходимости кишечника меконием, последовательные клизмы могут помочь облегчить непроходимость, разрушая уплотненный меконий.

Прогноз / результат: Операция проводится после исключения сопутствующих аномалий и адекватной реанимации младенца. Проксимальный отдел расширенной кишки обычно резецируют, чтобы предотвратить функциональную непроходимость анастомоза.¹²¹ Эта расширенная петля может иметь плохую подвижность и может развиться синдром слепой петли. Синдром короткого кишечника может возникать в случаях множественных атрезий или при деформации кожуры яблока.

При атрезиях проксимального отдела желудка энтеральное питание может начаться быстро. При более дистальных атрезиях могут потребоваться более длительные периоды отдыха, пока не восстановится нормальная деятельность кишечника.

Долгосрочный результат, как правило, превосходный, выживаемость составляет 95%. Большая часть смертности приходится на младенцев с такими заболеваниями, как недоношенность, респираторный дистресс-синдром, сопутствующие аномалии, муковисцидоз или синдром короткой кишки. Поздние осложнения включают рецидивирующую непроходимость из-за стриктур, спаек и патологии печени из-за длительного ТПН.¹²²

Риск рецидива: Большинство атрезий тонкой кишки носят спорадический характер. Однако при атрезиях типа IIIB, деформации яблочной кожуры, коротком кишечнике и ретроградной перфузии дистального отдела подвздошной кишки риск рецидива составляет 18%, что указывает на генетический компонент.¹²³ Тип IV также описан как рецидивирующий в семьях. Отмечались наследственные множественные атрезии.¹²⁴

Кишечная непроходимость с меконием / Муковисцидоз

При выявлении непроходимости тонкой кишки всегда следует учитывать мекониевую непроходимость. В этих случаях непроходимость терминальной части подвздошной кишки возникает из-за сдавленного толстого мекония. Может развиться перфорация со вторичной атрезией подвздошной кишки и мекониевым перитонитом.

Частота: Муковисцидоз — одно из наиболее распространенных аутосомно-рецессивных заболеваний в Соединенных Штатах. Этим заболеванием болеют примерно 1: 3000 новорожденных. До 15% плодов с муковисцидозом имеют мекониевую непроходимость кишечника.^125,126 До 50% этих случаев осложняются атрезией, заворотом кишечника, перфорацией и / или псевдокистами мекония.

CF редко встречается в популяциях афроамериканцев и азиатов.

Эмбриология и патология: У плода с муковисцидозом внутриутробно может наблюдаться дистальная непроходимость тонкой кишки из-за мекониевой непроходимости кишечника. Непроходимость терминальной части подвздошной кишки вызвана густым вязким меконием, который встречается у плода и новорожденного с муковисцидозом. Микроколонна будет присутствовать из-за отсутствия прохождения мекония в толстую кишку.

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Муковисцидоз диагностируется примерно у 3-9% плодов с эхогенной кишкой.^127–129 Эхогенная кишка, связанная с расширением кишечника, подозрительна на мекониевую непроходимость кишечника (рис. 18.1-12). Существует высокая частота осложнений (до 50%), включая атрезию тонкой кишки и заворот кишечника.

РИСУНОК 18.1-12: Непроходимость кишечника с меконием. A: Аксиальное изображение УЗИ на 28 неделе беременности демонстрирует эхогенный кишечник с расширенной петлей кпереди. B, C: Корональные и аксиальные МРТ-изображения T2w, соответственно, демонстрируют, что расширенная петля содержит меконий с низким уровнем сигнала (стрелка). D: T1w Coronal подтверждает, что расширенная петля кишечника содержит меконий (стрелка), в ректосигмоидной области мекония нет. E: Клизма после родов демонстрирует микроколоноз. У младенца после родов был диагностирован муковисцидоз.

Перфорация в случаях мекониевой непроходимости или атрезии тонкой кишки может привести к утечке мекония и жидкости с асцитом, мекониевым перитонитом и иногда к образованию псевдокисты мекония (см. Рис. 18.1-11).^130–132 На сонограмме могут быть обнаружены рассеянные кальцинаты в брюшной полости плода и по краю печени.

