Ультразвуковое исследование желудочно-кишечного тракта плода и брюшной стенки

Краткое описание

• Эмбриология, 460
• Пищевод и желудок, 461
  • Атрезия пищевода, 461
• Тонкий кишечник, 465
  • Дуоденальная непроходимость, 465
  • Эхогенный кишечник, 465
  • Непроходимость тощей кишки, 469
  • Мекониевый перитонит, 470
• Прямая кишка, 471
  • Аноректальные пороки развития, 471
• Печень, селезенка и желчный пузырь, 475
  • Печень, 475
  • Желчный пузырь, 476
  • Селезенка, 478
  • Асцит, 478
• Кисты, 479
  • Дифференциальная диагностика, 479
  • Кисты яичников, 480
  • Дупликационные кисты кишечника, 481
  • Редкие причины кист, 481
• Дефекты брюшной стенки, 483
  • Омфалоцеле, 483
  • Гастрошизис, 493
  • Экстрофия мочевого пузыря и клоаки/ Комплекс OEIS, 496
  • Пенталогия Кантрелла, 497
  • Комплекс «Конечность–стенка тела» / Синдром амниотической повязки, 497
  • Киста мочевого пузыря, 497

Краткое изложение ключевых моментов

• • 

Выявление непроходимости желудочно-кишечного тракта часто затруднено. Непроходимость двенадцатиперстной кишки и тонкой кишки легко визуализируется, но обычно не раньше третьего триместра, тогда как атрезию пищевода и анального отверстия может быть трудно обнаружить на любом сроке беременности.

• • 

Эхогенность тонкой кишки является неспецифическим признаком, который связан с повышенным риском развития синдрома Дауна, муковисцидоза, врожденной цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции, задержки роста плода (FGR) и гибели плода. Однако, если не существует повышенного априорного риска, у большинства плодов с изолированным эхогенным кишечником исход нормальный.

• • 

Некоторые результаты сонографии в брюшной полости плода могут быть связаны с муковисцидозом, включая эхогенный дефект кишечника, мекониевый перитонит, мекониевую непроходимость кишечника и отсутствие желчного пузыря. В случае обнаружения эти результаты следует сопоставить с результатами генетического скрининга муковисцидоза, который обычно проводится во время беременности.

• • 

Дефекты брюшной стенки часто можно диагностировать между 11 и 14 неделями, но имейте в виду, что изолированное небольшое омфалоцеле может самопроизвольно рассасываться, и, возможно, их лучше всего рассматривать как отсроченное рассасывание физиологической грыжи кишечника.

• • 

Омфалоцеле почти всегда можно отличить от гастрошизиса, потому что оно затрагивает пупок, покрыто мембраной и часто содержит печень. При гастрошизисе поражаются свободные петли наружного отдела кишечника, которые имеют грыжу справа от места введения пуповины.

• • 

Омфалоцеле с большей вероятностью, чем гастрошизис, связано с анеуплоидией и другими аномалиями. Хотя гастрошизис обычно протекает изолированно, пораженные плоды имеют повышенный риск FGR и гибели плода и могут иметь длительное течение в яслях для новорожденных.

• • 

Риск анеуплоидии у плода с омфалоцеле напрямую связан с наличием сопутствующих аномалий и обратно пропорционален гестационному возрасту.

Эмбриология

Желудочно-кишечный тракт начинает свое развитие рано, на 3-й и 4-й неделях, поскольку продольное и поперечное сворачивание эмбриона приводит к зарастанию дорсальной части желточного мешка. При этом слой зародышевых клеток энтодермы внедряется в эмбрион и формирует первичную кишечную трубку ( рис. 14-1 ). Эта примитивная кишка закрыта на краниальном конце ротоглоточной мембраной, а на каудальном конце клоакальной мембраной. Энтодерма примитивной кишки дает начало большей части эпителия и желез пищеварительного тракта. Эпителий на краниальном и каудальном концах желудочно-кишечного тракта происходит из эктодермы стомодеума (примитивного рта) и проктодеума (анальной ямки) соответственно. Мышечный слой, соединительная ткань и другие слои стенки пищеварительного тракта происходят из спланхнической мезенхимы, окружающей примитивную кишку. В передней части эмбриона внедрение энтодермы в головную складку приводит к формированию передней кишки, тогда как в задней части эмбриона формируется задняя кишка. Передняя кишка разделена на краниальную и каудальную части. Краниальная часть развивается в голове и шее как глотка. В средней области формируется средняя кишка, и первоначально она находится в прямой преемственности с желточным мешком. В дополнение к примитивной кишечной трубке, энтодермальный слой также дает начало паренхиме двух крупных железистых органов, связанных с желудочно-кишечным протоком, печени и поджелудочной железы.

Рис. 14-1

Кишечная трубка у 4-недельного эмбриона.

(От Митчелла Б., Шармы Р.: Эмбриология: цветной иллюстрированный текст. Эдинбург, Elsevier / Churchill Livingstone, 2005, стр. 39.)

Пищевод и желудок

Нормальный пищевод представляет собой свернутую структуру, которая обычно не визуализируется. Хотя в большинстве случаев после 19 недель можно увидеть пищевод с помощью высокочастотного датчика, это не является частью рутинной сонографии. О наличии открытого и нормально функционирующего пищевода обычно можно судить по наличию жидкости в желудке плода, так называемого “желудочного пузыря”. Обычно это проявляется в виде просвечивающей области в левом верхнем квадранте живота ( рис. 14-2А и С ), которую можно увидеть уже в первом триместре. В желудочном пузыре плода может находиться эхогенный материал, который, как считается, является остатками амниотической жидкости, проглоченными плодом и не представляющими клинического значения.

Рис. 14-2

Атрезия пищевода. A, У этого плода были множественные аномалии, замеченные на 19 неделе. Объем желудочного пузыря (стрелка ) и околоплодных вод были в норме. B, тот же плод, что и у A, на 30 неделе. На этом сроке желудочный пузырь отсутствовал и наблюдалось легкое многоводие. У ребенка была атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом и синдромом ЧАРДЖА (см. Таблицу 14-3 ). C, Пациентке был 41 год, и она отказалась от скрининга на анеуплоидию. На 19 неделе объем желудочного пузыря плода ( стрелка ) и амниотической жидкости были в норме. D, тот же плод, что и у С, на 28 неделе. На этом сроке желудочный пузырь отсутствовал, наблюдалось легкое многоводие. У ребенка была атрезия пищевода (без трахеопищеводного свища) и синдром Дауна.

Желудок расположен с правой стороны брюшной полости в положении, обратном всему , что предполагает изменение общей анатомии слева направо, так что сердце, желудок и селезенка находятся справа, а печень слева. Примерно в одной четвертой случаев выворотневая язва связана с первичной цилиарной дискинезией (синдромом Картагенера), которая может вызывать респираторную недостаточность у новорожденных, хронические инфекции дыхательных путей и мужское бесплодие.

Желудок может располагаться слева, посередине или с правой стороны живота при синдромах гетеротаксии , группе нарушений латеральности, которые включают полиспленю (двустороннюю левосторонность) и аспленю (двустороннюю правосторонность). Большинство случаев синдрома гетеротаксии связаны с врожденным пороком сердца.

Желудок часто смещается из-за диафрагмальной грыжи. Обычно она находится в грудной клетке, но в более легких случаях может оставаться в брюшной полости.

Количество жидкости в желудке у нормальных плодов сильно варьируется, поскольку со временем у отдельного плода желудок циклически наполняется после глотания плода и опорожняется через пилорический клапан в двенадцатиперстную кишку. Количество жидкости в желудке, превышающее среднее, является обычным явлением и, как правило, не имеет клинического значения до тех пор, пока имеется нормальное количество околоплодных вод и желудочный пузырь не пересекает среднюю линию, что наводит на мысль о дуоденальной непроходимости. Атрезия пилорического отдела связана с большим желудочным пузырем, но встречается крайне редко и обычно сопровождается многоводием и, возможно, расширением пищевода. Стеноз привратника становится симптоматичным только после рождения ребенка и, как правило, не может быть обнаружен внутриутробно.

Небольшой желудочный пузырь или его отсутствие при отсутствии многоводия чаще всего является временной находкой, наблюдаемой у нормального плода. Возвращение пациентки примерно через час, если это вообще возможно, должно вызывать у пациентки меньше беспокойства и неудобств, чем ее возвращение для последующего сканирования через 1-2 недели. Постоянно маленький или отсутствующий желудочный пузырь, особенно когда он сопровождается многоводием, указывает на такую аномалию, как атрезия пищевода.

Атрезия пищевода

Атрезия пищевода — это разрыв пищевода таким образом, что верхняя часть пищевода заканчивается глухим карманом, чаще всего на уровне или выше бифуркации трахеи ( рис. 14-3 ). Распространенность атрезии пищевода составляет около 2,4 на 10 000. Почти в 90% случаев атрезия пищевода связана с трахеопищеводным свищом, который почти всегда проходит от трахеи до дистального отдела пищевода.

РИС. 14-3

Графическая иллюстрация пяти основных типов атрезии пищевода с трахеопищеводным свищом и без него.

(Из Доннелли Л.Ф., Джонс Б.В., О’Хара С.М. и др. [ред.]: Диагностическая визуализация, педиатрия. Солт-Лейк-Сити, Амирсис, 2005, стр. 44.)

Сопутствующие аномалии встречаются довольно часто. В серии EUROCAT (Европейский реестр врожденных аномалий и близнецов) из 1222 случаев за 20-летний период атрезия пищевода была выделена менее чем в половине случаев ( Таблица 14-1 ). Сопутствующие аномалии еще чаще встречаются при внутриутробной атрезии пищевода по сравнению с педиатрической серией и действительно могут доминировать в сонографической картине и приводить к ухудшению прогноза. На ранних стадиях в 7 из 16 случаев правильно диагностированной атрезии пищевода была трисомия 18, и только 4 пережили неонатальный период. Еще две недавние серии исследований выявили дополнительные аномалии в 76% случаев пренатальной диагностики.

ТАБЛИЦА 14-1

Этиология атрезии пищевода

Причина	Частота встречаемости
Анеуплоидия
Трисомия 18	6%
Синдром Дауна	2%
Другое	1%
Генетические синдромы
БЕСПЛАТНО *	1%
Другое	5%
VACTERL *	10%
Неклассифицированные множественные пороки развития	31%
Изолированный	45%

Данные Pederson R., Calzolari E., Husby S., Garne E.; Рабочая группа EUROCAT: Атрезия пищевода: распространенность, пренатальная диагностика и связанные с ней аномалии в 23 регионах Европы. Arch Dis Child 97(3): 227-232, 2012.

* См. Таблицу 14-3 .

Сонографическая диагностика

Атрезию пищевода подозревают, когда количество жидкости в желудке меньше нормы, особенно при наличии многоводия. Желудочный пузырь может отсутствовать не полностью, потому что при наличии дистального трахеопищеводного свища (присутствующего в большинстве случаев) трахеальная жидкость может перетекать через свищ в дистальный отдел пищевода и желудок. Даже при атрезии пищевода без свища в желудочном секрете может образовываться небольшое количество жидкости в желудке (см. Рис. 14-2 ). К сожалению, не существует надежных критериев, определяющих нижнюю границу нормального размера желудка плода. В ретроспективных обзорах описывается “маленький или отсутствующий желудочный пузырь» или “отсутствующий или спущенный желудок плода” без количественной оценки.

Оценка размера желудка может быть субъективной и представляет собой компромисс между чувствительностью и специфичностью. Сонологи, которые считают нормальными очень маленькие пузырьки в желудке, иногда пропускают аномальный плод. И наоборот, сонологи, которые выражают беспокойство по поводу тех же самых маленьких пузырьков в желудке, будут иметь гораздо больше ложноположительных диагнозов, что приведет к более тревожным пациентам, увеличению числа последующих сонограмм и потенциально ненужному амниоцентезированию.

Полное отсутствие желудочного пузыря с большей вероятностью, чем небольшой желудочный пузырь, свидетельствует об атрезии пищевода, особенно при многоводии. Например, в одном исследовании атрезия пищевода присутствовала у всех пяти плодов с многоводием и отсутствием желудочного пузыря, но была обнаружена только у трех из шести плодов с многоводием и небольшим желудочным пузырем. Как и ожидалось, небольшой желудочный пузырь с нормальным объемом околоплодных вод часто был временной находкой у нормального плода.

Необходимо соблюдать осторожность, чтобы убедиться, что желудок не находится в необычном месте, как это может быть в случае с situs inversus, синдромом гетеротаксии, диафрагмальной грыжей или дефектом брюшной стенки. Постоянно отсутствующий или очень крошечный желудочный пузырь указывает на неспособность плода проглатывать околоплодные воды и транспортировать их в желудок. Помимо атрезии пищевода, существует несколько возможных причин ( таблица 14-2 ).

ТАБЛИЦА 14-2

Патологические причины постоянного малого или отсутствующего желудочного пузыря у плода

Маловодие по любой причине (например, преждевременный разрыв плодных оболочек, двустороннее заболевание почек, непроходимость уретры, донорский близнец при синдроме переливания крови близнецам), вероятно, из-за того, что глотается меньше жидкости.

Нервно-мышечное расстройство , нарушающее активное глотание: любое состояние, связанное с гипокинезией и / или артрогрипозом.

Аномалии лица или шеи, которые могут препятствовать активному глотанию или вызывать механическую непроходимость: микрогнатия (часто ассоциируется с синдромами гипокинезии), орофациальная расщелина, эпигнатус (тератома, исходящая изо рта), образование на шее (тератома, большой зоб).

Атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом или без него.

Таким образом, сонографическая оценка плода с небольшим или отсутствующим желудочным пузырем всегда должна включать тщательный осмотр остальной анатомии с особым вниманием к объему околоплодных вод, активности плода, а также к лицу, шее и груди плода. В серии исследований 2010 года сообщалось о широком спектре состояний, связанных с постоянной невизуализацией желудка плода: атрезия пищевода была обнаружена только в 8/48 случаях (17%), за исключением случаев маловодия или аномального расположения желудка. В конечном итоге было установлено, что состояние семи плодов нормальное. В шести случаях наблюдалась акинезия плода.

Частота выявления атрезии пищевода низкая. В период с 1985 по 1997 год в Северной Англии было зарегистрировано 152 случая атрезии пищевода по полным данным; только 14 были диагностированы пренатально, что составляет 9%. Регистр EUROCAT сообщил, что частота выявления со временем увеличилась лишь незначительно, с 26% в 1987-1996 годах до 36% в следующем десятилетии. Наилучшие результаты были получены в Норвегии: было выявлено 46% из 46 случаев, хотя 32 из этих случаев были направлены на лечение из-за сонографических аномалий. Недавний, более репрезентативный обзор детей, получавших лечение по поводу атрезии пищевода в Техасе в период с 2002 по 2014 год, показал, что только 16% из 91 случая были диагностированы пренатально, что позволяет предположить, что уровень выявления в “реальном мире” остается низким.

Кроме того, пренатальная диагностика атрезии пищевода, когда она проводится, как правило, проводится на поздних сроках беременности. Примерно у трети из них диагноз ставится до 28-30 недель беременности, при этом средний срок внутриутробной диагностики атрезии пищевода составляет 31-32 недели (см. Рис. 14-2 ).

Как отмечалось ранее, сонографический диагноз атрезии пищевода часто неверен. Атрезия пищевода была обнаружена у 17% плодов с небольшим или отсутствующим желудочным пузырем; этот показатель увеличился до 34-44%, когда также был увеличен объем околоплодных вод. В более недавнем исследовании атрезия пищевода была обнаружена у 8/18 эуплоидных плодов, у которых была стойкая невизуализация желудка и многоводие; 2 плода были нормальными, а у остальных 8 наблюдался ряд других проблем. В серии из 22 плодов с подозрением на атрезию пищевода диагноз с большей вероятностью был правильным, если последующие сканирования показали постоянное отсутствие желудочного пузыря и развитие многоводия ; у 11 плодов в этом исследовании атрезии пищевода не было, а у 5 было обнаружено, что они в норме.

