КЛЮЧЕВЫЕ МОМЕНТЫ
- Ультразвуковая оценка позвоночного столба и позвоночника является требованием практически всех руководящих органов.
- Начиная с 13-й недели после менструации можно констатировать нормальный позвоночник, а также ряд его аномалий.
- 3D-ультразвук используется все шире и стал инструментом для визуализации позвоночного столба в трех ортогональных плоскостях с использованием рентгеновского снимка или визуализации в максимальном режиме.
- Иногда для завершения обследования может потребоваться МРТ.
Оценка состояния позвоночного столба плода с помощью трансабдоминального ультразвукового исследования (УЗИ) является важной частью анатомического сканирования во втором триместре беременности. Возможность оценки состояния позвоночника уже на 13 неделе беременности с помощью трансвагинального УЗИ высокого разрешения значительно расширила диагностические возможности и позволила диагностировать некоторые из распространенных аномалий позвоночника на этом этапе беременности. Поскольку не все аномалии позвоночника могут быть диагностированы в конце первого или начале второго триместра, трансабдоминальное УЗИ продолжает оставаться “повседневным” инструментом диагностики пороков развития позвоночника и спинного мозга.1 Одним из примеров этого является перетянутый спинной мозг, который может быть виден, в некоторых, но не во всех случаях, с середины второго триместра, когда конечный отдел спинного мозга становится более четко очерченным.
Использование объемного УЗИ с проекцией минимальной интенсивности, или режима рентгенографии, способствует проектированию и определению точного уровня порока развития.2 Дополнительная ценность этой технологии по-прежнему остается спорной, и трехмерная проекция позвоночника не всегда обнадеживает, поскольку при этом могут отсутствовать небольшие повреждения в нижней части позвоночника.3
Магнитно-резонансная томография (МРТ) была предложена в качестве дополнительного инструмента диагностики и консультирования пациентов с аномалиями спинного мозга, особенно в отношении оценки состояния позвоночного канала и его содержимого. Пока эта технология широко не использовалась, но первоначальные отчеты кажутся многообещающими.4,5 В этой главе термины позвоночник, позвоночный столб и позвоночный столб используются взаимозаменяемо.
РАЗВИТИЕ ПОЗВОНОЧНИКА И СПИННОГО МОЗГА
Раздел для печати
Слушать
Позвонки развиваются на шестой постменструальной неделе беременности, когда в каждом мезенхимальном позвонке появляются очаги хондрификации. Каждое тело позвонка имеет два первичных центра окостенения, один дорсальный и один вентральный. Эти центры сливаются, образуя центр, который к концу эмбрионального развития создает три первичных очага окостенения; один развивается в теле позвонка, а два других — в каждой половине дуги позвонка.6 Согласно исследованиям США, к 16 постменструальным неделям почти все центры окостенения S1 и S2 визуализируются в венечных плоскостях, но S3 присутствует только примерно у половины этих плодов; ядро S4 развивается немного позже и наблюдается у всех плодов на 21 неделе.7 Синхондроз задней дуги у плода не окостеневает.
Закрытие нервной трубки, по-видимому, начинается отдельно на нескольких разных уровнях. Прогрессирующее сворачивание и смыкание нервных структур и отделение от эктодермы происходят как краниально, так и каудально от точки первоначального смыкания, закрывая нервную трубку в обоих направлениях. Самый хвостовой конец нервной трубки закрывается к 27 дню беременности. К 38 дням нижний сегмент в конечном итоге становится самой каудальной частью мозгового конуса, конечной нити и конечного желудочка (очаговое расширение центрального канала в мозговом конусе).8
Поскольку развитие и рост спинного мозга отличаются от роста позвонков, положение мозгового конуса по отношению к позвоночному столбу меняется на протяжении всей беременности. На сагиттальных снимках между 13 и 18 неделями после менструации мозговой конус расположен ниже или на уровне L4 у всех плодов.9 Затем он подвергается постепенному подъему до срока, когда всегда располагается выше уровня L2–L3 (рисунок 17-1).10
Рисунок 17-1.