Отсутствие визуализации желчного пузыря плода может быть еще одним ключом к постановке диагноза.^125,133

МРТ: МРТ может быть полезна в качестве дополнительного средства для демонстрации распределения мекония. В серии исследований Carcopino et al.,¹¹⁶ в двух случаях мекониевой непроходимости кишечника были отмечены необычные гиперинтенсивные T1 и промежуточные T2 сигналы расширенных петель кишечника.

Мекониевый перитонит может быть диагностирован путем демонстрации скоплений экстралюминальной жидкости, разбросанных по брюшной полости. МРТ позволяет легче отличить кисты мекония от кист соседнего кишечника из-за различных характеристик сигнала (см. Рис. 18.1-10). Однако нам легче заметить кальцификацию брюшины.^18,130–132

Дифференциальный диагноз: Пренатальная дифференциация между атрезией дистального отдела подвздошной кишки и мекониевой непроходимостью может быть невозможна, поскольку у обоих имеются заполненный меконием расширенный дистальный отдел подвздошной кишки и микроколонна.⁹

Эхогенный дефект кишечника неспецифичен и также может наблюдаться при кровотечении из амниотической полости, анеуплоидии, задержке роста плода, инфекции, желудочно–кишечной непроходимости и атрезии желчевыводящих путей.^134-140 Хотя это связано с более высокой частотой потери плода, у большинства новорожденных с эхогенным дефектом кишечника при родах все в норме. Эхогенный кишечник диагностируется в 0,2-1,4% исследований второго триместра.¹⁴¹ Диагноз эхогенного кишечника плода может быть поставлен путем сравнения эхогенности с соседней костью или печенью (рис. 18.1-13). Кишечник, который столь же эхогенен, как и соседняя кость, был предложен в качестве объективного маркера для снижения субъективности оценки эхогенности кишечника, особенно при использовании высокочастотных линейных преобразователей.^135,141

РИСУНОК 18.1-13: Эхогенный кишечник. Коронарное УЗИ демонстрирует эхогенный кишечник на 25 неделе беременности. Плод погиб через несколько дней.

Редкая причина расширения кишечника включает синдром мегацистиса–микроколоночной гипоперистальтики кишечника.¹⁴²

Сопутствующие аномалии: У плодов с мекониевой непроходимостью кишечника наблюдается муковисцидоз. Долгосрочные осложнения включают осложнения со стороны легких, поджелудочной железы и кишечника.

Прогноз и лечение: При подозрении на муковисцидоз следует провести анализ на хлорид пота или мутацию ДНК муковисцидоза после родов, если не внутриутробно.^{125,129,137,139}

Многоводие редко развивается при атрезии тонкой кишки, поэтому последующие сонограммы после подтверждения диагноза могут быть разрозненными. Пренатальная консультация педиатра-хирурга с родителями помогает уменьшить беспокойство и спланировать родоразрешение и послеродовой уход.

Родоразрешение плодов с мекониевой непроходимостью может быть доношенным и вагинальным. Родоразрешение следует планировать в центре с соответствующей поддержкой новорожденных. Послеродовое лечение атрезии тонкой кишки включает декомпрессию желудка и внутривенное введение жидкости для коррекции водно-электролитного дисбаланса. Рентгенограммы фиксируют расширение петель тонкой кишки. Клизма с водорастворимым контрастом проводится в попытке разблокировать уплотненный меконий. Для устранения непроходимости могут потребоваться последовательные клизмы. В случае безуспешности младенцу может потребоваться хирургическое вмешательство для устранения обструкции, которая может быть результатом стеноза / атрезии.¹⁴³

Риск рецидива: Муковисцидоз является аутосомно-рецессивным с риском рецидива 25%.

Предимплантационная генетическая диагностика и ДНК-пренатальная диагностика доступны для будущих беременностей, если муковисцидоз действительно задокументирован.^128,143

Врожденная диарея

Частота: сообщения о редких случаях в литературе.^144–147

Патология: Врожденная диарея — редкое заболевание, при котором у младенца наблюдается водянистая диарея, при которой инфекционный агент не обнаружен по крайней мере в трех образцах кала, длящееся 2 недели у ребенка в возрасте до 3 месяцев. Хлоридная диарея — редкая форма, вызываемая аутосомно-рецессивным геном, с несколькими сотнями случаев, зарегистрированных в основном в Саудовской Аравии, Финляндии и Польше. Нарушения в работе хлоридно-бикарбонатных каналов приводят к гипохлоремии и гипокалиемии. Натриевая диарея также является рецессивной и вызывает метаболические нарушения из-за потери натрия. Было идентифицировано более 30 генетических мутаций, включая SCL26A3 на хромосоме 7.¹⁴⁴

Диагноз: Оценка околоплодных вод показывает нормальные цитогенетические и микробиологические результаты. Уровни хлорида или натрия могут быть повышены.

