Дефекты Нервной трубки

РИСУНОК 15.1-1: Эмбриология первичной нейруляции, при которой развивается нервная пластинка (A), а затем складывается в желобок (B), а при закрытии — нервная трубка (C). D: Диаграмма дорсального аспекта развивающейся краниоспинальной области у эмбриона.

АКРАНИЯ / ЭКЗЭНЦЕФАЛИЯ-ANENCEPHALY

Акрания Описание: это дефект, который возникает из-за полного или частичного отсутствия развития свода черепа над орбитами, с отсутствием теменной, плоскоклеточной, затылочной, височной и лобной костей над надбровным гребнем.⁹ Экзэнцефалия – это акрания с выпячиванием значительной части головного мозга в амниотическую полость.^10- Анэнцефалия — это отсутствие переднего, среднего мозга и черепа. Полушария головного мозга замещены остаточным покрытием из геморрагических, фиброзных, дегенерированных нейронов и глии с мало поддающейся определению структурой (рис. 15.1-2).

РИСУНОК 15.1-2: Вскрытие плода с анэнцефалией.

Частота: Частоту анэнцефалии трудно оценить, но в Соединенных Штатах частота оценивается в 1 на 1000 беременностей.¹³ При периконцептивном обогащении фолатом и прекращении приема подозревается прогрессирующее снижение.^14,15 Частота анэнцефалии выше в таких странах, как Египет, Ливан, Ирландия, Шотландия и Новая Зеландия. В Соединенных Штатах плод кавказской и испаноязычной национальности поражается чаще, чем плод африканского происхождения.¹⁶ Беременность близнецами также сопряжена с более высоким риском развития анэнцефалии. Преобладание женщин составляет 3: 1.^15,16 Девяносто пять процентов младенцев, рожденных с анэнцефалией, находятся в семьях, в анамнезе которых не было НТД.¹⁵

Патогенез: экзэнцефалия –анэнцефалия является наиболее тяжелым НТР и возникает в результате неудачного закрытия рострального конца нервной трубки. Степень тяжести костного дефекта различна и может привести к отсутствию головного мозга или рудиментарной дезорганизации головного мозга. Эксенцефалия патологически демонстрирует высоковаскулярный слой эпителия с двумя относительно эквивалентными дезорганизованными, диспластичными полушариями головного мозга.^12,13,17 При прогрессировании до анэнцефалии полушария головного мозга замещаются массой соединительной и сосудистой ткани с рассеянными островками мозговой ткани, так называемой ангиоматозной стромой или областью сосудов головного мозга.^17,18

Акрания — это аномалия развития, которая характеризуется частичным или полным отсутствием черепа с полным, но аномальным развитием мозговой ткани. Предполагается, что это нарушение возникает в начале 4-й недели, одновременно с закрытием передней нейропоры, но связано с неспособностью мезенхимы мигрировать под эктодерму и поверхностно к полушариям головного мозга.⁸ Полушария головного мозга присутствуют, но дезорганизованы, и мозг покрыт только тонкой мембраной.

Основное нарушение при акрании, экзэнцефалии и анэнцефалии связано с недостаточным развитием черепа. Мозговая ткань не защищена мозговыми оболочками, черепом и кожей и постепенно разрушается под воздействием амниотической жидкости и механических травм.¹⁷ В результате мозг исчезает с 14 недель и далее.^19,20 Предыдущие отчеты на животных и в США продемонстрировали, что обычно наблюдается прогрессирование акрания-экз-энцефалии в анэнцефалию (AEA).^7,17,21 В некоторых случаях остаточная дезорганизация мозга может сохраняться на поздних сроках беременности или даже в послеродовой период.

Этиология: AEA, по-видимому, многофакторного происхождения, обусловленного как генетическими, так и экологическими причинами.⁹ Связанные хромосомные синдромы были зарегистрированы в 5-10% этих случаев и включали трисомию, триплоидию, мозаичную трисомию 11 и 20, а также ряд делеций и дубликатов или нарушения отдельных генов.⁷ Гипертермия, дефицит цинка и меди и воздействие растворителей на рабочем месте были связаны с более высоким риском анэнцефалии.^14,20 Наиболее актуальным является недостаточное потребление фолатов с пищей до зачатия.^7,13, 14

Диагноз: Предварительный скрининг на высокий уровень альфа-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови матери на 10-15 неделе может выявить признаки утечки из нервной трубки плода в 90% случаев.²² Сочетание повышенного АФП и низкого уровня эстриола в высокой степени прогностично для развития анэнцефалии.^22,23 Однако скрининг может быть ложноположительным и может потребовать подтверждения с помощью амниоцентеза или УЗИ.