Нормальная анатомия позвоночника и спинного мозга у плодов на 16 (A), 24 (B) и 28 (C) неделях после менструации в сагиттальном разрезе. Мозговой конус (большая стрелка); твердая мозговая оболочка (маленькая стрелка). Обратите внимание на прогрессирующее смещение положения мозгового конуса с L5 на 16 неделе после менструации. Недели до L2–L3 на 28 неделе после менструации.
УЛЬТРАЗВУКОВОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЗВОНОЧНИКА ПЛОДА
Раздел для печати
Слушать
Техника и нормальная анатомия
По возможности следует выполнять УЗИ, когда позвоночник плода расположен близко к датчику. Манипуляции с телом плода для правильного положения плода обычно относительно просты в конце первого и начале второго триместров. Ближе к сроку это может быть сложнее, а в некоторых случаях и невозможно из-за размера плода и относительно меньшего количества околоплодных вод. По возможности следует свести к минимуму давление на датчик, чтобы амниотическая жидкость оставалась между проксимальной стенкой матки и позвоночником, служа акустическим окном. Важно помнить, что на качество УЗИ-изображений в значительной степени влияет габитус матери и положение плода, поэтому в некоторых случаях оптимальная визуализация позвоночника плода может быть затруднена или даже невозможна. Двумерное (2D) УЗИ позвоночника адекватно описано в большинстве учебников по УЗИ. Здесь мы хотели бы обсудить несколько менее распространенный, но высокоэффективный метод диагностики — 3D УЗИ позвонков.
Позвоночник можно оценить в трех плоскостях: сагиттальной, корональной и аксиальной (рисунок 17-2). Обычно только две из этих плоскостей могут быть получены с помощью 2D-УЗИ. Сонографическая оценка позвоночника плода возможна из-за наличия ранее упомянутых центров окостенения внутри позвонков плода.1,11
Рисунок 17-2.
Трехмерная (3D) мультипланарная визуализация позвоночника показывает сагиттальную (A), аксиальную (B), и коронарную (C) плоскости. 3D-реконструкция (D) позволяет оценить не только отдельные позвонки, но также ребра и гребни подвздошных костей.
Сагиттальные плоскости позволяют визуализировать центры бокового окостенения и тела каждого позвонка. Это делается путем наклона датчика от средней линии (где изображены тела позвонков) примерно на 15 ° вправо или влево, чтобы выявить центры бокового окостенения. Кифоз плода может быть выявлен в этой плоскости. Кожа, представленная эхогенным контуром, должна быть тщательно обследована, чтобы исключить наличие спинномозгового дисрафизма, покрытого кожей, который может быть трудно или даже невозможно обнаружить, особенно до третьего триместра. Следует оценить искривление крестца с учетом нормальной анатомии крестца, чтобы исключить агенезию крестца или крестцово-копчиковую тератому. Спинной мозг и мозговые оболочки могут быть четко визуализированы в этих плоскостях. Визуализация пуповины у плода оптимальна в течение первого и второго триместров из-за частичной минерализации костей и небольшого количества мягких тканей на спинной поверхности, что создает лучшую звукопрозрачность области, чем в третьем триместре (см. Рисунок 17-2).
Спинной мозг распознается как гипоэхогенная трубчатая структура, ограниченная двумя эхогенными линиями, каждая из которых образована смеженными паутинной оболочкой и мягкой оболочкой, с гиперэхогенной центральной линией, представляющей нервный канал или переднюю срединную щель.12 По мере развития беременности медуллярный конус, который является нижним концом спинного мозга, поднимается. Между 13 и 40 неделями после менструации обнаруживается значительное повышение мозгового конуса с уровня L4 или ниже (между 13 и 18 неделями) до уровня выше L2 на9 сроке (см. Рисунок 17-1). Визуализация низкорасположенного мозгового конуса во время беременности должна вызывать подозрение на привязывание.
Конечная нить, тонкая нитевидная ткань, выглядит как эхогенная нить по средней линии, проходящая каудально от мозгового конуса через копчик.12 Сообщалось об аномальном утолщении концевой нити в послеродовых случаях перевязки пуповиной.13
Коронарные плоскости отображают парные параллельные центры окостенения позвоночника и помогают оценить степень сколиоза.1 Визуализация асимметрии позвонков вызывает подозрение на наличие полудетебра (рисунок 17-3).