УЗИ: умеренное общее расширение кишечника и многоводие между 24 и 32 неделями беременности.^144–147

МРТ: МРТ может сыграть важную роль в диагностике этого заболевания внутриутробно. В серии из четырех случаев все четверо были правильно диагностированы при проспективной МРТ.¹⁴⁵ Внутрипросветная жидкость с высоким сигналом видна по всему тонкому и толстому кишечнику. Кроме того, в толстой кишке отсутствует меконий T1w.

Ведение: Требуется тщательное дородовое наблюдение из-за возможного развития многоводия и риска преждевременных родов. После родов требуется интенсивная замена жидкости. Может потребоваться колостомия.

Результат: Серьезная потеря жидкости и электролитные нарушения могут привести к летальному исходу, если не лечить их должным образом.

Прогноз при натриевой диарее хуже, чем при хлоридной, с более высоким уровнем смертности.

Риск рецидива: Аутосомно-рецессивные заболевания с более высокой частотой в одних странах, чем в других.

Патологии толстого кишечника

Непроходимость толстой кишки включает атрезию толстой кишки, аноректальные пороки развития и болезнь Гиршпрунга. Наличие анальной и толстокишечной непроходимости часто упускается из виду внутриутробно. Это связано с тем, что жидкость рассасывается в тонкой кишке и петлях толстой кишки. Таким образом, тонкая кишка и толстая кишка обычно остаются нормального калибра, несмотря на дистальную непроходимость. Каждый диагноз имеет свою собственную этиологию и исход, причем диагноз обычно ставится только после родов.

Неперфорированный задний проход

Частота: Аноректальные аномалии развития поражают 1 из 5000 живорождений и варьируются от изолированного неперфорированного заднего прохода до стойкой клоаки.

Эмбриология / Патология: Считается, что аномалии прямой кишки и заднего прохода обусловлены прекращением каудального спуска уроректальной перегородки к мембране клоаки.¹⁴⁸ К 6 неделям беременности мембрана клоаки разделяется на передний урогенитальный синус и заднюю аноректальную кишку с помощью уроректальной перегородки. Слияние мезодермы задней кишки с эктодермой происходит по зубчатой линии. Неспособность складок Ратке развиться задерживает нижнюю уроректальную перегородку, что приводит к ректоуретральному свищу у мужчин и клоаке у женщин. Изолированный неперфорированный задний проход без фистулы возникает из-за неспособности сформироваться анальной ямки.

Бурделат изучал развитие сфинктера у плода с помощью УЗИ и отметил медленный рост с 14 по 19 недели. Наблюдался быстрый рост с 19 по 30 неделю. Через 30 недель были отмечены схватки без дальнейшего роста.¹⁴

Диагностика

Ультразвуковое исследование: Аноректальные пороки развития часто не выявляются внутриутробно, поскольку жидкость рассасывается в тонкой кишке, а петли толстой кишки обычно остаются нормального размера.^149–151 Многоводие встречается редко и, когда присутствует, предполагает более проксимальную непроходимость. Перфорация с асцитом и мекониевый перитонит также встречаются редко.

Временное расширение кишечника и дистального отдела толстой кишки являются потенциальными пренатальными признаками.^150,152,153 Расширение толстой кишки было описано у плодов старше 26 недель беременности и может иметь V- или U-образную конфигурацию.^150,154 Временное расширение прямой кишки, подтверждающее диагноз, было описано на 12-13 неделе при трансвагинальном сканировании и на 16 неделе при трансабдоминальных снимках.^{3,152,153,155}

Пузырно-прямокишечные свищи связаны с аноректальными пороками развития. В этих случаях моча смешивается с меконием и развиваются внутрипросветные кальцификации (энтеролитиаз). Наличие энтеролитиаза может быть замечено НАМИ в виде точечных эхогенных очагов в прямой кишке, смешанных с жидкостью.^156–159 Вся толстая кишка может быть заполнена жидкостью и может быть ошибочно принята за расширенную петлю тонкой кишки⁸ (рис. 18.1-14).