Ультразвук: Сонография позволяет выявить почти в 100% случаев анэнцефалию у плодов.^6,9,21,24 Заболевание можно диагностировать трансвагинально до 10 недель беременности по наличию расширенного полюса черепа, измененной эхотекстуры головного мозга, различной асимметричной или дольчатой дезорганизованной ткани и сниженного соотношения головы и туловища.^24,25 Однако подтверждение обычно получают после 11-12 недель беременности, когда отмечается отсутствие окостенения голени, определяемого как гиперэхогенная структура по сравнению с подлежащими мягкими тканями.^6,21,24,25 Обнаружение также может улучшиться через 14 недель, когда мозг полностью сформирован, хотя при ОА на ранних сроках беременности может присутствовать от умеренного до большого количества дезорганизованной ткани черепа, поскольку она еще не была разрушена амниотической жидкостью.¹⁹ С 10 по 14 неделю на изображениях коронарной артерии можно увидеть знак “Микки Маус” в виде долей головного мозга, плавающих в амниотической жидкости над глазницами (рис. 15.1-3).²⁶ АЭА может привести к уменьшению длины теменной кости или отношения длины подбородка к длине теменной кости, но в некоторых случаях измерение является нормальным и может привести к ложноотрицательному результату исследования менее чем через 14 недель.^19,26-28 Эхогенная амниотическая жидкость, которая, как полагают, представляет собой частицы дегенерированного мозга, также была описана в первом триместре беременности.²⁰

РИСУНОК 15.1-3: УЗИ коронарной области акрании / экзэнцефалии с отсутствующей голенью и выступающим мозгом над орбитами, что придает внешности Микки Мауса.

Во втором триместре диагноз ставится легче, поскольку присутствует меньше мозговой ткани. Типичный признак “лягушачьих глаз” на корональной плоскости обусловлен выпуклыми орбитами в сочетании с симметричным отсутствием нормально сформированной голени и головного мозга (рис. 15.1-4).¹⁸ Обнаженная остаточная нервная ткань может быть эхогенной, кистозной или нормально сформированной с псевдосулькациями.^12,18 Могут отсутствовать полушария мозжечка, и аномалии сегментации позвоночника встречаются часто, особенно в шейной области. Во втором или третьем триместре от 30% до 50% случаев сопровождаются многоводием из-за нарушения глотания плода, избытка ликвора через мозговые оболочки или повышенного диуреза плода из-за отсутствия антидиуретического гормона.¹⁸

РИСУНОК 15.1-4: Анэнцефалия A: На 2D-изображении корональной области виден выступающий “лягушачий глаз». B: 3D-изображение, демонстрирующее отсутствие черепа над глазницами.

МРТ: МРТ плода обычно не требуется для подтверждения диагноза анэнцефалии. МРТ может использоваться при ограничениях в УЗИ (ожирение) или в случае медицинских, юридических или этических проблем.²⁹ Может быть полезно исключить другие патологии, имитирующие ОА, и полезно при многоплодных беременностях, когда необходимо подтвердить нормальное развитие второго близнеца.

Голень отсутствует, и при наличии акрании или экзэнцефалии может наблюдаться дезорганизованная мозговая ткань в области больших полушарий головного мозга (рис. 15.1-5). При анэнцефалии орбиты выпуклые, ткани головного мозга не видны, и может быть идентифицирован дефект шейного отдела позвоночника с отсутствием ствола головного и спинного мозга (рис. 15.1-6).

РИСУНОК 15.1-5: МРТ плода SSFSE T2, показывающая отсутствие голени и дисморфию головного мозга при акрании / экзэнцефалии (сплошная стрелка) и нормальные головной мозг и голень у близнецов-двойняшек (пунктирная стрелка).

РИСУНОК 15.1-6: SSFSE T2 — сагиттальное изображение плода с анэнцефалией, демонстрирующее дефект шейного отдела позвоночника и отсутствие ствола головного мозга и шейного канатика (стрелка).

