Синдром Биндера: пренатальная диагностика, ведение и прогноз
Рис. 12.1
(a, b) Сагиттальное 2D ультразвуковое исследование профиля плода показывает тяжелую гипоплазию средней части лица. Обратите внимание на почти отсутствующий нос и сильную впадину средней части лица. Также присутствовало умеренное многоводие.
Рис. 12.2
(a, b) Трехмерное ультразвуковое изображение лица плода с визуализацией поверхности показывает характерные особенности, связанные с фенотипом Биндера
Рис. 12.3
Фотография новорожденного (с разрешения родителей)
12.3 Пренатальная диагностика
Синдром Биндера редко диагностировался в пренатальный период. Кук и др. [15] описали случай, диагностированный на 21 неделе беременности во время рутинного сканирования во втором триместре. 2D-УЗИ выявило гипоплазию носа с уменьшением носогубно-лобного угла и умеренным гипертелоризмом. Кариотип был нормальным (46, XY). После обсуждения с генетиками ведущим дифференциальным диагнозом был синдром Биндера. После консультации родители решили прервать беременность, и вскрытие подтвердило дисморфизм лица, плоскую среднюю часть лица, умеренный гипертелоризм, атрезию правого хоануса и стеноз левого хоануса. В этом случае подозрение на синдром Биндера было основано на плоском носе как первичной аномалии, в отличие от других синдромов, которые обычно связаны с множеством других пороков развития.
Куилье и др. [16] описали случай синдрома Биндера на 24 неделе беременности. Обычное ультразвуковое исследование во втором триместре показало гипоплазию носа с уменьшением нософронтального угла. 3D-УЗИ в режиме визуализации улучшило визуализацию аномальных черт лица. Кариотип был нормальным (46, XX). После обсуждения с генетиками и неонатологами основной диагностической гипотезой был синдром Биндера. Родители решили продолжить беременность, и роды произошли на 37 неделе беременности. Обследование новорожденных подтвердило результаты пренатального ультразвукового исследования.
В крупнейшей серии случаев пренатальной диагностики синдрома Биндера Levaillant et al. [11] описали восемь плодов с характеристиками синдрома Биндера с использованием как 2D, так и 3D ультразвука. Срок беременности на момент постановки диагноза составлял от 22 до 31 недели. У всех плодов были вертикальные кости носа и аномальная выпуклость верхней челюсти, что соответствовало внешнему виду профиля Биндера. Связь с точечной хондродисплазией была отмечена в пяти случаях, и один случай был связан с воздействием варфарина в первом триместре беременности.
Как упоминалось выше, некоторые авторы рассматривают синдром Биндера как фенотип точечной хондродисплазии. Бенайха и др. [17] описали случай пренатальной диагностики точечной хондродисплазии на 30 неделе беременности, которая сопровождалась плоской переносицей и многоводием с профилем Биндера. Кариотип был нормальным (46, XY). Кроме того, ультразвуковое исследование показало точечную деформацию позвонков, копчика, проксимального отдела бедра, костей предплюсны и запястья с треугольными гипопластическими пучками, указывающими на брахителефалангический тип. Послеродовое рентгенологическое обследование подтвердило пренатальный диагноз. Точечная брахителефалангическая хондродисплазия является наследственной формой, связанной с Х-хромосомой, вызывается мутациями в гене арилсульфатазы Е и обычно имеет более благоприятный прогноз, поскольку психомоторное развитие нормальное.
Буле и др. [14] описали другой случай пренатальной диагностики точечной брахителефалангической хондродисплазии, проведенной на 23 неделе беременности после того, как ультразвуковое исследование выявило аномалии средней части лица плода, совместимые с фенотипом Биндера и пункцией верхних эпифизов бедра. Компьютерная томография 3D, выполненная на 30 неделе беременности, подтвердила подозрение на ультразвуковой диагноз. Скрининг на делецию Xp22 и волчанку матери дал отрицательный результат. Роды произошли на 35 неделе, и послеродовое рентгенологическое исследование подтвердило фенотип Биндера. При наблюдении через 6 месяцев психомоторное развитие было нормальным.
В другом случае с пренатально диагностированной точечной брахителефалангической хондродисплазией ультразвуковое исследование на 32 неделе беременности показало многоводие, связанное с фенотипом Биндера и низко посаженными ушами, гипоплазией грудного отдела, контрактурой пальцев и шейно-грудным кифозом. Кариотип был нормальным (46, XY). Магнитно-резонансная томография продемонстрировала стеноз позвоночного канала с компрессией спинного мозга на верхнем уровне шейки матки, а также кифотическую деформацию в шейно-грудном отделе. Роды произошли на 34 неделе беременности, и рентгенологическое исследование подтвердило брахителефалангию кистей. Компьютерная томография и магнитно-резонансная томография подтвердили атланто-аксиальный подвывих со сдавлением спинного мозга [18].