РИСУНОК 18.1-14: Атрезия анального отверстия с пузырно-уретральным свищом. Ответ: Коронарное УЗИ на 20 неделе беременности демонстрирует расширенный ректосигмоид, заполненный жидкостью, и кальцификации—энтеролиты (стрелка). Имелся двухсосудистый спинной мозг. B: Корональная Т2w-МРТ подтверждает заполненный жидкостью ректосигмоидный узел (стрелка), энтеролиты визуализируются не так хорошо. При родах у младенца был обнаружен пузырно-уретральный свищ, и ему был поставлен диагноз «последовательность VACTERL».

Пренатальная диагностика анальной атрезии может быть расширена в будущем при тщательном анализе заднего прохода плода с помощью сонографического сканирования высокого разрешения. У нормального плода прямая кишка видна кзади от мочевого пузыря в виде гипоэхогенной структуры с недостаточной визуализацией, что наводит на мысль об атрезии заднего прохода^160–163 (рис. 18.1-15). Доступны эталонные значения для внутриутробного развития анального сфинктера плода.¹⁶¹ Трехмерное УЗИ может дополнительно помочь в оценке анального канала плода.^162,163 Перианальный мышечный комплекс плода (PAMC), который включает внутренний и наружный анальные сфинктеры и пуборектальную мышцу,^163,164 выглядит как гипоэхогенное кольцо в осевой плоскости (целевой признак) и две гипоэхогенные параллельные полосы в передней части анального канала. корональная и сагиттальная плоскости расположены как раз кзади от головы к наружным половым органам. В серии исследований Очоа и соавт.,¹⁶⁴ отсутствие PAMC обладало высокой чувствительностью и специфичностью для диагностики аноректальной атрезии.

РИСУНОК 18.1-15: Атрезия анального отверстия у плода на 31 неделе беременности с двумя сосудами пуповины. A: Аксиальное УЗИ-изображение демонстрирует расширение прямой кишки (стрелка) размером 13 мм (стрелка) кзади от мочевого пузыря на 31 неделе беременности. B: Сагиттальное изображение T2w подтверждает наличие расширенной ректосигмоидной кости (стрелка). При родах у этого младенца с последовательностью VACTERL была отмечена анальная атрезия. C: Обратите внимание на выступающую прямую кишку (стрелка) у плода на другой 31 неделе беременности. Этот младенец был нормальным при родах, без анальной атрезии.

Анальную атрезию следует заподозрить при обнаружении сопутствующих аномалий, таких как агенезия крестца, полупозвоночные, синдром каудальной регрессии и последовательность VACTERL. Наличие этих аномалий предполагает более тщательный осмотр заднего прохода, чтобы определить, действительно ли целевой признак отсутствует или толстая кишка кажется расширенной.

МРТ: МРТ использовалась в качестве дополнительного средства при оценке дистальной обструкции толстой кишки.¹⁸ Расширенная прямая кишка, заполненная меконием, была описана с помощью МРТ в случаях анальной атрезии (см. Рис. 18.1-15). Обнаружение аномальной жидкости в прямой кишке было отмечено у пациентов с пузырно-прямокишечными свищами (см. Рис. 18.1-14Б).¹⁶⁵ Оценка тупика с помощью МРТ позволила провести дифференциацию между высокой аноректальной мальформацией и клоакой.¹⁸

МРТ полезна для дальнейшей оценки сложных сопутствующих аномалий, включая ОЭ, клоаку и желудочно–кишечный тракт.^166-170

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз дистальной непроходимости включает атрезию толстой кишки, непроходимость кишечника с меконием, персистирующую клоаку, синдром мекониевой пробки, синдром мегацистоза–микроколон–гипоперистальтики. Также следует учитывать кисты мочевого пузыря, яичников и гидрометроколпоз.

При обнаружении кальцификаций важно определить, являются ли они внутрипросветными или экстрапросветными. Внутрипросветные кальцификации указывают на прямокишечный свищ, в то время как экстрапросветные могут быть вторичными по отношению к мекониевому перитониту.