Стремясь повысить точность пренатальной сонографической диагностики атрезии пищевода, несколько авторов предложили использовать знак мешочка , представляющий проксимально расширенный пищевод в области шеи или грудной клетки. Этот признак присутствовал у 43% плодов с атрезией пищевода, и большинство авторов считают, что он очень специфичен, поэтому при осмотре диагноз чаще всего оказывается правильным. Однако пищеводный мешочек не следует путать с нормальной глоткой; сообщалось о ложноположительных результатах.

В более недавних исследованиях использовалась магнитно-резонансная томография (МРТ); при среднем сроке беременности 30 недель пищеводный мешочек был обнаружен у 10/12 плодов (83%) с подтвержденной постнатально атрезией пищевода и у 0/11 плодов без нее. В другом недавнем (2014 г.) исследовании при среднем сроке беременности 32 недели аномальная МРТ была правильной во всех 8 случаях, тогда как нормальная МРТ была правильной только в 5 из 7. Обратите внимание, что в обеих этих сериях проводилось обследование плодов в третьем триместре беременности.

Ведение в послеродовой период

При подозрении на атрезию пищевода из-за постоянно малого или отсутствующего желудочного пузыря следует провести тщательное ультразвуковое исследование, уделяя особое внимание следующему:

• 1. 

Активность плода для исключения возможности снижения глотания плода из-за гипокинезии плода

• 2. 

Лицо и шея для исключения возможности анатомической непроходимости

• 3. 

Результаты, связанные с VACTERL (аномалии позвонков, атрезия заднего прохода, пороки сердца, трахеопищеводный свищ и / или атрезия пищевода, аномалии почек и дефекты конечностей) ( Таблица 14-3 ): включая тела позвонков, прямую кишку и задний проход, сердце, почки, конечности (особенно лучевые кости и большие пальцы) и артерии пуповины.

ТАБЛИЦА 14-3

Характеристики ассоциации VACTERL и синдрома CHARGE

VACTERL — это аббревиатура, обозначающая неслучайные сопутствующие структурные аномалии, затрагивающие несколько частей тела и систем органов. a V: аномалии позвоночника, такие как дефекты сегментации, например, полупозвоночные (60-80%) A: аноректальные пороки развития, например, атрезия заднего прохода (55% -90%) C: нарушения сердечной деятельности (40% -80%) TE: атрезия пищевода с трахеопищеводным свищом или без него (50-80%) R: нарушения функции почек (50% -80%) L: пороки развития конечностей, такие как дефекты лучевой системы (40% -50%) По общему согласию, для постановки диагноза должны присутствовать по крайней мере три аномалии, без признаков совпадающих генетических заболеваний, таких как анемия Фанкони. Дополнительные аномалии часто связаны с VACTERL. Например, единственная артерия пуповины видна в 20% случаев. b Распространенность ассоциации с VACTERL, как сообщается, составляет от 1: 10 000 до 1 : 40 000. a Основная причина неизвестна, хотя были выявлены изменения в генах, кодирующих факторы транскрипции. c Хотя большинство случаев являются спорадическими, у 9% пробандов есть родственник первой степени, по крайней мере, с одним компонентом этой ассоциации. d Синдром CHARGE вызван мутацией в гене CHD7 . C олобома глаза H дефекты барабанной перепонки A трезия хоан (также известная как атрезия хоан) R задержка роста и / или развития G аномалии половой жизни и / или мочеиспускания Аномалии E ar Трахеопищеводный свищ, хотя и не является частью аббревиатуры, обнаруживается в 20% случаев (см. Рис. 14-2 ). e

a Solomon B.D.: ассоциация VACTERL / VATER. Orphanet J Rare Dis 6:56, 2011. 

б де Йонг Э.М., Феликс Дж.Ф., Дьюрлу Дж.А. и др.: Аномалии, не связанные с VACTERL, часто встречаются у пациентов с атрезией пищевода / трахео-пищеводной фистулой и полной или частичной ассоциацией с VACTERL. Врожденные дефекты В клинической практике 82 (2): 92-97, 2008. 

c Шоу-Смит С: Генетические факторы атрезии пищевода, трахео-пищеводной фистулы и ассоциация VACTERL: роль FOXF1 и кластера генов транскрипционного фактора 16q24.1 FOX и обзор литературы. Eur J Med Genet 53:6-13, 2010. 

d Соломон Б.Д., Пинеда-Альварес ДЕ, Раам М.С., Каммингс Д.А.: Доказательства наследования у пациентов с ассоциацией VACTERL. Hum Genet 127 (6):731-733, 2010. 

e Зентнер Г.Е., Лайман В.С., Мартин Д.М., Скачери П.К.: Молекулярные и фенотипические аспекты мутации CHD7 при синдроме CHARGE. Am J Med Genet A 152A: 674-686, 2010.

• 4. 

Результаты, связанные с анеуплоидией (особенно синдромом Дауна и трисомией 18)

Из-за высокой распространенности сопутствующих врожденных пороков сердца рекомендуется проводить эхокардиограмму плода. Можно рассмотреть возможность проведения МРТ как для оценки состояния пищевода, так и для поиска дополнительных аномалий, не выявленных при ультразвуковом исследовании. Следует учитывать возможность анеуплоидии плода. При проведении амниоцентеза можно рассмотреть возможность тестирования на ген CHD7 , связанный с CHARGE (см. Таблицу 14-3 ). синдром.

Необходимо получить серию сонограмм для поиска дополнительных аномалий и оценки роста плода. Диагноз атрезии пищевода обычно становится более очевидным с течением времени, при постоянном отсутствии желудочного пузыря и развитии многоводия (см. Рис. 14-2 ). Рекомендуется проконсультироваться с детским хирургом, а родоразрешение должно проводиться в центре третичной медицинской помощи.

Ведение новорожденных

Следует воздержаться от кормления. Предпринимается попытка введения катетера в желудок и делается рентгенограмма. При наличии атрезии пищевода кончик катетера перегибается примерно от T2 до T4.

Лечение наиболее распространенной формы атрезии пищевода с дистальным трахеопищеводным свищом может быть выполнено либо с помощью торакотомии, либо тораскопическим доступом. При отсутствии дистального свища лечение может быть более сложным и может потребовать первоначальной установки гастростомы.

Выживаемость доношенных детей без сопутствующих аномалий приближается к 100%. Осложнения могут включать негерметичность анастомоза, стриктуру пищевода и рецидивирующий трахеопищеводный свищ. Другие долгосрочные проблемы включают трахеомаляцию, нарушение перистальтики пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс, дисфункцию голосовых связок и проблемы с дыханием.

Тонкий кишечник

Непроходимость двенадцатиперстной кишки

Непроходимость двенадцатиперстной кишки может быть внутренней, чаще всего из-за атрезии, или внешней, из-за сужения. Кольцевидная поджелудочная железа может возникать в сочетании с внутренним дефектом, а не представлять собой истинное сужающее поражение. Перепонка двенадцатиперстной кишки может вызвать частичную непроходимость. Распространенность дуоденальной непроходимости составляет около 1,8 на 10 000 родов.

Ультразвуковая диагностика

Характерный «признак двойного пузыря” при дуоденальной непроходимости, обычно наблюдаемый в сочетании с многоводием, был одной из первых аномалий развития плода, которую удалось обнаружить с помощью ультразвука. Однако для более точного диагноза требуется демонстрация непрерывности расширенной двенадцатиперстной кишки с жидкостью в желудке, пересекающей среднюю линию плода ( рис. 14-4 ). Если такая непрерывность не может быть установлена, следует рассмотреть другие причины кисты верхней части живота (такие как холедохальная, брыжеечная, печеночная или кишечная дублирующая киста). Дифференциальный диагноз также включает дублирование двенадцатиперстной кишки.

РИС. 14-4

Дуоденальная непроходимость. У этих трех плодов диагноз дуоденальной непроходимости был поставлен в третьем триместре. Все три демонстрируют схожие, характерные результаты ультразвукового исследования с обнаружением жидкости в желудке и проксимальном отделе двенадцатиперстной кишки. A, Этот плод впервые был замечен на 34 неделе. При послеродовом обследовании у него была обнаружена кольцевидная поджелудочная железа и нормальные хромосомы. У него все хорошо, за исключением гастроэзофагеального рефлюкса. B, Атрезия двенадцатиперстной кишки у плода с синдромом Дауна. C, эта беременность наблюдалась по поводу легкого асцита плода (см. Рис. 14-18 ). При ультразвуковом исследовании на 31 неделе были отмечены признаки дуоденальной непроходимости и умеренного многоводия. У ребенка синдром Дауна, и на 9-й день жизни ему была выполнена открытая дуодено-дуоденостомия.

Сообщалось о случаях временного расширения двенадцатиперстной кишки, предположительно вызванного прохождением жидкости через пилорический клапан, поэтому оценка предполагаемого расширения должна включать документацию за разумный промежуток времени.

Непроходимость двенадцатиперстной кишки редко, если вообще когда-либо, может быть диагностирована в первом триместре. При обычной акушерской сонограмме на 20 неделе частота выявления может достигать 50%, но, как и при других обструкциях желудочно-кишечного тракта, этот диагноз более надежно ставится в третьем триместре.

Сопутствующие аномалии

До половины детей с дуоденальной непроходимостью имеют синдром Дауна. Это неудивительно, учитывая, что относительные риски атрезии двенадцатиперстной кишки и кольцевидной поджелудочной железы при синдроме Дауна составляют 264 и 430 соответственно. То есть обнаружение дуоденальной непроходимости увеличивает вероятность того, что у плода синдром Дауна, по крайней мере, в 264 раза.

Помимо синдрома Дауна, непроходимость двенадцатиперстной кишки связана с широким спектром структурных аномалий, в частности врожденным пороком сердца, дополнительными проблемами с кишечником, такими как мальротация и атрезия, и всеми аномалиями, которые являются частью ассоциации VACTERL (см. Таблицу 14-3 ).

Прогноз

Как и при многих заболеваниях, прогноз при дуоденальной непроходимости в значительной степени зависит от наличия или отсутствия сопутствующих аномалий. При изолированной дуоденальной непроходимости выживаемость приближается к 100% ; в сложных случаях наблюдается широкий разброс смертности, зависящий от характера сопутствующих аномалий.

Дородовое ведение

Во время постановки диагноза подробный поиск дополнительных аномалий должен включать эхокардиограмму плода. Следует учитывать риск анеуплопидии. Непроходимость двенадцатиперстной кишки связана с высокой частотой преждевременных родов, возможно, из-за многоводия, и повышенной частотой неожиданной гибели плода. Иногда рекомендуется дородовое наблюдение, хотя польза от него неясна. Рекомендуется консультация детского хирурга, а родоразрешение должно проводиться в центре третичной медицинской помощи.

Ведение новорожденных

За жидкостной реанимацией и декомпрессией желудка следует хирургическое вмешательство, которое может быть либо лапароскопическим, либо с открытой дуодено-дуоденостомией. Долгосрочная выживаемость доношенных детей без сопутствующих аномалий превосходна, но могут возникнуть такие осложнения, как гастроэзофагеальный рефлюкс и задержка опорожнения желудка.

Эхогенный кишечник

Определение

При ультразвуковом исследовании печени, легких, тонкой кишки и костей плода во втором триместре беременности эхогенность увеличивается в указанном порядке ( рис. 14-5А ). В 1990-х годах было отмечено, что иногда эхогенность тонкой кишки повышена, так что она кажется светлой, как кость. Это называлось “эхогенный кишечник”, термин, часто используемый как взаимозаменяемый с эхогенным тонким кишечником. В то время стандартные преобразователи, используемые для акушерской ультразвуковой визуализации, имели частоты от 3,5 до 5 МГц и не обрабатывали гармонический сигнал. Современные частоты преобразователей обычно составляют от 5 до 8 МГц, и обычно используются гармоники. Эти новые датчики обеспечивают улучшенное разрешение и, тем самым, улучшают пренатальную диагностику. Они также делают несоответствие эхогенности между тонкой кишкой и печенью более заметным, тем самым затрудняя диагностику эхогенности кишечника ( рис. 14-5B и C ).

РИС. 14-5

Нормальный кишечник во втором триместре. А, Вид по средней сагиттальной линии через нормальный живот плода. В порядке увеличения эхогенности: печень, легкие, кишечник, кости. Б, Характерный вид кишечника плода во втором триместре беременности, показанный на этом трансаксиальном снимке через среднюю часть живота. C, С использованием преобразователя с частотой 9 МГц настройки были намеренно изменены, чтобы придать кишечнику ненормальный вид, так что в результате артефакта эхогенность кишечника такая же яркая, как у подвздошной кости.

По этим причинам в настоящее время рекомендуется при подозрении на эхогенность тонкой кишки использовать низкочастотный преобразователь (≤5 МГц). Некоторые авторы предлагают уменьшить коэффициент усиления, чтобы можно было сравнить эхогенность тонкой кишки и костей. Несмотря на эти предостережения, обнаружение эхогенной тонкой кишки остается очень субъективным, в большей степени, чем большинство других сонографических наблюдений ( рис. 14-6А ). Стандартизированных критериев для сонографической диагностики эхогенности тонкой кишки не существует.

РИС. 14-6

Развитие непроходимости тощей кишки. А, Типичный эхогенный вид эхогенного кишечника плода (стрелка ) на 19 неделе. УФ, пупочная вена. B, Следует отметить, что при этом последующем обследовании показана слегка расширенная петля тонкой кишки с эхогенным ободком. C, На 23 неделе была отмечена неоднородная внутрибрюшная кистозная структура с эхогенными краями, указывающая на псевдокисту мекония. D, Прогрессирующее расширение сегментов тонкой кишки, заполненных жидкостью, наблюдалось на серийных акушерских сонограммах. Это проявляется на 37 неделе. Сразу после рождения ребенку была выполнена резекция 27 см тонкой кишки с наложением анастомоза 104 см проксимального отдела и 52 см дистального отдела тонкой кишки. Сейчас у нее все хорошо, дефицита питательных веществ нет.

( D, Любезно предоставлено Мэри Фрейтс, доктором медицинских наук)

В обзоре 2011 года говорится, что распространенность эхогенного поражения тонкой кишки на обычных сонограммах второго триместра колеблется от 0,2% до 1,8%. Этот девятикратный разброс распространенности свидетельствует о субъективности этого вывода.

Этиология

Считается, что эхогенность тонкой кишки обусловлена аномальными характеристиками внутрипросветного содержимого кишечника или отеком стенки кишечника. Такие факторы, как уменьшение объема амниотической жидкости, наличие мекония, гипомоторика кишечника из-за ишемии и проглоченная кровь после внутриамниотического кровотечения, были связаны с эхогенностью кишечника.

Связь с неблагоприятными исходами ( Таблица 14-4 )

Синдром Дауна.

Вероятность того, что у плода синдром Дауна, увеличивается при наличии эхогенной тонкой кишки. Степень ее увеличения определяется коэффициентом правдоподобия (LR). Частично из-за субъективного характера эхогенности кишечника, значения LR, столь же несопоставимые, как 1,7 и 5,5-6,7, были приведены в метаанализе и в резюме семинара, спонсируемого Национальными институтами здравоохранения (NIH), соответственно. Кроме того, положительный LR при изолированном обнаружении (таком как эхогенный анализ кишечника) зависит от произведения отрицательных LR всех других сонографических маркеров, называемых “мягкими знаками”. Более ранние исследования, на которые ссылается семинар NIH, не включали оценку носовой кости, у которой отрицательный LR составляет примерно 0,5. И наоборот, в метаанализе рассматривалась оценка аберрантной подключичной артерии, что проводится нечасто. Если оценка носовой кости добавляется к оценке семинара NIH, LR для изолированной эхогенной кишки снижается примерно до 3, а если оценка подключичной артерии исключается из мета-анализа, LR для изолированной эхогенной кишки увеличивается до 2,4. Таким образом, две оценки могут быть более точно согласованы.