Сопутствующие аномалии: Сопутствующие поражения позвоночника могут быть обнаружены до 50% случаев. Другие распространенные аномалии включают заячью губу / небо, заболевания сердца, желудочно-кишечного тракта, косолапость и омфалоцеле.^8,9,30

Дифференциальный диагноз: Различают крупное цефалоцеле, несовершенный остеогенез (ОИ) и гипофосфатазию. Как при ОИ, так и при гипофосфатазии кости присутствуют, но слабо минерализованы, и обычно присутствуют другие переломы, укорочение кости и / или искривление.

Это заболевание следует отличать от синдрома амниотической повязки, при котором наблюдается асимметричный дефект головного мозга, множественные ампутации конечностей или пальцев, асимметричные дефекты вентральной стенки и необычные черепно-лицевые или спинномозговые дефекты.¹¹ Амниотическая полоса часто ассоциируется с маловодием, что редко встречается при анэнцефалии.¹⁸

Прогноз: Примерно 65% беременностей с анэнцефалией умирают внутриутробно.²⁰ пораженных плодов, родившихся живыми, имеют рудиментарный ствол головного мозга. Ствол головного мозга может поддерживать рефлекторные действия, такие как дыхание, а иногда и реакции на звук и прикосновение. Дети с ОА нежизнеспособны и выживают лишь на короткий срок.¹³

Ведение: Часто рассматривается возможность планового прерывания беременности. В Соединенных Штатах пренатальная диагностика и прерывание беременности позволили снизить распространенность анэнцефалии при рождении на 60-70%. В Европе, Америке и Азии общая частота прерывания беременности с анэнцефалией составляет 83%, варьируя от 59% до 100%.^30,31

Роды обычно сопровождаются нестабильным положением плода, дисфункциональными родами, дистоцией плечевого сустава и послеродовым кровотечением.³² До 35% младенцев с анэнцефалией умирают во время родов. Для 45% младенцев, которые рождаются живыми, поддерживающая помощь обычно оказывается от нескольких минут до нескольких дней.³² Возможность донорства органов у новорожденных вызывает как юридические, так и этические вопросы.

Риск рецидива: Риск рецидива составляет от 2% до 5%.^9,15 Повышенный риск также существует для лиц, у которых родственники страдают анэнцефалией, или для лиц с генетической предрасположенностью.

ЦЕФАЛОЦЕЛЕ

Описание: Цефалоцеле — это дефект черепа и твердой мозговой оболочки с экстракальвариальным расширением внутричерепных структур, окруженных вышележащей кожей.

Существует четыре основных типа.^33,34 Менингоэнцефалоцеле, наиболее распространенными из которых являются грыжи спинномозговой жидкости (ликвора), головного мозга и мозговых оболочек через дефект голени. Если энцефалоцеле включает часть желудочка и сосудистое сплетение, это называется менингоэнцефалоцистоцеле. Менингоцеле — это грыжи только мозговых оболочек и ликвора. Атретическое цефалоцеле, как правило, теменно-затылочное и состоит из тракта и небольшого дефекта твердой мозговой оболочки, фиброзной ткани и дегенерированного мозга. Глиоцеле — это дефекты ликвора, выстланные глией.

Частота: На цефалоцеле приходится от 10% до 20% краниоспинальных дизрафий. Предполагаемая распространенность составляет от 0,8 до 4 случаев на 10 000 живорождений.³⁹ Реальная частота может быть выше, поскольку многие из этих пороков развития приводят к прерыванию беременности, внутриутробной гибели и мертворождению.⁴⁰ Существует географическая разница в частоте. В Западном полушарии регистрируется от 1 до 3 случаев на 10 000 рождений, тогда как в Юго-Восточной Азии — 1 случай на 5 000 рождений.²⁸ На Западе наиболее распространено затылочное энцефалоцеле (80%), в то время как остальные 20% равномерно распределены по средней линии лобной и теменной.⁴¹ У женщин затылочная локализация поражается в два раза чаще, чем у мужчин.^39,42 В Юго-Восточной Азии и России наиболее распространено лобное цефалоцеле.⁴³

Патогенез: Цефалоцеле возникает на ранних стадиях эмбриогенеза, между 24 и 60 днями.^40,44 Было предложено несколько теорий. Многие считают, что цефалоцеле возникает из-за нарушения смыкания нервной трубки.^44,45 Затылочное и теменное цефалоцеле, иногда связанное с другими краниоспинальными дефектами, с большей вероятностью развивается из-за этой патофизиологии.^34,39 Однако наличие кожи над дефектом поднимает вопрос о мезодермальной недостаточности с грыжей головного мозга и мозговых оболочек из-за первичного дефекта кости и твердой мозговой оболочки.^{35, 36,43,46,47} Переднее цефалоцеле может иметь мезодермальное происхождение, поскольку оно обычно не ассоциируется с другими NTDS.³⁶ Третья теория подчеркивает влияние генов, утверждая, что вариации в характере закрытия черепной нервной трубки являются генетически детерминированным фактором.⁴⁸