Сопутствующие аномалии: Аноректальные пороки развития связаны с аномалиями в 50-70% случаев. Аноректальные пороки развития подразделяются на “высокие” надлеваторные поражения, которые заканчиваются выше леваторной перевязи и обычно связаны со свищами. Поражения “Нижнего” инфралеватора заканчиваются ниже леваторной перевязи и не связаны со свищами.

Анальная атрезия чаще всего связана с ассоциацией VACTERL. Комплекс клоака, омфалоцеле-экстрофия-неперфорированный задний проход-дефекты позвоночника (OEIS) и синдром каудальной регрессии^148,150,152 также связаны с анальной атрезией. Это также описано в разделе трисомия 21.^171–176

Ведение: При подозрении на анальную атрезию следует провести тщательную сонографическую оценку сопутствующих аномалий позвоночника, скелета, почек и пуповины. Из-за повышенного риска сердечных заболеваний следует выполнить эхокардиограмму плода. Кариотип следует резервировать для случаев с сопутствующими аномалиями, которые связаны с хромосомными аномалиями, такими как трисомия 21 и аганглионоз длинных сегментов.

Пренатальная консультация педиатра-хирурга с родителями может помочь уменьшить беспокойство. Диагноз дистальной обструкции толстой кишки обычно не связан с недоношенностью или многоводием. В случае изоляции диагноз не влияет на сроки или способ родоразрешения. Родоразрешение следует планировать в центре с соответствующей акушерской и неонатальной поддержкой высокого риска.

После родов у младенца развивается вздутие живота, и меконий не выводится. Следует установить назогастральный зонд, чтобы уменьшить вздутие живота. Для реанимации жидкости следует провести внутривенную линию.

При наличии неперфорированного заднего прохода необходимо дополнительно уточнить диагноз и определить поражения низкой, средней или высокой степени. При незначительных поражениях, обычно с промежностным свищом, промежностная анопластика выполняется вскоре после рождения. Поражения средней и высокой степени тяжести требуют отводящей колостомы в первые несколько дней жизни.¹⁷⁷ Затем в возрасте 4-8 недель после МРТ позвоночника и таза проводится аноректальная реконструкция для оценки наличия перевязки спинного мозга.¹⁷⁸

Результат: Смертность от неперфорированного заднего прохода обусловлена сопутствующими сердечными или почечными аномалиями.^177–180 Возможны дисфункция мочеиспускания, стеноз и хронический запор. Воздержание является серьезной проблемой в этих случаях. В то время как 90% детей с низким неперфорированным задним проходом здоровы, у детей с высоким или средним неперфорированным задним проходом риск длительного недержания значительно выше.^179,180

Риск рецидива: Рецидив зависит от того, является ли атрезия изолированной или синдромной. Считается, что единичные случаи носят спорадический характер, при этом сообщается о редких семейных случаях.¹⁷³

Клоака

См. Главу 19.2.

Болезнь Гиршпрунга

Частота: Болезнь Гиршпрунга является одной из наиболее распространенных причин кишечной непроходимости у новорожденных. Частота составляет 1 к 5000.¹⁸¹ Мужчины страдают чаще, чем женщины, 4: 1. До 25% имеют сопутствующие аномалии с сильной ассоциацией с трисомией 21.

Эмбриология / Патология: Аганглионоз сегмента толстой кишки приводит к функционально затрудненному дистальному сегменту с расширенным проксимальным сегментом, который сужается в переходной зоне. Поскольку плод не испражняется, требуется время после родов, чтобы сформировалась переходная зона с расширенным проксимальным сегментом. Таким образом, пренатальная диагностика проводится редко, поскольку обструктивные симптомы и запор обычно развиваются только после рождения.^182,183

Диагноз: Болезнь Гиршпрунга с коротким сегментом, как правило, не диагностируется внутриутробно. Эхогенный дефект кишечника был описан при болезни Гиршпрунга у плода¹⁸⁴, но не является специфичным для этого диагноза. Может наблюдаться энтеролитиаз вследствие функциональной непроходимости и отложения уратов в просвете.