ТАБЛИЦА 14-4

Неблагоприятные исходы, связанные с эхогенностью кишечника

Анеуплоидия, в частности синдром Дауна

Муковисцидоз

Ограничение роста и гибель плода

Врожденная инфекция, в частности цитомегаловирус (ЦМВ)

Желудочно-кишечная непроходимость

Муковисцидоз.

Муковисцидоз был обнаружен примерно у 8% плодов с эхогенной тонкой кишкой. Однако эти пациентки ранее не проходили скрининг на наличие муковисцидоза, который позволяет выявить примерно 90% гетерозигот в популяции европеоидной расы; проведение такого скрининга является стандартом медицинской помощи в Соединенных Штатах. Частота муковисцидоза в предварительно обследованной популяции с эхогенным кишечником явно была бы намного меньше. В некоторых случаях секвенирование гена трансмембранного рецептора муковисцидоза может быть полезным пациентам с эхогенным кишечником плода и нормальными результатами скрининга на муковисцидоз.

Врожденная инфекция.

В одном исследовании сообщалось о результатах сонографии в 30 из 69 случаев врожденной ЦМВ-инфекции, включая 9 случаев эхогенной инфекции тонкой кишки. Другие сонографические данные, связанные с врожденной ЦМВ-инфекцией, включали ограничение роста, окружность головы ниже 5-го процентиля, кальцификацию головного мозга и вентрикуломегалию. Более раннее исследование продемонстрировало аналогичные результаты: у 7 из 154 плодов (5%) с документально подтвержденной врожденной ЦМВ-инфекцией был эхогенный кишечник, тогда как у 131 плода (85%) не было результатов сонографии. И наоборот, вероятность ЦМВ-инфекции у плода с эхогенной тонкой кишкой составляет не более 3%, а связь с другими инфекциями еще меньше.

Задержка роста плода и мертворождение.

В последние годы все большее внимание уделяется связи между эхогенностью тонкой кишки и акушерскими осложнениями. Вероятность гибели плода и FGR была увеличена в 9,6 и 2,1 раза, соответственно, у плодов с эхогенной тонкой кишкой. Средний гестационный возраст на момент гибели плода составлял 24 недели, и в этом исследовании все спонтанные потери плода, которые наблюдались при изолированном эхогенном исследовании тонкой кишки, произошли на сроке не более 30 недель. В последующем исследовании были получены очень похожие результаты, с увеличением вероятности ограничения роста с 1,3% до 9,9% и увеличением вероятности гибели плода с 0,5% до 8,9% у плодов с изолированной эхогенной тонкой кишкой. Опять же, средний гестационный возраст на момент гибели плода составлял 24 недели, а все самопроизвольные потери произошли до 30 недель. Эти данные свидетельствуют о том, что преимущество дородового наблюдения, начинающегося с 32 недель, может быть ограниченным.

Дополнительные факторы, которые могут еще больше увеличить вероятность акушерских осложнений у плодов с эхогенной тонкой кишкой, включают повышенный уровень альфа-фетопротеина в сыворотке крови матери и аномальную допплерографию маточных артерий.

Эхогенная тонкая кишка редко ассоциируется с другими аномалиями, такими как α-талассемия и кишечная непроходимость (см. Рис. 14-6 ).

Лечение изолированной эхогенной тонкой кишки

• 1. 

Целенаправленная сонографическая оценка анатомии плода, включая поиск других маркеров анеуплоидии или признаков врожденной ЦМВ-инфекции, чтобы убедиться, что эхогенная тонкая кишка действительно является изолированной находкой.

• 2. 

Оценка априорного риска анеуплоидии на основе возраста матери и ранее полученных результатов скрининга. По желанию пациентки может быть предложено дополнительное пренатальное тестирование на анеуплоидию. Учитывая, что повышенный риск анеуплоидии относительно невелик и в основном ограничен трисомией 21, в данной ситуации полезно рассмотреть бесклеточный анализ ДНК.

• 3. 

Оценка априорного риска муковисцидоза на основе этнической принадлежности родителей и ранее полученного скрининга носителей мутаций CFTR , который следует предложить, если ранее не был получен. Даже если результат скрининга матери отрицательный, существует остаточный риск того, что она является носительницей и что плод может быть поражен. Если будущие родители желают решить эту проблему, следующим шагом будет забор крови у отца плода для скрининга на носительство, и если его анализ положительный, один или оба родителя могут провести секвенирование генов, которое может выявить мутации, не идентифицированные с помощью панелей генотипирования.

• 4. 

Оценка врожденной инфекции с помощью серологических тестов матери. Обычно берется кровь для анализа на антитела к ЦМВ, как IgG, так и IgM. Чтобы помочь оценить, является ли инфекция острой, при наличии положительных IgM-антител можно определить авидность IgG. Хотя у плода могут быть проявления рецидива или вторичного заражения ЦМВ, вероятность этого невелика. Если нет особых опасений, серологические тесты на другие инфекции, такие как токсоплазмоз, могут не потребоваться. Если серологические тесты матери указывают на наличие острой инфекции, следует предложить дальнейшее обследование, такое как амниоцентез для определения РНК ЦМВ с использованием полимеразной цепной реакции.

• 5. 

Наблюдение за плодом во второй половине беременности. Обычно это включает в себя серию ультразвуковых исследований, часто каждые 4 недели, для оценки роста и объема околоплодных вод. Многие учреждения также проводят еженедельные или двухнедельные нестрессовые тесты или биофизические профили после 32 недель. Последующие сонограммы выявляют большинство случаев осложнений со стороны кишечника.

Как правило, врачи, осуществляющие уход за новорожденным, всегда должны быть проинформированы о результатах антенатальной сонографии. Если ребенок выглядит здоровым, после внутриутробного обнаружения изолированной эхогенной тонкой кишки дальнейшее обследование не требуется: наблюдение за 48 такими младенцами показало нормальный исход.

Непроходимость тощей кишки

При выполнении акушерской сонограммы во втором триместре беременности с использованием высокочастотного датчика, особенно у худощавой пациентки, часто можно различить отдельные петли кишечника плода (см. Рис. 14-5B ). В течение третьего триместра в просвете кишечника можно увидеть жидкость; максимальный диаметр нормальной тонкой кишки плода, как сообщается, составляет 7 мм.

Отличительным признаком дистальной тонкокишечной непроходимости является расширение петель кишечника ( рис. 14-6D ). Это редко наблюдается раньше третьего триместра. Многоводие, расширенный желудок и эхогенный кишечник являются неспецифическими признаками, которые иногда связаны с выявлением явной непроходимости или являются ее предшественниками ( Таблица 14-5 ).

ТАБЛИЦА 14-5

Сонографическое сравнение атрезии тощей кишки и подвздошной кишки во второй половине беременности

Сегмент	Петли кишечника	Желудок	Кальцификация брюшины	Асцит	Сопутствующие аномалии	Многоводие
Тощая кишка	Выраженное расширение петель, большинство из них с левой стороны живота, Распространенное расширение двенадцатиперстной кишки	Большой	Частое	Очень редко	Частое	Частое
Подвздошная кишка	Обычно лишь незначительное расширение нескольких петель	Нормальный	Частое	Частое	Редкий	Редкий

Непроходимость тонкой кишки плода не следует путать с нормальной толстой кишкой плода, которая становится более заметной во время беременности, обычно проявляясь в виде гипоэхогенных сегментов кишечника различного размера на периферии брюшной полости ( рис. 14-7А ). Тонкая кишка, как правило, расположена более центрально. Редко, в конце третьего триместра, толстая кишка может иметь характерный эхогенный вид ( рис. 14-7B ). Это считается безвредным диагнозом, если только оно не было обнаружено до 36 недель, когда оно было связано с цистинурией.

РИС. 14-7

Нормальная толстая кишка плода. A, Нормальная толстая кишка плода в третьем триместре беременности выглядит как гипоэхогенные петли различного размера на периферии брюшной полости и в малом тазу ( стрелки ). B, Эхогенная толстая кишка ( стрелки ) является доброкачественной находкой при осмотре после 36 недель.

Этиология

Считается, что атрезия сегмента тощей или подвздошной кишки чаще всего является следствием нарушения кровообращения, приводящего к ишемическому некрозу участка тонкой кишки различной длины. Наличие проглоченных околоплодных вод дистальнее атрезии позволяет предположить, что ишемическое событие произошло относительно поздно во время беременности. Это обнаружение обычно носит спорадический характер, и риск внекишечных аномалий варьируется в зависимости от уровня непроходимости. В одной серии из 38 детей с атрезией тощей кишки у 10 был муковисцидоз, у 4 — врожденный порок сердца и у 5 — различные другие дефекты, в том числе у одного — синдром Дауна. Напротив, только у 1 из 45 детей с атрезией подвздошной кишки имелась сопутствующая аномалия. Другие аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как атрезия пищевода, дуоденальная непроходимость и аноректальный порок развития, иногда наблюдаются в сочетании с тощеинозной непроходимостью.

Некоторые редкие аутосомно-рецессивные синдромы связаны с атрезией тощей кишки: атрезия “яблочной кожуры” связана с обширным атретическим сегментом и, следовательно, имеет осторожный прогноз, а другой синдром с множественными атретическими сегментами имеет неблагоприятный прогноз. Заворот средней кишки, с признаком водоворота или без него, также был зарегистрирован внутриутробно. Кишечная непроходимость с меконием, которая иногда возникает из-за муковисцидоза, является распространенной причиной непроходимости тонкой кишки плода. Это происходит из-за накопления уплотненного мекония в дистальном отделе подвздошной кишки.

Оценка и дородовое ведение

Дифференциальный диагноз включает врожденную псевдопроходимость кишечника, атрезию толстой кишки, болезнь Гиршпрунга и врожденную хлоридную диарею. Гидроуретер должно быть достаточно легко отличить от расширенного кишечника с помощью ультразвукового исследования, поскольку его можно отследить до мочевого пузыря или почек. Сообщалось, что в некоторых исследованиях МРТ плода оказывается полезной.

Непроходимость тонкой кишки у плода связана с высокой частотой недоношенности и задержкой роста, возможно, связанной с невозможностью получать питание из околоплодных вод.

Ведение новорожденных

Лечение атрезии тощей кишки хирургическое, прогноз отличный, если нет множественных очагов атрезии или обширной атрезии “яблочной кожуры”. Лечение заворота кишечника также является хирургическим, а прогноз зависит от длины и состояния пораженного кишечника; синдром “короткой кишки” является основной причиной длительной заболеваемости.

Начальным лечением простой мекониевой непроходимости кишечника является одна или несколько изотонических водорастворимых контрастных клизм, которые в большинстве случаев оказываются успешными.

Мекониевый перитонит

Считается, что мекониевый перитонит является результатом воспаления, возникающего в ответ на разрыв кишечника. Перфорация может быть вызвана атрезией кишечника, заворотом, инвагинацией, внутренней грыжей или повреждением сосудов; часто причина неизвестна. В прошлом в педиатрической серии новорожденных с симптомами сообщалось о высоких показателях заболеваемости и смертности, но прогноз у сонографически выявленных пренатальных случаев намного лучше; в двух недавних работах было зафиксировано 5 смертей из общего числа 107 случаев.

Мекониевый перитонит подозревается при обнаружении экстралюминальных кальцификатов в брюшной полости и асцита. Экстрапросветные кальцификации образуются вдоль висцеральной или париетальной брюшины, часто на поверхности печени или под диафрагмой, и проявляются в виде линейных эхогенных образований, возможно, с затенением заднего слухового прохода ( рис. 14-8А ). Эти изменения могут также распространяться через открытый влагалищный отросток в мошонку ( рис. 14-8B ). Вначале может наблюдаться асцит, который со временем проходит.

РИС. 14-8

Перитонит с меконием. A, Множественные крошечные эхогенные очаги, указывающие на кальцификацию брюшины вдоль поверхности печени на 37 неделе. B, Из-за проходимости влагалищного отростка у плода кальцификации, связанные с мекониевым перитонитом, также могут быть обнаружены в мошонке. Ребенок при рождении выглядел здоровым и был выписан без каких-либо специальных анализов, хотя в возрасте 5 недель ему была проведена двусторонняя операция по удалению паховой грыжи.

Псевдокиста мекония возникает, когда экстрагированное содержимое кишечника закупоривается. Обычно это сложное круглое внутрибрюшное кистозное образование с эхогенной стенкой ( рис. 14-6С ).

Было предложено несколько методов оценки тяжести мекониевого перитонита; все согласны с тем, что чем больше тяжесть, тем больше вероятность того, что у новорожденного будут симптомы. Используя одну из таких систем классификации, когда сонографические аномалии включали только внутрибрюшинные кальцификации, 0/18 младенцам требовалось хирургическое вмешательство; но при наличии дополнительных признаков, таких как асцит, псевдокиста, расширение кишечника или многоводие, вероятность хирургического вмешательства возрастала. Авторы предполагают, что родоразрешение плода с незначительными внутрибрюшинными кальцификатами в условиях стационара может быть безопасным, но при наличии других результатов сонографии, вероятно, оправдано родоразрешение в центре третичной медицинской помощи.

Серия педиатрических исследований продемонстрировала сильную связь между мекониевым перитонитом и муковисцидозом. Интересно, что в случаях, связанных с муковисцидозом, реже выявляются внутрибрюшинные кальцификации, возможно, потому, что кишечное содержимое менее воспалительно или остается более локализованным. Генетическое тестирование на муковисцидоз обычно предлагается на ранних сроках беременности, и результаты такого тестирования следует оценивать при выявлении мекониевого перитонита. Сообщалось о других факторах, связанных с мекониевым перитонитом, включая парвовирусную инфекцию и гепатит А.

Прямая кишка

Аноректальные пороки развития

Аномалии развития аноректальной системы возникают в результате неправильного разделения клоаки уроректальной перегородкой на урогенитальный синус спереди и прямую кишку сзади ( рис. 14-9 ); эти пороки развития также называются аномалиями развития урогенитального синуса . Более ранняя недостаточность развития уроректальной перегородки приводит к более высокой и тяжелой патологии. Наиболее легкие дефекты часто называют анальной атрезией или неперфорированным задним проходом и часто включают ректальный свищ, который открывается спереди от мышечного комплекса заднего прохода ( рис. 14-10 А-В ). Аноректальная мальформация без свища, которая тесно связана с синдромом Дауна, составляет всего 4% аноректальных мальформаций. У женщин наиболее серьезной патологией является персистирующая клоака ( рис. 14-10D ), которая будет обсуждена отдельно.

РИС . 14-9

Нормальная эмбриология: разделение клоаки. Уроректальная перегородка растет в каудальном направлении ( A ), пока не достигнет мембраны клоаки, где переходит в промежность ( B ). Оставшаяся мембрана клоаки перфорируется сзади, образуя задний проход, и спереди, образуя мочеиспускательный канал у мужчин ( C ) и мочеиспускательный канал / преддверие / влагалище у женщин ( D ).

(Авторское право Netterimages.com.)

Рис. 14-10

Аноректальные пороки развития. A, Неперфорированный задний проход с ректо-промежностным свищом, открывающимся кпереди от мышечного комплекса заднего прохода. B, Неперфорированный задний проход с ректоуретральным свищом. Это наиболее распространенный аноректальный дефект у мужчин. C, Неперфорированный задний проход с ректовестибулярным свищом. Это наиболее распространенный аноректальный дефект у женщин с отличным функциональным прогнозом. D, стойкая клоака. E, стойкая клоака с гидроколпосом. Влагалище часто имеет продольную перегородку, не показанную на этом рисунке.