Этиология: Цефалоцеле было связано как с генетическими тератогенами, так и с тератогенами окружающей среды. Дефект может развиться вследствие воздействия трипанового синего, облучения, избытка витамина А, антагонистов фолиевой кислоты, триамцинолона, варфарина, гипертермии и неправильного питания.^35,47 Частота цефалоцеле возрастает с увеличением возраста матери, наличием у матери сахарного диабета, краснухи и кровнородственных браков.⁴⁷ Географические различия в распределении энцефалоцеле предполагают расовые и другие воздействия окружающей среды.³⁹ Хотя большинство цефалоцеле являются спорадическими, некоторые из них являются частью признанных генетических и негенетических синдромов (Таблица 15.1-1).^43,49

Таблица 15.1-1

Синдромы / Ассоциация при Цефалоцеле

Синдром / Ассоциация	Генетическая передача
Затылочный
Meckel–Gruber	Аутосомно-рецессивный
Knobloch	Аутосомно-рецессивный
Уокер–Варбург (Chemke, HARD ± E)	Аутосомно-рецессивный
Криптофтальм	Аутосомно-рецессивный
Дисегментарная карликовость	Аутосомно-рецессивный
Von Voss	Аутосомно-рецессивный
Joubert	Первичный аутосомно-рецессивный
Klippel–Feil	Переменная
Краниостеноз	Вариабельный синдром
Гемифациальная микросомия (глазоаурикуловертебральная)	Спорадические
Эктродактилия–эктодермальная дисплазия	Спорадические и семейные
Эмбриопатия, вызванная варфарином
Денди–Уокер
Арнольд–Киари
Иниэнцефалия
Миеломенингоцеле
Теменная
Отсутствует мозолистое тело
Атретическая форма
Фронтальная
Синдром Робертса	Аутосомно-рецессивный
Лобно-носовая дисплазия	Аутосомно-рецессивный
Заячья губа / небо
Отсутствует мозолистое тело
Базальные / трансфеноидальные
Волчья пасть / губа
Дисфункция гипоталамо-гипофизарной системы
Отсутствует мозолистое тело

Диагноз: Повышенное дородовое АФП может присутствовать, если поражение закрыто не полностью.⁵⁰ Однако многие цефалоцеле покрыты нормальной или диспластической кожей и не обнаруживают повышения АФП.^39,47 Из-за несоответствий пренатальная диагностика обычно зависит от УЗИ. Большинство дефектов цефалоцеле обнаруживаются по средней или парамедиальной линии и названы по их локализации. Наиболее распространенными типами являются затылочный, лобно-теменной, теменной и базальный.

■ Затылочный: Дефект находится между лямбдой и большим затылочным отверстием, может включать инфратенториальный и супратенториальный мозг и может демонстрировать расширение венозного синуса в область поражения^33,35 (рис. 15.1-7).

РИСУНОК 15.1-7: Послеродовое изображение ребенка с большим затылочным энцефалоцеле.

■ Лобно-решетчатая кость: Дефект находится в затылочном отверстии слепой кишки, кпереди от желчного пузыря, где сходятся лобная и решетчатая кости. Нарушение инволюции может привести к образованию кожных пазух носа, глиоме носа или энцефалоцеле.^35–37 Кожные пазухи носа возникают при неполном отделении твердой мозговой оболочки от кожи, что приводит к образованию кист кожных включений в любом месте тракта, включая внутричерепные. Глиомы носа представляют собой гетеротопическую глиальную ткань без внутричерепного соединения, которую можно обнаружить в носу или, чаще, над переносицей (глабелла) (рис. 15.1-8). Дефект цефалоцеле может находиться в слепом отверстии или в других местах вдоль средней линии лобной кости (рис. 15.1-9).²⁸ Гипертелоризм является распространенной ассоциацией.³⁹

РИСУНОК 15.1-8: Глиома носа A: Аксиальное УЗИ на уровне орбит с образованием в области глабеллы с центральной гипоэхогенностью и четко выраженной гиперэхогенной стенкой (стрелка). B: представлено 3D-изображение плода. Стрелкой обозначена масса. C: изображение SSFSE в сагиттальной Т2-области у того же плода показывает однородную массу вдоль переносицы (стрелка).