Рисунок 17-3.
Полупозвоночные со сколиозом. (A) На 14 неделе после менструации в корональной плоскости четко прослеживается полушарие позвонка (черная стрелка). (B) На 23 неделе после менструации сращение нормального позвонка и полупозвонка изображается в виде большого центра окостенения (белая стрелка), вызывающего сдавливание передней и задней границ спинного мозга (наконечник стрелки).
Осевые плоскости образуются в результате динамического сдвига, начинающегося либо на уровне головы, либо от крестца головного мозга, и по пути демонстрируют три центра окостенения для каждого позвонка (см. Рисунок 17-3). Эта плоскость обычно используется для исключения дефектов позвоночника и оценки вышележащих мягких тканей.14 Глава 5 содержит дополнительные, в основном объемные 3D-снимки с ортогональным отображением и 3D-визуализацией позвоночного столба.
ПОЛУПОЗВОНОЧНЫЙ
Раздел для печати
Слушать
Полудетебро — относительно распространенная врожденная аномалия позвоночника, при которой развивается только половина тела позвонка. По имеющимся данным, частота развития полудетебра составляет 0,5-1,0 на 1000 родов, 15 при соотношении мужчин и женщин 0,31 для множественных аномалий позвоночника и 0,68 для одиночных аномалий позвоночника.16 При этом пороке развития часть позвонка не развивается, образуя клиновидный позвонок. В зависимости от того, какой центр окостенения не развивается, полупозвонок может быть латеральным или дорсальным.17 Основным пренатальным сонографическим признаком полудетебра является нарушение нормального выравнивания позвоночника, что приводит к врожденному сколиозу. Когда возникает подозрение на гемивертебральное поражение, УЗИ обычно точно определяет его уровень и тип. Обычно корональная плоскость позволяет поставить диагноз по клиновидному перелому полушарий и сколиозу (см. Рисунок 17-3). С помощью многоплоскостного 3D-дисплея с измерением объема в средне-сагиттальной плоскости порок развития может быть спроецирован вперед, что позволяет наблюдать точный уровень полудверти позвонка (рисунок 17-4).
Рисунок 17-4.
Многоплоскостное 3D ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает определить уровень полудетебра и демонстрирует тяжесть кифосколиоза.
Диагностика изолированного полудетебра обычно имеет благоприятный исход,18,19,20 но полудетебр часто ассоциируется с другими врожденными аномалиями, и за его диагностикой должно следовать тщательное анатомическое сканирование. Следует сканировать весь позвоночник, ребра, таз и конечности, поскольку полудвертельный отросток может быть частью синдромов, связанных с другими аномалиями скелета.21 Сообщалось о внескелетных аномалиях, особенно аномалиях сердца и мочеполовых путей. Они могут быть частью генетических синдромов, включая ассоциацию Ярхо-Левина, Клиппеля-Фейла и ВАТЕРА (дефекты позвонков, неперфорированный задний проход, трахеопищеводный свищ, дисплазия лучевой кости и почек).22
Вакс и соавторы23 описали серию из 19 плодов с диагностированным гемивертебром в течение 10 лет. Диагноз был поставлен при среднем сроке беременности 20,5 недель; у 14 (73,7%) плодов были дополнительные аномалии, из которых 5 (35,7%) были синдромными (у 4 — экстрофия клоаки и омфалоцеле и у 1 — синдром Ярхо-Левина). Четырнадцать (73,7%) новорожденных родились живыми, 2 (14,3%) из этих новорожденных умерли; у обоих были экстрофии клоаки и большое омфалоцеле. Остальные беременности были прерваны или привели к гибели плода.23
Исходя из нашего опыта, прогрессирование отдельных случаев невозможно точно предсказать, как показано на рисунке 17-5; в этом случае угол сколиоза улучшался на протяжении беременности.
Рисунок 17-5.