(От Holcomb G.w, Murphy JP, Ostlie DJ [ред.]: Ashcrafts’s Pediatric Surgery. Филадельфия, Elsevier, 2014, рис. 35-1, 35-3A, 35-7A, 35-8B, 35-10A соответственно.)

Распространенность и связанные с ней аномалии

Обследование EUROCAT, охватившее 4,6 миллиона родов, выявило 1846 случаев анальных аномалий с распространенностью 4 на 10 000 родов. К счастью, поражения нижних отделов встречаются гораздо чаще, чем верхних; только 10% анальных атрезий были выше уровня анального отверстия. В большинстве случаев присутствует широкий спектр дополнительных результатов, включая VACTERL (см. Таблицу 14-3 ), хромосомные аномалии, другие известные синдромы и последовательности, а также множественные аномалии, затрагивающие генитальную систему, центральную нервную систему, лицо, конечности, опорно-двигательный аппарат и, в меньшей степени, все другие системы органов.

Хотя большинство случаев являются спорадическими, как и некоторые другие аномалии, часто присутствует генетический компонент, и аноректальные пороки развития связаны с множеством синдромов с одним геном. Также имеются сообщения о семейных несиндромных аноректальных пороках развития.

Сонографическая диагностика

Скопление кистозной жидкости в первом триместре беременности было связано с анальной атрезией ( рис. 14-11A и B ). Во втором триместре наблюдение расширенной прямой кишки позволило провести пренатальную сонографическую диагностику только в 11 из 69 (16%) случаев анальной атрезии и только в 3 случаях, когда она была изолированной. Кальцинированный внутрипросветный меконий иногда наблюдается при аноректальных пороках развития, но неизвестно, как часто это происходит. Эти результаты, вероятно, связаны с наличием кишечного свища, из-за которого моча растягивает прямую кишку и взаимодействует с меконием, что приводит к появлению кальцификации. Напротив, в случае ректоперинеальных или ректовестибулярных свищей можно не увидеть никаких сонографических результатов (см. Рис. 14-10A и C ) или анальной атрезии без свища.

Рис. 14-11

Стойкая клоака. A, На сроке 13 недель, заполненная жидкостью структура, предположительно являющаяся большим мочевым пузырем с прилегающей единственной артерией пуповины, показано цветной допплерографией. B, также на 13 неделе была обнаружена небольшая круглая киста брюшной полости. Кариотип был нормальным. Анатомическое обследование плода на 18 неделе показало внутрибрюшные кальцификации, эхогенную стенку кишечника и кисту пуповины. C, В третьем триместре было обнаружено перегородчатое кистозное образование кзади от нормально выглядящего мочевого пузыря. Также был отмечен выраженный асцит с эхо-сигналами низкого уровня, присутствующими в перитонеальной жидкости. Почки выглядели нормальными. Диагноз — порок развития урогенитального синуса с перегородчатым гидроколпосом (персистирующей клоакой). Внутриутробная гибель плода вследствие тромбоза единственной артерии пуповины. Диагноз был подтвержден при вскрытии.

( A и B, любезно предоставлены Розмари Рейсс, доктором медицинских наук; C, любезно предоставлены Мэри Фрейтс, доктором медицинских наук.)

В более недавних исследованиях рассматривается возможность прямой визуализации анального сфинктера плода в виде круглой гипоэхогенной области с небольшим эхогенным центром ( рис. 14-12B ), которая может быть выявлена более чем у 90% плодов после 23 недель беременности. В одном исследовании невозможность получить изображение этой структуры позволила провести пренатальную диагностику 17 случаев анальной атрезии. Некоторые группы используют для этой цели трехмерную (3D) сонографию. Комбинация 2D и 3D методов была использована для оценки 189 плодов с повышенным риском аноректального порока развития на основании наличия одной или нескольких других врожденных структурных аномалий, которые, как известно, связаны с аноректальными пороками развития. Исследователи правильно исключили аноректальный порок развития у 175 плодов и правильно выявили аномалию заднего прохода у остальных 14.

Рис. 14-12

Изолированный гидроколпоз. A, Безэховая киста 2,5 см в малом тазу, перед крестцом и кзади от мочевого пузыря. B, В рамках целевой сонографической оценки был визуализирован нормальный задний проход в виде круглой структуры (стрелка ) с эхогенным центром. C, Послеродовая трансабдоминальная УЗИ органов малого таза, показывающая наличие жидкости во влагалище, кзади от заполненного жидкостью мочевого пузыря.

Персистирующая клоака

Эта наиболее тяжелая форма аноректального порока развития встречается только у женщин. Встречается очень редко, с распространенностью всего 0,2 на 10 000. При персистирующей клоаке дистальная часть мочевыводящих путей, влагалище и прямая кишка соединяются в один общий канал, который выходит в промежность (см. Рис. 14-10D ). В 30% случаев гидроколпоз развивается в результате попадания мочи и мекония во влагалище, которое более податливое, чем мочевой пузырь или прямая кишка ( рис. 14-10Е ). Развитие гидроколпоза может привести к нескольким дополнительным патологическим изменениям, некоторые из которых можно увидеть при ультразвуковом исследовании в третьем триместре ( рис. 14-11 и 14-13 ).

Рис. 14-13

Патофизиология персистирующей клоаки с гидроколпозом. В 30% случаев моча и меконий могут проникать в наиболее чувствительный орган, влагалище, вызывая гидроколпоз. Это может быть идентифицировано как образование в области таза по средней линии, часто с продольной перегородкой влагалища. Часть этой жидкости может ретроградно проходить по фаллопиевым трубам, в результате чего образуется свободная перитонеальная жидкость, иногда с признаками перитонита и кальцификации. Кроме того, некоторое количество мочи может попасть в прямую кишку, вызывая расширение и энтеролитиаз из-за смешивания с меконием. Гидроколпоз может быть связан с обструкцией мочевыводящих путей; при наличии обструкции выходного отверстия мочевого пузыря могут быть видны мегацист, гидронефроз и гидроуретер. Полная непроходимость приводит к маловодию.

Гидроколпос проявляется в виде кистозного образования по средней линии в малом тазу, кзади от мочевого пузыря, распространяющегося на промежность ( рис. 14-11С ). Часто наблюдается продольная перегородка влагалища, и может быть уровень жидкости из-за смеси мочи и мекония. Содержимое кистозной массы не будет равномерно прозрачным, как в случае с мегацистисом.

Гидроколпоз часто ассоциируется с обструкцией мочевыводящих путей; гидронефроз и маловодие были следующими наиболее распространенными аномалиями, наблюдаемыми при пренатальном ультразвуковом исследовании. Если непроходимость находится на уровне выходного отверстия мочевого пузыря, это будет мегацист; если непроходимость находится на уровне тригона, мочевой пузырь будет казаться нормальным или маленьким.

Асцит наблюдается в меньшинстве случаев. Считается, что это происходит в результате ретроградного прохождения содержимого клоаки по фаллопиевым трубам. Из-за воспалительной реакции, вызванной этим материалом, могут быть видны кальцификации брюшной полости, характерные для мекониевого перитонита. В некоторых случаях расширенные петли кишечника демонстрируют внутрипросветные кальцификации из-за смешивания мекония с мочой. Дополнительные результаты, которые можно увидеть в этом случае, включают многокистозную диспластическую почку, внематочную / неправильно расположенную почку, единственную артерию пуповины и аномалии позвоночника.

Пренатальная диагностика персистирующей клоаки является сложной задачей, и в двух недавних сериях была проведена только в 6% случаев. Вероятно, это связано с редкостью этого состояния, сложным и изменчивым характером результатов ультразвукового исследования, при котором гидроколпоз присутствует менее чем в половине случаев. При подозрении на этот диагноз часто бывает полезна МРТ плода. При сагиттальном осмотре плода в норме на третьем триместре прямая кишка должна проходить как минимум на 10 мм ниже мочевого пузыря; у 5 из 6 плодов с персистирующей клоакой МРТ в третьем триместре показала высокую и расширенную прямую кишку.

Ведение новорожденных

Часто диагноз устанавливается при обследовании промежности новорожденного. У мужчин рекомендуется подождать 24 часа, чтобы внутрипросветное давление в прямой кишке могло увеличиться в достаточной степени, чтобы обеспечить прохождение мекония через фистулу либо в промежность, либо с мочой. У женщин при осмотре промежности может быть обнаружено единственное отверстие, что указывает на наличие клоаки, или свищ в преддверии или на промежности. Также важна тщательная оценка сопутствующих аномалий с помощью физического осмотра и визуализации.

Окончательное хирургическое вмешательство зависит от уровня поражения. При низком поражении со свищом в промежности может быть произведено первичное лечение, в то время как при высоком свище часто требуется наложение колостомы с последующей более сложной хирургической процедурой.

Печень, селезенка и желчный пузырь

Печень

Пупочная вена входит в нижнюю часть живота и проходит в головном и заднем направлении, чтобы попасть в печень. Внутри печени самая большая ветвь изгибается вправо, отходя от желудка, где соединяется с венозным протоком и впадает в нижнюю полую вену чуть ниже правого предсердия. В поперечной плоскости, на уровне, где измеряется окружность живота, вена представляет собой выступающую С-образную структуру внутри печени, изгибающуюся от желудочного пузыря (см. Рис. 14-2А ).

Иногда отмечается изгиб вены пуповины в сторону левой стороны брюшной полости плода, в сторону желудка ( рис. 14-14А ). Это свидетельствует о персистенции правой вены пуповины , которая может быть связана с другими аномалиями, но в изолированном виде считается нормой.

Рис. 14-14

Пороки развития печени. А, постоянная правая пупочная вена ( стрелка ), изгибающаяся в левостороннюю часть живота (сравните с рис. 14-2А ). У этого плода также была подковообразная почка, что было подтверждено после рождения. B, Небольшая круглая безэхогенная киста печени ( курсоры ), видимая на косом трансаксиальном сонографическом изображении верхней части живота. C, кальцификация печени ( курсорами ). Обратите внимание на интрапаренхиматозные плотные эхогенные очаги на периферии печени со слабым акустическим затенением сзади. Это наблюдение подтолкнет к тестированию на возможную инфекцию, такую как цитомегаловирус. D, Артериовенозная мальформация печени ( стрелка ). Неоднородная гипоэхогенная масса в левой доле печени, прилегающая к заполненному жидкостью желудку. E, тот же плод, что и на D, с цветной допплерографией, демонстрирующей выраженную васкуляризацию. Это поражение постепенно инволютировалось в течение первых 6 месяцев жизни.

Кисты холедоха возникают в результате расширения желчевыводящих путей, чаще всего веретенообразного расширения общего желчного протока ( рис. 14-15 ). Они проявляются в виде просвечивающих кист в области ворот печени. Дифференциальный диагноз включает доброкачественную кисту печени ( рис. 14-14B ). Диагноз подтверждается после рождения с помощью ультразвукового исследования и магнитно-резонансной холангиопанкреатографии. Лечение требует хирургического иссечения и наложения желчно-кишечного анастомоза (гепатоеюностомия или гепатодуоденостомия) для предотвращения механической желтухи, холангита, панкреатита, фиброза печени и злокачественных новообразований; сроки операции являются спорными.

Рис. 14-15

Различные типы пороков развития холедоха. Обратите внимание на аномальное панкреатобилиарное соединение; проток поджелудочной железы переходит в общий желчный проток проксимальнее сфинктера Одди.

(Из Доннелли Л.Ф., Джонс Б.В., О’Хара С.М. и др. [ред.]: Диагностическая визуализация: педиатрия. Солт-Лейк-Сити, Амирсис, 2005, стр. 96.)

Кальцификации печени / эхогенные очаги в паренхиме печени ( рис. 14-14С ) следует отличать от кальцификаций на поверхности печени при мекониевом перитоните (см. Рис. 14-8А ) и от эхогенного материала в желчном пузыре ( рис. 14-16B ). Кальцификации паренхимы печени встречаются относительно часто; распространенность может достигать 1 : 1000. В самой крупной из зарегистрированных серий 40 из 61 случая имели дополнительные сонографические аномалии; из них 10 случаев были с анеуплоидией и 1 случай с врожденной ЦМВ-инфекцией. Результаты были лучше в 21 случае с изолированными кальцификатами печени: у 1 плода был обнаружен парвовирус и у 1 — трисомия 21, но у остальных все было хорошо. В обзоре четырех крупнейших серий 93% из 63 случаев с изолированными внутрипеченочными эхогенными очагами имели нормальные исходы по сравнению с 39% из 54 случаев, когда были другие результаты ультразвукового исследования.

Рис. 14-16

Желчный пузырь. A, нормальный желчный пузырь плода в третьем триместре. Б, Аналогичное трансаксиальное ультразвуковое исследование верхней части живота у другого плода показывает камни в желчном пузыре ( стрелка ), которые встречаются относительно часто и обычно самопроизвольно рассасываются после рождения.

Поэтому при выявлении эхогенного очага в печени плода следует провести детальное исследование с целью поиска дополнительных аномалий, особенно связанных с анеуплоидией или врожденной инфекцией. Необходимо взять кровь матери и провести анализ на возможную инфекцию, особенно на ЦМВ. В зависимости от априорного риска анеуплоидии, связанного с возрастом матери, и результатов скрининговых тестов может быть рассмотрен амниоцентез или бесклеточный ДНК-скрининг. Если нет признаков инфекции и риск анеуплоидии низкий, пациентка, у плода которой имеется изолированный внутрипеченочный эхогенный очаг, может быть успокоена.

Опухоли печени, обнаруженные с помощью пренатальной сонографии, встречаются редко и являются предметом отчетов о клинических случаях и обзоров литературы. Статистика выживаемости основана на небольших цифрах.

• 1. 

Гемангиомы и гемангиоэндотелиомы могут быть очаговыми с отчетной выживаемостью 73% или мультифокальными. Они могут казаться гипо- или гиперэхогенными или иметь смешанную гетерогенную эхогенность. Они являются высокососудистыми, и может быть полезно цветное допплеровское исследование, хотя артериовенозные мальформации печени могут иметь сходный внешний вид ( рис. 14-14D и E ). Анемия и коагулопатия могут возникать в результате секвестрации тромбоцитов (синдром Касабаха-Мерритта). Эти доброкачественные опухоли имеют тенденцию к спонтанному регрессу в младенчестве, и регресс может быть ускорен введением кортикостероидов.

• 2. 

Мезенхимальные гамартомы имеют выживаемость 64%. Они могут быть полностью солидными или солидными с мультисептированными кистозными компонентами.

• 3. 

Сообщается, что при гепатобластомах выживаемость составляет всего 22%. Они могут выглядеть как большие, эхогенные твердые образования; в одном зарегистрированном случае очень большой опухоли наблюдались очаговые кровоизлияния и некроз, а при допплерометрии было обнаружено большое количество сосудов.

• 4. 

Метастазы врожденной нейробластомы могут проявляться в виде одиночных или множественных гипоэхогенных узелков.

Быстрый рост опухолей печени может привести к сердечной недостаточности с высокой отдачей и водянке. Если опухоль имеет выраженный кистозный компонент, дифференциальный диагноз будет включать кисту печени (см. Рис. 14-14B ) и кисту холедоха. МРТ может быть полезна для определения причины образования опухоли в печени. Поскольку разрыв может привести к массивному кровотечению, иногда рекомендуется плановое кесарево сечение.

Желчный пузырь

Желчный пузырь плода обычно выглядит как каплевидная кистозная структура в правом верхнем квадранте брюшной полости плода, наклоненная к малому тазу. Заболевание можно выявить уже в первом триместре беременности и визуализировать у большинства плодов во втором и третьем триместрах ( рис. 14-16А ). Иногда можно увидеть эхогенный материал в желчном пузыре плода, в основном в третьем триместре. Это относительно распространенное явление с различным внешним видом (см. Рис. 14-16B ). Это связано с желчнокаменной болезнью и, как считается, не имеет клинического значения, поскольку обычно проходит после рождения. Консервативное лечение с сонографическим наблюдением за ребенком до предполагаемого разрешения.