В третьем триместре были диагностированы случаи тотального аганглионоза с многоводием и расширением тонкой кишки.^184–186 Тотальный аганглионоз толстой кишки встречается редко, составляет всего от 3% до 12% случаев и может имитировать атрезию подвздошной кишки или мекониевую непроходимость как внутриутробно, так и постнатально.¹⁸⁷

Дифференциальный диагноз: Дилатация кишечника при многоводии включает атрезию толстой кишки, атрезию подвздошной кишки, мекониевую непроходимость, мекониевую пробку, тонкую левую ободочную кишку и неперфорированный задний проход.^188–190

Сопутствующие аномалии: До 25% имеют сопутствующие аномалии, включая болезни сердца, почек, неперфорированный задний проход, атрезию толстой кишки и гипоспадию.¹⁸⁸ Около 2% случаев болезни Гиршпрунга имеют трисомию 21. Генетические заболевания, включая Бардо–Бидля, гипоплазию хрящевых волос, синдром Райли Дэя и синдром Смита-Лемли-Опица, были связаны с болезнью Гиршпрунга.¹⁹¹

Прогноз и лечение: Если имеется анус, но подозревается дистальная непроходимость, рентгенограмма брюшной полости может помочь задокументировать уровень дистальной непроходимости, демонстрируя множественные петли расширенного кишечника с уровнем воздушной жидкости. Водорастворимая контрастная клизма может подтвердить уровень непроходимости. Однако толстая кишка часто имеет нормальный калибр, поскольку переходная зона еще не сформировалась. Иногда спазм прямой кишки или аномалия сигмовидно-ректального соотношения указывают на диагноз. Если вся толстая кишка имеет небольшие размеры, при дифференцировке следует учитывать тотальный аганглионоз, дистальную атрезию подвздошной кишки или мекониевую непроходимость.^192,193

Если болезнь Гиршпрунга подтверждается с помощью аспирационной биопсии, обычно выполняется сквозная процедура. Болезнь Гиршпрунга часто приводит к хорошей функции в течение длительного времени.^193,194 Однако могут возникать осложнения, включая энтероколит (23%), недержание кала (от 3% до 10%) и хронический запор (от 6% до 34%). Смертельные случаи могут быть вторичными по отношению к сопутствующим аномалиям или из–за задержки в постановке диагноза.^193,195-197

Риск рецидива: Обычно спорадический. От четырех до 8% случаев являются семейными с повышенным риском рецидива у братьев и сестер.¹⁹⁸ Связь с трисомией 21 и другими хромосомными аномалиями предполагает генетический компонент.^191,199,200

Атрезия толстой кишки

Частота: Атрезии толстой кишки являются редкой причиной кишечной непроходимости и составляют до 10% всех атрезий кишечника.²⁰¹ Сообщалось, что заболеваемость составляет примерно 1 случай на 20 000.²⁰²

Эмбриология / Патология: Считается, что атрезии толстой кишки вторичны по отношению к сосудистым или механическим событиям (таким как заворот кишки), сходным с атрезией тощей кишки и подвздошной кишки.^203–207 Большинство атрезий толстой кишки возникают проксимальнее изгиба селезенки с образованием дистального микроколона. В двух третях случаев атрезия толстой кишки возникает как изолированный дефект без сопутствующих аномалий. Атрезия толстой кишки может возникать в сочетании с болезнью Гиршпрунга.^208,209

Диагноз: УЗИ по внешнему виду неотличим от других дистальных обструкций, и его трудно установить пренатально. Расширение кишечника и многоводие могут развиваться редко и указывать на более проксимальную непроходимость. Сообщалось о перфорации с развитием асцита и мекониевого перитонита.²¹⁰

Отсутствие мекония в прямой кишке при МРТ может помочь установить диагноз.

Сопутствующие аномалии: Аномалии, связанные с атрезией толстой кишки, включают гастрошизис, омфалоцеле, болезнь Гиршпрунга, аномалии зрения и скелета.^204,209,211 Редко описывались аномалии сердца и генетические дефекты.

Ведение: При атрезии толстой кишки часто технически возможно первичное восстановление. Рекомендуется проведение аспирационной ректальной биопсии перед первичным восстановлением, чтобы исключить болезнь Гиршпрунга.

Иногда выполняется колостомия, чтобы младенца можно было выписать из больницы раньше, чем при первичном лечении.²¹²

Прогноз / Исход: Атрезия толстой кишки обычно имеет отличный прогноз с выживаемостью более 90%.

Риск рецидива: Рецидивы встречаются редко. Сообщалось о случаях атрезии толстой кишки по генетическим или семейным причинам