Диагноз «Полудетебра» был поставлен на 15 неделе после менструации (стрелка в A), с улучшением состояния при сколиозе на 23 неделе после менструации (стрелки в B). Обычное клиническое обследование после родов, но на рентгенограмме был диагностирован несегментированный сросшийся позвонок (стрелка в С). (Любезно предоставлено Бронштейном Моше, доктором медицинских наук, Хайфа, Израиль.)
ДИАСТЕМАТОМИЕЛИЯ
Раздел для печати
Слушать
Диастематомиелия, или порок развития расщепленного спинного мозга (SCM), представляет собой редкую форму спинномозгового дизрафизма, характеризующуюся наличием сагиттальной расщелины в спинном мозге. Это состояние является результатом наличия костной или фиброзно-хрящевой перегородки, создающей полное или неполное сагиттальное разделение спинного мозга на два полушария. Это может быть изолировано или связано с другими сегментарными аномалиями тел позвонков.24,25
Расщепление спинного мозга может быть частичным или полным и приводить к образованию симметричных или асимметричных полушарий, которые обычно соединяются каудально. Каждый сегмент имеет центральный канал и дорсальные, а также вентральные нервные корешки. Панг и др.24 предложили классификацию диастематомиелии. СКМ I типа состоит из двух полушарий, каждое из которых содержится в отдельной дуральной трубке и разделено костно-хрящевой перегородкой. СКМ II типа состоит из единого дурального мешка, содержащего оба полушария, причем два полушария разделены нежесткой фиброзной перегородкой. Расщепленные тяжи I типа технически сложнее поддаются коррекции и связаны с большей хирургической болезненностью, чем II тип, особенно при наличии косой перегородки, асимметрично разделяющей тяжи.25
Ультразвуковое исследование в аксиальной плоскости может выявить полушарие, а также шпору, которая обычно эхогенна (Рисунок 17-6). Диастематомиелия чаще всего возникает в грудопоясничной области; от 50% до 75% пациентов имеют кожные стигматы в месте диастематомиелии.26
Рисунок 17-6.
Диастематомиелия у плода на 23 неделе после менструации. Демонстрация эхогенной костной шпоры (стрелки) в корональной (A) и сагиттальной (B) плоскостях считается патогномоничным признаком этого состояния. В более дорсальной венечной плоскости (C) наблюдаются полусухожилия (стрелки). Обычно присутствует перетянутый шнур.Стрелка в (D) показывает низкий и расположенный дорсально мозговой конус. (Любезно предоставлено доктором М. Терезой Игерас Санс, больница Валь д’Эброн, Барселона, Испания.)
Диастематомиелия обычно ассоциируется с поражением спинного мозга ~ у 75% пациентов и сирингогидромиелией ~ у 50% пациентов. Поэтому при наличии диастематомиелии необходимо выявлять и исключать обе эти аномалии.27
Кожные признаки скрытого спинномозгового дисрафизма часто связаны с ВСМ. Гипертрихоз (волосяное пятно) является наиболее распространенным проявлением (56%); капиллярная гемангиома (26%), кожные синусы (22%) и подкожные липомы (11%) также выявляются с возрастающей частотой.28
В обзоре литературы Has et al29 обнаружили 26 зарегистрированных пациентов; у 12 порок развития был изолированным, и у всех них был хороший прогноз.