Невизуализация желчного пузыря плода часто является временной находкой и должна быть повторно оценена при последующем сканировании. Постоянная невизуализация желчного пузыря плода вызывает большую озабоченность, особенно когда это связано с дополнительными результатами. В серии из 16 плодов с изолированным невизуализированным желчным пузырем у одного плода был муковисцидоз, а у остальных исходы были нормальными. В более крупной серии из 85 случаев со стойкой невизуализацией желчного пузыря плода и отсутствием других аномалий при среднем сроке беременности 23 недели желчный пузырь впоследствии был идентифицирован у 55 плодов; из оставшихся 30 плодов у 22 была врожденная агенезия желчного пузыря, которая является клинически доброкачественной. Однако в этой группе было три плода с муковисцидозом и пять плодов с врожденной атрезией желчевыводящих путей.

В Соединенных Штатах пациенткам регулярно предлагается генетический скрининг на муковисцидоз на ранних сроках беременности. Таким образом, обнаружение атрезии желчевыводящих путей было бы основанием для включения визуализации желчного пузыря в рутинное анатомическое обследование. Атрезия желчевыводящих путей — серьезное заболевание, требующее послеродовой хирургической коррекции и может привести к необходимости трансплантации печени. К счастью, это редкое заболевание, распространенность которого составляет 7 случаев на 100 000 в Соединенных Штатах. Амниоцентез с оценкой пищеварительных ферментов может предоставить дополнительную информацию, но не всегда может отличить атрезию желчевыводящих путей от более доброкачественных состояний. Хотя некоторые выступают за добавление оценки состояния желчного пузыря к обычному сонографическому исследованию во втором триместре беременности для выявления атрезии желчевыводящих путей, другие выражают обеспокоенность ложноположительными результатами.

Селезенка

Кисты селезенки обычно представляют собой простые серозные эпителиальные кисты. Если они небольшие и прозрачные, то, скорее всего, самопроизвольно регрессируют ( рис. 14-17А ). Небольшой эхогенный очаг в левом верхнем квадранте брюшной полости плода нередко визуализируется при ультразвуковом исследовании в середине триместра; обычно они не являются клинически значимыми ( рис. 14-17b ).

Рис. 14-17

Доброкачественные изменения в селезенке. A, Небольшая одноочаговая безэховая киста в селезенке ( стрелка ). Киста оставалась небольшой, стабильного размера в течение нескольких недель. B, Небольшой эхогенный очаг ( стрелка ), указывающий на кальциноз в левом подреберье, прилегающий и латеральный к заполненному жидкостью желудку. Они наблюдаются довольно часто и считаются доброкачественными и несущественными.

Асцит

Асцит — это избыточное количество свободной внутрибрюшинной жидкости в брюшной полости плода. У нормальных плодов при использовании высокочастотного датчика иногда можно увидеть незначительное количество жидкости между петлями кишечника. (См. Рис. 14-5B .) Легкий асцит, если он присутствует, лучше всего визуализируется рядом с местом введения пуповины и мочевым пузырем ( рис. 14-18 ). Асцит средней и тяжелой степени легко выявляется, поскольку жидкость окружает петли кишечника и печень. В зависимости от причины асцита объем околоплодных вод может быть нормальным, увеличенным или уменьшенным. Поскольку причин асцита плода много и они частично совпадают с генерализованными водянками, требуется тщательное обследование, начиная с изучения материнского и семейного анамнеза и включая подробную сонографическую оценку состояния плода ( Таблица 14-6 ).

Рис. 14-18

Асцит. Легкий асцит легче всего обнаружить вблизи места введения пуповины в переднюю брюшную стенку.

ТАБЛИЦА 14-6

Причины асцита плода, выявляемые сонографически

Объем грудной клетки, занимающий много места

Обструкция мочевыводящих путей (т.е. асцит мочевыводящих путей)

Дефект брюшной стенки

Непроходимость кишечника

Мекониевый перитонит

Персистирующая клоака

Киста яичника

Генерализованное водянение

Признаки цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекции

Признаки анеуплоидии

Многие случаи асцита будут иметь очевидное объяснение при ультразвуковом исследовании. Любое объемное поражение грудной клетки, включая врожденный порок развития легочных дыхательных путей, секвестрацию легких или врожденную обструкцию верхних дыхательных путей, может привести к асциту.

Кроме того, как упоминалось ранее в этой главе, аномалии желудочно-кишечного тракта плода могут приводить к микроперфорации кишечника с утечкой внутрипросветного содержимого и асциту.

Асцит мочевыводящих путей может быть причиной скопления жидкости в брюшной полости. Это происходит в результате утечки или разрыва мочи из закупоренной системы сбора мочи, чаще всего из-за обструкции выходного отверстия мочевого пузыря из-за задних клапанов мочеиспускательного канала. Ультразвуковое исследование мочеполовой системы у плодов с асцитом мочевыводящих путей будет ненормальным, с такими признаками, как гидронефроз, гидроуретер и увеличенный или разорванный толстостенный мочевой пузырь.

Обратите внимание, что асцит может быть ранним проявлением генерализованной водянки, вызванной системной причиной, такой как сердечная дисфункция или анемия. Таким образом, необходимо уделять целенаправленное внимание анатомии и функции сердца плода и проводить последующие обследования. Очень редко генерализованное водянение может возникать в результате асцита, возможно, вторичного по отношению к компрессии полой вены.

Очень важно регулярно рассматривать системные причины асцита плода. Можно рассмотреть возможность проведения эхокардиографии плода. Следует измерить максимальную систолическую скорость в средней мозговой артерии плода для оценки возможной анемии. Даже если у плода нет анемии, могут быть рассмотрены группа крови матери и анализ на антитела, тест Клейхауэра-Бетке и титры парвовируса. Инфекционные причины, которые могут привести к асциту, включают ЦМВ-инфекцию, токсоплазмоз, гепатит, сифилис и инфекцию от других организмов. Необходимо получить серологические титры у матери, особенно при наличии дополнительных признаков, таких как внутричерепные кальцификации или эхогенность кишечника. Следует учитывать возможность анеуплоидии плода.

Генетические причины водянки и врожденного асцита включают метаболические синдромы, такие как лизосомальная болезнь накопления. Врожденный хилезный асцит возникает из-за лимфатической обструкции, аналогичной хилотораксу, и теоретически может быть обнаружен при демонстрации повышенного количества лимфоцитов в перитонеальной жидкости, но для этого потребуется парацентез плода. До 10% случаев асцита плода являются идиопатическими, и они, как правило, имеют благоприятный прогноз.

Лечение и окончательный прогноз асцита плода зависят от причины. Если при первоначальном обследовании причина не обнаружена, следует выполнить последующие сонограммы; иногда становится очевидной основная причина. Неудивительно, что тяжелый асцит, ранний гестационный возраст при постановке диагноза и развитие водянки связаны с худшим прогнозом. Когда асцит оставался изолированным и причина не была найдена, прогноз был благоприятным в некоторых, но не во всех сериях. Диагностический или терапевтический парацентез может быть оправдан в меньшинстве случаев; поскольку жидкость часто быстро повторно накапливается, была предпринята попытка установки шунта.

Кисты

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика кисты брюшной полости плода является длительной, и поэтому полезен системный подход к сонографической оценке ( Таблица 14-7 ). Первым шагом является определение нормальной анатомии: нормальные кистозные образования в брюшной полости плода включают желудок, желчный пузырь и мочевой пузырь. Каждая из этих структур различается по размеру. При определении желудка и желчного пузыря в верхней части живота важно подтвердить нормальное положение, потому что, хотя и редко, обратное положение или синдром гетеротаксии могут вызвать путаницу. Кистозная структура в малом тазу почти всегда представляет собой мочевой пузырь; его наполнение и опорожнение можно увидеть в ходе обычного ультразвукового исследования. Может быть полезным использование цветной допплерографии для выявления артерий пуповины, окружающих мочевой пузырь, и многие делают это регулярно, чтобы документировать две артерии пуповины.

ТАБЛИЦА 14-7

Кистозные образования брюшной полости плода

Нормальные структуры Желудок Желчный пузырь Мочевой пузырь Пупочная вена Нарушения функции почек Гидронефроз Киста почки Околопочечная уринома Гидроуретер Аномалии надпочечников Нейробластома Кровоизлияние в надпочечники Доброкачественная киста надпочечника Варикозное расширение вен пуповины Кишечная непроходимость Двенадцатиперстная кишка Тощая кишка Кистозные образования в верхней части живота Киста холедоха Киста печени Киста селезенки Дублирование желчного пузыря Кистозные образования в нижней части живота Киста яичника Крестцово-копчиковая тератома IV типа Переднее крестцовое менингоцеле Гидроколпоз (изолированный, в сочетании с персистирующей клоакой) Кистозные образования различной локализации Псевдокиста мекония Дублирующая кишечная киста Киста брыжейки /сальника

Внутрипеченочная пупочная вена / воротная вена имеет типичный С-образный вид, изгибаясь от левой стороны желудка. Если есть какие-либо сомнения, может помочь цветная допплерография (см. Рис. 14-2А ). При внутрипеченочном персистировании правой пупочной вены сосуд изгибается в противоположном направлении, к желудку (см. Рис. 14-14А ).

Следующим шагом является оценка собирательной системы почек. Заполненная жидкостью структура в одной или обеих почках или рядом с ними может быть следствием гидронефроза, кисты (ов) почки или околопочечной уриномы. Как правило, нормальный недилатированный мочеточник визуализировать невозможно, тогда как гидроуретер выглядит как извилистая, трубчатая, заполненная жидкостью структура, расположенная между почкой и мочевым пузырем. Сам мочевой пузырь может быть расширен из-за непроходимости уретры. Иногда в мочевом пузыре можно выявить уретероцеле. Варикозное расширение вен пуповины, прилегающих к мочевому пузырю, можно отличить от кисты малого таза с помощью цветной допплерографии.

Расширение желудочно-кишечного тракта может свидетельствовать о кистозном образовании при ультразвуковом исследовании. Кистозное скопление в правом подреберье может свидетельствовать о дуоденальной непроходимости, если можно продемонстрировать связь с желудком (см. Рис. 14-4 ). Непроходимость тощей кишки обычно проявляется в виде множества веретенообразных компонентов, заполненных жидкостью, а не в виде одного кистозного скопления (см. Рис. 14-6D ).

Рассмотрев все эти структуры, следующим шагом является определение местоположения кисты (см. Таблицу 14-7 ).

Кисты яичников

Киста яичника — наиболее распространенная киста нижней части живота или малого таза у плода женского пола во второй половине беременности. Эти кисты могут быть тонкостенными, безэхогенными, “простыми” кистами ( рис. 14-19A и C ), или они могут иметь неоднородный внешний вид; эти “сложные” кисты могут проявляться уровнем жидкости / остатков, перегородками и низкоуровневым эхо-сигналом, который, как полагают, является результатом кровоизлияния или перекрута ( рис. 14-19B ). В редких случаях кисты яичников могут быть связаны с многоводием, асцитом (см. Рис. 14-19С ) или анемией плода вследствие кровоизлияния.

Рис. 14-19

Киста яичника. A, Большая тонкостенная безэховая киста, впервые обнаруженная на 36 неделе, прилегающая к мочевому пузырю. Цветная допплерография может быть использована для идентификации мочевого пузыря, окруженного артериями пуповины. Ребенку было выполнено чрескожное дренирование кисты через 1 неделю после рождения, но жидкость повторно скопилась. Хирургическое удаление было выполнено в возрасте 11 недель, и был обнаружен перекрут яичника с некрозом. B, Киста яичника длиной 3 см, с внутренними эхо-сигналами и тяжами, указывающими на кровоизлияние, рядом с мочевым пузырем. С, Одноокулярная тонкостенная безэховая киста яичника диаметром 4 см ( курсоры ), обнаруженная на 36 неделе. Также присутствует легкий асцит (стрелка ). Асцит быстро прошел, и киста постепенно инволютировалась в послеродовом периоде. Ребенку не потребовалось хирургическое вмешательство.

Дифференциальный диагноз включает все другие кисты, обнаруженные в нижней части живота и малом тазу, описанные в этой главе. Однако, когда такая киста выявляется у плода женского пола в третьем триместре без каких-либо дополнительных результатов, высока вероятность того, что это киста яичника. Если есть сомнения, для подтверждения диагноза может быть использована МРТ.

Кисты яичников плода, за очень редкими исключениями, скорее функциональные, чем опухолевые, связанные со стимуляцией материнскими гормонами; как правило, нет опасений относительно возможного злокачественного новообразования. Лечение направлено на сохранение ткани яичников и избежание ненужных вмешательств. Лечение простых кист, как правило, проводится консервативно. Некоторые авторы предлагают внутриутробную чрескожную аспирацию простых кист, когда они достигают определенного размера, в попытке предотвратить перекрут и кровоизлияние; другие выступают против этого. Послеродовое лечение геморрагических кист становится все более консервативным, поскольку многие из этих кист самопроизвольно рассасываются. Имеется мало доказательств того, что раннее неонатальное вмешательство у бессимптомного ребенка предотвращает функциональную потерю яичника.

Кишечные дублирующие кисты

Кишечные дублирующие кисты ( рис. 14-20 ) могут возникать на любом уровне желудочно-кишечного тракта, хотя 80% из них находятся внутрибрюшно. Они могут быть круглыми или трубчатыми, одиночными или множественными. Сонографическая демонстрация признаков двойной стенки и наличие перистальтики подтверждают диагноз; если есть неопределенность, может быть полезна МРТ. Сопутствующие пороки развития выявляются в трети случаев, поэтому рекомендуется проведение эхокардиограммы плода. Акушерское лечение включает контрольные сонограммы; есть сообщения о случаях дородового дренажа под контролем ультразвука. Решение о родоразрешении в центре третичной медицинской помощи может приниматься индивидуально. Поскольку эти кисты могут вызывать боль, инвагинацию, кишечную непроходимость, изъязвление с перфорацией или кровотечение, их обычно удаляют в течение первых 6 месяцев жизни либо лапароскопическим, либо открытым хирургическим вмешательством.

Рис. 14-20

Дублирующая кишечная киста. A, На 21 неделе одноочаговая безэховая киста, показанная на этом парасагиттальном ультразвуковом изображении, распространялась выше и ниже уровня диафрагмы. B, На 26 неделе киста увеличилась и, по-видимому, прилегала к заполненному жидкостью желудку. Киста была удалена в возрасте 3 недель и, по-видимому, образовалась вблизи соединения пищевода и желудка. Патологоанатомическое исследование показало, что желудок выстлан примитивным цилиндрическим эпителием с очаговыми участками желудочного эпителия.

Редкие причины кист

Другие относительно редкие причины кист нижней части живота или органов малого таза включают следующее:

Крестцово-копчиковая тератома

Большинство крестцово-копчиковых тератом являются наружными и экзофитными; только 10% — IV тип, полностью внутренние. Большинство крестцово-копчиковых тератом имеют солидный или сосудистый компонент, хотя есть по крайней мере одно сообщение о случае кистозной крестцово-копчиковой тератомы IV типа.

Переднее крестцовое менингоцеле

Переднее крестцовое менингоцеле может проявляться как безэховая киста малого таза, возможно, имитирующая гидрометроколпоз на 20 неделе.

Гидроколпос

Гидроколпоз чаще всего наблюдается в сочетании с персистирующей клоакой (обсуждается в другом месте этой главы), но редко может быть изолированным, связанным с атрезией влагалища или неперфорированной девственной плевой; в таких случаях можно ожидать самопроизвольного рассасывания после родов. При обнаружении гипоэхогенной структуры кзади от мочевого пузыря следует рассмотреть возможность гидроколоноскопии (см. Рис. 14-12 ). Для установления этого диагноза может быть полезна МРТ.