РИСУНОК 15.1-9: Сагиттальное МРТ-изображение SSFSE T2, демонстрирующее большое лобноэтмоидальное энцефалоцеле с грыжей головного мозга и ликвора (стрелка) сквозной дефект. После рождения ребенку был поставлен диагноз «Синдром Робертса».

■ Теменный: Дефект находится между пересечением венечных швов и лямбда. Атретическое цефалоцеле обычно обнаруживается в этом месте и имеет хороший прогноз. Атретическое поражение обычно выявляется при наличии вертикального прямого синуса (falcine sinus), минимальной диспластической экстракраниальной ткани и сигарообразного ликворного тракта в пределах задней межполушарной щели³⁸ (рис. 15.1-10).

РИСУНОК 15.1-10: Атретическое теменное цефалоцеле A: Аксиальное УЗИ показывает сигарообразное межполушарное скопление ликвора (стрелка) у плода в третьем триместре. B: На сагиттальном изображении SSFSE T2 у того же плода виден вертикальный прямой синус (сплошная стрелка), небольшой дефект теменной части голени и экстракраниальный ликвор (пунктирная стрелка).

■ Базальный: Этот редкий дефект находится в основании черепа на стыке клиновидной и решетчатой костей и может проявляться в виде образования во рту или задней части глотки.³³

Ультразвуковое исследование: Пренатальное УЗИ выявляет примерно от 80% до 100% цефалоцеле.^51,52 Диагноз может быть уверенно поставлен во втором, а часто и в первом триместре.⁵¹ Трансвагинальная визуализация может улучшить диагностику и выявить содержимое мешочка уже на 12 неделе.^50,53 Использование трехмерного УЗИ может улучшить выявление небольших поражений и оказать помощь в первом триместре.^51,54

Цефалоцеле различаются по размеру, форме и эхот-структуре и могут увеличиваться или изменяться с течением времени.³⁴ Для диагностики цефалоцеле необходимо продемонстрировать дефект свода черепа и целостность содержимого дефекта с внутричерепными структурами⁵⁰ (Рис. 15.1-11). Однако необходимо соблюдать осторожность, чтобы убедиться, что дефект голени не является артефактом, связанным с выпадением угла или нормального заднего родничка.^41,52 Если дефект черепа небольшой (до 20% случаев), диагностика может быть затруднена.⁴¹

РИСУНОК 15.1-11: Сагиттальные ультразвуковые изображения у плода с менингоэнцефалоцистоцеле. Имеется дефект голени (сплошная стрелка) и непрерывность внутричерепного мозга, простирающегося в мешок (пунктирная стрелка). Кистозное расширение экстракраниальной ткани представляет собой расширенный желудочек (круг).

Цефалоцеле может быть солидным, кистозным или смешанным⁴¹ (Рис. 15.1-12). Обнаружение головного мозга плода с извилистым рисунком внутри мешочка полезно, хотя внешний вид УЗИ может меняться на протяжении беременности, когда твердые ткани со временем становятся более кистозными^51,55 (рис. 15.1-13). Таким образом, иногда бывает трудно отличить краниальное менингоцеле от энцефалоцеле.⁴⁷ Цефалоцеле можно отличить от экстракраниального поражения по острому углу с поверхностью головки плода.^47,50 Кровоток в очаге поражения и вокруг него может указывать на расширение венозного синуса и может быть полезен при постановке диагноза цефалоцеле (рис. 15.1-14). К факторам УЗИ, которые могут помочь предсказать хороший исход, относятся: мешок, содержащий только ликвор или комочек нервной ткани, отсутствие сопутствующих аномалий, мозг нормального размера и отсутствие вентрикуломегалии.⁵⁶ Если более 50% внутричерепного содержимого выведено наружу, выживаемость и исход плохие.⁵⁰

РИСУНОК 15.1-12: Изменчивый вид цефалоцеле A: УЗИ осевым цветом показывает небольшой дефект в голени в сочетании с кистозным видом мешка (стрелка). B: Аксиальное УЗИ показывает мешок, содержащий в основном твердую паренхиматозную ткань головного мозга (стрелки).

РИСУНОК 15.1-13: Аксиальное УЗИ менингоэнцефалоцеле, показывающее псевдосулькацию грыжевой ткани головного мозга (стрелка).