12.4 Дифференциальная диагностика
Дифференциальный диагноз синдрома Биндера включает другие лицевые нарушения, большинство из которых обычно связаны с генетическими нарушениями (таблица 12.1). Синдром Биндера следует заподозрить, когда пренатальное ультразвуковое исследование выявляет низкую плоскую переносицу. Точечная хондродисплазия также связана со сколиозом и асимметричным укорочением конечностей. Синдром Робиноу связан с короткими предплечьями, клинодактилией и макроцефалией. Синдром Аарскога связан с брахицефалией и клинодактилией пятого пальца. Синдром Крузона связан с краниосиностозом и коротким диаметром затылочно-лобной области. Синдром Аперта характеризуется неправильным краниосиностозом, коротким диаметром затылочно-лобной области, плоским затылочным бугром, вентрикуломегалией и синдактилией. Синдром Рудигера проявляется короткими пальцами и талипами [19, 20]. Синдром Кейтеля характеризуется кальцификацией и / или окостенением хрящей наружных ушей, носа, гортани, надгортанника, щитовидной железы, трахеи, носа носоглотки и ребер; этот синдром также проявляется периферическим стенозом легких, сенсорной тугоухостью и умственной отсталостью от легкой степени [21].
Таблица 12.1
Дифференциальная диагностика у плодов с выраженной гипоплазией средней части лица
Синдром | Черты лица | Другие особенности | Наследование |
|---|---|---|---|
Биндер | Плоская средняя часть лица Гипоплазия носа |
| AR / AD |
Робиноу | Плоское лицо Гипертелоризм | Короткие предплечья Клинодактилия Макроцефалия | ОБЪЯВЛЕНИЕ |
Aarskog | Плоский нос Гипертелоризм | Брахиоэктомия /клинодактилия 5-го пальца | Х-сцепленный рецессивный |
Рудигер | Плоская переносица | Короткие цифры | AR |
Приверженец | Лицевая расщелина Плоское лицо Микрогнатия | остеохондродисплазия Talipes | ОБЪЯВЛЕНИЕ |
CDP | Гипоплазия носа | Сколиоз Асимметричное укорочение конечностей | Х-сцепленный доминантный |
Apert | Плоский нос Гипоплазия верхней челюсти | Краниосиностоз Плоский затылок Синдактилия | ОБЪЯВЛЕНИЕ |
CDP точечная хондродисплазия, AR аутосомно-рецессивный, AD аутосомно-доминантный
12.5 Ведение и прогноз
Когда пренатально диагностированная аномалия требует проведения магнитно-резонансной томографии плода, при которой внутриутробно выявляется стеноз цервикального канала позвоночника, может быть выполнено планирование родов, которое может предотвратить неблагоприятные перинатальные исходы, такие как более низкие баллы по шкале Апгар, респираторный дистресс с ацидозом и нарушение регуляции температуры в течение неонатального периода [12, 18]. Однако диагноз синдрома Биндера обычно ставится в неонатальном периоде при неонатологическом обследовании, выявляющем следующие характерные черты лица: гипоплазия средней части лица, выпуклая верхняя губа, широкий желобок, ноздри в форме полумесяца и глубокая складка или ямка между носом и верхней губой. Рентгенологические исследования необходимы для подтверждения аномалий лица. В подростковом или взрослом возрасте типичные черты лица могут стать менее заметными или исчезнуть, и диагноз этого синдрома может оказаться невозможным. У пожилых пациентов иногда может наблюдаться терминальная гипоплазия фаланг кисти, хотя и только на некоторых пальцах [16].
Лечение синдрома Биндера зависит от степени аномалий лицевых костей. Прогноз плода с синдромом Биндера, диагностированным пренатальным ультразвуковым исследованием, в целом благоприятный. Лицо может быть структурно изменено с помощью пластических операций и ортодонтического лечения. Нос может быть значительно удлинен и увеличен с помощью разреза при фронтальной краниотомии, соединенного с разрезом верхней щечной борозды, без какого-либо разреза на лице [22]. Нос также может быть изменен только с помощью трансплантатов реберного хряща с использованием комбинированного подхода к орально-вестибулярной и наружной ринопластике [23]. Также описано использование серийных силиконовых имплантатов для расширения мягких тканей носа перед окончательной реберно-хрящевой реконструкцией [24]. Остеотомия Le Fort II может исправить дефект средней части лица и прикус III класса, который наблюдается у 15 % пациенток с синдромом Биндера [25]. По мере роста ребенка лицо приобретает нормальный профиль [23]. Хотя умственная отсталость была описана [12], интеллект при синдроме Биндера чаще всего нормальный.
Выводы
Синдром Биндера — редкая врожденная аномалия гетерогенной этиологии. Он характеризуется коротким носом с плоской переносицей, короткой колумеллой, острым носогубным углом, периалярной уплощенностью, выпуклой верхней губой и склонностью к неправильному прикусу III класса. Пренатальная диагностика возможна, когда фенотип Биндера, обычно связанный с многоводием, выявляется во втором или третьем триместре беременности. Прогноз обычно хороший; умственная отсталость встречается редко. Лицо можно хирургически скорректировать с помощью пластических и ортодонтических операций в детском возрасте. Тем не менее, как продемонстрировал представленный здесь случай, прогноз может быть неблагоприятным, если нарастающее многоводие приводит к тяжелым преждевременным родам.