Киста брыжейки /сальника

Киста брыжейки или сальника часто является предположительным диагнозом небольшой одноочаговой тонкостенной безэховой кисты различной локализации внутрибрюшной области, которая становится все более незаметной по мере продвижения беременности и роста плода.

Киста надпочечника

Киста надпочечника может быть обнаружена в третьем триместре беременности в характерном месте, головном отделе почки. Дифференциальный диагноз включает поддиафрагмальную экстралобарную секвестрацию легких, доброкачественную кисту и кровоизлияние в надпочечники. Некоторые кисты надпочечников, обнаруженные внутриутробно, представляют собой нейробластомы ( рис. 14-21 ). Кровоизлияние является наиболее частой причиной видимого увеличения надпочечников у новорожденного, но редко возникает до рождения.

Рис. 14-21

Кистозная нейробластома надпочечников. А, Корональное сонографическое изображение, полученное на 31 неделе, показывает тонкостенную безэховую кисту головного мозга в правой почке. Двусторонние почки выглядят нормальными с ожидаемой кортикомедуллярной дифференцировкой. Б, Две недели спустя образование кажется немного больше, с внутренними эхо-сигналами и тяжами, указывающими на кровоизлияние. C, Трансабдоминальная сонограмма геморрагического кистозного образования надпочечников, полученная вскоре после рождения. D, Ребенку проводилось консервативное лечение с последующей визуализацией. В возрасте 4 лет показана инволюция надпочечников (суппорты ) с кальцификацией.

Большинство нейробластом, диагностируемых внутриутробно, имеют надпочечниковое происхождение и часто являются кистозными. К счастью, нейробластомы, диагностированные внутриутробно, особенно кистозные поражения, обычно представляют собой локализованное заболевание I стадии с отличным прогнозом; действительно, они могут спонтанно регрессировать, и консервативное лечение является приемлемой стратегией ( рис. 14-21d ).

Киста брюшной полости в первом триместре беременности ( рис. 14-22 )

Благодаря улучшенному разрешению ультразвука и повышенному вниманию к анатомии плода на ранних сроках беременности сообщалось о ряде случаев образования кист в брюшной полости в первом триместре. Происхождение этих кист часто не определяется, отчасти потому, что распространено самопроизвольное рассасывание. В 20 случаях явно изолированных кист брюшной полости в первом триместре в 13 случаях все разрешилось, и у этих детей все было хорошо. Однако в этой серии у 4 плодов с кистами в нижней части живота в первом триместре беременности позже были обнаружены аномалии развития аноректальной области. Результаты были хуже, если кисты сохранялись или имелись дополнительные аномалии. После рассмотрения мегацисты дифференциальный диагноз ставится в основном с кистами, происходящими из желудочно-кишечного тракта.

Рис. 14-22

Киста первого триместра. A, На 13 неделе эту круглую кисту диаметром 2 см, просвечивающую со звуком, можно спутать с мегацистисом. CRL, длина от макушки до крестца. B, Цветная допплерография показывает кровоток (красный ) в артериях пуповины, окружающих декомпрессированный мочевой пузырь. C, на этом парасагиттальном снимке по средней линии видна киста, расположенная между пупочной веной (синяя слева) и артерией пуповины (красная справа). Киста казалась стабильной на 22 неделе и самопроизвольно рассосалась к 26 неделе. При рождении ребенок выглядел здоровым, но послеродовые визуализационные исследования показали мальротацию кишечника без непроходимости, которая была устранена на 3-й день жизни. Во время операции была отмечена гипоплазия части правой доли печени.

Дефекты брюшной стенки

Дифференциальный диагноз вентрального дефекта брюшной стенки включает несколько аномалий ( таблица 14-8 ), но наиболее распространенными являются омфалоцеле и гастрошизис. Эти два объекта различаются по нескольким важным параметрам ( Таблица 14-9 ).

ТАБЛИЦА 14-8

Дефекты брюшной стенки

Омфалоцеле

Гастрошизис

Экстрофия мочевого пузыря и клоаки, комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия, неперфорированный задний проход, аномалии позвоночника)

Пенталогия Кантрелла

Комплекс «Конечность–стенка тела» / синдром амниотической повязки

Киста мочевого пузыря *

* Не является истинным дефектом брюшной стенки, но может иметь сходный сонографический вид.

ТАБЛИЦА 14-9

Сонографические признаки, отличающие омфалоцеле от гастрошиза

Категория оценки	Омфалоцеле	Гастрошизис
Возраст матери	U-образное распределение по возрасту	Моложе
Результаты ультразвукового исследования	Мембрана покрывает кишечник, Вовлечение спинного мозга, Выход печени: часто, Расширение / утолщение кишечника: редко	Свободные петли внешней кишки, расположенные справа от выхода пуповины наружу, Печень: редко, Расширенный / утолщенный кишечник: часто
Сопутствующие некишечные аномалии	Обычный	Необычный
Анеуплоидия	Обычный	Необычный
Риск FGR /IUFD	Необычный	Обычный
Хирургические осложнения	Необычный	Обычный

FGR, ограничение роста плода; IUFD, внутриутробная гибель плода.

Омфалоцеле

Омфалоцеле также обозначается термином экзомфалия . Омфалоцеле часто классифицируют в зависимости от того, содержит ли мешок омфалоцеле печень (экстракорпоральная печень) или только кишечник (интракорпоральная печень). Эмбриология этих двух типов, вероятно, отличается, поскольку последний можно рассматривать как неспособность разрешить физиологическую грыжу кишечника, наблюдаемую в первом триместре. Учитывая, что при нормальном развитии печень никогда не располагается вне брюшной полости, эмбриология омфалоцеле при экстракорпоральном введении печени может отличаться. Некоторые сообщают, что причина омфалоцеле при диагностике в первом и втором триместрах отличается ( Таблица 14-10 ).

ТАБЛИЦА 14-10

Омфалоцеле: диагностика в первом и втором триместрах

Состояние печени	Диагностика в первом триместре	Диагностика во втором триместре
Интракорпоральная печень	Может решить	Не решит проблему
	Риск анеуплоидии: высокий	Риск анеуплоидии: высокий
Экстракорпоральное исследование печени	Не решит проблему	Не решит проблему
	Риск анеуплоидии: высокий	Риск анеуплоидии: низкий

Распространенность

Распространенность омфалоцеле среди живорождений, мертворождений и искусственных абортов составляет примерно 2,0-2,6 на 10 000 и остается относительно стабильной с 1980 года, несмотря на изменения в пренатальной диагностике. Несмотря на сильную связь омфалоцеле с анеуплоидией, а анеуплоидии с пожилым возрастом матери, распределение омфалоцеле по возрасту, по-видимому, U-образное, наибольшее у самых молодых и пожилых матерей, особенно среди хромосомно нормальных случаев.

Таблица 14-11 включает данные из недавно зарегистрированных серий омфалоцеле. Более половины плодов с омфалоцеле имеют дополнительные пороки развития и хромосомные аномалии, но в отчетах имеются большие расхождения, вероятно, из-за различий в изученных популяциях. Как и в случае многих аномалий, случаи, диагностированные пренатально, заметно отличаются от педиатрических серий. Регистр EUROCAT изучил свидетельства о рождении, истории родов и педиатрии, выписки из больницы и патологоанатомические отчеты о 2,9 миллионах родов с 1980 по 1990 год. В этом отчете недостаточно представлены случаи пренатальной диагностики, что, вероятно, объясняет относительно низкие показатели анеуплоидии и дополнительных пороков развития, а также высокую частоту изолированного омфалоцеле. В отличие от этого, Брантберг и партнеры проанализировали случаи с пренатальной диагностикой и сообщили о высоких показателях анеуплоидии и множественных пороков развития и низкой частоте изолированного омфалоцеле. В двух дополнительных включенных исследованиях с промежуточными показателями пренатальной диагностики также были промежуточные показатели изолированных поражений.

ТАБЛИЦА 14-11

Омфалоцеле: этиология и связанные с ней аномалии

Исследование	Годы	N	Пренатальная диагностика	Аномальный кариотип	Синдромный	Множественные пороки развития	Изолированный
EUROCAT	1980-1990	732		94 (13%)	≈ 30 (4%)	273 (37%)	335 (46%)
Исследовательская группа Euroscan	1996-1998	137	103 (75%)	34 (25%)	14 (10%)	29 (21%)	60 (44%)
Брантберг	1985-2004	90	90 (100%)	44 (49%)	0 (0%)	36 (40%)	10 (11%)
Stoll	1979-2003	86	39 (45%)	25 (29%)	13 (15%)	26 (30%)	22 (26%)

EUROCAT, Европейский реестр врожденных аномалий и близнецов.

Надстрочными цифрами указаны ссылки в конце главы.

Ассоциированные анеуплоидии

Трисомия 18 является наиболее распространенной анеуплоидией, связанной с омфалоцеле, на ее долю приходится от 62% до 75% анеуплоидий, обнаруженных в четырех упомянутых исследованиях. Трисомия 13 также встречается часто, на ее долю приходится от 11% до 24%. Вместе эти две трисомии составляют 86% анеуплоидий, обнаруживаемых в случаях омфалоцеле. Синдром Дауна, триплоидия и аномалии половых хромосом наблюдались реже.

Связь анеуплоидии с омфалоцеле обратно пропорциональна сроку беременности на момент постановки диагноза и напрямую связана с наличием дополнительных структурных аномалий. Кроме того, наличие печени в мешке омфалоцеле связано со снижением вероятности хромосомных аномалий во втором триместре, но не в первом.

В дополнение к аномалиям, наблюдаемым при стандартном кариотипе, сообщалось о микроделециях и микродупликациях, обнаруженных в виде вариаций числа копий с помощью хромосомного микрочипа.

Ассоциированные синдромы

В исследовании EUROCAT синдром Беквита-Видеманна (BWS) был связан с 4% случаев омфалоцеле. В более свежем отчете BWS был обнаружен в 6 из 30 случаев “изолированного” омфалоцеле без аутосомной анеуплоидии; 3 из этих 6 были зачаты с использованием вспомогательных репродуктивных технологий. У плодов с ВСС могут наблюдаться дополнительные аномалии, такие как макросомия, макроглоссия (с высунутым языком) и многоводие, но эти результаты обычно не выявляются до третьего триместра. Очень редко могут быть обнаружены увеличенные почки или кистозная поджелудочная железа. Поскольку РВОТНЫЕ позывы могут быть вызваны различными молекулярными механизмами, влияющими на импринтированные гены в хромосоме 11p15.5, для постановки диагноза требуется специализированное ДНК-тестирование.

Омфалоцеле редко ассоциируется с другими генетическими синдромами. Всего в разделе “омфалоцеле” в OMIM (онлайн-наследование Менделя у человека) найдено 73 записи.

Нехромосомные аномалии

Даже после исключения случаев с анеуплоидией омфалоцеле ассоциируется с широким спектром аномалий, охватывающих практически все системы органов. Особое значение имеют аномалии сердца, которые присутствовали в общей сложности в 36% из 97 случаев, описанных в этих двух статьях, на которые даны ссылки.

Сонографическая диагностика

При ультразвуковом исследовании показаны наружные органы брюшной полости, покрытые тонкой мембраной, полученной из париетальной брюшины и амниона ( рис. 14-23-14-25 ). Пуповина переходит в основание мешка омфалоцеле ( рис. 14-23B ). Чаще всего сегменты тонкой кишки с печенью или безнее выступают за пределы брюшной полости; иногда могут быть выведены наружу другие органы, включая толстую кишку, желудок, селезенку и, реже, почки. В пределах мешка омфалоцеле часто отмечается асцит или желе Уортона.

Рис. 14-23

Серийное обследование омфалоцеле. A, омфалоцеле средней величины, которое, по-видимому, содержит печень, показано на этом срединном сагиттальном ультразвуковом изображении на сроке 13 недель. CRL, длина от макушки до крестца. B, На 18 неделе омфалоцеле (штангенциркули ) достигает примерно 1,5 см в диаметре. Обратите внимание на введение пуповины в основание мешка омфалоцеле. С, на фотографии новорожденного видно, что омфалоцеле было довольно маленьким; его легко устранить хирургическим путем. D, вид со средней сагиттальной части другого плода с похожей внешностью на сроке 12 недель. В этом случае был обнаружен аномальный кариотип.

Рис. 14-24

Большое омфалоцеле. А, УЗИ на 23 неделе. На этом поперечном снимке живот плода находится справа, между курсорами. Большое омфалоцеле, содержащее печень, расположено слева. Б, фотография, полученная после рождения, показывает большое омфалоцеле. Было выполнено первичное хирургическое закрытие.

Рис. 14-25

Небольшое омфалоцеле в первом триместре. A, плод на 11 неделе 2 дня с прозрачностью затылка 3,0 мм. Небольшое омфалоцеле рассосалось, и к 4 годам ребенок был в норме. Б, плод на 11 неделе 4 дня с прозрачностью затылка 4,0 мм. Показан умеренный покровный отек брюшной стенки. Омфалоцеле прошло, но у плода развилось ограничение роста и роды прошли тяжело; в настоящее время у ребенка дисморфические особенности, гидроцефалия и задержка развития. С, омфалоцеле только тонкой кишки на сроке 12 недель и 3 дня было единственным обнаружением при ультразвуковом исследовании. Амниоцентез на 15 неделе выявил семейную несбалансированную транслокацию, несмотря на нормальный предимплантационный микрочип. D, тот же плод, что и в C, на 17 неделе 4 дня. На это время были получены дополнительные результаты сонографии, включая абдоминальную кисту и краниосиностоз.

Дифференциальный диагноз в первую очередь включает другие типы дефектов брюшной стенки (см. Таблицу 14-8 и рис. с 14-26 по 14-35 ). При гастрошизисе свободные петли кишечника (и редко печени) выпадают справа от места введения пуповины в брюшную стенку. Пенталогия Кантрелла — это дефект верхней брюшной стенки и диафрагмы, при котором часть сердца также выходит наружу. Экстрофия мочевого пузыря и клоаки — это дефекты нижней брюшной стенки, которые затрагивают мочевой пузырь; демонстрация нормального мочевого пузыря важна для исключения этих образований. Комплекс OEIS (омфалоцеле, экстрофия, неперфорированный задний проход, дефекты позвоночника) можно рассматривать как экстрофию клоаки с вовлечением позвоночника. Комплекс «Конечности–стенки тела» характеризуется серьезными аномалиями позвоночника, брюшной полости и ног. Киста мочевого пузыря может сообщаться с мочевым пузырем и содержать мочу.

Рис. 14-26

Гастрошизис. A, На 13 неделе видны вынесенные наружу сегменты свободно плавающего кишечника, что скорее указывает на гастрошизис, чем на омфалоцеле. B, Цветная допплерография демонстрирует кровоток в пуповине. Дефект брюшной стенки находится справа, рядом с переходом пуповины, типичный для гастрошизиса. ST — желудок; GAST — гастрошизис. С, Свободные петли выведенного наружу недилатированного кишечника, окруженные околоплодными водами, легче выявляются на 22 неделе. D, В третьем триместре у этого плода (FET) развились расширенные петли внебрюшной кишки (DIL) и гиперэхогенный сегмент (HYP), предположительно из-за уплотненного мекония в толстой кишке. Эти результаты не повлияли на акушерское ведение. Младенец весом 1,7 кг (<1-го процентиля) родился на 37 неделе. Гастрошизис был уменьшен с помощью силоса, фасциальный дефект был закрыт на 11-й день, и ребенок был выписан на 55-й день жизни.