РИСУНОК 15.1-14: УЗИ в аксиальном цвете с сагиттальным синусом, переходящим в менингоэнцефалоцеле.

Сопутствующие аномалии, обычно выявляемые при УЗИ, включают вентрикуломегалию, микроцефалию, потерю нормальных мозговых ориентиров, лимонный череп, Киари II, облитерацию большой цистерны и уплощение основания затылка^43,50 (рис. 15.1-15). Оценку экстракраниальных структур следует проводить с особым вниманием к почкам и позвоночнику.⁵⁷ Наличие маловодия, поликистоза почек и затылочного цефалоцеле должно вызывать подозрение на синдром Меккеля–Грубера.⁵⁰ Хотя пренатальное УЗИ позволяет диагностировать цефалоцеле, оценка может быть затруднена из-за малого количества околоплодных вод, ожирения матери или положения головки плода.^41,50

РИСУНОК 15.1-15: Аксиальное УЗИ, демонстрирующее лимонную конфигурацию и вентрикуломегалию (стрелка) у плода с цефалоцеле.

МРТ: Учитывая высокий контраст мягких тканей и большое поле зрения, МРТ может диагностировать 100% краниальных дисрафизмий.²⁹ При наличии НТД было показано, что МРТ плода выявляет новые находки, которые меняют диагноз УЗИ в 15% случаев, и выявляет новые находки, которые не были определены на УЗИ в 42% случаев. МРТ способна влиять на управленческие решения, такие как продолжение беременности или способ родоразрешения в 21% случаев.²⁹ Мультипланарная визуализация позволяет четко очертить дефект голени и может определять различное количество ткани головного мозга, расширение венозного синуса и ликвора в цефалоцеле, предоставляя таким образом важную информацию в отношении прогноза (рис. 15.1-16).^29,58 SSFP-визуализация демонстрирует хороший контраст между водой и мягкими тканями и может быть полезна при определении границ дефекта (Рис. 15.1-17). Диффузионная визуализация позволяет исключить ишемию или поражения, такие как дермоиды, которые демонстрируют ограниченную диффузию.

РИСУНОК 15.1-16: Визуализация цефалоцеле на МРТ A: Аксиальная МРТ SSFSE T2 показывает менингоцеле, содержащее ликвор и венозные синусы в виде темных кровоточных пустот (стрелки) по обе стороны от дефекта затылочного отдела черепа, что соответствует УЗИ на рисунке 15.1-12A. B: Сагиттальное изображение SSFSE T2 при затылочном менингоэнцефалоцеле, соответствующее УЗИ на рисунке 15.1-13, с мешком, содержащим супратенториальный (сплошная стрелка) и инфратенториальный (пунктирная стрелка) головной мозг.

РИСУНКИ 15.1-17: Корональный SSFP у того же плода, что и на рисунках 15.1-13 и 15.1-16B, показана мембрана из грыжевых мозговых оболочек (стрелка).

МРТ плода также чрезвычайно полезна для выявления дополнительных аномалий ЦНС, таких как пороки развития заднего мозга, дисфункция мозолистого тела и аномалии церебральной паренхимы²⁹ (Рис. 15.1-18). Благодаря своей способности определять другие аномалии, МРТ плода может помочь в диагностике синдромов.

РИСУНОК 15.1-18: Сагиттальное изображение SSFSE T2 плода на рисунке 15.1-12A, демонстрирующее дефект затылка и мешочек (наконечник стрелки), а также гипогенез червеобразного отростка (стрелка).

Сопутствующие аномалии: Как внутричерепные, так и экстракраниальные аномалии отмечались у 50% детей с цефалоцеле.⁴⁰ Сопутствующие экстракраниальные аномалии включают лицевые, сердечно-сосудистые, желудочно-кишечные, мочеполовые, конечностей, гетеротаксию и другие НТД.^40,59

Осложнения внутричерепного порока развития включают гидроцефалию и микроцефалию. Вентрикуломегалия отмечена в 65% случаев затылочного цефалоцеле и в 15% случаев лобного энцефалоцеле.⁶⁰ Дефектов позвоночника отмечены в 7-15% всех случаев цефалоцеле.⁶⁰ Микроцефалия наблюдалась в 20% послеродовых исследований.