Сообщалось об использовании МРТ, которая, вероятно, добавит информацию о наличии сопутствующих пороков развития позвоночника, которые может быть трудно распознать только НАМ.30
ПРИВЯЗАННЫЙ ШНУР
Раздел для печати
Слушать
В эмбриональный период спинной мозг расположен очень низко в позвоночном канале; однако из–за ускоренного роста костей позвонков по сравнению с более медленным ростом спинного мозга спинной мозг постепенно “поднимается” до срока, достигая уровня L1-L2.9,31 У плода точное положение мозгового конуса можно определить с помощью сагиттальных плоскостей (см. Рисунок 17-1). Когда мозговой конус расположен ниже, чем ожидалось, следует рассматривать спинальный дисрафизм. Синдром перетянутого пуповины (TCS) — это неврологическое заболевание, вызванное фиксацией каудальной части пуповины плотной и / или жировой инфильтрацией концевой нити. Это приводит к сильному натяжению нижней части спинного мозга и может привести к неврологическим осложнениям. Истинная частота первичных ТКС неизвестна. В отличие от открытых дефектов нервной трубки, закрытые дефекты, такие как ТКС, обычно диагностируются с появлением симптомов или обнаруживаются случайно при лечении несвязанных проблем.31 Из-за непрерывного роста позвоночного столба начало симптомов может отличаться в разном возрасте.32 Синдром характеризуется прогрессирующим неврологическим, урологическим и / или ортопедическим ухудшением. Ранняя диагностика и лечение могут предотвратить ишемию спинного мозга и функциональное ухудшение. В некоторых случаях пренатальная диагностика возможна при обнаружении мозгового конуса в положении ниже ожидаемого уровня для гестационного возраста. Ожидается, что нейрохирургическая консультация с последующей ранней неонатальной хирургией снизит риски неврологических повреждений и их последствий, но важно помнить, что отсоединение недиагностированной внутриутробной пуповины у детей с симптомами является адекватным для поддержания неврологического, урологического и ортопедического функционирования.33
Перевязанный спинной мозг может быть изолирован или связан с другими патологиями, включая липомы, липомиеломенингоцеле, SCM (диастематомиелия), кожные пазухи, жировую или плотную пленку, миеломенингоцеле (расщелина позвоночника или открытый отдел позвоночника) и каудальную регрессию.31
Сообщения о пренатальной диагностике поступают редко. Сохаи и соавторы34 проанализировали литературу и представили свои собственные случаи, все они с сопутствующими пороками развития, включая у плодов аномалии сегментации позвонков, ассоциацию VACTERL (позвоночный, анальный, сердечный, трахеальный, пищеводный, почечный и конечностный), миелоцистоцеле, хвост плода и открытый дефект нервной трубки. Мы смогли установить диагноз во втором триместре у нормального в остальном плода (Рисунок 17-7).
Рисунок 17-7.
Привязанный шнур. (А) Изображение, полученное на основе видеозаписи плода на 23 неделе после менструации, показывает мозговой конус, расположенный очень низко, на уровне L5 (стрелка). (B) Задняя часть ребенка после успешного освобождения от пуповины; клиническое наблюдение не выявило неврологического дефицита.
Недавно Сепульведа и соавторы35 описали случай, который остался нераспознанным во время УЗИ в первом и втором триместрах беременности.
СИНДРОМ КАУДАЛЬНОЙ РЕГРЕССИИ
Раздел для печати
Слушать
Синдром каудальной регрессии (CRS) синонимы: агенезия крестца, гипоплазия крестца, сакральная регрессия, соответствует спектру аномалий каудального конца туловища. Пороки развития варьируют от изолированной частичной агенезии крестцово-копчикового отдела позвоночника до тяжелых пороков развития, таких как дорсолюмбосакральная агенезия36 и сиреномелия.37,38,39 Сопутствующими пороками развития являются беззубый задний проход, аномалии мочеполовой системы и дисплазия почек. Частота синдрома каудальной регрессии составляет 1 на 7500 родов, без преобладания пола, но с ассоциацией с матерью, страдающей сахарным диабетом. CRS обусловлен аномальной регрессивной дифференцировкой развивающегося позвоночника и спинного мозга, а также нарушением каудальной мезодермы с недостаточным развитием поясничного и крестцового отделов позвоночника.40,41,42,43,44 Чаще встречается у младенцев от матерей с плохо контролируемым сахарным диабетом. Гипергликемия является наиболее часто встречающимся тератогеном, участвующим в этом синдроме. У пациентки с прегестационным диабетом каудальная регрессия была диагностирована с помощью трансвагинального УЗИ.41 Через 9 недель после менструации укорочение длины макушки и выпуклость в нижней части позвоночника (рисунок 17–8А) указывали на CRS. К 14 неделям после менструации диагноз был установлен (рисунок 17–8B). Было произведено прерывание беременности. Образец был исследован и подтвердил диагноз (Рисунок 17–8C, D).
Рисунок 17-8.