Рис. 14-27

Гастрошизис. А, Графическое изображение дефекта брюшной стенки с грыжей тонкой кишки. Дефект находится справа и примыкает к нормально введенной пуповине. B, На 17 неделе выявляется дефект передней брюшной стенки рядом и справа от места введения пуповины. Показаны С, свободные петли недилатированной наружной кишки, окруженные околоплодными водами. У этого ребенка было первичное послеродовое восстановление, и он был выписан на 19-й день жизни.

(Ответ от Доннелли Л.Ф., Джонса Б.В., О’Хары С.М. и др. [ред.]: Диагностическая визуализация: педиатрия. Солт-Лейк-Сити, Amirsys, 2005.)

Рис. 14-28

Гастрошизис. A, Свободные петли выведенной наружу недилатированной, слегка толстостенной кишки на 17 неделе. B, расширение внутри- и экстраабдоминальных сегментов кишечника показано на 32 неделе. Эти результаты не повлияли на акушерское ведение. У пациентки начались роды на 35 неделе, и младенец весом 1,7 кг (<1-го процентиля) был доставлен. Гастрошизис был уменьшен с помощью силоса, фасциальный дефект был закрыт на 12-й день, и ребенок был выписан на 79-й день жизни.

Рис. 14-29

Устранение гастрошиза с использованием подпружиненного сборного бункера. На последовательных фотографиях показано постепенное уменьшение грыжи кишечника. На окончательном изображении младенец готов к хирургическому закрытию фасции.

(Из Холкомба Г.В., Мерфи Дж.П., Остли Д.Дж. [ред.]: детская хирургия Эшкрафта. Филадельфия, Elsevier, 2014, рис. 48-5.)

Рис. 14-30

Экстрофия мочевого пузыря и клоаки. А, Экстрофия мочевого пузыря у новорожденного мужчины. Б, экстрофия мочевого пузыря у новорожденной женщины. C, Экстрофия клоаки. Задняя кишка имеет грыжу между двумя открытыми полувыведающими пузырями.

(A и B от Пьера К., Борера Дж., Фелпса А., Чоу Дж.: Экстрофия мочевого пузыря: текущее ведение и послеоперационная визуализация. Педиатрическая радиола 44 (7): 768-786, 2014, рис. 2 и 3; C от Клементса М.Б., Чалмерса Д.Дж., Мейерса М.Л., Вемулаконда В.М.: Пренатальная диагностика экстрофии клоаки: клинический случай и обзор литературы. Урология 83(5): 1162-1164, 2014, рис. 3.)

РИС. 14-31

Экстрофия мочевого пузыря. А, Цветное допплеровское ультразвуковое изображение на уровне артерий пуповины. Мочевой пузырь не визуализировался и не мог быть идентифицирован при повторных попытках во время длительного обследования. Двусторонние почки плода и объем околоплодных вод казались нормальными. Эта совокупность результатов предполагает экстрофию мочевого пузыря. B, на вентральной стороне нижней брюшной стенки отмечена обнаженная избыточная ткань мочевого пузыря ( стрелка ). Сравните с рис. 14-30A . Этому ребенку успешно выполнено полное первичное хирургическое вмешательство.

Рис. 14-32

Экстрофия клоаки. Петли кишечника имеют грыжу между двумя полувыведениями. Сравните с рис. 14-30С .

(От Клементса М.Б., Чалмерса Д.Дж., Мейерса М.Л., Вемулаконда В.М.: Пренатальная диагностика экстрофии клоаки: клинический случай и обзор литературы. Урология 83(5): 1162-1164, 2014, рис. 2.)

РИС. 14-33

Пенталогия Кантрелла. А, плод направлен на 11 неделе 5 дней с кистозной гигромой. Верхушка сердца выступает через вентральную стенку грудной клетки. Эта аномалия была более заметна при визуализации в режиме реального времени, при этом наблюдалась сердечная пульсация. B, Косая трансаксиальная сонография через грудную клетку и верхнюю часть живота демонстрирует каудальный угол эктопического сердца, грыжу через вентральный дефект, окруженную тонкой мембраной ( стрелка ). C, Фотография, полученная после хирургической коррекции транспозиции магистральных артерий со стенозом легких и устранения дефекта диафрагмы и омфалоцеле. В возрасте 6 месяцев у ребенка все было хорошо.

РИС. 14-34

Комплекс «Конечности–стенки тела» на 10 неделе. Краниальная часть плода расположена в амниотической полости, но каудальная часть плода находится во внесамниотическом хорионическом пространстве.

(Трехмерная визуализация Брайанна Бромли, доктора медицинских наук)

Рис. 14-35

Киста мочевого пузыря. A, Просвечивающая киста мочевого пузыря (UC) на вентральной стороне плода, рядом с введением пуповины. Изначально это поражение может напоминать омфалоцеле без выпадения органов или мягких тканей. При ближайшем рассмотрении видно, что киста сообщается с заполненным жидкостью мочевым пузырем (B). B, Цветное допплеровское ультразвуковое изображение показывает характерное расширение артерий пуповины по обе стороны от кисты мочевого пузыря. Остаток мочевого пузыря был легко восстановлен с помощью операции, проведенной вскоре после рождения.

Прогноз

Несмотря на достижения в области ухода за новорожденными и хирургического лечения, прогноз при пренатально диагностированном омфалоцеле остается осторожным. В серии из 90 случаев в Норвегии с 1985 по 2004 год было 49 прерываний беременности и 6 случаев смерти до родов, 5 внутриутробных и 9 послеродовых смертей. Из 21 выжившего у 13 были различные дополнительные аномалии или нарушения. Только 8 детей (9% от первоначальной группы) были признаны здоровыми при последующем обследовании в возрасте от 1 до 17 лет. Аналогичные результаты были получены в серии из 445 случаев, пролеченных в Лондоне с 1991 по 2002 год. Большинство анеуплоидных беременностей были либо прерваны, либо умерли в предродовой или неонатальный период. Из 176 плодов с нормальным или неизвестным кариотипом было 96 прерываний беременности, 27 случаев гибели плода и 9 случаев неонатальной смерти. Только 44 ребенка были прооперированы (10% от первоначальной группы), и все они выжили.

Плохие результаты при омфалоцеле связаны с высокой частотой сопутствующих аномалий, особенно анеуплоидии. Прогноз при изолированном омфалоцеле намного лучше. После рождения у таких детей часто протекает более легкий послеоперационный период по сравнению с гастрошизисом, предположительно потому, что мембрана омфалоцеле защищает наружный отдел кишечника.

Однако пациенты с большим омфалоцеле, содержащим печень (см. Рис. 14-24 ), могут столкнуться с дополнительными осложнениями, включая дыхательную недостаточность и сложное длительное хирургическое вмешательство. Гигантское омфалоцеле часто определяется как более чем 75% печени, расположенной снаружи брюшной полости. Как и следовало ожидать, прогноз для этих плодов значительно хуже, чем для плодов с изолированным омфалоцеле меньшего размера. В серии из 10 таких беременностей 2 произошли до родов и 2 умерли младенцы. Из 6 выживших у 4 была дыхательная недостаточность, а у 2 были различные долгосрочные проблемы, включая задержку развития.

Диагноз на сроке от 11 до 14 недель

Дефекты брюшной стенки можно надежно диагностировать с помощью ультразвукового исследования, выполняемого в период между 11 и 14 неделями (см. Рис. 14-23A и D и рис. 14-25A-C ). Действительно, частота выявления может приближаться к 100%; в одной серии были обнаружены все 60 плодов с омфалоцеле (50 только с кишечником и 10 с экстракорпоральной печенью), а также все 19 случаев с гастрошизисом.

При обнаружении дефекта брюшной стенки оценка места введения пуповины с помощью цветной допплерографии может быть полезна для различения омфалоцеле и гастрошизиса ( рис. 14-26 Б ). Иногда это определение откладывается до проведения последующего ультразвукового исследования, обычно примерно на 16 неделе.

Распространенность омфалоцеле зависит от срока беременности, на котором обследуется плод / младенец. В базе данных из 57 119 случаев одноплодной беременности, которым были сделаны сонограммы в период между 11 и 14 неделями, было 150 плодов с омфалоцеле (распространенность 26 на 10 000). Это в 10 раз превышает показатель распространенности, выявленный при рождении в реестре EUROCAT. Даже между 11 и 14 неделями распространенность омфалоцеле обратно пропорциональна сроку беременности ( таблица 14-12 ).

ТАБЛИЦА 14-12

Омфалоцеле в Первом триместре беременности

Длина темени (мм)	Распространенность омфалоцеле только в кишечнике (на 10 000)
45-55	102
55-65	12.5
65-85	4.8

Данные Каган К.О., Стабулиду И.И., Сингелаки А. и др.: Сканирование на 11-13 неделе: диагноз и исход голопрозэнцефалии, экзомфалии и мегацистиса. Ультразвуковое акушерство и гинекология 36: 10-14, 2010.

Есть два объяснения высокой распространенности омфалоцеле на ранних сроках беременности. Многие из этих плодов являются анеуплоидными и погибают внутриутробно. Кроме того, многие из этих предполагаемых “омфалоцеле”, по-видимому, проходят. В одной серии из 150 случаев омфалоцеле, выявленного в первом триместре, очевидное спонтанное разрешение произошло к 20 неделям у 83% из 59 эуплоидных плодов с поражениями только кишечника, и в этих случаях младенцы выглядели здоровыми при рождении. Эти результаты повышают вероятность того, что физиологическая грыжа кишечника у основания пуповины была ошибочно истолкована как омфалоцеле только кишечника при раннем ультразвуковом исследовании.

Хотя в большинстве случаев физиологическая грыжа кишечника проходит к 11 неделям беременности (длина от темени до крестца 45 мм), иногда бывают исключения. Таким образом, изолированное небольшое омфалоцеле, содержащее только кишечник (никаких других аномалий, нормальная прозрачность затылка), на сроке от 11 до 12 недель может свидетельствовать о замедленном разрешении физиологической грыжи кишечника. Подобно другим проявлениям эмбриональной дисинхронии, таким как задержка развития лимфатических сосудов, приводящая к отеку затылка, замедленному окостенению носовой кости и замедленной координации мочеиспускания, приводящей к мегацистизму, это может быть временной находкой, которую лучше рассматривать как мягкий маркер повышенного риска хромосомных или других генетических проблем, а не как истинную структурную аномалию.

В другом исследовании изучался исход 98 плодов, у которых было обнаружено омфалоцеле в период между 11 и 14 неделями. Из 45 плодов с дополнительной аномалией на сроке сканирования от 11 до 14 недель выживших не было, и среди 22 выживших было только 3 с повышенной прозрачностью затылка. Однако у 31 плода с очевидным изолированным омфалоцеле дела обстояли лучше — у 18 омфалоцеле прошло к 16 неделям, и все эти плоды родились живыми. Из 11 случаев, в которых сохранялось омфалоцеле, у 5 были обнаружены другие аномалии на 16 неделе, в результате чего выжил 1 младенец; у 6 было изолированное омфалоцеле, в результате чего выжили 4 ребенка.

Поэтому консультирование пациентки, вынашивающей беременность с подозрением на дефект брюшной стенки на сроке от 11 до 14 недель, должно проводиться с большой осторожностью. Существует практически бимодальное распределение прогнозов: у большинства результаты плохие из-за анеуплоидии или дополнительных структурных пороков развития. Тем не менее, значительная часть, возможно, 1 из 5, приводит к рождению здорового ребенка, которому не требуется хирургическое вмешательство. Этот последний сценарий имеет место в большинстве случаев, когда омфалоцеле изолированное и небольшое, а прозрачность затылка нормальная. Варианты лечения включают неинвазивный скрининг анеуплоидии с использованием бесклеточной ДНК или связанного с беременностью белка плазмы крови A (PAPP-A) и хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), инвазивное тестирование с помощью взятия образца ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза, а также последующие сонограммы на 16 и 20 неделе.

Консультирование и акушерское ведение

Как упоминалось ранее, консультирование пациенток, вынашивающих плоды с изолированным омфалоцеле только кишечника, выявленным в первом триместре, должно быть осмотрительным, поскольку у многих из этих плодов исходы будут нормальными. При наличии печени в мешке омфалоцеле, повышенной прозрачности затылка или связанных с этим аномалий, или если омфалоцеле сохраняется после первого триместра, следует предложить обследование на анеуплоидию. При выполнении CVS или амниоцентеза следует рассмотреть возможность получения микрочипа и тестирования на BWS в дополнение к стандартному кариотипу. Если пациентка отказывается от диагностического тестирования, бесклеточный ДНК-скрининг должен выявить большинство трисомий, связанных с омфалоцеле. Это открытие важно, поскольку диагноз трисомии 13 или 18 может служить основой для акушерского и неонатального ведения.

Из-за высокого риска сопутствующих аномалий и нашего желания обеспечить раннюю диагностику, мы предлагаем структурное обследование на 16 неделе и еще раз на 20 неделе. Необходимо выполнить эхокардиограмму плода, хотя, если на акушерской сонограмме сердце выглядит нормально, ее проведение может быть отложено до 22 недель. Роль МРТ в оценке состояния этих плодов четко не установлена, но может быть рассмотрена, особенно в необычных или сложных случаях.

Мы регулярно получаем контрольные сонограммы каждые 4-6 недель. Макросомия, многоводие или макроглоссия свидетельствуют о БВС. Мы рекомендуем будущим родителям встретиться с детским хирургом в подходящее время, обычно через 20 недель, когда поиск сопутствующих аномалий завершен, но раньше, если пациентка встревожена или рассматривает возможность прерывания беременности. Родоразрешение должно проводиться в центре третичной медицинской помощи. Не было показано, что кесарево сечение улучшает исход, хотя этот вариант может рассматриваться при гигантском омфалоцеле.

Ведение новорожденных

Извлеченные органы заворачивают в теплую, пропитанную физиологическим раствором марлю, покрытую пластиком, чтобы предотвратить испарение жидкости. Немедленно начинают внутривенную гидратацию и назогастральную декомпрессию. Необходимо проводить последовательное определение уровня сахара в крови из-за возможности развития ВСО, которое может быть связано с гипогликемией новорожденных.

Хирургический подход во многом зависит от размера поражения. Небольшие омфалоцеле поддаются первичному закрытию. Для восстановления больших омфалоцеле использовались различные хирургические методы. Хотя могут быть проблемы с гастроэзофагеальным рефлюксом, респираторными проблемами и трудностями при кормлении из-за недостаточного развития плода, долгосрочные результаты во многом определяются наличием или отсутствием сопутствующих аномалий.

Гастрошизис

Определение

Международный информационный центр по исследованию и надзору за врожденными дефектами определяет гастрошизис как “врожденный порок развития, характеризующийся висцеральной грыжей через дефект брюшной стенки с правой стороны, прилегающий к неповрежденной пуповине и не покрытый оболочкой”.

Обратите внимание, что почти все случаи гастрошизиса являются правосторонними и состоят из выведенной наружу кишки без грыжи печени (см. Рис. 14-26 и 14-27 ). Таким образом, левосторонний гастрошизис или гастрошизис с поражением печени встречается редко и нетипичен. В отчете о трех случаях левостороннего гастрошизиса отмечены внекишечные аномалии во всех трех. Недавняя серия исследований выявила грыжу печени в 6% из 117 случаев гастрошизиса. Некоторые из этих нетипичных случаев могут свидетельствовать о путанице гастрошиза с другими дефектами брюшной стенки, такими как омфалоцеле, комплекс «конечность–стенка тела» / синдром амниотической полосы / аномалия ножки тела или экстрофия клоаки. В отчете о 296 случаях с дефектами брюшной стенки диагноз был изменен в 6% случаев.