Дифференциальный диагноз: Наличие дефекта голеностопной кости подтверждает диагноз цефалоцеле. Однако, если у плода асимметричное цефалоцеле и констрикционные деформации, результаты больше соответствуют синдрому амниотической повязки. При наличии небольшого дефекта черепа экстракраниальные поражения могут имитировать цефалоцеле. Дифференциальная диагностика образования, прилегающего к черепу плода, включает тератому, сосудистую мальформацию или гемангиому, кисту жаберной щели и отек кожи головы.⁶¹ Поражение, возникающее на поверхности кожи, должно иметь тупой угол с черепом при УЗИ.⁵⁰ В редких случаях волосы плода, имитирующие тонкую мембрану на УЗИ, могут быть ошибочно истолкованы как дефект.⁶¹ Лобное энцефалоцеле следует отличать от простой дермоидной кисты и дакроцистоцеле.⁶² Базальное энцефалоцеле необходимо дифференцировать от эпигнатуса и врожденных зернистых эпулисных опухолей.⁶³

Прогноз: К предикторам неблагоприятного исхода относятся сопутствующие внутричерепные аномалии, развитие гидроцефалии, судорожных припадков, микроцефалии и наличие мозговой ткани при пороке развития.^42,64,65 Затылочные поражения в некоторых сериях проявляются хуже, чем передние или теменные поражения.^39,42 При наличии гидроцефалии, других внутричерепных аномалий или генетического синдрома прогноз неблагоприятный.⁵⁶ Общая смертность составляет от 5% до 29%.^40,64 Уровень инвалидности составляет примерно 52%. У ⁶¹ До 20% будут судороги и у 50% гидроцефалия.^31,65

Лечение: При наличии цефалоцеле следует рассмотреть возможность кариотипирования, поскольку у 44% пациентов имеются хромосомные аномалии.⁴¹ Если энцефалоцеле большое, с тяжелой микроцефалией и / или ассоциировано с другими аномалиями, может быть рассмотрено прерывание беременности.⁵¹ Рекомендуется кесарево сечение, чтобы минимизировать травму головного мозга при большом дефекте.^51,61 Если цефалоцеле маленькое, могут быть рассмотрены вагинальные родоразрешения. Большинство цефалоцеле лечатся хирургическим путем из-за риска повреждения смещенного мозга, утечки ликвора или неправильного развития лица.⁵⁵ Поскольку очаг поражения покрыт кожей, сроки операции обычно выбираются. В сложных случаях может быть показана поэтапная процедура.^33,42 В послеоперационном периоде дети с цефалоцеле подвержены риску гидроцефалии, утечки ликвора, инфекции и рецидива поражения.

Рецидив: В единичных случаях риск рецидива не повышен.²⁸ При наличии генетического синдрома рецидив может увеличиться.

СИНДРОМ ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД

Синонимы: Спайки, комплекс разрушения амниотических вод, амниотические полосы, сужающие полосы.

Описание: Синдром амниотической повязки представляет собой совокупность пороков развития, которые, как считается, являются вторичными по отношению к обвитию плода повязками, приводящему к асимметричным дефектам, которые могут затрагивать позвоночник или череп.⁶⁶

Частота: 1 из 1200 -15000 живорождений.⁶⁷

Патогенез: Этиология неизвестна. Экзогенная теория предполагает ранний разрыв амниона, приводящий к образованию фиброзных полос, которые захватывают тело плода.⁶⁶ Имеет место асимметричная ампутация частей тела плода. Если это происходит на ранней стадии, могут развиться дефекты черепа или позвоночника. Эндогенная теория предполагает, что повреждения вторичны по отношению к сосудистым нарушениям. Ни один из механизмов не объясняет все аномалии, наблюдаемые при этом синдроме.

Диагноз: Всякий раз, когда УЗИ или МРТ выявляют необычные расщелины, такие как асимметричные дефекты позвоночника, цефалоцеле, ампутация конечностей или дефекты лица, следует учитывать диагноз. Трещины, затрагивающие более одной области, также указывают на диагноз.⁶⁷ Диагноз был поставлен в первом триместре беременности, сообщалось о просвечивании затылка.⁶⁸

Дифференциальный диагноз: Открытая НТД, анэнцефалия, энцефалоцеле, комплекс стенок конечностей и аномалия ножки тела могут выглядеть одинаково.

Сопутствующие аномалии: Были связаны различные аномалии, включая крупные аномалии черепа, лица, грудной клетки, брюшной полости или позвоночника. Часто отмечаются сужение конечностей, косолапость, сколиоз и одиночные пальцы.