Синдром каудальной регрессии: ранняя сонографическая диагностика. (A) На 9 неделе после менструации были серьезные подозрения на диагноз. (B) На 14 неделе после менструации был поставлен точный диагноз. (C) Образец, полученный при прерывании беременности, выявил деформацию крестца и фиксированное положение нижних конечностей в виде лягушачьих лапок. (D) Рентгенологическое исследование подтвердило липопластику крестца, костей и тазобедренных суставов (воспроизведено с разрешения Baxi L. et al., 1990,41).
Клиническая картина демонстрирует широкий спектр аномалий. Агенезия крестца всегда связана с сужением бедер, гипопластикой ягодичных мышц и плоской межключичной щелью. Ортопедические проблемы варьируются от изолированных деформаций стоп (например, косолапости) до сложных деформаций нижних конечностей. Сонографически можно различить частичную агенезию крестца (рисунок 17–9A) и полную агенезию крестца (рисунок 17–9B). У пациенток с сиреномелией наблюдается полная пояснично-крестцовая агенезия и сращенные нижние конечности.37,38 Рисунки 17-10, 17-11 и 17-12 демонстрируют два случая раннего выявления сиреномелии на 11 неделе и 4 днях после менструации (рисунок 17-10) и на 12 завершенных неделях после менструации (рисунки 17-11 и 17-12) соответственно. В этих случаях важную роль сыграли цветовая и энергетическая допплерография кровеносных сосудов нижней конечности и 3D-визуализация поверхности. 3D-визуализация не только упростила диагностику, но и способствовала значимому консультированию пары. Различные внескелетные аномалии часто связаны с CRS. Деформации мочеполовой системы включают пороки развития почек (агенез или гидронефроз) и различные формы дублирования мюллеровых протоков. Могут возникать неврологические нарушения, такие как сенсомоторный парез или дисфункция мочевого пузыря.
Рисунок 17-9.
Типы агенезии крестца. (A) Частичная: I. сагиттальная; II. аксиальная; III. корональная. (B) Завершено: I. корональное; II. аксиальное; III. корональное (Белые стрелки указывают на область отсутствующих структур).
Рисунок 17-10.
Сиреномелия у плода на 11 неделе после менструации. (А) Видны одна бедренная кость и две кости в нижней части голени. (B) Был обнаружен двухсосудистый тяж. (C) В сросшихся губах видна одна крупная артерия. (D) 3D-изображения плода. (Любезно предоставлено доктором Аной Монтеагудо.)
Рисунок 17-11.
Анатомическое сканирование через 11 недель после менструации, через 4 дня во время скрининга первого триместра. (А) Прозрачность затылочной области составляет 8 мм. (B), (C) 3D-визуализация “толстого среза”, демонстрирующая сросшуюся нижнюю конечность. (D) Сросшуюся конечность питает одна единственная артерия. (E), (F) Трехмерное изображение поверхности ступни с пальцами ног. Белые стрелки указывают на сросшуюся конечность. (Любезно предоставлено доктором Аной Монтеагудо)
Рисунок 17-12.
Сиреномелия у плода на 12 неделе после менструации. Патология была обнаружена во время скрининга в первом триместре. (А) 2D-изображение в оттенках серого. (B) 3D-визуализация “толстого среза”. (C) 3D-визуализация поверхности плода. При прерывании беременности удалось “спасти” только нижнюю часть тела, показывающую патологию (D). (Любезно предоставлено доктором Иланом Тимор-Тричем.)
Различные методы визуализации позволяют дифференцировать две группы пациентов с синдромом каудальной регрессии в зависимости от конфигурации и уровня мозгового конуса.40 В группе 1 УЗИ позвоночника демонстрирует тупой, деформированный мозговой конус, который заканчивается выше нормального уровня L1 и иногда связан с расширенным центральным каналом или кистой, заполненной спинномозговой жидкостью, на нижнем конце конуса. Во 2-й группе мозговой конус удлинен и ограничен утолщенной концевой нитью или интраспинальной липомой и заканчивается ниже L1. Пациенты 1-й группы имеют серьезные деформации крестца, в то время как неврологические нарушения более серьезны во 2-й группе.40
Пренатальная диагностика возможна даже в конце первого или начале второго триместра, если не удается продемонстрировать каудальную часть позвоночника (см. Рисунок 17-8).36,43,44