Распространенность и факторы риска

Гастрошизис практически уникален среди врожденных аномалий, поскольку с 1960-х годов по настоящее время его распространенность увеличилась в 10-20 раз. Распространенность гастрошиза обратно пропорциональна возрасту матери; это заболевание более чем в 60 раз чаще встречается у женщин моложе 20 лет по сравнению с женщинами старше 35. В некоторых исследованиях воздействие нескольких веществ, включая аспирин, псевдоэфедрин и родственные препараты, а также сигареты и алкоголь, было связано со скромным повышением риска гастрошиза. Риск рецидива гастрошиза считается низким, хотя в одном исследовании риск оценивался в 2,4%. Исследования предполагают, что причиной этого состояния является окружающая среда, а не генетическая.

Сопутствующие аномалии

Аномалии желудочно-кишечного тракта, такие как атрезия, стеноз, некроз, перфорация, мальротация и заворот кишечника, считаются частью первичного дефекта, а не сопутствующими аномалиями. Частота этих осложнений со стороны кишечника, о которой сообщается, варьируется от 4% до 21%, без очевидного объяснения расхождений в показателях.

Часто утверждается, что внекишечные аномалии редко связаны с гастрошизисом. Однако они были обнаружены у 6% из 64 плодов с пренатальным диагнозом и у 7% из 143 зарегистрированных родов. Другое исследование выявило дополнительные некишечные аномалии у 5% из 108 плодов во внутриутробный период и в общей сложности в 13% из 108 случаев после рождения. Крупнейшее исследование, обзор 3322 случаев гастрошизиса, предоставленных 24 регистратурами, показало, что 469 случаев (14%) не были изолированными: был 41 случай анеуплоидии, в основном трисомии 13 и 18; 24 нехромосомных синдрома; и в общей сложности 615 дополнительных дефектов у 404 плодов, которые были сгруппированы как “множественные врожденные аномалии”. Эти аномалии включали 147 аномалий центральной нервной системы с 42 случаями гидроцефалии; 83 аномалии сердечно-сосудистой системы; 46 расщелин полости рта; 60 аномалий гениталий; 61 аномалию мочевыводящих путей; и 72 аномалии конечностей. Эти авторы предполагают, что некоторые из этих случаев могут быть отнесены к неправильной классификации. В частности, они предполагают, что случаи трисомии 13 и 18 могли представлять собой ошибочно диагностированное омфалоцеле. Тем не менее, частота внекишечных врожденных аномалий, связанных с гастрошизисом, может быть выше, чем сообщалось ранее.

Патофизиология

Часто считается, что гастрошизис вызван сосудистым заболеванием, возможно, разрывом правой желточной артерии или аномальной инволюцией правой вены пуповины. Однако этим нелегко объяснить повышенный риск сопутствующих аномалий. Было предложено несколько дополнительных гипотез: (1) неспособность мезодермы сформироваться в стенке тела, (2) разрыв амниона вокруг пупочного кольца, (3) аномальная складчатость стенки тела, приводящая к дефекту брюшной стенки тела, из-за которого возникает грыжа кишечника, и (4) неспособность включить желточный мешок и связанные с ним желточные структуры в ножку пуповины.

Неблагоприятные акушерские исходы

Увеличивается частота задержки роста, гибели плода и самопроизвольных преждевременных родов. Брантберг и партнеры обнаружили, что 22% из 64 пораженных младенцев имели вес менее чем на 2 стандартных отклонения ниже среднего для гестационного возраста. Нетта и коллеги обнаружили, что у 61% из 36 младенцев показатели были ниже 10-го процентиля, а у 44% — ниже 5-го процентиля.

В недавнем метаанализе 3276 беременностей с гастрошизисом было зарегистрировано 177 мертворождений (риск гибели плода 4,5%, что в семь раз больше, чем в общей популяции), несмотря на дородовое наблюдение и раннее плановое родоразрешение во многих исследованиях. Неясно, в какой степени гибель плода может быть вызвана плацентарной недостаточностью, поскольку нет сильной корреляции между FGR и мертворождением. Другие возможные причины мертворождения включают сдавление пуповины, потерю белка с гиповолемией, воспаление, опосредованное цитокинами, и сосудистые нарушения из-за заворота кишечника.

Отмечается высокий уровень самопроизвольных преждевременных родов. В одном исследовании частота преждевременных родов составила 28%, а средний срок беременности при самопроизвольных родах составил 36,6 недели. Согласно более свежему отчету, 24% из 98 беременностей осложнились преждевременными родами или преждевременным разрывом плодных оболочек.

Сонографическая диагностика и акушерское ведение

Дефекты брюшной стенки можно достоверно диагностировать с помощью ультразвукового исследования уже на сроке от 11 до 14 недель. Важно подтвердить диагноз гастрошизиса, в отличие от других дефектов брюшной стенки, на основании наблюдения свободно плавающих петель кишечника без покрывающей мембраны, образующих грыжу справа от места введения интактной пуповины. Часто бывает полезно использовать цветную допплерографию (см. Рис. 14-26 — 14-28 ). Если пациент соответствует демографическому профилю и нет дополнительных аномалий в какой-либо другой системе органов, диагноз гастрошизиса представляется надежным, и будущие родители могут получить соответствующую консультацию. Может быть предложена эхокардиограмма плода, хотя частота врожденных пороков сердца от 2,5% до 4% несколько ниже, чем при многих других аномалиях. Можно обсудить дополнительное тестирование на анеуплоидию, хотя вероятность хромосомной аномалии невелика. МРТ плода и амниоцентез мало что добавляют к диагнозу после целенаправленной сонограммы, проведенной опытным исследователем. Однако, если есть какие-либо нетипичные признаки, следует рекомендовать более тщательное обследование.

Наиболее важной целью последующей акушерской помощи является предотвращение мертворождения, которое не всегда связано с ограничением роста. Требуется определенная форма наблюдения за плодом, чаще всего включающая последовательную сонографическую оценку роста, объема амниотической жидкости и внешнего вида кишечника. Многие центры также проводят послеродовой мониторинг сердечного ритма плода с гастрошизисом.

Поскольку было высказано предположение, что воздействие амниотической жидкости постепенно повреждает открытый кишечник, некоторые рассматривали сонографический вид кишечника плода в качестве критерия родов ( рис. 14-26D и 14-28B ). Несколько, но не все исследователи показали, что расширение кишечника связано с повышенным риском послеродовых осложнений, таких как атрезии, особенно при поражении нескольких внутрибрюшных петель. Имеется меньше доказательств того, что утолщение стенки кишечника является независимым фактором риска, а расширение желудка плода не связано с осложнениями.

Следует отметить, что изменение сонографического вида кишечника плода не является показанием к преждевременным родам, поскольку предполагается, что повреждение уже произошло. Несколько исследований показывают, что родоразрешение примерно до 37 недель связано с худшими исходами. С другой стороны, из-за сохраняющегося риска внутриутробной гибели, а также теоретической возможности повреждения кишечника многие центры рекомендуют плановые родоразрешения примерно на 37 неделе, даже если результаты анализов остаются обнадеживающими. Одно исследование показало, что такой подход связан с улучшением результатов.

В прошлом было много споров относительно подходящего способа родоразрешения. Хотя рандомизированных контролируемых исследований не проводилось, несколько ретроспективных серий не продемонстрировали улучшения результатов после кесарева сечения. В настоящее время большинству пациенток с гастрошизисом плода разрешено рожать.

Ведение новорожденных

Сразу после родов следует начать внутривенную гидратацию и назогастральную декомпрессию. Выведенный наружу кишечник оборачивают теплой марлей, пропитанной физиологическим раствором, а затем пластиком, чтобы предотвратить испарение жидкости. Ребенка укладывают в положение пролежня на правом боку, чтобы предотвратить перекручивание брыжейки.

Устранение дефекта брюшной стенки может быть выполнено либо путем первичного закрытия, либо поэтапного закрытия с использованием силоса (см. Рис. 14-29 ) с последующим закрытием фасции и кожи. Участки атретической кишки могут быть восстановлены во время первичного закрытия или выборочно, через несколько недель. Восстановление функции кишечника может быть отсрочено, и нередки длительные госпитализации. Уровень неонатальной смертности составляет от 4% до 8%.

Долгосрочные результаты для выживших отличные . Наиболее серьезной проблемой является синдром короткого кишечника (или синдром короткой кишки), которым страдают от 4% до 10% детей с гастрошизисом. Могут возникать относительно незначительные проблемы с желудочно-кишечным трактом, хотя часто рост, развитие нервной системы и удовлетворенность жизнью аналогичны тем, о которых сообщается в общей популяции .

Экстрофия мочевого пузыря и клоаки / Комплекс OEIS

Существует целый спектр аномалий, затрагивающих нижнюю часть живота и мочеполовой тракт, начиная от эписпадии в легкой форме через экстрофию мочевого пузыря и заканчивая экстрофией клоаки / комплексом OEIS в тяжелой форме. Распространенность экстрофии мочевого пузыря и клоаки составляет 3 и 0,5 на 100 000 человек соответственно.

Эмбриология

Примерно через 6 недель после зачатия развитие уроректальной перегородки разделяет клоаку на урогенитальный синус спереди и заднюю кишку сзади (см. Рис. 14-9 ). Одновременно инфраумбиликальная брюшная стенка формируется за счет латерально-медиального расширения мезодермы между эктодермой и клоакой; если этот процесс недостаточен, мембрана клоаки может разорваться кпереди. Если разрыв оболочки клоаки происходит после того, как уроректальная перегородка достигла мочеполовой оболочки, результатом является экстрофия мочевого пузыря , которая у мужчин сопровождается эписпадией ( рис. 14-30A и B ).). Если разрыв мембраны клоаки происходит до полного опускания уроректальной перегородки, результатом является экстрофия клоаки , включающая переднюю грыжу мочевого пузыря и тонкой кишки, препятствующую нормальному сращению задней кишки, пластинки мочевого пузыря и генитальных структур по средней линии. Выведенная наружу слепая кишка и терминальная подвздошная кишка находятся по средней линии между двумя полувздохами и гемифаллом ( рис. 14-30С ). Дистальный отдел задней кишки заканчивается глухим карманом. Аномалии позвоночника, такие как полупозвоночный синдром, гипогенез крестца и дисрафизм, обычно связаны с экстрофией клоаки. Аббревиатура Иногда используетсякомплекс OEIS ; некоторые предполагают, что OEIS подобен или идентичен экстрофии клоаки.

Сонографическая диагностика

Сонографическая диагностика экстрофии мочевого пузыря основана на стойкой невизуализации мочевого пузыря у плода с нормальным объемом околоплодных вод ( рис. 14-31А ). Плодный пузырь обычно начинает наполняться в течение нескольких минут после мочеиспускания; таким образом, длительный период отсутствия визуализации может свидетельствовать о патологии. В большинстве случаев экстрофии в нижней части брюшной стенки ниже места введения пуповины можно увидеть небольшое образование мягких тканей, представляющее собой избыточную слизистую оболочку мочевого пузыря ( рис. 14-31B ).

Диагноз экстрофии клоаки следует заподозрить во втором или третьем триместре беременности, если дефект брюшной стенки связан с постоянной невизуализацией мочевого пузыря; также могут быть кифосколиозные переломы позвонков или признаки пояснично-крестцового менингомиелоцеле. Выпадение терминальной части подвздошной кишки может иметь характерный вид “слоновьего хобота” (см. Рис. 14-32 ). Результаты сонографии различны, и часто наблюдаются дополнительные аномалии.

В первом триместре беременности иногда можно выявить кистозное образование, предшествующее разрыву мембраны клоаки. Также, по-видимому, существует связь между повышенной прозрачностью затылка и экстрофией клоаки.

Следует учитывать кариотип с помощью микрочипа, частично для установления пола плода, поскольку его часто трудно определить с помощью ультразвуковой визуализации. Эта информация может быть полезна для дородового консультирования.

Ведение новорожденных

Открытые органы новорожденного должны быть увлажнены стерильным физиологическим раствором и накрыты стерильной полиэтиленовой пленкой для предотвращения потери жидкости, травм и инфекции. Хирургическая коррекция экстрофии мочевого пузыря может быть выполнена либо в качестве первичной операции, либо поэтапно. После операции большинство пациентов с экстрофией мочевого пузыря выздоравливают.

Хирургическое лечение различных проявлений экстрофии клоаки гораздо сложнее и требует междисциплинарного подхода. Долгосрочные осложнения, включая недержание мочи, являются обычным явлением; особую озабоченность вызывают психосоциальные проблемы, связанные с определением пола и сексуальной идентичностью, областью текущего интереса и исследований. Генетически выросшие младенцы мужского пола могут иметь фаллическую неадекватность, но попытки изменить женский пол на генетически мужской оказались проблематичными. Большинство урологов в настоящее время рекомендуют, чтобы 46,XY младенцев растили мужчинами.

Пенталогия Кантрелла

Пенталогию Кантрелла можно рассматривать как очень высокий дефект брюшной стенки, включающий расщелину дистального отдела грудины с некоторой степенью сердечной эктопии ( рис. 14-33B ), дефект передней диафрагмы, высокое омфалоцеле, дефект перикарда и порок развития сердца. Случаи, в которых присутствуют некоторые, но не все из этих признаков, можно считать неполными формами этого состояния. Диагноз может быть поставлен с помощью сонографии уже в первом триместре беременности, если имеется эктопия сердечной мышцы и сообщается о связи с увеличением прозрачности затылка ( рис. 14-33А ). Из-за вариабельности симптомов и небольшого количества случаев, приведенных в литературе, лучше всего индивидуализировать прогноз, который иногда может быть благоприятным (см. Рис. 14-33 ).

Комплекс «Конечность–стенка тела» / Синдром амниотической повязки

Эта группа деструктивных процессов обозначается многими названиями, включая последовательность разрыва амниотической полосы, аномалию ножки тела и синдром короткой пуповины . Патофизиология этих нарушений неизвестна, и не установлено, связаны ли они. Легкие случаи синдрома амниотической повязки включают только ампутации конечностей; более тяжелые формы также проявляются черепно-лицевыми деформациями. Термины «Комплекс конечностей » и «стенок тела» и «аномалия ножки тела» относятся к тяжелым случаям, при которых помимо других дефектов наблюдается торакоабдоминошизис, тяжелый кифосколиоз и аномально короткая пуповина.

Диагноз комплекса «конечности–стенки тела» был поставлен еще в первом триместре беременности (см. Рис. 14-34 ); были обнаружены кифосколиоз и большой дефект брюшной стенки, часто в сочетании с увеличенной прозрачностью затылка. Это конкретное состояние приводит к летальному исходу, и его следует дифференцировать от других дефектов брюшной стенки, в частности гастрошизиса, который имеет лучший прогноз, а также легких случаев разрыва околоплодных вод. Кариотип обычно нормальный, но может быть полезен при консультировании будущих беременностей. Осложнения при родах встречаются часто, и кесарево сечение может потребоваться тем пациенткам, которые продолжают беременность.

Киста мочевого пузыря

Урахус представляет собой эмбриологический остаток аллантоиса, который соединяет урогенитальный синус, а затем мочевой пузырь с проксимальным отделом пуповины. Урахус обычно атрофируется, превращаясь в срединную пупочную связку. Неполная атрофия мочевого пузыря приводит к образованию кисты мочевого пузыря, видимой при ультразвуковом исследовании в виде кистозной структуры на вентральной стороне плода, сообщающейся с заполненным жидкостью мочевым пузырем ( рис. 14-35 А ). Артерии пуповины разветвляются по обе стороны от кисты мочевого пузыря и мочевого пузыря ( рис. 14-35B ). Киста мочевого пузыря, хотя и не является истинным дефектом брюшной стенки, может напоминать омфалоцеле. Часто она проходит во второй половине беременности, но может быть виден частично вывороченный мочевой пузырь. МРТ может помочь в установлении диагноза, что важно, поскольку прогноз при кисте мочевого пузыря лучше, чем при омфалоцеле. Лечение заключается в послеродовой хирургической резекции.