Прогноз: Исход зависит от локализации, размера и количества дефектов.^69-72 При наличии серьезных черепно-лицевых и висцеральных аномалий рассматривается возможность прерывания лечения.

Рецидив: Большинство случаев носят спорадический характер.

ИНИЭНЦЕФАЛИЯ

Инион Описание: по-гречески означает «задняя часть шеи». При иниэнцефалии поражаются затылочный бугор и нижняя челюсть с рахищизисом шейного и грудного отделов позвоночника с фиксированным разгибанием головы. Открытая иниэнцефалия связана с энцефалоцеле, в то время как при клаузальной иниэнцефалии энцефалоцеле отсутствует.^73–75

Частота: от 0,1 до 10 из 10 000.

Этиология: Этиология, вероятно, аналогична другим открытым НТД. Добавки с фолиевой кислотой могут снизить риск иниэнцефалии. Противоэпилептические препараты, диуретики и сульфаниламидные препараты были связаны с повышенным риском развития НТД.^75,76

Патогенез: Начало, вероятно, наступает на несколько дней позже анэнцефалии. Признаки включают дефицит затылочной кости с увеличенным большим отверстием и частичное или полное отсутствие шейных и грудных позвонков с недостаточной сегментацией и неправильным сращением позвонковых дуг. Присутствует укорочение позвоночного столба с гиперэкстензией шейно-грудного отдела позвоночника. Лицо обращено вверх, кожа нижней челюсти переходит в грудную клетку из-за короткой шеи.

Диагноз: АФП обычно повышено.⁷⁷

УЗИ: Мы можем отметить фиксированное дорсальное сгибание головы, “пристальный взгляд в звезды”, короткий шейный и грудной отделы позвоночника и неправильные позвонки. Общая полость между спинным и головным мозгом присутствует из-за дефектов нервной дуги. Кожа грудной клетки напрямую соединяется с лицом, в то время как волосистая часть головы напрямую соединяется со спиной^78–80 (рис. 15.1-19). Часто отмечается многоводие. Цефалоцеле присутствует в открытой форме. Могут быть выявлены сопутствующие аномалии, такие как артрогрипоз. Для дальнейшей оценки этой сложной аномалии была использована трехмерная сонография.⁸¹

РИСУНОК 15.1-19: Иниэнцефалия. Ответ: Сонограмма показывает, что передняя часть шеи (стрелка вверху) прилегает к грудной клетке и подбородку без нормального выпячивания нижней челюсти. Обратите внимание на ретрофлексию шеи (нижняя стрелка). B: На послеродовой фотографии аналогичного случая показана анэнцефалия с выраженным ретрофлексией шеи. (От McGahan JP, Pilu G, Nyberg DA. Дефекты нервной трубки и позвоночника. В: Найберг Д.А., Макгахан Д.П., Преториус Д.Х. и др. Диагностическая визуализация аномалий развития плода. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 291-334.)

МРТ: МРТ является полезным дополнением для подтверждения диагноза и позволяет лучше определить сложные аномалии головного и спинного мозга.^74,76

Сопутствующие аномалии: Сопутствующие аномалии включают расщелину неба, анэнцефалию, цефалоцеле, омфалоцеле, гастрошизис, врожденную диафрагмальную грыжу, пороки развития сердца, аномалии почек, артрогрипоз и косолапость. Сообщалось о полимикрогирии, гетеротопиях, голопрозэнцефалии и агенезе червеобразного отростка.^73,78

Дифференциальный диагноз: Дифференциальный диагноз включает синдром Клиппеля–Фейля, при котором также наблюдается короткая шея из-за сращения шейных позвонков и аномалий лопатки. Однако ретрофлексия головки обычно не такая тяжелая, и АФП в норме. Анэнцефалию, шейное миеломенингоцеле и энцефалоцеле также следует учитывать при проведении дифференциальной диагностики. В этих случаях шейный отдел позвоночника обычно в норме.

Прогноз: Иниэнцефалия обоих типов, как правило, приводит к летальному исходу. Описаны случаи мертворождения или смерти в течение нескольких часов после родов.^79,82

Ведение: Следует обсудить решения относительно прерывания беременности или оказания поддерживающей помощи при родах. Сообщалось о случаях дистоции, и, таким образом, для предотвращения кесарева сечения может потребоваться ранняя индукция.⁸²

Риск рецидива: Риск рецидива увеличивается от 1% до 5%.⁷⁶